mutasi gen

23
MUTASI GEN KELOMPOK 14 : ADVANCE ATONEMENTS DACHI DEWI SALASTIA PUTRI FRINCE INVO PUTRA TELAUMBANUA HEGIEN YOLANDA LAURENT ZIA ELFINA MINDY PASUMA PUTRA RANDA PRASETIA RUMANA SARI RAHMANA EVASHA STARTMAN SAKS NDRURU ULFA AULIA AHMAD RAHAYU IRWAN TEGUH KARYA PRIHANTARA SITUMORANG

Upload: ivond-telaumbanua

Post on 08-Nov-2015

264 views

Category:

Documents


8 download

DESCRIPTION

Kedokteran Universitas Batam

TRANSCRIPT

MUTASI GEN

MUTASI GENKELOMPOK 14 :ADVANCE ATONEMENTS DACHIDEWI SALASTIA PUTRIFRINCE INVO PUTRA TELAUMBANUAHEGIEN YOLANDALAURENT ZIA ELFINAMINDY PASUMA PUTRARANDA PRASETIA RUMANASARI RAHMANA EVASHA STARTMAN SAKS NDRURUULFA AULIA AHMADRAHAYU IRWANTEGUH KARYA PRIHANTARA SITUMORANGTerminologi AsingTerapi GenSuatu kegiatan pendekatan untuk mencegah atau mengobati penyakit, mengapus atau memperkenalkan gen atau memanipulasi bahan genetik. (kamus kesehatan)2. Radikal Bebas (free radical)Radikal yang membawa elektron tidak berpasangan; radikal seperti itu sangat reaktif, mempunyai waktu paruh yang sangat pendek (sepuluh pangkat negatif lima detik atau kurang dalam larutan cair). (dorland 31)3. RadiasiSinar energi, sinar gama, dan sinar X adalah 2 jenis gelombang energi yang sering digunakan dalam kedokteran untuk mendiagnosis atau mengobati penyakit. (Kamus kesehatan)

Terminologi Asing4. GenMerupakan bagian DNA yang menentukan polipeptida yang mengendalikan perkembangan suatu sistem bawaan tertentu. (patofisiologi edisi 4)5. Down SyndromKelainan kromosom yang ditandai dengan granium yang kecil, bagian anteroposterior mendatar, jembatan hidung datar dan pendek, lipatan eki pantus, ruas ruas jari yang pendek, jarak yang lebar antara jari tangan dan kaki pertama dan kedua. (kamus dorland 31)6. Sinar UVSinar tidak tampak yang datang dari matahari dan dapat merusak kulit serta menyebabkan melanoma dan jenis lain dari kanker kulit. (kamus kesehatan)Terminologi Asing7. Analisis GenetikMerupakan istilah study baik pada tingkat morfologi sel biokimia maupun molekuler lainnya(DNA dan RNA) untuk menyelediki fenomena kebanyakan. (FP UNUD)8. Infeksi Invasi dan multiplikasi, mikroorganisme atau parasit dalam jaringan tubuh secara klinis mungkin tidak tampak (infeksi subklinis) atau tetap lokalisata dengan cedera selular akibat metabolisme konpetitif, toksin, replikan, intrase atau respon antigen antibodi. (dorland 31)9. GenetikaMerupakan ilmu keturunan, yang menyangkut cara cara bagaiman karakteristik yang diturunkan dari orang tua kepad anak - anak nya.Terminologi Asing7. Analisis GenetikMerupakan istilah study baik pada tingkat morfologi sel biokimia maupun molekuler lainnya(DNA dan RNA) untuk menyelediki fenomena kebanyakan. (FP UNUD)8. Infeksi Invasi dan multiplikasi, mikroorganisme atau parasit dalam jaringan tubuh secara klinis mungkin tidak tampak (infeksi subklinis) atau tetap lokalisata dengan cedera selular akibat metabolisme konpetitif, toksin, replikan, intrase atau respon antigen antibodi. (dorland 31)9. GenetikaMerupakan ilmu keturunan, yang menyangkut cara cara bagaiman karakteristik yang diturunkan dari orang tua kepad anak - anak nya. 10. MutasiDalam genetika, perubahan bahan genetika yang bersifat permanen dan dapat diturunkan, biasanya pada gen tunggal, meskipun istilah ini kadang mencakup perubahan makroskopik pada struktur kromosom. ( dorland 31)

