LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA

ANALISIS KROMOSOM MANUSIA

Disusun Oleh:

Kelompok 8 (Crossing over):

Rizki Amaliyah 4401412098

Nur Khikmah Fitri 4401412113

Muhammad Alifian F. 4401412114

ROMBEL 4 PENDIDIKAN BIOLOGI

LABORATORIUM BIOLOGI FMIPAUNIVERSITAS NEGERI SEMARANG

2014

Judul Praktikum: Analisis Kromosom Manusia

A. Tujuan

1. Dapat menganalisis kromosom pada manusia

2. Dapat membuat kariotipe

3. Mengenal kariotipe individu yang mengalami kelainan kromosom

B. Landasan Teori

Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal

dari kata latin “kroma”=warna dan “soma” = badan. Disebut demikian karena badan ini

mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom

merupakan rangka bagi inti sel. Dalm keadaan interfase kromosom

berujud kromatin yang berasal dari kata ”kroma“ dan ”tin“ yang berarti benang.. Pada

saat memulai aktivitas pembelahan, kromatin memendek dan menebal

disebut kromosom. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut

dengan kromatid (Sugiharto, 2010).

 Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana

informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang

berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu

sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan

kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang).

Sastrosumarjo (2006) dalam Jai (2011) menjelaskan bahwa kromosom merupakan alat

transportasi materi genetik (gen atau DNA) yang sebagian besar bersegregasi menurut

hukum Mendel, sedangkan Masitah (2008) dalam Jai 2011 menjelaskan bahwa

kromosom adalah susunan beraturan yang mengandung DNA yang berbentuk seperti

rantai panjang. Setiap kromosom dalam genom biasanya dapat dibedakan satu dengan

yang lainnya oleh beberapa kriteria, termasuk panjang relatif kromosom, posisi suatu

struktur yang disebut sentromer yang memberi kromosom dalam dua tangan yang

panjangnya berbeda-beda, kehadiran dan posisi bidang (area) yang membesar yang

disebut knot (tombol) atau kromomer. Selain itu, adanya perpanjangan arus pada

terminal dan material kromatin yang disebut satelit, dan sebagainya (Suprihati et.al.,

2007 dalam Jai, 2011).

             Kromosom tumbuh – tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom

hewan. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta

bentuk kromosom dari sel somatic suatu individu dinamakan karyotipe (Suryo, 1984).

Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam

hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom khas bagi mahluk hidup. Tiap sel somatik

pada organisme tingkat tinggi mempunyai jumlah kromosom dasar, yaitu satu set

diwariskan dari induk dan satu sel dari ayah. Masing-masing kromosom mempunyai

pasangan yang identik yaitu kromosom homolog. Dua set kromosom ini disebut diploid

(2n) (Crowder, 1998).

Kromosom yang sedang membelah dikenal dengan kromatid; mereka terlekat

satu sama lain pada semacam ‘pinggang’ (sentromer) dan ini terletak dekat tengah

beberapa kromosom, yang kemudian disebut metasentrik, dan dekat ujung lainnya

(aksosentrik). Oleh karena itu banyak kromosom memiliki lengan panjang dan

pendek (Clarke, 1996).

Keragaman jumlah set kromosom atau ploidi sering dijumpai di alam. Perubahan

jumlah kromosom dibedakan menjadi euploid dan aneuploid. Perubahan jumlah

kromosom sangat berpengaruh, karena dapat menimbulkan beberapa kelainan. Struktur

kromosom juga dapat terjadi yang disebut aberasi kromosom dan dibedakan dalam

beberapa peristiwa yaitu defisiensi, invers, translokasi, dan duplikasi (Pai, 1982).

Kita mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-

masing orang tua. Dengan demikian ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya

adalah dua set yang masing-masing terdiri dari 23 kromosom (Campbell, 1999).

