penyakit otot seran lintang

7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang

1/24

PENYAKITPENYAKITOTOTOTOT

SERANLINTANGSERANLINTANGM.WIDIASTUTI SAMEKTOM.WIDIASTUTI SAMEKTO

FK UNDIPFK UNDIPSEMARANGSEMARANG


2/24

MIOPATIMIOPATIGENETIKGENETIKDISTROFIDISTROFIOTOTOTOT

KELOMPOK PENYAKIT OTOT YANGKELOMPOK PENYAKIT OTOT YANGHETEROGEN DAN BERSIFATHETEROGEN DAN BERSIFATGENETIKGENETIK

PADANYA DIJUMPAI DEGENERASIPADANYA DIJUMPAI DEGENERASIPRIMERPRIMEROTOT SKELETOTOT SKELET

TERJADI REDUKSI MASSA SEL OTOTTERJADI REDUKSI MASSA SEL OTOTSECARA GRADUIL SEBAGIAN BESARSECARA GRADUIL SEBAGIAN BESARAKIBAT EPISODE BERULANGAKIBAT EPISODE BERULANGNEKRO-SISNEKRO-SISSERABUT OTOT SECARASERABUT OTOT SECARASEGMENTALSEGMENTAL


3/24


MESKIPUN TERJADI PERBAIKANMESKIPUN TERJADI PERBAIKANDAN REGENERASI TETAPIDAN REGENERASI TETAPIAKHIRNYA SERABUT OTOT AKANAKHIRNYA SERABUT OTOT AKAN

MENGHILANG DAN DIGANTIKANMENGHILANG DAN DIGANTIKANOLEH SEL-SEL LEMAK YANGOLEH SEL-SEL LEMAK YANGTERKUBUR DIDALAM JARINGANTERKUBUR DIDALAM JARINGANPENGIKAT FIBREUSPENGIKAT FIBREUS

TH 1987 DIKETAHUI DIAKIBATKANTH 1987 DIKETAHUI DIAKIBATKANABNORMALITAS GENETIKABNORMALITAS GENETIKDYSTROPHINDYSTROPHIN


4/24

MIOPATIMIOPATIGENETIKGENETIKDYSTROPHINDYSTROPHIN

PROTEIN SITOSKELETAL YANGPROTEIN SITOSKELETAL YANG

BESAR TERDAPAT PADABESAR TERDAPAT PADA

PERMUKAAN SITOPLASMIKPERMUKAAN SITOPLASMIK

MEMBRANA SARKO-LEMMAMEMBRANA SARKO-LEMMA

DEFEK BIOKHEMIS AKIBATDEFEK BIOKHEMIS AKIBAT

PROTEIN INI YANG ABNORMALPROTEIN INI YANG ABNORMAL

SECARA GENETIK, MASIH BELUMSECARA GENETIK, MASIH BELUMDIKETAHUIDIKETAHUI


5/24


DIKLASIFIKASIKAN ATASDIKLASIFIKASIKAN ATAS

DASAR:DASAR: MODE OFMODE OF

INHERITANCE,INHERITANCE, USIA SAATUSIA SAATONSET PENYAKIT, KECEPATANONSET PENYAKIT, KECEPATAN

PROGRESI, DAN POLAPROGRESI, DAN POLA

DISTRIBUSI OTOT YANGDISTRIBUSI OTOT YANGTERLIBATTERLIBAT


6/24


X-LINKEDX-LINKED

RECESSIVE DGRECESSIVE DG

DEFEKDEFEK

DYSTROPHIN:DYSTROPHIN:

DMDDMDBMD BMD

DEFEK TAKDEFEK TAK

DIKETAHUI:DIKETAHUI:

SCAPULOPERONEALSCAPULOPERONEAL

EMERY-DREIFUSSEMERY-DREIFUSS

AUTOSOMALAUTOSOMAL

RECESSIVE GELANGRECESSIVE GELANG

EKSTREMITAS: EKSTREMITAS:

SCAPULOHUMERALSCAPULOHUMERAL

PELVIFEMORALPELVIFEMORAL

AUTOSOMALAUTOSOMALDOMINANTDOMINANT::FACIOSCAPULOHUMERFACIOSCAPULOHUMERALAL

SCAPULOPERONEALSCAPULOPERONEAL

OCULOPHARYNGEALOCULOPHARYNGEAL

X


7/24

MIOPATIMIOPATIGENETIKGENETIKDUCHENNE!S MUSCULAR DYSTROPHYDUCHENNE!S MUSCULAR DYSTROPHY

I"#$%&"# 1 '&( )*++ .$ /0$-/0$I"#$%&"# 1 '&( )*++ .$ /0$-/0$

/$( $%2'/$( $%2'

