GENETIKAGENETIKA : ILMU TENTANG PEWARISAN INFORMASI PADA ORGANISMEHASIL PERCOBAAN Gregor Mendel (1822-1884), SEORANG RAHIB DARI AUSTRIA, TINGGAL DI KOTA Brunn DENGAN MENGGUNAKAN PERCOBAAN PERKAWINAN SILANG TANAMAN Ercis (Pisum sativum).DILANJUTKAN : De Vries (Belanda), Correns (Jerman) dan Tschermak (Austria)-dOn- 09

Tanaman Ercis mempunyai banyak variasi sifat, al :

Meiosis2 divisions Preceded by DNA replication1st Division processdivides homologous chromosomes2nd Division processdivides sister chromatidsProduces Gametes with 1 chromosome of each type

PROPHASE ISYNAPSIS - the pairing and bonding together of homologous chromosomes to form tetradsHomologous chromosomes consist of one maternal and one paternal chromosome CROSSING-OVER:Exchange of chromatid segments within tetrads to produce new allele combinationsNonsisters cross over, break, and rejoinIncreases genetic varietyVIEW OF NUCLEUSAND TETRADS

METAPHASE ITetrads line up in the middle of the cell in a straight line at equatorSpindle fibers attach to only 1 kinetochore of each centromereANAPHASE ITetrads are separated as homologous chromosomes are pulled to opposite poles of the cell(Remember: the chromosomes are still actually sister chromatids)

TELOPHASE ICytokinesis may occur and two HAPLOID cells containing sister chromatids are producedA brief period of interkinesis occursINTERKINESIS

PROPHASE II Nuclear membranes disappearNucleoli disappearSpindle fibers formChromatin coils to form chromosomes

METAPHASE IIANAPHASE II

TELOPHASE II

GAMETOGENESIS

Istilah gen seringkali digunakan untuk menunjukkan baik alel maupun lokus

Alel terdiri atas alel normal/umum dijumpai (wild type) dan yang telah berubah (mutan)

Individu (2n) bila pada lokus yang sama dari 2 kromosom homolog terdapat alel yang sama, maka individu tersebut dikatakan :Homozygot --- normal dan normal mutan 1 dan mutan 1Bila alelnya tidak sama : Heterozygot -- (normal dan mutan 1) atau (mutan 1 dan mutan 2)

Kombinasi alel menentukan fenotip individu

Fenotip dapat ditentukan hanya dari kombinasi 2 alel (A dan a AA, Aa, aa) atau lebih dari 2 alel/ alel ganda (A, B, O AA, AO, BB, BO, AB, OO)

Apabila alel-alel yang menentukan 1 fenotip tersebut terdapat pada lebih dari 1 lokus, maka fenotip / sifat tersebut dinamakan Poligen

Pada saat meiosis terjadi pemisahan kromatid : Aa -- mengganda -- A-A , a-a -- memisah menjadi 2 sel -- A-A dan a-a -- masing-masing memisah : A, A, a, a

Kesimpulan : individu heterozygot Aa akan membentuk 2 macam gamet, yaitu A dan a ada pemisahan alel / gen

Hukum Mendel I : Hukum pemisahan gen yang Sealel (The law of segregation of allelic genes)

Perkawinan MonohibridYaitu perkawinan dengan 1 sifat beda (1 lokus)Contoh : MarmutSifat beda : Warna bulu ---- hitam albino

P (parental) : jantan hitam (AA) x betina albino (aa)F 1 (filial 1) : hitam (Aa)

Gamet F 1 -- jantan : A dan a ; betina : A dan a

F 2 A a A AA Aa a Aa aa AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1Hitam mengalahkan putih : Hitam = dominan ; Putih = resesif

Sifat yang dapat diamati disebut Fenotip Konstitusi genetik suatu individu disebut Genotip

Resiprok Perkawinan kebalikan dari yang telah dilakukan sebelumnyaContoh : Resiprok dari perkawinan di atas adalah mengawinkan ---- jantan albino dan betina hitam

BackcrossPerkawinan antara individu F 1 dengan salah satu induknya (jantan maupun betina)

TestcrossPerkawinan antara individu F 1 dengan individu homozygot resesif

Testcross Dari perkawinan di atas, terdapat F 1 --- 3 macam

1. P. AA x aa --- F 1. Aa (hitam ; 100%)

2. P. Aa x aa --- F 1. Aa : aa (hitam : albino = 1 : 1)

3. P. aa x aa --- F 1. aa (albino ; 100%)

Jadi testcross dapat digunakan untuk mengetahui apakah suatu individu bersifat homozygot atau heterozygot

Perkawinan DihibridContoh : Gen Kr = rambut keriting ; kd = kidalP. KdkdKrkr x KdkdKrkr Gamet :F 1. KdKr, Kdkr, kdKr, kdkr

F 1. KdKr Kdkr kdKr kdkr KdKr Kdkr kdKr kdkr

Perbandingan fenotip F dari perkawinan di atas adl :? = 9/16? = 3/16? = 3/16? = 1/16

Hukum Mendel II : Hukum Pengelompokan gen secara bebas (The law of Independent Assortment of genes)

Beberapa sifat menurun pada manusia, al:Albino (aa)Jari lebih (polydactili: PP/Pp)Kemampuan merasakan pahit PTC (TT/Tt)Kencing manis (dd)Thalasemia (ThTh/Thth)Dentogenesis imperfecta (DD/Dd)Katarak (KK/Kk)Mata biru (bb)Rambut hitam (BB)Daun telinga bebas (DD/Dd)

Golongan Darah (Contoh penyimpangan Hukum Mendel)Sistem ABO Ia = membentuk antigen A Ib = membentuk antigen B Io = tidak membentuk antigen

Seseorang yang menghasilkan antigen A, dlm plasma darah menghasilkan aglutinin , dan yang menghasilkan antigen B mempunyai aglutinin Sistem MNMrpk sistem yang kodominan

GEN LETALGen yang dalam keadaan homozygot (dominan atau resesif) mengakibatkan kematian ketika masih embrioG.L.dominan : individu heterozygot cacat,dapat hidupG.L.resesif : individu heterozygot tidak tampak cacatManusia Brakhifalangi (gen B)Mempunyai jari pendek sebab tulang jari pendek dan tumbuh menjadi satu. Tjd kerusakan sel mesoderm dan apical ectoderm ridge dari kuncup anggota --- tidak terlalu meluas dan tjd regenerasi dari sel yang mengalami kerusakan tsb. Jika tjd kerusakan total ---- EctrodactylManusia ichtyosis congenita (gen i)Bayi mempunyai kulit yang kering, bertanduk, dengan permukaan tubuh terdapat bendar-bendar berdarah, dan biasanya bayi telah mati dalam kandungan

RANGKAI KELAMINSex LinkageGen yang hanya terdapat pada kromosom kelaminCriss-cross inheritance -- terutama jika terangkai kromosom XTerangkai Kromosom XGen Dominan gigi coklat (kurang email)Gen Resesif buta warna, anodontia, hemofilia, sindrome Lesch-Nyhan, Hidrosefali

Terangkai Kromosom YLebih sedikit mengandung gen, sebab ber-ukuran lebih pendek dibandingkan dengan kromosom XGen Resesif -- hipertrichorsis histrix gravior/manusia landak jari kaki berselaput

Human X chromosomeSex-linkedusually X-linkedmore than 60 diseases traced to genes on X chromosome

Map of Human Y chromosome?< 30 genes on Y chromosomeSRY