Download - Kul 7 GENETIKA
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
1/44
GENETIKA
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
2/44
Konsep Fisiologis
Gen dan Kromosom
Gen merupakan factor-faktor keturunan
yang terdapat dalam kromosom yang terdiriatas DNA (Deoxyribonukleicacid).
Tiap gen mengandung informasi yang
disandi dalam bentuk sekuen dari nukleutida.
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
3/44
Kromosom merupakan struktur nucleus
yang merupakan sel eukariotik terdiri molekul
DNA yang berisi gen.
DNA terdiri dari dua utas benangpolinukleotida yang saling berpilin (double
helix=berpilin ganda). Seutas tali nukleotida
tersusun atas rangkaian nukleotida yangterdiri dari gugusan gula deoksiribosa,
gugusan asam pospat dan gugusan basa
nitrogen.
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
4/44
Basa nitrogen penyusun DNA terdiri dari
basa purin yaitu adenin (A) dan guanin (G),serta basa pirimidin yaitu sitosin (C) dan timin
(T).
Manusia memiliki 23 pasang Kromosom
yang terdiri dari 2 bagian yaitu autosom dangenosom.
Autosom yaitu pembawa sifat sebanyak 22
pasang sedangkan genosom yaitu pembawasifat kelamin sebanyak 1 pasang. Kromosom
= 44 A + XY (untuk sperma), 44 A + XX
(untuk ovum).
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
5/44
Sifat Genom : DNA dan RNA
Asam nukleat yang ada sangkut pautnya
dengan sifat hereditas adalah ADN (asam
deoksiribo nukleat) dan ARN (asamribonukleat).
DNA dan RNA bertangmgung jawab
terhadap sintesis protein serta mengontrolsifat-sifat keturunan
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
6/44
GENETIKA
MANUSIA
Jenis Kelamin
Buta warna
HemofiliaAlbino
Golongan darah Kelainan
Kromosom
PemeriksaanPeta kromosom
Peta silsilah
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
7/44
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
8/44
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
9/44
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
10/44
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
11/44
Medical Genetics
When studying rare disorders, 6 general patternsof inheritance are observed:
Autosomal recessive
Autosomal dominant X-linked recessive X-linked dominant Codominant
Mitochondrial
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
12/44
Medical Genetics (cont.)
Autosomal recessive
The disease appears
in male and femalechildren ofunaffected parents.
e.g., cystic fibrosis
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
13/44
Medical Genetics (cont.)
Autosomal dominant
Affected males andfemales appear in each
generation of the pedigree. Affected mothers and
fathers transmit thephenotype to both sons and
daughters. e.g., Huntington disease.
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
14/44
Medical Genetics (cont.)
X-linked recessive
Many more males thanfemales show the disorder.
All the daughters of an
affected male are carriers. None of the sons of an
affected male show thedisorder or are carriers.
e.g., hemophilia
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
15/44
Medical Genetics (cont.)
X-linked dominant
Affected males pass thedisorder to all daughters butto none of their sons.
Affected heterozygousfemales married tounaffected males pass thecondition to half their sonsand daughters
e.g. fragile X syndrome
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
16/44
Medical Genetics (cont.)
Codominant inheritance
Two different versions(alleles) of a gene can beexpressed, and each version
makes a slightly differentprotein Both alleles influence the
genetic trait or determinethe characteristics of thegenetic condition.
E.g. ABO locus
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
17/44
Medical Genetics (cont.)
Mitochondrial inheritance
This type of inheritanceapplies to genes inmitochondrial DNA
Mitochondrial disorders can
appear in every generation ofa family and can affect bothmales and females, butfathers do not passmitochondrial traits to theirchildren.
E.g. Leber's hereditary opticneuropathy (LHON)
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
18/44
Human Genome
Most human cellscontain 46 chromosomes:
2sex chromosomes
(X,Y):XY in males.XX in females.
22 pairs of chromosomes
namedautosomes
.
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
19/44
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
20/44
DNA is an information molecule with two functions:
1. storage and copying (i.e., inheritance)2. expression (i.e., physiology, health, disease)
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
21/44
Peta Pedigree (peta silsilah keluarga)
Contoh peta silsilah Ratu Victoria dengan keturunan yang
menderita haemofilia.
