slide refrat g6pd
Post on 22-Jun-2015
50 Views
Preview:
DESCRIPTION
TRANSCRIPT
ANEMIA HEMOLITIK AKIBAT DEFISIENSI GLUKOSA 6
FOSFAT DEHIDROGENASE
Preseptor:Dr. Firman Arbi, Sp.A (K)
Dr. Amirah Zatil Izzah, Sp.A, M.Biomed
MmMmmm
Oleh : Ayu Annisa Bahri, Mangaraja Victor, Farid I Husein
PENDAHULUAN
LATAR BELAKANG
Anemia
Red Cell Mass Berkurang
Oksigen ke perifer tidak cukup
Gangguan pembentukan eritrosit, perdarahan, hemolisis.
Anemia Hemolit
ik
Umur eritrosit < 100 -120 hari
Autoimun- non imun
Kelainan enzim defisiensi G6PD
Kelainan bawaan,
metabolisme, infeksi, dll
G6PD
Enzim pada glikolisis
Menjaga keutuhan eritrosit dan mencegah hemolisis
400 – 500 juta penduduk dunia
Paling banyak Afrika, Eropa, Timur Tengah dan Asia Tenggara
Indonesia 1-14%, Jawa 15%, Pulau –pulau kecil Indonesia 1,6-6,7%
• Defisiensi enzim G6PD tidak menunjukkan gejala dan kelainan secara hematologi.
• Pecahnya eritrosit terpapar eksogen (obat-obatan, bahan kimia, infeksi dan kacang fava.)
• Manifestasi klinis penyakit kuning neonatal, dan anemia hemolitik akut
• Manajemen yang paling efektif mencegah hemolisis dengan menghindari stres oksidatif
Standar Kompetensi Dokter Indonesia
Dokter umum harus mampu membuat diagnosa klinik Anemia Hemolitik Dokter dapat memutuskan dan memberi terapi pendahuluan, serta merujuk ke spesialis yang relevan
• definisi, epidemiologi, etiologi, patofisiologi, dan patogenesis, manifestasi klinik, diagnosis, diagnosis banding, tatalaksana, prognosis G6PD
Batasan Masalah
• Menambah pengetahuan pembaca pada umumnya dan penulis khususnya mengenai G6PDTujuan
• Referat ini ditulis dengan menggunakan metode tinjauan pustaka yang merujuk dari berbagai literatur.Metode
• Dalam memberikan informasi dan pengetahuan tentang anemia defisiensi Glukosa-6-Phospat Dehydrogenase (G6PD)Manfaat
TINJAUAN PUSTAKA
DEFINISI
Penurunan volume eritrosit atau kadar Hemoglobin sampai dibawah rentang nilai yang berlaku untuk orang sehat
Penurunan jumlah massa eritrosit (red cell mass) sehingga tidak dapat memenuhi
fungsinya membawa oksigen dalam jumlah yang cukup ke jaringan perifer
G6PD
• Enzim mengkatalisis dalam metabolisme glukosa konversi ke
ribosa 5 NADP, NADPH dan Glutation memelihara hemoglobin dan
integritas membran eritrosit dari stres oksidatif
Defisiensi G6PD
• Kelainan enzim yang terkait kromosom sex X-linked resesif, yang diwariskan, dimana aktifitas atau stabilitas enzim G6PD menurun
EPIDEMIOLOGI
• ♂>♀Jenis kelamin
• Tropik dan subtropik• Tertinggi di Afrika, laut tengah, CinaDaerah
• Bangsa Afrika berkulit hitam, bangsa Asia dan bangsa berkulit putihEtnis
EPIDEMIOLOGI
400 – 500 jutaseluruh dunia
20% ♂ afrika
12% ♂ Amerika
EPIDEMIOLOGI (ASIA)
70% varian mediterania di
Turki & PakistanCina : 0-17 %
Jepang
0,1%
India
2,5%
Azerbaijan
10,2%
Iran
11,8%
EPIDEMIOLOGI
Asia Tenggara
Myanmar2-3%
Kamboja14%
Laos –Thailand 20%
Indonesia 1 – 14%
RS IBU ANAK JAKARTA
Laki – laki > Perempuan
4,07 %
Perempuan
6,26%
Laki - laki
ETIOLOGI
Fava Beans
Induksi Obat
Infeksi
Kategori obat Resiko tinggi Resiko minimal
Antimalaria Primaquine Klorokuin
Kuinine
Analgetik sulfonamide Sulfamtoksasol/cotrimoxazole
Acetanilid
Aspirin
Sulfasalazine
Sulfadiazine
Kuinolon Ciprofloxacin
Norfloxacin
