BAB 2 : KETURUNAN (HEREDITY)

Standard Pembelajaran : 2.1 Memahami Kromosom, Gen dan DNA.Performance Criteria:2.1.1 Menyatakan maksud gen, asid deoksiribonukleik (DNA) dan kromosom,2.1.2 Menerangkan maksud kromosom seks,2.1.3 Menerangkan mekanisme penentuan seks anak,2.1.1 Gen, DNA dan KromosomGen Gen merupakan unit asas keturunan (units of inheritance) yang membawa maklumat keturunan daripada satu generasi ke generasi yang berikut. Setiap jenis gen mengawal perkembangan ciri-ciri tertentu. Contohnya, terdapat gen yang mengawal warna rambut, ketinggian, rupa bentuk daun dan tekstur kulit.

Separuh daripada bilangan gen ini berasal daripada ibu dan separuh lagi daripada bapa. Gen bertanggung-jawab membawa maklumat baka tentang pewarisan ciri-ciri ibu bapakepada anak.

Gen (genes) adalah terlalu halus untuk dicerap dibawah mikroskop.

Setiap populasi organisma mempunyai bilangan dan jenis gen tersendiri. Ini menyebabkan kandungan biokimia, rupa bentuk fizikal dan ciri-ciri yang berbeza daripadaorganism lain.

Gen disusun mengikut urutan tertentu di sepanjang kromosom. Setiap gen menduduki tempat tertentu yang disebut lokus (locus) dalam kromosom.

Kromosom (chromosomes) merupakan struktur bebenang halus dan panjang di dalam nukleus sel.

Struktur kromosom.

Kromosom dibina daripada molekul asid nukleik yang dinamakan asid deoksiribonukleik /DNA (deoxyribonucleic acids) dan protein.

Dalam keadaan normal, kromosom dalam nukleus tidak ketara dan hanya dapat dicerap semasa sel melakukan pembahagian. Kromosom hanya jelas kelihatan di bawah mikroskopcahaya berkuasa tinggi semasa pembahagian sel.

Apabila sel membahagi, kromosom mengalami penduaan (duplication). Kromosom akan mengecut dan kelihatan tebal serta pendek. Setiap kromosom ini mempunyai dua kromatid(chromatids)yang terikat ditengahnya oleh sentromer (centomere).

Kedua-dua kromatid ini adalah seiras dari segi bentuk dan kandungan bahan baka.

Setiap organisma mempunyai bilangan kromosom tertentu. Contohnya, manusia mempunyai 46 kromosom.

Jadual di bawah menunjukkan bilangan kromosom (atau nombor kromosom) yang terkandung dalam sel soma organisma lain.

OrganismaBilangan kromosom dalam sel soma

Paku pakis480

Kucing38

Kuda30

Katak26

Jagung20

Tomato12

Kacang pea7

Gandum42

2.1.2 Kromosom Seks

Terdapat dua jenis kromosom, iaitu 1. Autosom2. kromosom seks

Sel soma manusia mempunyai 23 pasang kromosom atau 46 kromosom. Daripada 23 pasang kromosom itu, 22 pasang adalah autosom dan sepasang adalah kromosom seks. Kromosom seks menentukan jantina seseorang. Autosom mengawal semua ciri soma seperti jenis kumpulan darah, berat badan, saiz buah-buahan dan warna kulit. Kromosom seks pula mengawal jenis jantina. Contohnya, dalam manusia terdapat 46 kromosom, 44 daripadanya ialah autosom manakala yang dua lagi adalah kromosom seks,iaitu kromosom XY dalam lelaki XX dalam wanita

2.1.3 Mekanisme penentuan seks anak,

Jantina anak ditentukan oleh jenis kromosom seks yang dibawa oleh sperma Jika sperma yang mengandungi 22 + X kromosom bersenyawa dengan ovum, maka anak perempuan dilahirkan.Jika sperma yang mengandungi 22 + Y kromosom bersenyawa dengan ovum, maka anak lelaki dilahirkanNisbah mendapat anak lelaki dan anak perempuan ialah 1:1 atau 50%: 50%Gambar rajah skema penentuan seks anak

LATIHAN 2.12.1 Gen, DNA dan Kromosom1. Isi tempat kosong dengan perkataan yang sesuaiDNAkromatidAutosompenduaanproteinKromosom seks

sentromer23kromosomSel soma46Gen

(a)Kromosom ialah struktur berbentuk bebenang yang terdapat di dalam nukleus sel haiwan dan sel tumbuhan.(b)kromosom mempunyai bahan baka yang disebut DNA(c) Gen merupakan unit asas keturunan.(d)Apabila sel membahagi, kromosom mengalami penduaan(e)Setiap kromosom mempunyai dua kromatid yang ditengahnya diikat oleh sentromer(f)Manusia mempunyai 46 kromosom atau 23 pasang kromosom(e)Terdapat dua jenis kromosom :i. Autosomii Kromosom seks2. Labelkan gambar di bawah :

