Prinsip Dasar Genetika dr. Siti Wasilah,Msi.MedBag. Biologi FK UNLAM

Apa itu Genetika?

GenGenomAlelGenotifFenotif

DominanResesifHomozigotHeterozigotLokus genIstilah- istilah genetika

GENGEN Pembawa sifat yang diturunkan yang mengambarkan fungsi khusus dalam genom organismeGENOM : kandungan informasi genetik pada sel induk (ovum, spermatozoa) yang mengambarkan satu set (n) kromosom

Genom

ALEL adalah Satu, dua atau lebih bentuk-bentuk lain (alternatif) dari gen dalam kaitan dengan ekspresi suatu sifat (fenotip)

LOCUS GEN Tempat di mana gen berada pada kromosom dilihat secara map genetik

Alel & Locus Gen

AlelAB AB ab ab

GENOTIPE Jumlah informasi genetik yang dikandung/dimiliki organisme.FENOTIPE Karakteristik (ciri-ciri) dari individu yang dapat diamati dan dihasilkan dari interaksi antara genotif dan lingkungan saat terjadi perkembangan

DOMINAN : Alel yang diekspresikan dalam keadaan heterozigot (Aa) dan homozigot (AA)RESESIF : Alel yang diekspresikan dalam keadaan homozigot (aa)

Hasil Rekombinasi Genetik

PERTANYAANApa yang diturunkan?Bagaimana sifat diturunkan?Bagaimana pola pewarisan dan peluang berulangnya suatu sifat pada keturunan selanjutnya?

PENDAHULUAN Peneliti sebelum Mendel menganut paham berupa pewarisan sifat secara campuran (blend)

Mendel mengembangkan teori pewarisan secara khusus

DASAR-DASAR HUKUM MENDELMENGGUNAKAN KACANG ERCIS (Pisum sativum)dapat mengadakan penyerbukan sendiri dan dapat disilangkanmempunyai sifat kontrasDaur hidup pendekJumlah kromosom 7 pasang

POSTULAT MENDELFaktor keturunan berupa benda (gen) selalu berpasangan pada individu yang diploidPada gametogenesis, kedua faktor keturunan akan berpisah (segregasi) setiap gamet hanya memiliki satu dari pasangan faktor keturunan tersebut (Hukum segregrasi (hukum mendel I)Faktor keturunan : dominan, resesif

Bila ada 2 faktor keturunan atau lebih, maka pada gametogenesis akan memisah secara bebas (INDEPENDENT ASSORTMENT) bermacam kombinasi terjadi dengan jumlah sama (HUKUM MENDEL II (HUKUM INDEPENDENT ASSORTMENT)

MACAM PERSILANGANBack CrossP HH X hh

F1 Hh F1 Hh x HH / Hh x hh

F2HH : Hh = 1 : 1Test CrossF1Hh X hh (individu homozigot resesif)F2Hh : hh : 1 : 1

ResiprokPersilangan yang merupakan kebalikan dari persilangan semula yang telah dilakukan

MODIFIKASI HUKUM MENDEL (1)Modifikasi monohibridaINTERMEDIETSuatu karakter dominanyang dalam keadaanheterozigot tidakmemunculkan sifatdominan penuhsehingga alel resesifnya tidak pula bersifat penuh, maka dalam keadaan heterozigot F1-nya Muncul sifatantara/intermediet

MODIFIKASI HUKUM MENDEL (2)MODIFIKASI DIHIBRIDAGEN-GEN GANDA (POLIGEN)Terdapat berbagai macam variasi yang disebabkan oleh gen-gen ganda (poligen) atau gen penambah (adatif) sehingga satu fenotip dapat dibentuk oleh 2 macam gen atau lebih yang bukan alelnya. Contoh : tinggi badan, warna kulit/pigmentasi kulit, tipe sidik jari, warna mataINTERAKSI GENDua macam gen saling mempengaruhi atau berinteraksi dalam pembentukan fenotipEPISTASISSuatu gen menekan atau menghalangi pemunculan sifat gen lainnya yang bukan alelnya

PEDIGREE CONSTRUCTION (Silsilah Keluarga)

PEDIGREE CONSTRUCTIONHETEROZIGOT UTK GEN AUTOSOMPROBANDUSADOPSI?CCHUB.ILEGAL DG ANAK TDK SAHNO OFFSPRINGCERAIMENCARI KONSULTASIMENINGGALHAMILNON-IDENTICAL TWINSIFAT KEMBAR TIDAK JELASISTRI MENIKAH LAGI SETELAH SUAMI MATILAKI-LAKI DGN 2 ISTRIABORSI

CONSANGUITY (Perkawinan Sedarah)Perkawinan antara anggota keluarga yang masih ada hubungan darah, baik melalui pihak pria, maupun pihak perempuan atau sebaliknya dengan pola menurut garis keturunan vertical maupun horizontal Dianjurkan untuk tidak menikah dengan orang sekeluarga dikarenakan adanya kenaikan mortalitas pada postnatal dan frekuensi abnormalitas kelainan bawaan yang amat signifikan