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
22/44
I. Penentuan Jenis Kelamin
Ayah >< Ibu
P: XY XX
G: X X
Y
F1: XX (50%)
XY (50%)
Peran kromosom X = membawa gen-gen yang menentukan sifatwanita
Peran kromosom Y = membawa gen-gen untuk sifat laki-laki
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
23/44
II. Cacat dan Penyakit
Contoh:
Albinisme (albino)Haemofilia
Buta warna
Imbisil (gangguan mental)
Cacat dan penyakit menurun bersifat:
Tidak dapat disembuhkan, tapi ada yg dpt ditanggulangi
Tidak menular
Dapat diusahakan agar terhindar
Biasanya dibawa oleh gen resesif, sehingga harus muncul dalamkeadaan homozigot
Dalam keadaan heterozigot, sifat tsb tidak nampak (individunya
disebut dengan carier.
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
24/44
A. Albinisme(seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen)
P : Aa >< Aa
Ayah Ibu
AA 2Aa aa
R f : 3 normal : 1 albino
g : 1 : 2 : 1
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
25/44
B. Gangguan Mentalc/ imbisil
Tanda-tanda imbisil :
1Q < 60 (1Q 2L)
Reaksi refleks lambat
Tampang tubuh khas
Warna kulit dan rambut kurang pigmen
Dalam urine terdapat derivat protein asam fenil priuvat (gangguan
proses metabolisme fenilalanin )
Sifat ini dipengaruhi oleh gen resesif (i)
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
26/44
C. Buta WarnaFaktor buta warna bersifat :
ResesifTerpaut kromosom X
P XcXc >
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
27/44
D. Haemophiliac/ pada peta silsilah Ratu Victoria
Disebabkan karena tidak adanya / tidak diproduksinyatrombokinase, sehingga darah sukar membeku jika terjadi
pendarahan
Faktor haemophilia bersifatResesif
Terpaut kromosom X
Bersifat letal dalam keadaan homozigot resesif
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
28/44
c/ haemophilia
P : XHXH >< XHY
G : XH Xh
Y
F1 : XHXh (normal carier)
XHY (normal)
c2
P : XHXh >< XhY
G : XH Xh
Xh Y
F1 : XHXh (carier) XhXh(letal)
XHY (normal) XhY (haemofilia)
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
29/44
Faktor-faktor genetik pada beberapa penyakit umum
A. Penyakit TBC bukan turunan, tapi ada kecenderungan kepekaan
terhadap TBC diturunkanB. Ulcus pepticus, bukan penyakit menurun, tapi ada kecenderungan
saudara-saudara penderita lebih rentan terhadap penyakit tersebut
dibanding orang lain. Ulcus pepticus ada hubungannya dengan
tekanan (stress) dan kecemasan.
Pada beberapa penyakit genetis, faktor genetik dan lingkungan ikut
bertanggung jawab terhadap manifestasi penyakit.
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
30/44
KELAINAN GENETIKKlasifikasi :
1. Kelainan kromosom (sitogenetik)
2. Kelainan Mendelion
3. Kelainan Multifactorial
Kelainan sitogenetik disebabkan oleh :
1. Perubahan jumlah kromosom
2. Perubahan struktur kromosom
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
31/44
Jenis Kelainan Jumlah
Monosomi (2n1)
Trisomi (2n + 1)
Mosaik : -lebih dari 1 populasi sel, sebagian sel normal,
sebagian lainnya berubah.
-kesalahan mitosis dalam xygote
Akibat nondisjunction
Autosomal monosomi dan trisomi+ fetus
Gonosom monosomi dan trisomitoleransi > baik
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
32/44
Penyimpangan Struktur Kromosom
a. Translokasi
b. Iso kromosom
c. Delesi
d. Inversi
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
33/44
Gambaran Klinis
I. Trisomi 21 (Down Syndrome) 80%ibu usia 40 th.
II. Mosaik Profil wajah mendatar, pelpebra miring, lekukan epikantik
Retardasi mental
Resiko leukemia akut
Penyakit Alkheimer sampai dengan usia 30 th Harapan hidup rata-rata 30 th.
