gen-gen terpaut seks

8/19/2019 Gen-Gen Terpaut Seks

1/43

GEN-GEN TERPAUT SEKS

Nur Alivia Arianda

Avita Putri Nuridah Sari

Selvyana

Syifa Rif’atul Mahmudah


2/43

DEFINISI

Setiap individu memiliki 2 kromosom :

Autosom

Gonosom (Kromosom Seks)

Gen-gen yang terangkai dalam kromosomkelamin dinamakan Gen Terpaut Seks (Sex-

Lingked Genes)

Gen Terangkai-X ( X-Linked Gene) ialah

Gen yang terangkai pada kromosom-X

Gen Terangkai-Y (Y-Linked Gene) ialah

Gen yang terangkai pada kromosom-Y


3/43

GEN TERANGKAI PADA KROMOSOM-X

( X-LINKED GENES )

Disebabkan oleh gen resesif, misalnya :

1. Butawarna (cc = butawarna, C = normal)

2. Anodontia (aa = anodontia, A = normal)

3. Hemofilia (hh = hemofilia, H = normal)

Disebabkan oleh gen dominan

1. Gigi coklat dan mudah rusak karena kurangemail (B = gigi coklat, b = gigi normal)

Ciri khas pewarisan gen yang terdapat padakromosom-X, adalah dengan cara pewarisanbersilang (criss-cross inheritance)


4/43

BUTA WARNA MERAH HIJAU

Buta warna Merah-Hijau, dapat dibedakan :

Tipe deutan, apabila yang rusak/lemah

bagian mata yang sensitif terhadap warna

hijau. Tipe protan, apabila yang rusak/lemah bagian

mata yang sensitif terhadap warna merah

Buta warna adalah suatu kelainan yang

disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut

mata untuk menangkap suatu spektrum warna

tertentu akibat faktor genetis.


5/43

Gen penentu kelainan buta warna terdapat

pada kromosom-X

Seorang wanita disebut ‘pembawa sifat’ jikamemiliki satu kromosom X yang membawa

sifat buta warna.

Wanita ‘pembawa sifat’, secara fisik tidak

mengalami kelainan buta warna sebagaimanawanita normal pada umumnya. Tetapi wanita

dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan

faktor buta warna kepada anaknya kelak.

Apabila pada kedua kromosom X mengandung

faktor buta warna maka seorang wanita tsb

menderita buta warna.


6/43

Disebabkan oleh gen

resesif c (= colorblind)yang terdapat pada

kromosom-X.

Alelnya dominan C

menentukan orangnormal.

Lebih banyak dijumpai

pada laki-laki


7/43


8/43


9/43


10/43

A NODONTIA

Suatu kelainan herediter yang disebabkan oleh

gen resesif a pada kromosom X.

Alelnya dominan A menetukan orang bergigi

normal.

Orang yang menderita kelainan ini tidak

memiliki benih gigi didalam tulang rahangnya,

sehingga giginya tidak tumbuh.

Cara pewarisan gen dari orang tua kepada

anaknya tidak jauh berbeda dengan buta warna.


11/43


12/43

HEMOFILIA

Kelainan perdarahan yang diturunkan yangdisebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan

darah

Dikenal 3 macam penyakit hemofilia :

Hemofilia A

Hemofilia B (penyakit ‘christmas’)

Hemofilia C

Hemofilia A timbul jika ada defek gen yangmenyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII

(Faktor anti hemofilia)

Hemofilia B disebabkan kurangnya faktor

pembekuan IX (Plasma tromboplastin komponen).


13/43

Hemofilia C tidak disebabkan oleh gen resesif

dalam kromosom X, melainkan oleh gen resesif

yang jarang dijumpai dan terdapat pada autosom

Hemofilia A dan B tidak dibedakan karena

mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola

pewarisan gen yang serupa.

Hemofilia tipe A lebih banyak dijumpai daripada

hemofilia B

Ditentukan oleh gen resesif h yang terdapat pada

kromosom-X

Alelnya dominan H menentukan seseorangmemiliki faktor anti hemofilia sehingga darah

dapat membeku secara normal.

Anak perempuan hemofila boleh dikatakan tidak

pernah dijumpai karena genotip hh biasanya letal


14/43


15/43


16/43

SISTEM GOLONGAN D ARAH XG A

Terdapatnya Antigen Xga dalam eritrosit

seseorang yang ditentukan oleh gen resesif Xg

yang terdapat dalam kromosom X

Genotipe

Fenotipe

Perkiraan Frekuensi padaBangsa Kaukasia

Pria Xga Y Xg (a+) 64%

XgY

Xg (a-)

36%

Wanita XgaXga Xg (a+) 88%

XgaXg Xg (a-) 12%


17/43

Perkawinan antara Pria Xg(a-) dengan wanita Xg(a+) homozigot


18/43

Perkawinan antara Pria Xg(a+) dengan wanita Xg(a-)


19/43

SINDROMA LESCH-N YHAN

Timbul karena adanya pembentukanpurin yang berlebihan terutama basa

guanin.

