kuliah congenital

KELAINAN CONGENITALKELAINAN CONGENITAL

dr. dr. Muhammad Rizal, SpOTMuhammad Rizal, SpOT

Sie. Orthopaedi, Lab/ UPF Ilmu Bedah Sie. Orthopaedi, Lab/ UPF Ilmu Bedah

.

22

KELAINAN CONGENITAL/ KELAINAN CONGENITAL/ DEVELOPMENTALDEVELOPMENTAL

DEFINISIDEFINISIAdalah kelainan yang didapat sejak dalam Adalah kelainan yang didapat sejak dalam

kandungan atau manifest saat kandungan atau manifest saat pertumbuhanpertumbuhan

Prenatal diagnosisPrenatal diagnosis

• Maternal screeningMaternal screening• AmniocentesisAmniocentesis• Chorionic villus samplingChorionic villus sampling• Fetal imagingFetal imaging

33

Diagnosis pada masa kanak-Diagnosis pada masa kanak-kanakkanak

Gambaran klinis :Gambaran klinis :•-pertumbuhan yg lambat dan badan pendek-pertumbuhan yg lambat dan badan pendek•-Disproposi panjang badan tungkai-Disproposi panjang badan tungkai•-Malformasi lokalis-Malformasi lokalis•-Kontraktur soft tissue-Kontraktur soft tissue•-Anak yg deformitas-Anak yg deformitas

44

• X-rayX-ray• Special investigationSpecial investigation• - bone biopsy- bone biopsy• - direct testing for gene mutations- direct testing for gene mutations

55

Management Management

• CommunicationCommunication• Councelling :Councelling :• - kemungkinan perjalanan penyakit- kemungkinan perjalanan penyakit• -apa yg dibutuhkan oleh keluarga-apa yg dibutuhkan oleh keluarga• -Resiko terhadap keturunan -Resiko terhadap keturunan

66

• Intrauterine surgeryIntrauterine surgery• Corection of deformitiesCorection of deformities• Spinal surgerySpinal surgery• Joint reconstructionJoint reconstruction• Gene therapyGene therapy

77

88


JENISNYAJENISNYADWARFISMDWARFISMNEUROFIBROMATOSISNEUROFIBROMATOSISARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONG.ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONG.OSTEOPETROSISOSTEOPETROSISKLIPPEL-FEIL SYND.KLIPPEL-FEIL SYND.CONGENITAL MUSC. TORTICOLISCONGENITAL MUSC. TORTICOLIS

99


JENISNYAJENISNYASCOLIOSISSCOLIOSISSCHEUERMANNSCHEUERMANN’’S DISEASES DISEASESPONDYLOLYSIS-SPONDILOLISTHESISSPONDYLOLYSIS-SPONDILOLISTHESISCONG. DISLOCATION OF THE HIPCONG. DISLOCATION OF THE HIPLEGG-CALVE PERTHES DISEASELEGG-CALVE PERTHES DISEASEOSGOOD-SCHLATER LESIONOSGOOD-SCHLATER LESION

1010


JENISNYAJENISNYACONG. BOWING OF TIBIACONG. BOWING OF TIBIACONG. PSEUDOARTHROSIS OF TIBIACONG. PSEUDOARTHROSIS OF TIBIABOW LEG & KNOCK KNEEBOW LEG & KNOCK KNEEROTATIONAL DEFORMITY OF LOWER LIMBROTATIONAL DEFORMITY OF LOWER LIMBCONG. CLUB FOOTCONG. CLUB FOOTCALCANEO VALGUS & PLANOVALGUSCALCANEO VALGUS & PLANOVALGUS

1111


JENISNYAJENISNYACONGENITAL LIMB MALFORMATIONCONGENITAL LIMB MALFORMATION

TRANSVERSE ARRESTTRANSVERSE ARREST– AMELIA, PARTIAL HEMIMELIAAMELIA, PARTIAL HEMIMELIA

LONGITUDINAL ARRESTLONGITUDINAL ARREST– PARAXIAL HEMIMELIA, PHOCOMELIAPARAXIAL HEMIMELIA, PHOCOMELIA

FAILURE OF DIFFERENTATIONFAILURE OF DIFFERENTATIONDUPLICATION OF PARTSDUPLICATION OF PARTS

1212

DWARFISM / CEBOLDWARFISM / CEBOL

Klasifikasi shortening:Klasifikasi shortening:Proximal segmentProximal segment : Rhizomelia: RhizomeliaMiddle segment Middle segment : Mesomelia: MesomeliaLower segment Lower segment : Acromelia: Acromelia

