Download - genetika populasi
GENETIKA POPULASIGENETIKA POPULASI
oleh :Yuningtyaswari,S.Si. M.Kes.
PENDAHULUANPENDAHULUAN
¡ Genetika Populasi : slh 1 cab dr ilmu genetika ygm’uraikan scr matematis kemungkinan penyebarangen dlm suatu populasi.
¡ Populasi : - suatu klp spesies yg b’jumlah tdk terbatas– dpt diambil cuplikannya (sampel) u/ dihitungbbrp variabilitas & sifat2 kuantitatifnya
¡ Dasar2 u/ mengeth penyebaran (frekuensi) gen dlmsuatu populasi :
Hardy (ahli matematika,Inggris)Weinberg (Dokter, Jerman)
HukumHukum HardyHardy--WeinbergWeinberg
¡ Prinsip Ekuilibrium Hardy-Weinberg : di dlm populasi yg berada dlm keadaankeseimbangan (ekuilibrium), mk frekuensi genmaupun frekuensi genotip akan tetap dr satugenerasi ke generasi brktnya
¡ Kead keseimbangan tsb = kondisi Hardy-Weinberg
¡ Kead. kesimbangan jk :1. populasi cukup besar (> ratusan)2. random mating (p’kawinan scr acak)
HukumHukum HardyHardy--Weinberg (Weinberg (LanjutanLanjutan))……
3. tdk ada usaha u/ m’atur sifat4. tdk tjd mutasi5. populasi tertutup (tdk ada migrasi ke dlm
or ke luar populasi)6.tdk ada seleksi
Dlm praktek, penerapan hk HW pd :keadaan ygdi/kirakan mendekati keadaan keseimbangan.
Tdk ada populasi hidup yg ditemukan persissama dgn model matematika
Tetapi byk gen yg dlm byk populasi dpt dijum-pai pd kead yg cocok, shg Hk HW dptditerapkan
HukumHukum HardyHardy--Weinberg (Weinberg (LanjutanLanjutan))……
¡ Frekuensi : p’bandingan ant banyaknya indivi-du dlm suatu kelas thd jumlah seluruh indivi-du
Andai frek alel A di dlm suatu pop = pfrek alel a = q
Mk kemungkinan kombinasi dr spermatozoa & ovum pd p’kawinan antar individu heterozigotAa >< Aa :
HukumHukum HardyHardy--Weinberg (Weinberg (LanjutanLanjutan))……
Jumlah = p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa)Krn (p+q)2 = 1, mk p + q = 1, p = 1 - q
Aa(pq) aa(qq)A(q)
AA(p2) Aa(pq)A(p)
Spermatozoa
A(p) a(q)
Ovum
HukumHukum HardyHardy--Weinberg (Weinberg (LanjutanLanjutan))……
¡ Jadi u/ u/ m’cari frek dr 2 alel dlm suatupopulasi dpt digunakan Hk Hardy-Weinberg yg bentuk persamaan matematisnya :
p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa) (p+q)2 = 1, mk p + q = 1, p = 1 - q
¡ Pd kondisi ekuilibrium, Hk Hardy-Weinberg dpt di/gunakan u/ m’hitung :- frekuensi gen- frekuensi genotipdlm suatu populasi
HukumHukum HardyHardy--Weinberg (Weinberg (LanjutanLanjutan))……
¡ persamaan matematis Hk Hardy-Weinberg u/ gen yg tdd 3 alel,adl :p’kuadratan trinomial p + q + r
(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr
PenerapanPenerapan HukumHukum HardyHardy--WeinbergWeinberg
Menghitung Frekuensi Gen dan Genotip:- harus diketahui sifat gen pembawa sifat :
dominan, kodominan, gen letal- harus diketahui jumlah gen yg terlibat dlm
pengekspresian sifat : gen tunggal, alel ganda
- harus diketahui pola pewarisan gen tsb :autosomal, kromosom seks
Kesemuanya ini a/ m’pengaruhi cara penerapanHk Hardy-Weinberg : bentuk persamaannya
Menghitung Frekuensi gen Kodominan
- relatif mudah, krn fenotip sekaligus menunjuk-kan genotip
- tidak perlu mencari frekuensi genotip hetero-zigot (heterozigot mpy fenotip tersendiri)
contoh : Menghitung grekuensi gen u/ gol darahb’dsr sistem MN
Dari populasi 1000 org penduduk asli Timor Lestedidapatkan 10 orang b’gol drh N, 810 orangb’gol darah M, dan 180 b’gol darah MN.
