Download - Penyakit Otot Seran Lintang
-
7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang
1/24
PENYAKITPENYAKITOTOTOTOT
SERANLINTANGSERANLINTANGM.WIDIASTUTI SAMEKTOM.WIDIASTUTI SAMEKTO
FK UNDIPFK UNDIPSEMARANGSEMARANG
-
7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang
2/24
MIOPATIMIOPATIGENETIKGENETIKDISTROFIDISTROFIOTOTOTOT
KELOMPOK PENYAKIT OTOT YANGKELOMPOK PENYAKIT OTOT YANGHETEROGEN DAN BERSIFATHETEROGEN DAN BERSIFATGENETIKGENETIK
PADANYA DIJUMPAI DEGENERASIPADANYA DIJUMPAI DEGENERASIPRIMERPRIMEROTOT SKELETOTOT SKELET
TERJADI REDUKSI MASSA SEL OTOTTERJADI REDUKSI MASSA SEL OTOTSECARA GRADUIL SEBAGIAN BESARSECARA GRADUIL SEBAGIAN BESARAKIBAT EPISODE BERULANGAKIBAT EPISODE BERULANGNEKRO-SISNEKRO-SISSERABUT OTOT SECARASERABUT OTOT SECARASEGMENTALSEGMENTAL
-
7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang
3/24
MIOPATIMIOPATIGENETIKGENETIKDISTROFIDISTROFIOTOTOTOT
MESKIPUN TERJADI PERBAIKANMESKIPUN TERJADI PERBAIKANDAN REGENERASI TETAPIDAN REGENERASI TETAPIAKHIRNYA SERABUT OTOT AKANAKHIRNYA SERABUT OTOT AKAN
MENGHILANG DAN DIGANTIKANMENGHILANG DAN DIGANTIKANOLEH SEL-SEL LEMAK YANGOLEH SEL-SEL LEMAK YANGTERKUBUR DIDALAM JARINGANTERKUBUR DIDALAM JARINGANPENGIKAT FIBREUSPENGIKAT FIBREUS
TH 1987 DIKETAHUI DIAKIBATKANTH 1987 DIKETAHUI DIAKIBATKANABNORMALITAS GENETIKABNORMALITAS GENETIKDYSTROPHINDYSTROPHIN
-
7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang
4/24
MIOPATIMIOPATIGENETIKGENETIKDYSTROPHINDYSTROPHIN
PROTEIN SITOSKELETAL YANGPROTEIN SITOSKELETAL YANG
BESAR TERDAPAT PADABESAR TERDAPAT PADA
PERMUKAAN SITOPLASMIKPERMUKAAN SITOPLASMIK
MEMBRANA SARKO-LEMMAMEMBRANA SARKO-LEMMA
DEFEK BIOKHEMIS AKIBATDEFEK BIOKHEMIS AKIBAT
PROTEIN INI YANG ABNORMALPROTEIN INI YANG ABNORMAL
SECARA GENETIK, MASIH BELUMSECARA GENETIK, MASIH BELUMDIKETAHUIDIKETAHUI
-
7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang
5/24
MIOPATIMIOPATIGENETIKGENETIKDISTROFIDISTROFIOTOTOTOT
DIKLASIFIKASIKAN ATASDIKLASIFIKASIKAN ATAS
DASAR:DASAR: MODE OFMODE OF
INHERITANCE,INHERITANCE, USIA SAATUSIA SAATONSET PENYAKIT, KECEPATANONSET PENYAKIT, KECEPATAN
PROGRESI, DAN POLAPROGRESI, DAN POLA
DISTRIBUSI OTOT YANGDISTRIBUSI OTOT YANGTERLIBATTERLIBAT
-
7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang
6/24
MIOPATIMIOPATIGENETIKGENETIKDISTROFIDISTROFIOTOTOTOT
X-LINKEDX-LINKED
RECESSIVE DGRECESSIVE DG
DEFEKDEFEK
DYSTROPHIN:DYSTROPHIN:
DMDDMDBMD BMD
DEFEK TAKDEFEK TAK
DIKETAHUI:DIKETAHUI:
SCAPULOPERONEALSCAPULOPERONEAL
EMERY-DREIFUSSEMERY-DREIFUSS
AUTOSOMALAUTOSOMAL
RECESSIVE GELANGRECESSIVE GELANG
EKSTREMITAS: EKSTREMITAS:
SCAPULOHUMERALSCAPULOHUMERAL
PELVIFEMORALPELVIFEMORAL
AUTOSOMALAUTOSOMALDOMINANTDOMINANT::FACIOSCAPULOHUMERFACIOSCAPULOHUMERALAL
