laporan ske a tutor 1

7/31/2019 Laporan Ske a Tutor 1

1/51

Kata Pengantar

Puji syukur Penulis panjatkan kehadirat Allah SWT karena berkat rahmat dan karunia-

Nya Penulis bisa menyelesaikan Laporan Tutorial dengan judul Anemia Hemolitik akibat

Thalasemia Mayor tepat waktu.

Shalawat beserta salam Penulis haturkan kepada junjungan kita Nabi Muhammad SAW

beserta keluarga, sahabat serta para pengikutnya hingga akhir zaman.

Penulis menyadari Laporan Tutorial ini sangat jauh dari kesempurnaan dan kebenaran.

Oleh karena itu, Penulis mengharapkan kritik dan saran yang bertujuan untuk kesempurnaan dimasa yang akan datang.

Pada proses penyelesaian Laporan Tutorial, Penulis banyak mendapatkan bantuan,

dengan demikian kami mengucapkan rasa hormat dan terima kasih atas kerja samanya.

Semoga Allah SWT memberikan pahala yang sebesar-besarnya kepada orang-orang

yang berperan aktif dalam proses penyelesaian laporan ini.

Palembang, Juli 2012

Penulis

Laporan Skenario A Blok XIII Page 1


2/51

DAFTAR ISI

Kata Pengantar ..... 1

Daftar Isi .. 2

BAB I : Pendahuluan

1.1 Latar Belakang......3

1.2 Maksud dan Tujuan ....3

BAB II : Pembahasan

2.1 Data Tutorial .......4

2.2 Skenario Kasus ...4

2.3. Data Seven Jump ............................... ....5

2.3.1 Klarifikasi Istilah-Istilah. ....... .5

2.3.2 Identifikasi Masalah .. .6

2.3.3 Analisis Masalah .... .7

2.3.4 Hipotesis ...............43

2.3.5 Kerangka Konsep...............43

2.3.6 Sintesis........................44

DAFTAR PUSTAKA.50



3/51

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Blok Sistem Hematologi dan Limfatik adalah blok ketigabelas dari Kurikulum Berbasis

Kompetensi Pendidikan Dokter Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah Palembang.

Pada kesempatan ini dilaksanakan tutorial studi kasus skenario A yang memaparkan

kasus Anemia Hemolitik akibat Thalasemia Mayor.

1.2 Maksud dan Tujuan

Maksud dan tujuan dari materi tutorial ini, yaitu :

1. Sebagai laporan tugas kelompok tutorial yang merupakan bagian dari system

pembelajaran KBK di Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah

Palembang.

2. Dapat menyelesaikan kasus yang diberikan pada skenario mengenai kasus

Penyakit Sistem Thalassemia dengan metode analisis dan diskusi kelompok.

3. Tercapainya tujuan dari metode pembelajaran

BAB II



4/51

PEMBAHASAN

2.1 Data Tutorial

Tutor : dr. Dwi Ris Andrianto

Waktu : 03 dan 05 Juli 2012

Moderator : Amelia Kartika Apriani

Sekretaris Meja : N. Novi Kemala Sari

Sekretaris Papan : M. Merlinnandoe

Rule Tutorial : 1. Alat komunikasi dinonaktifkan

2. Semua anggota tutorial harus mengeluarkan pendapat

3. Berbicara yang sopan dan penuh tata karma.

2.2 Skenario Kasus A blok XIII

Sthefanie, perempuan usia 5 tahun berasal dari Lahat datang ke rumah sakit

dengan keluhan pucat dan perut membuncit sejak usia 3 tahun. Penderita sering merasa

lelah dan bila diberikan makanan cepat merasa penuh di perut / sesak. Sudah pernah

berobat di lahat, dan pernah ditransfusi sebanyak 5 kali. Dibandingkan dengan teman

sebayanya, pertumbuhan fisik penderita kelihatan kurang. Dan penderita sering

mengalami batuk- pilek dan demam.

Penderita merupakan anak pertama dengan riwayat kehamilan dan kelahiran

normal. Ayah dan ibu sthefanie merupakan kerabat dekat.

Riwayat penyakit yang sama dalam keluarga disangkal.

Pemeriksaan Fisik:

Keadaan umum : kompos mentis

Tandan vital : Nadi : 120x/menit, RR 28x/menit, Temperatur 37,6oC, TD 110/60

mmHg, TB 80cm BB 10kg

Kepala : Facies cooley (+), Konjungtiva pucat (+/+)

Thoraks :

Paru- paru : tidak ada kelainan

Jantung : batas jantung membesar, iktus : pada sela iga VI lateral garis

midclavicularis, terdengar pan systolic murmur pada semua katup jantung.

Abdomen :

Hepar : teraba x 1/3



5/51

Lien : teraba schufner 3

Pemeriksaan Lab:

Hb 5 gr/dl

Leukosit 9000/mm3

Thrombosit 200.000/mm3

Retikulosit 30%

Serum Fe 3 mg

TIBC 50 mg

2.3 Data Seven Jump

2.3.1 Klarifikasi Istilah

1. Pucat:

Keadan kulit yang terlihat anemis dan diakibatkan oleh kurangnya jumlah

eritrosit dan Hb dalam darah

2. Perut membuncit:

Pembesaran abdomen yang disebabkan oleh adanya gangguan organ dalam

3. Transfusi:

Proses menyalurkan darah/ produk berbasis darah dari satu orang ke sistem

peredaran darah orang lain (donor ke resipien)

4. Facies Cooley:

Ciri khas pada pasien thalasemia mayor, yaitu batang hidung masuk ke dalam

dan tulang pipi menonjol

5. Demam:

Keadaan suhu tubuh lebih dari 37,5oC

6. Pan Systolic murmur:

Pemanjangan suara sistolik pada semua katup yang bisa disebabkan oleh

regurgitasi mitral dan trikuspid, VSD

2.3.2 Identifikasi Masalah



6/51

1. Sthefanie, perempuan usia 5 tahun berasal dari Lahat datang ke rumah sakit dengan

keluhan pucat dan perut membuncit sejak usia 3 tahun.

2. Sthefanie sering merasa lelah dan bila diberikan makanan cepat merasa penuh di perut /

sesak.

3. Sthefanie Sudah pernah berobat di Lahat, dan pernah ditransfusi sebanyak 5 kali.

4. Sthefanie pertumbuhan fisik kelihatan kurang. Dan penderita sering mengalami batuk-

pilek dan demam.

5. Sthefanie merupakan anak pertama dengan riwayat kehamilan dan kelahiran normal.

Ayah dan ibu sthefanie merupakan kerabat dekat. Riwayat penyakit yang sama dalam

keluarga disangkal.

6. Pemeriksaan Fisik:

Keadaan umum : kompos mentis

Tandan vital : Nadi : 120x/menit , RR 28x/menit, Temperatur 37,6oC, TD 110/60

mmHg, TB 80cm BB 10kg

Kepala : Facies cooley (+), Konjungtiva pucat (+/+)

Thoraks :

Jantung : batas jantung membesar, iktus : pada sela iga VI lateral garis

midclavicularis, terdengarpan systolic murmurpada semua katup jantung.

Abdomen :

Hepar : teraba x

Lien : teraba schufner 3

Pemeriksaan Lab:

Hb 5 gr/dl

Leukosit 9000/mm3

Thrombosit 200.000/mm3

Retikulosit 30%

Serum Fe 3 mg

TIBC 50 mg

2.3.3 Analisis Masalah



7/51

1. a. Bagaimana fisiologi darah (metabolisme heme, hematopoiesis, fungsi darah)?

Metabolisme heme

Besi diabsorsi dalam usus halus (duodenum dan yeyenum) proksimal. Besi yang

terkandung dalam makanan ketika dalam lambung dibebaskan menjadi ion fero dengan bantuan

asam lambung (HCL). Kemudian masuk ke usus halus dirubah menjadi ion fero dengan

pengaruh alkali, kemudian ion fero diabsorpsi, sebagian disimpan sebagai senyawa feritin dan

sebagian lagi masuk keperedaran darah berikatan dengan protein (transferin) yang akan

digunakan kembali untuk sintesa hemoglobin. Sebagian dari transferin yang tidak terpakai

disimpan sebagai labile iron pool. Penyerapan ion fero dipermudah dengan adanya vitamin atau

fruktosa, tetapi akan terhambat dengan fosfat, oksalat, susu, antasid. Berikut bagan

metabolisme besi :

Adapun sumber besi dapat diperoleh dari makanan seperti hati, daging telur, buah,

sayuran yang mengandung klorofil, terkadang untuk menghindari anemia defisiensi besi

kedalam susu buatan atau tepung untuk makanan bayi ditambahkan kandungan besi namun

terkadang dapat menimbulkan terjadinya hemokromatosis. Selain itu, juga terdapat cadangan

besi dalam tubuh yaitu pada bayi normal/sehat cadangan besi cukup untuk 6 bulan sedangkan

pada bayi prematur cadangan besi cukup untuk 3 bulan.

Ekskresi besi dari tubuh sangat sedikit bisa melalui urin, tinja, keringat, sel kulit yang

terkelupas dan karena perdarahan (mens) sangat sedikit. Sedangkan besi yang dilepaskan pada

pemecahan hemoglobin dari eritrosit yang sudah mati akan masuk kembali ke dalam iron pool

http://yumizone.files.wordpress.com/2009/08/untitled.jpg


8/51

dan digunakan lagi untuk sintesa hemoglobin. Pengeluaran besi dari tubuh yang normal, yaitu

Bayi 0,30,4 mg/hari, anak 4-12 tahun 0,41 mg/hari, laki-laki dewasa 11,5 mg/hari, wanita

dewasa 12,5 mg/hari, dan wanita hamil 2,7 mg/hari.

