ANALI$S KROMOSOM PADA PEIYYAKIT KELAINAN BAWAATI

I}ENGAh{ TEKNIK SITOGEI{ETIKA

Oleh : Dr. Daniel Joko Wahyono, M.Biomed

Pend*hulusn

Sitogenetika atau genetika sel berasal dari kata sitologi (ilmu tentang sel) dan

genetika, sehingga sitogenetika dapat diibaratkan gabungan antara sitologi dan

genetika Ilmu pengetahuan genetika dasar mempelajari karakter atau sifat makhluk

hidup sgcara kuaqtitatlf maxpu.lt kualitatif besqrta pewarisannya ($uryq, 1995).

Oleh karena ituo ilmu sitogenetika dapat digunakan untuk mempelajari dan

meogatralisis p-ewarisan sifat, Pewarisan sifat makhluk hfdup dibawa oleh

gen yang terdapat didalam kromosom. Kromosom diketahui menjadi tempat

qtama darr mated genetik yaitu DNA dan RNA. Beqtuk kromosom, slruktqr

kromosom, serta evolusi kromosom, menjadi dasar ihnu sitogenetika. Ilmu

Sitogcnetika juga mempel4iari berbagai maeam kelainan kromosom4l yattg

muncul pada makhluk hidup (Suryo, 1995).

Kromosom manusia b-erjunlah 23 pasang mengandung ribuan gen yang

merupakan suatu rantai pendek dari DNA yang membawa kode informasi genetik

tertenJu dan spesifik. Selama pemtelahan sel baik mitosis mauput! mgiosis, dapat

terjadi kesalahan yang menimbulkan kelainan kromosom. Kelainan yang terjadi

dapat berupa kelainan jumlah maupun struktur yang dapat terjadi baik pada

kromosom autosom maupun kromosom seks. Kerusakan pada kromosom merupakan

indikator pgnting adanya kerusakan pada DNA dan ketidakstabilan genom.Kerusakan pada kromosom akan menyebabkan kelainan kromosom yang merupakan

perbe{aan jqmlah atau struktur kromosom dari keadaan normal. Kelainan jqmlah

kromosom dapat berupa hilang atau bertambahnya satu kromosom, misalnya

u_rotasoxoi, trisomi, triploidi, $edqoekaq ke]ailao struktqr dapat terjadi dikareqq&Aa

delesi, duplikasi, translokasi, inversi, dan ring. Selain kelainan struktur dan jumlah,

kea4qryt mosaic j_uga mprupakan salah satu jejds kelainan kromosom (Alrcsnq

2409).

Kelainan kromo$o{n ini dapat diturunkao dqri oraqg tu4 ataupuq terjadi sggara

de novo dan berkontribusi besar terhadap terjadinya cacat lahir pada bayi. Kelainan

kromassm menjad,i salah satq masalah yang msrjadi perhelian pr$lik dan para

ilmuwan pada saat ini. Berbagai mutasi yang terjadi pada kromosom menyebabkan

bio.unsoed.ac.id

banyaknya e4eat b4waar yang terlihal dan menjadi masalah yalrg tidak dimengerti

oleh masyarakat. Kelainan kromosom dapat dianalisis dengan melihat kariotipe

kromosom. Kariotipe kromosom merupakan gambaran lengkap dari kromosom p4da

tahap metafase dari suatu sel yang tersusun secara teratur dan merupakan pasangan-

pasangan dari sel diploid yangnormal (Alresn4 2009)'

Metode yang digunakan untuk melihat kariotipe kromosom atau gambaran

kromosom adalah twryotyping. Karyotyping adalah analisis yang menggtrnakan

mikroskop untuk menyusrxl kariotipe kromosom yang dapat digunakan untuk

memeriksa jurnlah abnormel kromosqm atau \pmoggm gaqat Yaqg terkait dengan

beberapa kelainan bawaan alau syndr ome (canpbell, 2008).