Klasifikasi dwarfKlasifikasi dwarfDisproportionateDisproportionate dwarfism: hereditary / intrinsic dwarfism: hereditary / intrinsic skeletal dysplasiaskeletal dysplasiaProportionateProportionate dwarfism : chromosomal,endocrine, dwarfism : chromosomal,endocrine, nutritional,or non osseous abnormalities.nutritional,or non osseous abnormalities.

1313


DIAGNOSISDIAGNOSISPrenatal TestingPrenatal Testing: sukar, biasanya dengan : sukar, biasanya dengan USGUSGFamily historyFamily historyPhysical examination:Physical examination: TB. BB. Arm TB. BB. Arm span,lingkar kepala, kelainan organ lain. span,lingkar kepala, kelainan organ lain. Biasanya kecerdasan normal (kec. Biasanya kecerdasan normal (kec. Mucopolisacharidosis)Mucopolisacharidosis)

1414


DIAGNOSISDIAGNOSISRadiologiRadiologi:: seluruh tulang harus di foto, seluruh tulang harus di foto, perhatikan pada C1-2 adakah instabilitas.perhatikan pada C1-2 adakah instabilitas.LaboratoriumLaboratorium: test khusus untuk kelainan : test khusus untuk kelainan tertentu, mis. Mucopolisacharidosis.tertentu, mis. Mucopolisacharidosis.

1515

ACHONDROPLASIAACHONDROPLASIA

Terjadi 1 :40.000, merupakan kelainan cebol Terjadi 1 :40.000, merupakan kelainan cebol tersering, tersering,

Secara genetik: single autosomal dominant, Secara genetik: single autosomal dominant, biasanya akibat mutasi spontan dari OT normal biasanya akibat mutasi spontan dari OT normal ( paternal age > 37 th)( paternal age > 37 th)

Secara fisik: disproportionate dwarf, Secara fisik: disproportionate dwarf, rhizomelicrhizomelic short limbs, relatively long trunk, large head, short limbs, relatively long trunk, large head, limited flexion of elbows and hips, genu varum, limited flexion of elbows and hips, genu varum, gangguan pertumbuhan wajah.gangguan pertumbuhan wajah.

1717

ACHONDROPLASIAACHONDROPLASIA

Pada tulang belakang terjadi Pada tulang belakang terjadi gibbus thoracal akibat gibbus thoracal akibat lordosis pada Lumbal I.lordosis pada Lumbal I.

Neurologis: sering terjadi Neurologis: sering terjadi penekanan pada medulla penekanan pada medulla spinalis pada level foramen spinalis pada level foramen magnum magnum >> terjadi terjadi kelumpuhan otot nafas kelumpuhan otot nafas >> terjadi hypoventilasi atau terjadi hypoventilasi atau apneu. Karena itu bahaya apneu. Karena itu bahaya pada hyperekstensi atau pada hyperekstensi atau gerakan whiplash.gerakan whiplash.

1818

NEUROFIBROMATOSISNEUROFIBROMATOSIS

Nama lain: Nama lain: Von RecklinghausenVon Recklinghausen Deskripsi Deskripsi

Gangguan pada jaringan penyangga CNS Gangguan pada jaringan penyangga CNS (neuromesodermal & ectodermal tissue) (neuromesodermal & ectodermal tissue)Gangguan kongenital multisistim, yang Gangguan kongenital multisistim, yang sangat progresif bila mengenai CNS dan sangat progresif bila mengenai CNS dan sistim muskuloskeletalsistim muskuloskeletalKejadian 1: 3000 kelahiran Kejadian 1: 3000 kelahiran

1919

NEUROFIBROMATOSISNEUROFIBROMATOSISKriteria diagnostik:Kriteria diagnostik:

1.1. 6 atau lebih café au lait 6 atau lebih café au lait dengan Ø > 5 mm pada anak dengan Ø > 5 mm pada anak prepubertalprepubertal

2.2. 2 atau lebih neurofibroma 2 atau lebih neurofibroma atau satu plexiformatau satu plexiform