Sintesis Hemoglobin

Hemoglobin adalah suatu protein tetramer (protein yang terdiri dari 4 rantai

polipeptida). Pada manusia dewasa hemoglobin utama disebut Hb A, yang terdiri dari dua

rantai dan dua rantai (22). Selain Hb A pada manusia dewasa terdapat hemoglobin

pendamping (minor) yang disebut Hb A2 (22). Pada bayi (neonatus) dan janin (embrio)

terdapat bentuk hemoglobin lain yaitu: Hb F (alfa2 gamma2) dan hemoglobin embrional : Hb

Gowers 1 (zeta2 epsilon2), Hb Gowers 2 (alfa2 epsilon2), dan Hb Portland (zeta2 gamma2).

Kadar Hb normal dewasa yaitu:

Hb A : 96-98 %

Hb A2 : 1,5 3,2 %

Hb F : 0,5 0,8 % (A.V. Hoffbrand, et al., 2005)

Pada tahap perkembangan hemoglobin manusia dimulai dengan pembentukan Hb

Gowers 1 kemudian pembentukan Hb Gowers 2 yang bekerja sama dengan Hb Portland dalam

masa transisi menuju Hb F. Pada saatnya adanya pergantian pembentukan rantai gamma pada

Hb F oleh rantai alfa globin sehingga terbentuk Hb A. Perubahan utama dari hemoglobin fetus

ke hemoglobin dewasa terjadi 3-6 bulan setelah kelahiran.

Terjadi penurunan kadar Hb F mulai bayi berumur 20 minggu post partum (setelah

kelahiran). Pada manusia dewasa normal Hb F masih ditemukan walaupun dalam jumlah yang

sangat kecil (kurang dari 1%). Hemoglobin embrional hanya bertahan sampai umur janin 10minggu saja (Slamet Suyono, 2001).

Hemoglobin terdiri dari hemoglobin normal dan hemoglobin patologis.

Hemoglobin normal diantaranya, yaitu:

1. Hb A (hemoglobin normal dewasa, terdiri 2 rantai alfa dan 2 rantai beta)

2. Hb A2 (hemoglobin normal dewasa, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai delta)

3. Hb F (Hb normal pada janin, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma)



9/51

4. Hb Gowers (Hb normal pada awal khidupan embrio dan hilang sebelum lahir)

5. Hb Portland (Hb normal pada janin akhir trimester pertama)

Hemoglobin patologis merupakan akibat dari adanya kelainan produksi

hemoglobin. Hemoglobin tersebut yaitu:

1. Hb H : hemoglobin tetramer beta () yang memiliki afinitas tinggi terhadap O2.

2. Hb Barts : hemoglobin tetramer gamma () yang memiliki afinitas tinggi terhadap O2.

3. Hb A1c : hemoglobin A terglikasi, terdapat satu heksosa pada terminal N rantai ,

konsentrasi meninggi pada diabetes yang tidak terkontrol dengan baik.

4. Hb anti-Lepore : hemoglobin crossover abnormal yang sama dengan Hb Lepore tetapi rantai

non- bergabung dengan konfigurasi yang berlawanan dengan Hb Lepore (rantai pada

terminal N dan rantai pada terminal C).

5. Hb Lepore : Hb crossover abnormal dengan rantai normal dan dua rantai globin yang

memiliki bagian rantai pada terminal N dan rantai pada terminal C.

6. Hb C : hemoglobin abnormal dimana lisin menggantikan asam glutamate pada posisi enam

rantai .

7. Hb D : hemoglobin abnormal yang ditandai oleh mobilitas elektroforetik yang sama dengan

Hb S pada kertas atau selulosa asetat.

8. Hb E : hemoglobin abnormal di mana lisin menggantikan asam glutamate pada posisi 26

rantai .

9. Hb S : hemoglobin abnormal di mana valin menggantikan asam glutamate pada posisi enam

rantai . Keadaan homozigot mengakibatkan anemia sickle cell dan heterozigot asimptomatik

disebut sickle cell trait.

Hematopoiesis

A. Defenisi

Hematopoiesis adalah proliferasi dari sel progenitor yang dihasilkan oleh stem sel dan

berploriferasi menjadi seluruh sel darah.

B. Lokasi hematopoiesis

Tergantung dari kemunculan suatu penyakit atau perkembangan individu.

1. kondisi normal di sumsum tulang



10/51

beberpa sel seperti eritrosit dan trmbosit mencapai dewasa di bagian medulla bone

marrow, sedangkan sel lain mencapai dewasa, contohnya sel T dan B, di

ekstramedullary. ( diluar sumsum tulang )

Fetus : 0 2 bulan

Yolk sac5 7 bulan Hati , lyen

5 9 bulan sumsum tulang

Bayi : sumsum tulang ( umumnya semua tulang )

Dewasa : tulang belakang, sternum, tulang rusuk, dan tengkorak

2. kondisi sakit

pada kondisi sakit, ekstramedullary dapat menjadi sebagai organ primer dalam

perkembangan sel darah.

Bone Marrow

A. Sel Stem CFU ( Colony forming Unit ) ditemukan dalam sumsum tulang dan

merupakan induk dari semua sel darah.

Sel darah dibentuk pada proses ploriferasi dari perkembangan terakhir sel stem sehingga

menjadi sel darah yang specifik.

Sel Stem :

1. Pluripotential Stem Cell terdiri dari 3 sel marrow :

a) eritrosit ( sel darah merah )

b) granulosit monosit ( sal darah putih )

c) trombosit ( platelet ) dan sel limfosit ( Sel T dan B )



11/51

2. Multipotential Stem Cell

a) CFU GEMM ( CFU S ) CFU granulosit, eritrosit, monosit, dan

megakariosit

b) CFU C ( CFU GM )

CFU Granulosit dan Monositc) CFU E dan BFU E

- CFU E CFU - Eritropoiesis

- BFU E Burst Forming Unit Eritroid merangsang eritropoiesis dan precursor

dari CFU - E

d) CFU Meg

- Pregenitor megakaryosit

- Berasal dari CFU GEMM- Dikontrol oleh trombopoietin

Lymphoid multipotnetila stem cell meninggalkan sumsum tulang dan berdiferensiasi

dalam Lympa ( sel B ) dan Thymus ( sel T )

B. Hematopoietic Growth Factor CSF ( Colony Stimulating factor )

Clasifikasi:



12/51

1. non lineage Specific GF beraksi pada pluripotential stem cell dan

multipotential stem cell untuk memulai perubahan dan berdiferensiasi

- IL 3 ( multi CFS ) merangsang / menginduksi produksi dari granulosit, monosit,

eosinofil, eritroid, megakriosit, dan mast sel.- GM CSF merangsang granulopoiesis dan produksi makrofage

2. Lineage Specific GF beraksi pada sel progenitor dan terlibat dalam diferensiasi

dan maturasi dari sel darah pada tahap selanjutnya dari hematopoiesis

Faktor faktor tersebut :

Epo merangsang eritropoiesis, sebagai mediator dari Feed back Control

G CSFmenginduksi granulosit dan merangsang proliferasi dari beberapa sel leukosit

M CSF mempengauhi produksi makrofage

Trombopoietin mempengaruhi CFU Meg

3. Lympokines dan Monokines

- dilepaskan oleh lymfosit dan monosit ( makrofage ) memounyai pengaruh yang

sangat luas melalui interaksi jaringan kerja yang melibatkan respon imun terhadap

infeksi dan invasi tumor

- interleukine 9 IL ) : disekresi oleh Lymfosit, mempengaruhi fungsi leukosit yang

lain( komunikasi antar leukosit )

- meningkatkan interaksi dengan IL yang lain, HGF dan beberapa protein seperti TNF

dan limfotoxin

Gambaran umum Hematopoitic growth factor

1. glikoprotein

2. regulator perkembangan sel sel darah dari pendewasaan danmeningkatkan fungsi sel dewasa walaupun berada dalam konsentrasi yang rendah.

3. aktif baik in vitro maupun in vivo

4. diproduksi oleh berbagai macam sel

5. umumnya mempunyai keunikan dan overlapping specifities

6. aktif pada stem cell ( progenitor ) maupun sel end

7. efek biologiknya setelah berikatan dengan receptor pada

permukaan sel target



13/51

8. juga berikatan dengan reseptor dari berbagai sel non-

hematopoietic

9. memperlihatkan efek sinergik atau additive dengan beberapa

growth factor

10. juga beraksi pada neoplasma dari sel normal

Spleen ( Lien )

Organ utama dalam RES yang juga termasuk sumsum tulang, lymfonodus, hati, monosit

sirkulasi dan makrofage dalam jaringan. Lien mempunyai peran utama dalam

hematopoietic yang terjadi dalam utero.

Ekstramedullary hematopoiesis dalam ginjal terjadi dalam beberapa circumstances

Fungsi :

1. berpartisipasi dalam imunologic dan fagosit

2. menghasilkan stem cell mampu berdiferensiasi sepanjang

hematopoisis, histologic dan fibroblastic sel

3. berperan dalam respon autoantibodi dan mengatur volume darah

Evaluasi Sumsum tulang

1. indikasi untuk aspirasi sumsum tulang

a. evaluasi dari menurunnya sejumlah sel dari satu garis

b. evaluasi pasien dengan menurunnya jumlah sel darah merah ( bicytopenia dan

pancytopenia ) dan leukemia ( defect dan kelainan sel stem )

c. evaluasi penyimpanan zat besi dan zat besi abnormal dalam precursor erytroid

d. diagnosis tumor

e. untuk menunjukkan kemungkinan terinfeksi oleh organisme intracellular

f. untuk menginvestigasi kelainan imunologic

g. diagnosis kelainan / penyakit non hematopoietic

2. indikasi untuk biopsy sumsum tulang

a. kegagalan dalam mendapatkan aspirasi sumsum tulang yang adekuat

b. evaluasi pancytopenia dan bicytopenia

c. leukoerytroblastic ditemukan dalam peredaran darah perifer

d. evaluasi hematologic tumor stage dan keganasan



14/51

e. untuk menentukan aplasia

Erytropoiesis

Selama perkembangan intrauterus,eritrosit muula-mula dibentuk oleh yolk sac dan

kemudian oleh hati dan limfa, sampai sum-sum tulang terbentuk dan mengambil alih produksi

eritrosit secara eksklusif. Pada anak sebagian besar tulang terisi oleh sumsum tulang merah

yang mampu memproduksi sel darah. Namun seiring dengan pertambahan usia, sumsum tulang

kuning yang tidak mampu melakukan eritropoesis mulai menggantikan secara perlahan

sumsum tulang merah, yang tersisa hanya dibeberapa tempat seperti : sternum(tulang dada),

iga, dan ujung-ujung atas tulang panjang ekstremitas.