Pembelrha n Sel (C ell D ivis ian)

proses pembelahan sel merupakan bagian integral dari siklus sel (cell cycle),

kehidupan sel yang dimulai dari saat pertama kali terbentuk dari sel induk yang

membelah menjadi dua sel dan meneruskan materi genetik yang identik ke sel

anakan. Pada tahun 1882, seolang ahli anatomi Jerman yang bernama Walther

Flemming mengembangkan zat pewama yang memungkinkan ia mengamati, untuk

pq{taqla kqtl pell4ku krqlnqssq! sglana mitosis da4 sltokiqesis' FlEmrytiog

mencetuskan istilah mitosis dan kromatin (Campbell, 2008)' Tahun 1884'

Sq'4sburger mengeqalkat istilah p-ro&$g, gt-gtafase dao arra- e u4tqk pegllagian saat

pembelahan sel (Arnold, 1973).

Siklus sEl tqrbagi meujadi 2 fase yaitu fase mitotjk (mitotie phase) dan faqp

interfase (interphase). Fase mitosis mencakup sitokinesis merupakan bagian

terpendek dari siklus sel sedaogkaq interfase merupakq$ tah4parl ya$g panjang daq

siklus sel, yang biasanya mencakup 90% siklus sel. Pada saat interfase sel bertumbuh

d.ag membqAl Saliuan kromosom-kromosom sebagai psI$iABan ppmhelahan sel'

Interfase dibagi menjadi beberapa subfase: fase Gl Wst gap), fase S (sintesis), dan

fase GZ (second gap). Selama keliga su-bfasc, sel ber$mAuh dsnBAO cata

menghasilkan protein organel sitoplasma seperti mitokondria dan retikulum

endoplasma (Campbell, 2008). Secara konvensional mitosis dibagi menjadi lima

tahap: profase (prophase), prometafase Qtometaphase), metafase (metaphase),

anafase (anaphase), dan telqfase (tetophase). Sitokinesis yang bertumpang-tindih

dengan tahapan akhir mitosis, menyelesaikan fase mitotik (Campbell' 2008).

bio.unsoed.ac.id

E .q.ir(S rll.-fq r rfontarnErCrlE :dr-----__rr tl rl 7a""ua**rtrr"*

s,l'r,Fr ---_l[ry \{ ,J

,arrlil}F}qrf&-rE ti:cfi..pt

'osch rilt. --j,r '."t-! i

''+r'r !.{rd'-lpilral*r'E- " ;: .3-._.,..,**r

*

,.1/m:i?ffi Cri{

,*F" ^="".- ***{.*.

St'-r,oofFt{F:

;r:|'

-. .-sffifld{fi, ' .ti--- ** *imntit-. rrr:c

#E rr !'ikJ

'. .** 4dH' rE"ttdF tiBsr-'i --.*lhuref,siq$K1. / at.{tr dbf,},+t{thr

-'.5 "*rr**oo,F&gnl{TllKtr'i!I Js.{]r4rt id! .i{}S.fJ tfrF irlf, fff,n l

i

Gambar 1. Siklus Sel dan Mitosis

Tahun 1888 Waldeyer menemukan struktur benang-benang kromosom yang

dapal dilihal selqma pada mitosls (Koshland, 1994). Fase yaqg terlihat jelas

kromosomnya adatah pada tahap metafase. Metafase merupakan tahap mitosis yang

paling lama, seringkali berlangsung sekitar 20 menit. Sentromer kini berada pada

kutub-kutub sel yang berseberangan. Kromosom bersejajar pada lempeng metaphase

bidang equator yang berada di pertengahan jarak antara kedua kutub gelendong.

Setiap kromosom, kinetokor pada sister lromatide melekat ke mikrotubulus

kinetokor yang berasal dari kutub yang berseberangan (Campbell, 2008). Selama

metafase dan prometafase, kromosom dapat dilihat dibawah mikroskop cahaya

dengq4 mempunyai ciri khas strulchrr yang panjang, dengan panjang 3-7 lrrn(Koshland, 1994).