3.3. Freckling pada axilla / groinFreckling pada axilla / groin4.4. Optical gliomaOptical glioma5.5. 2 atau lebih Lisch nodule (iris 2 atau lebih Lisch nodule (iris

hamartoma)hamartoma)6.6. Gangguan pada tulangGangguan pada tulang7.7. OT dengan neurofibromatosis OT dengan neurofibromatosis

2020

Disertai denganDisertai denganBeda panjang Beda panjang tungkaitungkaiHemihypertrophy Hemihypertrophy muka,tangan dan muka,tangan dan kakikakiPseudoarthosis tibiaPseudoarthosis tibiaGangguan CNS Gangguan CNS Hypertensi Hypertensi (gangguan arteri (gangguan arteri renalis)renalis)Dumbbell tumor Dumbbell tumor pada canal spinalis pada canal spinalis keluar melalui keluar melalui foramen foramen intervertebralisintervertebralis

2121

ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITACONGENITA

MULTIPLE CONGENITAL CURVED JOINTMULTIPLE CONGENITAL CURVED JOINT

Etiologi: Etiologi: tidak jelas, diduga karena infeksi tidak jelas, diduga karena infeksi intrauterin oleh virus.intrauterin oleh virus.

Gambaran klinis:Gambaran klinis:Bayi baru lahir nampak kaku, Bayi baru lahir nampak kaku, Lengan endorotasi, lipatan sendi hilang, Lengan endorotasi, lipatan sendi hilang, Kulit halus dan tipisKulit halus dan tipis

2222

GAMBARAN KLINISGAMBARAN KLINIS• Baru lahir sendi-Baru lahir sendi-

sendi kaku, sendi kaku, endorotasiendorotasi

• X-ray foto X-ray foto menunjukkan menunjukkan adanya dislokasiadanya dislokasi

• Lutut hyperekstensiLutut hyperekstensi• Webbing pada jari-Webbing pada jari-

jarijari

2323

ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITACONGENITA

TREATMENT:TREATMENT:Baru lahir: fisioterapi dengan splinting dan Baru lahir: fisioterapi dengan splinting dan stretching, hati-hati tulang mudah patahstretching, hati-hati tulang mudah patahPada extremitas bawah boleh dipasang Pada extremitas bawah boleh dipasang gipsgipsOperasi hanya dilakukan untuk membantu Operasi hanya dilakukan untuk membantu dapat melakukan ADL (activity of daily dapat melakukan ADL (activity of daily living)living)

2424

KLIPPEL-FEIL SYNDROMEKLIPPEL-FEIL SYNDROME(Synostosis of Cervical Spine)(Synostosis of Cervical Spine)

Batasan:Batasan:Terjadinya fusi dua atau lebih vertebra Terjadinya fusi dua atau lebih vertebra cervical secara congenitalcervical secara congenitalDapat pula mengenai semua C-spineDapat pula mengenai semua C-spineTerjadi akibat kegagalan segmentasi pada Terjadi akibat kegagalan segmentasi pada embryo minggu 7-8 embryo minggu 7-8 25-30% kasus terdapat elevasi scapula25-30% kasus terdapat elevasi scapula

2525


Gambaran Klinis:Gambaran Klinis:Batas bawah rambut Batas bawah rambut rendah, leher pendek rendah, leher pendek dan kakudan kaku60% disertai 60% disertai kyposcoliosis, 30% kyposcoliosis, 30% dengan gangguan dengan gangguan urologi, 14 % dengan urologi, 14 % dengan gangguan jantung, gangguan jantung, 30% dengan ketulian30% dengan ketulianKeluhan karena Keluhan karena penyempitan pada penyempitan pada foramen foramen intervertebralisintervertebralis

2626


Gambaran Radiologis:Gambaran Radiologis:Pengambilan foto sulit karena leher kaku Pengambilan foto sulit karena leher kaku dan ditutupi oleh bahudan ditutupi oleh bahuTomografi atau CT Scan sangat membantuTomografi atau CT Scan sangat membantuPada anak-anak osifikasi belum sempurna Pada anak-anak osifikasi belum sempurna sehingga diagnostik lebih sulitsehingga diagnostik lebih sulitKelainan dapat sampai thoracalKelainan dapat sampai thoracalPada orang dewasa bisa didapatkan Pada orang dewasa bisa didapatkan degenerative joint diatas daerah fusidegenerative joint diatas daerah fusi