Moxifloxacin
Ofloxacin
Nalidixic acid
Antimikroba lain Metylen blue
Niridazole
Chloramphenicole
Lain – lain Vit K
Ascorbic acid
Glibenclamid
Karakteristik Enzim G6PD
Enzim G6PD
Terdiri dari 515 asam
amino
Berat molekul = 59.625
kilodalton
Terkait X-Linked
Gen pada kromosom
Xq28
METABOLISME PADA ERITROSIT
PATOFISIOLOGI & PATOGENESIS
Oksidan Oksidasi Hb
Methaem-globin
Pembentukan heinz
body
Kerusakan
membran eritrosit
hemolisis
KLASIFIKASIKlasifikasi
WHOVarian Besarnya tingkat
Kekurangan enzimTingkat keparahanHemolysis
IHarilaou, Tokyo, Guadalajara,Stonybrook, Minnesota
2% dari aktivitasNormal
Anemia hemolitik Kroniknon sferositik
IIMediterania 3% dari aktivitas
NormalHemolisis Intermitten
IIIA- 10-50% dari aktivitas
Normalhemolisis intermittentbiasanya berhubungandengan infeksi atau obat-obatan
IVB (Normal) 100% normal Tidak hemolisis
MANIFESTASI KLINIS
Ikterik
Anemia
Penyakit batu empedu
Hepatosplenomegali
Diagnosis
Anamnesis
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan Labor Rutin
Pemeriksaan Penunjang
Anamnesis
Riwayat Kulit Pucat / Anemia
Riwayat Kulit Kuning
Riwayat Infeksi Sebelumnya
Riwayat Konsumsi Obat
Riwayat Konsumsi Makanan Seperti Kacang-kacangan
PEMERIKSAAN FISIK
Hepatosplenome
gali
Ikterik
Kulit Tampak Pucat,
Konjungtiva Anemis
PEMERIKSAAN LABOR RUTIN
Pemeriksaan Labor Rutin
Darah Lengkap
Penurunan Hemoglobin
Anemia Normositik Normokrom
Hitung Retikulosit
Retikulositosis
Kompensasi Tubuh
PEMERIKSAAN PENUNJANG
• Meningkat hingga mencapai 103 mg/dL pada proses hemolitikKadar Bilirubin
• Proses hemolitik menyebabkan kadar LDH > 1000 IU
Serum Laktat Dehidrogenase (LDH)
• Membedakan anemia hemolitik autoimun dengan penyebab lainnya.
Combs Test
• Normal dalam darah berkisar antara 50-200 mg/dL
• Jika terjadi hemolisis terdapat penurunan atau hilangnya kadar haptoglobulin
Haptoglobin Level
PEMERIKSAAN PENUNJANG
• ≥ 50mg/dL: hemolisis intravaskular (merah muda)
• 150-200 mg/dL: hemoglobinuria (merah terang)
Kadar Hemoglobin Plasma
• Peningkatan penghancuran sel darah merahPemeriksaan Heinz
Bodies
• Spektofotometri Klasik• Dichlorophenol Indophenol Dye
Decolorization (DPIP)• Beutler fluorescent spot test
Kadar Enzim G6PD
DIAGNOSIS BANDING
• Defek pada konjugasi bilirubin• Peningkatan kadar bilirubin
indirek
Crigler-Najjar and Gilbert's disease
• Anemia Hemolitik AutoimunAIHA (Autoimmune Idiopathic
Hemolytic Anemia)
• Dapat dibedakan karena tidak adanya ikterus dan kadar hemoglobin meningkat pada pemeriksaan selanjutnya
Anemia pasca perdarahan akut
TATALAKSANA
• Menghindari faktor pencetus• Tranfusi darah• Fototerapi• Asam folat• Antioksidan vitamin E dan
Selenium
Pengobatan
INDIKASI TRANSFUSI
HB < 7, segera transfusi
Hemoglobinuria persisten dan HB < 9 gr/dl ,
transfusi segera
Hemoglobinuria persisten + HB >
9 gr/dl , observasi 48
jam
PENCEGAHAN
Skrining di daerah
prevalensi tinggiEdukasi keluarga Obati penyakit
infeksi mendasar
Hindari konsumsi kacang Fava
Hindari obat – obat induksi
hemolisi
Pencegahan hiperbilirubinemia
PROGNOSIS
• Proses pemulihan terjadi dalam 2-4 hari perawatan setelah mendapatkan transfusi darah.
• kematian dilaporkan pada kasus hemolitik akut yang berhubungan dengan anemia yang berat
Terima Kasih
top related