GAMBARAN RADIOLOGI

MALFORMASI VENAOleh: dr. Deasy BiantongPembimbing : dr.Atta Kuntara, Sp. Rad (K) Penyanggah: dr. Vini Nilasari

Penanya wajib: 1. dr. Taufik Ridwan

2. dr. Ira Safitri

DEPARTEMEN RADIOLOGI

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS PADJADJARAN

RUMAH SAKIT DR. HASAN SADIKIN

2013DAFTAR ISIBAB I PENDAHULUAN ..........................................................................

1BAB II TINJAUAN PUSTAKA ..................................................................

32.1 Definisi ........................................................................................................

32.2 Klasifikasi ..............................................................................................

42.3 Embriologi ....................................................................................................

52.4 Anatomi dan Histologi Pembuluh Darah ..................................................

82.5 Patogenesis ..................................................................................................

122.6 Epidemiologi ..............................................................................................

122.7 Gambaran Klinis ....................................................................................

132.8 Gambaran Radiologi .............................................................................

14 2.8.1 Foto Konvensional ......................................................................

14 2.8.2 Ultrasonografi ..............................................................................

15 2.8.3 Computed Tomography Scanning (CT Scan) .............................

16 2.8.4 Magnetic Resonance Imaging (MRI) ..............................................

17 2.8.5 Phlebografi ....................................................................................

192.9 Diagnosis Banding .................................................................................

202.10 Penatalaksanaan .................................................................................

26BAB III RINGKASAN .................................................................................

28DAFTAR PUSTAKA ....................................................................................

31BAB I

PENDAHULUAN Malformasi vena merupakan hemodinamik inaktif, malformasi vaskuler tipe aliran lambat yang melibatkan kumpulan jaringan pembuluh darah vena. Malformasi vaskuler ini paling sering terlihat pada klinis sebagai anomali vaskuler. Defek lokal pada morfogenesis vaskuler dengan karakteristik pembuluh darah yang melebar dan distorsi, dengan dinding ireguler dan kurangnya sel-sel otot polos disekitar sel-sel endotel dinding pembuluh vena.1 Malformasi vena sering terjadi sporadis 95% dari kasus, jarang familial, jumlah yang dilaporkan 1% dari seluruh malformasi vaskuler dan paling sering memerlukan tindakan medis. Insidensi 1:5000-10.000 kelahiran hidup. Malformasi vena biasanya sudah ada sejak lahir sebagai bercak kecil kebiruan atau plak, berkembang sesuai dengan pertumbuhan anak dan tidak regresi. Lokasi malformasi vena perifer pada kepala dan leher 40%, ektremitas 40% dan tubuh 20%. 1,2,3,4 Pada tahun 1996, The International for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) mengadopsi dan mengembangkan kalsifikasi sebelumnya. Menurut ISSVA anomali vaskuler dibagi menjadi dua kategori yaitu tumor vaskuler (Infantile hemangioma yang paling sering) dan malformasi vaskuler. Malformasi vaskuler dibagi lagi menurut subkategori dinamika aliran yaitu malformasi vaskuler tipe aliran lambat (vena, limfatik, kapiler, kapiler-vena, dan kapiler-limfatik-vena) dan malformasi vaskuler tipe aliran cepat (malformasi arteriovenous dan arteriovenous fistula). Pada referat ini akan dibahas mengenai malformasi vena yang merupakan bagian dari malformasi vaskuler tipe aliran lambat.1,4,5 Modalitas pencitraan yang digunakan untuk menilai malformasi vena adalah foto konvensional, ultrasonografi, CT scan dan MRI. Sejak adanya strategi terapi tergantung tipe anomali vaskuler, diagnosis dan klasifikasi yang tepat sangat penting. MRI merupakan modalitas yang tersedia untuk klasifikasi anomali vaskuler karena akurat menunjukkan perluasan dan hubungan anatomi dengan struktur sekitar. MRI merupakan modalitas pencitraan yang paling baik untuk menilai malformasi vena.4,5 Malformasi vena adalah kelainan yang jarang, tetapi kelainan yang paling sering memerlukan tindakan medis. Pencitraan memegang peran penting dalam mendignosis. Pada makalah ini akan membahas mengenai definisi, klasifikasi, epidemiologi, gejala klinis, gambaran radiologi menggunakan modalitas pencitraan foto konvensional, ultrasonografi, CT scan, MRI dan phlebografi serta diagnosis banding dan penatalaksaan.BAB IITINJAUAN PUSTAKA2.1 Definisi Malformasi vena merupakan hemodinamik inaktif, malformasi vaskuler tipe aliran lambat yang melibatkan kumpulan jaringan pembuluh darah vena. Malformasi vaskuler ini paling sering terlihat pada klinis sebagai anomali vaskuler. Defek lokal pada morfogenesis vaskuler dengan karakteristik pembuluh darah yang melebar dan distorsi, dengan dinding ireguler dan kurangnya sel-sel otot polos disekitar sel-sel endotel dinding pembuluh vena.1

a.b.