Kariotipe adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur

dari masing-masing kromosom tersebut. Kariotipe bisa digunakan untuk

mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Pada penyusunan ditemukan kariotipe

klinefelter dan kariotipe perempuan normal. Barr body dan drumstick merupakan sex

chromatin yang terbentuk akibat inaktivasi kromosom X. Dilakukan pengamatan

menggunakan preparat awetan dan ditemukan barr body dan drumstick pada nukleus

(Sadrina, 2011). Analisis kariotipe merupakan gambaran suatu individu atau grup

individu yang berkerabat yang ditunjukan oleh bentuk morfologi dan jumlah kromosom

Sastrosumarjo (2006). Okumus dan Hassan (2005) menjelaskan bahwa analisis

kariotipe sangat penting dalam identifikasi dan desain kromosom hewan dan tumbuhan.

Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Kromosom akan

berpasang-pasangan membentuk pasangan kromosom homolog yang ditandai dengan

panjang dan posisi sentromer yang sama. Contoh penulisan karyotipe sebagai berikut:

manusia memiliki 46 kromosom;

untuk wanitaà22AA (autosom) + XX (genosom)

untuk laki-lakià22AA (autosom) + XY (genosom)  (Pai, 1982).

Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat

penambahan, pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipe-

tipe abnormalitas kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki

set kromosom berlebih. Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set

kromosom. Aneuploidy terbagi dua, monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan

kelainan yang kehilangan satu kromosom, sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan

satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih ada lagi delesi (hilangnya bagian

kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua), inversi ( bagian kromosom

yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom yang bertukar bagiannya)

(Lewis 2009 :248-254).

Kariogram adalah susunan sistematis kromosom sel tunggal individu selama

tahap metaphase dan tersusun menurut urutannya (karyotipe). Sedangkan ideogram

adalah penyajian diagram dari susunan kromosom (karyotipe) dari organisme. Salah

satu manfaat karyotipe adalah tes untuk mendeteksi beberapa kelainan yang

berhubungan dengan struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada

dugaan kelainan kromosom pada suatu individu. Hal ini berdasarkan pertimbangan

karena tingginya biaya dan pembuatannya memerlukan keahlian tertentu (Clarke,

1996).

Setiap kromosom pada genom (dengan mengecualikan kromosom-kromosom

seks) di nomori secara berurutan sesuai dengan panjangnya, dimulai dengan kromosom

yang paling panjang (Stansfield, 2006)

Terdapat dua macam kromosom pada manusia yaitu autosom dan gonosom.

Autosom adalah kromosom biasa atau sel tubuh (somatis), tidak berperan dalam

menentukan pertumbuhan seks. Gonosom adalah kromosom seks, berperan

menentukan pertumbuhan seks. Jumlah kromosom manusia adalah 46, 44 diantaranya

adalah autosom, 2 gonosom. Gonosom ada dua macam yaitu X dan Y. Susunan

gonosom pada wanita adalah XX dan pada pria XY (Clarke, 1996).

Jumlah kromosom manusia 46 berarti kromosom sexnya 2 dan autosomnya 44 dalam

tiap nucleus sel tubuh.

1. Jika manusia tersebut laki – laki , maka penulisan symbol kromosomnya = 22 AA +

xy atau 44 A + xy atau 46 xy, artinya seorang laki – laki memiliki 22 pasang

autosom dan sebuah kromosom seks X dengan sebuah kromosom seks y atau 44

buah autosom dan sebuah kromosom x dan y.

2. Spermatozoonnya ada dua macam : 22A + x atau 22 A + y, artinya spermatozoon

manusia mempunyai 22 autosom + 1 kromosom x atau 22 autosom +1 kromosom

y.

3. Untuk wanita dituliskan : 46 xx atau 22 AA + xx atau 44 A + xx, artinya : seorang

wanita mempunyai 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom  x, atau 44 buah

autosom dan 2 buah kromosom seks x.

4. Ovum (sel telur) manusia hanya 1 macam : 22 A + x , artinya : 22 autosom + 1

kromosom x(Yatim, 2003).

