GENETIKA POPULASI

Prof. DR. ENDANG PURWANINGSIH, MS, PA

DEFINISI : C.I GENETIKA yg menguraikan scr matematis kemungkinan penyebaran gen dlm suatu populasi

* Genetika populasi: mempelajari tindak tanduk gen dalam masyarakat

POPULASI suatu kelompok dr sautu mcm makhluk hidup, jumlahnya tak trbatas & d.p nya dpt diambil sebuah sampel utk dihitung bbrpvariabilitas & sifat-2 kuantitatifnya

Populasi Mendel: Suatu kelompok organisme berproduksi secara seksual dengan derajat hubungan keluarga relatif dekat dimana terjadi antar perkawinan atau inbreeding (sekelompok individu yang dapat kawin sesamanya)

Semua makhluk hdp mrpkn masyarakat sbg hasil perkawinan ant. species & memp. lengkung gen (“gene pool”) yg sama

“Gene pool” kumpulan semua gen dlm suatu populasi

Dlm populasi ada :1. Frekuensi gen : proporsi alel-alel suatu gen dalam populasi.2. Gene pool : jumlah gen dalam gamet-gamet dari suatu populasi3. Frekuensi genotip : proporsi gen dalam populasi4. Frekuensi fenotip : proporsi fenotip dalam populasi

Hardy & Weinberg (1908) scr terpisah menemukan dasar-2 utk mength penyebaran / frekuensi gen dlm suatu populasi

Prinsipnya dikenal dg : PRINSIP KESEIMBANGAN HARDY-WEINBERG di dlm popu-lasi yg berada dlm keseimbangn/ekuilibrium mk frekuensi gen maupun frekuensi genotip akan tetap dr satu generasi ke generasi selanjutnya dijumpai dlm:

* populasi yg besar * perkawianan brlgsung scr random * tdk ada usaha utk mengatur suatu sifat

Asumsi keseimbangan HARDY-WEINBERG :Asumsi keseimbangan HARDY-WEINBERG :

1. Populasi tidak terbatas besarnya1. Populasi tidak terbatas besarnya2. Melakukan perkawinan acak2. Melakukan perkawinan acak

3. Tidak terdapat seleksi, yaitu setiap genotip 3. Tidak terdapat seleksi, yaitu setiap genotip yang yang

dipersoalkan dapat bertahan hidup sama dipersoalkan dapat bertahan hidup sama seperti seperti

yang lainnyayang lainnya4. Populasi itu tertutup, yaitu tidak ada imigrasi 4. Populasi itu tertutup, yaitu tidak ada imigrasi

dan dan emigrasiemigrasi5. Tidak ada mutasi dari satu keadaan alel 5. Tidak ada mutasi dari satu keadaan alel

kepada kepada yang lainnyayang lainnya6. Meiosis normal, peluang yang menjadi faktor 6. Meiosis normal, peluang yang menjadi faktor operatif ada pada gametogenesis.operatif ada pada gametogenesis.

Frekuensi genotip Sperma

Ovum A

(p)

a

(q)

A

(p)

AA

P2

Aa

(pq)

a

(q)

Aa

(pq)

aa

q2

FREKUENSI FREKUENSI perbandingan ant. banyaknya perbandingan ant. banyaknya individu dlm suatu kelas thd jumlah seluruh individu dlm suatu kelas thd jumlah seluruh individu’individu’

Jk frekuensi alel A didlm populasi = p, sdgkan alel a = q Jk frekuensi alel A didlm populasi = p, sdgkan alel a = q mk kmngkinan kombinasi dlm sperma dan sel mk kmngkinan kombinasi dlm sperma dan sel telurnya pd telurnya pd

perkawinan individu heterozigot Aa x Aa :perkawinan individu heterozigot Aa x Aa :

Jumlah = pJumlah = p22 + 2pq + q + 2pq + q22

Karena jumlah (p+q)Karena jumlah (p+q)22 = 1, maka p+q = 1 = 1, maka p+q = 1 p = p = 1 - q1 - q

Jd utk mencari frekuensi alel dlm suatu Jd utk mencari frekuensi alel dlm suatu populasi dpt dgnkan Hkm. Hardy-populasi dpt dgnkan Hkm. Hardy-Weinberg , yaitu:Weinberg , yaitu:

pp22(AA) + 2pq (Aa) + q(AA) + 2pq (Aa) + q22 (aa) (aa)

(p+q)2 = 1(p+q)2 = 1 (p+q) = 1 ; p = 1-q (p+q) = 1 ; p = 1-q

MENGHITUNG FREKUENSI GEN / ALEL Contoh:1. Dari 1.000 orang penduduk Asli Timor Timur

yg diperiksa golongan darahnya berdasarkan sistem MN didapatkan misalnya: 640 org gol. M, 320 org gol. MN & 40 org gol. N. ? Brp frekuensi alel LM dan LN dlm populasi tersebut ?

Jawab: p2LMLM + 2pq LMLN + q2LNLN

q2 = 40/1000 = 0,04 q = 0,04 = 0,2 p + q = 1 p = 1 – 0,2 = 0,8Jadi : frekuensi alel LM = p = 0,8 frekuensi alel LN = q = 0,2

2. Misalnya diketh. Frekuenasi alel LM pd penduduk WNA Cina di Jakarta adalah 0,3. Jika saudara mengumpulkan 2.000 org WNA Cina tsb, berapa diantara mereka bergol. darah MN, berapa M dan berapa N?

