Muscular Distrophy

Muscular DistrophyKelompok 7PendahuluanOtotSpesialiskontraksipadatubuhMampumemendekdanmembentukteganganKontraksiototakanmengalamihambatanjikaterkenapenyakit

Selanjutnyaakandibahastentang kasus2 yang dapatterjadipadaotot2Laporan KasusAnak laki-laki 3 tahun, perkembangan terlambatKondisi : Tidak dapat berdiriAnak kedua dari 2 bersaudaraMemiliki kakak (usia : 5 tahun), belum dapat berjalan, menggunakan kursi rodaLemah, sulit menggerakan anggota tubuhKadang mengalami sesak nafasBetis semakin mebesarTidak ada riwayat mengalami sianosi, kejang ataupun trauma pada kepalaDiagnosis : Muscular Distrophy1. Setelah mengetahui bahwa kakak juga belum dapat berjalan dan menggunakan kursi roda, kami menganggap bahwa anak ini mengalami penyakit herediter.3Muscular DistrophyPenyakit herediterMenyebabkan kelemahan secara progresif dan degenerasi dari otot tulang. Merupakan penyakit sex-linked Disebabkan oleh gen defektif ke-23, kromosom X

Muscular DistrophySistemyang dapatterganggupada penderita :sistempergerakansistempernafasansistemperedarandarahSistem Pernafasan : karena otot-oto pernafasan melemah disebabkan oleh kelemahan progresif pada sistem muskular sehingga terjadi sesak nafasSistem peredaran darah : bisa karena gagal jantung karena otot2 jantung tidak cukup kuat untuk memompa darah5SistemMuskuloskeletalTerdiridari :OtotTendonLigamenSkeletal / RangkaFungsi : PergerakantubuhmanusiaPenopangtubuhdanmempertahankanposturProduksipanasPenopangtubuh : contohsaatdudukmelawangravitasiProduksipanas : kontraksi otot2 secarametabolis, menghasilkanpanasuntukmempertahankansuhutubuh normal6Peran OtotKontraksiMempertahankanpostur tubuhStabilitator (membantuototlainnyapadasaatpergerakantubuhdenganmelawangayatertentu agar gayapadaotottersebuttidakberlebihan)Sebagai neutralizer yang berperanuntukmencegahgerakan lain yang bisadilakukanolehotot yang mempunyaibeberapaperandalampergerakan

Proses Fisiologi OtotProsesKontraksiPotensialaksi -- padaseratsarafmotorikkeujungseratsarafmensekresi neurotransmitter berupaasetilkolinkesinapsAsetilkolin, dibebaskanolehakson neuron motorikmenyebrangicelahdanberikatandenganreseptor / salurandi motor end plate terbentukpotensialaksiseluruhmembranpermukaanturunketubulus T selototpelepasan ion kalsiumdari reticulum sarkoplasmaIon kalsium yang dibebaskandarikantong lateral berikatandengantroponindi filament aktin yang menyebabkantropomiosinsecarafisikbergeseruntukmembukapenutuptempatpengikatanjembatansilangdiaktin.Jembatansilang myosin berikatandenganaktindanmenekuk, menarik filament aktinkebagiantengahsarkomer yang dijalankanolehenergi yang dihasilkanoleh ATP.

2.terbentukpotensialaksi (Sebagairesponterhadapikatan yang terjadi)- Potensialaksiditubulus T memicupelepasan8PerubahanHistologiInteraksijembatansilangantaraaktindan myosin, yang terjadimelaluimekanismepergeseranfilamen. Kontraksifilamentipisdikeduasisisarkomerbergeserkearahdalamterhadapfilamentebal yang diammenujukepusat pita Afilamentipismenarikgaris-garis Z ketempatfilamentersebutmelekatsalingmendekatsehinggasarkomermemendekseluruhseratototmemendek.Lebar pita A tidakberubah, karenalebarnyaditentukanolehpanjangfilamentebal yang tidakmengalamiperubahanpanjangselamaprosespemendekanotot.