Gambar 1 (a). Gross spesimen , Malformasi vena pada dermis. Pada spesimen ini lumen pembuluh darah terbuka disebabkan oleh fibrosis dan arsitektur spons pada lesi. Tampak kavitas dipisahkan oleh septa tipis atau tebal dan terdapat beberapa trombus di dalamnya (*). (b) Histologi, Lumen malformasi vena adalah ireguler dan pada daerah tunika media (panah) tampak daerah peralihan tanpa adanya sel-sel otot polos (*).12.2 Klasifikasi

Pada tahun 1982, Mulliken dan Glowacki memperkenalkan klasifikasi anomali vaskuler menjadi tumor vaskuler dan malformasi vaskuler yang merupakan kalsifikasi biologi berdasarkan karakteristik siklus sel, gambaran histologi, perjalanan penyakit dan pemeriksaan fisik. 1,4,5 Pada tahun 1993, Jackson et al membagi subkategori malformasi vaskuler berdasarkan dinamika aliran yaitu aliran lambat dan aliran cepat. 1,4,5 Pada tahun 1996, the International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) mengadopsi dan mengembangkan kalsifikasi diatas. Menurut ISSVA anomali vaskuler dibagi menjadi dua kategori yaitu tumor vaskuler (Infantile hemangioma paling sering) dan malformasi vaskuler. Malformasi vaskuler dibagi lagi menurut subkategori dinamika aliran yaitu malformasi vaskuler tipe aliran lambat (vena, limfatik, kapiler, kapiler-vena dan kapiler-limfatik-vena) dan malformasi vaskuler tipe aliran cepat (malformasi arteriovenous dan arteriovenous fistula). Pada semua malformasi vaskuler dengan komponen arteri disebut sebagai malformasi vaskuler tipe aliran cepat dan bila tanpa komponen arteri disebut sebagai malformasi vaskuler tipe lambat. 1,4,5Klasifikasi anomali vaskuler menurut ISSVATumor vaskulerMalformasi vaskuler

SimpelKombinasi

HemangiomaCapillary malformationArteriovenous fistula, arteriovenous malformation, capillary-venous malformations, capillary-lymphatic-venous malformation

Tumor lainLymphatic malformation (macrocystic, microcystic, mixed)Lymphatic-venous malformation, capillary-lymphatic-arterio-venous malformation

Venous malformation

Tabel 1 : Skema klasifikasi vaskuler anomali menurut ISSVA 52.3 Embriologi Pembuluh darah terbentuk dalam dua cara: vakulogenesis, yaitu pembentukan pembuluh darah dari pulau-pulau darah (gambar 1), dan angiogenesis, yaitu pembentukan tunas dari pembuluh darah yang sudah ada. Pulau-pulau darah pertama muncul di mesoderm yang mengelilingi yolk sac pada minggu ke-3 perkembangan dan sedikit lebih lambat di mesoderm lempeng lateral dan bagian lain (gambar 2). Pulau-pulau ini berasal dari mesoderm yang terinduksi untuk membentuk hemangioblas, suatu prekusor umum untuk pembentukan pembuluh dan sel darah. Hemangioblas diinduksi oleh faktor pertumbuhan endotel vaskular (vascular endothelial growth factor, VEGF), yang disekresikan oleh sel-sel mesoderm di sekitarnya. Sinyal yang memerintahkan ekspresi VEGF mungkin adalah HOXB5 yang meningkatkan ekspresi reseptor VEGF, yaitu FLK1 (gambar 1). Hemangioblas di bagian tengah pulau darah membentuk sel tunas hematopoietic, prekursor bagi semua sel darah, sedangkan hemangioblas perifer berdiferensiasi menjadi angioblas, prekusor pembuluh darah. Angioblas ini berproliferasi dan akhirnya terinduksi untuk membentuk sel endotel oleh VEGF yang dikeluarkan oleh sel mesoderm sekitar (gambar 1). Faktor yang sama ini kemudian mengatur penyatuan sel-sel endotel ini membentuk pembuluh darah primitif yang pertama. 6,7 Setelah proses vasculogenesis membentuk jaringan vaskular primer yang mencakup aorta dorsalis dan vena-vena kardinalis, pembentukan pembuluh darah selanjutnya dilakukan oleh angiogenesis, yaitu pembentukan tunas pembuluh baru. Maturasi dan pembentukan pembuluh darah diatur oleh faktor pertumbuhan lain, termasuk platelet-derived growth factor (PDGF) dan transforming growth factor (TGF) sampai pola dewasa terbentuk. Spesifikasi sistem arteri, vena, dan limfe terjadi segera setelah induksi angioblas. Sonic hedgedog yang dikeluarkan oleh notokord, menginduksi mesenkim di sekitarnya untuk mengekspresikan VEGF. Sebaliknya, ekspresi VEGF menginduksi jalur Notch ( suatu jalur receptor transmembran) yang menetukan pembentukkan arteri melalui ekspresi efrinB2 (efrin adalah ligan yang mengikat reseptor Eph dalam suatu jalur yang melibatkan sinyal tirosin kinase). Selain menentukan pembentukan arteri, ekspresi efrinB2 menekan pembentukan vena. Di pihak lain, PROX1, suatu faktor transkripsi yang mengandung homeodomain, tampaknya menjadi gen utama untuk diferensiasi limfe. Pembentukan tunas pembuluh merupakan proses yang berpola, bukan acak.6,7

Gambar 2. Pembuluh darah terbentuk melalui dua cara: Vaskulogenesis (atas), yaitu pembentukan pulau-pulau darah, dan angiogenesis (bawah), yaitu pertumbuhan pulau darah baru dari pembuluh lama. Sewaktu vaskulogenesis, faktor pertumbuhan fibroblast 2 (FGF2) berikatan dengan reseptornya pada subpopulasi sel mesoderm dan menginduksi sel-sel tersebut untuk membentuk hemangioblas. Kemudian, dibawah pengaruh faktor pertumbuhan endotel vaskular (VEGF) yang bekerja melalui dua reseptor yang berbeda, sel-sel ini menjadi endotel dan menyatu membentuk pembuluh darah. Angiogenesis juga diatur oleh VEGF yang merangsang proliferasi sel endotel di titik tempat pembuluh baru akan tumbuh dari pembuluh lama. Pembentukan dan stabilisasi akhir pembuluh darah dilaksanakan oleh platelet-derived growth factor (PDGF) dan transforming growth factor . 6

