penyakit jantung bawaan

PENYAKIT JANTUNG BAWAAN PADA ANAK

Dr. Maghfirah, Sp.A, M.KesSMF Ilmu Kesehatan Anak

RSU Cut Meutia

Definisi

Penyakit jantung bawaan adalah penyakit jantung yang dibawa sejak lahir, di mana kelainan pada struktur jantung atau fungsi sirkulasi jantung terjadi akibat gangguan atau kegagalan perkembangan struktur jantung pada fase awal perkembangan janin

EPIDEMIOLOGI

insidens penyakit jantung bawaan sekitar 6-13 dari 1000 kelahiran hidup,

sepertiga di antaranya bermanifestasi sebagai kondisi kritis pada tahun pertama kehidupan dan 50% dari kegawatan pada bulan pertama kehidupan berakhir dengan kematian penderita

Di Indonesia, dengan angka kelahiran hidup 2%, diperkirakan terdapat sekitar 30.000 penderitaPJB

PJB merupakan kelainan bawaan yang paling sering dijumpai, meliputi hampir 30% dari seluruh kelainan bawaan

Sering bersamaan dengan kelainan bawaan lain mis: fistel trakeoesofagus, agenesis ginjal, dan hernia diafragmatika

Etiologi PJB

Faktor-faktor yang berhubungan dengan meningkatnya insidensi:

Faktor Prenatal :1. Maternal rubella

2. Radiasi

3. Alkoholisme

4. umur >40 tahun

5. Insulin dependent diabetes

6. fetal intra uterine cardiac viral disease

Etiologi PJB

Faktor genetik : walaupun pengaruhnya multifaktor, namun terdapat risiko tinggi PJB pada:

1. Saudara kandung dengan kelainan jantung

2. Orangtua dengan PJB

3. Aberasi kromosom mis: sindroma Down

4. Lahir dengan kelainan kongenital lain

Berdasarkan penampilan fisik, PJB secara garis besar dibagiatas 2 kelompok:

1.PJB asianosis

2.PJB sianosis

Berdasarkan kelainan anatomis, PJB secara garis besar dibagi atas 3 kelompok:

1.) Adanya lubang pada sekat pembatas antar ruang jantung(septum), sehingga terjadi aliran pirau (shunt) dari satu sisi ruang jantung ke ruang sisi lainnya 

2) Adanya penyempitan (stenosis) atau bahkan pembuntuan pada bagian tertentu jantung, yakni: katup atau salah satu bagian pembuluh darah diluar jantung

3) Pembuluh darah utama jantung keluar dari ruang jantung dalam posisi tertukar (pembuluh darah aorta keluar dari bilik kanan sedangkan pembuluh darah pulmonal/paru keluar dari bilik kiri)

.

PJB Non sianotik Defek septum atrium Defek septum ventrikel Duktus arteriosus persisten Stenosis aorta Stenosis mitral Stenosis pulmonal Insufisiensi mitral Insufisiensi aorta Koartasio aorta

 PJB Sianotik Tetralogi Fallot Atresia pulmonal Atresia trikuspid Anomali Ebstein Trunkus arteriosus Transposisi arteri besar

Anatomi dan fisiologi jantung

Duktus Arteriosus Persisten (DAP)

BATASAN

Terdapatnya pembuluh darah fetal yang menghubungkan percabangan arteri pulmonalis sebelah kiri (left pulmonary arteri) ke aorta desendens tepat di sebelah distal arteri subklavia kiri

PREVALENSI Kurang lebih 5‑10% penyakit jantung bawaan sering

ditemukan pada bayi prematur dengan berat badan lahir rendah (BBLR)

Kriteria diagnosis

DAP kecil Anamnesis

Biasanya asimtomatik

Pemeriksaan fisis Auskultasi Komponen pulmonal (P2) normal Bising kontinyu (machinery murmur) derajat 1-4/6,

jelas terdengar di daerah infra klavikularis kiri atau LSB atas

DAP besar Anamnesis

Gagal jantung kongestif Gagal tumbuh Takipnea

Pemeriksaan fisis Takikardia dan dispnea terutama pada saat melakukan aktivitas Peningkatan aktivitas prekordium Trill dapat teraba pada LSB atas Pulsasi pembuluh darah perifer yang teraba keras dengan tekanan

nadi yang lebar akibat tekanan sistolik ↑ dan tekanan diastolik ↓

Auskultasi Bising sistolik kresendo pada LSB atas Diastolic rumble di daerah apeks, mungkin dapat terdengar P2 mengeras bila terdapat hipertensi pulmonal

TERAPI Tidak diperlukan pembatasan aktivitas jika

tidak terdapat hipertensi pulmonal. Profilaksis untuk endokarditis infektif 

Medis Pada bayi kurang bulan dapat diberikan

ibuprofen sebelum usia 10 hari.

