aberasi kromosom
TRANSCRIPT
ABERASI KROMOSOMABERASI KROMOSOMKelainan KromosomKelainan Kromosom
I.I. Kelainan Kromosom dalam Kelainan Kromosom dalam JumlahJumlah
II.II. Kelainan Kromosom dalam Kelainan Kromosom dalam StrukturStruktur
Penyebab Kelainan KromosomPenyebab Kelainan Kromosom
*Umur ibu lanjut*Umur ibu lanjut
*Gen predisposisi Nondisjunction*Gen predisposisi Nondisjunction
*Penyakit auto imun*Penyakit auto imun
*Radiasi*Radiasi
*Virus*Virus
*Kromosom abnormal*Kromosom abnormal
Kelainan kromosom numerikKelainan kromosom numerik
Jumlah kromosom yang tepat merupakan Jumlah kromosom yang tepat merupakan kelipatan jumlah haploid atau n disebut kelipatan jumlah haploid atau n disebut Euploid.Euploid.
Setiap jumlah yang bukan merupakan Setiap jumlah yang bukan merupakan kelipatan dari n disebut Aneuploidkelipatan dari n disebut Aneuploid
Euploid : Monoploid, Diploid ,Triploid dstEuploid : Monoploid, Diploid ,Triploid dst
Jumlah kromosom >dari 2n mis. 3n ,4n disebut Jumlah kromosom >dari 2n mis. 3n ,4n disebut PoliploidPoliploid
AneuploidAneuploid
Bukan merupakan kelipatan kelipatan jumlah Bukan merupakan kelipatan kelipatan jumlah kromosom n, tetapi diploid dengan tambahan 1 kromosom n, tetapi diploid dengan tambahan 1 atau 2 kromosom atau berkurang 1 atau 2 atau 2 kromosom atau berkurang 1 atau 2 kromosomkromosom
Aneuploid dibagi Aneuploid dibagi
Hiperdiploid 2n+1 TrisomiHiperdiploid 2n+1 Trisomi
2n+2 Tetrasomi2n+2 Tetrasomi
2n+1 +1 Trisomi ganda2n+1 +1 Trisomi ganda
Hipodiploid 2n -1 monosomiHipodiploid 2n -1 monosomi
2n -2 nulisomi2n -2 nulisomi
I Kelainan Kromosom dalam I Kelainan Kromosom dalam Jumlah(Numerik)Jumlah(Numerik)
Pada AutosomPada Autosom
Trisomi 21 = Sidrom Down = MongolismTrisomi 21 = Sidrom Down = Mongolism
Trisomi 13 = Sindrom PatauTrisomi 13 = Sindrom Patau
Trisomi 18 = Sindrom EdwardTrisomi 18 = Sindrom Edward
Pada Kromosom SeksPada Kromosom Seks
Sidrom Klinefilter pria 47,XXYSidrom Klinefilter pria 47,XXY
Sindrom Y ganda pria 47,XYYSindrom Y ganda pria 47,XYY
Sidrom Turner wanita 45,XOSidrom Turner wanita 45,XO
Trisomi 21=Mongolism=Sidrom Trisomi 21=Mongolism=Sidrom DownDown
*Pertama diselidiki oleh Langdon Down(1866), *Pertama diselidiki oleh Langdon Down(1866), baru pada 1959 dipastikan oleh Lejeune dkkbaru pada 1959 dipastikan oleh Lejeune dkk
*Kromosom jumlah 47, Krom 21 ada 3 *Kromosom jumlah 47, Krom 21 ada 3
Trisomi 21Trisomi 21
*Mongolism atas dasar sifat khas adanya lipatan *Mongolism atas dasar sifat khas adanya lipatan epicantus yang membuat mata tampak miring epicantus yang membuat mata tampak miring seperti mata orang Mongolseperti mata orang Mongol
Sindrom DownSindrom Down
*Hipotonia*Hipotonia*Retardasi Mental IQ 25 -50*Retardasi Mental IQ 25 -50*Flat Occiput*Flat Occiput*Lipatan Epikantik*Lipatan Epikantik*Hypertelorism(jarak mata lebar)*Hypertelorism(jarak mata lebar)*Hidung datar dengan pangkal *Hidung datar dengan pangkal
pipihpipih*Lidah kaku, menjulur*Lidah kaku, menjulur*Tangan pendek dan lebar*Tangan pendek dan lebar*Simian crease*Simian crease*Sidik jari loop ulna*Sidik jari loop ulna
Sindrom PatauSindrom Patau
*Trisomi 13*Trisomi 13*Kelainan berat kematian 50%dalam bulan pertama*Kelainan berat kematian 50%dalam bulan pertama*Bibir sumbing*Bibir sumbing*Palatum belah*Palatum belah*Retardasi mental berat *Retardasi mental berat *pertumbuhan badan terhambat*pertumbuhan badan terhambat*Congenital Heart desease*Congenital Heart desease*Simian crease*Simian crease