{lrnmnrnmr

:

l'ilnrlg{htlftltrrltuldet

-. i.:,-

- trnlrfifrif

- CIrDrsiUd

Llitrlir fuierft

&Etutir lFifirfr rt Ln*bftti+

Usklil nl CttutrplDrE

Gambar 2, Tahapap Metafage Krqmo$qm

3

ffi

tTl

wt1{ I

xinrhr. hFF

I ::"

t$indln l,Flnl.-ripiadln lt*lr

bio.unsoed.ac.id

Deskripsi Kromosom

Kromosom adalah struktur dalam sel yang mengandung infomasi genetik.

Kromosom manusia nomal terdiri datl?? pasang kromosom a.ulosom dal sepasang

kromosom gonosom, baik )O( maupun XY (Wang et al., 2009). Kromosom

mempunyai bagtan yang menyempit yaitu sentromer dan membagi kromosom

menjadi dua lengan yaitu lengan p pada bagian atas dan lengan q dibagran bawah.

Berdasarkan letak sgnhomernya krgmgqo.m dgpat dibedakan menjadi beberapa

bentuk. Pertama kromosom metasentrik yaitu apabila sentromer terletak di tengah

krqmqsqln -sehitgg4 ktpgpso-m tcrbagi 4e4jadi dua lengau yang hampir sam-a

panjang. Kedua kromosom submetasentrik yaitu apabila sentromer terletak kearah

salah satu ujung komosom sehingga komosom terbagi meqiadi dua lengan yaog tak

sama panjang. Ketiga kromosom alcosentrik yaitu tetak sentromer di dekat ujung

krqmqsqm schingga satu lengan menjadi sangat pendek dan yang lain sangat

panjang. Terakhir adalah kromosom telosentrik yaitu apabila sentromer terletak di

ujung komosom sehingga komosom hanya terdjri dan satu lengan sqia (Suryo,

lees).

Dalam bvku Internqsioftal System for Human Cytogenctics Nomsnelsture

(ISCN) kromosom manusia dikelompokan me4jadi 7 kelompok utama (ISCN, 2009).

l. Kelompok A (Kromosom l-3); Kromosom metasendk berukuras besar daqmudah dibedakan dengan yang lain karena ukurannya dan letak

sentromemya.

Kelompok B (Kromosom 4-5): Kromosom submetasentrik berukuran besar.

Kelompot C (Kromosom 6-12, X): Kromosom metasentrik dansubmetasentrik berukuran sedang.

Kelompok D (Kromosom 13-15): Kromosom akrosentrik benrkuran sedang

dan memiliki satelit.

Kelpupqk E (Krqmpsqm 16-!8): Kropqsom rnetaseatrik d94submetasentik berukuran kecil.

K_elqmpqh F (Kr-omqsonq !9-20); Kromss-om n-eta$-eutrik berkuran sangat

kecil.

Kolompok G (Kromowm 2l-2?, !): Kromosoull alaosentrik bcrukqA1tsangat kecil dan memiliki satelit kecuali kromosom Y.

2.

3,

4.

t.

7-bio.unsoed.ac.id

tf3t

lllfilttfn

:*f,,ro

il

tf

tt

t!

}l tl

trn

s

ri ,ri tlt

Gambar 3. Klasifrkasi Kromosom Manusia

Teknik Analisis Kariotipe Kromosom

Analisis visualisasi kromosom dilakukan saat sel dalam fase metafase dan

analisis ini berguna untuk mendiagnosis kelainan genetik dan mendeteksi

kemungkinan timbulnya kanker. Analisa visualisasi kromosom dilakukan oleh

sorang ahli sitogcnetik u0tuk mendeteksi a.danya kerusAka! kromosom baik secara

jumlah maupun struktur. Proses analisa kromosom dilakukan dengan

mongklasifikasitan krompsom berdasarkan panjang dan bentuknya sehingga

dihasilkan ideogram. Proses tersebut dinamakan kariotipe. Kariotipe dapat digunakan

untuk mendeJetsi kerusakan (aberasi) kromosom akibat papa&.n radiasi (LAEA'

2001).

