asuhan keperawatan pada anak dengan down syndrom

Upload: sylviayerisca01

Post on 17-Oct-2015

165 views

Category:

Documents


41 download

TRANSCRIPT

16

BAB IPENDAHULUAN1.1 LATAR BELAKANGSindrom down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Angka kejadian pada tahun 1994 mencapai 1.0 - 1.2 per 1000 kelahiran dan pada 20 tahun yang laludilaporkan 1,6 per 1000 kelahiran. Kebanyakan anak dengan sindrom down dilahirkan oleh wanita yang berusia datas 35 tahun. Sindrom down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan angka kejadian pada orang kulit putih lebih tinggi dari orang hitam (Soetjiningsih). Sumber lain mengatakan bahwa angka kejadian 1,5 per 1000 kelahiran, ditemukan pada semua suku dan ras, terdapat pada penderita retardasi mental sekitar 10 %, secara statistik lebih banyak di lahirkan oleh ibu yang berusia lebih dari 30 tahun, prematur dan pada ibu yang usianya terlalu muda (Staf pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI).Kejadian sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap 1000 kelahiran. Pada 2006, Pusat Kawalan Penyakit (Center for Disease Control) menganggarkan kadar sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di Amerika Sarikat. Sekitar 95% dari penyebab sindrom down adalah kromosom 21. Sindrom Down berlaku dikalangan semua ethnik dan semua golongan tahap ekonomi. memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan sindrom Down. Pada ibu berusia antara 20 hingga 24, risikonya adalah 1/1490; pada usia 40 risikonya adalah 1/60, dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11. Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu, 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita bawah usia 35, menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut. Selain usia ibu, tiada faktor risiko lain diketahui (wikipedia melayu).TUJUAN PENULISAN

1. Tujuan Umummengetahui apa saja masalah-masalah anak dengan down sindrom2.Tujuan Khususmahasiswa memahami dan mengerti tentang ciri-ciri penyakit ini, selain itu mahasiswa mampu membuat asuhan keperawatan anak dengan down sindrom

BAB IIPEMBAHASAN2.1 DEFINISI Down syndrome adalah cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelainan kromosom autosomal, yaitu kelebihan kromosom X. Sindrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom yang normal tergantikan oleh kromosom abnormal(medicastro).Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Syndrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wikipedia indonesia).Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan (dr.Soetjiningsih,SpAK.1995).2.2 ETIOLOGIGenetikDiperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap Non Disjunctional (translokasi kromosom 21 dan 15). Bukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemologi yang menyatakan adanya peningkatan resiko ulang bila di dalam keluarga terdapat anak dengan Down syndrome

2. Radiasi Radiasi menjadi salah satu penyebab terjadinya Non Disjunctional pada Down syndrome. Uchida (1981) menyatakan bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan anak dengan Down syndrome pernah mengalami radiasi pada daerah perut sebelum terjadinya konsepsi InfeksiInfeksi juga dikatakan menjadi salah satu penyebab terjadinya Down syndrome, tetapi belum ada penelitian yang dapat memastikannya Auto Imun

Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal.Autoimun juga dipekirakan sebagai salah satu penyebab Down sterutama autoimun tyroid.Usia IbuApabila usia ibu diatas 35 tahun ketika terjadi konsepsi, diperkirakan terdapat perubahan hormonal tubuh yang nantinya dapat menyebabkan Non Disjunctional pada kromosom, misalnya adanya peningkatan sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopauseUsia AyahDown syndrome dilaporkan bahwa sekitadisebabkan oleh adanya pengaruh dari usia ayah, tetapi korelasinya tidak setinggi usia ibu.

