bbc1-k9.ppt
DESCRIPTION
dfgTRANSCRIPT
TRANSFORMATION GENETICS.BBC1-K9
dr. Kamajaya, MSc,SpAnd.Dept. Biologi FK USU, Medan
GENETIKA• DEFINISI.
Ilmu yang mempelajari tentang sifat,
karakter, penyakit atau cacat yang
di turunkan dari orang-tua (parental
/ induk) kepada turunan nya, serta
cara- cara penurunannya.
Transmission Genetics.
• PENURUNAN SIFAT-SIFAT HEREDITER : 1. Mendelian Genetics : sifat-sifat herediter
yang diturunkan menuruti Hukum Mendel.
2. Non-Mendelian Genetics : sifat-sifat herediter yang diturunkan tidak
menuruti Hukum Mendel. 3. Hereditary Sex-linked : sifat-sifat yang
dibawakan oleh faktor-faktor yang berada di kromosom-sex.
Mendel’s Experimental Design.
• Gregor Johann Mendel, penemu dasar Genetika modern. Thn. 1854, mulai melakukan serangkaian experimen persilangan pada sejenis kacang (Pisum sativum) ⇒ Fundamental principles of genetics.
• Pisum sativum memenuhi syarat sebagai sample experimen genetika sebab :1. Variasi banyak : Warna bunga, biji, warna dan bentuk
buah, tinggi batang dan posisi letak bunga.2. Siklus hidup pendek.3. Dapat dilakukan cross fertilization.4. Jumlah turunan banyak.5. Syarat hidup dan biaya perawatan murah.
Mendel hypothesis and law.
• Mendel Hypothesis :– Sepasang sifat dibawakan oleh sepasang faktor.– Pada pasangan faktor, satu faktor dominan thd alel nya.– Pada gamet, anggota pasangan faktor terpisah atas dua
gamet yang berbeda.• Thn 1865, Mendel melaporkan hasil experimen
nya.• Mendel’s first law : Bila sepasang individu diper-
silangkan dengan sepasang sifat alternatif, pd turunan pertama akan muncul sifat yg dominan, dan pada turunan kedua, sifat dominan dan recesif diturunkan tiga berbanding satu.
• Mendel’s second law : Bila dipersilangkan sepa-sang individu dengan dua pasang sifat alternatif atau lebih, maka pasangan-pasangan sifat di-turunkan tdk tergantung satu dengan lainnya (free assortment).
1. MENDELIAN GENETICS.
Mendelian Inheritances.
1. Monohybrid,
2. Dihybrid,
3. Trihybrid,
4. Multihybrid.
2. NON-MENDELIAN GENETICS.
• Non-Mendelian Inheritances.a. Incomplete dominancies,b. Intermedier Inheritances,c. Epistasis,d. Multiple gene Inheritances,e. Multiple alleles,f. Sex-differences :
i. Sex Influenced Characters,ii. Sex Limited Characters,
3. HEREDITARY SEX-LINKED
• Hereditary Sex-linked.– Faktor pembawa sifat herediter terletak di
kromosom-sex (kromosom-X atau kromosom-Y).
– Kromosom-X dan kromosom-Y mempunyai bagian dimana faktor-faktor berpasangan, bagian ini disebut “bagian homoloog” kromosom-X dan Y.
– Sebagian besar kromosom-X dan-Y faktor-faktornya tidak berpasangan, bagian ini disebut “bagian non-homoloog”.
1. MENDELIAN INHERITANCES.• a. Monohybrid.
P. ♂ Black X ♀ White F2.
BB bb
G1. B b
F1. Bb
(Black)
G2. B - b
F2.ratio = Black : White = 3 : 1.
♂♀ B b
B BBBlack
BbBlack
b BbBlack
bbWhite
b. Mendelian dihybrid
P. ♂ Black-short X ♀ White-long
BBSS bbss
G1. BS bs
F1. BbSs
(Black-short)
G2. BS – Bs – bS - bs
♂♀ BS Bs bS bs
BS BBSS BBSs BbSS BbSs
Bs BBSs BBss BbSs Bbss
bS BbSS BbSs bbSS bbSs
bs BbSs Bbss bbSs bbss
F2. ratio = Bl-Sh : Bl-Lg : Wh-Sh : Wh-Lg = 9 : 3 : 3 : 1.