Hitunglah frekuensi alel LM & LN dlm populasi tsb
Menghitung Frekuensi gen Kodominan (Lanjutan)
Jawab :andai p = ferkuensi u/ alel LM,
q = LN, mk mnrtHk HWp2 LM LM + 2pq LM LN + q2 LN LN
q2 = 10 = 0,01 q = √ 0,01 = 0,11000
p + q = 1, p = 1 - q = 1 - 0,1 = 0,9
jadi ferkuensi alel LM = p = 0,9LN = q = 0,1
Mengitung Frekuensi Gen jk ada Dominansi
¡ harus diketahui lbh dahulu gen mana ygdominan, gen mana yg resesif
¡ terdapat genotip heterozigot (carrier)
contoh kasus :dr 250.000 bayi yg diambil u/ sampel scr ran-dom, ada seorang bayi yg mpy urine b’warnagelap (spt air teh). Dr diagnosis sederhanatsb diketahui bhw si bayi mengidap alkapton-uria, Ke 249.999 bayi lain menunjukkan kenam-pakan urin normal, namun tdk diket apakah
Mengitung Frekuensi Gen jk ada Dominansi (Lanjutan)
Mereka normal homozigot ataukah carrier.Hitunglah :a. frekuensi gen u/ alkaptonuriab. frekuensi gen normalc. kemungkinan bayi yg carrier alkaptonuria dlm
populasi tsb
jawab : alkaptonuria disebabkan o/ gen resesifAndai q = gen pembawa alkaptonuria
Mengitung Frekuensi Gen jk ada Dominansi (Lanjutan)
Andai q = gen pembawa alkaptonuriap = normal, maka :
q2 = 1 = 4 x 10-6
250.000q = √ 4 x 10-6 = 0,002p = 1 - q = 1 - 0,002 = 0,998carrier u/ alkaptonuria = 2pq2pq = 2(0,998) ( 0,002) = 0,004kemungkinan bayi carrier dlm populasi tsb =
0,004 x 250.000 = 1000 orang
Menghitung Frekuensi Alel Ganda¡ U/ gen dg 3 alel, mk:
- frekuensi genotip homozigot = kuadrat drfrekuensi alel pembawa- frekuensi genotip heterozigot = 2 x 2 alelyg terlibat u/ suatu fenotip
¡ contoh : golongan darah sistem ABO frekuensi alel :p = frek (IA) q = frek (IB) r= frek(IO)Frek gol drhA = frek (IA IA) + frek (IA IO) = p2 + 2prB = frek (IB IB ) + frek (IB IO) = q2 + 2qr
Menghitung Frekuensi Alel Ganda
frek gol drh AB = frek (IA IB ) = 2pqO = frek (IO IO) = r2
Contoh : Dari 1000 orang penduduk Papua diperiksa goldarahnya mnrt sistem ABO, didapatkan :
280 orang b’gol drh A, 280 orang B, 80 AB & 360 orang O.
Hitunglah ;a. frekuensi alel IA, IB dan IO
b. brp orang yg heterozigot u/ gol drh A ?c. brp orang yg homozigot u/ gol drh B ?