2.3 MANIFESTASI KLINISBerat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir dengan berat badan kurang dari 2500 gram. Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:1)Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah).2) Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak mata berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar.3) Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal serta Leher pendek dan besar4) Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease (kelainan jantung bawaan). kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.5) Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol, tebal dan kerap terjulur serta mulut yang selalu terbuka.6) Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. Tapak tangan ada hanya satu lipatan7) Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar8) Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar Crease).9) Telinganya kecil dan terletak lebih rendah10) Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)11) Keterbelakangan mental.12) Hiper fleksibilitas.13) Bentuk palatum yang tidak normal14) Kelemahan ototNamun tidak semua ciri ciri di atas akan terpenuhi pada penderita penyakit sindrom down, berdasarkan penelitian terakhir orang dengan penyakit sindrom down juga dapat mengukir prestasi seperti kebanyakan orang yang normal.2.4 PATOFISIOLOGITemuan kasus Down syndrome yang pasti belum diketahui penyebabnya. Fakta menunjukkan bahwa kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embrionesis. Riset membuktikan bahwa kromosom 21 berperan dalam membentuk raut wajah. Hal ini berhubungan denga beberapa RM dan beberapa kelainan multi sistem seperti kerusakan hati bawaan, kerusakan penglihatan dan pendengaran, Nasopharingeal dan ketidaknormalan Gastro Intestinal seperti Atrioventrikuler canal, Impertorate anus dan Tracheoesophageal fistula. Akhirnya kelebihan kromosom juga mengubah neurotransmiter dalam sistem kolinergik, mengakibatkan penuaan dini dan penyakit Alzheimers Disease.Meskipun penyebab yang spesifik belum diketahui, kehamilan yang terlambat (terjadi konsepsi ketika ibu sudah berusia 35 tahun keatas) juga menjadi faktor predisposisi. Usia ayah juga memberikan andil, tetapi tidak sekuat pengaruh dari faktor kehamilan ibu2.5 FAKTOR RESIKO Yang mendasari kelainan trisomi 21 pada kromosom masih menjadi tanda tanya, tetapi para ahli mendapatkan bahwa faktor usia pada saat hamil merupakan faktor resiko yang bermakna. Wanita yang hamil pada usia 35 ke atas merupakan golongan yang memiliki faktor resiko yang lebih tinggi.Wanita yang sedang hamil dan berusia lebih dari 35 tahun mempunyai kemungkinan 1/ 350 untuk mepunyai anak yang akan menderita kelainan Down syndrome dan wanita yang berusia lebih dari 40 tahun mempunyai kemungkinan 1/ 100 untuk mempunyai anak dengan kelainan Down syndrome.PENATALAKSANAAN

Penanganan gejala spesifik digunakan karena tidak ada obat untuk kelainan ini. Penatalaksanaan difokuskan pada pengaturan suhu, pemberian makanan, memonitor jantung, gastro intestinal dan kelainan wajah yang dapat dikoreksi.Selain penanganan secara medis,pendidikan anak juga perlu mendapat perhatian disanping partisipasi dari keluarga.

