pertemuan 6_pola pewarisan sifat
TRANSCRIPT
Pola Pewarisan SifatKonsep dan Contoh Penerapannya
?
BIO101 Biologi UmumPertemuanV
Tingkat Persiapan Bersama IPB 2011
Ence Darmo Jaya SupenaDepartemen Biologi, FMIPA-IPB
Daftar Isi Pendahuluan Pewarisan Sebelum Era Mendel Pewarisan Sifat berdasar Teori Mendel◦ Hukum Segeregasi dan Kaidah Dominan-Resesif◦ Hukum Perpadu Bebas◦ Hukum Mendel dengan Kromosom Meiosis
Pengembangan Genetika Mendel◦ Kaidah Dominan tak penuh dan Kodominan◦ Alel ganda (> 2 alel dalam 1 gen atau lokus)◦ Sifat dikendalikan 2 gen, 3 gen, ... banyak gen (polygen)
Pola Pewarisan Sifat menyimpang dari Hukum Mendel (gen terpaut dan pindah silang)
Pemanfatan Pola Pewarisan Sifat dalam Pemuliaan
Departemen Biologi, FMIPA-IPB 2Dasar Selular Reproduksi
PendahuluanFenomena Kehidupan: Sifat-sifat yang ada pada suatu organsisme
umumnya beragam/bervariasi
Pada reproduksi seksual: anak/turunan lebih banyak kemiripan dengan salah
satu dan atau kedua tetua/induknya, dan atau saudaranya daripada terhadap yang lain
Namun terkadang untuk sifat tertentu ternyata ciri-sifat anak/turunan berbeda dengan tetua/induk atau saudaranya
Apakah untuk pewarisan sifat melalui reproduksi seksual ada pola atau kaidah tertetu? 3Dasar Selular Reproduksi
Dasar Selular Reproduksi 4
Pewarisan Sifat Sebelum Era Mendel
1. Teori Pencampuran (Blending Theory)proses pewarisan berjalanmelalui proses pencampuranseluruh sifat dari kedua tetua, sebagaimana mencampurkandua cairan (cat) yang berasaldari dua bejana
2. Pewarisan Sifat-Baru (Inheritance of Acquired Characteristics)Sifat yang ada pada tetua dan termodifikasi (berubah) karena digunakan akan diwariskan pada keturunannya dalam bentuk yang termodifikasi tersebut
Tetua 1 Tetua 2
Zuriat
Dasar Selular Reproduksi 5
Tahapan pekerjaan/percobaan Mendel (~8 tahun)1. Penyiapan bahan (Pisum sativum dan galur murni)2. Menyilangkan varietas dengan suatu sifat yang
mempunyai ciri yang berbeda nyata atau mudah dibedakan (7 sifat; @ 2 ciri mudah dibedakan)
3. Menanam biji hasil persilangan (F1) dan mencatat ciri yang tampak dari sifat yang diamati
4. Membiarkan tanaman F1 menyerbuk sendiri untuk mendapatkan biji F2 untuk selanjutnya tanaman F2 dan mencatat ciri yang tampak dari sifat yang diamati
5. Mengumpulkan jumlah data yang banyak6. Merumuskan hipotesis dan model dengan pendekatan
matematika/statistika
Pola Pewarisan Mendel
Dasar Selular Reproduksi 6
Percobaan Persilangan MENDEL Sifat-sifat tanaman yang diamati
Bundar KeriputGembung Berkerut
Warna albumen
Pisum sativum
Dasar Selular Reproduksi 7
Kastrasi danpersilangan
Tanaman F1
Biji (embrio) F1
Menyerbuk sendiri
F2X
Pisum sativum
Pembentukan F1 (Perkawinan antara dua homozigot yang berbeda)
Pembentukan F2 (F1 menyerbuk sendiri)
Percobaan Persilangan MENDEL
Dasar Selular Reproduksi 8
SIFAT Persilangan Tanaman F1
Bentuk biji
Warna albumen
Warna bunga
Bentuk polong
Warna polong
Kedudukan bunga
Tinggi tanaman
Bundar x Keriput
