Download - Genetika manusia
GENETIKA MANUSIA
BAHAN KULIAH GENETIKA
Mahasiswa Biologi dan Pendidikan Biologi
FMIPA UNNES
KOMPETENSI DASAR:
Mahasiswa mampu mengkaitkan hubungan berbagai pola pewarisan sifat dengan sifat-sifat yang diturunkan serta kelainan /penyakit pada manusia
Indikator
Mengidentifikasi dan mendiskripsikan macam-macam pola pewarisan sifat pada manusia
Menghubungkan berbagai pola pewarisan dengan kelainan/cacat menurun pada manusia
PEWARISAN SIFAT PADA MANUSIA
PEWARISAN MENDEL
PEWARISAN NON MENDEL
A-D, A-R
X-D, X-R
Y Linked
Pewarisan poligenik multifaktorial
PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL
PADA MANUSIA
PEWARISAN GEN AUTOSOMAL DOMINAN
Polidaktili (Jari lebih) Kemampuan mengecap Phenylthiocarbamida (PTC) Thalasemia
Dentinogenesis imperfecta (gigi apolesen), Anonychia, Retina aplasia
Lekuk pipit, Daun telinga yang bebaspenyakit alzheimer, huntington
Polidaktili (Jari lebih)
pp = normal
PP, Pp = polidaktili
PTCtt = non tasterTT, Tt = taster
Thalasemiasintesa rantai hb tdk ada/ berkurang, eritrocit mudah pecah Thalasemia alfa, beta
Dentinogenesis imperfecta dd = normalDD, Dd= gigi apolesen
Anonychia kuku tidak tumbuh/ tumbuh tdk baik aa = normal, AA, Aa = anonychia
Daun telinga yang bebas GG, Gg = bebasgg = melekat
AD
Akondroplasia, kerdil, tl rawan menutup lebih
cepat
Khorea Huntington
gerak involuntir abnormal
Retinoblastoma retina
berdegenerasi, kanker ganas
Osteogenesis imperfecta,
tulang2 rapuh
AD
Daun telinga bebas Genotip : GG atau Gg
Daun telinga melekat Genotip : gg
BENTUK DAUN TELINGA
Dentin berwarna putih seperti air susu (apolesen). Penyebabnya gen dominan D, sedangkan alelnya resesip d bila homozigot menyebabkan gigi normal.
Dentinogenesis imperfecta
PEWARISAN GEN AUTOSOMAL RESESIP
• Mata biru : iris dan sclera kebiruan• Cystic fibrosis : kelainan met prot, ada lendir dlm
paru2 sukar bernafas • Penyakit Tay-Sachs : degenerasi syaraf, otot
lemah, retardasi mental • Sickle cell• Tirosinosis : tdk membentuk enzim tirosin
transaminase• Albino : tidak dapat membentuk DOPA, melanin
tidak ada
Pewarisan sifat terangkai X-D
• Gen akan berekspresi baik pada pria maupun wanita heterozigot
• Penderita wanita 2x lebih banyak dibanding pria
• Ada efek lethal pada pria, shg umumnya pria sehat• Contoh rakitis resisten vit D, anenamel (tidak
beremail, pria hemizigot dan wanita heterozigot sama2 menderita, ttp pria lb parah); gigi coklat
Pewarisan sifat terangkai X-R
• Pria menderita, diwariskan lewat ibu sehat pembawa (carier)
• Ayah sakit akan mewariskan gen mutan kepada semua anak perempuan
• Tidak ada pewarisan dari pria ke pria• Perempuan heterozigot yang inaktivasi??
Perempuan Turner sindrom??• Butawarna, hemofilia A, B; anodontia, defisiensi
G6PD, Distrofi Muskuler Duchenne, amolar (tdk bergeraham),sindrom feminisasi testis
Pewarisan sifat terangkai Y
- Hanya pria yang terkena - Pewarisan dari ayah ke anak laki-laki
Contoh : - daun telinga berbulu = hipertri chosis, - pria berkulit landak = hystrix gravier; - jari kaki bergelambir = webedtoes
Pewarisan poligenik - multifaktorial
• Contoh :
• Tinggi badan, berat badan, IQ, refraksi mata
• Diabetes militus, Hipertensi, Skizofrenia
• Alergi, kanker
Selalu dipengaruhi faktor non genetik/ lingkungan
GENETIKA KANKER
Faktor yang berperan untuk timbulnya kanker
lingkungan Mutasi, aberasi
genetik
Virus, bahan karsinogenic
Onkogen, gen supresor tumor
Jenis gen yang menimbulkan keganasan kanker
• Onkogen : gen yang menyebabkan transformasi keganasan pada sel-sel normal
• V-onc : onkogen virus yang dibawa oleh retrovirus
• C-onc : onkogen seluler ditemukan pada genom manusia (tdp dlm bentuk proto onkogen)
• Proto onkogen : DNA yang dapat berubah menjadi onkogen lewat mutasi titik, translokasi
• Contoh penyakit yang disebabkan translokasi proto onkogen misal leukemia, karsinoma payu dara, paru-paru, serviks, kolon, pankreas
• Fungsi normal onkogen untuk mengendalikan pertumbuhan dan diferensiasi sel
• Gen supresor tumor secara normal bekerja meng-endalikan proliferasi sel. Inaktivasi gst menyebab-kan tumor. Contoh gst p53 (terletak di 17p13) penyebab 70% tumor
• Kanker payudara yang diwariskan hanya 5% dr semua kasus, kanker pydr mrpk salah stu kanker genetis yang pl umum (penyebab gen BRCA1 pd 17q21)
Conceptual framework
Cancer history genetic trait Reproductive historyLactation Contraceptive
Hormonal level
Fatty tissueFatty dietBreast traumaRadiation Marital statusUrban lifeSmoking habit
External exposure
Living pattern
Fat accumulationBreast cancer risk
Genetika Perilaku• Gen mempengaruhi beberapa perilaku pd mh• Hubungan antara produk gen dengan perilaku
sangat kompleks• Beberapa kelainan gen tunggal misal yang
mengontrol neurotransmitter, atau yang mengkode transduksi signal dari luar sel berpengaruh thd perilaku manusia
• Perilaku agresif pada hewan/ manusia ada hubungan nya dengan serotonin, dopamine noradrenalin, dan catecholamine
Kerjasama faktor dalam perilaku
E1 E2
G1
E1G2
G3
P1
P2
P3
Intermediary metabolism 1
I 2I 2I 2
I 4
I 3
I 5
B1
B2
B3
E3 E4 E5
G = gen, P = produk gen, E = lingk, B = perilaku
Contoh : 1.Perilaku Alkoholik
• Terdapat bukti bahwa Gen berperan dalam perilaku alkoholik
• Diduga ada peran alel A1 dari gen DRD2 dan DAT 1 (Dopamine transporter gene)
• Ayah yang peminum alkohol anak laki2nya cenderung juga peminum
• Kokordanse pd MZ 55% pada DZ 28%
2. Sexual orientation
• Perilaku homosexual dipengaruhi oleh gen• Gen yang berperan terdapat pada kromosom
seks lokus q 28• Data penelitian menunjukkan homosex 2%
dari populasi, 13,5 % anak laki-laki dalam keluarga dengan riwayat homosex akan menderita
• Maternal transmission
Peta silsilah keluarga kasus homosexual