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
34/44
Sindrom Cry du CatKariotipe : terjadi delesi pada lengan pendek dari kromosom no 5
(5p -)
Gambaran klinis :
Tangisan seperti kucing
Terjadi retardasi mental berat
Terjadi penyakit jantung kongenitalBeberapa individu dapat bertahan hidup sampai dewasa
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
35/44
Kelainan Sitogenetik Kromosom Sex
Sindroma klinefelter
Sindroma XYY
Sindroma turner
Hermafrodit dan Pseudohermafrodit
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
36/44
Sindroma klinefelter
Definisi
Hipogonadisme pria berkaitan dengan dua atau lebih kromosom Xdan paling sedikit satu kromosom Y (mungkin lebih).
Kariotipe
47, XXY adalah yang tersering (80% kasus), lainnya adalah mosaik(misalnya 46, XY / 47, XXY)
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
37/44
Sindroma klinefelterGambaran klinis :
Penyebab utama infertilitas pria
Postur tubuh eunuchoid
Retardasi mental minimal atau tidak da
Tidak terdapat tanda-tanda seksual sekunder priaGinekomastia, penyebaran rambut seperti wanita
Atrofi testis dengan hiperplasia sel Leydig
Kadar FSH dan estrogen plasma meningkat, kadar testosteron
rendah
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
38/44
Sindroma XYY
Biasanya tinggi, fenotip normal
Beberapa mempunyai kesulitan tingkah laku (agresif, antisosial,
bersifat impulsif)
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
39/44
Sindroma turnerDefinisi :
Hipogonadisme pada fenotip wanita disebabkan monosomi lengkapatau parsial kromosom X.
Kariotipe
Tersering 45, X (57% kasus)46, X, I (isokromosom lengan panjang dengan penghilangan
lengan pendek)
Mosaik, misalnya 45, X / 46, XX
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
40/44
Sindroma turnerGambaran klinis
Mempunyai jarak derajat abnormalitas yang luas, tergantung pada
kariotipe, 45,X adalah yang paling berat. Gambaran khasnya adalah:
Limfedema leher, tangan dan kaki
Leher melebar (webbing of neck)
Bertubuh pendek
Dada lebar dan jarak putting susu jauh
Amenore primer
Kegagalan perkembangan payudaraGenetalia eksterna infantil
Ovarium atrofi berat dan fibrotik
Penyakit jantung kongenital, terutama koarktasio aorta
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
41/44
Hermafrodit dan PseudohermafroditHermafrodit sejati
Mempunyai ovarium dan testis, dapat berupa kombinasi ovotestisatau dengan satu gonad pada setiap sisi.
2/3 mempunyai kariotipe 46,XX dengan translokasi kromosom Y ke
kromosom X, atau suatu autosom.
Sisanya (1/3) adalah mosaik, misalnya XX/XXY, dimana ada sel yangmengandungY.
Pseudohermafrodit
Mempunyai tanda-tanda seksual fenotip yang tidak sama dengan
gonadnya.
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
42/44
Hermafrodit dan Pseudohermafrodit
Pseudohermafrodit wanitaMempunyai kariotipe 46,XX. Ovarium dan genetalia interna normal,
tapi gentalia eksterna dapat berarti dua atau bersifat kelaki-lakian.
Penyebab tersering adalah selama gestasi paparan terhadap steroid
androgen tidak adekuat.Keadaan ini dapat terjadi pada hiperplasia adrenal kongenital atau
jika pada ibu terdapat tumor yang mensekresi androgen.
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
43/44
Hermafrodit dan PseudohermafroditPseudohermafrodit pria
Kromosom Y ada, dan karenanya gonad yang ada hanya testis, tetapigenetalia eksterna dapat berarti dua atau benar-benar wanita.
Keadaan ini disebabkan cacatnya sifat kejantanan embrio laki-laki
karena sintesa androgen menurun atau resisten terhadap kerja
androgen.Bentuk tersering adalahfeminisasi testis lengkapberkaitan dengan
mutasi struktur gen untuk reseptor androgen.
-
5/21/2018 Kul 7 GENETIKA
44/44