Ada beberapa carauntuk memperoleh preparat kromosom. Teknik pembuatan

prephrat yang telah dikenal luas ada dua cara yakni: pembuatan preparat kromosom

langqUng dari sel-sel organ yang diambil dari tubuh o:ganisme yang masih muda

(kebanyakan larva atau anakan dari organisme tersebut) dan melakukan kultur

jqnllgaq atau kultu-r se!, Tqknik yarrg pertarqa relatif lebih murah dan mudah

dibandingkan dengan teknik yang kedua. Akan tetapi, kromosom-kromosom tampak

lobih jelas dengan nenggunakao tEknik Ya[g kedla (RobiusOq, 2005)'

Kariotipe memperlihatkan berapa banyak kromosom yang terdapat pada sel

dengan bcberapa rineian struktw kromosom tersebrrt. Cara kerja un-tuk memeriksa

kromosom yaitu: pertama, memperoleh sampel sel. Hampir sem1yr sel yang

tl

bio.unsoed.ac.id

membelah bisa digu8akan, termaslk sel darah, sel kulit' sel cairan amnion' Kedua'

sel tersebut dikultur dengan diberi nutrisi yang tepat untuk pertumbuhan agar bisa

aktif membelah. Ketiga bebefapa sel akan dipanen dan dilakukan pemberhentian

mitosis padatahap metafase. selanjutnya kromosom diberi pewarnaan dan dilakukan

analisis mengenai jumlah dan kelainan yang terjadi (Robinson, 2005)'

Tahapansecararrmumyangdilakukanurffikmenciptakanmetafasekromosom

adalah sebagai berikut :

1. Per*iapan sel yang akan dilrultur

Krgtn-qsollr-tromp om akao tamPak jelas s91at4a pembelahan sel tedadi'

olehkarenaitu,langkalrpertamaadalahmempersiapkanselkultuyang

mernbelahsecaraaktif(KligermannandBloom,!977),A0alisis,k'rqmqsom

diploid(2n)membutuhkanjaringantubuh(somatic)yangdidalamnyasedang

berlangs.urjgpnobe]ahanmitosis,Pembelahanmitotispadahewanbanya&

ditemukanpadajaringanmudayangaktifmembelahsepertijaringanepitel

padakulit,tulangbelakangdanseldalahp.ulih,Keterh.a$ilanutalnuotuk

memperoleh sel-sel yang aktif membelah adalah ketepatan menentukan fase-

fase dalam siklus sel'

Sel yang dapat dikultur untuk persiapan analisis kromosom didapatkan dari

sampeldarahperiferdantalipusat(prewta]daspostngta[),Qairaogmniotic

dapatdiarnbilpadausiakehamilan15-20minggudanoptimumpadausia

kehamilan 17,18,19 minggu, kemudian sampel juga bisa didapatkan dari

jaringanyangdiambildalibayiyangmengalamikeguguran,tumor,kanker

atau jaringan lainnya sesuai saran dokter'

2. Treatment cell dengan colcemid

* Colcemid merupakan derivate cholchicine (kolkiqm), lar.utan cglqemid

dengan konsentrasi yang tertentu berfungsi mengirrterupsi siklus sel pada tahap

metafaseden-ganmeoeegahterbe'otuksyabenatlg.bqlaogplasmad44

gelendongrlrti(spindle)sehinggapemisatrankromosompadaanafasedari

mitosistidakberlangg.ungdanm-enyebabkanpenggandaallgomosomtanpa

pernbentukandindingsel.Benang.benangspindle,makakromosom.kromosom

tetaptinggalberserakandalamsitoplasma,Padas.tadiuminikrqmosom.

kromosom memperlihatkan gambaran yang kfias seperti tanda silang (x)

(Bro-vm, 1999)'

bio.unsoed.ac.id

Pada umumny a coleemiddapat bekefja efektif pda konsentrasi 0,001-1'00

Yo. Lwranya perlakuan dengan colcemidjuga berkisar dari 3-24 iam' Setiap

organismc mempunyai respo$s yang berbeda dari batran Yaog dibpri perlakuan'

Jika konsentrasi larutan colcemid dan lamanya waktu perlakuan kurang

mencapai keadaan yang tepat, maka poliploidi belum dapat diperoleh'