Sindrom EdwardSindrom Edward
*Trisomi 18*Trisomi 18*95% abortus spontan yang lahir hidup tak lebih dari 2 *95% abortus spontan yang lahir hidup tak lebih dari 2
blnbln*mulut berbentuk segitiga*mulut berbentuk segitiga*Dagu kecil*Dagu kecil*low set ear *low set ear *Hidung lebar dan pesek*Hidung lebar dan pesek*Simian crease*Simian crease*Sidik jari gambar arch*Sidik jari gambar arch
Sindrom KlinefilterSindrom Klinefilter
*Pria 47,XXY*Pria 47,XXY
*Mengalami defisiensi hormon Androgen*Mengalami defisiensi hormon Androgen
*Tinggi badan >170cm kurus tungkai lebih *Tinggi badan >170cm kurus tungkai lebih panjang dari badanpanjang dari badan
*Testis kecil (hialinisasi tubulus seminiferus)*Testis kecil (hialinisasi tubulus seminiferus)
SterilSteril
*Educational problems*Educational problems
Sindrom YGandaSindrom YGanda
XYY Sidrom, 47,XYYXYY Sidrom, 47,XYY
* Banyak pada narapidana* Banyak pada narapidana
*3% narapidana pria dan rumah sakit jiwa *3% narapidana pria dan rumah sakit jiwa kromosom seks XYYkromosom seks XYY
* Grup yang tinggi >180cm frekwensi lebih * Grup yang tinggi >180cm frekwensi lebih tinggi bisa 20%* Fenotip pria tinggi bisa 20%* Fenotip pria
* IQ bisa normal , bisa lebih rendah* IQ bisa normal , bisa lebih rendah
* Kaku ,lebih agresive ,asosial* Kaku ,lebih agresive ,asosial
Sidrom TURNERSidrom TURNER*wanita ,45XO*wanita ,45XO
*Genitalia wanita ,kadang2 hipertrofi klitoris*Genitalia wanita ,kadang2 hipertrofi klitoris
*Mame tidak berkembang*Mame tidak berkembang
*Rambut ketiak dan pubis tidak ada*Rambut ketiak dan pubis tidak ada
*Kerdil (130 cm)*Kerdil (130 cm)
*Webbed neck*Webbed neck
*Dada seperti perisai*Dada seperti perisai
*IQ bisa normal*IQ bisa normal
*Gonad tidak berkembang*Gonad tidak berkembang
*Infertil*Infertil
II Kelainan kromosom dalam II Kelainan kromosom dalam StrukturStruktur
Hilangnya sebagian segmen Hilangnya sebagian segmen kromosom karena putus kromosom karena putus secara tunggal atau gandasecara tunggal atau ganda
DupikasiDupikasi
Duplikasi terjadi karena Duplikasi terjadi karena hasil crossing over hasil crossing over antara kromosom antara kromosom homolog yang tidak homolog yang tidak sebanding(sama), sebanding(sama), sehingga ada gen yang sehingga ada gen yang gandaganda
InversiInversi
Putus kromosom pada 2 Putus kromosom pada 2 tempat,bagian tempat,bagian kromosom yang kromosom yang terpisah berputar 180terpisah berputar 18000 kemudian bertaut kemudian bertaut kembalikembali
Bila putus disalah satu Bila putus disalah satu pihak sentromer inversi pihak sentromer inversi parasentrikparasentrik
Bila putus disebelah Bila putus disebelah menyebelah sentromer menyebelah sentromer inversi perisentrikinversi perisentrik
TranslokasiTranslokasi
Peristiwa berpindahnya Peristiwa berpindahnya
bagian kromosom ke bagian kromosom ke bagian kromosom non bagian kromosom non homologhomolog
InsersiInsersi
Insersi adalah suatu tipe Insersi adalah suatu tipe translokasi dimana translokasi dimana potongan kromosom itu potongan kromosom itu masuk di antara masuk di antara kromosom non homolog kromosom non homolog yang putusyang putus
Kromosom IsoKromosom Iso
Kromosom- iso terjadi Kromosom- iso terjadi karena kelainan karena kelainan pembelahan sentromer, pembelahan sentromer, tidak memanjang seperti tidak memanjang seperti biasanya tetapi melintang, biasanya tetapi melintang, lengan p dan q menjadi lengan p dan q menjadi identikidentik