SentromerKromatidProses pindah silangberlaku

3. lengkapkan jadual di bawah :PEREMPUANLELAKI

Sel somaOvumSel somaSperma

Autosom44224422

Kromosom seksXXXXY*pembetulan dlm nota pelajarX atau Y

Jumlah44 + XX(46 kromosom)22 + X44 + XY

22 + X atau22 + Y(23 kromosom)

4. Lengkapkan rajah skema mekanisma penentuan seks anak di bawah:

Bapa Ibu

44 + XY44 + XX22+X22+Y22+X22+X44 + XX44 + XX44 + XY44 + XY Induk : Proses P............................................................................................................................ Gamet:

Proses Q..............................................................................................................................

Anak:

Jantina: Perempuan Perempuan Lelaki lelaki

(b) Berdasarkan gambarajah skema di atas, nyatakan (i) Proses P : Meiosis ii) Proses Q : Persenyawaan

(c) Kebarangkalian (dalam peratus) untuk mendapat anak lelaki dalam setiap kelahiran. 50%

(d) Gariskan jawapan yang betul

Standard Pembelajaran : 2.2 Memahami Prinsip dan Mekanisme Dalam PewarisanPerformance Criteria:2.2.1 Menerangkan maksud gen dominan dan gen resesif.2.2.2 Mengenal pasti sifat-sifat dominan dan resesif pada manusia.2.2.3 Mengilustrasi mekanisme pewarisan sifat menggunakan rajah skemaGen Dominan dan Gen Resesif Ada dua jenis gen: (a) gen dominan(b) gen resesif

Gen dominan: gen yang menunjukkan sifatnya tidak kira samada gen yang berpasangan dengannya adalah gen dominan atau gen resesif Gen resesif: gen yang hanya menunjukkan sifatnya jika gen yang berpasangan dengannya adalah gen resesif

Sifat dominanSifat resesif

Cuping telinga bebasCuping telinga lekap

TinggiKerdil

Ada lesung pipitTiada lesung pipit

Iris hitam/perangIris biru

Berambut kerintingBerambut lurus

Boleh menggulung lidahTidak boleh menggulung lidah

Tangan kananKidal

Penglihatan normalButa warna

Sifat yang ditentukan oleh gen dominan disebut sifat dominan. Sifat dominan ditunjukkan jika satu atau kedua-dua gen dominan yang mengawal sifat tertentu hadir.

Sifat yang ditentukan oleh gen resesif disebut sifat resesif. Sifat resesif hanya ditunjukkan jika gen resesif hadir tanpa kewujudan gen dominan.

Seseorang adalah tinggi kerana sifat ini dikawal oleh gen dominan. Gen dominan diwakili oleh huruf T. Sebaliknya seseorang adalah kerdil kerana sifat ini dikawal oleh gen resesif yang diwakili oleh huruf t.

Dengan itu, pasangan gen yang wujud dalam seseorang yang tinggi ialah TT atau Tt manakala gen yang wujud dalam seseorang yang kerdil ialah tt

Kandungan pasangan gen ttKandungan pasangan gen mungkin TT atau Tt

Orang tinggi Orang kerdil

Mekanisme Pewarisan Sifat Gregor Mendel menemukan prinsip asas keturunanmelalui kajiannya berkaitan dengan pewarisan sifat tertentu daripada pokok kacang pea.

Mendel mengacukkan pokok kacang pea tinggi berbaka tulen dengan pokok kacang pea rendah yang berbaka tulen juga.Beliau mendapati bahawa semua pokok kacang pea dalamgenerasi pertama adalah tinggi.

Pokok kacang pea yang tinggi dalam generasi pertama kemudiannyadikacukkan antara satu sama lain. Beliau mendapati bahawa daripada pokok kacang pea dalam generasi kedua adalah tinggi dan lagi adalah rendah.

Daripada eksperimen ini, pewarisan satu sifat sahaja dikaji iaitu sifat ketinggian (tinggi atau rendah). Oleh itu, pewarisan tersebut disebut pewarisan monohibrid.