Peningkatan eritropoesis di stimulasi oleh penurunan penyaluran O2 keginjal yang

merangsang ginjal untuk mengeluarkan hormone eritropoetin ke dalam darah, dan hormone ini

pada gilirannya merangsang eritropoesis pada sumsum tulang.

1.ginjal mendeteksi penurunan /kapasitas darah mengangkut oksigen.

2. jika oksigen yang disalurkan ke ginjal berkurang, maka ginjal mengeluarkan hormone

eritropoetin dalam darah.

3. eritropoetin mrangsang eritropoesis (produksi eritrosit) oleh sumsum tulang.

4. tambahan eritrosit dalam sirkulasi meningkatkan kemampuan darah mengangkut oksigen.

5. peningkatan kemampuan darah mengangkut oksigen menghilangkan rangsangan awal yang

memicu sekresi ritropoetin.

Fungsi darah :

Darah memiliki beberapa fungsi penting yaitu :

1. Sebagai media transportasi berbagai zat seperti O2, CO2, zat nutrisi (karbohidrat,

protein, lemak), sisa metabolism (NH3, badan keton), ion-ion dan air

2. Sebagai media regulasi

Darah berperan membawa hormone dan transfer panas tubuh

3. Sebagai media proteksi

Darah mengalami proses koagulasi (pembekuan) saat pembuluh darah terluka

4. Darah mengandung leukosit (sel darah putih) yang berperan penting pada

immunitas tubuh terhadap organism agen penyakit



15/51

5. Berperan dalam mempertahankan keseimbangan asam basa tubuh (adanya system

buffer dalam darah)

6. Mengatur keseimbangan air antara plasma dan cairan jaringan

7. Sebagai alat pengangkut hasil oksidasi untuk dibuang melalui alat ekskresi

b. Bagaimana histologi darah?

Erythrocyte:

diameter: 6 8 mikron

eritrosit matur tanpa nukleus; bentuk bikonkaf

sitoplasma: berwarna merah muda karena ribosom yang berkurang dan adanya

sejumlah besar protein seperti hemoglobin

Ket : RBC (Red Blood Cell)

Basofil

diameter: 9 12 mikron

nukleus: tak lebih dari 2 lobus

sitoplasma: penuh dg granula basofilik, granula tidak sama besar, letak tidak

teratur, mengimpit inti shg batas nukleus & sitoplasma tak jelas



16/51

Ket : Basofil

Eosinofil

diameter: 10-15 mikron

nukleus: 2 lobus, biasanya > nukleus neutrofil, kromatin kurang basofilik

sitoplasma: penuh dg granula eosinofilik, granulanya besar-besar, sama besar,

letak tidak teratur, tidak ada yang mengimpit inti

Ket : eusinofil

Netrofil

dibagi menjadi 2 yaitu granula primer (azurophilic) dan granula sekunder

(spesifik)

berperan penting dalam fagositosis bakteri dan sel debris (mati) serta respon

inflamasi



17/51

Lymphocyte


nukleus: bulat, sedikit berlekuk, kromatin berkelompok padat

sitoplasma: biru muda

Monocyte


nukleus: besar, bentuk bulat/oval/berlekuk, berlobus, kromatin tidak padat

sitoplasma: banyak, berwarna biru keabu-abuan dg granula biru kemerahan

Ket : monosit

Thrombocyte



18/51


merupakan fragmen sitoplasma megakaryocyte yang tak berinti dan

mengandung granula azurofil

berupa lempeng yang berbentuk bulat, oval atau bikonkaf

Ket : trombosit

c. Bagaimana hub. Umur dan jenis kelamin dan tempat tinggal pada kasus?

Hubungan usia dan jenis kelamin dengan penyakit yang dialami pada kasus:

a. Hubungan penyakit dengan usia tidak ada, karena thalasemia penyakit

herediter (autosomal).

b. Hubunga penyakit dengan jenis kelamin (wanita) tidak ada, karena

thalasemia bisa laki-laki atau wanita yang terkena tergantung globin atau

Hubungan tempat tinggal dengan penyakit pada kasus:

Distribusi geografis thalasemia:

Daerah Meditrania

Afrika Barat

Timur Tengah

Asia Tenggara (Thailand, Semenanjung Melayu, Indonesia)

Lahat merupakan daerah endemis malaria. Provinsi Sumatera Selatan adalah daerah

endemis malaria, dimana tahun 2009 terdapat 7 kabupaten endemis malaria sedang dan



19/51


20/51

Mekanisme :

Kelainan genetik (delesi pada gen yang mengkode protein globin di kromosom 11 atau

16) Tidak terbentuknya salah satu atau kedua rantai globin Rantai tidak

terbentuk peningkatan relative rantai rantai berikatan dengan rantai

membentuk HbF(22) peningkatan HbFmengendap di membran (Heinz

bodies) RBC mudah dihancurkan Penurunan jumlah hemoglobin (oksigenasi

ke perifer berkurang) pucat

e. Apa etiologi dan mekanisme perut membuncit?

Limpa berfungsi membersihkan sel darah merah yang sudah rusak. Selain itu limpa

juga berfungsi membentuk sel darah pada masa janin.

Pada penderita thalassemia, sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga

kerja limpa sangat berat. Akibatnya limpa menjadi membengkak. Selain itu, tugas

limpa lebih diperberat untuk memproduksi sel darah merah lebih banyak. Dari inspeksi

terlihat perut membuncit.

Penyebab:

- Asites, pembesaran organ intra abdomen, dan kehamilan

- Pembesaran hati (hepatomegali) terdapat pada berbagai keadaan, diantaranya pada

penyakit infeksi ( misalnya hepatitis, sepsis), anemia misalnya anemia sel sikel,

talasemia, gagal jantung kongestif, perikarditis konstriktiva, beberapa penyakit

metabolik seperti mukopolisakaridosis atau mukolipidosis. Penyumbatan saluran

empedu, penyakit keganasan( hepatoma, leukemia, penyakit hodgkin), kista hati

(kista ekinokokus), lupus eritematosus, hemosiderosis, malnutrisi juga

menyebabkan hepatomegali.

- Pembesaran limpa (splenomegali) terdapat pada berbagai penyakit infeksi misalnya

sepsis, demam tifoid, malaria atau toksoplasmosis. Penyakit darah seperti talasemia

atau anemia sel sabit. Splenomegali juga terjadi pada kongesti seperti sirosis hati,

hipertensi porta, atau gagal jantung kongestif. Leukemia merupakan penyakit yang

sering menyebabkan splenomegali pada anak.

Mekanisme :



21/51

produksi eritropoiesis yang tidak sempurna kebutuhan jaringan tidak terpenuhi

eritropoesis semakin tinggi penghancuran eritrosit yang dibentuk secara tidak

sempurna di limpa pembesaran limpa perut membuncit.

Sedangkan hepar membesar karena eritropoiesis kembali terjadi di hati karna

eritropoesis di sumsum tulang yang tidak adekuat hepatomegali perut membuncit.

f. Mengapa keluhan baru muncul sejak usia 3 tahun?

Ada kaitannya dengan eritropoesis, pada neonatus eritropoesis tidak hanya terjadi di

sumsum tulang tapi juga di hati bahkan pebuluh limfe. Bisa saja pada usia kurang dari 3

tahun kekurangan akan sel darah merah belum terjadi karna fungsi organ organ

tersebut untuk melakukan eritropoesis masih berkerja.

2. a. Bagaimana etiologi dan mekanisme sering merasa lelah?

Cepat lelah disini disebabkan oleh berkurangnya eritrosit sehingga hemoglobin semakin

rendah.

Mekanisme:

Faktor genetic (pernikahan ayah dan ibu kerabat dekat) carrier talasemia

risikopenyakit atau kondisi genetik talasemia menjadi lebih besar kegagalan

pembentukan rantai globin beta talasemia beta defisiensi sintesis rantai beta

HbA menurun dan rantai alfa meningkat tubuh berkompensasi dibentuk rantai

gama dan delta yang bergabung dengan rantai alfa yang berlebihan tersebut

pembentukan HbF (alfa2gama2) dan HbA2 (alfa2beta2) meningkat kompensasi

tidak mencukupi (masih terdapat kelebihan rantai alfa yang bebas) agregasi dan

membentuk badan inklusi pada eritrosit berinti di sumsum tulang badan inkulsi

meningkat di sumsum tulang eritrosit yang masuk ke sirkulasi perifer banyak

mengandung badan inklusi segera dirusak oleh sel RES/ineffective eritropoesis

usia eritrosit menjadi pendek (hemolisis) suplai 02 ke jaringan menurun ketidak

seimbangan antara suplai O2 dan kebutuhan metabolism sel menurun

pembentukan ATP menurun lelah

b. Bagaimana etiologi dan mekanisme perut terasa cepat penuh / sesak?