Bila terdapat tanda-tanda gagal jantung, sebelum terapi ibuprofen dilakukan terapi konservatif: Restriksi cairan. Pemberian diuretika. Pemberian digitalis (masih kontroversial).

Defek Septum Atrium (DSA)

BATASAN

Defek pada septum yang memisahkan atrium kiri dan kanan

Sebagian besar merupakan defek septum atrium sekundum

Perjalanan alamiah Defek menutup spontan terjadi pada 40% kasus ASD

sekundum pada 4 tahun pertama. Defek mengecil Asimtomatik, jarang timbul gagal jantung pada masa

bayi 

Bila tidak diobati, gagal jantung dan hipertensi pulmonal dapat terjadi pada dewasa sekitar usia 20-30 tahun

Aritmia atrium (flutter dan fibrilasi) dapat terjadi saat dewasa dengan atau tanpa operasi

Pada DSA murni, endokarditis tidak terjadi. Dapat terjadi bila terdapat defek lain

Cerebrovaskular accident akibat embolisasi jarang terjadi

Klasifikasi

DSA primum DSA sekundum (paling banyak) Defek sinus venosus DSA sinus koronarius

KRITERIA DIAGNOSIS

Anamnesis Pada masa bayi dan anak kecil bisa asimtomatis, tumbuh kembang

biasanya normal → pirau kecil. Gangguan pertumbuhan, sesak nafas, sering mengalami infeksi paru → pirau besar. Jarang terjadi gagal jantung pada masa bayi

Pemeriksaan fisis Pada umumnya normal Komponen aorta dan pulmonal bunyi jantung kedua terbelah lebar (wide

split) yang tidak berubah pada saat inspirasi atau ekspirasi (fixed split). Bising ejeksi sistolik terdengar di daerah pulmonal akibat aliran darah

berlebih melalui katup pulmonal (stenosis pulmonal relatif atau stenosis pulmonal fungsional).

Aliran darah yang memintas dari atrium kiri ke kanan tidak menimbulkan bising karena perbedaan tekanan atrium kanan dan kiri adalah kecil.

Dapat terdengar bising diastolik di daerah trikuspid (tricuspid diastolic flow murmur) yang terjadi akibat aliran darah berlebihan melalui katup trikuspid pada fase pengisian cepat ventrikel kanan.

Foto toraks Atrium kanan menonjol, konus pulmonalis

menonjol, pembesaran jantung ringan, vaskularisasi paru ↑ sesuai besarnya pirau.

Elektrokardiografi RBBB: menunjukkan beban volume ventrikel kanan Deviasi sumbu QRS ke kanan (right axis deviation): defek

septum atrium sekundum. Blok AV derajat I (pemanjangan interval PR) terdapat pada 10%

defek sekundum. Deviasi sumbu ke kiri (left axis deviation): defek primum

Terapi

Medis Tidak diperlukan pembatasan latihan Tidak diperlukan profilaksis tehadap endokarditis infektif,

kecuali bila terdapat prolaps katup mitral. Terapi gagal jantung bila terdapat gagal jantung Penutupan tanpa operasi → atrial septal ocluder (ASO)

Operasi

KOMPLIKASI Gagal jantung jarang terjadi pada anak,

biasanya terjadi pada dewasa

Defek Septum Ventrikel (DSV)

BATASAN

Defek pada septum yang memisahkan ventrikel kiri dan kanan  

KLASIFIKASI Berdasarkan fisiologinya DSV dapat diklasifikasikan:

DSV kecil dengan resistensi vaskular paru normal DSV sedang dengan resistensi vaskular paru bervariasi DSV besar dengan peningkatan resistensi vaskular paru

dari ringan sampai sedang DSV besar dengan resistensi vaskular paru yang tinggi

Forum Ilmiah Kardiologi Anak Indonesia, berdasarkan klasifikasi yang dibuat oleh Soto dkk: DSV perimembran outlet, inlet, trabekular, konfluens DSV muskular posterior, trabekular, dan infundibular DSV subarterial (doubly commited subarterial) yang

disebut juga tipe Oriental.

Gambaran klinis sangat bervariasi, dari yang ringan sampai gagal jantung berat disertai dengan gagal tumbuh 

1. DSV KECIL Bila defek septum ventrikel sangat kecil, terutama defek

muskular, ditemukan bising sistolik dini pendek yang mungkin didahului early systolic click.