Genotip dan Fenotip Lazimnya kita menggunakan huruf pertama sesuatu sifat untuk mewakili gennya. Huruf besar digunakan untuk gen dominan (contohnya, huruf L mewakili lesung pipit) manakala huruf kecil untuk gen resesif (contohnya l mewakili tiada lesung pipit) Individu yang mempunyai dua gen yang serupa (LL atau ll) untuk sifat tertentu dikatakan mempunyai baka homozigot, manakala individu yang mempunyai dua gen yang berlainan (Ll) dikatakan mempunyai baka heterozigot. Genotip ialah susunan gen di dalam sesuatu organism (cth : LL, ll ,Ll) Fenotip pula merujuk kepada sifat-sifat organism tersebut. Cth : mempunyai lesung pipit atau tidak mempunyai lesung pipit.

Foto 1 : Individu dengan lesung pipit.Foto 2 : Individu yang tidak mempunyai Maka genotipnya ialah LL atau Ll lesung pipit. Maka genotipnya ialah ll.

Kacukan Monohibrid

Kacukan monohibrid dijalankan untuk mengkaji pewarisan sifat tunggal. Generasi pertama daripada kacukan tersebut disebut generasi filial pertama F1 Apabila F1 dikacukkan sesama sendiri, generasi filial kedua F2 terbentuk.

Gambar rajah skema kacukan monohibrid

Semua pokok dalam generasi filial pertama, F1 adalah tinggi (100%) Keadaan ini menunjukkan bahawa sifat tinggi dikawal oleh gen dominan manakala sifat rendah dikawal oleh gen resesif

Nisbah pokok tinggi kepada pokok kerdil adalah 3 : 1Kebarangkalian mendapat pokok tinggi dalam generasi kedua ialah atau 75%Kebarangkalian mendapat pokok kerdil dalam generasi kedua ialah atau 25%IndukGametGenerasi Filial Ke 2, F2

Percantuman gamet-gamet pada generasi pertama, F1 dapat ditunjukkan dalam segi empat Punnett

GenTT

tTtTt

tTtTt

Atau

GenTt

TTTTt

tTttt

LATIHAN 2.2 Memahami Prinsip dan Mekanisme Dalam Pewarisan

1. Rajah 1 menunjukkan skema perkahwinan seorang lelaki yang iris mata berwarna hitam dengan wanita yang iris mata berwarna biru.

Hh hhBapa iris mata hitamIbu iris mata biruhhProses PProses QHhHhhhhhProses RRAJAH 1HhSTUV

1. Jika sifat iris mata hitam adalah dominan dan sifat iris mata biru adalah resesif.

(a)Nyatakan warna iris mata bagi anak S dan V

(i)S: Iris mata hitam

(ii) V: Iris mata biru

(b)Berapakah nisbah untuk mendapatkan anak yang warna iris mata hitam berbanding dengan iris mata biru.

1 : 1

(c) Namakan proses P dan R.

(i) P: Meiosis

(ii) R: Persenyawaan

AnakCuping telingabebas2.Rajah 2 menunjukkan jenis cuping telinga yang mungkin diwarisi oleh anak daripada ibubapanya.

Cuping telinga melekap

TtTtTtTt

Rajah 6

(a)Tuliskan setiap pasangan gen (genotip) anak dalam kotak yang disediakan pada Rajah 2

(b)Berdasarkan Rajah 2, jenis cuping telinga yang manakah bersifat dominan?

Cuping telinga bebas

(c)Lengkapkan gambar rajah Punnet di bawah AyahIbu TT

tTtTt

tTtTt

3.Rajah 3 menunjukkan rajah skema bagi pewarisan jenis rambut .

BapaIbuRambut kerintingAnakHhHhHh HhHHhh

Rambut lurus

RAJAH 3

(a)Tuliskan genotip bagi setiap anak dalam kotak yang disediakan dalam Rajah 3 [2 marks]

(e) Berdasarkan Rajah 3, jenis rambut yang manakah dominan?

Rambut kerinting[1 mark]

Standard Pembelajaran : 2.3 MutasiPerformance Criteria:2.3.1 Mutasi 2.3.2 Jenis-jenis Mutasi 2.3.3 Contoh-contoh Mutasi2.3.4 Punca Mutasi2.3.5 Kebaikan & Keburukan Mutasi2.3.6 Kepentingan & Implikasi

2.3.3 Contoh-contoh Mutasi/ Penyakit BakaBilPenyakitHuraian

1Albino Disebabkan mutasi yang berlaku pada gen pada autosom yang mengawal warna kulit Pesakit tidak dapat menghasilkan pigmen melanin yang memberikan warna kepada kulit, rambut dan mata

2Hemofilia Darah pesakit lambat membeku Jika berlaku kecederaan, pesakit akan mengalami pendarahan yang banyak Disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom seks X