22/51

Etiologi: sakit maag, hemorragik gaster, neoplasma

Mekanisme:

Anemia

Hipoksia

tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin

masuk kesirkulasimerangsang eritropoesis Terjadi hemapoesis di extramedula

Hemokromatesis Fibrosis (hepar Hepatomegali) dan (Limfa

Splenomegali) Menekan organ abdomen( termasuk Lambung & Sal. Cerna)

Distensi abdomen/ peregangan Lambung Merangsang Hipotalamus (Pusat

kenyang) Dipersepsikan dengan perasaan kenyang (perut terasa cepat penuh)

Akibat hepatosplenomegalimenekan lambung perut terasa cepat penuh

Sesak : kompensasi dari hemolisis yang cepat

c. Bagaimana hubungan sering merasa lelah dan perut cepat penuh?

Merasa cepat lelah menunjukkan bahwa jaringan dalam tubuh pasien kurang mendapat

oksigen ataupun glukosa untuk menghasilkan energi sedangkan telah terjadi

hepatosplenomegali sehingga menekan lambung dan dipersepsikan cepat penuh. Perut

terasa cepat penuh juga mengakibatkan intake makanan berkurang dan menyebabkanenergy yang dibentuk juga berkurang sehingga os merasa cepat lelah.

3. a. Mengapa Os tetap mengalami keluhan padahal telah mengalami pengobatan?

Timbulnya keluhan utama seperti anemia dan perut membuncit pada pasien yang sudah

berlangsung sejak os berusia 3 tahun menunjukkan bahwa perjalanan penyakit pasien

ini bersifat kronis.

Anemia bukanlah suatu diagnosis melainkan pencerminan dari dasar perubahanpatofisiologis pada pasien (ada penyakit yang mendasari kejadian anemia), jadi

walaupun telah diberi pengobatan, anemia tetap terjadi karena penyakit yang mendasari

tidak disembuhkan.

b. Apa saja indikasi dari pelaksanaan transfusi darah?

Dalam garis besarnya transfuse darah diberikan atas dasar:

1. untuk mengembalikan dan mempertahankan suatu volum yang normal peredaran

darah, misalnya pada oligemia karena pendarahan, trauma bedah atau kombustio.



23/51

2. Untuk mengganti kekrangan komponen seluler atau kimia darah, misalnya anemia,

trombositopenia, hipoprotrombinemia, hipofibrinogenimia dan lain-lain.

Indikasi transfuse darah :

Hb < 7 kecuali pasien dengan penyakit kritis

Kehilangan darah 25-30%

Operasi

Gangguan hemodinamik

c. Apa dampak transfusi sebanyak 5x dalam kurun waktu 2 tahun yang lalu?

Dampak transfusi darah:

a. Komplikasi dini

1) Reaksi hemolitik

Reaksi ini terjadi karena destruksi sel darah merah yang inkompatibel.

Reaksi hemoliik juga dapat terjadi karena transfusi eritrosit yang rusak akibat

paparan dekstrose 5%, injeksi air ke sirkulasi, transfuse darah yang lisis,

transfuse darah dengan pemanasan berlebihan, transfuse darah beku, transfuse

denagn darah yang terinfeksi, transfuse darah dengan tekanan tinggi.

2) Reaksi alergi terhadap leukosit, trombosit, atau protein

Renjatan anafilaktik terjadi 1 pada 20.000 transfusi. Reaksi alergi ringan

yang menyerupai urtikaria timbul pada 3% transfusi. Reaksi anafilaktik yang

berat terjadi akibat interaksi antara IgA pada darah donor dengan anti-IgA

spesifik pada plasma resipien.

3) Reaksi pirogenik

Peningkatan suhu tubuh dapat disebabkan oleh antibody leukosit, antibodi

trombosit, atau senyawa pirogen.

4) Kelebihan beban sirkulasi

5) Emboli udara

6) Hiperkalemia

7) Kelainan pembekuan



24/51

8) Cedera paru akut yang berhubungan dengan transfusi ( transfusion related acute

lung injury, TRALI)

Kondisi ini adalah suatu diagnosis klinik berupa manifestasi hipoksemia akut dan

edema pulmoner, bilateral yang terjadi 6 jam setelah transfuse. Manifestasi klinis

yang ditemui adalah dispnea, takipnea, demam, takikardi, dan leucopenia akut

sementara. Angka kejadiannya adalah sekitar 1 dari 1.200-25.000 transfusi.

b. Komplikasi lanjut

1) Transmisi penyakit

Virus (Hepatitis A, B, C, HIV, CMV)

Bakteri (Treponema pallidum, Brucella, Salmonella)

Parasit (malaria, toxoplasma, mikrofilaria)

2) Kelebihan timbunan besi akibat transfuse

3) Sensitisasi imun

Adapun manifestasi klinis yang ditimbulkan akibat penimbunan besi yang

berlebihan didalam berbagai jaringan/organ tubuh adalah :

pada kulit terjadi pigmentasi, kulit tampak kelabu. Pada pemeriksaan histologis tampak

banyak pigmen melanin, sedangkan besi terlihat mengelilingi kelenjar keringat

pada kelenjar endokrin terjadi gangguan fungsi endokrin. Gangguan fungsi endokrin

menyebabkan pertumbuhan dan masa pubertas yang terlambat.

pada jantung terjadi gangguan faal jantung. Gangguan ini biasanya timbul pada dekade

kedua yaitu berupa dekompensasi jantung, perikarditis, aritmia, fibrilasi dan

pembesaran jantung.

pada pankreas dapat terjadi gangguan faal pankreas, tetapi gangguan faal pankreas ini

sangat jarang dijumpai. Gangguan faal pankreas biasanya ditemukan pada penderita

thalassemia dewasa atau yang berumur lebih dai 20 tahun. Gangguan faal pankreas

dapat menimbulkan Diabetes Melitus

pada hati akan terjadi pembesaran hati disertai sirosis atau fibrosis. Hal ini biasanya

terjadi pada decade pertama, terutama penderita thalassemia beta mayor yang mendapat

banyak transfuse darah. Sirosis ditemukan pada penderita thalassemia yang telah

mendapat transfuse darah sebanyak 43,175 ml atau masukan besi sebanyak 21.587 mg.



25/51

d. Apa saja jenis transfusi darah?

a. Darah lengkap (whole blood)

Berguna untuk meningkatkan jumlah sel darah merah dan volume plasma dalam

waktu yang bersamaan, misal pada perdarahan aktif dengan kehilangan darah lebih

dari 25 -35 % volume darah total.

Jenis-jenis Darah Lengkap (whole blood)

1. Darah Segar

2. DarahBaru

3. DarahSimpan

Darah Segar(Fresh Whole Blood)

- Masa simpan 4-6 jam

- Suhu penyimpanan 2C-6C

Keuntungan :

- Faktor-faktor pembekuan masih lengkap

- Fungsi sel darah merah relatif masih sangat baik

Kerugian :

- Sulit diperoleh dalam waktu yang tepat

- Bahaya penularan penyakit masih tinggi (CMV masih hidup dalam 48 jam).

Indikasi : operasi jantung terbuka pada bayi

Darah Baru

- Masa simpan 3-4 hari

Keuntungan :kenaikan kadar Kalium, ammonia dan asam laktat belum tinggi.

Kerugian :faktor-faktor pembekuan sudah sangat berkurang.

Darah Simpan

Masa simpan :21 hari, 28 hari (tergantung antikoagulan yang dipakai)

Keuntungan :



26/51

- Pengadaan mudah

- Bahaya penularan penyakit sudah berkurang

Kerugian :

- Faktor pembekuan hampir habis.

- Kemampuan transportasi O2 berkurang

- Kadar Kalium, ammonia dan asam laktat meningkat.

b. Sel darah merah pekat (packed red cell)

Digunakan untuk meningkatkkan sel darh merah pada pasien yang menunjukkan

gejala anemia, misal pada pasien gagal ginjal dan keganasan.

c. Sel darah merah pekat dengan sedikit leukosit (packed red blood cell leucocyte

reduced)

Digunakan untuk meningkatkan jumlah RBC pada pasien yang sering

mendapat/tergantung pada transfusi darah dan pada mereka yang mendapat reaksi

transfusi panas dan reaksi alergi yang berulang.

d. Sel darah merah pekat cuci (packed red blood cell washed)

Pada orang dewasa komponen ini dipakai untuk mencegah reaksi alergi yang beratatau alergi yang berulang.

e. Sel darah merah pekat beku yang dicuci (packed red blood cell frozen)

Hanya digunakan untuk menyaimpan darah langka.

f. Trombosit pekat (concentrate platelets)

Diindikasikan pada kasus perdarahan karena trombositopenia atau trombositopati

congenital/didapat. Juga diindikasikan untuk mereka selama operasi atau prosedur

invasive dengan trombosit < 50.000/Ul

g. Trombosit dengan sedikit leukosit (platelets leukocytes reduced)

Digunakan untuk pencegahan terjadinya alloimunisasi terhadap HLA, terutama pada

pasien yang menerima kemotrrapi jangka panjang.

h. Plasma segar beku (fresh frozen plasma)



27/51

Dipakai untuk pasien denagn gangguan proses pembekuan pembekuan bila tidak

tersedia faktor pembekuan pekat atau kriopresipitat, misalnya pada defisiensi faktor

pembekuan multiple.

e. Bagaiman cara melakukan transfusi darah?

Untuk mencegah kemungkinan kontaminasi pada specimen darah, digunakan

praprosedur dan prosedur yang steril, terampil dan teliti. Berikut ini adalah tahapannya :

Praprosedur

1. Periksa kembali apakah pasien telah menandatangani inform consent.

2. Teliti apakah golongan darah pasien telah sesuai.

3. Lakukan konfirmasi bahwa transfusi darah memang telah diresepkan.

4. Jelaskan prosedur kepada pasien.

5. Saat menerima darah atau komponen darah

a. Periksa ulang label dengan perawat lain untuk meyakinkan bahwa

golongan ABO dan RH nya sesuai dengan catatan.

b. Periksa adanya gelembung darah dan adanya warna yang abnormaldan

pengkabutan.

