HIRSCHSPRUNG DISEASE

Definisi

• Penyakit hirschprung di karakteristikan sebagai tidak adanya sel ganglion di pleksus myenterikus (auerbach’s) dan submukosa (meissner’s).

• Penyakit hirschprung dapat terjadi dalam 1:5000 kelahiran. Risiko tertinggi terjadinya Penyakit hirschprung biasanya pada pasien yang mempunyai riwayat keluarga Penyakit hirschprung dan pada pasien penderita Down Syndrome.

• Rectosigmoid paling sering terkena sekitar 75% kasus, flexura lienalis atau colon transversum pada 17% kasus.

Insidensi

EtiologiPenyakit Hirschsprung disebabkan karena

kegagalan migrasi sel-sel saraf parasimpatis myentericus dari cephalo ke caudal. Sehingga sel ganglion selalu tidak ditemukan dimulai dari anus dan panjangnya bervariasi keproksimal.

1. Ketiadaan sel-sel ganglion

2.Mutasi pada RET Proto-oncogene (Kromosom 10Q11.2)

3. Kelainan dalam lingkungan mikro dinding usus

4. Matriks Protein Ekstraseluler

Patogenesis

• Dasar patofisiologi dari HD adalah tidak adanya gelombang propulsive dan abnormalitas atau hilangnya relaksasi dari sphincter anus internus yang disebabkan aganglionosis, hipoganglionosis atau disganglionosis pada usus besar.

HIRSCHSPRUNG DISEASEHIRSCHSPRUNG DISEASE

AgangglionosisAgangglionosis HipoganglionosisHipoganglionosis DisganglionosisDisganglionosis

jumlah sel ganglion kurang dari 10 kali dari jumlah normal dan kerapatan sel berkurang 5 kali dari jumlah normal

jumlah sel ganglion kurang dari 10 kali dari jumlah normal dan kerapatan sel berkurang 5 kali dari jumlah normal

1. Imaturasi sel ganglion

2. Kerusakan sel gangliom

1. Imaturasi sel ganglion

2. Kerusakan sel gangliom

Gambaran segmen aganglion pada Morbus Hirschprung

Tipe Hirschsprung’s Disease:

Diagnosis

Periode Neonatus Anak

1. Pengeluaran mekonium terhambat pada 24 jam pertama

2. Distensi abdomen

3. Muntah hijau4. Colok dubur

feses menyemprot

1. Konstipasi kronis

2. Distensi abdomen kronis

3. Gizi buruk4. Colok dubur

sphincter ani teraba hipertonus,rektum kosong, feses menyemprot

Gambaran klinis pasien dengan Hirschsprung Disease

Pemeriksaan Penunjang

• Barium Enema

1. Tampak daerah penyempitan di bagian rectum ke proksimal yang panjangnya bervariasi

2. Terdapat daerah transisi, terlihat ke proksimal daerah penyempitan

3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi

• Anorectal Manometrydigunakan untuk mendiagnosis penyakit

hirschsprung, gejala yang ditemukan adalah kegagalan relaksasi sphincter ani interna ketika rectum dilebarkan dengan balon. Keuntungan metode ini adalah dapat segera dilakukan dan pasien bisa langsung pulang karena tidak dilakukan anestesi umum. Metode ini lebih sering dilakukan pada pasien yang lebih besar dibandingkan pada neonatus.

• Biopsy Rectal ( Gold Standard )

Lokasi pengambilan sampel biopsi pada Morbus Hirschprung

Diagnosis BandingObstruksi Meknanik Obstruksi Fungsional

1.Meconium ileus o Simple  o Complicated (with meconium cyst or peritonitis)  2.Meconium plug syndrome  3.Neonatal small left colon syndrome  4.Malrotation with volvulus  5.Incarcerated hernia

 6.Jejunoileal atresia  7.Colonic atresia  8.Intestinal duplication  9.Intussusception  10.NEC  

1.Sepsis

2.Intracranial hemorrhage  

3.Hypothyroidism  

4.Maternal drug ingestion or addiction

 5.Adrenal hemorrhage

 6.Hypermagnesemia

 7.Hypokalemia

Tatalaksana

• Pre operatif

1.Diet

2.Terapi Farmakologis

• Operatif

1.Tindakan pembedahan sementara

Kolostomi pada usus yang memiliki gangglion normal paling distal.

Tujuan :

1.Menghilangkan obstruksi usus2.Mencegah Enterokolitis

Prosedur Swenson Prosedur Swenson dimulai dengan approach ke intra abdomen, melakukan biopsi eksisi otot rektum, diseksi rektum ke bawah hingga dasar pelvik dengan cara diseksi serapat mungkin ke dinding rektum, kemudian bagian distal rektum diprolapskan melewati saluran anal ke dunia luar sehingga saluran anal menjadi terbalik, selanjutnya menarik terobos bagian kolon proksimal (yang tentunya telah direseksi bagian kolon yang aganglionik) keluar melalui saluran anal. Dilakukan pemotongan rektum distal pada 2 cm dari anal verge untuk bagian anterior dan 0,5-1 cm pada bagian posterior, selanjunya dilakukan anastomose end to end dengan kolon proksimal yang telah ditarik terobos tadi. Anastomose dilakukan dengan 2 lapis jahitan, mukosa dan sero-muskuler. Setelah anastomose selesai, usus dikembalikan ke kavum pelvik/ abdomen. Selanjutnya dilakukan reperitonealisasi, dan kavum abdomen ditutup (Kartono,1993; Swenson dkk,1990).