Abnormalitas kromosom merupakan kondisi kromosom yang tidak normal baik

secara kuantitas maupun struktur kromosom. Abnormalitas kromosom sering disebut

aberasi. Aberasi terjadi karena perubahan jumlah kromosom atau perubahan struktur

kromosom. perubahan jumlah kromosom dapat berupa euploidi atau aneuploidi.

Perubahan strukur kromosom terjadi akibat delesi, inversi, translokasi, duplikasi dan

lain-lain (Russell 1994: 7 & 404).

Aberasi yang dapat terjadi di kromosom somatik dan kromosom seks mampu

menimbulkan sindrom atau gejala-gejala tertentu. Sindrom-sindrom tersebut antara lain

sindrom down, sindrom cri du chat, sindrom klinefelter, sindrom turner, dan lain-lain.

Sindrom down terjadi akibat trisomi pada kromosom nomor 21. Sindrom down

mencakup ciri-ciri wajah yang khas, tubuh pendek, cacat jantung, kerentanan terhadap

infeksi pernapasan, dan retardasi mental (Campbell dkk. 2008:323).

C. Alat dan Bahan

1. Foto/gambar kromosom pada tahap metaphase

2. Gunting, lem, kertas

D. Cara kerja

Siapkan dua helai kertas

Masukkan gambar kromosom manusia dalam keadaan metaphase pada dua helai kertas yang sudah disiapkan

Guntinglah tiap-tiap kromosom pada helai kertas tersebut.

Kemudian susunlah gambar tersebut sehingga terbentuk susunan kariotipe

Tempelkan guntingan gambar kromosom tali pada satu halaman kertas

E. Hasil Percobaan

Sindrom down (jumlah kromosom 47, perempuan) = 47, XX+21

Normal (jumlah kromosom 46, perempuan)=

F. Pembahasan

Praktikum kali ini yang bertujuan untuk mempelajari karyotipe kromosom

manusia dan menentukan sindrom berdasarkan karyotipe, tiap kelompok mendapatkan

2 lembar fotocopy imitasi keadaan kromosom manusia pada saat metaphase. Setelah

itu praktikan memberikan batas-batas garis terhadap kromosom yang saling

berdekatan, hal ini bertujuan untuk memudahkan penghitungan jumlah kromosom.

Kemudian tiap kromosom dalam lembar yang telah didapatkan oleh tiap kromosom

digunting. Lalu selanjutnya dibuatlah karyotipe dengan cara menempelkan gambar

kromosom yang telah digunting pada kertas kerja beserta dengan nomor fotocopy yang

didapatkan.

Sel tubuh manusia normal memiliki 46 buah kromosom yang terdiri atas 22

pasang kromosom autosom dan 2 buah kromosom seks.  Kromosom seks pada wanita

adalah 2 buah kromosom X (XX), sedangkan kromosom seks pada pria adalah 1 buah

kromosom X dan 1 buah kromosom Y (XY).  Penulisan nomenklatur kromosom wanita

normal adalah 46, XX, sedangkan pria normal adalah 46, XY.  Tujuan memahami

kariotipe manusia normal adalah untuk mengetahui gambaran kromosom manusia

normal dan mendeteksi abnormalitas pada tingkat kromosom (Suryo 1994: 186--187).

Berdasarkan kariotipe kromosom yang kami dapatkan dapat diketahui bahwa

lembar kromosom kasus 2 merupakan kromosom manusia normal berjenis kelamin

perempuan karena kariotipe tersebut mempunyai kromosom berjumlah 46 buah

kromosom yang terdiri atas 22 pasang autosom dan 2 buah kromosom X sehingga

nomenklaturnya dapat ditulis 46, XX. Sedangkan pada kasus 5 merupakan kromosom

manusia yang terkena sindrom down berjenis kelamin perempuan karena kariotipe

tesebut mempunyai kromosom berjumlah 47.

terjadi ketidaknormalan pada kromosom autosom, sindrom ini terjadi karena adanya tiga

kromosom pada kromosom no.21 (trisomi). Adapun ciri-ciri sindrom ini antara lain

adalah :

Kariotipe 47 XX atau 47XY.