A.Penanganan secara medisAnak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama dengan anak yang normal.Tetapi terdapat beberapa keadaan dimana anak dengan syndrome down memerlukan perhatian khusus,yaitu dalam hal:1.Pendengaran 70-80% anak dengan down syndrome dilaporkan terdapat gangguan pendengaran ,oleh karenanya diperlukan pemeriksaan telinga sejak awal kehidupannya,serta dilakukan tes pendengaran nya secara berkala oleh ahli THT2.Penyakit jantung bawaan30-40% anak dengan syndrome down disertai dengan penyakit jantung bawaan.mereka memerlukan penanganan jangka panjang oleh seorang ahli jantung anak.3.PenglihatannyaAnak dengan kelainan ini sering mengalami gangguan penglihatan atau katarak.sehingga perlu evaluasi secara rutin oleh ahli mata4.NutrisiBeberapa kasus ,terutama yang disertai kelainan congenital yang berat lainnya,akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi/pra sekolah.sebaliknya ada juga kasus justru terjadi obesitas pada masa remaja atau setelah dewasa.sehingga diperlukan kerja sama dengan ahli gizi.5.Kelaina tulangKelainan tulang juga dapat terjadi pada syndrome down,yang mencakup dislokasi patella,subluksasio pangkal paha dan ketidak stabilan atlantoaksial.bila keadaan yang terakhir ini sampai menimbulkan depresi medulla spinalis,atau apabila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolis,maka diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurologis.6.Lain lainAspek lainnya yang memerlukan konsultasi dengan ahlinya ,meliputi masalah imunologi,gangguan fungsi metabolism atau kekacauan biokimiawi.B.Pendidikan1.Intervensi diniDengan intervensi dini yang dilakukan pada bayi dengan syndrome down dan keluarganya,menyebabkan kemajuan yang tidak mungkin dicapai oleh mereka yang tidak mengikutin program tersebut.pada akhir akhir ini,terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrome down makin meningkat.anak akan mendapat manfaat dari stimulasi sensoris dini,latihan khusus yang mencakup aktivitas motorik kasar dan halus,dan petunjuk agar anak mampu berbahasa.Demikian pula dengan mengajari anak agar mampu menolong diri sendiri,seperti belajar makan,belajar buang air besar dan kecil,mandi,berpakaian,akan memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri.Telah disepakati secara umum bahwa kualitas rangsangan lebih penting dari pada jumlah rangsangan ,dalam membentuk perkembangan fisik maupun mental anak,oleh karena itu perlu dipergunakan stimuli-stimuli yang spesifik.2.Taman bermain/Taman kanak-kanakTaman bermain juga mempunyai peranan yag cukup penting pada awal kehidupan anak.Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan ketermpilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya.Anak juga dapat melakukan interaksi social dengan temannya.dengan memberikan kesempatan bergaul dengan lingkungan luar rumah,maka memungkinkan anak berpartisipasi dalam dunia yang lebih luas.3.Pendidikan KhususProgram pendidikan khusus pada anak dengan syndrome down akan membantu anak melihat dunia sebagai suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.Pengalaman yang diperoleh disekolahakan membantu mereka memperoleh perasaan tentang identitas personal,harga diri dan kesenangan.Lingkungan sekolah member pada anak dasar kehidupan dalam perkembangan keterampilan fisik,akademis dan kemampuan social.Kebanyakan anak dengan syndrome down adalah mampu didik.Selama dalam pendidikan anak diajari untuk biasa kerja dengan baik dan menjalin hubungan yang baik dengan teman temannya.sehingga anak mengerti mana yang benar,serta bagaimana harus bergaul dengan masyarakat.C.Penyuluhan pada orang tuanyaDokter harus menyampaikan hal ini secara bijaksana dan jujur.Dokter harus menjelaskan bahwa anak dengan syndrome down adalah individu yang mempunyai hak yang sama dengan anak yang normal,serta pentingnya makna kasih saying dan pengasuhan orang tua.Orang tua harus diberi penjelasan apa itu syndrom down,karakteristik fisik yang diketemukan dan antisipasi masalah tumbuh kembangnya.Orang tua harus diberi tahu bahwa fungsi motorik,perkembangan mental dan bahasa biasanya terlambat pada syndrome ini.

PEMERIKSAAN DIAGNOSTIKPemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:1. Pemeriksaan fisik penderita

2. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi kromosom 5-15%)3. Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)4. ECG (terdapat kelainan jantung)5. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin terdapat ASD atau VSD.6. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.7. Penentuan aspek keturunan8. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas9. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.KOMPLIKASI

Sakit jantung berlubang (mis: Defek septum atrium atau ventrikel, tetralogi fallot)Mudah mendapat selesema, radang tenggorok, radang paru-paruKurang pendengaran Lambat/bermasalah dalam berbicaraPenglihatan kurang jelasRetardasi mentalLeukemia

2.9 Anatomi Fisiologi

BAB IIIASUHAN KEPERAWATAN1.PENGKAJIANIdentitas klien: Nama,Umur,No Mr,Temapt Dan Tanggal Lahir, Jenis Kelamin,