D$#&0" 324#$ 5&"&D$#&0" 324#$ 5&"&%.#4(6'$" '% /&"5" '&"%&0%.#4(6'$" '% /&"5" '&"%&0

0(636#63 X0(636#63 X

U323". '% /0$-/0$ "$4U323". '% /0$-/0$ "$4

3&"%$ 0($&(3&"%$ 0($&(


8/24

MIOPATIMIOPATIGENETIKGENETIKD2&""&!# M2#2/( D.#4(6'$D2&""&!# M2#2/( D.#4(6'$

M2/$ %$0&42$ 2323". '%M2/$ %$0&42$ 2323". '%/ 3# 0"0-0"0/ 3# 0"0-0"0

S&($"5 %$23'$S&($"5 %$23'$ delayed motordelayed motordevelopmentdevelopment ;#3'$ 2#$ 18 /";#3'$ 2#$ 18 /"&/23 %'4 &(/"


9/24


GO=ERS MANEUVER:GO=ERS MANEUVER:

SAAT MENCOBA BERDIRISAAT MENCOBA BERDIRI

PASIENPASIEN MEMANJAT DIRI ENDIRIMEMANJAT DIRI ENDIRIDENGAN CARA TANGANNYADENGAN CARA TANGANNYA

BERTUMPU BERGANTIANBERTUMPU BERGANTIAN

SEPANJANG TUNGKAI-NYASEPANJANG TUNGKAI-NYA

KEATAS SAMPAI TERCAPAI POSISIKEATAS SAMPAI TERCAPAI POSISIBERDIRIBERDIRI


10/24


K&/&3" 32/$ 4&(%$ '% 6464K&/&3" 32/$ 4&(%$ '% 6464'(60#$3/: 3>5/24&2#, $/$6'#6#,'(60#$3/: 3>5/24&2#, $/$6'#6#,?2-%($&'# @&36($#, 3>%&/46$%,?2-%($&'# @&36($#, 3>%&/46$%,

4($&'#, $&'#, '&46(/$#>4($&'#, $&'#, '&46(/$#>O464 &4$#, /&"5" %"O464 &4$#, /&"5" %"

4"5" (&/4$@ 4&($"%(4"5" (&/4$@ 4&($"%(

D$23'$ $'&(4(6 6464 &4$#,D$23'$ $'&(4(6 6464 &4$#,0%"5-0%"5 6464 /$": %&/46$%,0%"5-0%"5 6464 /$": %&/46$%,?2%($&'#, 3##&4&(, /$%?2%($&'#, 3##&4&(, /$%


11/24


A"4( 8-1 42" 2323". #2%A"4( 8-1 42" 2323". #2%(2# 3&"552"0" 02(#$ (6%(2# 3&"552"0" 02(#$ (6%

P% #4%$23 0$( %$23'$:P% #4%$23 0$( %$23'$:

06"4(042( 6464, 0.'6#6/$6#$#06"4(042( 6464, 0.'6#6/$6#$#."5 '(65($@, 6$4# 42."5 '(65($@, 6$4# 42&$ ."5 3&"$"504&$ ."5 3&"$"504

K&34$" 4&(%$ '% 0$(K&34$" 4&(%$ '% 0$(&/#" 42" 42 / +&/#" 42" 42 / +42"" 6>0> 55/ "'# 4242"" 6>0> 55/ "'# 42

"42"5"42"5


12/24


I '#$&" /&$ (&"% %($ "6(3/I '#$&" /&$ (&"% %($ "6(3/

%" %" #&5$" % 4 3&"4/%" %" #&5$" % 4 3&"4/

D$23'$ (%$63.6'4.D$23'$ (%$63.6'4.