Gelembung udara menunjukan adanya pertumbuhan bakteri .

Warna abnormal dan pengkabutan menunjukan hemolisis.

c. Periksa jumlah dan jenis darah donor sesuai dengan catatan resipien.

6. Periksa identitas pasien dengan menanyakan nama pasien dan memeriksa

gelang identitas.

7. Periksa ulang jumlah kebutuhan dan jenis resipien.

8. Periksa suhu, denyut nadi, respirasi dan tekanan darah pasien sebagai dasar

perbandingan tanda-tanda vital selanjutnya.

Prosedur



28/51

1. Pakai sarung tangan yang dianjurkan oleh universal precaution yang

menyatakan bahwa sarung tangan harus dikenakan saat prosedur yang

memungkinkan kontak dengan darah atau cairan tubuh lainnya.

2. Catatlah tanda vital sebelum memulai transfusi.

3. Jangan sekali-sekali menambahkan obat kedalam darah atau produk lain.

4. Yakinkan bahwa darah sudah harus diberikan dalam 30menit setelah

dikeluarkan dari pendingin.

5. Bila darah harus dihangatkan, maka hangatkanlah dalam penghangat darah in-

line dengan system pemantauan.

darah tidak boleh dihangatkan dalam air atau oven microwave.

6. Gunakan jarum ukuran 19 atau lebih pada vena.

7. Gunakan selang khusus yang memiliki filter darah untuk menyaring bekuan

fibrin dan bahan partikel lainnya.

8. Jangan melubangi kantung darah.

9. Untuk 15 menit pertama, berikan transfusi secara perlahan-tidak lebih dari 5

ml/menit.

10. Lakukan observasi pasien dengan cermat akan adanya efek samping.

11. Apabila tidak terjadi efek samping dalam 15 menit, naikkan kecepatan aliran

kecuali jika pasien beresiko tinggi mengalami kelebihan sirkulasi.

12. Observasi pasien sesering mungkin selama pemberian transfusi.

a. Lakukan pemantuan ketat selama 15-30 menit ntuk mendeteksi adanya

tanda reaksi atau kelebihan beban sirkulasi.

b. Lakukan pemantauan tanda vita dengan interval teratur.

13. Perhatikan bahwa waktu pemberian tidak melebihi jam karena akan terjadi

peningkatan resiko poliferasi bakteri.



29/51

14. Siagalah terhadap adanya tanda reaksi samping :

a. Kelebihan beban sirkulasi.

b. Sepsis.

c. Reaksi febril.

d. Reaksi alergi

e. Reaksi hemolitik akut.

4. a. Apa penyebab dan mekanisme pertumbuhan fisik kurang?

Pada pasien thalasemia, terjadi destruksi dini eritrosit sehingga sumsum tulang

merah berkompensasi dengan cara meningkatkan eritropoiesis. Sumsum tulang merah

terdapat di tulang pipih seperti os maxilla, os frontal, dan os parietal. Hal ini

mengakibatkan tulang-tulang tersebut mengalami penonjolan dan pelebaran. Namun,

destruksi dini sel darah merah terus berlanjut sehingga sumsum tulang putih yang

normalnya berfungsi untuk membangun bentuk tubuh dan pertumbuhan berubah fungsi

menjadi sumsum tulang merah yang menghasilkan eritrosit. Sumsum tulang putih

terdapat pada tulang-tulang panjang seperti os tibia, os fibula, os femur, os radius, dan

os ulna. Perubahan fungsi tulang-tulang ini dari pembangun tubuh menjadi pembentuk

eritrosit mengakibatkan terhambatnya pertumbuhan Stefhanie.

Massa jaringan eritropetik yang membesar tetapi inefektif bisa menghabiskan

nutrient sehingga menyebabkan retardasi pertumbuhan. Penimbunan besi pada pasien

thalassemia dapat merusak organ endokrin sehingga terjadi kegagalan pertumbuhan dan

gangguan pubertas.

b. Apa penyebab dan mekanisme batuk pilek dan demam?

Akibat dari transfusi drah reaksi pirogenik demam

Akibat Splenomegali (imun turun)

Mekanisme:



30/51

AnemiaHipoksia jaringanTubuh merespon dengan pembentukan

eritropoetinMasuk ke sirkulasiMerangsang eritropoesisTerjadi hemapoesis di

ekstramedula (lien) Resiko tinggi terhadap Infeksi

5. a. Apa dampak pernikahan antara kerabat dekat?

\ T tT TT TtT Tt tt

Ket : TT 25% normal

Tt 50% carier

tt 25% talasemiaDalam ilmu genetik, pernikahan dengan sesama kerabat keluarga (sampai sejauh

sepupu II great grandparents yang sama) maupun saudara sesusuan disebut dengan

consanguineous marriage. Secara umum consanguineous marriage diterjemahkan

sebagai perkawinan sedarah. Penelitian-penelitian secara populasional menunjukkan

bahwa anak-anak hasil perkawinan sedarah ini memiliki risiko lebih besar menderita

penyakit-penyakit genetik tertentu. Terutama yang sifat penurunannya autosomal

recessive. Pada sifat penurunan seperti ini, pembawa (carrier) tidak akan menunjukkan

tanda-tanda penyakit apapun. Sementara itu karena orang-orang dalam satu keluarga

memiliki proporsi materi genetik yang sama, maka suami istri yang memiliki hubungan

saudara juga memiliki risiko membawa materi genetik yang sama. Jika salah satu

adalah carrier suatu penyakit autosomal recessive maka terdapat kemungkinan bahwa

yang lain juga pembawa. Seberapa besar kemungkinannya bergantung pada seberapa

dekat kekerabatannya. Dalam hal ini, jika orangtua dari suami adalah saudara kandung

dari orang tua istri, kemungkinannya tentu lebih besar dibandingkan jika orangtua

suami adalah sekedar saudara jauh dari orang tua istri. Anak yang dihasilkan dari

perkawinan (sedarah maupun tidak) dimana kedua orang tuanya adalah pembawa suatu

penyakit genetik autosomal recessive dapat menderita penyakit tersebut (dengan

kemungkinan 25%), dapat menjadi carrier juga (dengan kemungkinan 50%) atau sama

sekali sehat dan bukan carrier (dengan kemungkinan 25%).

b. Apa makna ayah dan ibu sthefanie normal dan riwayat keluarga disangkal?



31/51

Ayah dan ibu normal: kemungkinan keduanya hanya pembawa (carrier) dan tidak

menunjukkan tanda-tanda penyakit apapun.

Riwayat keluarga disangkal : kemungkinan keluarga sthefanie juga hanya pembawa

(carrier) dan tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit apapun atau sama sekali sehat

dan bukan carrier.

6. a. Bagaimana interpretasi dan mekanisme nadi?

Nadi 120x/menit

Interpretasi : meningkat

Normal anak umur 2 tahun- 10tahun : 70-110x/menit

Mekanisme:

Imatur eritrosit menyebabkan kandungan Hb berkurang (penurunan hematokrit)

sehingga darah menjadi lebih cair (kandungan darah kurang) membuat kapiler darah

berdilatasi dengan memperbesar pori-porinya agar dapat melakukan penyerapan yang

maksimal. Darah yang lebih cair dan kapiler yang berdilatasi menurunkan pompa

jantung, kadar Hb yang turun membuat pengikatan o2 menurun sehingga tubuh

berusaha mendapatkan O2 lebih dengan meningkatkan nadi.

b. Bagaimana interpretasi dan mekanisme RR?

RR 28x/menit

Interpretasi : normal

Normal anak umur 5 tahun- 9 tahun : 15-30x/menit

c. Bagaimana interpretasi dan mekanisme Temp?

Temp 37,6oC


d. Bagaimana interpretasi dan mekanisme TD?

TD 110/60 mmHg


Usia anak 5 tahun- 10 tahun : 100/60 mmHg



32/51

e. Bagaimana interpretasi dan mekanisme BB dan TB?

Berdasarkan kurva CDC

Tumbuh anak 5 tahun : kurang

TB normal : 110- 116 cm

BB normal : 16- 23 kg



33/51

f. Bagaimana interpretasi dan mekanisme Kepala : facies cooley (+)?

Interpretasi: Abnormal.

Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam

dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk

mengatasi kekurangan hemoglobin. Sumsum tulang pipih adalah tempat memproduksi

sel darah. Tulang muka adalah salah satu tulang pipih. Pada thalassemia karena tubuh



34/51

kekurangan darah, maka pabrik sel darah, dalam halini sumsum tulang pipih, akan

berusa memproduksi sel darah merah sebanyak-banyaknya.Karena pekerjaannya yang

meningkat, maka sumsum tulang ini akan membesar, pada tulangmuka pembesaran ini

dapat dilihat dengan jelas dengan adanya penonjolan dahi, jarak antarakedua mata

menjadi jauh, kedua tulang pipi menonjol.

Mekanisme:

Anemia hemolitik produksi eritrosit ditingkatkan tulang wajah, tulang panjang

kembali memproduksi sel darah merah hiperplasia sumsum tulang bentuk tulang

berubah

g. Bagaimana interpretasi dan mekanisme Kepala : konjungtiva palpebra (+/+)?