2. Tindakan bedah defenitif

Prosedur DuhamelProsedur ini diperkenalkan Duhamel tahun 1956 untuk mengatasi kesulitan diseksi pelvik pada prosedur Swenson.

Prinsip dasar prosedur ini adalah menarik kolon proksimal yang ganglionik ke arah anal melalui bagian posterior rektum yang aganglionik, menyatukan dinding posterior rektum yang aganglionik dengan dinding anterior kolon proksimal yang ganglionik sehingga membentuk rongga baru dengan anastomose end to side Fonkalsrud dkk,1997). Prosedur Duhamel asli memiliki beberapa kelemahan, diantaranya sering terjadi stenosis, inkontinensia dan pembentukan fekaloma di dalam puntung rektum yang ditinggalkan apabila terlalu panjang

Modifikasi prosedur Duhamel diantaranya:

Modifikasi Grob (1959) : Anastomosis dengan pemasangan 2 buah klem melalui sayatan endoanal setinggi 1,5-2,5 cm, untuk mencegah inkontinensia  

Modifikasi Talbert dan Ravitch: Modifikasi berupa pemakaian stapler untuk melakukan anastomose side to side yang panjang

Modifikasi Ikeda: Ikeda membuat klem khusus untuk melakukan anastomose, yang terjadi setelah 6-8 hari kemudian;  

Modifikasi Adang: Pada modifikasi ini, kolon yang ditarik transanal dibiarkan prolaps sementara. Anastomose dikerjakan secara tidak langsung, yakni pada hari ke-7-14 pasca bedah dengan memotong kolon yang prolaps dan pemasangan 2 buah klem; kedua klem dilepas 5 hari berikutnya. Pemasangan klem disini lebih dititikberatkan pada fungsi hemostasis.

Prosedur Soave Prosedur ini sebenarnya pertama sekali diperkenalkan Rehbein tahun 1959 untuk tindakan bedah pada malformasi anorektal letak tinggi. Namun oleh Soave tahun 1966 diperkenalkan untuk tindakan bedah definitive Penyakit Hirschsprung. Tujuan utama dari prosedur Soave ini adalah membuang mukosa rektum yang aganglionik, kemudian menarik terobos kolon proksimal yang ganglionik masuk kedalam lumen rektum yang telah dikupas tersebut.

Prosedur Rehbein Prosedur ini tidak lain berupa deep anterior resection, dimana dilakukan anastomose end to end antara usus aganglionik dengan rektum pada level otot levator ani (2-3 cm diatas anal verge), menggunakan jahitan 1 lapis yang dikerjakan intraabdominal ekstraperitoneal. Pasca operasi, sangat penting melakukan businasi secara rutin guna mencegah stenosis.

• Post OperatifPada awal periode post operatif sesudah PERPT (Primary

Endorectal pull-through), pemberian makanan peroral dimulai sedangkan pada bentuk short segmen, tipikal, dan long segmen dapat dilakukan kolostomi terlebih dahulu dan beberapa bulan kemudian baru dilakukan operasi definitif dengan metode Pull Though Soave, Duhamel maupun Swenson. Apabila keadaan memungkinkan, dapat dilakukan Pull Though satu tahap tanpa kolostomi sesegera mungkin untuk memfasilitasi adaptasi usus dan penyembuhan anastomosis.

Pemberian makanan rata-rata dimulai pada hari kedua sesudah operasi dan pemberian nutisi enteral secara penuh dimulai pada pertengahan hari ke empat pada pasien yang sering muntah pada pemberian makanan. Intolerasi protein dapat terjadi selama periode ini dan memerlukan perubahan formula. ASI tidak dikurangi atau dihentikan.

Komplikasi

• Komplikasi utama dari semua prosedur diantaranya enterokolitis post operatif, konstipasi dan striktur anastomosis.

• Setelah operasi pasien-pasien dengan penyakit hirschprung biasanya berhasil baik, walaupun terkadang ada gangguan buang air besar. Sehingga konstipasi adalah gejala tersering pada pascaoperasi.

Prognosis

Kurang lebih 1% dari pasien dengan penyakit Hirschsprung membutuhkan kolostomi permanen untuk memperbaiki inkontinensia.

Umumnya, dalam 10 tahun follow up lebih dari 90% pasien yang mendapat tindakan pembedahan mengalami penyembuhan. Kematian akibat komplikasi dari tindakan pembedahan pada bayi sekitar 20%.