S&(23 (&4$"$" 0$"#& 3&"$"504S&(23 (&4$"$" 0$"#& 3&"$"504

EMG 3&"2"200" 3$6'4$EMG 3&"2"200" 3$6'4$

B$6'#$ 6464 3&"2"200" #&(24B$6'#$ 6464 3&"2"200" #&(24

6464 %&"5" $'&(06"4(0#$,6464 %&"5" $'&(06"4(0#$,

"&(6#$# #&53&"4/ %" @56#$46#$#"&(6#$# #&53&"4/ %" @56#$46#$#


13/24


14/24

PENYAKIT OTOT SKELET DENGANPENYAKIT OTOT SKELET DENGAN

ABNORMALITAS EKSITABILITASABNORMALITAS EKSITABILITAS

MEMBRAN SELMEMBRAN SEL

SINDROMASINDROMAMIOTONIKMIOTONIKKHASKHAS

DENGAN MENINGKATNYADENGAN MENINGKATNYAEKSITABILITAS MEM-BRAN SEL OTOTEKSITABILITAS MEM-BRAN SEL OTOT

SKELETSKELET

PARALISISPARALISIS PERIODIKPERIODIKSEBALIKNYASEBALIKNYAKHAS DENGAN KEGAGALANKHAS DENGAN KEGAGALAN

EKSITABI-LITAS MEMBRAN SELEKSITABI-LITAS MEMBRAN SEL

SECARASECARA EPISODIKEPISODIK


15/24

MIOTONIAMIOTONIA

SECARA KLINIS DIKENAL KARENASECARA KLINIS DIKENAL KARENA

ADANYA GEJALA TERTUNDANYAADANYA GEJALA TERTUNDANYA

RELAKSASI OTOT SKELETRELAKSASI OTOT SKELET

SETELAH KONTRAKSI VOLUNTERSETELAH KONTRAKSI VOLUNTERATAUPUN KONTRAKSI YANGATAUPUN KONTRAKSI YANG

DICETUSKAN OLEH STIMULASIDICETUSKAN OLEH STIMULASI

ELEKTRIK MAUPUN MEKANIKELEKTRIK MAUPUN MEKANIK


16/24

MYOTONIAMYOTONIA

MYOTONIA CONGENITAMYOTONIA CONGENITA

MYOTONIA DYSTROPHICMYOTONIA DYSTROPHIC

PARAMYOTONIA CONGENITAPARAMYOTONIA CONGENITAMYOTONIA CHONDRODYSTROPHICMYOTONIA CHONDRODYSTROPHIC

HYPERKALEMIC PERIODIC PARALYSISHYPERKALEMIC PERIODIC PARALYSIS


17/24

MYOTONIAMYOTONIA

KEKAKUAN OTOT TANPA DISERTAI NYERIKEKAKUAN OTOT TANPA DISERTAI NYERI

SAAT MEMULAI SESUATU GERAKANSAAT MEMULAI SESUATU GERAKAN

MENGHILANG PERLAHAN SELAMA 5-MENGHILANG PERLAHAN SELAMA 5-

15det15det

PENGGUNAAN OTOT YANG SERING ME-PENGGUNAAN OTOT YANG SERING ME-

NINGKATKAN MOBILITASNINGKATKAN MOBILITAS

TETAPI PERIODE ISTIRAHAT AKANTETAPI PERIODE ISTIRAHAT AKANMENGEMBALIKAN KEKAKUAN OTOTMENGEMBALIKAN KEKAKUAN OTOT


18/24

MYOTONIAMYOTONIA

KONTRAKSI OTOT MINIMAL UMUMNYAKONTRAKSI OTOT MINIMAL UMUMNYA

TIDAK TERGANGGUTIDAK TERGANGGU

KONTRAKSI OTOT YANG KUATKONTRAKSI OTOT YANG KUAT

BERAKI-BAT TERKUNCINYA OTOTBERAKI-BAT TERKUNCINYA OTOT

SAAT KONTRAKSISAAT KONTRAKSI

DIPERBERAT OLEH DINGIN PUASADIPERBERAT OLEH DINGIN PUASA

MENSTRUASI MENGKONSUMSIMENSTRUASI MENGKONSUMSI

KALIUM DAN KEGONCANGAN EMOSIKALIUM DAN KEGONCANGAN EMOSI


19/24

MYOTONIAMYOTONIA

PEMERIKSAANPEMERIKSAAN E!ECTROM"O#RA$H"E!ECTROM"O#RA$H"DENGAN JARUM KONSENTRIS AKANDENGAN JARUM KONSENTRIS AKANMENUNJUKKAN GAMBAR CETUSAN BER-MENUNJUKKAN GAMBAR CETUSAN BER-ULANGULANG MOTOR %NIT $OTENTIA!MOTOR %NIT $OTENTIA!YANGYANG