2727


TERAPITERAPIPada anak-anak bisa menjalani kehidupan Pada anak-anak bisa menjalani kehidupan normalnormalPada dewasa; fisioterapi untuk keluhan Pada dewasa; fisioterapi untuk keluhan leher. kalau perlu tindakan operasi untuk leher. kalau perlu tindakan operasi untuk stabilisasistabilisasiBila ada scoliosis, diterapi seperlunya, Bila ada scoliosis, diterapi seperlunya, sesuai gradasinyasesuai gradasinyaBila ada kelainan tambahan pada organ Bila ada kelainan tambahan pada organ lain harus diketahui dan diterapilain harus diketahui dan diterapi

2828

CONGENITAL MUSCULAR CONGENITAL MUSCULAR TORTICOLISTORTICOLIS((WRYNECKWRYNECK))

TERDAPAT 2 TIPETERDAPAT 2 TIPETipe muscularTipe muscular : : disebabkan oleh disebabkan oleh tarikan otot tarikan otot sternocleidomastoideusternocleidomastoideussTipe non muscularTipe non muscular

: disebabkan : disebabkan oleh Klippel-Feil, oleh Klippel-Feil, Basilar impresi, Basilar impresi, occipitalisasi C1occipitalisasi C1

2929


TIPE MUSCULARTIPE MUSCULAR::Sering didapatkan, Sering didapatkan, diketahui pada diketahui pada minggu 6-8 post minggu 6-8 post partumpartumKepala Kepala tilttilt kearah kearah ipsilateral dan dagu ipsilateral dan dagu kearah kontralateralkearah kontralateral

3030


TIPE MUSCULARTIPE MUSCULAR::Diduga karena Diduga karena iskemi m. SC iskemi m. SC mastoideus mastoideus intrauterin pada intrauterin pada saat partussaat partus20% kasus disertai 20% kasus disertai DDH DDH (developmental (developmental dislocation of the dislocation of the hip)hip)

•Tipe non musculer

3131


GAMBARAN KLINISGAMBARAN KLINISDidapatkan “tumor” di leher pada 1 bulan Didapatkan “tumor” di leher pada 1 bulan post partum, yang pada bulan ke 2 akan post partum, yang pada bulan ke 2 akan hilang sendiri dengan meninggalkan hilang sendiri dengan meninggalkan kontraktur SCMkontraktur SCMKepala akan menoleh kearah berlawananKepala akan menoleh kearah berlawananBila kontraktur berlanjut dapat menyebabkan Bila kontraktur berlanjut dapat menyebabkan ganguan wajah (plagiocephaly)ganguan wajah (plagiocephaly)

3232


TREATMENT:TREATMENT:85-90% berhasil dengan terapi konservatif 85-90% berhasil dengan terapi konservatif (stretching dan ROM) pada tahun pertama(stretching dan ROM) pada tahun pertamaBila pada umur 18 bulan gagal > operasiBila pada umur 18 bulan gagal > operasiOperasi: pemotongan SCM pada bagian Operasi: pemotongan SCM pada bagian bawah dekat sternumbawah dekat sternum

3333

OSGOOD SCHLATER LESIONOSGOOD SCHLATER LESION

BatasanBatasanAdalah keadaan dimana terjadi avulsi Adalah keadaan dimana terjadi avulsi partial tuberositas tibia partial tuberositas tibia Biasanya terjadi pada prepubertasBiasanya terjadi pada prepubertasLaki > perempuanLaki > perempuan

3434


Gambaran Klinis:Gambaran Klinis:Bengkak disertai nyeri pada tuberositas tibiaBengkak disertai nyeri pada tuberositas tibiaNyeri terjadi akibat tekanan atau berlutut, Nyeri terjadi akibat tekanan atau berlutut, atau tarikan (lari,lompat atau fleksi)atau tarikan (lari,lompat atau fleksi)

Gambaran Radiologis:Gambaran Radiologis:Avulsi terjadi pada tuberositas tibia yang Avulsi terjadi pada tuberositas tibia yang masih tumbuhmasih tumbuhSetelah osifikasi, apofisis tetap terpisah dari Setelah osifikasi, apofisis tetap terpisah dari tuberositas tibiatuberositas tibia

