Trisomi 13

Trisomi 13Doni Lukas Damari102011353 / D2

AnamnesisIdentitas pasienKeluhan / Riwayat penyakit sekarangRiwayat kehamilan Riwayat penyakit dahuluRiwayat keluargaRiwayat persalinan

Pemeriksaan FisikTTVPemeriksaan PenunjangUSGAmniosentesisCordosentesis ( percutaneus umbilical blood sampling )Different Diagnosistrisomi 13 ( 47 XX, +13 atau 47XY, +13 )trisomi 18 ( 47XX, +18 atau 47XY, +18 )kepala dan wajahdefek kulit kepala (misal: aplasia kutis), mikroftalmia, abnormalitas kornea, bibir dan palatum sumbing pada 60-80% kasus, mikrosefali, stoping forehead, holoprosensofali, hemangioma kapiler, tulipenampilan kecil dan prematur, fisura palpebra yang ketat, hidung sempit dan alae nasal hipoplastik, diameter bifrontal sempit, oksiput prominen, mikrognatia, bibir atau palatum sumbingdadapenyakit jantung kongenital (misal: VSD, PDA, dan ASD) pada 80% kasus, iga-iga posterior tipis atau hilangpenyakit jantung kongenital (misal: VSD, PDA, dan ASD), sternum pendek, puting kecilekstremitastumpang tindih jari jemari tangan dan kaki (klinodaktili), polidaktili, kuku hipoplastik, kuku bikonveksabduksi panggul yang terb atas, klinodaktili, rocker bottom fet, kuku hipoplastikumumketerlambatan perkembangan berat dan retardasi pertumbuhan prenatal dan pasca natal, abnormalitas ginjal, projeksi nukleus pada neutrofil, hanya 5% hidup >6 bulanketerlambatan perkembangan berat dan retardasi pertumbuhan prenatal dan pasca natal, kelahiran premature, polihidramnion, hernia inguinal atau abdominal, hanya 5% hidup >1 tahun

Working DiagnosisTrisomi 13( Sindrom Patau )Etiologi munculnya ekstra duplikasi kromosom 13, umumnya terjadi saat konsepsi dan ditransmisikan ke setiap sel tubuhEpidemiologi di Amerika Serikat, insiden Sindrom Patau terjadi pada 1 : 8.000-12.000 kelahiran hidup. Insidensi akan meningkat dengan meningkatnya usia ibu.

mortalitas dan morbiditas, rata-rata umur anak dengan sindrom patau hanya 2,5 hari saja, dengan hanya 1 dari 20 anak yang dapat bertahan hingga lebih 6 bulan.

Sindrom patau terlihat sebelum lahir dan sepenuhnya jelas saat lahir . sejumlah besar kasus dengan trisomi kromosom 13 mengakibatkan abortus spontan , kematian janin , bayi lahir mati.Patofisiologi

Gejala KlinisAplasia kutisHoloprosensefaliMikroftalmiaAbnormalitas korneaBibir dan palatum sumbing pada 60-80% kasusMikrosefaliSloping foreheadPenyakit jantung kongenitalPolidaktiliLow set ears

Pengobatan Manajemen medis anak-anak dengan trisomi 13 direncanakan berdasarkan kasus per kasus dan tergantung pada keadaan individual pasien. Pengobatan patau syndrome berfokus pada masalah fisik tertentu dengan yang setiap anak lahir. Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kerusakan jantung atau celah bibir dan langit-langit pencegahanKonsultasi kan dengan ahli genetik sebelum merencanakan kehamilan selanjutnya karena bila sebelumnya memiliki riwayat anak trisomi 13. Komplikasi komplikasi yang dapat timbul antaralain:-komplikasi bagii janin salahsatunya hambatan pertumbuhan (IUGR)-Kesulitan bernapas atau kurangnya bernafas (apnea)-Keadaan tuli-Masalah makan-Gagal jantung-Kejang-Masalah penglihatanSekitar 90% dari bayi trisomi 13 meninggal dalam bulan pertama kehidupan mereka, hanya 5-10% bertahan hidup sampai satu tahun. Anak-anak yang bertahan hidup dari bayi membutuhkan terapi kesehatan untuk memperbaiki kelainan struktural dan komplikasi yang terkait. Yang bertahan hidup hingga dewasa sangat jarang. Hanya satu orang dewasa yang diketahui selamat sampai usia 33 tahun.

Prognosis Untuk mampu bertahan hidup sama dengan trisomi 18, sekitar 90% anak meninggal saat berusia 12 bulan. Lebih dari 80% adalah trisomi 13 lengkap, dan sisanya berupa trisomi parsial lengan panjang 13 dan status mozaik. Karena pada trisomi 13 penuh belum dihitung resiko kekambuhan pada anak kedua yang terkena, biasanya dinyatakan resiko kekambuhan sebesar 1%.Kesimpulan Sindrom Patau (Trisomi 13) merupakan kelainan autosomal ketiga tersering yang terjadi pada bayi lahir yang hidup setelah Sindrom Down (trisomi 21) dan Sindrom Edwards (trisomi 18)Penyebab trisomi 13 dapat terjadi akibat non-disjunction saat pembelahan miosis I atau miosis II. Sekitar 85% trisomi 13 berhubungan dengan non-disjunction miosis maternal, dapat pula terjadi akibat translokasi genetikTrisomi 13 dapat dideteksi prenatal dengan melakukan pemeriksaan USG dan marker serum maternal yang dilakukan pada trimester I..Tidak ada terapi spesifik atau pengobatan untuk trisomi 13. Beberapa bayi dapat berhasil lahir namun hidup tidak lama. Lebih dari 80% anak dengan trisomi 13 meninggal pada tahun pertama.