Menyebabkan penderita tidak mampu

membentuk enzim hipoxantin-guanin

phosporibosil trasnferase (HGPRT)yang diikuti oleh tambah aktifnya

enzim serupa yaitu adenin

phosporibosil transferase (APRT).

Menyebabkan kejang otot yang tidak

disadari serta menggeliatkan anggotakaki dan jari tangan, tuna mental,

menggigit serta merusak jari tangan

dan jaringan bibir.

Sindroma ini disebabkan oleh gen

resesif pada kromosom X


20/43

HIDROSEFALI TERANGKAI X

Hidrosefali adalah suatu penyakit yangditandai dengan besarnya kepala akibatpenimbunan cairan cerebrospinal di dalamruang otak.

Dalam keadaan normal cairancerebrospinal berguna untuk menjaga otakdari guncangan, namun apabila hubunganantara ruang otak itu terhalang atau

sangan menyempit maka cairan tersebutakan mengumpul dan menyebabkanmembesarnya kepala pada bayi.

Disebabkan oleh gen resesif terangkai X


21/43

GIGI COKLAT DAN RUSAK

Disebabkan oleh gen dominan B yang terdapat pada

kromosom-X

Alelnya resesif b menentukan gigi normal

X

B

=untuk gen gigi coklat Xb = untuk gen gigi normal


22/43

R ANGKAI K ELAMIN P ADA

DROSOPHILA

Adanya rangkai kelamin mula-mula

ditemukan pada 1901 oleh Morgan

yang memulai penelitiannya di

California University.

Ia menggunakan lalat Drosophilamelanogaster dengan memperhatikan

warna matanya.

Lalat betina normal bermata

merah

Lalat jantan mutan bermata putih Kemudian Morgan mengawinkan

lalat jantan bermata putih dengan

lalat betina normal (bermata merah).

Semua lalat F1 baik jantan maupun

betina bermata merah.


23/43

Ketika lalat F1 dikawinkan, maka didapatkan keturunan F2

memperlihatkan perbandingan ¾ bermata merah : ¼ bermata

putih.

Perkawinan Resiprok memberikan hasil yang berbeda.

Morgan mengambil kesimpulan bahwa gen resesif yang

menentukan warna mata putih itu hanya memperlihatkan

pengaruhnya pada lalat jantan saja.

Warna mata pada Drosophila terpaut kromosom X


24/43


25/43

R ANGKAI K ELAMIN P ADA M AMALIA

Determinasi seks mengikuti tipe XY

(betina = XX dan jantan = XY)

Contoh : kucing belang telon

B = gen untuk warna hitam

b = gen untuk warna kuning

Bb = genotipe untuk kucing belangtiga (hitam-kuning-putih) = kucing

calico

Gen penentu warna rambut kucing

terdapat pada kromosom-X

Biasanya berjenis kelamin betina.

Jarang dijumpai kucing jantan yang

belang tiga, dapat terjadi karena non-

disjunction pada spermatogenesis

(kucing steril/mandul)


26/43


27/43


28/43

R ANGKAI KELAMIN PADA AYAM

Penentuan jenis kelamin pada ayam mengikuti tipeZO, dengan catatan bahwa ayam betina adalah

heterogametik (ZO), sedangkan ayam jantan

Homogametik (ZZ).

Pada ayam dikenal gen-gen yang terdapat dalamkromosom kelamin, misal :

B : Gen untuk bulu bergaris (“blorok”)

b : Gen untuk bulu polos

Pada perkawinan antara ayam jantan berbulu polosdengan ayam betina berbulu bergaris menghasilkan

terurunan anak ayam yang terdiri dari anak ayam

jantan yang bulunya bergaris dan betina dengan bulu

polos.


29/43


30/43

GEN TERANGKAI PADA KROMOSOM-Y

(Y-LINKED GENES )

Misalnya pada

Hypertrichosis.

Disebabkan oleh gen

resesif h yang terdapat

pada kromosom-Y.

Sifat keturunan yang

ditentukan oleh gen

pada kromosom-Yhanya akan diwariskan

pada keturunan laki-

laki saja.


31/43


32/43

WEBBED TOE (JARI BERSELAPUT)

Terangkai pada kromosom Y

Dipengaruhi oleh gen wt

(resesif)

Menyebabkan pertumbuhankulit di jari (terutama kaki)

yang tidak normal, sehingga

diantara jari tumbuh selaput

kulit mirip dengan jari katak


33/43

“PORCUPINE MAN”

Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan

rambut panjang dan kaku dipermukaan

tubuh orang, sehingga menyerupai landakyang tubuhnya berduri.