Gambar 3. Pembentukan pembuluh darah ektraembrional di vilus, korion, tangkai penghubung, dan dinding yolk sac pada mudigah presomit dengan usia sekitar 19 hari. 62.4 Anatomi dan histologi pembuluh darah 2.4.1 Arteri

Arteri memiliki tiga lapisan atau tunika yaitu tunika interna, tunika media dan tunika eksterna. Tunika yang paling dalam adalah tunika interna atau tunika intima yang terdiri dari sel epitel skuamous sederhana atau endothelium, membrana basalis dan lamina elastik internal. Endotelium merupakan lapisan sel yang berkesinambungan dan melapisi seluruh permukaan sistem kardiovaskuler. Tunika intima merupakan satu-satunya lapisan yang bersinggungan dengan darah. Tunika media merupakan lapisan yang lebih tebal, berisi serat elastis dan sel otot polos yang mengelilingi seluruh lumen. Tunika terluar yaitu tunika eksterna terdiri dari serat elastis dan kolagen.8,92.4.2 Arteriol Arteriol merupakan arteri kecil yang membawa darah ke kapiler.

Jumlah arteriol dalam tubuh mencapai 400 juta dengan diameter yang bervariasi dari 15 - 300 m . Ketebalan arteriol hampir satu setengah kali dari diameter pembuluhnya.8,9 Arteriol memiliki tunika interna yang tipis, diselingi oleh lamina elastik interna, yang menghilang pada bagian distal. Lapisannya terdiri dari tunika media yang berisi otot polos dan sedikit serat elastis, serta tunika eksterna yang berisi serat elastis dan kolagen. Bagian distal arteriol disebut juga metarteriol. Metarteriol membawa darah menuju ke kapiler. Pada persinggungan metarteriol dengan kapiler, sel otot di bagian paling distalnya membentuk sfingter prekapiler, berfungsi untuk memonitor aliran darah menuju kapiler. Sedangkan sel otot yang lain berfungsi untuk mengatur resistensi aliran darah.8,9 Tunika eksterna dari arteriol memiliki jaringan ikat yang mengandung kolagen dan berisi banyak serabut saraf simpatis. Aliran saraf simpatis disertai mediator kimiawi lokal membantu perubahan diameter arteriol dan memegang peranan penting dalam mengatur resistensi dan kecepatan aliran darah.8,92.4.3 Kapiler

Kapiler merupakan pembuluh darah paling kecil, memiliki diameter 5-10 m, dan membentuk U-turn yang menghubungkan aliran arteri menuju vena. Oleh karena sel darah merah memiliki diameter 8 m, bentuk kapiler harus berlipat-lipat agar lumennya mampu dilewati oleh sel darah merah. Kapiler membentuk sebuah jaringan yang ekstensif, jumlahnya hampir mencapai 20 juta pembuluh yang pendek, bercabang-cabang, serta saling bersinggungan dengan setiap sel dalam tubuh. Jaringan ini membentuk permukaan yang luas untuk dapat berhubungan dengan sel tubuh. Aliran darah dari metarteriol menuju kapiler dan venul postkapiler disebut juga dengan mikrosirkulasi. Fungsi utama kapiler adalah pertukaran substansi antara darah dan cairan interstitial. Jaringan yang terdiri dari 10-100 kapiler disebut dengan bantalan kapiler.8,9 Darah dari arteriol menuju kapiler dan masuk ke venula. Pada persimpangan antara metarterior dan kapiler terdapat cincing otot polos yang disebut spinkter prekapiler, berfungsi untuk mengkontrol aliran darah menuju kapiler. Ketika spinkter prekapiler relaksasi dan terbuka, darah mengalir ke kapiler. Ketika spinkter prekapiler kontraksi dan menutup, aliran darah ke kapiler berkurang. Sehingga aliran darah ke kapiler berlangsung secara intermiten karena adanya kontraksi dan relaksasi dari spinkter prekapiler. Mekanisme ini disebut vasomotion.8,92.4.4 Venula

Tidak seperti arteri, venula dan vena memiliki dinding yang tipis. Venula mendapat aliran darah dari kapiler dan membantu transportasi darah kembali ke jantung.

Gambar 4. Arteriol, kapiler, dan venul. Sfingter prekapiler meregulasi aliran darah melaluli bantalan kapiler. 8Venula yang menerima darah dari kapiler disebut dengan venul postkapiler. Kalibernya sangat kecil dan memiliki sel endotel yang jarang, sehingga memudahkan pertukaran nutrisi, metabolit, dan sel darah. Kemudian venul postkapiler semakin melebar dan memiliki sel otot polos, disebut juga dengan venul muskuler.8,92.2.5 Vena

Pada umumnya, vena memiliki dinding yang relatif lebih tipis dibandingkan dengan diameter lumennya. Ukurannya memiliki rentang dari 0.5 mm sampai 3 cm pada vena cava yang masuk ke dalam jantung. Perbedaan vena dengan arteri adalah pada ketebalan lapisan dindingnya. Tunika interna dan tunika media pada vena lebih tipis daripada arteri. Sedangkan tunika eksternanya lebih tebal, terdiri dari kolagen dan serat elastis. Vena lebih mudah terdistensi dibandingkan dengan arteri.8,9 Kekuatan pompa jantung mempengaruhi aliran darah dalam vena yang kembali ke jantung. Selain itu faktor kontraksi otot skeletal pada ekstremutas bawah juga membantu aliran vena balik ke jantung.8,9Pembuluh vena memiliki katup yang terbentuk dari lipatan tipis dari tunika interna. Sinus venosus merupakan vena dengan dinding endotel yang tipis tanpa otot polos.8,9