Interpretasi: Anemia

Mekanisme:

Faktor genetic (pernikahan ayah dan ibu kerabat dekat) carrier talasemia risiko

penyakit atau kondisi genetik talasemia menjadi lebih besar kegagalan

pembentukan rantai globin beta

talasemia beta

defisiensi sintesis rantai beta

HbA menurun dan rantai alfa meningkat tubuh berkompensasi dibentuk rantai

gama dan delta yang bergabung dengan rantai alfa yang berlebihan tersebut

pembentukan HbF (alfa2gama2) dan HbA2 (alfa2beta2) meningkat kompensasi

tidak mencukupi (masih terdapat kelebihan rantai alfa yang bebas) agregasi dan

membentuk badan inklusi pada eritrosit berinti di sumsum tulang badan inkulsi

meningkat di sumsum tulang membrane eritrosit berinti menajdi kaku, tidak mampu

bertahan lama dan mengalami destruksi intramedular eritropoiesis terganggu dan

tidak efektif hanya sebagian kecil eritrosit yang mencapai sirkulasi perifer anemia

konjungtiva palpebra pucat

h. Bagaimana interpretasi dan mekanisme Thoraks. Jantung : batas jantung

membesar, iktus : pada sela iga VI lateral garis midclavicularis, terdengar pan

sistolic murmur pada semua katup jantung?

Batas jantung membesar: Abnormal



35/51

Mekanisme: Anemia (hemoglobin yang membawa sel darah merah )

kompensasi jantung akan bekerja lebih keras untuk mengedarkan oksigen ke

seluruh jaringan batas jantung membesar

Ictus: pada sela iga VI lateral garis mid clavicularis : abnormal

Normalnya ictus kordis terdapat pada Sela Iga VI medial dari garis midklavikular

Mekanisme : batas jantung membesar ictus cordis bergeser ke arah lateral garis

mid clavicularis

Komplikasi dari transfusi darah termasuk heme yang diserap ke tubuh Fe

meningkat, merusak katup- katup pada jantung terdengarpan systolic murmur

i. Bagaimana interpretasi dan mekanisme Abdomen. Hepar : teraba x dan

Lien : teraba schufner 3?

Interpretasi: Abnormal.

Pembesaran hati dan limpa terjadi akibat dekstruksi eritrosit yang berlebihan,

hemopoiesis ekstramedula, dan lebih lanjut akibat penimbunan besi. Limpa yang besar

meningkatkan kebutuhan darah dengan meningkatkan kebutuhan volume plasma, danmeningkatkan dekstruksi eritrosit dan cadangan (pooling) eritrosit.

Mekanisme:


penyakit atau kondisi genetik talasemia menjadi lebih besar kegagalan pembentukan

rantai globin beta talasemia beta defisiensi sintesis rantai beta HbA menurun

dan rantai alfa meningkat tubuh berkompensasi dibentuk rantai gama dan delta

yang bergabung dengan rantai alfa yang berlebihan tersebut pembentukan HbF

(alfa2gama2) dan HbA2 (alfa2beta2) meningkat kompensasi tidak mencukupi

(masih terdapat kelebihan rantai alfa yang bebas) agregasi dan membentuk badan

inklusi pada eritrosit berinti di sumsum tulang badan inkulsi meningkat di sumsum

tulang membrane eritrosit berinti menajdi kaku, tidak mampu bertahan lama dan

mengalami destruksi intramedular eritropoiesis terganggu dan tidak efektif hanya



36/51

sebagian kecil eritrosit yang mencapai sirkulasi perifer anemia merangsang

jaringan hematopoesis ekstramedular di hati dan limpa hepatosplenomegali

j. Bagaimana interpretasi dan mekanisme Hb?Interpretasi : Hb menurun anemia

Menurut WHO (1968) dinyatakan anemia bila:

Anak umur 6 bulan 6 tahun : Hb < 11 g/dl

Mekanisme:


penyakit atau kondisi genetik talasemia menjadi lebih besar kegagalan pembentukan

rantai globin beta talasemia beta defisiensi sintesis rantai beta HbA menurun

dan rantai alfa meningkat tubuh berkompensasi dibentuk rantai gama dan delta

yang bergabung dengan rantai alfa yang berlebihan tersebut pembentukan HbF

(alfa2gama2) dan HbA2 (alfa2beta2) meningkat kompensasi tidak mencukupi

(masih terdapat kelebihan rantai alfa yang bebas) agregasi dan membentuk badan

inklusi pada eritrosit berinti di sumsum tulang badan inkulsi meningkat di sumsum

tulang membrane eritrosit berinti menajdi kaku, tidak mampu bertahan lama dan

mengalami destruksi intramedular eritropoiesis terganggu dan tidak efektif hanya

sebagian kecil eritrosit yang mencapai sirkulasi perifer anemia

k. Bagaimana interpretasi dan mekanisme leukosit?

Leukosit 9000/mm3

Interpretasi : normal (4000- 11000/mm3)

l. Bagaimana interpretasi dan mekanisme trombosit?

Trombosit 200.000/mm3

Interpretasi : normal (150.000- 400.000/mm3)

m. Bagaimana interpretasi dan mekanisme retikulosit?

Retikulosit 30%

Interpretasi : meningkat (normalnya 0,5- 2.0%)

Mekanisme:



37/51

Terjadi hiperaktifitas eritropoiesis sumsum tulang untuk mengkompensasi anemia yang

terjadi sehingga menyebabkan sel muda (retikulosit) yang berada di perifer meningkat

o. Bagaimana interpretasi dan mekanisme Serum Fe?

Serum Fe 300 mg

Interpretasi : meningkat (normalnya 50- 150 mg)

Mekanisme :

Hemosiderosis adalah akibat terapi transfusi jangka panjang yang tidak dapat dihindari,

karena dalam setiap 500 mL darah dibawa 200 mg besi ke jaringan.

p. Bagaimana interpretasi dan mekanisme TIBC?

TIBC 50 mg

Interpretasi : menurun (normalnya 250- 450 mg)

TIBC (transferin iron binding capacity) : suatu pengukuran jumlah total besi yang

dapat dibawa dalam serum oleh transferrin, suatu protein yang membawa besi dalam

serum dari satu bagian tubuh ke bagian tubuh lainnya

Mekanisme :

Pada individu normal, semua besi plasma terikat pada transferin. Kapasitas transferin

untuk mengikat besi terbatas sehingga bila terjadi kelebihan besi seperti pada pasien

thalassemia, seluruh transferin akan berada dalam keadaan tersaturasi. Akibatnya besi

akan berada dalam plasma dalam bentuk tidak terikat, atau disebut juga Non-

Transferrin Bound Plasma Iron (NTBI). NTBI akan menyebabkan pembentukan radikal

bebas hidroksil dan mempercepat peroksidasi lipid membran in vitro.

7. Apa kemungkinan penyakit pada kasus ini?

Gejala Anemia akibat thalasemia

mayor

Anemia akibat

defisiensi Fe

Pucat + +Perut membuncit + -Perut cepat penuh + -Merasa lelah + +Pertumbuhan fisik

terganggu

+ +

Gangguan jantung + +/-



38/51

Hepatosplenomegali + -Facies cooley + -Konjungtiva palpebra pucat + +Kongenital marriage + -Serum Fe

TIBC Retikulosit Hb

8. Untuk menegakkan diagnose pasti pemeriksaan penunjang apa yang perlu

dilakukan?

a. Amanmesis

b. Pemeriksaan fisik

Pada pemeriksaan fisik ditemukannya anemis (+),facies cooley. Pada pemeriksaan

abdomen ditemukan pembesaran hati x , pembesaran limpa: schoeffner III.

Pada ekstremitas : pucat pada telapak tangan. Terdapat juga retardasi pertumbuhan.

Pada kasus-kasus lain terdapat juga murmur jantung ataupun tanda-tanda gagal

jantung dan intolerance terhadap aktivitas akibat komplikasi dari anemia yang berat.

Pada pasien yang kelebihan besi akan timbul tanda-tanda endokrinipati.

c. Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan laboratorium

Diagnosis dari talasemia dapat diketahui dengan melakukan beberapa pemeriksaan

darah, seperti:

1. FBC (Full Blood Count)

Pemeriksaan ini akan memberikan informasi mengenai berapa jumlah sel darah

merah yang ada, berapa jumlah hemoglobin yang ada di sel darah merah, dan

ukuran serta bentuk dari sel darah merah.



39/51

2. Sediaan Darah Apus

Pada pemeriksaan ini darah akan diperiksa dengan mikroskop untuk melihat

jumlah dan bentuk dari sel darah merah, sel darah putih dan platelet. Selain itu

dapat juga dievaluasi bentuk darah, kepucatan darah, dan maturasi darah. Pada

talasemi mayor dapat dijumpai gambaran anemia mikrositik hipokrom berat

dengan persentase retikulosit tinggi disertai normoblas, sel target dan titik

basofilik.

3. Iron studies

Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui segala aspek penggunaan dan

penyimpanan zat besi dalam tubuh. Tujuan dari pemeriksaan ini adalah untuk

membedakan apakah penyakit disebabkan oleh anemia defisiensi besi biasa atau

talasemia.

4. Elektroforesis hemoglobin

Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui tipe dan jumlah relatif hemoglobin

yang ada dalam darah (HbA, HbF, dan HbA2).

5. Analisis DNA

Analisis DNA digunakan untuk mengetahui adanya mutasi pada gen yang

memproduksi rantai alpha dan beta. Pemeriksaan ini merupakan tes yang paling

efektif untuk mendiagnosa keadaan karier pada talasemia.



40/51

Pemeriksaan sitogenetik

Merupakan pemeriksaan komposisi kromosom sel, fungsi normal, dan setiap

deviasi dari yang normal. Analisis sitogenetik bisa dilakukan pada jaringan yang

diambil aspirasi dan biopsi sumsum tulang pada darah tepi jika jumlahnya

meningkat, dan pada kelenjar getah bening, hati, limpa, serta cairan amnion.

Pemeriksaan radiologis

Gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medulla yang lebar, korteks tipis

dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak besar

kadang-kadang terlihat brush appearance. Sering pula ditemukan gangguan

pneumatisasi rongga sinus paranasalis.

Pemeriksaan auditorik dan funduskopi secara teratur apabila telah dilakukan

program transfusi darah untuk menghindari terjadinya komplikasi akibat efek

samping obat desferioksamin diantaranya tuli nada tinggi dan kerusakan retina.