Alel dominan Hg menentukan pertumbuhan

rambut normal


34/43

R ANGKAI K ELAMIN SEMPURNA DAN

T AK SEMPURNA

Apabila kedua kromosomkelamin, yaitu kromosom X dankromosom Y dijajarkan, makaakan dapat dilihat bahwa adabagian yang homolog dan bagian

tak homolog. Kromosom Kelamin Manusia,

dibedakan atas 3 bagian :

Bagian Kromosom X yanghomolog dgn bagian dariKromosom Y

Bagian Kromosom X yangtidak homolog dengan salahsatu bagian dari Kromosom Y

Bagian Kromosom Y yangtidak homolog dengan salahsatu bagian dari Kromosom X


35/43

GEN YANG PENGARUHNYA TERBATAS


36/43

GEN YANG PENGARUHNYA TERBATAS

PADA JENIS KELAMIN TERTENTU

Gen-gen yang ekspresinya terbatas pada salah satu

jenis kelamin walaupun gen tersebut terdapat pada

kedua jenis kelamin.

Misal : gen yang mengatur ukuran dan bentuk Penis

terdapat pada kedua jenis kelamin namun hanya

terekspresikan pada jenis kelamin jantan saja.

Warna Kupu-Kupu Semanggi juga dipengaruhi oleh

gen semacam ini.

Kupu-kupu jantan selalu berwarna kuning, tetapu

betina dapat kuning dan putih,

Warna putih dominan tapi hanya diekspresikan pada

kupu-kupu betina.


37/43

GEN YANG DIPENGARUHI OLEH JENIS

KELAMIN

Dominasi tergantung pada jenis kelamin.

Misalnya :

Kepala Botak

Panjang Jari Telunjuk


38/43

K EPALA BOTAK

Kepala botak disebabkan oleh gen yang

dipengaruhi jenis kelamin.


39/43


40/43

P ANJANG JARI TELUNJUK

Pada kebanyak orang, ujung jari telunjuk lebih

pendek dari jari manis.

Jari telunjuk pendek disebabkan oleh gen

dominan pada laki-laki, tetapi resesif pada

perempuan.


41/43


42/43

SOAL-SOAL

1. Hemofilia disebakan oleh gen resesif terpaut X. Seorang laki-laki

hemofilia kawin dengan seorang wanita normal homozigot. Berapa% kemungkinan terjadinya hemofilia kalau anak pertama mereka

laki-laki ?

2. Pernikahan antara wanita dan laki-laki yang keduanya

berpenglihatan normal menghasilkan seorang anak laki-laki buta

warna dan dua anak perempuan berpenglihatan normal. Darikasus ini dapat diketahui bahwa genotipe parental adalah ?

3. Kemungkinan buta warna pada anak perempuan hasil

perkawinan antara istri buta warna dan suami normal adalah ?

4. Seorang wanita normal bersuami pria hemofilia. Anak

perempuannya menikah dengan laki-laki normal, maka

kemungkinan cucu yang lahir adalah ?

5. Seorang pria dengan golongan darah Xg (a+) menikah dengan

seorang wanita Xg(a-). Maka kemungkinan anak mereka adalah ?


43/43

D AFTAR PUSTAKA

Campbell.2010. Biologi.Jakarta:Erlangga

Suryo.2005.Genetika Manusia. Yogyakarta:Gadjah

Mada University Press

Suryo.2013.Genetika Strata 1. Yogyakarta: Gadjah

Mada University Press

https://www.ualberta.ca/~pletendr/tm-

modules/genetics/70gen-figure1-11.html

http://learn.genetics.utah.edu/content/pigeons/sexlinkag

e/

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22079/
https://www.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-figure1-11.htmlhttps://www.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-figure1-11.htmlhttp://learn.genetics.utah.edu/content/pigeons/sexlinkage/http://learn.genetics.utah.edu/content/pigeons/sexlinkage/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22079/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22079/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22079/http://learn.genetics.utah.edu/content/pigeons/sexlinkage/http://learn.genetics.utah.edu/content/pigeons/sexlinkage/http://learn.genetics.utah.edu/content/pigeons/sexlinkage/https://www.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-figure1-11.htmlhttps://www.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-figure1-11.htmlhttps://www.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-figure1-11.htmlhttps://www.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-figure1-11.htmlhttps://www.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-figure1-11.htmlhttps://www.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-figure1-11.htmlhttps://www.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-figure1-11.htmlhttps://www.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-figure1-11.html

gen-gen terpaut seks

Documents