3Buta warna Penghidap tidak dapat membezakan antara warna merah dan hijau Disebabkan oleh kekurangan sel kon yang peka kepada warna pada retina mata pesakit Dikawal oleh gen resesif yang dibawa oleh kromosom seks X

4Anemia sel sabit Mutasi pada gen yang membentuk hemoglobin Hemoglobin yang dihasilkan adalah tidak normal dan menyebabkan sel darah merah berbentuk sabit Sel darah merah berbentuk sabit tidak cekap dalam pengangkutan oksigen. Menyebabkan pesakit mengalami anemia

5Sindrom Down Disebabkan oleh mutasi kromosom Penyakit yang disebabkan oleh kelebihan satu kromosom pada kromosom ke-21 dalam sel badan Juga dikenali sebagai mongolisme Ciri-ciri: terencat akal pertumbuhan terbantut mata sepet mempunyai jari pendek serta kecil mulut yang sentiasa ternganga & lidah terjelir

6Sindrom Klinefelter Penyakit yang disebabkan oleh kelebihan satu kromosom X tambahan iaitu XXY. Mereka adalah lelaki yang memiliki beberapa ciri perempuan dan tidak dapat menghasilkan sperma (mandul) Ciri ciri : Testis kecil, bahu sempit

7Sindrom Turner Penyakit yang disebabkan oleh kekurangan satu kromosom X Mempunyai satu kromosom seks, XO Pengidap hanya perempuan Ciri ciri : mandul, rendah, tidak mengalami kitar haid

2.3.4 Faktor Faktor yang Menyebabkan Mutasi Boleh berlaku secara semulajadi disebabkan oleh bahan makanan atau alam sekitar Agen yang menyebabkan mutasi disebut mutagen Cth mutagen : bahan kimia, sinaran radiasi dan suhu. Cth bahan kimia : pestisid, nikotina dalam rokok, dadah, asid nitrus, sesetengah bahan pengawet, pewarna dan pemanis tiruan. Sinaran : sinaran gamma boleh mengganggu pertumbuhan dan pembahagian sel, sinaran ultraungu (UV) dan sinar-X menyebabkan sel mengalami mutasi seterusnya menyebabkan kanser. Suhu : suhu yang terlalu tinggi atau terlalu rendah juga boleh menyebabkan mutasi.2.3.5 Kebaikan & Keburukan Mutasi Kebaikan: Meningkatkan variasi dalam populasi Dapat menyesuaikan diri dengan perubahan persekitaran Lebih tahan penyakit, cuaca dan alam sekitar yang tercemar

Keburukan: Menyebabkan kecacatan fizikal dan mental Kematian pada usia muda Menyebabkan penyakit seperti buta warna dan hemophilia yang tidak dapat diubati. Menyebabkan kemandulan (sindrom Klinefelter)

2.3.6 Kesan penyelidikan genetik terhadap kehidupan manusia:1. Bidang Perubatan Penyelidikan genetik telah membawa kepada penemuan kepada pelbagai jenis penyakit baka Penyakit baka disebabkan oleh kecacatan gen Cth penyakit baka : Sindrom Down, Albinisme dan Hemofilia Penyelidikan genetik dapat menunjukkan bagaimana penyakit baka hanya terdapat dalam kromosom X. Gen jenis ini disebut gen terangkai seks Gen tersebut biasanya diturunkan oleh pembawa perempuan kepada anaknya. Gen ini wujud dalam kromosom X Tetapi tidak wujud dalam kromosom Y Seorang perempuan hanya mengidap buta warna apabila apabila dia mempunyai kedua-dua gen resesif dengan sifat itu. Seorang lelaki akan mengidap penyakit ini jika dia mempunyai satu gen resesif

Seorang perempuan yang merupakan pembawa buta warna (XXb) berkahwin dengan seorang lelaki yang mempunyai penglihatan normal (XY). Tentukan kebarangkalian anak mereka dilahirkan sebagaiPerempuan yang normalPerempuan yang normal tapi pembawaLelaki yang normalLelaki yang buta warna[ Xb : gen resesif buta warna]Induk:lelaki xPerempuan (Normal)(Pembawa) XY XXb MeiosisGametPersenyawaanGenotip anak XX XXb XYXbYSifat anak Perempuan Perempuan Lelaki yang Lelaki yang yang yang normal normal buta warna normal ttp pembawaKebarangkalian untuk mendapat :Anak perempuan yang normal ialah atau 25%Anak perempuan yang normal tetapi pembawa ialah atau 25%Anak lelaki yang normal ialah atau 25%Anak lelaki yang buta warna ialah atau 25%Nota :Dalam kes ini, semua anak perempuan mereka mempunyai penglihatan yang normal tetapi kemungkinan untuk mendapat anak lelaki yang buta warna 50% iaitu salah seorang daripada anak-anak lelaki mereka mungkin buta warna.Contoh pewarisan buta warna dalam manusia.