Gambar 5. Perbandingan struktur pembuluh darah. (a). Arteri. (b). Vena. (c). Kapiler. 82.5 Patogenesis Malformasi vaskuler disebabkan oleh kesalahan dalam proses kompleks vaskulogenesis dan angiogenesis normal selama perkembangan embrio. Kesalahan ini mengakibatkan perkembangan kelompok abnormal pembuluh darah. Studi pada tikus transgenik menunjukkan peran faktor pertumbuhan endotel vaskuler studi pada tikus transgenic (VEGF) , transforming growth factor-b (TGF-b), angiopoietin-1 (Ang-1) dan-2 (Ang-2) ,dan ephrin B2, dan reseptornya. Sinyal molekul dan reseptornya yang terlibat dalam anomali vaskuler disebabkan oleh error localized dan anomali vaskuler yang terjadi pada manusia diyakini disebabkan oleh error localized dalam morfogenesis pembuluh darah.10.11,122.6 Epidemiologi Malformasi vena sering terjadi sporadis 95% dari kasus, jarang familial, jumlah yang dilaporkan 1% dari seluruh malformasi vaskuler dan paling sering memerlukan tindakan medis. Insidensi 1:5000-10.000 kelahiran hidup. Lokasi malformasi vena perifer pada kepala dan leher 40%, ektremitas 40% dan tubuh 20% .1,2,3,4 2.7 Gambaran klinis

Malformasi vena adalah suatu anomali kongenital yang sudah ada sejak lahir dan berkembang sesuai dengan pertumbuhan anak dan tidak regresi. Diperberat oleh pengaruh hormon pada pubertas dan kehamilan, trombosis, infeksi dan terapi yang tidak lengkap. 2,4 Malformasi vena merupakan malformasi vaskuler yang paling sering dengan karakteristik pembuluh darah yang melebar dan distorsi, dengan dinding ireguler dan kurangnya sel-sel otot polos disekitar sel-sel endotel dinding pembuluh vena. Malformasi vena dapat terjadi lokal atau luas, kecil atau mendistorsi, rata atau berongga, single atau multiple. Secara umum, malformasi vena terlihat becak kecil kebiruan atau plak, lunak, mudah dikompresi dan cederung berkembang secara perlahan-lahan, terutama terjadi pada jaringan kutis dan subkutis, tetapi dapat juga melibatkan otot, organ viscera, sendi dan tulang. Kekakuan dan nyeri pada saat bangun merupakan gejala umum pasien malformasi vena pada ekstremitas. 1,3,13 Deformitas struktur anatomi terjadi secara perlahan selama bertahun-tahun. Pada malformasi vena di leher dan muka menyebabkan deformitas pada jaringan lunak dan tulang sebagai akibat kompresi dari massa. Suhu kulit biasanya normal atau sedikit meningkat, no thrill, no bruit.1

Trombosis intralesi sering terjadi dibentuk oleh deposit kolagen seperti lamina konsentrik yang dapat menjadi kalsifikasi (phlebolith).12.8 Gambaran radiologi Modalitas pencitraan yang digunakan untuk menilai malformasi vena adalah foto konvensional, ultrasonografi, CT scan, MRI dan phlebografi. Masing-Masing modalitas imaging mempunyai spesifisitas dan sensitifitas dalam menilai malformasi vaskuler tersebut. Hal-hal yang perlu diperhatikan dalam menilai malformasi vena krakteristik dari lesi seperti ukuran, aliran, struktur disekitarnya ( pembuluh darah, otot, saraf, tulang, kulit) dan komposisi lesi. Modalitas pencitraan yang paling baik untuk menilai malformasi vena adalah MRI.1,4,52.8.1 Foto konvensional Pemeriksaan foto konvensional tidak banyak memberikan informasi dalam mendiagnosis malformasi vena. Adanya phlebolith perlu dipertimbangkan sebagai pathognomonic, meskipun hanya 30% dari foto konvensional. Distosi tulang hanya didapatkan pada malformasi vena yang besar. Beberapa malformasi vena yang difus pada ektremitas menyebabkan tulang fragil, tipis, berbentuk kurve, kadang-kadang terdapat lesi litik dan resiko terjadi fraktur patologis. 1,5 Gambar 6. Gambaran foto konvensional, gambaran phlebolith pada malformasi vena.12.8.2 Ultrasonografi

Pemeriksaan ultrasonografi merupakan alat diagnostik awal yang sangat baik untuk menilai malformasi vena dan tidak invasif. Banyak digunakan untuk mengevaluasi lesi vaskuler yang superfisial dan profunda, tetapi terbatas untuk menilai lesi yang profunda dan lesi yang berada disekitar udara dan tulang. Gambaran malformasi vena yaitu dilatasi vena dan multiple kavitas berbentuk rongga terlihat sebagai struktur kistik berisi cairan. Indikasi yang baik untuk menilai malformasi vena adalah adanya phlebolith yang terlihat sebagai bayangan hiperekhoik dengan akustik shadow, walaupun pada beberapa kasus malformasi vena tidak terlihat adanya phlebolith. Pada pemeriksaan doppler ultrasonografi tidak tampak aliran atau aliran yang monophasic dengan kecepatan aliran yang lambat.1,2,5,15

Gambar 7. Gambaran ultrasonografi malformasi vena, gambaran saluran anekhoik serpiginous dan bayangan hiperekhoik dengan akustik shadow (phlebolith).2

a.b.

