kelainan autosom

KELAINAN AUTOSOMBY : ALL OF CLASS A METHODIS 2012

. Syndrome Down.

Syndrome Down.= Sinonim : Mongolisme, Mongoloid idiocy,

Trisomy-21.= Tanda-tanda : Tubuh pendek, wajah : kecil, bulat dan rata, hidung pesek, telinga : letak rendah, kecil dan hipoplastis, mata: epicanthic-fold, Brushfield spot, tangan dan jari : pendek, simian crease, hipoplasia tlg kelingking, otot-otot hipotonik.

Retardasi mental : IQ= 25-50 (imbecil).

= Berat-badan lahir rendah, sering disertai CHD (40%), atresia duodenum,annular pancreas, Hirschprung disease, anus imperforata, tracheoesophageal fistula, leukemi limfoblastik akut, dll.

= Frekwensi : 1 dlm 600-800 kelahiran hidup.

= Sitogenetika : 1. Klasik : 47;XX/XY;21+,

2. Translokasi : 46,XX/XY; D/G trans. / G/G trans.

3. Mosaik : 46;XX/XY-47;XX/XY;21+.

CONTOH GAMBAR

Trisomy-18. ( syndrome edwards) Tanda-tanda :

= Kepala panjang, wajah : kecil, bulat, micronathia,

telinga letak rendah, cutis laxa, horse-shoe kidney,

syndactyly, hipertelorisme,, ptosis, dll.

= Retardasi mental yang hebat,

=Sitogenetika : trisomy kromosom no.18.

Ciri ciri fisikAnak-anakpenderitasindromainibiasanyamempunyai:-Beratbadanlahirrendah-Gagaltumbuhkembang-Pertumbuhanrambut yang berlebihan (hipertrikosis)-Kelainanjantung, pembuluhdarahdanginjal-Kelainantulangtengkorakdanwajah-Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali)-Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia)-Arkuspalatumtinggi-Leherlebar (webbed neck)-Telingaletakrendah-Kelainanmata-Ptosis unilateral-Kekeruhanlensadankornea-Kelainanekstremitas

Trisomy-13. ( syndrom patau)Tanda-tanda := Microcephaly,Labiopalatoschizis, abnormal

struktur CNS (arrhinencephaly), anophthalmia/ micropthalmia, coloboma-iris, CHD, cystic kidney, Meckel diverticulum, cryptorchismus, uterus bicornis, dll.

= BB-lahir rendah, sering apnoe dan cyanosis, Frank-seizure (myoclonic attack) dan umumnya penderita meninggal hari-I atau sebulan.

= Sitogenetika : Trisomi kromosom no.13. Dapat pula bentuk translokasi, atau mosaik.

GAMBAR

Trisomy-8. ( syndrome warkany )Tanda-tanda := Sulit didiagnose sebab tanda-tandanya variatif, = Tubuh pendek, kepala relatif besar, bersudut

dan cenderung bagian depan menonjol, telinga lebar dan malformasi, micronathia, ptosis, strabismus, cryptorchismus, hypospadia, hydronephrosis, atrio-ventricular septal defect,

= IQ rendah, kurang dari 30, speech problem, dll.=Sitogenetik : sering dlm bentuk mosaik.

GAMBAR

SINDROM TURNER Penderita mempunyai 44 autosom dan 1

kromosom x. Oleh karena itu, kariotipenya menjadi 45,xo atau 44 A + X. sehingga disebut monosomi (2n – 1). Dengan ciri-ciri:a. jenis kelamin wanita mengalami ovariculardisgenesis ( ovarium tidak tumbuh) sehingga mandulb. kehilangan satu kromosom xc. payu darah tidak tumbuh dan tidak haidd. gangguan kesehatan adalah gangguan ginjal, tekanan darah tinggi, jantung, diabetes, katarak, dan kelebihan berat badan.E. tubuh pendekf. pendengaran tidak sempurna.

Gambar :

Sindroma Klinefelter 

 Penderita pria dengan ciri seperti wanita :•tumbuhnya payudara•pertumbuhan rambut kurang•lengan dan kaki ekstrim panjang sehinggaseluruh tubuh nampak tinggi•suara tinggi seperti wanita•testis kecil•Genitalia eksterna tampak normal tetapispermatozoa biasanya tidak dibentuksehingga individu bersifat sterilFormula kromosom :47,XXY

KEKURANGAN PADA JUMLAH KROMOSOM DAN AUTOSOM

SINDROMA CRI-DU-CHAT atau

Syndrom tangisan kucing

Syndrom cri-du-chat (sindrom tangisan kucing), sindroma SP adalah sekelompok kelainan yang terjadi akibat hilangnya kromosom.

• Penamaan sindroma ini didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu kemudian menghilang. Sindroma ini ditemukan pada 1 siantara 20.000 dan 1 diantara 50.000 bayi

Penyebab :

Sindroma ini teradi karena adanya penghapusan informasi pada keomosom 5. Penyebab teradinya penghapusan ini tidak diketahui,tetapi pada sebagian kasus ,dipekirakan penyebabnya adalah hilangnya satu keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orangtua membawa kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang)

Ciri ciri :Ciri - Ciri Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing Berat badan lahir yang rendah Pertumbuhan yang lambat Bayi tampak lemas Kepalanya kecil Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat Hidung lebar Lehernya pendek Beberapa bayi memiliki wajah bundar(moon face) Hipertelorismekedua mata terpisah jauh) Fisurapalpebra(mata sipit ke bawah) Mikroghatia(rahang kecil) Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal).

