pewarisan gonosom

PEWARISAN GEN-GEN TERPAUT KROMOSOM X atau YDr. Abinawanto

GEN-GEN TERPAUT KROMOSOM XDisebabkan oleh gen resesif :Buta warna merah hijauAnodontiaHemofiliaGolongan darah XgaSindroma Lesch-NyhanHidrosefali Disebabkan oleh gen dominan:Gigi coklat

GEN-GEN TERPAUT KROMOSOM YGen resesif wtGen resesif hgGen resesif h

GEN-GEN TERPAUT KROMOSOM XDisebabkan oleh gen resesif :Buta warna merah hijauAnodontiaHemofiliaGolongan darah XgaSindroma Lesch-NyhanHidrosefali Disebabkan oleh gen dominan:Gigi coklat

Dibedakan atas tipe deutan dan protanDeutan : apabila yg rusak/lemah bagian mata yg sensitive terhadap warna hijau (lebih sering dijumpai)Protan : apabila yg rusak/lemah bagian mata yg sensitive terhadap warna merahPenyebab: gen resesif c (color blind)BUTA WARNA MERAH HIJAU

Uji buta warna

buta warna dan kelainan gen

POLA PEWARISAN SIFAT BUTA WARNA MERAH HIJAU

Pola pewarisan buta warna

Buta warna - pedigree

ANODONTIA Yaitu kelainan herediter yang disebabkan oleh gen resesif pada kromosom XSymptom:Tidak punya benih gigi dalam tulang rahang gigi tidak tumbuh terusKebanyakan pada priaAlel resesif a (sebaliknya alel gigi normal: A)Ectodermal dysplasia (rambut jarang; susah berkeringat karena kurangnya kelenjar keringat)Gusi datar dan rendah

PEDIGREE ANODONTIA

HEMOFILIAPenyakit keturunan yang mengakibatkan darah sukar membeku bila terjadi lukaAtau perlu waktu yang lama untuk membeku (50 menit s/d 2 jam) sehingga mengakibatkan kematian karena kehilangan darahPada individu normal waktu pembekuan darah 5 s/d 7 menit

Ada 3 tipe hemofilia:A :Tidak punya zat anti hemofili globulin (AHG) atau Faktor VIIIMencakup 80% kasus hemofiliaGenotip wanita (ibu) hh namun letal, sedang pria (ayah) h-B :Disebut penyakit Christmas (berasal dari nama seorang anak laki-laki di Inggris yg pertama kali diketahui mengidap penyakit ini)Disebabkan tidak adanya komponen plasma tromboplastin (KPT) atau Faktor IXMencakup 20% kasus hemofiliaC :Hanya 1% kasus hemofilia tipe iniDisebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk plasma tromboplastin anteseden (PTA)Adanya gen resesif autosom

SUBSTRAT GEN

Hemofilia A AHG Hemofilia B

KPT Tromboplastin

Hemofilia C

PTA

Protrombin Trombin

Fibrinogen Fibrin

Darah membeku

POLA PEWARISAN SIFAT HEMOFILIA

HEMOFILIA

GOLONGAN DARAH XgaDitemukan oleh Mann (1962) pada pasien bernama AndDisebabkan oleh gen resesif dalam kromosom XCirri-ciri: ada zat anti (antibody) dalam serum yang disebut anti XgaAntigen Xga di dalam eritrosit ditentukan ekspresinya oleh gen resesif Xg dalam kromosom XXga positif atau Xg(a+) artinya di dalam eritrosit mengandung antigen XgaApabila dicampurkan dengan serum yang mengandung zat anti Xga, maka akan terjadi penggumpalan eritrositXga negatif atau Xg(a-) artinya di dalam eritrosit tidak mengandung antigen Xga

GOLONGAN DARAH Xga

SINDROMA LESCH-NYHANDisebabkan pembentukan basa purin yang berlebihan terutama basa guanineBasa purin yang berlebih tersebut disebabkan tidak dibentuknya enzim hypoxanthin-guanin phosphor ribosil transferase (HGPRT), yang diikuti dengan bertambah aktifnya enzim adenine phosphor ribosil transferase (APRT)

SINDROMA LESCH-NYHANSymptom: Kejang otot yang tidak disadariMenggeliatkan jari tangan dan anggota kakiMenggigit serta merusak jari-jari tangan dan jaringan bibir Sukar menelanKerusakan Cacat mentalRata-rata pada pasien pria di bawah 10 tahun:Tidak bisa jalanMudah tertawa (berkelakar)Tidak segan-segan menyerang siapa saja

SINDROMA LESCH-NYHAN

HIDROSEFALI Salah satu dari sembilan penyakit keturunan Ditandai dengan besarnya kepala karena penimbunan cairan serebrospinal di dalam rongga otak Sebagai akibat banyaknya cairan maka terjadi tekanan pada otak Sehingga menimbulkan dua kemungkinan yaitu hilangnya kemampuan bergerak dan gangguan mental Efek yang lebih fatal meninggalDalam keadaan normal cairan serebrospinal diperlukan untuk melindungi otak terhadap goncanganCairan serebrospinal dibentuk dalam 4 rongga otak berjalan mengelilingi otak dihisap ke dalam aliran darahBila terdapat penghalang (penyempitan) antar rongga otak cairan akan mengumpul menimbulkan tekanan yang meningkat jaringan otak rusakOleh karena tulang bayi masih lunak (sampai umur 6 bulan) tekanan cairan akan mendesak dinding tengkorak kepala bayi membesar

HIDROSEFALI

GIGI COKLAT Penyebab: gen dominan B pada kromosom X (apabila gen b individu normal)Ciri: kurang email

POLA PEWARISAN SIFAT GIGI COKLAT

GIGI COKLAT

GEN-GEN TERPAUT KROMOSOM YGen resesif wtGen resesif hgGen resesif h

Gen resesif wt

Mengakibatkan tumbuhnya kulit di antara jari-jari (terutama jari-jari pada kaki) mirip kaki katak atau burung air Apabila alel dominan Wt maka individu bersifat normal

Gen resesif hg

Mengakibatkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku pada permukaan tubuh mirip landak Individu tersebut dinamakan porcupine man Pernah ditemukan di Inggris pada abad ke-18 Apabila alel dominant Hg maka individu bersifat normal

Gen resesif h

Mengakibatkan hypertrichosis yaitu tumbuhnya rambut pada bagian tertentu, misalnya pada daun telinga Apabila alel dominan H, maka individu bersifat normal Hanya diwariskan pada laki-lakiBanyak ditemukan pada orang India dan Pakistan

hypertrichosis

Yaitu gen autosomal yang ekspresinya dipengaruhi oleh jenis kelaminPada salah satu jenis kelamin, ekspresinya lebih besar/sering munculContoh: kepala botak (bald) dan panjang jari telunjuk

KEPALA BOTAK Kebanyakan ditemukan pada pria, namun ada pula pada wanitaBaru tampak biasanya pada usia rata-rata 30 tahun

KEPALA BOTAK

PANJANG JARI TELUNJUKApabila gen dominan TT, maka akan mengekspresikan jari telunjuk pendek biasanya banyak terdapat pada pria, namun juga akan terekspresi sebagai jari telunjuk pendek pada wanitaSebaliknya gen resesif tt, kebanyakan akan mengekspresikan jari telunjuk panjang pada wanita, dan juga pada pria

PANJANG JARI TELUNJUKNamun apabila gen heterozigot Tt, maka akan mengekspresikan jari telunjuk panjang pada wanita, sedangkan pada pria akan mengekspresikan jari pendek

********************************************

pewarisan gonosom

Documents