sindrome de sturge - weber

El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad rara que pertenece al grupo de

las facomatosis. Es un síndrome no hereditario caracterizado por una marca de

nacimiento (usualmente en la cara) conocida como mancha en vino de Oporto, y por

problemas neurológicos.Otras particularidades son: angiomas en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis epilépticas y glaucoma.

Se desconoce la causa de la enfermedad de Sturge-Weber y no existe un componente hereditario

conocido. El síndrome de Sturge-Weber puede

serdifícil de identificar, ya que no existe

unanálisis de sangre que lo detecte ni

una listade signos que deben estar

presentes paradecidir si una persona padece esta

afección.

Parece deberse a un deficiente desarrollo de la vascularización embriológica, por un error que afecta específicamente a una

zona de la cresta neural, y que es la responsable del origen del tejido conectivo de la dermis facial, la coroides ocular y la

piamadre.Afecta por igual a ambos sexos y los primeros síntomas aparecen en la lactancia o en la primera

infancia.

De acuerdo a la presencia de 1 o mas de estos síntomas (nevo cutáneo facial,

parálisis y problemas oculares) se puede clasificar la enfermedad en:

1.-Síndrome de Sturge Weber tri-sintomático completo: los 3 síntomas están

presentes.2.-Síndrome de Sturge Weber bi-

sintomático incompleto: cuando hay compromiso óculo-cutáneo o neuro

cutáneo.3.-Síndrome de Sturge Weber mono-

sintomático: cuando sólo existe compromiso neural o cutáneo.

*Mancha en vino de Oporto (más común en la cara que en el cuerpo) *Convulsiones : debido a alteraciones vasculares intracraneales y calcificaciones cerebrales. Afectan el lado opuesto al del nevo.*Parálisis o debilidad en un lado *Glaucoma *Dificultades de aprendizaje*PROBLEMAS VISUALES (glaucoma, hemianopsia).

La “mancha de vino oporto” es una zona plana cuyo color puede variar entre el rojo y el violeta oscuro y se caracteriza por afectar al menos uno de los párpados superiores y la zona de la frente. La causa de la mancha es la formación de pequeños vasos sanguíneos bajo la piel. Uno de cada tres casos puede presentarse en forma bilateral y se les ha

asociado con un retraso mental mas severo.

El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad que afecta la piel y el sistema nervioso (neurocutánea) y está asociada a las manchas rojo vino, las cuales consisten en marcas vasculares que aparecen en piel y en otras partes del cuerpo (aquí se observan en las piernas). Este es un caso poco común debido al extenso tamaño de la lesión.

Las plantas de los pies en esta fotografía presentan manchas rojo vino.

*IRM :El estudio craneal mediante resonancia magnética (RM) se revela como el método de exploración aislado con mayor rentabilidad y precocidad diagnóstico. Mediante RM es posible demostrar atrofia cerebral y calcificaciones intracraneales precoces y con medios de contraste revela aumentos de la señal de resonancia en la zona del angioma y, con frecuencia, hipertrofia de los plexoscoroideos, hipoplasia de las venas corticales superficialesy dilatación del sistema de drenaje venoso profundo.*TC(Sirven para buscar problemas asociados).

El tratamiento se basa en los signos y síntomas del paciente y puede abarcar:*Medicamentos anticonvulsivos para las convulsiones *Gotas para los ojos o cirugía para tratar el glaucoma *Terapia con láser para el hemangioma plano *Fisioterapia para la parálisis o la debilidad *Posible cirugía del cerebro para prevenir convulsiones

*Crecimiento anormal de vasos sanguíneos en el cráneo *Crecimiento continuo del hemangioma plano *Retrasos en el desarrollo *Problemas emocionales y de conducta *Parálisis *Convulsiones

Como consecuencia de la intensidad y frecuencia de las crisis se va produciendo

un deterioro neurológico progresivo, presente hasta en un 70% de los

pacientes, que se traduce en diferentes manifestaciones: hemiparesia (parálisis

leve o incompleta de un lado del cuerpo) y hemiplejia (parálisis de un lado cuerpo) y deterioro mental de severidad variable en

función del grado de atrofia cerebral.

Los problemas neurologicos  se pueden desencadenar  antes de los 6 meses, segun sea el desarrollo y  crecimiento descontrolado de las venas superficiales del cerebro ,denominadas (angiomas ) .

Estas venas se situan típicamente en la parte posterior (  occipital ) de la región del cerebro  y en el mismo lado  de la marca  de nacimiento.Estos angiomas crean condiciones anomarles  para el desarrollo y funcion de la region  afectada .

Las convulsiones del sindrome de sturge weber son de dificil control . Se intenta controlar las convulsiones con medicacion .

Puede aparecer debilidad o  paralisis  en un lado del cuerpo (hemiparesia ), suele ser el lado contrario a la marca de nacimiento ,se ve  afectado el desarrollo motor y cognitivo  de habilidades, puede  variar en diferentes grados.

Cuando las manchas rojo vino se presentan en el área de la rama oftálmica del nervio trigémino, con anomalías vasculares ipsolaterales.También puede haber glaucoma, desprendimiento de la retina.Se pueden presentar de igual forma, angiomas en esclera, conjuntiva y orbita.

Entre un 25 y 50% de los casos se encuentran angiomas dentro del ojo,

concretamente en la coroides, que suelen producir un glaucoma secundario y

hemianopsia (visión alterada o ceguera para la mitad del campo visual) ipsilateral,

que clínicamente se traduce como un deterioro progresivo de la visión, difícil de

controlar incluso con tratamiento quirúrgico.

Las manchas "vino de Oporto" siguen las ramas afectadas del V par. En esta caso, también se encuentra afectada la conjuntiva.Muy a menudo, el síndrome de Sturge-Weber va asociado a glaucoma, usualmente ipsilateral al nevo (no en este caso).

Fig. 1: Imagen de polo anterior donde podemos observar luxación de cristalino con ocupación de cámara anterior y vasos en cabeza de medusa sectoriales.

Son tumores bien delimitados de color naranja rojizo de grosor variable que se pueden descubrir durante una revisión

habitual o por visión borrosa en relación con la hiperopia que inducen o por un

desprendimiento seroso inducido por el tumor.

La mayoría de los casos de Sturge-Weber no son potencialmente mortales. La calidad de vida depende de qué tan bien se puedan prevenir o tratar los síntomas, tales como convulsiones.