PENYAKIT SINDROM DOWN ( KANAK-KANAK MONGOL)

PENYAKIT SINDROM DOWN (KANAK-KANAK MONGOL)

DISEDIAKAN OLEHNajmuddinNur MurniyatiFadhilatul Ahya

APA ITU SINDROM DOWN?Sindrom Down disebabkan kelainan pada kromosom. Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) iaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sindrom Down yang kerap terjadi ialah disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom. Keadaan ini boleh melibatkan kedua-dua jantina (lelaki dan perempuan).

APAKAH YANG MENYEBABKAN SINDROM DOWNBagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun ke atas semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Sindrom Down. 95% Sindrom Down disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh "non-dysjunction" kromosom yang terlibat iaitu kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna.Di kalangan 5% lagi kanak-kanak Sindrom Down disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan "Translocation". Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom. Mekanisma ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda. Sebahagian kecil Sindrom Down disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan "mosaic"

APAKAH CIRI-CIRI SINDROM DOWNKANAK-KANAK SINDROM DOWN MEMPUNYAI FIZIKAL YANG UNIK :SIFAT PADA KEPALA MUKA DAN LEHERSIFAT PADA TANGAN DAN LENGANSIFAT PADA KAKISIFAT PADA OTOT

SIFAT PADA KEPALA MUKA DAN LEHER.Mereka mempunyai iras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol. Mata yang sepet dan pangkal hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Saiz mulut adalah kecil dan saiz lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjelir. Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak leper dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.Orang Mongol : Golongan etnik yang tertumpu di Mongolia dan Cina

SIFAT PADA TANGAN DAN LENGANSifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan "simian crease".

SIFAT PADA KAKIKaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.

SIFAT PADA OTOTKanak-kanak Sindrom Down mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar.Perkembangan motor bermaksud : Perkembangan tubuh badan

MASALAH YANG BERKAITAN DENGAN SINDROM DOWNKanak-kanak Sindrom Down mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalaman terutama sekali jantung dan usus seperti :MASALAH JANTUNGMASALAH USUSMASALAH PERUBATAN YANG LAINMASALAH PERKEMBANGAN PEMBELAJARAN

PemulihanProgram intervensi awal.Terapi carakerja.Terapi pertuturan.Pendidikan khas.Latihan kemahiran khas.