Kuning x Hijau
Merah-ungu x Putih
Gembung x Berkerut
Hijau x Kuning
Aksial x Terminal
Tinggi x Pendek
100% Bundar
100% Kuning
100% Merah-ungu
100% Gembung
100% Hijau
100% Aksial
100% Tinggi
Tabel. Sifat yang diamati, data persilangan dan F1
Hasil Percobaan Persilangan Monohibrid Mendel
Dasar Selular Reproduksi 9
SIFAT Ciri Dominan Ciri Resesif Perbandingan
Bentuk biji
Warna albumen
Warna bunga
Bentuk polong
Warna polong
Kedudukan bunga
Tinggi tanaman
5474 Bundar
6022 Kuning
705 Merah-ungu
882 Gembung
428 Hijau
451 Aksial
787 Tinggi
1850 Keriput
2001 Hijau
224 Putih
299 Berkerut
152 Kuning
207 Terminal
277 Pendek
2.96 : 1
3.01 : 1
3.15 : 1
2.95 : 1
2.85 : 1
3.14 : 1
2.84 : 1
~ 3 : 1
Tabel. Data F2 Percobaan Monohibrid Mendel
Hasil Percobaan Persilangan Monohibrid Mendel
Dasar Selular Reproduksi 10
Setiap sifat dikendalikan olehsepasang (2) genSetiap gen dari pasangantersebut berasal dari tetuamelalui perkawinanAntar gen terdapathubungan dominan-resesifPasangan gen bersegregasidalam pembentukan gametGamet akan berpadu secarabebas dalam perkawinan
Penafsiran Mendel dan Model Monohibrid
Dasar Selular Reproduksi 11
Teori Pewarisan Terpisah (Partikulat/Discrete)Setiap sifat dikendalikan oleh sepasang faktor (gen atau alel) yang berasal dari kedua tetuanya. Warna putih yang tidak tampak padafenotipe F1 bukan berarti bercampur, tetapi akan tetapmempertahankan identitasnya dan tetap terpisah.
Kaidah Dominan-Resesif:• Warna Ungu bersifat dominan terhadap Putih• Warna Putih bersifat resesif terhadap Ungu
Hukum Segregasi (Hukum Mendel I) A a
A
Sepasang genheterosigot
gamet
Pada waktu pembentukan gamet, gen-gen dari sepasang gen suatu sifat bersegregasi (berpisah bebas)
a
Pola pewarisan sifat dan Hukum Mendel
Dasar Selular Reproduksi 12
Pengujian Hukum Segregasi
Silang uji (test cross):Persilangan antara F1 dengan homozigotresesif
Ww = 0.5ww = 0.5
Contoh hasil silang-uji:Untuk Warna Albumin (Kulit Biji)adalah 58 Kuning : 52 Hijau dengan uji khi-kuadrat diterima perbandingan Kuning : Hijau = 1 : 1
Dasar Selular Reproduksi 13
Percobaan Persilangan Dihibrid Mendel
Bundar-Kuning X Keriput-Hijau
F1: Bundar-Kuning (100%)
F2
Kelompok Jumlah individu Fenotipe
I 315 (9/16) Bundar-KuningII 101 (3/16) Keriput-KuningIII 108 (3/16) Bundar-HijauIV 32 (1/16) Keriput-Hijau
Dasar Selular Reproduksi 14
bundar – hijau
keriput - hijau
bundar - kuning
keriput - kuning
Hasil Percobaan Persilangan Dihibrid Mendel
Bentuk biji dan warna albumen pada F2
Dasar Selular Reproduksi 15
9 :3 :3 :1
(Bentuk biji & Warna albumen)
Licin, Kuning Keriput, Hijau(RRYY) (rryy)
Licin, Kuning(RrYy)
P:
F1:
(menyerbuk sendiri)
X
X
F2:
Penafsiran Mendel dan Model Dihibrid
16
Hukum Berpadu Bebas (Independent Assortment)(Hukum Mendel II)
R r
yY
R r
Yy
R
Y
r
Y
r
y
R
y
Pasangan Gen Bebas
atau
gamet gamet
Pada waktu pembentukan gamet F1, masing-masing gen dari sifat pertama (Y atau y) Berpadu Bebas dengan masing-masing gen dari sifat kedua (R atau r) sehingga frekuensi gamet RY, ry, Ry dan rY masing-masing adalah 0.25