Gambar 8. Gambaran ultrasonografi malformasi vena. (a). Potongan longitudinal terlihat gambaran anechoik tubuler. (b). Dengan doppler tampak gambaran gelombang vena. 152.8.3 Computed tomography (CT scan) Pemeriksaan CT scan tidak spesifik untuk menilai malformasi vena hanya sensitif untuk menilai kalsifikasi pada malformasi vena dan menilai perluasan ke tulang yaitu pembentukan tulang baru, osteolisis, cortex yang tipis dan peningkatan trabekula. Pemeriksaan CT scan dengan kontras media intravena untuk menilai efek penyangatan, kalsifikasi dari trombus dan aliran darah ke distal bila lokasi lesi terletak pada ektremitas. Pemeriksaan ini mempunyai resiko terkena paparan radiasi yang besar dan sedikit memberikan informasi mengenai aliran darah. Untuk menilai malformasi vaskuler pemeriksaan CT scan tempatnya digantikan oleh MRI. 1,2,5,16

Gambar 9. Gambaran CT scan tanpa kontras dengan potongan axial malformasi vena pada parotis space tampak kalsifikasi (phlebolith)

a.Gambar 10. Gambaran CT scan di daerah bawah bibir. (a). Prekontras, tampak massa jaringan lunak. (b). Post kontras, fase vaskuler, memberikan penyangatan fokal di daerah lesi.162.8.4 Magnetic resonance imaging (MRI) Pemeriksaan MRI adalah modalitas yang paling baik untuk pemeriksaan malformasi vena dan paling sering digunakan dalam klasifikasi malformasi vaskuler. MRI menggambarkan hubungan anatomi antara lesi vaskuler, organ sekitar, saraf, tendon dan otot.1,4,5 Malformasi vena merupakan malformasi vaskuler tipe aliran lambat. Biasanya tampak sebagai lesi-lesi bersepta dengan intensitas sinyal intermediate dan menurun pada TIWI, intensitas sinyal meningkat pada T2WI dan STIR Image. Kadang-kadang komponen perdarahan dan protein tinggi yang memberikan gambaran fluid-fluid level. Pada kasus trombosis atau perdarahan memberikan gambaran herterogen sinyal pada T1WI. Petunjuk yang paling baik untuk mengidentifikasi malformasi vena adalah phlebolith, dimana phlebolith memberikan sinyal void pada semua sekuens. T2WI fat suppressed dan STIR untuk melihat perluasan dari malformasi vena. Pada T1WI post kontras fase lambat biasanya terlihat penyangatan difus. Untuk menilai kecepatan aliran (lambat, intemediate, cepat) dari lesi vaskuler digunakan sekuens gradien pulse.1,2,4,5 MR angiografi tidak adekuat untuk menilai perluasan dari malformasi vena, tetapi memberikan karakteristik anatomi vena regional, khususnya gambaran pleboektasia. Pemeriksaan ini tidak selalu diperlukan.4,17,18 Gambaran hubungan antara malformasi vena dengan sistem vena yang lebih profunda berguna untuk rencana terapi, dan sejak itu resiko terjadinya deep venous thrombosis (DVT) meningkat. Pada MRI post kontras fase lambat yang memberikan gambaran kurangnya drainase vena dan batas yang tegas memberikan prediksi hasil yang baik setelah percutaneous skleroterapi.4,17,18

Gambar 11. Gambaran MRI malformasi vena pada otot biceps, (A). T1WI potongan axial tampak lemak (panah). (B). T2WI potongan axial tampak peningkatan sinyal dengan fluid-fluid level. C dan D. T1WI Fat-saturated dengan pemberian kontras godolinium. (C). Pada fase awal pemberian kontras, tampak sedikit penyangatan. (D). 10 menit setelah pemberian kontras (delayed) penyangatan bertambah. (E). T2WI Fat-saturated potongan sagital tampak phlebolith (panah).2

a

bGambar 12. Gambaran 3D MR angiography dengan kontras pada malformasi vena. (a). Pada fase awal, arteri normal terisi kontras dan pengisian vena awal. (b). Fase lanjut, malformasi vena tampak terisi oleh kontras.42.8.5 Phlebografi Pemeriksaan direct percutaneous phlebography adalah untuk menilai gambaran malformasi vena dan untuk melihat struktur drainase, hanya digunakan untuk tahap pre-terapi segera sebelum dilakukan skleroterapi dan embolisasi. dan tidak digunakan sebagai alat diagnostik. Pemeriksaan ini invasif, nyeri dan terpapar oleh radiasi.5

Gambar 13. Gambaran MRI potongan sagital dan direct percutaneous injection malformasi vena pada posterior cervical. (a) T1WI, bayangan hipointens lobulated. (b). STIR image, bayangan hiperintens multiloculated, dengan septa yang hipointens. (c). T1W1 Fat suppressed dengan kontras delay, memberikan penyangatan difus pada lesi. (d). Direct percutaneous injection memberikan penyangatan difus pada lesi. 42.9 Diagnosis Banding Secara gambaran MRI memberikan karakteristik yang mirip dengan malformasi vena. Diferensial diagnosis yang perlu dipertimbangkan untuk malformasi vena adalah sebagai berikut : 1,2,4, 19 2.9.1 Malformasi limfatik

Malformasi limfatik terdiri dari dilatasi pembuluh limfatik dan hubungan antara pembuluh-pembuluh limfatik terganggu yang dilapisi oleh sel-sel endotel dan penumpukan cairan limfatik. Malformasi limfatik dibagi menjadi tipe mikrokistik (< 2cm3), makrokistik (> 2cm3) atau campuran. Variasi mikrokistik adalah malformasi limfatik dengan banyak septa, sedangkan makrokistik mempunyai sedikit septa. Penting membedakan malformasi limfatik mikrokistik dan makrokistik untuk pilihan terapi.1,2,4 Istilah lama yaitu lymphangioma dan kistik higroma. Sekarang diganti istilah baru yaitu malformasi limfatik mikrokistik dan makrokistik.1,2,4 Malformasi limfatik berlangsung pada saat janin. Terlihat normal pada saat lahir dan 90% didiagnosa pada 2 tahun pertama. Lokasi paling sering pada kepala dan leher (36,5%) , ektremitas dan axilla (31%) dan tubuh (24,1%). Pada viseral torak dan abdomen 8,2% kasus.4 Gambaran MRI malformasi limfatik adalah lobulated, massa bersepta dengan intensitas sinyal intermediate dan menurun pada T1WI dan intensitas sinyal meningkat pada T2WI dan STIR image. Fluid-fluid level didalamnya. Malformasi limfatik cenderung infiltratif, permeatif terhadap lemak dan melibatkan beberapa jaringan lunak. Tidak signifikan memberikan penyangatan pada tipe mikrokistik, sedangkan pada tipe makrokistik hanya memberikan penyangatan pada rim dan septa, tidak tampak penyangatan pada bagian sentralnya yang merupakan struktur kistik, kecuali setelah penyuntikan kontras.4

a. b.

