Aberasi Kromosom

Kromosom manusia yang berjumlah 23 pasang mengandung ribuan gen yang

merupakan suatu rantai pendek dari DNA yang membawa kode informasi genetik

tertentu dan spesifik. Kerusakan pada kromosom merupakan indikator penting

adanya kerusakan pada DNA dan ketidakstabilan genom. Setelah terjadi

kerusakan double strand breaks (DSB) pada DNA yang diinduksi oleh radiasi

pengion, akan terjadi rekombinasi antara DSB dalam proses perbaikan kerusakan

DNA melalui mekanisme penggabungan kembali, tetapi yang dihasilkan adalah

kromosom yang mengalami perubahan struktur1.

Limfosit, salah satu jenis sel darah putih, merupakan sel yang paling sensitif

terhadap radiasi sehingga mudah mengalami kerusakan atau aberasi kromosom.

Frekuensi terjadinya aberasi kromosom bergantung antara lain pada dosis, energi

dan jenis radiasi yang diterima. Aberasi kromosom merupakan indikator

kerusakan akibat paparan radiasi pada tubuh yang sangat dapat diandalkan.

Pemeriksaan aberasi kromosom, selain untuk memperkirakan tingkat keparahan

efek radiasi dan risiko pada kesehatan, juga dapat digunakan sebagai dosimeter

biologi. Terdapat 2 kelompok utama aberasi kromosom yang diinduksi oleh

radiasi pengion pada sel limfosit darah yaitu aberasi kromosom tidak stabil,

seperti kromosom disentrik (kromosom dengan dua sentromer) dan kromosom

bentuk cincin; dan aberasi kromosom stabil seperti translokasi (terjadi

perpindahan atau pertukaran fragmen dari dua atau lebih kromosom)1.

Perubahan struktur kromosom dapat merupakan hasil dari pertukaran atau

penggabungan patahan atau fragmen lengan kromosom. Aberasi jenis pertukaran

ini dapat terjadi interkromosom (seperti kromosom disentrik dan translokasi) atau

intrakromosom (seperti kromosom cincin dan inversi parasentrik). Aberasi

interkromosom merupakan hasil penggabungan DSB pada dua kromosom yang

berbeda, sedangkan intrakromosom terjadi jika penggabungan DSB terjadi pada

satu kromosom yang sama baik pada lengan kromosom yang berbeda

(interlengan) maupun pada lengan kromosom yang sama (intralengan)2.

Aberasi kromosom merupakan prediktor paling efektif terhadap risiko kanker

yang diketahui dengan peningkatan frekuensi aberasi kromosom pada sel limfosit

darah tepi yang berhubungan dengan peningkatan frekuensi kanker pada populasi

tertentu. Metode FISH untuk mengkaji translokasi pada individu terpajan

meningkatkan kemampuan untuk memprediksi kanker karena aberasi ini dapat

ditransmisikan yang merupakan hallmark dari induksi kanker. Dengan demikian

semakin tegas bahwa pengukuran translokasi dengan FISH menjadi test yang

paling akurat dan sensitif untuk paparan dengan dosis relatif rendah pada masa

lampau untuk digunakan sebagai biomarker prediksi menggantikan metode

sitogenetik yang lebih klasik3,4. Beberapa hasil penelitian telah menunjukkan

keandalan tehnik FISH chromosome painting dalam mendeteksi berbagai

perubahan struktur kromosom manusia dengan presisi yang tinggi pada beberapa

kasus kecelakaan radiasi4.

1. HALL, E. J. Radiobiology for the Radiobiologist. JB Lippincott Company. Philadelphia, 5th Edition, 2000.

2. NERONOVA,E., SLOZINA,N., and NIKIFOROV,A. Chromosome Alterations in Cleanup Workers Sampled Years after the Chernobyl Accident. Radiation Research 160,46-51, 2003.

3. LOUCAS, B.D. and CORNFORTH, M.N. Complex Chromosome Exchanges Induced by Gamma Rays in Human Lymphocytes: An mFISH Study. Radiation Research 155,660- 671, 2001.

4. BOUCHINGER, M., SCHMID, E., and BRASELMANN, H. Time-Course of Translocation and Dicentric Frequencies in A Radiation Accident Case. International Journal of Radiation Biology 77(5), 553-557,2001.