konsep genetika - scienceofmidwife.files.wordpress.com€¦ · genetika genetika adalah ilmu yang...

16
Nurun Nikmah, SST., M.Kes www.scienceofmidwife.wordpress.com KONSEP GENETIKA Nurun Nikmah, SST., M.Kes

Upload: others

Post on 23-Dec-2020

27 views

Category:

Documents


1 download

TRANSCRIPT

Page 1: KONSEP GENETIKA - scienceofmidwife.files.wordpress.com€¦ · GENETIKA Genetika adalah ilmu yang berhubungan dengan studi dan pemahaman tentang faktor keturunan, ... gen diterjemahkan

Nurun Nikmah, SST., M.Kes

www.scienceofmidwife.wordpress.com

KONSEP GENETIKA

Nurun Nikmah, SST., M.Kes

Page 2: KONSEP GENETIKA - scienceofmidwife.files.wordpress.com€¦ · GENETIKA Genetika adalah ilmu yang berhubungan dengan studi dan pemahaman tentang faktor keturunan, ... gen diterjemahkan

KONSEP GENETIKA

A. Prinsip Hukum Mendel

B. Hukum Mendel I dan II

HUKUM MENDEL01

A. Dasar-dasar genetika

B. Penentuan jenis Kelamin

HEREDITAS MAMIRE02

Nurun Nikmah, SST., M.Kes

www.scienceofmidwife.wordpress.com

Page 3: KONSEP GENETIKA - scienceofmidwife.files.wordpress.com€¦ · GENETIKA Genetika adalah ilmu yang berhubungan dengan studi dan pemahaman tentang faktor keturunan, ... gen diterjemahkan

HEREDITAS MAMIRE

Nurun Nikmah, SST., M.Kes

www.scienceofmidwife.wordpress.com

Page 4: KONSEP GENETIKA - scienceofmidwife.files.wordpress.com€¦ · GENETIKA Genetika adalah ilmu yang berhubungan dengan studi dan pemahaman tentang faktor keturunan, ... gen diterjemahkan

GENETIKA

Genetika adalah ilmu yang berhubungan dengan studi

dan pemahaman tentang faktor keturunan, evolusi,

perkembangan, ekologi, dan biologi molekuler. Seorang

ilmuwan yang bernama Gregor Johan Mendel

merupakan orang yang pertama kali melakukan

penelitian mengenai penurunan sifat, oleh karena itu ia

dinobatkan sebagai bapak genetika.

Genetika (Bahasa Belanda: genetica, Bahasa

Inggris: genetics, Bahasa Yunani: γέννω, genno

yang berarti "melahirkan") adalah cabang biologi

yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme

maupun suborganisme (seperti virus dan prion).

Pada jurusan biologi dipelajari di bidang

GENETIKA (ilmu yg memelajari tentang

pewarisan sifat). Dalam prinsip ini, proses

perkawinan = persilangan.Nurun Nikmah, SST., M.Kes

www.scienceofmidwife.wordpress.com

Page 5: KONSEP GENETIKA - scienceofmidwife.files.wordpress.com€¦ · GENETIKA Genetika adalah ilmu yang berhubungan dengan studi dan pemahaman tentang faktor keturunan, ... gen diterjemahkan

DNA (deoxyribonucleic acid)

atau asam deoksiribosa nukleat

(ADN) merupakan tempat

penyimpanan informasi genetik.

DNA

RNA

Asam ribonukleat (ribonucleat, RNA) senyawa

yang merupakan bahan genetik dan memainkan

peran utama dalam ekspresi genetik. Dalam

dogma pokok (central dogma) genetika molekular,

RNA menjadi perantara antara informasi yang

dibawa DNA dan ekspresi fenotipik yang

diwujudkan dalam bentuk protein

Nurun Nikmah, SST., M.Kes

www.scienceofmidwife.wordpress.com

Page 6: KONSEP GENETIKA - scienceofmidwife.files.wordpress.com€¦ · GENETIKA Genetika adalah ilmu yang berhubungan dengan studi dan pemahaman tentang faktor keturunan, ... gen diterjemahkan

Sintesis Protein

Merupakan proses pembentukan protein di dalam tubuh

oleh RNA atas perintah dari DNA.

Sintesis protein melibatkan DNA sebagai pembuat rantai

polipeptida. Meskipun begitu, DNA tidak dapat secara

langsung menyusun rantai polipeptida karena harus

melalui RNA. Seperti yang telah diketahui bahwa DNA

merupakan bahan informasi genetik yang dapat diwariskan

dari generasi ke generasi. Informasi yang dikode di dalam

gen diterjemahkan menjadi urutan asan amino selama

sistesis protein. Informasi ditransfer secara akurat dari DNA

melalui RNA untuk menghasilkan polipeptida dari urutan

asam amino yang spesifik.