FREK=ENSI DAN AMPLITUDONYA BER-FREK=ENSI DAN AMPLITUDONYA BER-FLUKTUASIFLUKTUASI &'A( AND 'ANE)&'A( AND 'ANE) DAN DI-DAN DI-JUMPAI JUGA AKTIVITAS INSERSI YANGJUMPAI JUGA AKTIVITAS INSERSI YANGMENINGKATMENINGKAT

POLA SUARA CRESCENDO-DECRESCENDO:POLA SUARA CRESCENDO-DECRESCENDO:DI*E +OM+ER $OTENTIA!DI*E +OM+ER $OTENTIA!


20/24


21/24

PERIODIC PARALYSESPERIODIC PARALYSES

DISFUNGSI PRIMER OTOT SKELETDISFUNGSI PRIMER OTOT SKELETYANG KHAS DENGAN TIMBULNYAYANG KHAS DENGAN TIMBULNYASERANGAN SEMENTARASERANGAN SEMENTARA

KELEMAHAN OTOTKELEMAHAN OTOTSERINGKALI BERKAITAN DENGANSERINGKALI BERKAITAN DENGAN

PERUBAHAN KADAR KALIUMPERUBAHAN KADAR KALIUM

DALAM SERUMDALAM SERUMOTOT POLOS DAN OTOT JANTUNGOTOT POLOS DAN OTOT JANTUNG

TIDAK TERLIBATTIDAK TERLIBAT


22/24

PERIODIC PARALYSISPERIODIC PARALYSIS

SINDROMA YANG !ARANGSINDROMA YANG !ARANGSEBAGIAN BESAR FAMILIAL DENGANSEBAGIAN BESAR FAMILIAL DENGANAUTOSOMAL DOMINANT INHERITANCEAUTOSOMAL DOMINANT INHERITANCE

TETAPI !UGA DI!UMPAI KASUS SPORADIKTETAPI !UGA DI!UMPAI KASUS SPORADIKADA " TIPE : HIPERKALEMIK DANADA " TIPE : HIPERKALEMIK DAN

HIPOKALEMIKHIPOKALEMIK

ADA !UGA BENTUKADA !UGA BENTUKACQOUIREDACQOUIREDPADAPADATIROTOKSIKOSIS #KEKURANGAN KALI-TIROTOKSIKOSIS #KEKURANGAN KALI-UM KHRONIK$UM KHRONIK$


23/24

HYPOKALEMIC PERIODICHYPOKALEMIC PERIODIC

PRALYSISPRALYSIS

ONSET PADA DEKADE I ATAU IIONSET PADA DEKADE I ATAU IIK SERUM IKTAL : 1.5-%K SERUM IKTAL : 1.5-%

DERA!AT BERAT SERANGAN &&&DERA!AT BERAT SERANGAN &&&

DURASI SERANGAN 1-1" !AMDURASI SERANGAN 1-1" !AMFAKTOR PREDISPOSISI: KONSUMSIFAKTOR PREDISPOSISI: KONSUMSI

BANYAK CARBOHIDRAT STRESBANYAK CARBOHIDRAT STRES RESTREST

SETELAHSETELAH EXERCISEEXERCISEMIOTONIA -MIOTONIA - ''AUTOSOMAL DOMINANTAUTOSOMAL DOMINANT

TES PRO(OKATIF: GLUKOSE&INSULINTES PRO(OKATIF: GLUKOSE&INSULIN


24/24

HYPERKALEMIC PERIODICHYPERKALEMIC PERIODIC

PARALYSISPARALYSIS

ONSET ) 1* THONSET ) 1* THSERUM K IKTAL 5.*-+.*SERUM K IKTAL 5.*-+.*DERA!AT BERAT SERANGAN & #MILD$DERA!AT BERAT SERANGAN & #MILD$DURASI SERANGAN , 1 !AMDURASI SERANGAN , 1 !AMFAKTOR PREDISPOSISI' DINGIN PUASAFAKTOR PREDISPOSISI' DINGIN PUASA

RESTRESTSETELAHSETELAH EXERCISEEXERCISE

MIOTONIA +MIOTONIA +''AUTOSOMAL DOMINANTAUTOSOMAL DOMINANTTES PROVOKASI:TES PROVOKASI:KC ORAL SETELAHKC ORAL SETELAH

LAT.LAT.

penyakit otot seran lintang

Documents