Rumusan MasalahBagaimana radikal bebas mengakibatkan kelainan dan kerusakan pada gen?Bagaimana ciri-ciri down syndrome?Apa saja faktor penyebab kelainan dan kerusakan gen pada manusia?Bagaimana radikal bebas dapat mempengaruhi perkembangan janin?Apa saja conoh terapi gen?Apakah dampak radiasi terhadap manusia?Jelaskan apakah down syndrome dapat disembuhkan?Contoh sinar radiasi.Contoh kelainan gen pada manusia.

HIPOTESISMekanisme terbentuknya radikal bebas dapat dimulai oleh banyak hal, baik yang bersifat endogen maupun eksogen . Reaksi selanjutnya adalah peroksidasi lipid membran dan sitosol yang mengakibatkan terjadinya serangkaian reduksi asam lemak sehingga terjadi kerusakan membran dan organel selCiri-ciri Down Syndrome keterbelakangan mentalTubuh pendekLengan/kaki bengkakHidung lebar dan datarIbu dan jari kaki biasanya tidak rapat3. Adanya radikal bebas sumbernya seperti radiasi, sinar uv, infeksi kuman, polusi udara,dll adapun penyebab lainnya karena terjadinya perubahan materi genetik akibat mutasi, delesi, dan translasi.HIPOTESIS4. Serangkaian radikal bebas pada spermatozoa mungkin menyebabkan sel-sel tersebut cacat. Terjadi abnormalitas pada bagian ekor/kepala sehingga mempengaruhi mobilitas(daya gerak) dalam mencapai dan membuahi sel telur.5. Dengan cara : a. Immunotherapy menggunakan sel yang telah dimodifikasi secara genentik dari partikel virus untuk menstimular sistem imun tubuh, sehingga mampu mengalahkan keganasan sel kanker. b. Viro Onkolitik untuk menggunakan partikel sel viirus yang bereplikasi didalam sel kanker dan menyebabkan sel kanker menjadi mati c. Transfer Gen teknik ini relatif baru, dengan cara memperkenalkan gen-gen baru yang di masukkan kedalam sel kanker atau mengelilingi jaringan kanker sehingga dapat mengehentikan pertumbuhan dan menghancurkan sel kanker.HIPOTESIS6. Efek radiasi pada tubuh manusia, itu bergantung pada seberapa banyak dosis yang diberikan, dan berganung pula pada lajunya, apakah diberikan secara akut(dalam jangka waktu seketika) atau secara gradual (sedikit demi sedikit).

7. Down syndrome tidak dapat disembuhkan, karena down syndrome merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosom 21 yang seharusnya Cuma 2 menjadi 3.

8. Contoh sinar radasi : - sinar ultraviolet - sinar gamma - sinar alfa - sinar beta - sinar X - inframerah

9. Contonya, sindrom down, albino,buta warna, aondroplasia, sindrom turner, sindrom klinefelter, dllKelainan GenDampakFaktorJenisMetode PengobatanContohEksternalInternalMutasiSifat AlelTerapi GenViro OnkolitikTransfer GenImmunotherapySKEMATujuan PembelajaranMahasiswa mampu mengetahui tentang GEN.Mahasiswa mampu mengetahui tentang Kelainan GEN (Jenis & faktor kelainan Gen).Mahasiswa mampu mengetahui tentang Terapi GEN.

