refrat disorder.docx
Post on 27-Oct-2015
119 Views
Preview:
TRANSCRIPT
REFERAT
MOVEMENT DISORDERS
Oleh :
Neny Khairunnisa, S. Ked 0718011022
Pembimbing :
dr. Neylan A, Sp.S, M.Kes
KEPANITERAAN KLINIK NEUROLOGI
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS LAMPUNG
RSUD. DR. H. ABDUL MOELOEK BANDAR LAMPUNG
MEI 2013
I. PENDAHULUAN
I.1. Latar Belakang
Movement disorders atau gerakan involunter merupakan suatu gerakan spontan
yang tidak terkendali, tidak disadari, tidak bertujuan, tidak dapat diramalkan
sewaktu-waktu dan tidak dikendalikan oleh kemauan pada waktu orang tersebut
beraktivitas dan menghilang waktu tidur. Gerakan involunter ini merupakan
gangguan yang terjadi di ganglia basalis. Gagguan basalis adalah bagian otak
yang paling dalam yang mengatur gerkan-gerakan yang sifatnya kasar sehingga
gerakan yang dihasilkan menjadi halus.
Aktivitas kasar yang biasanya dilakukan seperti lari, bersepeda, jalan cepat,
menyepak bola, mengetik secara cepat, memukul benda-benda di sekitar sewaktu
kita marah. Secara reflek diatur oleh ganglia basal tersebut.
Gerakan kasar pada tubuh disebut juga gerakan ekstrapiramidal. Gangguan akan
pengendalian kasar yang berlebihan disebut juga gangguan ekstrapiramidal.Sistem
Susunan Saraf Pusat yang berkaitan dengan gerakan motorik kasar yang
disebabkan karena ganglia basalis seperti nukleus kaudatus, putamen dan globus
palidus.
Gangguan di ganglia basalis tergantung letak tempatnya. Apabila terjadi di
putamen dan globus palidus akan menyebabkan hilangnya daya hambat terhadap
arus cetusan impuls saraf yang besar ke alat gerak kita seperti kaki, tangan, leher
dan otot- otot penegak badan.
II. ISI
II.1. Movement disorders
Movement disorders atau gerakan involunter merupakan suatu gerakan spontan
yang tidak terkendali, tidak disadari, tidak bertujuan, tidak dapat diramalkan
sewaktu-waktu dan tidak dikendalikan oleh kemauan pada waktu orang tersebut
beraktivitas dan menghilang waktu tidur. Gerakan involunter ini merupakan
gangguan yang terjadi di ganglia basalis. Gangguan basalis adalah bagian otak
yang paling dalam yang mengatur gerkan-gerakan yang sifatnya kasar sehingga
gerakan yang dihasilkan menjadi halus.
Movement disorder atau gangguan gerak contohnya bisa beragam. misalnya,
kesulitan berjalan, atau bahkan untuk berdiri dari posisi duduk, hingga badan yang
bergerak sendiri tanpa disuruh. penyebabnya bisa beragam, misalnya gangguan
saraf seperti penyakit parkinson, cedera, penyakit autoimun, infeksi atau karena
obat-obat tertentu. beberapa gangguan gerak bersifat menurun.
Terapi juga beragam tergantung pada penyebabnya. beberapa dapat pulih seperti
semula, beberapa hanya membaik, tetapi kadang malah tidak ada obatnya. dalam
kasus terakhir, terapi hanya ditujukan untuk meringankan gejala dan menurunkan
derita.
II.2. Anatomi basal ganglia
Dikenal juga dengan sebutan nukleuskaudatus, putamen dan globuspallidus
fungsi:
- Kontrol kognisi
- Koordinasi gerak
- Gerakan tak sadar
Ganglia basal terletak jauh di dalam belahan otak di wilayah telencephalon otak.
Sebuah komponen dari korpus striatum, terdiri dari inti subthalamic dan
substantia nigra.
Secara fungsional Basal ganglia sangat penting, minimal untuk mengontrol
gerakan tak sadar dan membentuk postur. kerusakan pada bagian ini menimbulkan
penyakit Huntington atau penyakit Wilson - orang dengan kelainan bagian ini
melakukan gerakan yang tidak diinginkan, seperti gerakan yang menghentak
paksa dari tangan atau kaki atau gerakan spasmodik dari otot wajah.
Nukleus kaudatus dan putamen bersama dengan anggota tubuh anterior sela dari
kapsul internal yang secara kolektif dikenal sebagai korpus striatum (yaitu tubuh
lurik). Demikian pula, bentuk pallidus putamen dan globus menyerupai lensa, dan
mereka secara kolektif disebut inti lenticular.