cGambar 14. Gambaran MRI malformasi limfatik tipe makrokistik potongan axial pada triangle submadibula, a. T1WI gambaran multilobulated, bersepta, batas tegas, sedikit hiperintens dibandingkan otot, sinyal hiperintens berhubungan dengan komponen protein yang tinggi. Fluid-fluid level (panah). b. STIR image memberikan sinyal hiperintens yang tinggi, fluid-fluid level (panah). c. T1WI fat suppresed dengan godolinium, memberikan penyangatan pada rim dan septa, tidak memberikan penyangatan pada limfe space, fluid-fluid level (panah).4

Gambar 15. Gambaran MRI malformasi limfatik tipe mikrokistik potongan axial pada daerah subkutaneous genu aspek medial. a. STIR image memberikan sinyal hiperintens. b. Pada kontras delay, sinyal sedikit meningkat karena penyangatan pada septa diantara mikrokistik.42.9.2 Malformasi kapiler-vena

Malformasi kapiler-vena merupakan kombinasi malformasi tipe aliran lambat terbentuk dari pembuluh-pembuluh kapiler displasia dan pembuluh post kapiler space membesar.4 Gambaran MRI mungkin tidak dapat dibedakan dari malformasi vena. Pada dinamik MRI dengan kontras dapat membedakan kapiler-vena malformasi, fase awal malformasi kapiler-vena terlihat memberikan penyangatan homogen, sedangkan fase lambat (delayed) yang terlihat malformasi vena.4

Gambar 16. MRI malformasi kapiler-vena pada daerah ekremitas bawah . a. Potongan axial, T2WI memberikan sinyal hiperintens batas tegas di subkutaneus (panah) aspek lateral ekstremitas bawah bagian distal. b. MRA, dengan karakteristik pada fese awal memberikan penyangatan difus pada lesi (*) dan pengisian awal pada vena.42.9.3 Malformasi arterivena (AVM) Malformasi arterivena sudah ada sejak lahir tetapi tidak selalu ada, menjadi jelas pada saat masa anak-anak atau dewasa. Seperti malformasi vaskuler lainnya, secara umum ukuran membesar proposional sesuai pertumbuhan, dengan pertumbuhan eksaserbasi karena perubahan hormon selama pubertas dan kehamilan atau sebagai hasil dari trombosis, infeksi, atau trauma. Karena malformasi arteri vena merupakan tipe aliran cepat, manifestasi sebagai warna merah, pulsasi, hangat dengan thrill dapat menyebabkan pertumbuhan tulang, arterial steal phenomenon dan iskhemia kutan. Ulserasi dan perdarahan mungkin terlihat pada stage lanjut.4,20 Gambaran MRI malformasi arterivena adalah serpentine dan feeding arteri dan draining vena melebar. Yang mana terlihat sebagai flow void besar pada SE image atau intensitas sinyal meningkat pada GRE image dengan tidak adanya batas massa. Perluasan lesi ke tulang dapat dilihat sebagai penurunan sinyal bone marrow pada T1WI. Daerah sinyal meningkat pada T1WI merupakan perdarahan atau trombosis intravaskuler atau aliran hubungan dengan penyangatan. Penyangatan gadolinium berguna dalam mengevaluasi feeding arteri dan draining vena. Dinamik opafikasi dari AVM adalah baik dinilai dengan menggunakan 3D MRA dengan kontras media dengan waktu 5-10 detik. Fase awal vena terisi merupakan gambaran pada AVM.4,20

a. b Gambar 17. MRI kompleks AVM pada ektremitas bawah kanan. (a). 3D MRA, tampak pembuluh darah yang melebar dan pengisian awal vena shunt (panah) dengan pengisian nidus (panah kepala) paling jelas dekat dengan arteri poplitea dan sepanjang aspek medial ekstremitas bawah (b) T1WI, terlihat keterlibatan tulang sebagai intensitas sinyal yang menurun. Atrofi pada ektremitas bawah kanan karena atrofi lemak otot sekunder karena arterial steal phenomenon.4