Agama,alamat Riwayat Kesehatan

RKD:Biasanya anak waktu lahir berat badannya kurang dari normal. RKS: Biasanya anak mengalami keterlambatan dalam pertumbuhan fisik dan mentalnya dan intelektualnyaRKK: biasanya ada anggota keluarga yang menderita penyakit yang sama.Riwayat Tumbuh Kembang

Keragaman factor biologis,fungsi dan prestasi yang terdapat pada manusia yang normal juga terdapat pada anak dengan syndrome down.Sehingga pada anak dengan kelainan ini juga terdpat variasi yang luas pada semua aspek kehidupannya.Kecepatan pertumbuhan fisik anak dengan syndrome down lebih rendah bila dibandingkan dengan anak yang normal (ganbar 16.1 dan 16.2,dikutip dari Pueschel SM 1983).Perlu dilakukan pemantauan pertumbuhannya secara berkelanjutan pada anak ini,karena sering disertai juga dengan adanya hipotiroit.Sehingga kalau pertumbuhannya kurang dari yang diharapkan,sebaiknya diperiksa kadar hormone tiroidnya.Selain itu anak dengan syndrome down yang disertai dengan maslah pada saluran pencernaan atau dengan penyakit jantung bawaan yang berat,juga lebih pendek dibandingkan dengan yang tanpa komplikasi.Gangguan makan juga dapat terjadi pada anak yang disertai dengan kelainan kongenitalyang lain,sehingga berat badannya sulit naikpada masa bayi atau prasekolah.

Pemeriksaan fisik

RamburI : Biasanya rambut klien kotor, Kepala klien lebarkepalaI : biasanya Occiput yang mendatarMataI : biasanya Iris yang berbintik-bintik,mata yang sipit

Terdapat lipatan epikantus.P : Biasanya respon pupil +TelingaI : biasanya Telinga klien simetris,Kecil dan bundar

P : Tidak ada pembesaran timpaniHidungI : biasanya Jembatan hidung yang lebar dan mendatar,

Lubang hidung yang terpisah lebarmulutI : biasanya Lidah yang menonjol/menjulur,

mulut selalu terbuka,ujung lidah besar,gigi cariers&rusakLeherI : Biasanya kelenjar tiroid tidak dapat dilihatToraksI : SimetrisJantungI : Simetris

P : P : A : Abdomen I : biasanya ada guratan pada kulit

P : Biasanya tidak terdapat nyeri tekanP : Biasanya bunyi abdomen timpaniA : Biasanya peristaltic usus 18/menitEkstermitas I : biasanya Tangan yang pendek dan lebar terpisah antara

Jari I dan IIOedem: biasanya ada oedemOtot : lemahPemeriksaan diagnostik

Didapatkan brachycephalic sutura dan fontarela yang terlambat menutup.Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang telah lebar (pemeriksaan radiologi)Translokasi kromosom (pemeriksaan kariotiping)Sidik jari, telapak tangan dan kaki menunjukkan gambaran yang khas (pemeriksaan dermatoglifik)

II.DIAGNOSA KEPERAWATAN

NoAnalisa DataEtiologiMasalah1Risiko tinggi infeksihipotonia

2Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhankesulitan pemberian makan karena lidah yang menjulur dan langit langit/ palatum yang tinggi

3Tidak efektifnya koping keluargamempunyai anak yang menderita sindrom down

4Kurangnya interaksi sosial anakketerbatasan fisik dan mental yan mereka miliki.

5Defisit pengetahuan (orang tua)perawatan sindrom down

III.INTERVENSI

NoDiagnosaIntervensiTujuanRasional1Risiko tinggi infeksi berhubungan dengan hipotoniaAjarkan keluarga tentang penggunaan teknik mencuci tangan yang baik.

Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering, terutama penggunaan postur duduk.

Dorong penggunaan vaporizer uap dingin.

Ajarkan pada eluarga pengisapan hidung dengan spuit tipe-bulb.