9. Apa penyakit yang paling mungkin pada kasus ini? Anemia hemolitik et causa

Thalasemia mayor

10. Apa etiologi penyakit pada kasus?

Faktor risiko

Anak dengan orang tua yang memiliki gen thalassemia

Anak dengan salah satu/kedua orang tua thalasemia minor

Anak dengan salah satu orang tua thalasemia

Resiko laki-laki atau perempuan untuk terkena sama

Thalassemia Beta mengenai orang asli dari Mediterania atau ancestry (Yunani,

Italia, Ketimuran Pertengahan) dan orang dari Asia dan Afrika Pendaratan.

Alfa thalassemia kebanyakan mengenai orang Asia Tenggara, Orang India, Cina,

atau orang Philipina.

11. Bagaimana tatalaksana pada kasus ini?

Untuk simptomatik: pemberian antipiretik, antitusif dan ekspektoran untuk mengobati

demam, pilek dan batuk.



41/51

Untuk kausatif :

1. Transfusi darah teratur yang perlu dilakukan untuk mempertahankan Hb di atas 10

gr/dl tiap saat. Hal ini biasanya membutuhkan 2-3 unit tiap 4-6 minggu. Darah

segar, yang telah disaring untuk memisahkan leukosist, menghasilkan eritrosit

dengan ketahanan yang terbaik dan reaksi paling sedikit. Pasien harus diperiksa

genotipnya pada permulaan program transfuse untuk mengantisipasi bila timbul

antibody eritrosit terhadap eritrosit yang ditransfusikan.

2. Pemberian infus RL 16x/menit

3. Asam folat diberikan secara teratur (misal 5 mg/hari) jika asupan diet buruk

4. Terapi khelasi besi digunakan untuk mengatasi kelebihan besi. Desferioksamin

dapat diberikan melalui kantung infus terpisah sebanyak 1-2 g untuk tiap unit darah

yang ditransfusikan dan melalui infus subkutan 20-40 mg/kg dalam 8-12 jam, 5-7

hari seminggu. Hal ini dilaksanakan pada bayi setelah pemberian transfusi 10-15

unit darah.

5. Vitamin C (200 mg perhari) meningkatkan eksresi besi yang disebabkan oleh

desferioksamin.

6. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur

sel darah merah.

7. Splenektomi mungkin perlu untuk mengurangi kebutuhan darah. Splenektomi

harus ditunda sampai pasien berusia > 6 tahun karena tingginya resiko infeksi pasca

splenektomi.

8. Transplantasi sum-sum tulang alogenik memberi prospek kesembuhan permanent.

Tingkat kesuksesan adalah lebih dari 80% pada pasien muda yang mendapat

khelasi secara baik tanpa disertai adanya fibrosis hati atau hepatomegali.

9. Terapi endokrin

10. Imunisasi hepatitis B

11. Koenzim Q10 dan Talasemia

Adanya kerusakan sel darah merah dan zat besi yang menumpuk di dalam tubuh

akibat talasemia, menyebabkan timbulnya aktifasi oksigen atau yang lebih dikenal

dengan radikal bebas. Radikal bebas ini dapat merusak lapisan lemak dan protein

pada membram sel, dan organel sel, yang pada akhirnya dapat menyebabkan

kerusakan dan kematian sel. Biasanya kerusakan ini terjadi di organ-organ vital



42/51

dalam tubuh seperti hati, pankreas, jantung dan kelenjar pituitari. Oleh sebab itu

penggunaan antioksidan, untuk mengatasi radikal bebas, sangat diperlukan pada

keadaan talasemia.

Dari penelitian yang dilakukan oleh Siriraj Hospital, Universitas Mahidol ,

Bangkok, Thailand, ditemukan bahwa kadar koenzim Q 10 pada penderita

talasemia sangat rendah. Pemberian suplemen koenzim Q 10 pada penderita

talasemia terbukti secara signifikan mampu menurunkan radikal bebas pada

penderita talasemia. Oleh sebab itu pemberian koenzim Q 10 dapat berguna sebagai

terapi ajuvan pada penderita talasemia untuk meningkatkan kualitas hidup.

12. Apa yang akan terjadi jika penyakit ini tidak ditangani secara komperehensif?

Anemia berat dan lama dapat menyebabkan gagal jantung, transfusi darah berulang dan

proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga ditimbun

dalam berbagai organ (hepar, limpa, kulit, jantung). Hemokromatosis, limpa yang besar

mudah ruptur kadang disertai tanda hipersplenisme seperti leukopenia dan

trombositopenia. Gagal jantung, kejang dan parestesia (perasaan yang menyimpang

seperti rasa terbakar , Kesemutan ), Akibat samping dari pemberian darah yang hampir

setiap bulan sekali, maka zat besi akan menumpuk didalam tubuh penderita yang

disebut hemosiderosis. Hemosiderosis tidak baik bagi tubuh, akan memberi warna biru-

kehitaman pada kulit penderita dan bila menumpuk sedemikian tinggi di dalam jaringan

hati keadaan ini disebut hemochromatosis, bisa menimbulkan kanker hati.

13. Bagaimana prognosis pada kasus ini?

Dubia ad bonam

14. Bagaimana kompetensi dokter umum pada kasus ini?



43/51

KDU Tingkat 3A

Mampu membuat diagnosis klinik berdasarkan pemeriksaan fisik danpemeriksaanpemeriksaan tambahan yang diminta oleh dokter (misalnya : pemeriksaan

laboratorium sederhana atau X-ray). Dokter dapat memutuskan dan memberi terapi

pendahuluan, serta merujuk ke spesialis yang relevan (bukan kasus gawat darurat).

15. Bagaimana pandangan islam pada kasus ini?

Diharamkan atas kamu (mengawini) ibu-ibumu; anak-anakmu yang perempuan;

saudara-saudaramu yang perempuan, saudara-saudara bapakmu yang perempuan;saudara-saudara ibumu yang perempuan; anak-anak perempuan dari saudara-

saudaramu yang laki-laki; anak-anak perempuan dari saudara-saudaramu yang

perempuan; ibu-ibumu yang menyusui kamu; saudara perempuan sepersusuan; ibu-ibu

isterimu (mertua); anak-anak isterimu yang dalam pemeliharaanmu dari isteri yang

telah kamu campuri, tetapi jika kamu belum campur dengan isterimu itu (dan sudah

kamu ceraikan), maka tidak berdosa kamu mengawininya; (dan diharamkan bagimu)

isteri-isteri anak kandungmu (menantu); dan menghimpunkan (dalam perkawinan) dua

perempuan yang bersaudara, kecuali yang telah terjadi pada masa lampau;

Sesungguhnya Allah Maha Pengampun lagi Maha Penyayang.(QS An Nisaa`: 23)

Hal ini dimaksudkan untuk keselamatan fisik anak keturunan dari penyakit-penyakit

yang menular atau cacat secara hereditas. Sehingga anak tidak tumbuh besar dalam

keadaan lemah atau mewarisi cacat kedua orang tuanya dan penyakit-penyakit nenek

moyangnya. Di samping itu juga untuk memperluas pertalian kekeluargaan dan

mempererat ikatan-ikatan sosial.



44/51

2.3.4 Hipotesis

Sthefanie, perempuan, usia 5 tahun menderita anemia hemolitik akibat thalasemia beta mayor

2.3.5 Kerangka Konsep

2.3.6 Sintesis

Definisi thalassemia

Thalasemia adalah sekelompok heterogen pada kelainan genetik sintesis

hemoglobin, ditandai oleh tiadanya atau berkurangnya sintesis rantai globin. Pada -

talasemia sintesin rantai -globin berkurang, sedang pada -talasemia sintesis rantai

globin- tidak ada (dinyatakan sebagai o-talasemia) ataupun nyata berkurang (+-

talasemi). (Robbins & Kumar: 1995)


Consanguineous

marriage

Kelainan

genetik

Anemia

Hemolitik

Kelainan pembentukan

Hb dan eritrosit

Umur eritrosit

pendek

Facies Cooley

Thalassemia

mayor

Konjungtiva

palpebra pucat

Hepatosplenomeg

ali


45/51

Thalasemia bersifat diturunkan sebagai keadaan autosom kodominan. Bentuk

heterozigot (talasemia minor atau ciri berbakat talasemia) dapat asimptomatik atau

bergejala ringan. Bentuk homozigot yang disebut talasemia mayor, disertai anemia

hemolisis yang parah. Gen yang mengalami mutasi khususnya terdapat di antara

penduduk Timur Tengah, Afrika dan Asia. (Robbins & Kumar: 1995)

Epidemiologi

1. Frekuensi gen thalassemia di Indonesia berkisar 3-10%. Diperkirakan lebih

2000 penderita baru dilahirkan setiap tahunnya di Indonesia.

2. Di Indonesia berdasarkan parameter hematologi, frekuensi pembawa sifat

thalassemia di Sumatera Selatan sekitar 8%.

Klasifikasi thalasemia secara klinis dan genetis

Tatanama Klinis Genotipe Penyakit Genetika MolekularTalasemia Talasemia mayor Talasemia 0

homozigot (

0

/

0

);talasemia +

homozigot (+ /+)

Parah, memerlukan

transfusi darahsecara berkala

Delesi gen yang jarang

pada

0

/

0

Defek pada pemrosesan

transkripsi atau translasi

mRNA -globin

Talasemia minor 0 /

+ /

Asimtomatik

dengan anemia

ringan atau tanpa

anemia; ditemukan

kelainan SDM

Talasemia Sillent carrier -/ Asimtomatik: tidak

tampak kelainan

SDM

Terutama delesi gen

Sifat talasemia -/ (Asia);

-/- (Afrika kulit

Asimtomatik;

seperti talasemia



46/51

hitam) minor

Penyakit HbH --/- Anemia berat,

tetramer -globin

(HbH) terbentuk di

SDM

Hidrops fetalis --/-- Letal in utero

Patogenesis

Hemoglobin dewasa atau HbA mengandung dua rantai dan dua rantai .

