Sindrom tangisan kucing

Penampilan wajah individu yang mengalami sindrom tangisan kucing pada usia 8 bulan (A), 2 tahun (B), 4 tahun (C), dan 9 tahun (D)

Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. [1] [2] Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing. [1] Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak. [1]

Sejarah Penemuan

Profesor Lejeune dan koleganya pertama kali mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom tangisan kucing pada tahun 1963. [3] Deskripsi pertama didapat dari observasi terhadap 3 orang anak yang tidak memiliki hubungan keluarga. [4] Ketiga anak tersebut memiliki ciri-ciri yang meliputi keterbelakangan mental, cacat fisik, mikrochepal (otak berukuran kecil), bentuk wajah yang abnormal, dan suara tangis menyerupai kucing saat bayi yang disertai kegagalan pertumbuhan. [5] Karakteristik tersebut diasosiasikan dengan delesi sebagian lengan pendek pada kromosom nomor 5.[4] Hal ini dibuktikan dengan autoradiografi oleh German et al. di tahun 1964 dan pewarnaan menggunakan quinacrine mustard oleh Caspersson et al. pada tahun 1970. [4]

Penyebab

Sindrom tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal). [2] Kromosom nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p).[2] Kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi. [2]Suatu mekanisme translokasi genetik pada kromosom orang tua saat pembelahan sel juga menjadi penyebab kelainan ini.[2] Akibat translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada kehamilan berikutnya akan meningkat. [2]Tidak ditemukan hubungan antara usia orangtua saat kehamilan dengan sindrom ini. [2]Diagnosis kelainan ini dapat dilakukan pada jaringan plasenta (teknik chorionic villus sampling)saat kehamilan berusia 9-12 minggu atau dengan cairan ketuban (amnioncentesis) saat usia kehamilan di atas 16 minggu .[2] [6]

Karakteristik

Penderita sindrom tangisan kucing menunjukkan ciri utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing.[2] Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang tidak normal. [2][5]Sejalan dengan pertambahan besar laring, suara menyerupai kucing itu akan hilang. [2] Sepertiga dari penderita tidak lagi menunjukkan suara tangis menyerupai kucing setelah berusia 2 tahun.[5]

Ciri-ciri fisik

Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal. [2] Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah rata-rata. [2] 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil saat lahir. [2] Pertumbuhan badan dan kepala lambat. [2] Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya. [5]

Ciri-ciri lain

23 pasang kromosom manusia. Pada penderita sindrom tangisan kucing, kromosom nomor 5 mengalami delesi pada lengan pendeknya.

Penderita sindrom tangisan kucing umumnya mengalami penyakit jantung bawaan yang terdeteksi sejak lahir. [2] Terjadi kesulitan dalam bernapas dan menelan pada bayi penderita berhubungan dengan ukuran laring. [2] Perkembangan bahasa lambat sehingga komunikasi lebih banyak digunakan dengan bahasa tubuh. [2] Orang dewasa dengan sindrom ini mengalami pertumbuhan otot yang abnormal sehingga menyulitkan pergerakan tubuh. [2]

Ciri-ciri kromosom

Penderita sindrom tangisan kucing memiliki kromosom nomor 5 yang mengalami delesi sebagian (5p). [2][5] Lokasi delesi dibedakan menjadi terminal atau interstisial pada bagian 15p15.2-5p15.3. [7] Delesi pada bagian 5p15.3 yang berperan pada timbulnya suara tangisan menyerupai kucing. [7]Sementara itu, kelainan fenotipe(sifat fisik yang tampak) lainnya diakibatkan oleh delesi 5p15.2. [7]Karena terjadi pada kromosom tubuh maka peluang kejadian pada anak laki-laki dan perempuan adalah sama. [2]

Pengobatan

Belum ada pengobatan untuk sindrom tangisan kucing. [8] Pengobatan dilakukan terhadap penyakit medis seperti gangguan pernapasan, pencernaan, dan penyakit jantung yang dialami oleh penderita. [8] Pendidikan untuk peningkatan komunikasi bahasa lisan, tulisan, maupun stimulasi bahasa tubuh dapat dilakukan pada usia sedini mungkin. [8] Terapi visual motorik dilakukan untuk meningkatkan fungsi tubuh yang abnormal. [8]

Frekuensi kejadian

Kasus ini terjadi pada 1 individu setiap 20.000 kelahiran. [9]Dikarenakan kecenderungan penderita sindrom ini meninggal pada usia dini maka frekuensi berkurang menjadi 1 individu setiap 50.000 kelahiran bayi yang hidup. [1] [9] Kemungkinan terjadinya keterbelakangan mental adalah 1.5 per 1000 individu. [5] Kasus sindrom tangisan kucing ini lebih banyak ditemukan pada anak perempuan. [2]

Apa nama lain yang digunakan orang untuk cri-du-chat syndrome?

    * Kucing menangis sindrom

    * Kromosom 5p-Syndrome    * Sindrom 5p penghapusan    * Monosomi 5p    * 5p-sindrom

Apa cri-du-chat syndrome?