Defek septum ventrikel kecil biasanya bunyi jantung normal, tetapi dapat terdengar bising pansistolik yang biasanya keras, disertai thrill, dengan pungtum maksimum di sela iga III-IV garis parasternal kiri dan menjalar ke sepanjang garis sternum kiri,

bahkan ke seluruh prekordium.

Patofisiologi Sebagian kecil darah dari ventrikel kiri ke

arteri pulmonalis Pembesaran ruang jantung minimal Bendungan paru minimal

Kriteria diagnosisAnamnesis Pertumbuhan dan perkembangan normal Pemeriksaan fisis

Auskultasi Bising pansistolik di tepi kiri sternum bawah Kadang-kadang dapat terdengar bising sistolik dini Bunyi jantung kedua normal Intensitas P2 normal

Elektrokardiografi : Dalam batas normal Foto toraks : Dalam batas normal

2. DSV SEDANG-BESAR

Patofisiologi Aliran darah dari ventrikel kiri-kanan lebih banyak

daripada DSV kecil. Ventrikel kanan tidak membesar karena darah

dari ventrikel kiri langsung dipompakan ke arteri pulmonalis pada saat sistolik.

(perbedaan dengan DSA)

KRITERIA DIAGNOSISAnamnesis Gangguan pertumbuhan dan perkembangan Penurunan intolerasi latihan Infeksi paru berulang Gagal jantung

Pemeriksaan fisis Auskultasi

Murmur holosistolik yang terdengar di tepi kiri bawah sternum Mid diastolic rumble di apeks Bunyi jantung kedua terbelah menyempit Intensitas P2 sedikit mengeras Kadang-kadang terdengar klik ejeksi

Elektrokardiografi Hipertrofi ventrikel kiri Hipertrofi atrium kiri

Foto toraks Pembesaran jantung Atrium kiri Ventrikel kiri Penonjolan arteri pulmonalis Peningkatan corakan vaskular paru

3.DSV BESAR DENGAN PENGARUH VASKULAR PARU

Kriteria diagnosis Anamnesis

Sianosis Intoleransi latihan

Pemeriksaan fisis Auskultasi Bunyi Jantung kedua tunggal, P2 mengeras

Elektrokardiografi Hanya pembesaran ventrikel kanan

Foto toraks Pembesaran ventrikel kanan Penonjolan a. pulmonalis  

KOMPLIKASI DSV Gagal jantung Endokarditis Gangguan fungsi katup

TERAPI

Jika terdapat gagal jantung → terapi gagal jantung Jika gagal jantung tersebut tak teratasi → intervensi

bedah Bila tidak terdapat tanda gagal jantung → intervensi

bedah dapat ditunda, selanjutnya pada saat usia 5–8 tahun ditentukan besarnya aliran pirau dengan penyadapan jantung.

Jika terdapat tanda hipertensi pulmonal berdasarkan pemeriksaan klinis, foto toraks, dan ekokardiografi tanpa tanda penyakit vaskular paru (PVP), penutupan dilakukan tanpa didahului pemeriksaan penyadapan

PERJALANAN ALAMIAH DSV Menutup spontan Prolaps katup aorta Aneurisma septum membranasea Stenosis infundibulum Hipertensi pulmonal Penyakit vaskular paru

Pulmonal stenosis

BATASAN

Paling sering dari obstruksi anatomik outflow ventrikal kanan 

KRITERIA DIAGNOSIS Pemeriksaan fisis tergantung berat ringannya stenosis Pada stenosis ringan komponen pulmonal bunyi jantung 2

normal Pada stenosis berat terdengar wide splitting S 2

TERAPI Valvotomi elektif

Stenosis aorta

BATASAN

Obstruksi ejeksi ventrikel kiri dengan terdapatnya perbedaan tekanan sistolik antara ventrikel kiri dan aorta.

Berdasarkan lokasi anatomisnya dibagi atas Supra valvular Valvular (tersering) Subvalvular

Hemodinamika Tanpa melihat lokasi obstruksi, beban

tekanan ventrikel kiri meningkat, beban tekanan makin besar dengan makin beratnya obstruksi

KRITERIA DIAGNOSIS Bayi :Gejala timbul pada usia 2 bl (berupa

gagal jantung) Anak: Sering asimtomatik, biasanya

pertumbuhan dan perkembangan tidak terganggu.