Frekuensi: 0.25 0.25 0.25 0.25
Dasar Selular Reproduksi 17
Kesetaraan Hukum Mendel dan Kromosom Meiosis
Biji 100% Licin & kuning
Generasi F1
Generasi F2:
Menyerbuk sendiri F1
Anafase I
Gamet F1:
Metafase I(Alternatif pasangan kromosom homolog)
IIMetafase
Dasar Selular Reproduksi 18
Pola pewarisan Mendel pada Manusia
Kemampuan menggulung lidah (bersifat dominan)
D o
mi n
a n
R e
s e
s i
f
Dasar Selular Reproduksi 19
Penyakit pada Manusia yang dikendalikan Gen pada Kromosom Autosom
Albinisme pada manusia diwariskan dan dikendalikan oleh alel resesisf (Richard Dranitzke/SS/Photo Researchers.)`
Dasar Selular Reproduksi 21
Hubungan antar alel tidak selalu Dominan-Resesif
Kasus Dominan tak-penuh (Intermediate)
Bunga Pukul-Empat
Snapdragon
Hubungan antar alel tidak selalu Dominan-Resesif
Kasus Dominan tak-penuh (Intermediate)
ChestnutCC
PalominoCc
Cremellocc
Dasar Selular Reproduksi 23
Kasus Kodominan
Alel IA bersifat kodominanterhadap alel IB
Alel IA dan IB bersifat dominanterhadap alel I0
Dasar Selular Reproduksi 24
Interaksi Gen: Dua lokus menentukan satu sifat
Singlerrpp
RoseRRppRrpp
PearrPPrrPp
WalnutRRPPRRPpRrPPRrPpR dan P keduanya dominan penuh,
merupakan nisbah klasik untuk fenotipe F2 dihibrid = 9 : 3 : 3 : 1
Interaksi antar dua gen (dua alel) yang mengendalikan satu sifat Warna Buah pada Paprika (Capsicum annuum)
25Dasar Selular Reproduksi
Warna biji ungu pada jagung hanya muncul pada tanaman yang mempunyai alel dominan untuk kedua gen, A dan B)
Dasar Selular Reproduksi 27
Interaksi Gen Duplikat
Bentuk daunShepherd’s purse(Capsella bursa-pastoris)
Segregasi fenotipe F2 dihibrid = 15 : 1untuk heart-shape : narrow
interaksi antara dua gen berbeda yang menghasilkan produk atau bahan yang sama, sehingga keberadaan alel dominan dari salah satu atau kedua lokus menghasilkan fenotipe yang sama. Jenis interaksi ini disebut juga ”epistasis dominan ganda”.
Alel Ganda atau Multiple alleles
Bila dalam satu lokus atau gen > 2 alelcontoh: Golongan Darah pada Manusia Sistem ABO = 3 alel (IA, IB, i0)
Warna Bulu Kelinci = 4 alel (C atau c+; cch; ch; c)
(Dominansi: C > cch > ch > c)
Fenotipe CC; Ccch; Cch; Cc
chch cchch; cchc
chch; chc cc
Genotipe Dark gray Chincilla Light gray Himalayan Albino
Dasar Selular Reproduksi 29
Alel Ganda atau Multiple alleles
Multiple alleles pada pola warna (chevron) daun pada white-clover(Trifolium)
v
vl
vh
vf
vba
vb
vby
Dasar Selular Reproduksi 30
Sifat Poligenik:suatu sifat dikendalikan oleh banyak gen
Warna kulit manusia setidaknya dikendalikan oleh 3 gen
Frak
si d
ari p
opul
asi
Pewarnaan pigmen kulit
Generasi P (Tetua)
Generasi F1
Generasi F2
aabbcc(sangat terang)
AABBCC(sangat gelap)
AaBbCc AaBbCc
Tinggi tubuh manusia terdistribusi secara continu; merupakan sifat yang dikendalikan oleh banyak gen (polygen)Photo adalah variasi tinggi mahasiswa Connecticut Agricultural College. Pada tahun 1914.
