kelainan digeorge

7/29/2019 Kelainan DiGeorge

1/5

Kelainan DiGeorge

Kelainan DiGeorge / DiGeorge Anomalyadalah gangguan

kekurangan system kekebalan tubuh bawaan yang mana tidak

adanya kelenjar thymus atau tidak terbentuk ketika lahir.

Biasanya, diGeorge anomaly berkaitan dengan ketidak normalan

kromosom namun tidak selalu menurun. Janin tidak bertumbuh

dengan normal, ketidak normalan jantung, kelenjar para tiroid,

muka, dan kelenjar thymus seringkali terjadi. Kelenjar thymus

sangat penting untuk pembentukan normal pada getah bening T.

Sebagai konsekwensi, orang dengan gangguan ini memiliki jumlah

getah bening T yang rendah, membatasi kemampuan mereka untuk

melawan berbagai infeksi. Infeksi segera terjadi setelah lahir dan

seringkali terulang. Meskipun begitu, derajat yang mempengaruhi

system kekebalan sangat bervariasi.

PENYEBAB

DiGeorge sindrom ini disebabkan oleh hilangnya sebagian

kromosom 22. Setiap orang memiliki dua salinan kromosom 22,

salah satu warisan dari orang tua masing-masing. kromosom ini
http://www.wellness.com/reference/allergies/digeorge-syndrome/http://www.wellness.com/reference/allergies/digeorge-syndrome/http://odlarmed.com/?p=2622http://www.wellness.com/reference/allergies/digeorge-syndrome/


2/5

diperkirakan berisi 500 hingga 800 gen.

Jika seseorang memiliki sindrom DiGeorge, satu salinan kromosom

22 tersebut tidak ada yang segmennya diperkirakan mencakup 30sampai 40 gen. Banyak dari gen ini belum jelas diidentifikasi dan

tidak dipahami dengan baik. Daerah kromosom 22 yang hilang

dalam sindrom DiGeorge dikenal sebagai 22q11.2. Sejumlah kecil

orang-orang dengan sindrom DiGeorge memiliki penghapusan lebih

pendek di daerah yang sama dari kromosom 22.

Penghapusan gen dari kromosom 22 biasanya terjadi secara acakdalam sperma ayah atau pada telur ibu, atau mungkin terjadi

sangat dini selama perkembangan janin. Oleh karena itu,

penghapusan terjadi di semua atau hampir semua sel dalam tubuh

sewaktui janin berkembang.

Pengaruh penghapusan kromosom

Bagian-bagian dari kromosom 22 dihapus dalam sindrom DiGeorge

berperan dalam pengembangan beberapa sistem tubuh. Oleh

karena itu, gangguan yang dapat menyebabkan beberapa kesalahan

selama perkembangan janin. Masalah umum yang terjadi dengan

sindrom DiGeorge meliputi:

1. Disfungsi kelenjar Thymus. Kelenjar timus pada anak-anak, yangterletak di bawah tulang dada, menghasilkan antibodi melawan

penyakit dari sel-sel darah putih. Ketika Anda bertambah tua,

penurunan ukuran timus, dan bagian lain dari tubuh Anda

mengambil alih peran timus dalam sistem kekebalan. Pada anak-

anak dengan sindrom DiGeorge, kelenjar timus mungkin kecil atau

hilang, menyebabkan fungsi imun yang buruk dan sering mengalami

infeksi berat.2. Hypoparathyroidism. Keempat kelenjar paratiroid berbentuk oval,


3/5

kelenjar butir-of-padi-ukuran yang terletak di leher Anda. Kelenjar

ini mempertahankan kadar yang tepat dari kalsium dan fosfor dalam

tubuh Anda dengan mematikan atau menjalankan sekresi hormon

paratiroid (PTH). Sindrom DiGeorge dapat menyebabkan kelenjarparatiroid lebih kecil dari normal yang mengeluarkan PTH terlalu

sedikit (hypoparathyroidism). Hypoparathyroidism menyebabkan

kadarnya rendah dan kadar kalsium fosfor tinggi dalam darah.

3. Cacat jantung bawaan. sindrom DiGeorge sering menyebabkan

cacat jantung yang mengakibatkan kekurangan pasokan darah kaya

oksigen bagi tubuh. Cacat ini mungkin termasuk lubang antara

ruang bawah jantung (cacat septum ventrikel), hanya satu saluranbesar, yang seharusnya dua saluran, menyebabkan jantung keluar

(arteriosus trunkus), dan kombinasi dari empat struktur jantung

abnormal (tetralogi Fallot).