Cri-du-chat (menangis kucing) sindrom, juga dikenal sebagai 5p-(5p minus) sindrom, adalah kondisi kromosom yang terjadi ketika sepotong kromosom 5 hilang. Bayi dengan kondisi ini sering memiliki menangis melengking yang terdengar seperti itu dari kucing. Kelainan ini ditandai dengan cacat intelektual dan pengembangan tertunda, ukuran kepala kecil (mikrosefali), berat lahir rendah, dan otot lemah (hypotonia) pada bayi. Terkena individu juga memiliki fitur wajah khas, termasuk mata banyak set (hypertelorism), telinga rendah-set, rahang kecil, dan wajah bulat. Beberapa anak dengan cri-du-chat syndrome dilahirkan dengan cacat jantung.Bagaimana umum adalah cri-du-chat syndrome?

Cri-du-chat syndrome terjadi dalam 1 diperkirakan 20.000 sampai 50.000 bayi yang baru lahir. Kondisi ini ditemukan pada orang-orang dari berbagai latar belakang etnis.Apa perubahan genetik yang berhubungan dengan cri-du-chat syndrome?

Cri-du-chat syndrome disebabkan oleh penghapusan ujung lengan (p) pendek kromosom 5. Perubahan kromosom ditulis sebagai 5p-. Ukuran penghapusan bervariasi antara individu yang terkena, studi menunjukkan bahwa penghapusan yang lebih besar cenderung menghasilkan lebih cacat intelektual berat dan keterlambatan perkembangan dari penghapusan yang lebih kecil.

Tanda-tanda dan gejala cri-du-chat syndrome yang mungkin berhubungan dengan hilangnya beberapa gen pada lengan pendek kromosom 5. Para peneliti percaya bahwa hilangnya gen tertentu, CTNND2, terkait dengan cacat intelektual parah di beberapa orang dengan kondisi ini. Mereka bekerja untuk menentukan bagaimana hilangnya gen lain di kawasan ini memberikan kontribusi dengan fitur karakteristik cri-du-chat syndrome.

Baca lebih lanjut tentang gen CTNND2 dan kromosom 5.Bisa cri-du-chat syndrome diwariskan?

Sebagian besar kasus cri-du-chat syndrome tidak diwariskan. penghapusan yang terjadi paling sering sebagai peristiwa acak selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur atau sperma) atau pada awal perkembangan janin. orang yang terkena biasanya tidak memiliki sejarah gangguan dalam keluarga mereka.

Sekitar 10 persen orang dengan cri-du-chat syndrome mewarisi kelainan kromosom dari orangtua yang tidak terpengaruh. Dalam kasus ini, orangtua membawa penataan ulang kromosom disebut translokasi seimbang, di mana tidak ada bahan genetik yang diperoleh atau hilang. translokasi Balanced biasanya tidak menimbulkan masalah kesehatan, namun, mereka dapat menjadi tidak seimbang karena mereka diteruskan ke generasi berikutnya. Anak-anak yang mewarisi translokasi tidak seimbang dapat memiliki penataan ulang kromosom dengan bahan genetik tambahan atau hilang. Individu dengan cri-du-chat syndrome yang mewarisi translokasi seimbang hilang bahan genetik dari lengan pendek kromosom 5, yang mengakibatkan cacat intelektual dan masalah kesehatan karakteristik gangguan ini.Dimana saya dapat menemukan informasi tentang diagnosis, manajemen, atau pengobatan cri-du-chat syndrome?

Sindroma Cri Du ChatDEFINISI

Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) adalah sekelompok kelainan yang terjadi akibat hilangnya kromosom nomor 5.

Penamaan sindroma ini didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan

terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang.Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara 50.000 bayi.

PENYEBAB

Sindroma ini terjadi karena adanya penghapusan informasi pada kromosom 5.Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang).

GEJALA

Gejalanya berupa:- Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing- Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat- Bayi tampak lemas- Kepalanya kecil (mikrosefalus)- Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat- Hidungnya lebar- Lehernya pendek- Beberapa bayi memiliki wajah yang bundar (moon face)- Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh)- Fissura palpebra (mata sipit ke bawah)- Mikrognatia (rahang kecil)- Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal)- Skin tag di depan telinga- Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu - Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu)- Keterbelakangan mental- Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap- Sering disertai kelainan jantung.

DIAGNOSA

Selain gejala-gejala tersebut, pada pemeriksaan fisik juga bisa ditemukan:- Hernia inguinalis- Diastasis rekti (otot-otot perut terpisah)- Otot kendur- Lipatan epikantus (lipatan pada kulit di sudut mata sebelah dalam)- Lipatan telinga yang tidak lengkap atau abnormal.

Analisa kromosom menunjukkan hilangnya lengan pendek pada kromosom 5. Analisa FISH menunjukkan adanya bagian kromosom 5 yang hilang.Rontgen tulang tengkorak lateral menunjukkan sudut yang abnormal pada dasar tulang tengkorak.

PENGOBATAN

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma cri du chat.