Stenosis berat → nyeri dada, kadang-kadang sinkope

TERAPI Intervensi kardiologi Operasi → hasil memuaskan Pencegahan terhadap endokarditis infeksi

Koartasio Aorta

Batasan

Akibat penyempitan yang bervariasi panjangnya pada setiap tempat dari arkus aorta ke bifurkasio aorta 

Kriteria Diagnosis Tekanan darah ekstremitas atas > bawah Perabaan ekstremitas atas lebih panas dari pada bawah Pulsasi femoral, poplitea, tibialis posterior, atau dorsalis

teraba lemah sampai tak teraba.

TERAPI Bila terdapat gagal jantung → penanganan

gagal jantung Operasi

Tetralogi Fallot (TF)

Batasan

Kelainan jantung kongenital yang berupa adanya: DSV besar Obstrusi saluran keluar ventrikel kanan (stenosis

pulmonal) yang dapat berupa: Stenosis infundibular (paling sering) Stenosis valvular atau Kombinasi dari keduanya

Overriding aorta Hipertrofi ventrikel kanan

HemodinamikaTergantung dari: stenosis pulmonalis Arah dan besar pirau melalui DSV Pada bentuk TF yang ekstrim

Atresia katup pulmonal Pirau kanan-kiri yang berasal dari seluruh aliran darah balik

sistemik melalui DSV Aliran darah ke paru terjadi melalui DAP

Klasifikasi

TF tipe asianotik Terdapat pirau kiri-kanan yang ringan sampai sedang Tekanan sitolik ventrikel kanan sama dengan ventrikel

kiri dan aorta Terdapat perbedaan tekanan arteri pulmonalis dengan

ventrikel kanan akibat adanya stenosis ringan pada arteri pulmonalis.

Akibat adanya stenosis a. pulmonalis maka pirau dari ventrikel kiri ke kanan akan ↓ sehingga ukuran jantung dan corakan vaskular paru hanya sedikit ↑

TF tipe sianotik Stenosis a. pulmonalis berat Pirau dari ventrikel kanan-ventrikel kiri Penurunan aliran darah ke paru Tekanan sistolik ventrikel kanan sama

dengan di ventrikel kiri dan aorta

KRITERIA DIAGNOSTIK

Anamnesis Sianosis tampak pada saat atau beberapa

saat setelah lahir Dispnea pada saat melakukan aktivitas Squatting Serangan sianosis

.Pemeriksaan fisis TF tipe asianotik

Murmur yang terdengar berasal Stenosis a. pulmonalis Pirau pada DSV Terdengar sepanjang tepi sternum kiri 

TF tipe sianotik Sianosis

Bervariasi derajatnya tergantung derajat stenosis a. pulmonalis

Takipnea Jari tabuh

Foto toraksTF tipe sianotik Ukuran jantung normal atau lebih kecil Penurunan corakan vaskular paru Pada TF dengan atresia pulmonal lapangan paru

tampak ‘hitam’ Segmen arteri pulmonalis konkaf dengan apeks

terangkat (gambaran jantung seperti boot-shaped atau Coeur en sabot).

Pembesaran atrium kanan (25%) Lengkung aorta kanan (25%)

Foto toraks

TF asianotik Sulit dibedakan dengan defek septum

ventrikel kecil-sedang Yang membedakan yaitu pemeriksaan EKG TF menunjukkan RVH Defek septum ventrikel menunjukkan LVH

PERJALANAN ALAMIAH

Bayi TF asianotik secara bertahap akan menjadi sianosis dan yang telah menunjukkan sianotik menjadi lebih sianotik akibat bertam- bahnya obstruksi pada stenosis pulmonal.

Polisitemia terjadi sekunder akibat sianosis Anemia defisiensi besi relatif (hipokromik) Serangan sianosis Gangguan pertumbuhan dapat terjadi jika sianosis berat Abses otak dan trauma serebrovaskular Endokarditis infektif Koagulopati

komplikasi

Serangan sianosis Cerebrovascular accident, terjadi setelah

serangan sianotik Abses otak Endokarditis infektif Anemia relatif Trombosis paru Perdarahan

SERANGAN SIANOSIS (Cyanotic Spell)

Merupakan komplikasi penyakit jantung bawaan tipe sianotik yang serius dan perlu tatalaksana tepat dan cepat

MANIFESTASI KLINIS Ditandai oleh suatu periode menangis, bernafas cepat dan dalam

(hiperpnea), sianosis makin ↑, bising jantung menghilang, pasien terlihat lemas, dan bila berlanjut dapat terjadi kejang atau kesadaran ↓

Biasanya terjadi pada pagi hari setelah menangis, makan, atau defekasi.