Ditandai oleh dua gen globin yang bertempat pada masing-masing dari dua

kromosom nomor 11. Dan, dua pasang gen -globin yang fungsional berada pada setiap

kromosom nomor 16. Struktur dasar gen -globin dan , begitu juga langkah-langkah

yang terlibat dalam biosintesis rantai globin adalah sama. Setiap gen globin memiliki

tiga rangkaian pengkodean (ekson) yang diganggu oleh dua rangkaina peratara (intron).

Pengapitan sisi 5 gen globin merupakan serentetan rangkaian promoter yang tidak

dapat diterjemahkan, yang diperlukan untuk inisiasi sintesis mRNA -globin.

Seperti pada semua gen eukariotik, biosintesis rantai globin mulai dengan

transkripsi gen globin di dalam nucleus. Transkripsi mRNA awal mengandung suatu

salinan seluruh gen, termasuk semua ekson dan intron. Precursor mRNA yang besar ini

mengalami beberapa modifikasi pascatranskripsi (proses) sebelum diubah menjadi

mRNA sitoplasma dewasa yang siap untuk translasi yaitu penyambungan dua intron

dan mengikat kembali ekson. mRNa dewasa yang terbentuk meninggalkan nucleus dan

menjadi terkait ribosom pada tempat translasi berlaku. Jalur ekspresi gen -globin

sangat serupa. (Robbins & Kumar :1995)

Thalassemia diartikan sebagai sekumpulan gangguan genetik yang

mengakibatkan berkurang atau tidak ada sama sekali sintesis satu atau lebih rantai

globin (Weatherall and Clegg, 1981). Abnormalitas dapat terjadi pada setiap gen yang

menyandi sintesis rantai polipeptid globin, tetapi yang mempunyai arti klinis hanya

gen- dan gen-. Karena ada 2 pasang gen-, maka dalam pewarisannya akan terjadi

kombinasi gen yang sangat bervariasi. Bila terdapat kelainan pada keempat gen- maka

akan timbul manifestasi klinis dan masalah. Adanya kelainan gen- lebih kompleks



47/51

dibandingan dengan kelainan gen- yang hanya terdapat satu pasang. Gangguan pada

sintesis rantai- dikenal dengan penyakit thalassemia-, sedangkan gangguan pada

sintesis rantai- disebut thalassemia-. Kelainan klinis pada sintesis rantai globin-alfa

dan beta dapat terjadi, sebagai berikut:

1. Silent carrieryang hanya mengalami kerusakan 1 gen, sehingga pada kasus ini tidak

terjadi kelainan hematologis. Identifikasi hanya dapat dilakukan dengan analisis

molekular menggunakan RFLP atau sekuensing.

2. Bila terjadi kerusakan pada 2 gen- atau thalassemia- minor atau carrier

thalassemia- menyebabkan kelainan hematologis.

3. Bila terjadi kerusakan 3 gen- yaitu pada penyakit HbH secara klinis termasuk

thalassemia intermedia.

4. Pada Hb-Barts hydrop fetalis disebabkan oleh kerusakan keempat gen globin-alfa

dan bayi terlahir sebagai Hb-Barts hydrop fetalis akan mengalami oedema dan asites

karena penumpukan cairan dalam jaringan fetus akibat anemia berat.

5. Pada thalassemia- mayor bentuk homozigot (0) dan thalassemia- minor (+)

bentuk heterozigot yang tidak menunjukkan gejala klinis yang berat.

Gangguan yang terjadi pada sintesis rantai globin- ataupun- jika terjadi pada

satu atau dua gen saja tidak menimbulkan masalah yang serius hanya sebatas

pengemban sifat (trait atau carrier). Thalassemia trait disebut uga thalassemia minor

tidak menunjukkan gejala klinis yang berarti sama alnya seperti orang normal kalaupun

ada hanya berupa anemia ringan. Kadar Hb normal aki-laki: 13,5 17,5 g/dl dan pada

wanita: 12 14 g/dl. Namun emikian nilai indeks hematologis, yaitu nilai MCV dan

MCH berada di bawah ilai rentang normal. Rentang normal MCV: 80 100 g/dl, MCH:

27 34 g/dl.

Patogenesis Thalasemia Mayor


NORMAL

Hb A (22)

- TALASEMIA

Kumpulan globin yang

tidak larut mengendap di

eritrositEritoblast dalam sum-sum tulangRBC normal

Selaput eritrosit jadi mudah

rusak, kelenturan &

eritrosit peka thd fagositosis

RES

Sintesin globin

berkurang / tidak ada

Anemia

Distensi Abdomen

LIEN

Kerusakan

eritrosit

abnormal

(hemolisis)

Eritropoiesis tidak

efektif

Absorpsi Fe dalam

usus

Kelimpahan zat

besi sistemik

(hemokromatosis

sekunder)

Produksi Eritropoetin

Transfusi

darah

Anoksi

jaringan

Pengembangan

sumsum / hiperaktifitas

sumsum tulang

Deformitas tulang

Facies talasemia dan penipisan

korteks di banyak tulang

Hemopoeiesis ekstramedula

Hepatomegali Splenomegali

Pucat


48/51

Berdasarkan patogenesis -talasemi di atas, dasar molekul -talasemi sangat

berbeda. -talasemi disebabkan oleh penghapusan lokus gen -globin. Karena ada

empat gen -globin yang berfungsi, maka terdapat empat kemungkinan keparahan -

talasemi berdasarkan hilangnya satu sampai keempat gen -globin pada kromosom-

kromosom tersebut. Hilangnya suatu gen -globin tunggal berkaitan dengan status

pembawa penyakit tersembunyi, sedangkan hilangnya keempat gen -globin berkaitan

dengan kematian janin dalam uterus, karena tidak ada daya dukung oksigen. Dasar

hemolisis sama dengan yang terdapat pada -talasemi. Dengan hilangnya tiga gen -

globin relative berlebihan, yang membentuk tetramer tak larut dalam sel darah merah,

sehingga sel peka terhadap fagositosi dan kerusakan.

(Robbins & Kumar :1995)

Skema Penurunan Gen Thalassemia Menurut Hukum Mendel



49/51

Thalassemia melibatkan dua gen (kromosom 11) didalam membuat beta globin yang

merupakan bagian dari hemoglobin, masing-masing satu dari setiap orangtua. Beta

thalassemia terjadi ketika satu atau kedua gen mengalami variasi.

Jika salah satu gen dipengaruhi, seseorang akan menjadi carrier dan menderita

anemia ringan. Kondisi ini disebut thallasemia trait/beta thalassemia minor,

Jika kedua gen dipengaruhi, seseorang akan menderita anemia sedang

(thalassemia beta intermedia atau anemia Cooleys yang ringan) atau anemia

yang berat ( beta thalassemia utama, atau anemia Cooleys).

Anemia Cooleys, atau beta thalassemia mayor jarang terjadi. Suatu survei tahun

1993 ditemukan 518 pasien anemia Cooleys di Amerika Serikat. Kebanyakan

dari mereka mempunyai bentuk berat dari penyakit, tetapi mungkin kebanyakan

dari mereka tidak terdiagnosis .

Manifestasi klinis

Sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor (homozigot) yang telah

agak besar menunjukkan gejala-gejala fisik yang unik berupa hambatan pertumbuhan,

anak menjadi kurus bahkan kurang gizi, perut membuncit akibat hepatosplenomegali



50/51

dengan wajah yang khas mongoloid,frontal bossing, mulut tongos (rodent like mouth),

bibir agak tertarik, maloklusi gigi.

Anemia berat menjadi nyata pada usia 3-6 bulan.

Pembesaran limpa dan hati terjadi karena destruksi eritrosit yang berlebihan,

hemopoesis ekstramedula, dan lebih lanjut akibat penimbunan besi. Limpa yang besar

meningkatkan kebutuhan darah dengan meningkatkan volume plasma dan

meningkatkan destruksi eritrosit dan cadangan eritrosit.

Pelebaran tulang yang disebabkan oleh hyperplasia sumsum tulang yang hebat

yang menyebabkan terjadinya fasies thalasemia dan penipisan korteks di banyak tulang

dengan suatu kecenderungan terjadinya fraktur dan penonjolan tengkorak dengan suatu

gambaran rambut berdiri (hair-on-end) pada foto roentgen.

Penumpukan besi akibat transfuse darah menyebabkan kerusakan organ

endokrin (dengan kegagalan pertumbuhan, pubertas yang terlambat atau tidak terjadi),

miokardium.

Infeksi dapat terjadi. Anak yang melakukan transfusi darah rentan terhadap

infeksi bakteri.

DAFTAR PUSTAKA

Aru W. Sudoyo, Et All. 2009.Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam, Edisi V. Jakarta : Interna

Publishing.

Dorland, W.A. Newman. 2002. Kamus Kedokteran Dorland. ed : Hartanto, Huriawati, dkk.

Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC.

Guyton dan Hall. 2008.Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. ed : Hartanto, Huriawati, dkk. Jakarta

: Penerbit Buku Kedokteran EGC.

Latief, Abdul, dkk. 2003.Diagnosis Fisis pada Anak. Jakarta : CV Sagung Seto



51/51

Price, Sylvia A., dan Lorraine M. Wilson. 2006. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses

Penyakit. ed : Hartanto, Huriawati, dkk. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC.

Robbins, L. Stanley, Et All. 2007.Buku Ajar Patologi II, Edisi VII. Jakarta : EGC

Sherwood, laura. 2001.Fisiologi Manusia dari Sel ke Sistem. Jakarta : EGC.

laporan ske a tutor 1

Documents