Gambar 18. MRI AVM pada ekstremitas atas. (a). STIR Fast SE, Feeding arteri tipe aliran cepat membesar, draining vena, dan nidus pada AVM sebagai sinyal void (panah). (b) GRE image feeding arteri, drainase vena dan nidus sebagai sinyal hiperintens (panah). (c). 3D MRA, tampak supply arteri pada AVM, terutama melalui arteri ulnaris yang berkelok-kelok dan dilatasi (panah), serta awal pengisian nidus (*) dan drainase vena.42.9.4 Hemangioma infantil Istilah hemangioma merupakan kelompok benign endothelial neoplasma, yang termasuk hemangioma infantile hemangioma, kongenital hemangioma, kaposiform hemangioendothelioma.4 Hemangioma infantil merupakan tumor vaskuler yang paling sering, dengan prevalensi 2%-3% pada semua anak, paling sering pada anak perempuan dengan ratio perempuan: laki-laki, 3-5:1 prevalensi tinggi pada bayi prematur dengan berat badan lahir rendah. Lokasi paling sering muka dan leher (60%), tubuh (25%), ekstremitas (15%). Hemangioma infantil tidak terlihat saat lahir, tetapi muncul satu minggu pertama, lesi ini tumbuh cepat, menjadi jelas saat usia tiga bulan sebagai massa merah kebiruan pada subcutan yang menyerupai permukaan strawberi, yang merefleksikan karakteristik komponen aliran cepat pada fase ini ada bruit, pulsasi dan teraba hangat yaitu fase proliferasi. Setelah fase ini pertumbuhan lambat tetapi regresi konstan (fase involuting), proses ini sampai umur 7-10 tahun. Pada fase ini hemangioma berubah warna merah tua keabu-abuan, berubah bentuk, berkembang menjadi residu jaringan fibrosa dan lemak.Terapi pada hemangioma infatil tidak diperlukan pada banyak kasus karena dapat involusi spontan. Terapi diperlukan bila hemangioma bergejala atau berlokasi didaerah yang menyebabkan gangguan fungsi sekunder dan gangguan estetika.1,4,21,22 Gambaran MRI hemangioma infantil dibedakan berdasarkan fase biologi. Pada fase proliferasi, massa lobulated, batas tegas dengan peningkatan sinyal pada T2WI dan sinyal intemediate pada T1WI, tidak terlihat edema di sekitar lesi. Flow void pada high flow feeding arteri dan draining vena pada SE image dan terlihat sebagai sinyal yang meningkat pada GRE image.1,4,21,22

a b

cGambar 19. Gambaran MRI fase proliferasi hemangioma infantil bayi umur 1 tahun di daerah mammae kanan. (a) Massa hipointens lobulated, batas tegas, sinyal void (panah) di dalam lesi menggambarkan aliran cepat. Tidak ada edema disekitar lesi. (b) Pada STIR image, massa hiperintens, (panah) sinyal void di dalam lesi. (c) Fase arterial 3D MRA dengan karakteristik penyangatan awal pada lesi tanpa hubungan dengan arterivena (arteriovenous shunting).52.10 Penatalaksanaan

Indikasi terapi untuk malformasi vaskuler yaitu absolut dan relatif. Indikasi absolut yaitu perdarahan, iskhemik dan ulcus refrakter. Perdarahan dari malformasi dapat terjadi melalui defek pada kulit atau mukosa, atau hematom intramuskular. Indikasi relatif yaitu terapi nyeri, klaudicatio, gangguan fungsi, tungkai asimetris dan alasan kosmetik. Pendekatan multidisiplin dalam mengevaluasi dan terapi malformasi vena untuk memberikan yang terbaik buat pasien. Team tersebut adalah spesialis anak, orthopedi, bedah plastik, kardiologi atau vaskuler dan rehabilitasi medik. Terapi konservatif paling sering.2,3 Terapi malformasi vena biasanya konsevatif. Kompresi stoking dan sarung tangan, perawatan luka, perban kompresi, alas kaki orthopedi khusus dan modifikasi gaya hidup. Pemberian antibiotik jangka panjang dibutuhkan untuk celulitis rekuren dan pemberian antikoagulan untuk deep vein thrombosis rekuren.3 Skleroterapi pada malformasi vena, absolut etanol menginduksi protein jaringan menyebabkan protoplasma dan merusak sel-sel endotel dengan injeksi langsung melalui perkutaneus. Material lainnya yang digunakan untuk skleroterapi sotradecol dan polidocanol. 2,3,5 Malformasi vena yang besar dilakukan terapi kombinasi skleroterapi dan embolisasi.2

Gambar 20. Gambaran skleroterapi pada manus kiri. (a). Lesi kebiruan tampak menonjol. (b). MRI, T2WI Fat saturated, tampak lesi hiperintens. (c dan d). Gambar selama skleroterapi, tampak ethanolamine oleate di injeksi langsung dengan menggunakan guiding fluoroskopi. (e). 2 hari setelah terapi, tampak perdarahan dibagian dalam disekitar tusukan, tetapi lesi yang menonjol dan klinis berkurang.5BAB III

RINGKASAN Malformasi vena merupakan hemodinamik inaktif, malformasi vaskuler tipe aliran lambat yang melibatkan kumpulan jaringan pembuluh darah vena. Malformasi vaskuler ini paling sering terlihat pada klinis sebagai anomali vaskuler. Defek lokal pada morfogenesis vaskuler dengan karakteristik pembuluh darah yang melebar dan distorsi, dengan dinding ireguler dan kurangnya sel-sel otot polos disekitar sel-sel endotel dinding pembuluh vena. Malformasi vaskuler disebabkan oleh kesalahan dalam proses kompleks vaskulogenesis dan angiogenesis normal selama perkembangan embrio. Kesalahan ini mengakibatkan perkembangan kelompok abnormal pembuluh darah. Pada foto konvensional adanya phlebolith perlu dipertimbangkan sebagai pathognomonic, meskipun hanya 30% dari foto konvensional. Distosi tulang hanya didapatkan pada malformasi vena yang besar. Beberapa malformasi vena yang difus pada ektremitas menyebabkan tulang fragil, tipis, berbentuk kurve, kadang-kadang terdapat lesi litik dan resiko terjadi fraktur patologis Pada ultrasonografi tampak dilatasi vena dan multiple kavitas berbentuk rongga terlihat sebagai struktur kistik berisi cairan. Adanya phlebolith yang terlihat sebagai bayangan hiperekhoik dengan akustik shadow, walaupun pada beberapa kasus malformasi vena tidak terlihat adanya phlebolith. Pada pemeriksaan doppler ultrasonografi tidak tampak aliran atau aliran yang monophasic dengan kecepatan aliran yang lambat. Pada CT scan hanya sensitif untuk menilai kalsifikasi pada malformasi vena dan menilai perluasan ke tulang yaitu pembentukan tulang baru, osteolisis, cortex yang tipis dan peningkatan trabekula. Pemeriksaan CT scan dengan kontras media intravena untuk menilai efek penyangatan, kalsifikasi dari trombus dan aliran darah ke distal bila lokasi lesi terletak pada ektremitas.