II.3. Klasifikasi
1. Parkinson’s Disease
A. Definisi
Penyakit Parkinson (PD) adalah kelainan degeneratif dari sistem saraf pusat yang
menyebabkan gangguan pada sistem motorik dan biasanya penderita mengalami
tremor, kaku otot, sulit berjalan, gangguan keseimbangan dan gerak-gerik menjadi
lambat (bradykinesia). Gejala primer tersebut disebabkan berkurangnya
rangsangan pada korteks motorik dari ganglia basalis, biasanya karena
kekurangan dopamin, yang diproduksi oleh neuron dopaminergic di otak,
sedangkan gejala sekunder biasanya berupa gangguan pada fungsi luhur dan
gangguan wicara.
PD merupakan penyebab utama dari Parkinsonism yg kronis dan progresif, yaitu
suatu sindroma yang ditandai oleh tremor waktu istirahat, rigiditas, bradikinesia
dan gangguan postural akibat penurunan kadar dopamin dengan berbagai macam
sebab. PD juga dikenal dengan nama Parkinsonism primer atau Penyakit
Parkinson idiopatik. Untuk parkinsonism sekunder biasanya karena keracunan,
diantaranya keracunan obat-obatan, trauma kapitis atau gangguan medis lainnya.
Penyakit ini biasanya dialami pada usia 60 tahun keatas, walaupun ditemukan
juga pada beberapa penderita Parkinson yang berusia dibawah 50 tahun. Penyakit
ini bersifat progresif, artinya gejala dan tanda tersebut akan bertambah buruk.
Walaupun dalam jangka waktu yang lama dan bertahap.
Penyebabnya tidak diketahui, walaupun untuk sekarang ini belum ditemukan cara
untuk menyembuhkan penyakit ini, ada banyak pilihan perawatan seperti, obat-
obatan dan operasi untuk mengatasi gejala secara simptomatik. Penyakit
Parkinson adalah bagian dari parkinsonism yang secara patologis ditandai oleh
degenerasi ganglia basalis terutama di substansia nigra pars kompakta (SNC) yang
disertai adanya inklusi sitoplasmik eosinofilik (Lewy bodies).
B. Epidemiologi
Gejala-gejala dari PD ini telah diketahui dan diobati semenjak dulu. Tapi tidak
secara formal didokumentasikan sampai pada tahun 1817 dalam sebuah esai yang
berjudul An Essay on the Shaking Palsy yang disusun oleh James Parkinson.
Penyakit Parkinson kemudian dikenal dengan nama Paralysis Agitans. Istilah
"Penyakit Parkinson" dipopulerkan oleh Jean-Martin Charcot. Perubahan
biokimia dalam otak baru teridentifikasi pada tahun 1950an oleh ilmuwan
berkebangsaan Swedia Arvid Carlsson, yang kemudian memenangkan Nobel.
L-dopa kemudian digunakan pada tahun 1967, dan studi pertama melaporkan
perkembangan pada pasien-pasien PD yang diberi L-Dopa.
Orang-orang terkenal yang menderita penyakit ini antara lain:
Michael J.Fox, dalam bukunya Lucky Man (2000) memfokuskan pada
pengalamannya dan pengaruh penyakit ini terhadap karir dan keluarganya.
Fox membentuk The Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research
untuk mengembangkan obat yang dapat menyembuhkan PD dalam dekade
ini.
Paus Yohanes Paulus II, petinju Muhammad Ali. Politikus seperti, Adolf
Hitler, Fransisco Franco, Deng Xiaoping dan Mao Zedong, dan mantan
Perdana Menteri Kanada Pierre Trudeau.
Penyakit Parkinson adalah salah satu penyakit neurodegeneratif yang paling
banyak dialami pada umur lanjut dan jarang terjadi dibawah umur 30 tahun.
Biasanya mulai timbul pada usia 40-70 tahun, dan mencapai puncak pada decade
ke-enam.
Penyakit Parkinson yang mulai sebelum umur 20 tahun disebut sebagai Juvenile
Parkinsonism. Penyakit Parkinson lebih banyak pada pria dengan ratio pria
dibandingkan wanita 3:2. Penyakit Parkinson meliputi lebih dari 80%
Parkinsonism. Di Amerika Utara meliputi 1 juta penderita atau 1% dari populasi
berusia lebih dari 65 tahun. Penyakit Parkinson mempunyai prevalensi 160 per
100.000 populasi, dan angka kejadiannya berkisar 20 per 100.000 populasi.
Keduanya meningkat seiring dengan bertambahnya umur. Pada umur 70 tahun
prevalensi dapat mencapai 120 dan angka kejadian 55 kasus per 100.000 populasi
per tahun. Kematian biasanya tidak disebabkan oleh Penyakit Parkinson sendiri
tetapi oleh karena terjadinya infeksi sekunder.
Penyakit Parkinson adalah salah satu gangguan gerak yang sering ditemui,
ditemukan pada 1% dari orang yang berusia diatas 60 tahun. PD 1,5x lebih
sering ditemukan pada pria dibanding wanita. Biasanya muncul pada umur
sekitar 60 tahun. Jarang ditemukan pada umur sebelum 40 tahun, tapi dari fakta
yang ditemukan pada aktor Michael J.Fox menunjukkan bahwa dewasa muda juga
rentan terhadap penyakit ini. Sebanyak 1 juta penduduk Amerika menderita
penyakit ini, dan 15% diantaranya didiagnosa PD sebelum berumur 50 tahun, dan
insidensnya bertambah banyak seiring dengan bertambahnya usia.