Dasar Selular Reproduksi 32
► Pautan Gen dan Pindah SilangPpLl X PpLl
Antara lokus/gen “P” dan “L” tidak bebas atau saling terpaut (terletak pada kromosom yang sama) dan terjadi pindah silang saat meiosis (pembentukan gamet)
Data F2 untuk Warna bunga dan Bentuk polen
No. Fenotipe Observasi Nisbah
1. Ungu-Panjang 284 9/16 2. Ungu-Bulat 21 3/163. Merah-Panjang 21 3/164. Merah-Bulah 55 1/16
Jumlah 381
Bunga Ungu; Polen Panjang
Menyimpang dari Hukum Mendel
T I
D A
K
Dasar Selular Reproduksi 33
Pengendalian jenis kelamin (seks)
Sistem X-O
Sistem Z-W
Sistem Jumlah Kromosom
Sistem X-Y(pada Manusia dan Lalat Buah)
Manusia
Gen Buta Warna Merah-Hijau terpaut pada kromosom-X
Alat untuk menguji buta warna merah-hijau
Gen Terpaut Kromosom Seks pada Manusia
34Dasar Selular Reproduksi
Alel Resesif :►Hemofilia (tidak ada faktor koagulasi pada darah)►Buta warna (tidak bisa membedakan warna merah-hijau)
35
Gen Terpaut Kromosom Seks
Warna mata pada Lalat Buah(Drosophila melanogaster)
Gen warna mata terpaut pada kromosom-X; putih (mutan) bersifat resesif; merah (liar) bersifat dominan
Hasil persilangan resiprokal berbeda
Dasar Selular Reproduksi
Dasar Selular Reproduksi 36
Pemahaman pola pewarisan sifat diantaranya dimanfaatkan untuk merakit sifat unggul
X
x x x x x x x x x x x x xx x x x x x x x x x x x xx x x x x x x x x x x x xx x x x x x x x x x x x x
P:
F1:
F2: >>>>>
1996
Tugas Individu Mahasiswa
Apakah Golongan Darah Anda? Dengan menggunakan data golongan
darah ayah dan ibu anda serta golongan darah saudara kandung anda, tentukan genotipe anda dan ayah-ibu anda
Dasar Selular Reproduksi 37
Dasar Selular Reproduksi 38
Terima kasih ...
Pustaka Utama:Campbell NA, Reece JB, Taylor, MR, Simon EJ, Dickey JL. 2009. Biology: Concepts
and Connections (6th Edition). San Francisco: Benjamin Cummings.Biggs A, Hagins WC, Holliday WG, Kapicka CL, Lundgren L, MacKenzie AH,
Rogers WD, Sewer MB, Zike D. 2008. Glencoe science: BIOLOGY. New York: The McGraw-Hill Companies, Inc.
Dasar Selular Reproduksi 39
Beberapa istilah dalam Genetika (Pewarisan Sifat)
GEN : Bahan yang menentukan sifat organisme; bahan kimia DNA; dapat diwariskan ke generasi berikutnya
LOKUS: Posisi gen pada kromosom. Posisi lokus menunjukkan fungsi genALEL : Ragam gen pada suatu lokusHOMOZIGOT : Pada satu lokus terdapat alel yang samaHETEROZIGOT: Pada satu lokus terdapat alel yang berbedaALEL DOMINAN : Alel yang pengaruhnya menutupi pengaruh alel lain
pada suatu lokus heterozigotALEL RESESIF : Alel yang pengaruhnya tertutupi oleh pengaruh alel
dominan.FENOTIPE : Jenis sifat organisme yang nampak teramatiGENOTIPE : Jenis komposisi gen yang menentukan suatu fenotipe
organismeF1 : Generasi hibrid hasil perkawinan dua homozigot yang berbedaF2 : Turunan kawin sendiri organisme F1 atau F1 x F1