Pada serangan sianosis yang berat dapat → kelumpuhan, kejang,

trauma serebrovaskular, bahkan kematian. 

patogenesis

Serangan sianosis dapat ditimbulkan oleh Setiap keadaan yang menyebabkan Penurunan mendadak resistensi vaskular sistemik

dan menyebabkan pirau kanan ke kiri yang besar (misalnya menangis, defekasi, aktivitas ↑ pada anak kecil)

PO2 ↓ dan peningkatan PCO2 ↑ → pH darah ↓ Asidosis akan menstimulasi pusat nafas → hiperpnea

yang meningkatkan venous return, selanjutnya akan menambah pirau kanan ke kiri dan memperberat hipoksia  

TERAPI Serangan sianosis Bayi harus dipangku atau dipegang pada posisi knee-

chest Morfin sulfat 0,2 mg/kgbb diberikan s.k. atau i.m., akan

menekan pusat pernafasan dan menghilangkan hiperpnea.

O2 dapat diberikan walaupun tidak terlalu berarti terhadap peningkatan saturasi oksigen arterial.

Natrium bikarbonat (NaHCO3), 1 mEq/kgbb diberikan i.v. untuk mengatasi asidosis. Dosis yang sama dapat diulang dalam 10-15 menit. NaHCO3 mengurangi efek stimulasi asidosis pada pusat pernafasan.

Jika serangan sianosis tidak dapat diatasi dengan terapi diatas

Fenilefrin, 0,02 mg/kgbb diberikan i.v. sebagai vasokonstriktor

Ketamin, 1-3 mg/kgbb (rata-rata 2 mg/kgbb) diberikan i.v. dalam 60 detik, dapat meningkatkan resitensi vaskular sistemik dan juga mempunyai efek sedasi.

Propanolol, 0,01-0,25 mg/kgbb (rata-rata 0,05 mg/kgbb diberikan dalam bolus intravena lambat)

Setelah serangan sianosis dapat teratasi maka dilakukan Penyuluhan terhadap keluarga dalam pengenalan terhadap

serangan sianosis dan mengetahui apa yang harus dilakukan. Propanolol 0,5–1,5 mg/kgbb setiap 6 jam untuk mencegah

serangan sianosis sementara menunggu saat yang tepat untuk dilakukan operasi paliatif maupun korektif.

Pentingnya melakukan penjagaan terhadap higiene gigi dan pemberian antibiotik profilkasis terhadap endokarditis infektif.

Korektif terhadap anemia defesiensi besi karena adanya anemia dapat meningkatkan risiko komplikasi terhadap serebrovaskular.

Knee-chest Position

Child with a cyanotic heartdefect squats (assumes a knee-chest position) to relievecyanotic spells. Some times called “tet” spells.

Nurse puts infant in knee-chest position.

Transposisi Arteri Besar (TAB)

TAB

Kelainan yang kompleks berupa posisi abnormal arteri besar: Aorta berasal dari bagian anterior ventrikel kanan dan a. pulmonalis dari bagian posterior ventrikel kiri.

Akibatnya darah vena sistemik masuk ke aorta, sedangkan darah v. pulmonalis yang kaya O2 kembali lagi ke paru.

Pada masa fetal, dengan adanya foramen ovale dan duktus arteriosus memberikan efek yang minimal.

Pada masa neonatus kelangsungan hidup tergantung dari adanya jalan pintas (pathway) berupa DSA, DSV persistensi duktus arteriosus, atau kolateral bronkopulmonal.

Kriteria diagnosis

Klinis bergantung pada adanya pencampuran adekuat antara sirkulasi sistemik dan paru, dan apakah terdapat stenosis pulmonal.

Apabila pencampuran hanya melalui foramen ovale atau duktus arteriosus yang kecil maka keadaan tidak adekuat dan bayi akan tampak sianosis.

Sianosis akan tampak pada minggu pertama, dan menjadi progresif apabila duktus arteriosus menutup → gagal jantung

Bayi menjadi sesak nafas dan sering mengalami pneumonia

Pertumbuhan lambat Squating sering terjadi Bunyi jantung 1 terdengar normal, sedang bunyi jantung

ke-2 terdengar tunggal dan keras. Tidak terdengar bising jantung kecuali jika terdapat

stenosis pulmonal atau defek septum ventrikel.

TERAPI Paliatif : infus PGE1 untuk mempertahankan

duktus tetap terbuka Pada transposisi arteri besar tanpa DSA,

sebaiknya bedah switch arteri (menukar posisi aorta dan pulmonal, serta memindahkan arteri koroner ke aorta

dilakukan pada usia < 1 bulan

Bila kasus ditemukan usia 2-3 bulan, sebaiknya dilakukan kateterisasi jantung untuk memastikan besar tahana vaskuler paru.

TERIMA KASIH