SCAPULOPERONEALSCAPULOPERONEAL
OCULOPHARYNGEALOCULOPHARYNGEAL
X
-
7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang
7/24
MIOPATIMIOPATIGENETIKGENETIKDUCHENNE!S MUSCULAR DYSTROPHYDUCHENNE!S MUSCULAR DYSTROPHY
I"#$%&"# 1 '&( )*++ .$ /0$-/0$I"#$%&"# 1 '&( )*++ .$ /0$-/0$
/$( $%2'/$( $%2'
D$#&0" 324#$ 5&"&D$#&0" 324#$ 5&"&%.#4(6'$" '% /&"5" '&"%&0%.#4(6'$" '% /&"5" '&"%&0
0(636#63 X0(636#63 X
U323". '% /0$-/0$ "$4U323". '% /0$-/0$ "$4
3&"%$ 0($&(3&"%$ 0($&(
-
7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang
8/24
MIOPATIMIOPATIGENETIKGENETIKD2&""&!# M2#2/( D.#4(6'$D2&""&!# M2#2/( D.#4(6'$
M2/$ %$0&42$ 2323". '%M2/$ %$0&42$ 2323". '%/ 3# 0"0-0"0/ 3# 0"0-0"0
S&($"5 %$23'$S&($"5 %$23'$ delayed motordelayed motordevelopmentdevelopment ;#3'$ 2#$ 18 /";#3'$ 2#$ 18 /"&/23 %'4 &(/"
-
7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang
9/24
MIOPATIMIOPATIGENETIKGENETIKDUCHENNE!S MUSCULAR DYSTROPHYDUCHENNE!S MUSCULAR DYSTROPHY
GO=ERS MANEUVER:GO=ERS MANEUVER:
SAAT MENCOBA BERDIRISAAT MENCOBA BERDIRI
PASIENPASIEN MEMANJAT DIRI ENDIRIMEMANJAT DIRI ENDIRIDENGAN CARA TANGANNYADENGAN CARA TANGANNYA
BERTUMPU BERGANTIANBERTUMPU BERGANTIAN
SEPANJANG TUNGKAI-NYASEPANJANG TUNGKAI-NYA
KEATAS SAMPAI TERCAPAI POSISIKEATAS SAMPAI TERCAPAI POSISIBERDIRIBERDIRI
-
7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang
10/24
MIOPATIMIOPATIGENETIKGENETIKDUCHENNE!S MUSCULAR DYSTROPHYDUCHENNE!S MUSCULAR DYSTROPHY
K&/&3" 32/$ 4&(%$ '% 6464K&/&3" 32/$ 4&(%$ '% 6464'(60#$3/: 3>5/24&2#, $/$6'#6#,'(60#$3/: 3>5/24&2#, $/$6'#6#,?2-%($&'# @&36($#, 3>%&/46$%,?2-%($&'# @&36($#, 3>%&/46$%,
4($&'#, $&'#, '&46(/$#>4($&'#, $&'#, '&46(/$#>O464 &4$#, /&"5" %"O464 &4$#, /&"5" %"
4"5" (&/4$@ 4&($"%(4"5" (&/4$@ 4&($"%(
D$23'$ $'&(4(6 6464 &4$#,D$23'$ $'&(4(6 6464 &4$#,0%"5-0%"5 6464 /$": %&/46$%,0%"5-0%"5 6464 /$": %&/46$%,?2%($&'#, 3##&4&(, /$%?2%($&'#, 3##&4&(, /$%
-
7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang
11/24
MIOPATIMIOPATIGENETIKGENETIKDUCHENNE!S MUSCULAR DYSTROPHYDUCHENNE!S MUSCULAR DYSTROPHY
A"4( 8-1 42" 2323". #2%A"4( 8-1 42" 2323". #2%(2# 3&"552"0" 02(#$ (6%(2# 3&"552"0" 02(#$ (6%
P% #4%$23 0$( %$23'$:P% #4%$23 0$( %$23'$:
06"4(042( 6464, 0.'6#6/$6#$#06"4(042( 6464, 0.'6#6/$6#$#."5 '(65($@, 6$4# 42."5 '(65($@, 6$4# 42&$ ."5 3&"$"504&$ ."5 3&"$"504
K&34$" 4&(%$ '% 0$(K&34$" 4&(%$ '% 0$(&/#" 42" 42 / +&/#" 42" 42 / +42"" 6>0> 55/ "'# 4242"" 6>0> 55/ "'# 42
"42"5"42"5
-
7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang
12/24
MIOPATIMIOPATIGENETIKGENETIKDUCHENNE!S MUSCULAR DYSTROPHYDUCHENNE!S MUSCULAR DYSTROPHY
I '#$&" /&$ (&"% %($ "6(3/I '#$&" /&$ (&"% %($ "6(3/
%" %" #&5$" % 4 3&"4/%" %" #&5$" % 4 3&"4/
D$23'$ (%$63.6'4.D$23'$ (%$63.6'4.
