kul 7 genetika

5/21/2018 Kul 7 GENETIKA

1/44

GENETIKA


2/44

Konsep Fisiologis

Gen dan Kromosom

Gen merupakan factor-faktor keturunan

yang terdapat dalam kromosom yang terdiriatas DNA (Deoxyribonukleicacid).

Tiap gen mengandung informasi yang

disandi dalam bentuk sekuen dari nukleutida.


3/44

Kromosom merupakan struktur nucleus

yang merupakan sel eukariotik terdiri molekul

DNA yang berisi gen.

DNA terdiri dari dua utas benangpolinukleotida yang saling berpilin (double

helix=berpilin ganda). Seutas tali nukleotida

tersusun atas rangkaian nukleotida yangterdiri dari gugusan gula deoksiribosa,

gugusan asam pospat dan gugusan basa

nitrogen.


4/44

Basa nitrogen penyusun DNA terdiri dari

basa purin yaitu adenin (A) dan guanin (G),serta basa pirimidin yaitu sitosin (C) dan timin

(T).

Manusia memiliki 23 pasang Kromosom

yang terdiri dari 2 bagian yaitu autosom dangenosom.

Autosom yaitu pembawa sifat sebanyak 22

pasang sedangkan genosom yaitu pembawasifat kelamin sebanyak 1 pasang. Kromosom

= 44 A + XY (untuk sperma), 44 A + XX

(untuk ovum).


5/44

Sifat Genom : DNA dan RNA

Asam nukleat yang ada sangkut pautnya

dengan sifat hereditas adalah ADN (asam

deoksiribo nukleat) dan ARN (asamribonukleat).

DNA dan RNA bertangmgung jawab

terhadap sintesis protein serta mengontrolsifat-sifat keturunan


6/44

GENETIKA

MANUSIA

Jenis Kelamin

Buta warna

HemofiliaAlbino

Golongan darah Kelainan

Kromosom

PemeriksaanPeta kromosom

Peta silsilah


7/44


8/44


9/44


10/44


11/44

Medical Genetics

When studying rare disorders, 6 general patternsof inheritance are observed:

Autosomal recessive

Autosomal dominant X-linked recessive X-linked dominant Codominant

Mitochondrial


12/44

Medical Genetics (cont.)

Autosomal recessive

The disease appears

in male and femalechildren ofunaffected parents.

e.g., cystic fibrosis


13/44


Autosomal dominant

Affected males andfemales appear in each

generation of the pedigree. Affected mothers and

fathers transmit thephenotype to both sons and

daughters. e.g., Huntington disease.


14/44


X-linked recessive

Many more males thanfemales show the disorder.

All the daughters of an

affected male are carriers. None of the sons of an

affected male show thedisorder or are carriers.

e.g., hemophilia


15/44


X-linked dominant

Affected males pass thedisorder to all daughters butto none of their sons.

Affected heterozygousfemales married tounaffected males pass thecondition to half their sonsand daughters

e.g. fragile X syndrome


16/44


Codominant inheritance

Two different versions(alleles) of a gene can beexpressed, and each version

makes a slightly differentprotein Both alleles influence the

genetic trait or determinethe characteristics of thegenetic condition.

E.g. ABO locus


17/44


Mitochondrial inheritance

This type of inheritanceapplies to genes inmitochondrial DNA

Mitochondrial disorders can

appear in every generation ofa family and can affect bothmales and females, butfathers do not passmitochondrial traits to theirchildren.

E.g. Leber's hereditary opticneuropathy (LHON)


18/44

Human Genome

Most human cellscontain 46 chromosomes:

2sex chromosomes

(X,Y):XY in males.XX in females.

22 pairs of chromosomes

namedautosomes

.


19/44


20/44

DNA is an information molecule with two functions:

1. storage and copying (i.e., inheritance)2. expression (i.e., physiology, health, disease)


21/44

Peta Pedigree (peta silsilah keluarga)

Contoh peta silsilah Ratu Victoria dengan keturunan yang

menderita haemofilia.