Pada MRI tampak sebagai lesi-lesi bersepta dengan intensitas sinyal intermediate dan menurun pada TIWI, intensitas sinyal meningkat pada T2WI dan STIR Image. Kadang-kadang komponen perdarahan dan protein tinggi yang memberikan gambaran fluid-fluid level. Pada kasus trombosis atau perdarahan memberikan gambaran herterogen sinyal pada T1WI. Petunjuk yang paling baik untuk mengidentifikasi malformasi vena adalah phlebolith, dimana phlebolith memberikan sinyal void pada semua sekuens. T2WI fat suppressed dan STIR untuk melihat perluasan dari malformasi vena. Pada T1WI post kontras fase lambat biasanya terlihat penyangatan difus. Untuk menilai kecepatan aliran (lambat, intemediate, cepat) dari lesi vaskuler digunakan sekuens gradien pulse. MR angiografi tidak adekuat untuk menilai perluasan dari malformasi vena, tetapi memberikan karakteristik anatomi vena regional, khususnya gambaran pleboektasia. Pemeriksaan ini tidak selalu diperlukan. Pemeriksaan direct percutaneous phlebography adalah untuk menilai gambaran malformasi vena dan untuk melihat struktur drainase, hanya digunakan untuk tahap pre-terapi segera sebelum dilakukan skleroterapi dan embolisasi. dan tidak digunakan sebagai alat diagnostik. Diagnosis banding malformasi vena berdasarkan gambaran MRI adalah malformasi limfatik, malformasi kapiler-vena, malformasi arterivena, hemangioma infantil. Terapi malformasi vena biasanya konsevatif dengan kompresi stoking dan sarung tangan, perawatan luka, perban kompresi, alas kaki orthopedi khusus dan modifikasi gaya hidup. Skleroterapi dengan menggunakan absolut etanol, sotradecol dan polidocanol. Terapi kombinasi skleroterapi dan embolisasi pada malformasi vena besar.DAFTAR PUSTAKA1. Enjolras O, Wassef M, Chapot R, Color Atlas of Vascular Tumors and Vascular Malformations. Cambridge University Press, 20072. Behr GG, Johnson C. Vascular anomali: hemangiomas and beyod - part 2, slow-flow lesions. AJR 2013; 200:423-4363. Glovisczki P,MD. Vascular and endovascular surgery, 8th edition. SAGE journal, 2005; 8; 198-2114. Flors L,MD, Matsumoto,MD, et al. MR Imaging of soft-tissue vascular malformations: diagnosis, classification, and therapy follow-up. RadioGraphics 2011; 31:1321- 405. Hyodoh H,MD,PhD, Hori M,MD, et all. Peripheral vascular malformations: Imaging, treatment approaches, and therapeutic issues. Radiographics 2005; 25:S159-1716. Sadler TW. Langman Embriologi kedokteran edisi 10, EGC, 2007; 6: 91-37. Brouillard P, Vikkula M. Vascular malformations: Localized defect in vascular morphogenesis. Clin Genet 2003: 63: 340-51 8. Tortora GJ, Derrickson B, Principles of anatomy and physiology, 12 edition, John Wiley & Sons, Inc, 2009; 21 :761-719. Leeson CR, Leeson ST, Paparo AA. Buku ajar histologi, edisi 5. EGC Jakarta 2012; 8 : 253-7610. Linden EVD. Percutaneous treatment of peripheral vascular malformations. Erasmus Universiteit Roterdam, 201111. McInnes RR. Developmental Biology: Frontiers for Clinical Genetics. Clin Genet 2003; 63: 3405112. Nozaki T, Nasaka,MD,PhD, Miyazaki Osamu,MD, et al. Syndromes Associated with Vascular Tumors and Malformations: A Pictorial Review. RadioGraphics 2013; 33:175-9513. Marler JJ, MD, Mulliken JB,MD. Current management of hemangiomas and vascular malformations. Clinics plastic surgery 2005; 32: 99-116 14. Yakes WF,MD. Diagnosis and management of low-flow veno-lymphatic vascular malformations. Ces Radiol, 2008; 62(2):131-4515. Paltiel HJ,MD, Burrows PE,MD, Kozakewich HPW, MD, et al. Soft tissue vascular anomalies: utility of US for diagnosis. Radiologi 2000; 214:747-5416. Woo Ryu C,MD, Kim JK,MD, Kim SJ, et al. Head and neck vascular lesions: characterization of flow pattern by the used of three-phase CT. Korean J Radiol 2009;10.4.32317. Herborn CU, Goyen M, Lauenstein TC, et al. Comprehensive Time-Resolved MRI of Peripheral Vascular Malformations, AJR 2003;181: 729-3518. Ohgiya Y, Hashimoto T, Gokan T, et al. Dynamic MRI for Distinguishing High-Flow from Low-Flow Peripheral Vascular Malformations. AJR 2005; 185:1131-3719. Donnelly LF,MD, OHara SM, MD, et al. Pediatrics top 100 diagnoses 2002: 262-27020. Behr GG, Johnson C. Vascular anomali: hemangiomas and beyod - part 1, Fast-flow lesions. AJR 2013; 200:414-42221. Donnelly LF, Adams DM, Bisset GS. Vascular Malformations and hemangiomas: A Practical approach in a multidisciplinary Clinic. AJR 2000;174:59760822. Lowe LH, MD, et al. Vascular malformations: Classification and terminology the radiologist needs to know. Elsevier, 2012, 106-117