IQ rendah (± 40)

Mata sipit, gigi keci-kecil dan jarang, liur selalu menetes, daya tahan terhadap

penyakit menurun

Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera.

Kromosom besar dengan tipe submetasentrik menempati grup A, ukuran lebih

kecil dan berjenis submetasentrik diletakkan pada grup B.  Kromosom submetasentrik

dan berukuran sedang diletakkan di grup C. Kromosom akrosentrik dan berukuran

sedang menempati grup D.  Yang mempati grup E, untuk  kromosom nomor 16—18

berukuran sedang-kecil, kromosom 16 digolongkan kromosom metasentrik, sedangkan

kromosom 17 dan 18 digolongkan submetasentrik.  Grup F terdiri atas kromosom nomor

19 dan 20. Digolongkan kromosom metasentrik dan berukuran kecil menempati grup F.

Grup terakhir yaitu grup G terdiri atas kromosom 21, 22 ditambah kromosom Y.

Kromosom grup G termasuk kromosom akrosentrik dan berukuran kecil (Russell 1994:

194).

Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Salah satu

manfaat karyotipe adalah tes untuk mendeteksi beberapa kelainan yang berhubungan

dengan struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada dugaan kelainan

kromosom pada suatu individu.

Dari hasil karyotipe yang diperoleh yaitu 47, XX + 21 artinya seorang perempuan

memiliki 47 kromosom termasuk 2 kromosom X. Atau lebih rincinya yaitu seorang

perempuan yang memiliki 44 buah autosom (22 pasang autosom, namun pada

kromosom no 21 berjumlah 3/triploidi) dan 2 buah kromosom seks X. Terjadinya

kelainan pada jumlah kromosom manusia disebabkan adanya mutasi kromosom. Mutasi

kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan

kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang

yang hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom disebut aneuploid. Macam-

macam aneuploid di antaranya adalah monosomik (2n-1) yaitu mutasi karena

kekurangan satu kromosom, nullisomik (2n-2), yaitu mutasi karena kekurangan dua

kromosom, trisomik (2n+1) yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, dan

tetrasomik (2n+2) yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.

G. Simpulan

Dari praktikum ini dapat disimpulkan bahwa pada keadaan normal jumlah kromosom

suatu individu adalah konstan yaitu 46 kromosom. Akan tetapi karena adanya kelainan

kromosom pada individu yang disebabkan mutasi kromosom, maka jumlah kromosom

yang ada pada individu tertentu dapat berbeda dari yang seharusnya. Pada percobaan

diperoleh karyotipe berupa 47, XX + 21. Artinya individu tersebut mempunyai kelainan

Sindrom Down.

H. Daftar Pustaka

Campbell, Neil. (1999). Biologi Campbell Jilid I. Jakarta : Erlangga.

Clarke, Cyril A. 1996. Genetika Manusia dan Kedokteran. Jakarta: WidyaMedika.

Crowder, L. V. 1998. Genetika Tumbuhan. Yogyakarta: Gadjah Mada University.

Jai. 2011.Analisis Mitosis Pada Ujung Akar Bawang Merah, Bawang Bombay dan Aglaonema.(online). http://jai.staff.ipb.ac.id/2011/02/04/analisis-mitosis-pada-ujung-akar-bawang -merah-bawang-bombay-dan-aglaonema/ . Diakses pada tanggal 28 Oktober 2014.

Lewis, R. 2009. Human genetics concept and applications. Mc Graw Hill. New York  : 512 hlm.

Pai, C Ana. 1982. Dasar-dasar Genetika. Jakarta: Erlangga.

Stansfield, W.D, Jaime S.C, Raul J.C. 2006. Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta: Erlangga.

Sugiharto, Bowo. 2010. Kromosom Manusia. (online). http://biosejati. wordpress.com/2 012/01/24/kromosom/. diakses tanggal 28 Oktober 2014

Suryo, 1984. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM

Yatim, Wildan. 2003. Genetika, Bandung; Tarsito