22/44

I. Penentuan Jenis Kelamin

Ayah >< Ibu

P: XY XX

G: X X

Y

F1: XX (50%)

XY (50%)

Peran kromosom X = membawa gen-gen yang menentukan sifatwanita

Peran kromosom Y = membawa gen-gen untuk sifat laki-laki


23/44

II. Cacat dan Penyakit

Contoh:

Albinisme (albino)Haemofilia

Buta warna

Imbisil (gangguan mental)

Cacat dan penyakit menurun bersifat:

Tidak dapat disembuhkan, tapi ada yg dpt ditanggulangi

Tidak menular

Dapat diusahakan agar terhindar

Biasanya dibawa oleh gen resesif, sehingga harus muncul dalamkeadaan homozigot

Dalam keadaan heterozigot, sifat tsb tidak nampak (individunya

disebut dengan carier.


24/44

A. Albinisme(seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen)

P : Aa >< Aa

Ayah Ibu

AA 2Aa aa

R f : 3 normal : 1 albino

g : 1 : 2 : 1


25/44

B. Gangguan Mentalc/ imbisil

Tanda-tanda imbisil :

1Q < 60 (1Q 2L)

Reaksi refleks lambat

Tampang tubuh khas

Warna kulit dan rambut kurang pigmen

Dalam urine terdapat derivat protein asam fenil priuvat (gangguan

proses metabolisme fenilalanin )

Sifat ini dipengaruhi oleh gen resesif (i)


26/44

C. Buta WarnaFaktor buta warna bersifat :

ResesifTerpaut kromosom X

P XcXc >


27/44

D. Haemophiliac/ pada peta silsilah Ratu Victoria

Disebabkan karena tidak adanya / tidak diproduksinyatrombokinase, sehingga darah sukar membeku jika terjadi

pendarahan

Faktor haemophilia bersifatResesif

Terpaut kromosom X

Bersifat letal dalam keadaan homozigot resesif


28/44

c/ haemophilia

P : XHXH >< XHY

G : XH Xh

Y

F1 : XHXh (normal carier)

XHY (normal)

c2

P : XHXh >< XhY

G : XH Xh

Xh Y

F1 : XHXh (carier) XhXh(letal)

XHY (normal) XhY (haemofilia)


29/44

Faktor-faktor genetik pada beberapa penyakit umum

A. Penyakit TBC bukan turunan, tapi ada kecenderungan kepekaan

terhadap TBC diturunkanB. Ulcus pepticus, bukan penyakit menurun, tapi ada kecenderungan

saudara-saudara penderita lebih rentan terhadap penyakit tersebut

dibanding orang lain. Ulcus pepticus ada hubungannya dengan

tekanan (stress) dan kecemasan.

Pada beberapa penyakit genetis, faktor genetik dan lingkungan ikut

bertanggung jawab terhadap manifestasi penyakit.


30/44

KELAINAN GENETIKKlasifikasi :

1. Kelainan kromosom (sitogenetik)

2. Kelainan Mendelion

3. Kelainan Multifactorial

Kelainan sitogenetik disebabkan oleh :

1. Perubahan jumlah kromosom

2. Perubahan struktur kromosom


31/44

Jenis Kelainan Jumlah

Monosomi (2n1)

Trisomi (2n + 1)

Mosaik : -lebih dari 1 populasi sel, sebagian sel normal,

sebagian lainnya berubah.

-kesalahan mitosis dalam xygote

Akibat nondisjunction

Autosomal monosomi dan trisomi+ fetus

Gonosom monosomi dan trisomitoleransi > baik


32/44

Penyimpangan Struktur Kromosom

a. Translokasi

b. Iso kromosom

c. Delesi

d. Inversi


33/44

Gambaran Klinis

I. Trisomi 21 (Down Syndrome) 80%ibu usia 40 th.

II. Mosaik Profil wajah mendatar, pelpebra miring, lekukan epikantik

Retardasi mental

Resiko leukemia akut

Penyakit Alkheimer sampai dengan usia 30 th Harapan hidup rata-rata 30 th.