Wolf-Hirschhorn Syndrome

•Terjadi karena delesi pada bagian lenganpendek (p) kromosom no.4•Kelainan ini sangat jarang terjadi•Penderita mengalami mikrocephali,sumbing, kemunduran mental, cacat padakulit kepala, hemangioma pada beberapabagian tubuh•Hemangioma : tumor jaringan lunak yangmuncul pada bayi atau anak2 usia kurangdari 1 th. Tidak berbahaya.

Chromosomal Mutations & their effects

Karyotype A picture of the chromosomes of an individual or

a species, including number, form, and size of the chromosomes.

Often used to diagnosis chromosomal abnormalities.

Chromosomes

Humans have 23 pairs 22 pairs are autosomes 1 pair are sex chromosomes

(women = XX, men = XY)Chromosomes have a centromere that

holds the chromatids (two parts of the chromosome) together.

The top ½ of the chromosome is called the “p” arm and the bottom ½ is “q”

Nondisjunction DisorderNondisjunction is the failure of

chromosome pairs to separate during meiosis (making of gametes – sex cells)

it can cause some gametes to gain an extra chromosome and others to lose one

Monosomy = A chromosome having no homologue (matching chromosome)

Trisomy =The condition of having three copies of a given chromosome in each somatic (body) cell rather than the normal number of two.

Normal Male Karyotype

Normal Female Karyotype

Turners Syndrome

1 in 5,000 births

45 chromosomesX only #23 MonosomyNondisjunction

Turners Syndrome96-98% do not survive to birthNo menstruationNo breast developmentNo hipsBroad shoulders and neck

Cri-Du-Chat Syndrome

1 in 216,000 births

46 chromosomesXY or XX

#5 Deletion of upper arm of chromosome

Cri-Du-Chat SyndromeMoon-shaped faceHeart diseaseMentally retardedMalformed larynxNormal lifespan

Aniridia-Wilms Tumor Syndrome

1 in 50,000,000 births

46 chromosomesXY or XX

#11 Deletion of upper arm

Aniridia-Wilms Tumor Syndrome

Mentally retardedGrowth retardedBlindnessTumors on kidneysShort lifespan

Thirteen Q Deletion Syndrome

1 in 500,000 births

46 chromosomesXY or XX

#13 Deletion of lower arm

Thirteen Q Deletion SyndromeMentally retarded Deformed faceNo thumbs Heart diseaseShort lifespan

Prader-Willi Syndrome

1 in 5,000,000 births

46 chromosomesXY=97% XX=3%

#15 Deletion of lower arm

Prader-Willi SyndromeSmall bird-like headMentally retardedRespiratory problemsObesityShort lifespan

Eighteen Q Deletion Syndrome

1 in 10,000,000 births

46 chromosomesXY or XX

#18 Deletion of lower arm

Eighteen Q Deletion SyndromeMentally retardedHeart diseaseAbnormal hands and feetLarge eyesLarge earsNormal lifespan

Cat-Eye Syndrome

1 in 1,000,000 births

46 chromosomesXY or XX

#22 Deletion of bottom arm

Cat-Eye SyndromeFused fingers and toesMentally retardedSmall jawHeart problemsNormal lifespan

Four-Ring Syndrome

1 in 10,000,000 births

46 chromosomesXY or XX

#4 Inversion

Four-Ring Syndrome

Cleft palateClub feetTestes don’t descendShort lifespan

Down Syndrome

1 in 31,000 births

46 chromosomesXY=97%

XX=3%

#14/21 Translocation

1 in 1,250 births

47 chromosomesXY or XX

#21 Trisomy Nondisjunction

Down Syndrome Trisomy

Down Syndrome

Short, broad hands Stubby fingersRough skinImpotency in malesMentally retardedSmall round faceProtruding tongueShort lifespan

Patau’s Trisomy Syndrome

1 in 14,000 births

47 chromosomesXY or XX

#13 Trisomy Nondisjunction

Patau’s Trisomy Syndrome

Small headSmall or missing eyesHeart defectsExtra fingersAbnormal genitaliaMentally retardedCleft palateMost die a few weeks after birth

Edward’s Trisomy Syndrome

1 in 4,400 births

47 chromosomesXX=80%

XY=20%

#18 Trisomy Nondisjunction

Edward’s Trisomy SyndromeSmall head

Mentally retardedInternal organ abnormalities90% die before 5 months of age

Jacob’s Syndrome1 in 1,800 births

47 chromosomesXYY only

#23 Trisomy Nondisjunction

Jacob’s SyndromeNormal physicallyNormal mentallyIncrease in testosteroneAcneNormal lifespan

?

Kleinfelter Syndrome

1 in 1,100 births

47 chromosomesXXY only

#23 Trisomy Nondisjunction

Kleinfelter SyndromeScarce beardLonger fingers and armsSterileDelicate skinLow mental abilityNormal lifespan

Triple X Syndrome

1 in 2,500 births

47 chromosomesXXX only

#23 TrisomyNondisjunction

Triple X SyndromeNormally physically Normal mentallyTallFertilenormal lifespan