Sebaliknya jika konsentrasinya terlalu tinggi atau waktu perlakuan terlalu lama'

maka qolQemid akan memperlihatkan pengaruh nggatif y4kni banyak sel yang

rusak (Robinson, 2005). Konsenhasi colcemid yang sering gunakan adalah

0,0075 ppr 4q$ qqlcemid biasanya dilar"utkan dalam air, dan tidak bqleh

dilarutkan dalam air panas karena dapat merusak komposisi colcemid (Restuti'

2013),

3. Hamesting cell ttaupemanenan sel

Pemaoenan sel dilakt*an setclah pemberian eoleemid' dcngan ttduan

mencegah supaya sel tidak menggumpal (clumps),-perhrmbuhannya baik

karena jumlah sel cukuplproposional untuk diamati dan uotrrk luQnaeg4h

terjadi over growth (Restuti' 201 3)'

4. Hypotonic treatment cell

Perlakuan larutan hipotonik bertujuan agar sel membesar dan mencegah

cairan tidak kolu_ar dari memtran, Di sampin itu, perlakuan ini ju.ga

menghentikan pembertftkan benang spindel, meningkatkan jumlah metafase

sel, meningkatkan viskositas sitoplasma serta memfasilitasi penetrasi bahan

fiksasi. Pada fase metafase kromosom dapat tertahan, sehingga dapat dengan

mudah dihitung dan diamati tingkah lakunya (Wang et aL" 2009)'

5. Fixution (Fiksasi)a Pgrlakuan fil$asi beAtduAn menstabilkan q$!$-ur sel' Selarnaprqq$ fftsasi

akan terjadi penetrasi bahan-bahan fiksasi ke dalam sel atau jaringan, dimana

fiksasi dilakukan sebagai Bre$ervasi scl dao $truhufuya pada kqqdid yang

memungkinkan @rown, 1999). Pada prinsipnya, bahan fiksasi yang diserap

qleh se! atau jaulgas m-enyebabkan scl-sel bcrhenti memtelah pada tahaB

tersebut, tanpa mengakibatkan kerusakan, pembengkakan atau penyusutan

kromosom, dan tanpa mengrrbah unsu1 po.kok dalam stuhur sel' Dua hd

utama yang diperoleh dari proses ini yakni: struktur sel yang semula tidak jelas

tarnpak menja,cli lebih jelas, serta strgktur sel yang semula rapuh menjadi stabil

dan cukup kuat. Faktot-faktor yang mempengaruhi fiksasi antara lain:

bio.unsoed.ac.id

temperatur, pH, tgkanan osmotik, keeopatan pene,trasi, lqiu perubahan kimia

dan fisika" serta lamanya fiksasi. Fiksasi yang terlalu cepat dapatmengakibatkan hasil yang diperoleh tidak baik.

6. Staining (Pewarnaan)Pewamaan terhadap preparat kromosom berfujuan menciptakan perbedaan

optikal diantara kromosom dengan struktur sel lainnya sehingga dapatdibedakan di bawah mikroskop. Struktu sel yang spesifik membutuhkanpewarnaan yang spesifik pula (Nasmyth, 1999).

7, Anqlisis pryparut kroLno$amSetelatr dilakukan kultur sel hingga pewamaim, kemudian kromosom siap

untuk dianalisis, Pertama prepara-t krqmosom dipotret/difofo dengan tujua4

mendapatkan gambar kromosom yang selanjutnya akan dianalisis. Pemotretan

disarankan supaya fokus pada spcsimen sehingga dapat mengenali dengan jelas

kariotipe kromosom serta menyediakan secara representatif semua hal yang

diamati pada spesimen tersebut, Hasil pemotretan kemudian diolah d-engae

menggunakan sotfivare pada komputer sehingga dapat membuat efek-efek

Yang jelas dalam menjelaskan morfologi dan tingkah laku kromosom (Ojima

1e86).