34/44

Sindrom Cry du CatKariotipe : terjadi delesi pada lengan pendek dari kromosom no 5

(5p -)

Gambaran klinis :

Tangisan seperti kucing

Terjadi retardasi mental berat

Terjadi penyakit jantung kongenitalBeberapa individu dapat bertahan hidup sampai dewasa


35/44

Kelainan Sitogenetik Kromosom Sex

Sindroma klinefelter

Sindroma XYY

Sindroma turner

Hermafrodit dan Pseudohermafrodit


36/44

Sindroma klinefelter

Definisi

Hipogonadisme pria berkaitan dengan dua atau lebih kromosom Xdan paling sedikit satu kromosom Y (mungkin lebih).

Kariotipe

47, XXY adalah yang tersering (80% kasus), lainnya adalah mosaik(misalnya 46, XY / 47, XXY)


37/44

Sindroma klinefelterGambaran klinis :

Penyebab utama infertilitas pria

Postur tubuh eunuchoid

Retardasi mental minimal atau tidak da

Tidak terdapat tanda-tanda seksual sekunder priaGinekomastia, penyebaran rambut seperti wanita

Atrofi testis dengan hiperplasia sel Leydig

Kadar FSH dan estrogen plasma meningkat, kadar testosteron

rendah


38/44

Sindroma XYY

Biasanya tinggi, fenotip normal

Beberapa mempunyai kesulitan tingkah laku (agresif, antisosial,

bersifat impulsif)


39/44

Sindroma turnerDefinisi :

Hipogonadisme pada fenotip wanita disebabkan monosomi lengkapatau parsial kromosom X.

Kariotipe

Tersering 45, X (57% kasus)46, X, I (isokromosom lengan panjang dengan penghilangan

lengan pendek)

Mosaik, misalnya 45, X / 46, XX


40/44

Sindroma turnerGambaran klinis

Mempunyai jarak derajat abnormalitas yang luas, tergantung pada

kariotipe, 45,X adalah yang paling berat. Gambaran khasnya adalah:

Limfedema leher, tangan dan kaki

Leher melebar (webbing of neck)

Bertubuh pendek

Dada lebar dan jarak putting susu jauh

Amenore primer

Kegagalan perkembangan payudaraGenetalia eksterna infantil

Ovarium atrofi berat dan fibrotik

Penyakit jantung kongenital, terutama koarktasio aorta


41/44

Hermafrodit dan PseudohermafroditHermafrodit sejati

Mempunyai ovarium dan testis, dapat berupa kombinasi ovotestisatau dengan satu gonad pada setiap sisi.

2/3 mempunyai kariotipe 46,XX dengan translokasi kromosom Y ke

kromosom X, atau suatu autosom.

Sisanya (1/3) adalah mosaik, misalnya XX/XXY, dimana ada sel yangmengandungY.

Pseudohermafrodit

Mempunyai tanda-tanda seksual fenotip yang tidak sama dengan

gonadnya.


42/44

Hermafrodit dan Pseudohermafrodit

Pseudohermafrodit wanitaMempunyai kariotipe 46,XX. Ovarium dan genetalia interna normal,

tapi gentalia eksterna dapat berarti dua atau bersifat kelaki-lakian.

Penyebab tersering adalah selama gestasi paparan terhadap steroid

androgen tidak adekuat.Keadaan ini dapat terjadi pada hiperplasia adrenal kongenital atau

jika pada ibu terdapat tumor yang mensekresi androgen.


43/44

Hermafrodit dan PseudohermafroditPseudohermafrodit pria

Kromosom Y ada, dan karenanya gonad yang ada hanya testis, tetapigenetalia eksterna dapat berarti dua atau benar-benar wanita.

Keadaan ini disebabkan cacatnya sifat kejantanan embrio laki-laki

karena sintesa androgen menurun atau resisten terhadap kerja

androgen.Bentuk tersering adalahfeminisasi testis lengkapberkaitan dengan

mutasi struktur gen untuk reseptor androgen.


44/44

kul 7 genetika

Documents