Panel Skrining Thalassemia :

- Hematologi rutin

- Gambaran darah tepi

- Status Besi (Feritin, Serum Iron, TIBC)

- Analisis Hemoglobin (Hb elektroforesis, HPLC)

- Analisis DNA (khusus untuk Skrining Prenatal)

Pemeriksaan laboratorium untuk menegakkan diagnosis thalassemia meliputi :

pemeriksaan darah tepi lengkap (complete blood count/CBC) -> khususnya nilai eritrosit seperti : MCV (mean corpuscular volume), MCH (mean corpuscular haemoglobin), MCHC (mean corpuscular haemoglobin concentration) dan RDW (red blood cell distribution width). Selain itu perlu dievaluasi gambaran darah tepi, badan inklusi HbH dan analisis hemoglobin yang meliputi pemeriksaan elektroforesis Hb, kadar HbA2, HbF.

Skrining ini bertujuan : untuk mengidentifikasi individu dan pasangan karier, dan menginformasikan kemungkinan mendapat anak dengan thalassemia dan pilihan yang dapat dilakukan untuk menghindarinya.

Metoda pemeriksaan thalassemia yang definitif dan akurat meliputi pemeriksaan kualitatif HbA2, HbF, rasio sintesis rantai globin dan analisis DNA untuk mengetahui mutasi spesifik. Namun, semua pemeriksaan ini mahal.

Pasien thalassemia selalu mengalami anemia hipokrom (MCH < 26 pg) dan mikrositik (MCV < 75 fl), karenanya kedua kelainan ini tepat digunakan untuk pemeriksaan awal karier thalassemia.

anemia mikrositik (MCV) akibat defisiensi besi harus disingkirkan melalui pemeriksaan porfirin bebas eritrosit, feritin serum atau kadar besi serum, dengan total iron-binding capacity.

Penelitian di luar menunjukkan bahwa analisis retikulosit dengan metoda flowsitometri baik berupa jumlah absolut maupun berupa tingkat pematangan retikulosit mampu digunakan dalam mengevaluasi eritropoiesis inefektif pada kasus thalassemia. Proses eritropoiesis inefektif terjadi terutama karena peningkatan apoptosis yang disebabkan adanya pengendapan rantai α berlebihan seperti yang terjadi pada thalassemia β. Adanya peningkatan retikulosit imatur menunjukkan peningkatan eritropoiesis namun dengan tidak meningkatnya jumlah eritrosit matang di darah perifer menunjukkan suatu proses eritropoiesis yang tidak efektif.

Penelitian lain menunjukkan bahwa hasil indeks retikulosit baik MFR (medium fluorescence),HFR (high fluorescence), maupun IRF (immature reticulocyte fraction) yang meningkat pada penderita thalassemia-β trait berbeda bermakna (nilai p<0,05) dibanding kontrol sehat.

Untuk hasil yang lebih lengkap, biasanya skrining thalasemia meliputi:-Hematologi rutin: untuk mengetahui kadar Hb dan ukuran sel-sel darah-Darah tepi lengkap: untuk melihat bentuk, warna dan kematangan sel-sel darah-Feritin, SI dan TIBC: untuk melihat status besi.-Analisis hemoglobin: untuk diagnosis dan menentukan jenis Thalasemia-Analisis DNA: untuk diagnosis prenatal (pada janin) dan penelitian

HemoglobinGlobin Chain

CompositionAdult Concentration*

HbA 96-98%

HbA2 2.3-3.5%

HbF < 2%

*Adult concentrations are usually attained by 6-8 months of age.