Patofisiolqg Kelainaq Kromogom

Kelainan kromosom yang banyak ditemui dalam klinik medis berasal dari

kelaitlao $etama pcmbentukan sel benih, ter-utarna saat mEiosis selamagametogenesis. Selain itu, dapat juga terjadi saat poszigotik, pembelahan mitosis

selama masa emtrio yang dapat menghasilkan kondisi mosaikisme (Gardner andSuthgrland,2004). Meiosis bertujuan untuk mereduksi jumlah kromosom pada sel

punea gonad dari kondisi diploid Qn=46) menjadi haploid pada gamer (n:23).

Meiosis terdiri dari dua tahap, yaitu meiosis I dan II, meiosis I secara umum terdiri

dari tiga tahap, sinapsis, pindah silang (crossing over), dan pemisahan (disjunction)

(Gardner and Sutherland, 2004).

Kondisi patologis pada kromosom dapat muncul pada proses disjunction,yaitu

pada kondisi nondisjunction dan malsegregasi (Gardner and Sutherland, 2004).

Disjunction merupakan -sggragasi normal pada kromoqgm homolog atau kromatid ke

arah kutub pada saat pembelahan meiosis dan mitosis. Nondisjunction merupakan

fggagalatt prqsgs tersebut, daa dua komssom atau krsmatid akan kearah hanya salah

bio.unsoed.ac.id

satu krrtut, Nondisjunction terjadr seeara. spontaq p-roses molekuler yang

mendasarinya secara tepat belum banyak diketahui. Nondisjunction lebih sering

terjadi pada fase mciosis I, Nondisjunction pada meiosis monghasilkan gamet dengan

22 atzu 24 kromosom, di mana setelah fertilisasi dengan gamet normal akan

menghasilkan zigot trisomi atau monosomi. Nondisjunction mentpakan penyebab

aneuploidi yang paling sering (Griffiths et al., 1999).

Kelainan kromosom dapat teiadi pada tahap poszigotik, berupa kelainan

nondisjunction pada pembelahan mitosis sel pada embrio yang dapat menghasilkan

kqqdls! Fosaikisme, Mssaikisme dapat diar,tikan sebaga-i adanya dua atal letih gans

keturunan pada satu individu atau dalam jaringan yang berbeda dalam konstitusi

kromosom na;nun berasal dari satu zigol yaitu berasal dari asal geuetik yang saula,

Mutasi poszigotik menghasilkan mosaic dengan dua (atau lebih) cell line yang

be_rbcda secara genetik. Mosaikisme berasal dan nondisjunetion yang terjadi pada

awal pembelahan mitosis embrional dengan keberadaan lebih dari satu garis

keturunan. Mosaikisme dapat terjadi pada jaringan sel somatik maupun sel benih

(Turnpenny,2007).

Kela-inan yang berkaitan dengan struktur kromosom bisa disebabtan oleh

kerusakan DNA (oleh karena radiasi, bahan kimia) atau akibat dari mekanisme

rekombinasi, Pada fase G2 pada siklus selo kromosom terdiri dari dua kromat-id,

Kerusakan pada tahap ini bermanifestasi sebagai kerusakan kromatid, mengenai

salatr satu dari dua kromatid. Kerusakan pada fase Gl bila tidak diperbaiki sebelum

fase S, muncul sebagai kerusakan kromosom, mengenai kedua kromatid. Namun sel

memiliki mekanisme enzim yang berfirngsi mengenali {4n memperb4iki kerusakan

kromosom. Perbaikan dapat berupa penggabungan pada ujung kedua bagian

kromosom alau menutupi ujung yang rusak dengan telomere. Mekanisme cheqkpaint

siklus sel normalnya mencegah sel dengan kerusakan kromosom yang tidak dapat

diperbaiki memasu:ki tabap mitssis, bila k-erusakan tidak dupat diperbaiki teld4pat