F2.
2. NON-MENDELIAN
INHERITANCES.a. Incomplete dominancies &
b. Intermedier Inheritances
P. ♂ Red X ♀ White
RR WW
G1. R W
F1. RW
(Orange)
F2.
♂♀ R W
R RR RW
W RW WW
F2. ratio = Red : Orange : White = 1 : 2 : 1.
2. Non-Mendelian Inheritances.
c. Epistasis (Deaf-mutism).
P. ♂ Normal X ♀ Normal
DdMm DdMm
G1. DM-Dm-dM-dm
♂♀ DM Dm dM dm
DM
DDMM
DDMm
DdMM
DdMm
Dm
DDMm
DDmm
DdMm
Ddmm
dM
DdMM
DdMm
ddMM
ddMm
dm
DdMm
Ddmm
ddMm
ddmm
F2.
F2.ratio = Normal : Deaf-mute =
9 : 7.
2. Non-Mendelian Inheritances.
d. Multiple gene Inheritances. Lebih dari sepasang gen bekerjasama
→ satu fenotip. Contoh :
a. Tinggi-badan, b. Warna-kulit c. Hypertensi herediter. d. Diabetes-mellitus herediter.
Faktor lingkungan sangat berpengaruh → Phenotype = Genotype + Environment.
2. Non-Mendelian Inheritances.
e. Multiple alleles.
i. ABO blood-groups.
ii. Rhesus-factor.
Phenotype Genotype
A IAIA-IAIO
B IBIB-IBIO
AB IAIB
O IOIO
i. ABO blood-groups
P. ♂ A-Group het. X ♀ B-Group. Het.
IAIO IBIO
G1. IA – IO IB – IO
F1. ♂♀
IA IO
IB IAIB IBIO
IO IAIO IOIO
ii. Rhesus-factor.♂ Rh.pos.,het. X ♀ Rh.pos.het.
Rr Rr
G1. R – r R - r
F1. ♂ ♀ R r
R RR Rr
r Rr rr
F1-ratio :
Rhesus pos. : Rhesus neg. = 3 : 1
ii. Rhesus-factor.
• Gol.darah Rhesus : Rhesus positif dan Rhesus negatif.
• Frekwensi : – - Ras Kaukasia → Rh.+ = 85-87%– - Ras Mongol → Rh.+ = 98-99%
• Rhesus positif dominan thd Rhesus negatif.
Antigen Rhesus : Wiener.
Genotype Antigen rhesus
r -
Ro Ro
R’ R’
R” R’’
R1 Ro – R’
R2 Ro – R”
Rx Ro – R’ – R”
Ry R’ – R”
SEX-DETERMINATION.
22A + X 22A + Y
22A + X 22A + X
22 PS-A
+ XY
22 PS-A
+ XX
22 PS-A
+ XY
22 PS-A
+ XX
2. Non-Mendelian Inheritances.
f. Inheritansi sehubungan dengan perbedaan jenis kelamin (sex).
i. Sex-Influenced Characters.
ii. Sex-Limited Characters.
ii. Sex-Limited Characters.
• Faktor/gen ada pd kedua jenis sex.
• Dominan pd sex tertentu (♂/♀) dan recessive pd sex lainnya.
• Contoh : Baldness.
• Baldness.Genotype Sex & Phenotype.
BB ♂→ Baldness♀→ Baldness
Bb ♂→ Baldness♀→ Normal
bb ♂→ Normal♀→ Normal
3. Sex-Linked Characters.
X
Y
or
Homoloog portion between X and Y
Non-homoloog portion
= Homoloog portion diturunkan Incopletely Sex- linked Autosomal Inheritances.
= Non-homoloog portion → Sex-Linked.
= Sex-Linked → X-Linked dan Y-Linked.
= Y-Linked syn. Holandric.
3. X-Linked (sex-Linked) recessive diseases in
Human.
• 1. Haemophylia,
• 2. Red-green Color-blindness,
• 3. DMP (Dystrophia Musculorum Progressiva)
• 4. G-6-P.D. Deficiency,
• 5. Adontia.
Red-green Color-blindness• P. ♂ Normal X ♀ Normal
Carrier
XY XX
G. X - Y X - X
F. ♂♀
X Y
X XX
♀ Normal XY
♂ NormalX XX
♀ Carrier XY
♂ Cb.