Slide 1

Prenatal diagnosis Siti halimah bt mariani102009306

Anamnesis Riwayat kehamilan sekarang:Kapan hari terakhir menstruasi terakhir?Berapa lama siklus haidnya?Sudah berapa bulan kehamilannya?Apakah ada penyulit atau penyakit sebelum dan selama kehamilan?Gejala apa yang menyertai kehamilan pasien, misalnya mual, muntah,nyeri tekan payudara, frekuensi berkemihRiwayat obstetric dahulu:Apakah pernah hamil sebelumnya? Berapa kali? Penyulit?Pernah melahirkan sebelumnya? Berapa kali? Cara melahirkan? Penyulit? Komplikasi?Pernah mengalami abortus sebelumnya? Berapa kali? Mengapa? Bagaimana terjadinya abortus? komplikasi akibat abortus?Tanyakan juga kondisi anak yang pernah dilahirkanRiwayat kelainan genetik :Apakah si ibu atau si bapa menderita kelainan genetic seperti thalassemia, rabun warna dll.Apakah si ibu atau si bapa mempunyai riwayat kelainan genetic dari keluarganya seperti thalassemia, G6PD, down syndrome, Duchene muscular dystrophy, dan lain-lain.

Indikasi IbuUsia ibu >35tahun pada saat persalinanAnak sebelumnya mengalami defek tabung sarafRiwayat abnormalitas kromosom pada anak sebelumnyaAbnormalitas kromosom pada salah satu orang tuanyaRiwayat abnormalitas kromosom dalam keluarganyaSkrining analit serum ibu abnormalPajanan teratogenKondisi medis ibu

JaninTranslusensi nukal abnormalSurvey structural janin abnormal

Grafik 1. Hubungan umur ibu dengan risiko abnormalitas kromosom.

Grafik 2. Hubungan umur kehamilan dengan risiko abnormalitas kromosom. Setiap garis menunjukkan risiko relatif

Jenis prenatal diagnosis 1. USG

Kelebihan USG Tidak terjadi efek samping Alat USG maksimal digunakan selama 30 menit dan bayi harus dalam keadaan diam. Kekurangan USGTidak 100% AkuratKarena kepakaran dokter, Posisi bayi, usia kehamilan bawah 20w, kembar, resolusi USG < baik, amnion sedikit, Komplikasi Tiada. False +ve / -ve2. Amniosentesis Indikasi : wanita hamil yang :Memiliki riwayat keluarga cacat lahir tertentuSebelumnya telah memiliki anak atau kehamilan dengan cacat lahirBerumur lebih dari 30-35 tahun keatas

Kapan lakukan amniosentesis ? :dilakukan setelah minggu ke 15 kehamilan Jarang dapat dilakukan pada minggu ke-11.akhir kehamilan - menilai apakah paru-paru bayi sudah cukup dewasa

Prosedur amniosentesis : Antiseptik bius lokal panduan USG jarum suntik ke perut menembusi kantung ketuban. Jika terdapat darah aspirasi ulang.

Komlikasi amniosentesis : Keguguran, cedera pada janin, infeksi, sensitisasi Rh, kram dan perdarahan vagina, amnion bocor.

3. Choroinic villi sampling (CVS)Indikasi :keadaan yang dianggap beresiko untuk terjadinya kelainan bawaan

Kapan lakukan CVS : usia kehamilan antara 9-11 minggu.

Teknik CVS :Pengambilan sample secara transervikalPengambilan sampel secara transabdominal

Kelebihan :tersedia pada usia gestasi lebih dini

Komplikasi : Pregnancy loss, perdarahan pervaginan, infeksi, fetal abnormality.4. MATERNAL SERUM ALFA FETOPROTEIN (MSAFP)

Indikasi :Perempuan mengandung.

Kapan lakukan MSAFP :16 dan 18 minggu kehamilan. (masih dapat berguna untuk antara 15 dan 22w )

Tehnik :Pemeriksaan lab darah

Kekurangan : Tidak spesifik 200% karena terkadang ada berbagai factor yang menyebabkan MSAFP meningkat terutamanya saat terjadi kesalahan penghitungan usia kehamilan

Komplikasi :Tiada

5. MATERNAL SERUM BETA-HCGKapan dilakukan :seminggu setelah pembuahan dan implantasi embrio ke dalam rahim.Kadar hCG diatas 5 mIU biasanya sudah dianggap hamil.Komplikasi :Tidak ada resiko bila menjalani tes ini.

6. SERUM ESTRIOL MATERNALTrimester ketiga akan memberikan indikasi umum kesejahteraan janin.Jika tingkat estriol turun, maka janin terancam dan emergency mungkin diperlukan. Estriol cenderung lebih rendah bila sindrom Down hadir dan juga adanya adrenal hypoplasia dengan anencephaly.Genetik konselingHal-hal yang dilakukan dalam konseling genetik:Reaching accurate diagnosisEstimation of recurrence riskGenetic counselingDesicion making

Pilihan yang dapat diberikan oleh seorang konselor genetika kepada keluarga pasien :Agar tidak memiliki anakMengadopsiKehamilan dengan donor sperma atau ovumKeputusan untuk tidak mempunyai anak lagiTindakan operasiMenterminasi kehamilanMembiarkan anak lahir