Jawab :

Hkm Hardy-Weinberg :

p2LMLM + 2pq LMLN + q2LNLN

Diketh : LM = p = 0,3 q = 1- 0,3 = 0,7

2pq = 2 x (0,3) x (0,7) = 0,42

Jadi di antara 2000 org WNA Cina tsb:

* yang bergolongan darah MN = 0,42 x 2.000 = 840 org

* yang bergolongan darah M = (0,3)2 x 2.000 =180 orang

* yang bergolongan darah N = (0,7)2 x 2.000 = 980 orang

KERJAKAN SOAL BERIKUT :

1. Dari 2500 mahasiswa Yarsi dilakukan tes PTC (thiocarba-mide) didapatkan 2139 mhs adlh pengecap (“taster)

a. Berapa frekuensi alel T dan t pada populasi mhs

tersebut ?

b. Berapa diantara mahasiswa pengecap /”taster”

diharapkan mempunyai genotip homozigot ?

Catt: “taster” homozigot TT atau heterozigot

Tt dpt merasakan rasa pahit

“nontaster” homozigot tt

tidak dpt merasakan rasa pahit

2. Di daerah Irian Jaya ditemukan 8 % penduduk laki- lakinya menderita penyakit butawarna merah hijau (colour blind/c). Berapakah :

a. frekuensi dari penduduk perempuan di daerah tsb

yang diduga menderita butawarna merah hijau ?

b. frekuensi dari penduduk perempuan yang diduga

normal (homozigot maupun carrier)?

3. Hasil sampling laki-laki pada populasi orang Dayak asli di Kalimantan ditemukan 120 orang

memiliki telunjuk pendek dan 210 orang memiliki telunjuk panjang. Hitunglah frekuensi orang Dayak yang mempunyai telunjuk panjang dan bertelunjuk pendek pada wanita dari populasi suku Dayak

tersebut

Catt: Genotip Laki-2 Perempuan TT tlnjk pendek tlnjk pendek Tt tlnjk pendek tlnjk panjang tt tlnjk panjang tlnjk panjang

ALIRAN GEN (“GENES FLOW”)

Prof. DR. ENDANG PURWANINGSIH, MS,PA

Definisi Gene flow mrpkn pertukaran gen antar populasi yg biasanya mrpkn species yg sama

Contoh: aliran gen dlm sebuah species meliputi migrasi dan perkembangbiakan organisme

Migrasi ke dalam & keluar populasi dpt mengubah frekuensi alel serta menambah variasi genetik ke dlm populasi

Imigrasi dpt menambah bahan genetika baru ke lengkung gen (genes pool) yg telah ada pd suatu populasi.

Sbliknya emigrasi dpt menghilangkan bahan genetik

krn pemisahan reproduksi ant. 2 populasi yg berdevergensi diperlukan agar terjd spesiasi

Aliran gen dpt mmperlambat proses spesiasi dg menyebarkan genetika yg berbeda antar populasi

Aliran gen dpt dihalangi oleh barisan gunung, samudra dan padang pasir dmkn jg tembok raksasa Cina

Aliran gen dpt berubah akibat adanya imigran yg dpt menambah alel baru shg dpt merubah frekuensi alel

Banyak species yg t.d penduduk lokal yg anggotanya cenderung berkembang biak didalam kelompok

Setiap penduduk lokal dpt mengembangkan gen yg berbeda dr penduduk lokal yg lain

Akan tetapi anggota dr satu populasi dpt brkmbang biak dg adanya imigran dr populasi yg berdekatan dr species yg sama hal ini dpt memperkenalkan gen baru atau mengubah frekuensi gen dlm populasi tsb

Aliran gen mrpk salah satu faktor dlm mekanisme evolusi

1. SELEKSI ALAM

2. HANYUTAN GENETIK (GENETIC DRIFT)

3. ADAPTASI

4. MUTASI

5. ALIRAN GEN

6. SPESIASI

Mekanisme yg menghasilkan perubahan yg evolusioner :

SELEKSI ALAM merupakan proses dimana mutasi genetika yang dpt meningkatkan keberlang-sungan dan reproduksi suatu organisme dari generasi yang satu ke genarasi yang lain pada sebuah populasi

* Seleksi alam sering disebut sebagai mekanisme yang terbukti sendiri karena:

- Variasi pd organisme yg terdapat dalam populasi - Organisme menghasilkan keturunan lebih dari yang dapat bertahan hidup

**HANYUTAN GENETIK merupakan perubahan frekuensi alel dari satu generasi ke generasi berikutnya yang terjadi karena alel pada suatu

keturunan merupakan sampel acak (random sample)

dari orang tuanya;

ADAPTASI cara bagaimana organisme mengatasi tekanan lingkungan sekitarnya untuk bertahan hidup.

• Organisme yang mampu beradaptasi terhadap lingkungannya a.l mampu untuk: memper- tahankan hidup, bereproduksi, merespon perubahan yang terjadi di sekitarnya

MUTASI merupakan perubahan pada urutan DNA sel genom dan diakibatkan oleh radiasi, virus, transposon, bahan kimia mutagenik, serta kesalahan selama proses meiosis ataupun replikasi DNA.

DNA normal

DNA yang mengalami mutasi

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik/point mutation) maupun pada taraf kromosom.

Mutasi pada tingkat kromosom biasanya disebut aberasi.

Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

ALIRAN GEN (“GENES FLOW”) merupakan pertukaran gen antar populasi, yang biasanya merupakan spesies yang sama. Contoh aliran gen dalam sebuah spesies meliputi migrasi danperkembangbiak-

an organisme

SPESIASI adalah proses suatu spesies berdivergen menjadi dua atau lebih spesies.

WASSALAMU’ALAIKUM