PembahasanA. Pengertian GenGen adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang mengenai suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batasan Modren gen adlah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peran peran fungsi lainnya.

B. Fungsi GenSifat-sifat gen yang merupakan senyawa kimia sebagai substansi hereditas mempunyai sifat sifat sebagai berikut :- Sebagai Zarah tersendiri yg terdapat dalam kromosom.- Mengandung Informasi Genetik.- Mempunyai Tugas sesuai fungsinya.- Kerjanya ditentukan oleh Susunan kombinasi basa nitrogennya.

Gen merupakan substansi heriditas yang memiliki fungsi sebagai berikut : Menyampaikan informasi genetika. Mengatur dan mengontrol metabolisme dan perkembangan tubuh. Proses reaksi kimia dalam tubuh dapat terjadi secara berurutan pada setiap tahap reaksinya diperlukan enzim. Pembentukan dan Pengontrolan kerja enzim tersebut dilakukan oleh gen. Pada proses perkembangan yang memerlukan hormon juga diatur oleh gen.Menentukan sifat sifat pada keturunannya.Sifat sifat tersebut dapat berupa warna kulit, bentuk rambut, bentuk badan, dan lain-lain. C. Struktur Gen Domain regulasi inisiasi transkripsi yang terjadi antara lain dari deret GCCACACC, ATG,CCA,AAT, kotak CCAAT dan kotak TATA. Ekson merupakan cara translasi protein yang dapat ditranskripsikan. Domain regulasi aksi transkripsi.

Faktor Faktor penyebab Kelainan Genetik :1.Mutasi Mutasi adalah perubahan yang di wariskan dalam urutan nukleatida gen2. Aneuploidi Aneuploidi adalah penyakit yang di sebabkan ketika ada jumlah abnormal kromosom pada organisme3. Delesi Delesi adalah Di mana bagian dari kromosom 4. Duplikasi Duplikasi adalah mengandakan bagian kromosom yangmenghasilkanjumlahekstra materi genetik5. Inversi Inversi adalah pembalikan dari urutan nukleotida karena sebagian kromosom telah patah 6.TranslokasiTranslokasi adalah bagian kromosom yang telah dapat di transfer ke beberapa kromosom lainnya7. Radikal bebas Radikal yang membaw elektron tidak berpasangan yang sangat bereaktif yang mempunyai waktu paruh yang sangat pendekKelainan GenetikJenis Jenis Kelainan GenetikBerdasarkan sifat alelnya kelainan genetik dapat di golongkan sebagai berikutKelainan genetika di sebabkan faktor alel dominal autosomala. Akondroplasia ciri ciri: - Terbentuknya tulang rawan pada kerangka tubuh - Mempunyai kaki dan lengan yang tidak normal dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter.b.Brakidaktili ciri- ciri : - Jari tangan dan kaki memendek - memiliki gen dalam keadaan heterezigot (Bb)d. Polidakpili ciri ciri : - Berjari banyak terdapat pada ibu jari atau kelingking

2. Kelainan genetika di sebabkan faktor alel resesif autosomal a. Anemia sel sabit ciri ciri : - Diserang pada saat Hb rendah - Anemia sel sabit di simbolkan dengan genotip ss. b. Albino ciri ciri: - Tubuh berwarna putih - Tubuh tidak mampu membentuk enzim yang di perlukan.c. Thalasemia ciri ciri : - Berkurangnya sintesa rantai hemoglobin - Mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen.

3. Kelainan genetik disebabkan oleh kromosm seks xx a. Hemopilia ciri ciri : - Kelaianan pendarahan yang di turunkan - Penderita tidak memiliki zat antik ( hemofilia A) - Penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplasin - Penderita tidak mampu membentuk zat plasma trombopalsin antiseden. b. Buta warna ciri ciri : - Kelainan pada mata - Penderita susah membedakan warna - penyakit disebabkan oleh gen resesif 4. Kelainan genetik karena tertaut kromosom y a. Hypertrichosis ciri-ciri :- Tumbuh rambut di tepi telinga- Penderita ini disebabkan gen resesif h

b. Weebed Toesciri-ciri :- disebabkan oleh gen resesif wt.- tumbuh kulit diantara tangan dan kaki.- mirip dengan kaki katak.