S&(23 (&4$"$" 0$"#& 3&"$"504S&(23 (&4$"$" 0$"#& 3&"$"504
EMG 3&"2"200" 3$6'4$EMG 3&"2"200" 3$6'4$
B$6'#$ 6464 3&"2"200" #&(24B$6'#$ 6464 3&"2"200" #&(24
6464 %&"5" $'&(06"4(0#$,6464 %&"5" $'&(06"4(0#$,
"&(6#$# #&53&"4/ %" @56#$46#$#"&(6#$# #&53&"4/ %" @56#$46#$#
-
7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang
13/24
-
7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang
14/24
PENYAKIT OTOT SKELET DENGANPENYAKIT OTOT SKELET DENGAN
ABNORMALITAS EKSITABILITASABNORMALITAS EKSITABILITAS
MEMBRAN SELMEMBRAN SEL
SINDROMASINDROMAMIOTONIKMIOTONIKKHASKHAS
DENGAN MENINGKATNYADENGAN MENINGKATNYAEKSITABILITAS MEM-BRAN SEL OTOTEKSITABILITAS MEM-BRAN SEL OTOT
SKELETSKELET
PARALISISPARALISIS PERIODIKPERIODIKSEBALIKNYASEBALIKNYAKHAS DENGAN KEGAGALANKHAS DENGAN KEGAGALAN
EKSITABI-LITAS MEMBRAN SELEKSITABI-LITAS MEMBRAN SEL
SECARASECARA EPISODIKEPISODIK
-
7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang
15/24
MIOTONIAMIOTONIA
SECARA KLINIS DIKENAL KARENASECARA KLINIS DIKENAL KARENA
ADANYA GEJALA TERTUNDANYAADANYA GEJALA TERTUNDANYA
RELAKSASI OTOT SKELETRELAKSASI OTOT SKELET
SETELAH KONTRAKSI VOLUNTERSETELAH KONTRAKSI VOLUNTERATAUPUN KONTRAKSI YANGATAUPUN KONTRAKSI YANG
DICETUSKAN OLEH STIMULASIDICETUSKAN OLEH STIMULASI
ELEKTRIK MAUPUN MEKANIKELEKTRIK MAUPUN MEKANIK
-
7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang
16/24
MYOTONIAMYOTONIA
MYOTONIA CONGENITAMYOTONIA CONGENITA
MYOTONIA DYSTROPHICMYOTONIA DYSTROPHIC
PARAMYOTONIA CONGENITAPARAMYOTONIA CONGENITAMYOTONIA CHONDRODYSTROPHICMYOTONIA CHONDRODYSTROPHIC
HYPERKALEMIC PERIODIC PARALYSISHYPERKALEMIC PERIODIC PARALYSIS
-
7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang
17/24
MYOTONIAMYOTONIA
KEKAKUAN OTOT TANPA DISERTAI NYERIKEKAKUAN OTOT TANPA DISERTAI NYERI
SAAT MEMULAI SESUATU GERAKANSAAT MEMULAI SESUATU GERAKAN
MENGHILANG PERLAHAN SELAMA 5-MENGHILANG PERLAHAN SELAMA 5-
15det15det
PENGGUNAAN OTOT YANG SERING ME-PENGGUNAAN OTOT YANG SERING ME-
NINGKATKAN MOBILITASNINGKATKAN MOBILITAS
TETAPI PERIODE ISTIRAHAT AKANTETAPI PERIODE ISTIRAHAT AKANMENGEMBALIKAN KEKAKUAN OTOTMENGEMBALIKAN KEKAKUAN OTOT
-
7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang
18/24
MYOTONIAMYOTONIA
KONTRAKSI OTOT MINIMAL UMUMNYAKONTRAKSI OTOT MINIMAL UMUMNYA
TIDAK TERGANGGUTIDAK TERGANGGU
KONTRAKSI OTOT YANG KUATKONTRAKSI OTOT YANG KUAT
BERAKI-BAT TERKUNCINYA OTOTBERAKI-BAT TERKUNCINYA OTOT
SAAT KONTRAKSISAAT KONTRAKSI
DIPERBERAT OLEH DINGIN PUASADIPERBERAT OLEH DINGIN PUASA
MENSTRUASI MENGKONSUMSIMENSTRUASI MENGKONSUMSI
KALIUM DAN KEGONCANGAN EMOSIKALIUM DAN KEGONCANGAN EMOSI
-
7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang
19/24
MYOTONIAMYOTONIA
PEMERIKSAANPEMERIKSAAN E!ECTROM"O#RA$H"E!ECTROM"O#RA$H"DENGAN JARUM KONSENTRIS AKANDENGAN JARUM KONSENTRIS AKANMENUNJUKKAN GAMBAR CETUSAN BER-MENUNJUKKAN GAMBAR CETUSAN BER-ULANGULANG MOTOR %NIT $OTENTIA!MOTOR %NIT $OTENTIA!YANGYANG
FREK=ENSI DAN AMPLITUDONYA BER-FREK=ENSI DAN AMPLITUDONYA BER-FLUKTUASIFLUKTUASI &'A( AND 'ANE)&'A( AND 'ANE) DAN DI-DAN DI-JUMPAI JUGA AKTIVITAS INSERSI YANGJUMPAI JUGA AKTIVITAS INSERSI YANGMENINGKATMENINGKAT
POLA SUARA CRESCENDO-DECRESCENDO:POLA SUARA CRESCENDO-DECRESCENDO:DI*E +OM+ER $OTENTIA!DI*E +OM+ER $OTENTIA!