mekanisme apoptosis (Shachan and Andrew, 1999). Kelainan strukfur terjadi ketika

kerusqkao tidak depat diperbaiki seaara benar atau rekombinasi antara k omosom

yang nonhomolog. Rekombinasi meiosis antan kromosom yang salah berpasangan

merupakan penyebab utama translokasi, terutama dalam spennalogoosi$, Delegi,

duplikasi, dan translokasi dapat terjadi pada tahap crossing over (Strachan and

Andrew, 1999),

bio.unsoed.ac.id

Kelainan Kromosom

Secara garis besar, kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi dua,

kelainan numerik dan kelainan sfllhrtal,

1. Kelainan Kromosom Numerikal

Merupakan hilangnya atau bertambahnya satu set kromosom (secara

keseluruhan) yang disebabkan terjadi kesalahan dalam pemisahan kromosom

homolog ataunpn disiungtion pada fasc meiosis I dan tr'

1.1. Monosomi : Hilangnya satu kromosom pada sepasang kromosom.

1.2, Trrsqqi ; Berta-mbah!rya $4tu bsmos-om pada sepaqang borno$om'1.3. Polyploidi : Satu sel terdapat banyak kromosom haploi4 seperti 69,

frploidi, atav 92, tef aPlsidi'

1.4. Mosaik: Adanya dua/lebih macam sel pada individu atau jaringan yang

berbeda atwan genetiknya namrm tetap diturunkan darj rygote yang samq

jadi memiliki asal genetikyang sama (mosaikisme)'

2. Kelainan Kromosom Stmktural

Kelainan ini disebabkan karena kesalahan ketika proses penyatuan yang

tejadi pada erossing over pada meiosis L

2.1. Translokasi (t): Berpindahnya materi kromosom antara kromosom yang

satu dengan lainnya. Pertukaran ini biasanya tidak disertai dengan

hilangnya DNA sehingga disebut balanced translocation, dimana secara

klinis individu tersebgt terlihat normal. Namun pada penrbawa kromosom

balanced translocation akan memberikan keturunan dengan

tranglokasi imbalantltidak $eimbAng yang qengat memungkinkan

juga disertai hilangnYa DNA.

2.2* Delesi (del); Hilangnya lagian dari sgbuah kromosom dan berakibat

pada monosomi untuk segmen kromosom tersebut. Delesi dapat terjadi

Bada 2level, dclesi ksmssom yarg !ua$ dau ,rlaBat dilihat mikrsskqp'

Sedangkan mikrodelesi yang bersifat submikroskopik dapat

diidentifikasi dengan menggunakan fluorescent in siti lrybrid'izqtion

(FISH) dan pemeriksaan molekuler yang lainnya.

Insersi: Terja,cti karena segmen dari salah satu kromosom m,as.uk ke dalanO

kromosomyang lain.

2.3,

2,4. Duplikasi (dup); Adanya dua salinan $alah satu segmen kromosom pada

satu kromosom.

bio.unsoed.ac.id

2.5. Inversi (inv): Tuja_di akibat adanya dua patatran pada satu laomosom yang

kemudian patahan tersebut memutar terbalik dengan sudut 1800 atau

berfukar posisi. Inversi parascatik bila patahan ini pada salah satu lengan

dan tak termasuk senftomemya. Inversi perisentik bila patahan pada salah

satu tepi dari sentromer,

2.6. Isokromosom (i): Terjadinya delesi pada salah satu lengan digantikan oleh

duplikaoi dari le.ngan yang lain, sehingga biasanya lengan pqnjang atau

lengan pendek meqiadi identik.

Kelainan kromosom pada masyarakat

Berikut ini adalah tabel insiden tejadinya abnormalitas kromosomper 10.000 kelahiran, diadaptasi dari Emery's Alement of Medical genetics

(Turnpenny,2A07).

-ltilnirrgrrt

I rii,r*rni l*Iri.emi lJI riullrl ?I

Hfnft*:-tnl r{-t

if onil*

{5. '\{*- tr_\.\

l'ri.r

-t*- ,\\\{*- tr! 1\rr*sliin Lrrrn*rmr hrru lein

larrg ta* *c.imtrrm:l

tr:l*rnrun Lrrrflll*rm .|trnrI ri:irntr.{qli

I r*;lt

'!iaedst,tEa i,*!t*;s*I

:SicciSri,EEi lr;Lr,lr

Sillrfrer:*rr !Irrr:r

li*J::, .;li i r.uri.-r

.:

l:

I-:lr,

!r:dr',1* i'-lur.;ll l:ir

Dari tabel diatas dikeJahui bahwa Sindrom Do-wn memiliki insidensi yang

tertinggi sebesar 15 per 10.000 kelahiran, sedangkan Sindroma Tumer

noemiliki iqsidensi yasg terendah sebesad 1-2 per 10.000 kelahirqq.