Nurun Nikmah, SST., M.Kes

www.scienceofmidwife.wordpress.com

Nurun Nikmah, SST., M.Kes

www.scienceofmidwife.wordpress.com

Page 7: KONSEP GENETIKA - scienceofmidwife.files.wordpress.com€¦ · GENETIKA Genetika adalah ilmu yang berhubungan dengan studi dan pemahaman tentang faktor keturunan, ... gen diterjemahkan

Perbedaan DNA dan RNA

sedangkan pada RNA adalah ribosa pada RNA

adalah Adenin dan Guanin. pada RNA adalah Urasil

dan Sitosin

RNA berbentuk rantai pendek, tunggal dan tidak

berpilin

RNA terletak di dalam nukleus, sitoplasma, kloroplas,

mitokondria

RNA tidak tetap

gula pada DNA deoksiribosa Basa nitrogen : purinn

pada DNA adalah Adenin dan Guanin Pirimidin pada

DNA adalah Timin dan Sitosin

DNA berbentuk rantai panjang, ganda, dan berpilin

(Double heliks)

DNA terletak di dalam nukleus, kloroplas, mitokondria

DNA tetap

Komponen

Bentuk

Letak

Kadar

Nurun Nikmah, SST., M.Kes

www.scienceofmidwife.wordpress.com

Page 8: KONSEP GENETIKA - scienceofmidwife.files.wordpress.com€¦ · GENETIKA Genetika adalah ilmu yang berhubungan dengan studi dan pemahaman tentang faktor keturunan, ... gen diterjemahkan

Penentuan Jenis Kelamin

Nurun Nikmah, SST., M.Kes

www.scienceofmidwife.wordpress.com

Page 9: KONSEP GENETIKA - scienceofmidwife.files.wordpress.com€¦ · GENETIKA Genetika adalah ilmu yang berhubungan dengan studi dan pemahaman tentang faktor keturunan, ... gen diterjemahkan

Determinasi Seks

Jumlah kromosom pada tumbuhan, hewan, dan manusia mempunyai perbedaan

yang terjadi pada susunan kromosom kelamin atau seks.

Terdapat beberapa tipe dalam

determinasi atau penentuan jenis

kelamin.

Tipe XY, Tipe X0, Tipe ZW, dan tipe

Haploid-diploid

Tipe Determinasi

Susunan kromosom pada jenis kelamin

jantan tentu berbeda dengan jenis

kelamin betina.

Susunan Kromosom

Nurun Nikmah, SST., M.Kes

www.scienceofmidwife.wordpress.com

Page 10: KONSEP GENETIKA - scienceofmidwife.files.wordpress.com€¦ · GENETIKA Genetika adalah ilmu yang berhubungan dengan studi dan pemahaman tentang faktor keturunan, ... gen diterjemahkan

Tipe Kromosom

21

3

4

Tipe ini dapat ditemui pada beberapa

jenis serangga seperti belalang dan

kecoa

Tipe X0

Dapat ditemukan pada serangga ordo

hymenoptera, seperti semut dan

lebah

Tipe Haploid-Diploid

Tipe ZW dapat ditemui pada ikan,

unggas, dan beberapa jenis reptil

tertentu.

Tipe ZW

Tipe XY dapat ditemukan pada

mamalia termasuk manusia, beberapa

jenis serangga, serta beberapa jenis

tumbuhan berumah dua (hanya

memiliki satu jenis kelamin dalam satu

pohon).

Tipe XY

Nurun Nikmah, SST., M.Kes

www.scienceofmidwife.wordpress.com

Page 11: KONSEP GENETIKA - scienceofmidwife.files.wordpress.com€¦ · GENETIKA Genetika adalah ilmu yang berhubungan dengan studi dan pemahaman tentang faktor keturunan, ... gen diterjemahkan

Tipe XY pada Manusia

Pada wanita terdapat 22 pasang autosom dan 1

pasang kromosom X.

Pada laki-laki terdapat 22 pasang autosom, 1

kromosom X dan 1 kromosom Y.

Skema Pembentukan Jenis Kelamin

Jumlah kromosom pada manusia 46 buah (23 pasang).

Pada gametogenesis dihasilkan ovum (sel

telur) haploid mengandung 22 autosom (11

pasang) dan 1 kromosom X.

Pada spermatogenesis dihasilkan spermatozoa

yang mengandung 22 autosom dan 1

kromosom X.

Spermatozoa yang mengandung 22 autosom

dan 1 kromosom Y.