3535

Osgood-Osgood-Schlater Schlater LesionLesion

Kebanyakan pada Kebanyakan pada laki-lakilaki-lakiBenjolan yang Benjolan yang nyeri pada nyeri pada tuberositas tibiatuberositas tibiaSplitting apofisisSplitting apofisis

3636


TERAPI:TERAPI:Keadaan ini adalah self limiting, tidak perlu Keadaan ini adalah self limiting, tidak perlu terapi khususterapi khususTerapi konservatif untuk nyeri: analgesikTerapi konservatif untuk nyeri: analgesikKurangi aktifitas fisik: olah ragaKurangi aktifitas fisik: olah ragaKadang perlu bracingKadang perlu bracingOperasi bila konservatif gagalOperasi bila konservatif gagal

3737

BOWLEG AND KNOCK KNEEBOWLEG AND KNOCK KNEE• Kapan disebut :Kapan disebut :

Bow leg (genu varus)?Bow leg (genu varus)?Knoch knee (genu valgus)?Knoch knee (genu valgus)?Pertumbuhan normal (psycological)Pertumbuhan normal (psycological)

• Periksa saat tidur & ambulasi -> laxity?Periksa saat tidur & ambulasi -> laxity?• Grafik salenius – VankkaGrafik salenius – Vankka• Terapi :Terapi :

ObservasiObservasiUmur < 3tahunUmur < 3tahun<15<1500 ignore ignore

3838

BLOUNT DISEASEBLOUNT DISEASE

• Tibia varaTibia vara• Etiologi : tidak jelasEtiologi : tidak jelas• Gangguan pertumbuhan bagian medial growth plate Gangguan pertumbuhan bagian medial growth plate

tibia -> sekunder oleh karena mechnical stresstibia -> sekunder oleh karena mechnical stress• Dibagi 2Dibagi 2• InfintilInfintil

Bilateral, progressive lebih sering, tibial torsian (+)Bilateral, progressive lebih sering, tibial torsian (+)• JuvenilJuvenil

Jarang – umur 6-14 tahunJarang – umur 6-14 tahunTibial torsian (-)Tibial torsian (-)

4040

TREATMENTTREATMENT

• Karena progresivitas ada pada usia 0 -4 Karena progresivitas ada pada usia 0 -4 tahun -> observasi – ketattahun -> observasi – ketat

• Bila umur 8-24 bulan varus memburuk -Bila umur 8-24 bulan varus memburuk -> A Frame/Blount Brace sampai usia 3 > A Frame/Blount Brace sampai usia 3 tahuntahun

• Bila usia 3 tahun varus >15Bila usia 3 tahun varus >1500-> operasi-> operasi

4141

KAUSA LAIN DARI BOW-LEGKAUSA LAIN DARI BOW-LEG

• Ricketsia (def.Vit.D)Ricketsia (def.Vit.D)• Chronic renal insuffiency (Renal Chronic renal insuffiency (Renal

osteodystrophy)osteodystrophy)• Trauma (unilateral)Trauma (unilateral)• SurgerySurgery• TumorTumor• InfeksiInfeksi

4242

CONGENITAL CLUB FOOTCONGENITAL CLUB FOOT• Disebut juga CTEV Disebut juga CTEV

(Congenital Talipes (Congenital Talipes Equino Varus)Equino Varus)

• Kaki plantar fleksi Kaki plantar fleksi (Equinus), inversi (Equinus), inversi (varus)(varus)

• Unilateral/bilateral = 3:1Unilateral/bilateral = 3:1• Laki > perempuanLaki > perempuan• Ada dua :Ada dua :

RinganRinganBerat (tarsal endorotasi)Berat (tarsal endorotasi)

4343

TreatmentTreatment• ManipulasiManipulasi

Pada yang ringan, Pada yang ringan, dilakukan segera setelah dilakukan segera setelah lahirlahirDilakukan serial castingDilakukan serial castingSetiap mingguSetiap minggu

• OperasiOperasiPada type beratPada type beratMinimal usia 3 bulan-1 Minimal usia 3 bulan-1 tahuntahunPost op dipasang gipsPost op dipasang gips

kuliah congenital

Documents