Menghitung Frekuensi Alel Ganda (Lanjutan)
Jawab :- dicari dulu genotip yg homozigot resesif :gol drh O = IOIO = r2 = 360 : 1000 = 0,36mk r = √ 0,36 = 0,6
- dicari frek salah 1 alel lain, misal A :frek A = frek (IA IA) + frek (IA IO) = p2 + 2prkrn melibatkan alel IO mkgol A & O = (p + r)2 = 280 + 360 = 0,64
1000p + r = √ 0,64 = 0,8p = (p + r) - r = 0,8 - 0,6 = 0,2
Menghitung Frekuensi Alel Ganda (Lanjutan)
- dicari frek alel B :p + q + r = 1, q = 1 - (p + r) = 1 - 0,8 = 0,2
a. jadi frekuensi alel IA = 0,2IB = 0,2IO = 0,6
b. heterozigot A = IAIO = 2pr x 1000 = 2 x 0,2 x 0,6 x 1000
= 0,24 x 1000 = 240 orangc. homozigot B = IB IB =
q2 x 1000 = (0,2) 2 x 1000 = 0,04 x 1000 = 40 orang
Menghitung Frekuensi Gen X-Linked
¡ Tdpt p’bedaan jumlah kromosom X ant priadan wanita, :wanita = 2 kromosom Xpria 1 kromosom X, shg tdpt p’bedaan
formula persamaan u/ Hk HW:wanita : p2 + 2pq + q2 = 1
pria : p + q = 1¡ dlm p’hitungan frekuensi gen dlm populasi,
harus dibedakan ant populasi wanita & pria
Menghitung Frekuensi Gen X-Linked (Lanjutan)
Contoh :Kelainan penglihatan buta warna merah hijau, disebabkan o/ gen c yg terangkai kromosomX shg
wanita b’p’lihatan normal b’genotip CC or Ccbw b’genotip cc
pria b’penglihatan normal C-bw b;genotip c-
Andai p = frekuensi u/gen dominan C (normal)q = frekuensi u/gen resesif c (bw)
Menghitung Frekuensi Gen X-Linked (Lanjutan)
Jika 5% pria di suatu daerah mengidap butawarna merah hijau, berapakah :
a. frekuensi wanita di daerah tsb yg didugamengidap kelainan p’lihatan buta warna ?
b. frekuensi wanita di daerah tsb yg didugacarrier ?
Jawab:frek gen c = q = 5% = 0,05
C = p = 1 - 0,05 = 0,951. Wanita bw, genotip = cc = q2 = (0,05)2
= 0,0025
Menghitung Frekuensi Gen X-Linked (Lanjutan)
Jadi frekuensi wanita di daerah tsb yg didugamengidap bw = 0,0025
b. wanita carrier bw, genotip = Ccfrekuensi = 2pq = 2 (0,95)(0,05)
= 0,095jadi frekuensi wanita carrier bw di daerah tsb
=0,095
Faktor-faktor yg MempengaruhiFrekuensi Gen
1. Mekanisme Pemisah : setiap mekanisme ygdpt m’halangi penukaran gen dlm populasi pd suatu daerah.a. letak geografis dn topografi :
jarak yg b’jauhan, adanya samudera ygluas,
pegunungan, dllb. mekanisme lain, misalnya : masuknya gendr populasi lain
Faktor-faktor yg Mempengaruhi Frekuensi Gen(Lanjutan)
2. Mutasi : perubahan genotip suatu individuscr tiba-tiba dan random.Contoh : gen T bermutasi mjd t, mkfrekuensi relatif dr ke 2 alel tsb a/ berubah. Bila hal ini b’langsung brerulang kali mk gen T dpt hilang dr populasi, jika tdk tjdmutasi kembali (back mutation).
3. Seleksi : keadaan tertentu yg menyebabkanpenukaran gen tdk dpt b’langsung scr normal dlm hub.nya ant lingkungan dg kemampuanreproduksi.
Faktor-faktor yg Mempengaruhi Frekuensi Gen(Lanjutan)
Contoh : individu dg genotip aa tidak dptm’perbanyak diri di dalam lingkungantertentu.
4. Random Genetic DriftGenetic drift = perubahan frekuensi gen
dlm populasiRandom genetic drift = luas fluktuasifrekuensi gen yg disebabkan o/ tingkah drkemungkinan perkawinan. Contoh : perbandingan genotip dr keturunanyg tdk selalu sesuai dg teori.