Gen Terpaut Pada

Kromosom seks

Kromosom kelamin pada individu jantan berupa

X Y 1/3 X berifat non homolog

Maka ..

Pada 1/3 kromosom X tersebut terdapat gen penyakit

Tidak memiliki gen pasangan yang berfungsi sebagai alel gen

Gen tidak dapat ditutupi oleh alel pasanganya

Gen yang terpaut pada kromosom kelamin disebut gen pautan seks . Contohnya : Hemofilia , buta warna & diabetes melitus

Hemofilia

http://www.youtube.com/watch?v=8hSiCpSkJw0

merupakan kelainan terpaut sex resesif yang disebabkan oleh hilangnya satu atau lebih protein yang diperlukan untuk pembekuan darah

Gen faktor pembeku darah terdapat pada kromosom X non homolog .

Gen yang bersifat dominan diberi simbol H sedangkan yang resesif diberi simbol h . Pada wanita gen tersebut mempunyai alel sedangkan pria tidak

No Genotipe Fenotipe Keterangan

1 XH XH Wanita normal -

2 XH Xh Wanita pembawa

-

3 Xh Xh Wanita Hemofilia

Sifat letal, meninggal sebelum dewasa

4 XH Y Pria normal -

5 Xh Y Pria hemofilia -

Merupakan penyakit turunan / genetik

XH Y

XH dan Y

XH Xh

WANITA PEMBAWA Laki Laki normal

XH dan XhGAMETKEMUNGKINAN ANAKNYA :

XH XH

Wanita Normal

XH Xh

WANITA PEMBAWA

XH Y Xh Y

Laki Laki normal Laki Laki Hemofilia

XH YXH XH XH XH Y

Xh XH Xh Xh Y Laki Laki Hemofilia

Wanita Normal

WANITA PEMBAWA

Laki Laki normal

Gejala Hemofilia

Pengobatan Hemofiliaterapi pengganti yang melibatkan melengkapi aktor-aktor darah tingkat rendah yang dengan performa tinggi protein pembekuan. Protein dalam proses ini akan dikirim ke dalam tubuh melalui pembuluh darah sehingga mengambil tindakan cepat. Namun, ini bukan solusi permanen dan harus diulang untuk efektivitas.

Penggabungan protein plasma adalah metode lain

di mana protein dari plasma darah dipanen dan

melewati ke dalam darah dari pasien hemofilia

Desmopressin adalah obat yang digunakan secara efektif dalam penyembuhan hemofilia ringan. Hal ini lebih bermanfaat dalam merawat kondisi hemofilia A

Buta Warna

Gen buta warna terdapt pada kromosom X nonhomolog

Bersifat resesif

ketidakmampuan mata untuk membedakan warna. Buta warna yang dalam istilah kedokteran dikenal sebagai Dyschromatopsia mengacu pada kemampuan untuk melihat beberapa warna.

Sedangkan Achromatopsia, yang jarang terjadi, mengacu pada ketidakmampuan mata untuk melihat warna sama sekali

Gejala

Beberapa orang dengan Achromatopsia hanya bisa melihat abu-abu. Seseorang dengan kondisi ini biasanya memiliki jarak pandang yang pendek, sensitif pada cahaya, dan gerakan mata cepat.

Dyschromatopsia . kondisi ini biasanya memiliki penglihatan yang sangat baik. Penderita biasanya tidak dapat membedakan antara warna merah dan hijau. Dalam kasus yang jarang terjadi, orang tidak dapat membedakan antara nuansa biru dan kuning. Banyak orang dengan kondisi tidak menyadari bahwa mereka buta warna.