-
7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang
20/24
-
7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang
21/24
PERIODIC PARALYSESPERIODIC PARALYSES
DISFUNGSI PRIMER OTOT SKELETDISFUNGSI PRIMER OTOT SKELETYANG KHAS DENGAN TIMBULNYAYANG KHAS DENGAN TIMBULNYASERANGAN SEMENTARASERANGAN SEMENTARA
KELEMAHAN OTOTKELEMAHAN OTOTSERINGKALI BERKAITAN DENGANSERINGKALI BERKAITAN DENGAN
PERUBAHAN KADAR KALIUMPERUBAHAN KADAR KALIUM
DALAM SERUMDALAM SERUMOTOT POLOS DAN OTOT JANTUNGOTOT POLOS DAN OTOT JANTUNG
TIDAK TERLIBATTIDAK TERLIBAT
-
7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang
22/24
PERIODIC PARALYSISPERIODIC PARALYSIS
SINDROMA YANG !ARANGSINDROMA YANG !ARANGSEBAGIAN BESAR FAMILIAL DENGANSEBAGIAN BESAR FAMILIAL DENGANAUTOSOMAL DOMINANT INHERITANCEAUTOSOMAL DOMINANT INHERITANCE
TETAPI !UGA DI!UMPAI KASUS SPORADIKTETAPI !UGA DI!UMPAI KASUS SPORADIKADA " TIPE : HIPERKALEMIK DANADA " TIPE : HIPERKALEMIK DAN
HIPOKALEMIKHIPOKALEMIK
ADA !UGA BENTUKADA !UGA BENTUKACQOUIREDACQOUIREDPADAPADATIROTOKSIKOSIS #KEKURANGAN KALI-TIROTOKSIKOSIS #KEKURANGAN KALI-UM KHRONIK$UM KHRONIK$
-
7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang
23/24
HYPOKALEMIC PERIODICHYPOKALEMIC PERIODIC
PRALYSISPRALYSIS
ONSET PADA DEKADE I ATAU IIONSET PADA DEKADE I ATAU IIK SERUM IKTAL : 1.5-%K SERUM IKTAL : 1.5-%
DERA!AT BERAT SERANGAN &&&DERA!AT BERAT SERANGAN &&&
DURASI SERANGAN 1-1" !AMDURASI SERANGAN 1-1" !AMFAKTOR PREDISPOSISI: KONSUMSIFAKTOR PREDISPOSISI: KONSUMSI
BANYAK CARBOHIDRAT STRESBANYAK CARBOHIDRAT STRES RESTREST
SETELAHSETELAH EXERCISEEXERCISEMIOTONIA -MIOTONIA - ''AUTOSOMAL DOMINANTAUTOSOMAL DOMINANT
TES PRO(OKATIF: GLUKOSE&INSULINTES PRO(OKATIF: GLUKOSE&INSULIN
-
7/24/2019 Penyakit Otot Seran Lintang
24/24
HYPERKALEMIC PERIODICHYPERKALEMIC PERIODIC
PARALYSISPARALYSIS
ONSET ) 1* THONSET ) 1* THSERUM K IKTAL 5.*-+.*SERUM K IKTAL 5.*-+.*DERA!AT BERAT SERANGAN & #MILD$DERA!AT BERAT SERANGAN & #MILD$DURASI SERANGAN , 1 !AMDURASI SERANGAN , 1 !AMFAKTOR PREDISPOSISI' DINGIN PUASAFAKTOR PREDISPOSISI' DINGIN PUASA
RESTRESTSETELAHSETELAH EXERCISEEXERCISE
MIOTONIA +MIOTONIA +''AUTOSOMAL DOMINANTAUTOSOMAL DOMINANTTES PROVOKASI:TES PROVOKASI:KC ORAL SETELAHKC ORAL SETELAH
LAT.LAT.