Tekankan pentingnya perawatan mulut yang baik (mis, lanjutkan pemberian makan dengan air jernih), sikat gigi.Dorong kepatuhan terhadap imunisasi yang di anjurkanTekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotik bila di instruksikan

Anak tidak menunjukkan bukti infeksi atau distresuntuk meminimalkan pemajanan pada organisme infektif.untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru.

untuk mencegah krusta sekresi nasal dan mengeringnya membran mukosa.karena tulang hidung anak yang tidak berkembang menyebabkan masalah kronis ketidak adekuatan drainase mucus.untuk menjaga mulut sebersih mungkin

untuk mencegah infeksi.

untuk kebersihan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan organisme resisten

2Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering: biarkan anak untuk beristirahat selama pemberian makan.

kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimalKarena menghisap dan makan sulit dilakukan dengan pernapasan mulut.

Berikan makanan padat dengan mendorongnya ke mulut bagian belakang dan samping.

Karena refleks menelan pada anak dengan sindrom down kurang baik

Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi energy berdasarkan tinggi dan berat badan.

Memberikan kalori kepada anak sesuai dengan kebutuhan.

Pantau tinggi dan BB dengan interval yang teratur.

Untuk mengealuasi asupan nutrisi

Rujuk ke spesialis untuk menentukan masalah makananyang spesifik

Mengetahui diit yang tepat

3Tidak efektifnya koping keluarga b/d mempunyai anak yang menderita sindrom down.Tunjukkan penerimaan terhadap anak melalui perilaku anda sendiri.pasien (keluarga) menunjukkan perilaku kedekatan orang tua dan bayikarena orang tua sensitif terhadap sifat afektif orang lain.

Jelaskan pada keluarga molding atau clinging pada bayi adalah karakteristik fisik dari sindrom down.

karena hal ini mungkin di interpretasikan dengan mudah sebagai tanda ketidakdekatan atau penolakan.

Anjurkan orang tua untuk membendung atau menyelimuti bayi dengan ketat dalam selimut.

untuk memberikan keamanan dan konpensasi terhadap kurangnya molding atau clinging.4Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka milikiBeri keleluasaan / kebebasan pada anak untuk berekspresi.

kebutuhan akan sosialisasi terpenuhiKemampuan berekspresi diharapkan dapat menggali potensi anak

Motivasi orang tua agar memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi

Pertukem anak tidak semaikin terhambat

5Defisit pengetahuan (orang tua) b/d Perawatan anak syndrome down Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai pada anak.orang tua/keluarga mengerti tentang perawatan pada anaknyalingkungan yang memadai mendukung anak untuk berkembang.

Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa.

Kemampuan berbahasa pada anak akan terlatih.

Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-hari.

Aktivitas sehari-hari akan membantu pertukem anak

BAB IVPENUTUP4.1KESIMPULANKejadian sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap 1000 kelahiran. Pada 2006, Pusat Kawalan Penyakit (Center for Disease Control) menganggarkan kadar sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di Amerika Sarikat. Sekitar 95% dari penyebab sindrom down adalah kromosom 21. Sindrom Down berlaku dikalangan semua ethnik dan semua golongan tahap ekonomi. memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan sindrom Down. Pada ibu berusia antara 20 hingga 24, risikonya adalah 1/1490; pada usia 40 risikonya adalah 1/60, dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11. Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu, 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita bawah usia 35, menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut. Selain usia ibu, tiada faktor risiko lain diketahui (wikipedia melayu).Down syndrome adalah cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelainan kromosom autosomal, yaitu kelebihan kromosom X. Sindrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21kromosom yang normal tergantikan oleh kromosom abnormal4.2 SARANDalam melakukan perawatan pada anak dengan syndrome down, seorang perawat harus mempu mengajak keluarga untuk aktif berpartisipasi dalam setiap kegiatan keperawatan. Hal ini ditujukan untuk memberikan pendidikan kepada keluarga karena setelah keluar dari rumah sakit maka keluargalah yang dituntut untuk bisa melakukan perawatan home care