YXXXb

Antara penyelidikan genetik yang dijalankan adalah penghasilan protein yang diperlukan oleh pesakit hemophilia untuk pembekuan darah. Kejuruteraan genetik membolehkan gen asing dimasukkan ke dalam haiwan ternakan untuk menghasilkan protein yang diingini. Teknik yang sama digunakan untuk menghasilkan protein yang diperlukan untuk merawat kekerdilan manusia. Melalui kejuruteraan genetik, gen mutan (yang mengalami mutasi) yang menyebabkan penyakit kanser boleh dikenalpasti dan digantikan dengan gen yang normal Hormon insulin yang digunakan untuk merawat penyakit diabetes dihasilkan secara besar-besaran dengan memasukkan gen ke dalam bakteria untuk menghasilkan insulin.2. Bidang Pertanian Penemuan kaedah kacukan Permanian beradas : Melibatkan pemindahan sperma daripada haiwan jantan kepada haiwan betina menggunakan radas khas. Persenyawaan in vitro : telur diekstrak daripada haiwan betina dan ditempatkan di dalam piring petri. Sperma daripada haiwan jantan yang berkualiti dimasukkan di dalam piring petri. Embrio yang terbentuk dipindahkan ke dalam uterus haiwan betina untuk pertumbuhan. (Pembiakbakaan terpilih) ke atas tanaman dan ternakan untuk menghasilkan baka haiwan dan tumbuhan yang mempunyai ciri-ciri:(a) mengeluarkan hasil yang berkualiti dan banyak(b) Hasil membesar dan matang dengan cepat(c) Mempunyai ketahanan yang kuat terhadap serangan penyakit dan perubahan cuaca Contoh: (a) padi MR219 (kacukan antara MR151 dan MR 137)(b) Jagung Masmadu(Jagung manis mexico dengan jagung manis Taiwan)(c) Kelapa sawit Tenera (kelapa sawit Dura dan Pisifera)(c) Lembu Marfiwal (lembu tempatan dengan lembu Eropah)(d) Ayam Serama (kacukan ayam Banties Jepun dengan Banties Malaysia)

LATIHAN : 2.3 Mutasi1.Suaikan penyakit berikut dengan penerangan yang betulPENYAKITDEFINISI

Albinisma

D[A] Kekurangan sejenis protein yang diperlukan untuk pembekuan darah

Sindrom Down

E[B] Perubahan pada gen yang menghasilakan hemoglobin. Hemoglobin yang mengalami mutasi tidak cekap mengangkut oksigen.

Buta warna

F[C] Perempuan yang hanya mempunyai satu X kromosom. Perempuan mandul dan tidak mengalami kitar haid

Sindrom Turner

C[D] Perubahan dalam gen yang mengawal warna kulit. Gen tidak dapat menghasilkan pigmen kulit. Kulit dan rambut berwarna putih.

Anaemia Sel Sabit

B[E] Penyakit disebabkan satu kromosom tambahan pada kromosom ke-21 dalam sel soma. Pesakit bermata sepet, terencat akal dan mempunyai jari-jari pendek.

Sindrom KlinefelterG[F] Seseorang yang tidak dapat membezakan warna merah dan hijau.

Hemofilia

A[G] Kehadiran 3 kromosom seks (XXY). Lelaki ini mempunyai mempunyai beberapa ciri wanita tetapi mandul dan mempunyai testis yang kecil.

LATIHAN :

Seorang perempuan yang merupakan pembawa hemofilia (XXh) berkahwin dengan seorang lelaki yang hemofilia (XhY). Tentukan kebarangkalian anak mereka dilahirkan sebagai Lelaki yang normalPerempuan yang normal tapi pembawaLelaki yang hemofiliaAnak perempuan hemofilia[ Xh : gen resesif hemofilia]Induk:lelaki xPerempuan (Hemofilia)(Pembawa) Xh Y XXh MeiosisGametPersenyawaanGenotip anak XXh XY XhXh XhYSifat anak Perempuan Lelaki Perempuan lelaki Pembawa normal hemophilia hemofiliaKebarangkalian untuk mendapat :Anak lelaki yang normal ialah 25%Anak perempuan yang normal tetapi pembawa ialah 25%Anak lelaki yang hemofilia ialah 25%Anak perempuan yang hemofilia ialah 25%

XhXYXh18