Sebaran insiden perkawinan sedarah

NEGARAINSIDEN (%)KUWAITSAUDIA ARABIAJORDANPAKISTANINDIASYIRIAEGYPTLEBANONALGERIAJAPANFRANCE,U.K,USA54545040-505-60332825232-42

PERSENTASE PENYAKIT CACAT RESESIF PADA PERKAWINAN SEPUPU

NoDefekPersentase kejadian1.2.3.4.5.6.7.8.PseudohemaproditBisu tuliAlkaptonuriaXeroderma PigmentosaAlbinismeButa warna penuhGalaktosemiaFenilketonuria37332620181194

Hubungan antara Jenis Perkawinan Sedarah dengan Peluang Abnormalitas pada Keturunannya

Hubungan genetikProporsi pembagian gen % Risiko abnormalitas pada keturunan Tingkat I - Ortu/anak - kakak beradikTingkat II - paman/keponakan - bibi/keponakan - antara keponakan tingkat ITingkat III - perkawinan tingkat I - keponakan

1/850

5 10

3 - 5

Frekuensi Kejadian yang Terpenting pada Perkawinan Sedarah

AbnormalitasFrekuensiRetardasi mental - berat - sedangKelainan penyakit bersifat autosomal resesifMalformasi bawaan253510 15

10

Nilai F (coeficien of consanguity)

Macam perkawinancoeficien of consanguityPerkawinan antara kakak beradik

Perkawinan antara paman dan bibi

Perkawinan antara 2 cucu

Perkawinan antara cucu buyut

Perkawinan antara 2 buyut

1/3

1/16

1/32

1/64

PROBABILITAS DALAM PEWARISAN SECARA MENDELDasar-dasar teori probabilitas :Probabilitas terjadi sesuatu yang diinginkan = perbandingan antara sesuatu yang diinginkan itu terhadap keseluruhannyaProbabilitas terjadinya dua peristiwa atau lebih, independent = hasil perkalian dari besarnya kemungkinan untuk peristiwa ituProbabilitas terjadinya dua peristiwa atau lebih, saling mempengaruhi = jumlah dari besarnya kemungkinan untuk peristiwa itu

Berapa kemungkinannya seorang ibu akan melahirkan anak laki-laki?K () = / + = 1/1+1 = Berapa kemungkinan bahwa dua anak pertama dari suatu keluarga adalah laki-laki?K (+ ) = x =

PROBABILITAS PADA ANALISIS SILSILAHAplikasi praktis prinsip Mendel dan hukum probabilitas analisa silsilah ciri pembawa dengan pola sederhana pada penurunan mungkin dapat ditelusuri untuk mengurangi pembenaran perkiraan ekspresi pada keturunan

CARA MENENTUKAN ANALISA SILSILAHMenentukan ciri pembawa apakah dominan atau resesif. Kemudian menghitung probabilitas salah satu parental (ortu) adalah carrier untuk gen yang ditanyaJika tidak ada data yang menunjukkan bahwa suatu individu carrier, para ahli genetik akan menggunakan probabilitas sebagai alat untuk menentukan ekspresi gen resesif pada keluarga tertentuJika tidak ada ekspresi gen pada sejarah keluarga maka akan digunakan perkiraan frekuensi gen pada populasi umum sebagai dasar probabilitas

Menentukan probabilitas parental yang lain adalah carrier untuk gen yang samaMenentukan probabilitas anak dari genotip kedua orang tua yang dapat mengekspresikan ciri pembawa, selanjutnya hasil penentuan tersebut

CONTOH KASUSProbabilitas satu sejarah keluarga yang dicatat dari silsilah cuping telinga menempelCuping telinga menempel a

ALEL GANDAsuatu keadaan yang mana ada tiga atau lebih pilihan (alternatif) gen yang dapat menempati suatu lokus dalam pasangan kromosom Contoh alel ganda :Golongan darah ABOGolongan darah Rh

ALEL GANDAsuatu keadaan yang mana ada beberapa atau lebih pilihan (alternatif) gen (seri alel) yang dapat menempati suatu lokus dalam pasangan kromosom Contoh alel ganda :Golongan darah ABOGolongan darah Rh

Golongan Darah ABOAntigen dan antibodi dalam golongan darah

Gol.darah (fenotip)Antigen dalam eritrositAntibodi dalam serumABABOABA dan B-Anti-BAnti-A-Anti-A dan anti-B

Antigen dalam eritrosit seseorang diwariskan oleh suatu seri alel ganda Alel tsb diberi simbol I (isoaglutinin; protein yang terdapat pada permukaan sel eritrosit)

Interaksi antara alel-alel yg menyebabkan terjadinya gol darah ABODominansi: (IA dan IB ) > i

Gol.darah (fenotip)Antigen dalam eritrositAlel dalam kromosomGenotipOABAB-ABA dan BiIAIBIA dan IBiiIA IA atau IA iIB IB dan IB iIA IB