5. Kelainan genetik karena aberasi kromosom.a. Syndrom Jacobsciri-ciri :- mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin XYY.-pria bertubuh normal,berperawakan tinggi,bersifat anti sosial,prilaku kasar dan agresif,dan IQ dibawah normal.

b. Syndrom Downciri-ciri :-kelainan struktur muka,dan ketidakmampuan fisik.- terjadi disebabkan kelainan kromosom 21 pada saat bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom atau 23 pasang.

c. Syndrom Klinefelterciri-ciri :- kelainan berjenis kelamin laki-laki tetapi cenderung kewanitaan .- testis mengecil dan mandul,payudara membesar,dada sempit,pangul lebar,rambut badan tidak tumbuh,cenderung tinggi dan keterbelakangan mental.

TERAPI GENTerapi penggantian gen pada manusia/Terapi Gen.Lebih sulit dan lebih kompleks,karena Menyangkut penyembuhan individu secara Utuh (miyaran sel yang tidak bebas satu sama lain.Kemungkinan dapat dilakukan pada penyakit kelainan genetikyang disebabkan oleh kelainan satu gen. Belum ada metode yang tepat untuk memasukkan gen ke dalam tubuh.Tujuan Terapi GenUntuk menambahkan ,memperbaiki atau menghilangkan ekspresi gen tertentu pada penyakit herediter dan non herediter.Untuk membawa gen tarapeutik diperlukan suatu vektor(virus).

a. Menghambat gen Dengan cara menambah copy gen fungsional kedalam sel penderita agar dapat menggantikan gen yang sudah atau kurang berfungsi hilang,guna menormalkan ekpresi gen yang cacat tersebut.

b. Menghambat genpada otosomal dominan alel yang sulit menghasilkan protein yang dapat berfungsi sebagai racun,atau mengganggu produksi alel yang normal.

c. Reparasi gendengan cara memasukkan sekuens gen DNA normal sebagai cetakan yang akan di memperbaiki DNA yang cacat.

d. Memusnahkan sel sabitdengan cara memasukkan gen tertentu,menghasilkan produk yang dapat mematikan sel yang sabit.Biasanya untuk pengobatan sel kanker.

Teknik Transfer GenUntuk mentransfer molekul DNA asing diperlukan suatu vektor.Beberapa vektor yang biasa digunakan al :1. VirusProsesnya sama dengan transdusi, dimana gen manusia dimasukan kedalam virus yang akan menginfeksi sel manusia yang mengalami mutasiVirus yang dapat digunakan sebagai vektor :- Retro virus- Adeno virus- Adeno associated virus- Virus herpes- Virus lent- Virus pox Masing-masing vektor virus ini tentu ada mempunyai kelebihan dan kekurangannya

2. Transfer LiposomLiposom dapat membawa gen kedalam sel somatik karena sifat-sifat fisik dan kimianya untuk mengganti gen yang abnormal.3. KimiawiKalsium dan fosfat dapat membuat lobang sementara pada membran sel yang dapat dilalui DNA pengganti4. ElektroporasiLobang pada membran dibuat dengan bantuan arus listrik.5. Mikro injeksiDNA baru diinjeksikan dengan menggunakan jarum mikro ke sel normal.6. Bombardir partikelDengan bantuan tekanan udara, DNA pengganti yang dilapisi partikel metal dapat memasuki sel resipien7. Chimeraplastimerangsang sel mutasi untuk memperbaiki DNAnya sendiri. Chimeraplast terdiri dari DNA dan RNA dengan 25-40 nukleotida.

Terimakasih