4. Sumbing langit-langit. Kondisi umum dari sindrom DiGeorge

adalah sumbing - celah (sumbing) di langit-langit mulut. Lainnya,

kurang terlihat kelainan langit-langit yang mungkin juga hadir dapat

membuat sulit untuk menelan atau menghasilkan suara tertentudalam bicaranya.

5. Facial fitur. Sejumlah fitur wajah tertentu mungkin hadir dalam

beberapa orang dengan sindrom DiGeorge. Ini mungkin termasuk

kecil, set telinga rendah; set mata lebar; mata berkerudung, sebuah

wajah yang relatif panjang, atau alur pendek atau datar di bibir

atas.

6. Masalah belajar, kesehatan perilaku dan mental. Penghapusan22q11.2 dapat menyebabkan masalah dengan perkembangan dan

fungsi otak, sehingga bermasalah dalam belajar, sosial,

perkembangan atau perilaku. Keterlambatan dalam perkembangan

anak berbicara dan kesulitan belajar yang umum. Sejumlah anak-

anak dengan sindrom DiGeorge mengalami gangguan, seperti

gangguan attention-deficit/hyperactivity, autisme atau gangguan

autisme yang terkait. Kemudian dalam kehidupan orang-orangdengan sindrom DiGeorge akan meningkatkan risiko masalah


4/5

kesehatan mental, termasuk depresi, gangguan kecemasan,

skizofrenia dan gangguan kejiwaan lainnya.

7. Masalah lain. Sejumlah besar kondisi medis dapat dikaitkan

dengan gejala DiGeorge. Ini termasuk gangguan pendengaran,penglihatan, fungsi ginjal yang rendah dan bertubuh relatif pendek

dibanding anggota keluarganya.

GEJALA

Ciri khasnya, anak dengan DiGeorge anomaly juga memiliki gejala-

gejala yang tidak ada hubungannya dengan immunodeficiency,seperti penyakit jantung congenital dan fitur muka yang tidak

wajar, dengan telinga low-set, tulang rahang kecil yang menyusut,

dan mata wide-set. Mereka terlahir tanpa kelenjar para tiroid, yang

bisa membantu mengatur tingkat kalsium di dalam darah. Akibat

tingkat kalsium yang rendah menyebabkan kejang otot (tetanus).

DIAGNOSA

Diagnosis sindrom DiGeorge didasarkan terutama pada tes

laboratorium yang dapat mendeteksi hilangnya kromosom 22.

Dokter Anda mungkin akan melakukan beberapa tes jika kombinasi

masalah medis atau kondisi menunjukkan diagnosis sindrom

DiGeorge.

Karena cacat jantung tertentu yang umumnya terkait dengan

sindrom DiGeorge, kehadiran cacat jantung sendiri mungkin akan

memaksa dokter Anda untuk melakukan tes laboratorium untuk

hilangnya kromosom 22.

Dalam beberapa kasus, seorang anak dapat memiliki kombinasi dari

kondisi yang menunjukkan sindrom DiGeorge, tapi uji laboratoriumtidak menunjukkan hilangnya pada kromosom 22. Meskipun kasus-


5/5

kasus ini merupakan tantangan diagnostik untuk dokter, koordinasi

perawatan untuk mengatasi semua, masalah medis, perkembangan

atau perilaku mungkin akan sama.

PENGOBATAN

Untuk anak yang menderita getah bening T, system kekebalan bisa

berfungsi cukup tanpa pengobatan. Infeksi yang terjadi diobati

dengan segera. Untuk anak yang memiliki sangat sedikit atau tidak

ada getah bening T, transplantasi pada stem sel atau jaringan

thymus bisa menyembuhkan immunodeficiency.

Tingkat kalsium yang rendah diobati dengan suplemen kalsium

untuk menghindari kejang otot. Kadangkala penyakit jantung lebih

buruk dibandingkan dengan kekurangan immunodeficiency, dan

operasi untuk menghindari gagal jantung parah atau kematian

kemungkinan diperlukan. Dugaan biasanya bergantung pada

beratnya penyakit jantung.

PENCEGAHAN

Dalam kasus yang jarang terjadi, mungkin sindrom DiGeorge

diturunkan dari orangtua yang terkena ke anaknya. Jika Anda

khawatir tentang sejarah keluarga yang mengalami sindrom

DiGeorge, atau jika Anda sudah memiliki anak dengan sindromDiGeorge, Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter Anda atau

konselor genetik untuk membantu dalam merencanakan kehamilan

berikutnya.

kelainan digeorge

Documents