Tabel 1. Insiden Kelainan Kromosom pads Masyarakat

L7

bio.unsoed.ac.id

Restuti, D. R. 2013. Metode Biakan Jaringan Kolesteatoma Pasien Otitis MedioSupurattf Kronik Tipe Bahqta. Laporan Penelitian. FK UniversitasIndonesia: Jakarta.

Robinson, T. R. 2005. Genetics For Dummies. Wiley Publishing, Inc. Indiana: 385hlm.

Strachan, T., and Andrew P. R. 1999. Humqn molecular genetic 2 fonlineJ, /dedition. UK. BIOS Scientific Publishers Ltd.

Suryo, 1995. Genetika Manusia. Gajah Mada University Presq Yogyakaria-

Turnpenny, P., and Sian E. 2AA7. Emery's elements of medical genetics. 12th ed.Elsevier Inc.

W*g, X., Zheng, 8., Li, S., Mulvihill, J,J., Wood, M,C., and Hong, L. 2009.Automated Classification Of Metaphase Chromosomes: Optimization Of AnAdaptive Computerized Scheme. Journal Of Biamedical Informatics. Vol.42:22-31.

13

bio.unsoed.ac.id

Kesimpulan

Berdasarkan evaluasi hasil kerja, penyakit bawaan dapat diakibatkan darikelainan kromosom atau abnonnalitas lromosom, untuk mendeteksi kelainankromosom dapat dilahrkan kultur sel darah dan kultur cairan amnion pada pasien

Yang diduga memiliki kelaiqan kromosom. Deteksi ini dilalilkan dengan melihatkariotipe kromosom pasien dengan bantuan sofi'ware cytovision hinggadidapatkan hasil yang pasti letak kcsalahan pada kromosom.

Daftar Pustaka

Alresna, F. 2009. Karalderistik Dismorfologi Dan Analisis Kelainan KromosomPada Siswa Retardasi Mental Di Slb C/CI Widya Bhakti Semarang. KaryaTulis Ilmiah. Fakultas Kedokteran {,INDIP. Semarang.

Arnsld, Edward. 1973. Towards The Understanding Of The Mechanism Of Heredity3'd Ed. Whitehouse HLK. London.

Brown, C. J. 1999. Skewed X-Chromosome Inactivation: Cause or Consequence?.Journal Natl Cancer Inst ; 9l(4):304-305.

Campbell, N. A. et al., 2008. Biologt: Concepts and Connections. San Fnnseisco;Benjamin-Cummings.

Gardnero R. J. M,, and Sutherland G, R. 2A04, Chronosoms abnormalities andgenetic counseling, 3rd Edition UK. Oxford University press.

International Atomic Encrgy Ageney GAnn), 2001. Cytogenetie Analysis forRadiation Dose Assessment. Technical Reports Series No. 405. IAEA.Vienna.

Intemational Standing Commiuee On Human Cytogenetics Nomenclature (ISCN).2009. An International System for Human Cytogenetics Nomenclature.Karger, Switzerland.

Kligermann, A.D. and Bloom S. E. 1977. Rapid Chromosome Preparation from SolidTissues of Fishes J. Fish. Res. Board Can. 34: 2b6-269.

Koshland" D. 1994. Mitosis. Back to the basics cell.YoI.77:951-954.

Nasmyth, K. A and Reed, S. I. 1999. Isolation of Geres by Complementation inYeast Molecular Cloning of A Cell-Cycle Gene. Proc Natl Acad Sci {ISA.Yal. 77 ,2119-2123 .

t2

bio.unsoed.ac.id