KontraksiOtot

Perubahan Biokimia

Peran Sistem Saraf Dalam Kontraksi OtotMemulai dan mempertahankan potensial aksi dengan mengirim sinyal Pada kontaksi sarkomer memendek karena adanya sinyal dari system saraf pusat yang menghasilkan potensial aksi sehingga dilepaskannya neurotransmitter asetilkolin yang kemudian melewati sinaps.

Peran Distrophyn Dalam Kontraksi OtotDistrofin : protein besar yang menghasilkanstabilitasstruckuralpadamembran plasma selotot. Merupakandarisuatukompleks protein terkaitmembran yang merupakanpenghubungmekanisantaraaktin, suatukomponenutamasitoskeleton internal selotot, danmatriksekstrasel, yaituanyamanpenunjangeksternal.Perandistrofindalamkontraksiotot : memungkinkanselototmenahan stress danreganganselamakontraksiototkarenaadanyapenguatanmekanismembran plasma. Peran Creatine phosphokinase Dalam Kontraksi OtotKontraksiKonsentrasi keratin fosfatmenurun. Disebabkankarena keratin fosfatdigunakansebagaicadanganenergiutamadalamkontraksikarenadapatmembentuk ATP dengancepat. Terjadireaksienzimatikyaitusatugugusfosfat yang terkandungpada keratin fosfatdiberikanlangsungkepada ADP untukmembentuk ATP. Reaksitersebutdibantuolehenzim keratin fosfokinase, dimanareaksitersebutbersifat reversible. Reaksienzimatik yang terjadi : gugusfosfatdari keratin fosfatdiberikankepada ADP danmembentuk keratin dan ATP, Relaksasikonsentrasi keratin fosfatmeningkatdalamotot,reaksienzimatik yang terjadiyaitugugusfosfatdari ATP dipindahkanke keratin untukmembentuk keratin fosfatdan ADP, danenzim yang berperanpadareaksiiniadalah keratin fosfokinase.

Kreatinfosfat : sumberenergipertama yang digunakanpadaawalaktivitaskontraktil.

ProsesPatology Muscular Distrophy Jenis-jenis :- Duchenne Muscular Distrophy (DMD)- Becker Muscular Distrophy (BMD)- LGMDGejala utama : kelemahan pada ototNyeri akibatkelemahanpadasendi

Proses Patologi Muscular DystrophyProses :Menyerangbagian kaki susahberjalan, kehilangankeseimbangan3-6 bulanpertamamasih normal, lalukesulitanberlariMembutuhkanbantuantangan, bertopangpadalututBetismembengkakkarenajaringanfibrosaikutmembengkakTerasakerasdanelastisTahapPseudohypertrophic M.D.Cara berdirimulaianeh : kaki melebar jagakeseimbanganKontruksi (Pengerasanototpermanen) : usia 5-6 tahun, didaerahbetis, equinus.Penderitausia 12 tahun : sebagianbesarmenggunakankursirodaBagiantrunkusmelemahSkoliosisdanKifosisKersakanpadadaerahdiafragmagangguanpernafasanpadapenderita

D M DProses Patologi Muscular DystrophyUsia : 8 tahun awalmasadewasaGejalahampirsamadengan DMD namunlebihdalamSkoliosistejadidalamwaktu yang lebihlambatYang dapatterjadi :Detakjantungireguler (arrhythmias)GagaljantungPernafasanpendekPusingB M DKesimpulanDaftarPustakaSherwood L. Fisiologi Manusia. 6th ed. Jakarta : EGC ; 2011. p. 282. Sherwood L. Fisiologi Manusia. 6th ed. Jakarta : EGC ; 2011. p. 306.Sherwood L. Fisiologi Manusia. 6th ed. Jakarta : EGC ; 2011. p. 298.Longe J, Blanchfield D. Gale encyclopedia of medicine. 2nd ed. Gale group, thomson learning ; 2002. p. 2263-2264.PeranOtot. Available at : http://www.infofisioterapi.com/peran-otot.html. Accessed on : 12 December 2011.Isharmanto. Variasikerjaotot. Available at : http://biologigonz.blogspot.com/2011/10/variasi-kerja-otot.html. Accessed on : 12 December 2011.Sherwood L. Fisiologi Manusia. 6th ed. Jakarta : EGC ; 2011. p. 287.

Terimakasih