Identitas Pasien Nama : Asnidar Ishak

Jenis Kelamin : Perempuan

Umur : 31 tahun

Alamat : Bireun

Status : menikah

Pekerjaan : Ibu rumah tangga

No CM : 1-04-45-53

Tangga masuk : 01-07-2015

Anamnesis• KU : BAB tidak lancar• RPS : Pasien datang ke RSUDZA dengan keluhan BAB

tidak lancar sejak pasien berusia 3 tahun. Pasien mengaku BAB keluar jika menggunakan obat pencahar,

Mual(-), muntah(-), nyeri perut (+).

Pasien sudah pernah menjalani operasi kolostomi 3 bulan yang lalu karena hirscprung disease. Saaat ini pasien datang untuk dilakukan tindakan penyambunngan usus.

• RPD : Pasien sudah mengalami gejala tersebut sejak usia 3 tahun, tetapi saat itu keluarga tidak mau dilakukan tindakan pembedahan.

• RPK : menurut pengakuan keluarga, tidak ada anggota keluarga baik dari ayah atau ibu pasien yang mengalami keluhan yang sama ataupun penyakit bawaan lahir lainnya.

• RPO : Pasien mengkonsumsi obat pencahar (microlate) sejak usia 3 tahun

(sejak gejala tersebut dirasakan)

Pemeriksaan Fisik• Tanda Vital :

Kesadaran : Kompos mentis

GCS : E4 V5 M6 (15)

TD : 110/70 mmHg

RR : 20x/i

Nadi : 84x/i

Suhu : Afebris

• Kulit : berwarna Kuning langsat (dbn) • Kepala : normosefali• Mata : konjungtiva palpebra inferior pucat (-/-), sklera

ikterik (-/-)• T/H/M : dalam batas normal• Leher : Pembesaran KGB (-)• Thoraks:

I : simetris saat statis dan dinamis,

P : Sf kanan = Sf kiri

P : Sonor/Sonor

A : Vesikuler(+/+), Rhonk(-/-), Whez(-/-)

• Cor : BJ I > BJ II, regular, bising (-)

• Abdomen :

I : Stoma(+), produksi(+)

A : Peristaltik(+)

P : Soepel, Nyeri tekan (+) di inguinalis kiri

P : Timpani

Genetalia : Tidak diperiksa

Eksremitas : edema(-), sianosis(-), akral dingin(-)

Pemeriksaan penunjang• Laboratorium (10-7-2015)• Hb : 10,8 g/dl• Ht : 32 %• Eritrosit : 4,2 x 106/mm3

• Leukosit : 24,6 x 103/mm3

• Trombosit : 367 x 103/mm3

• Difftel : 0/0/89/5/6• Protein total : 5,2 g/dl• Albumin/ globulin : 2,60 g/dl / 3,00 g/dl• Na/K/Cl : 144/4,3/104 mmol/L (29-6-2015)

Foto Thoraks (26-6-2015)

Foto polos abdomen (16-3-2015)

Laporan operasi 2 juli 2015• Insisi golfstick dan stoma di bebaskan dari jaringan

sekitarnya hingga peritoneum diidentifikasi zona sempit, transisi dan dilatasi.

• Dilakukan reseksi colon sigmoid 2 cm dari refleksi peritonium dengan stapler.

• Pembebasan derumen hingga pleksura canalis dilanjutkan retroperineal pull through.

• Septum dipotong dengan stapler ukuran 60cm sebanyak 2 buah, dilanjutkan coloanal anastomosis.

• Kotrol perdarahan, luka operasi dijahit primer.

Laporan operasi 9 juli 2015• Dilakukan pembukaan luka operasi di insisi hingga

peritoneum.• Dalam cavum abdomendidapatkan feses yang berasal dari

nekrosis rectasigmoid hingga 5 cm diatas retroperitoneum.• Dilakukan reseksi colon yang nekrosis,diidentifikasi

coloanal anastomosis, didapatkan nekrosis dengan pouch yang masih infak.

• Diputuskan untuk dilakukan penjahitan pouch pada jaringan usus di retro rectal lalu di necrotomy.

• Pouch yang dilakukan stapler dibersihkan dari jaringan nekrotik dan dilakukan penjahitan interupted hingga anal 8 cm dan dipasang drain.

• Cavum abdomen di cuci hingga bersih dan diputuskan dilakukan colostomy

• Luka operasi ditutup dengan meninggalkan drain di intraperitoneal

Diagnosis

• Post Colostomy ec Hisprung disease

Penatalaksanaan• Bedrest• IVFD RL 20 gtt/I• Inj. Meropenem 500mg/12 jam• Inj. Antrain 1amp/8 jam• Inj. Kalnex 500mg/8 jam• Inj. Ondansetron 1amp/2 jam• Drip PCT 1 fls/8 jam• Impepsa syr 3xCI

• Planing: rawat luka dan stoma

PenatalaksanaanMedikamentosa

Cairan IntravenaAntibiotik spektrum luas

Non Medikamentosa Pasang NGT

Dekompresi rektum

OPERASI ( pull- trough procedure)

Prognosis

• Prognosis tergantung pada tindakan operatif dan non operatif yang diberikan.

TERIMAKASIH