Nurun Nikmah, SST., M.Kes

www.scienceofmidwife.wordpress.com

Page 12: KONSEP GENETIKA - scienceofmidwife.files.wordpress.com€¦ · GENETIKA Genetika adalah ilmu yang berhubungan dengan studi dan pemahaman tentang faktor keturunan, ... gen diterjemahkan

Hereditas pada Manusia

GonosomalSifat yang terpaut kromosom sex.

Sifat yang manifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa

hanya muncul pada anak laki-laki saja atau perempuan saja.

AutosomalPenurunan sifat yang terpaut kromosom tubuh.

Sifat yang manifestasinya dapat muncul baik pada laki-laki

maupun perempuan.

GonosomalAutosomal

Cacat menurun yang terpaut kromosom X

Cacat menurun yang terpaut kromosom Y

Albinisme

Idiot/Imbisil

Thallasemia

Golongan darah

Nurun Nikmah, SST., M.Kes

www.scienceofmidwife.wordpress.com

Page 13: KONSEP GENETIKA - scienceofmidwife.files.wordpress.com€¦ · GENETIKA Genetika adalah ilmu yang berhubungan dengan studi dan pemahaman tentang faktor keturunan, ... gen diterjemahkan

Hereditas Autosomal

Seseorang tidak

mempunyai tirosin

yang akan diubah

menjadi pigmen

melanin. Akibatnya

alis, rambut, dan kulit

tampak putih (albino),

dan matanya peka

terhadap cahaya.

Seseorang tidak

punya enzim yang

mengubah fenilalanin

menjadi tirosin.

Akibatnya terjadi

penimbunan fenilalanin

dalam darah dan diubah

menjadi asam

fenilpiruvat yang

menghambat

perkembangan dan

fungsi otak.

Kelainan dimana sel

darah merah

seseorang berbentuk

tidak beraturan yang

disebabkan oleh gen

dominan, kadar Hb

sedikit sehingga

penderita sering

kekurangan oksigen

(hipoksemia).

Ada banyak

klasifikasi golongan

darah, diantaranya

golongan ABO (A, B,

AB dan O), Rhesus (+

dan -)

Albinisme Idiot/Imbisil ThallasemiaGolongan

Darah

Nurun Nikmah, SST., M.Kes

www.scienceofmidwife.wordpress.com

Page 14: KONSEP GENETIKA - scienceofmidwife.files.wordpress.com€¦ · GENETIKA Genetika adalah ilmu yang berhubungan dengan studi dan pemahaman tentang faktor keturunan, ... gen diterjemahkan

Nurun Nikmah, SST., M.Kes

www.scienceofmidwife.wordpress.com

Page 15: KONSEP GENETIKA - scienceofmidwife.files.wordpress.com€¦ · GENETIKA Genetika adalah ilmu yang berhubungan dengan studi dan pemahaman tentang faktor keturunan, ... gen diterjemahkan

Hereditas Genosomal

Cacat menurun

yang terpaut

kromosom X

Text Here

Gen ht yang terdapat pada

kromosom Y menyebabkan

tumbuhnya rambut di tepi daun

telinga. Kelainan seperti ini banyak

dijumpai pada para pria Pakistan.

Hypertrichosis

Kelainan ini disebabkan oleh gen

hg yang menyebabkan tumbuhnya

rambut panjang dan kaku di seluruh

tubuh (penyakit bulu landak). Sifat

normal dikendalikan gen Hg.

Hystrixgraviour

Merupakan kelainan pada jari

terutama kaki tumbuh selaput

seperti kaki katak. Penyebabnya

adalah gen wt, sedangkan sifat

normal dikendalikan gen Wt.

Webbedtoes

Kelainan dimana darah

seseorang sulit untuk membeku.

Penyakit ini disebabkan gen

resesif h, sedangkan sifat

normal dikendalikan oleh gen H

Hemofili

Seseorang tidak bisa

membedakan warna. Umumnya

tidak bisa membedakan warna

merah dan hijau (dikromatis).

Kelainan ini disebabkan gen

resesif c, sedangkan sifat normal

dikendalikan gen dominan C.

Buta Warna (Colorblind) X

Y

Nurun Nikmah, SST., M.Kes

www.scienceofmidwife.wordpress.com

Page 16: KONSEP GENETIKA - scienceofmidwife.files.wordpress.com€¦ · GENETIKA Genetika adalah ilmu yang berhubungan dengan studi dan pemahaman tentang faktor keturunan, ... gen diterjemahkan

Thank YouAny Question?

You can find me at

• scienceofmidwife.wordpress.com

[email protected]

Nurun Nikmah, SST., M.Kes

www.scienceofmidwife.wordpress.com