C. Etiologi
Kebanyakan orang yang menderita Parkinson Disease (PD) tidak diketahui
penyebab pastinya (idiopatik). Namun ada juga hal lainnya yang diperkirakan
menyebabkan PD seperti genetic, toksin, trauma kepala, anoksia serebral, dan
Parkinson yang disebabkan oleh obat-obatan.
D. Gejala Klinis
PD mempengaruhi gerakan (gejala motorik). Gejala yang lainnya yang juga khas
meliputi kelainan mood, tingkah laku, pemikiran dan sensasi (gejala non motorik).
Pada masing-masing pasien, gejala klinis mungkin tidak sama dan progresivitas
penyakit juga berbeda. Gejala awal dari PD seringkali terlewatkan dari
pengamatan. Pada tahap awal dan dalam jangka waktu yang lama, penderita tidak
menyadari bahwasanya ia menderita Parkinson. Keluhan yang biasa disampaikan
pada awalnya berupa nyeri pada punggung, leher, bahu, atau pinggang. Seiring
berjalannya waktu, postur tubuh yang membungkuk, anggota gerak menjadi tidak
elastis dan fleksibel, langkah menjadi kecil-kecil bahkan diseret-seret. Suara
mengecil dan monoton. Adanya sedikit kekakuan dan keterlambatan eksekusi
gerakan atau pengurangan gerakan tangan saat berjalan biasanya terabaikan,
sampai pada suatu saat itu disadari oleh klinisi ataupun keluarga pasien.
Gejala utama dari penyakit PD adalah ("TRAP"):
Tremor : Tremor Istirahat (Rest Tremor) yang khas ini
merupakan gejala yang paling jelas, sering terdapat pada awal penyakit
dan mudah diidentifikasi oleh penderita maupun keluarganya sendiri. Rest
tremor ini bersifat kasar (kurang lebih 4 siklus/detik), dan gerakannya
seperti memulung pil (pill-rolling) atau seperti menghitung uang logam.
Tremor dapat dimulai dari satu ekstremitas saja pada awal gejala dan dapat
menyebar sehingga mengenai seluruh anggota tubuh (lengan, rahang,
lidah, kelopak mata, tungkai) bahkan juga suara. Tremor dapat menghilang
jika otot berelaksasi total ataupun dengan melakukan gerakan volunter.
Faktor fisik dan emosi dapat mencetuskan timbulnya tremor ini. Ada jenis
tremor yang lainnya dengan frekuensi 7-8 siklus/menit. Tidak seperti yang
4 siklus/menit, tremor ini dapat tetap ada pada gerakan volunter dan tidak
berhubungan dengan posisi diam dari anggota gerak (bukan rest tremor)
dan lebih mudah hilang pada posisi otot yang relaksasi. Pasien bisa
menampakkan gejala kedua tremor ini atau hanya salah satunya.
Rigiditas : kekakuan; peningkatan tonus otot. Dikombinasikan
dengan rest tremor, kekakuan ini menghasilkan fenomena 'cog-wheel' saat
ekstremitas digerakkan secara pasif. Hal ini juga sangat jelas dapat
dirasakan dengan cara mempalpasi otot pasien bahkan pada keadaan rileks
Bradykinesia/Akinesia : pengurangan atau tidak adanya gerakan
sama sekali. Gerakan cepat, berulang-ulang menghasilkan sebuah gerakan
disritmik dan pengurangan kekuatan gerakan.
Postural instability (ketidakstabilan postural) : tidak adanya refleks
postural sehingga mengakibatkan ketidakseimbangan dan rasa ingin jatuh
Gejala motorik yang lainnya:
Gangguan gerakan dan postur tubuh.
Shuffling : ditandai gerakan dengan langkah kecil-kecil, dengan kaki
yang hampir tidak terangkat dari lantai sehingga menimbulkan suara
diseret waktu berjalan. Halangan kecil saja dapat menyebabkan pasien
tersandung.
Turning "en bloc" : lain halnya dengan gerakan membalik badan pada
orang normal, pasien Parkinson mempertahankan tulang belakang mereka
tetap kaku (rigit) karena untuk membalikkan badan, mereka butuh
melakukannya dengan perlahan-lahan.
Bungkuk : Pada keadaan yang parah, kepala dan bahu atas dapat
sangat membungkuk (camptocornia).
Festination : kombinasi dari postur yang membungkuk,
ketidakseimbangan, dan langkah yang pendek-pendek. Ini menyebabkan
gerakan yang makin lama semakin cepat sehingga berakhir dengan
terjatuh.
Gait freezing : "membeku" adalah sebuah manifestasi dari akinesia
(ketidakmampuan untuk bergerak). Membekunya gerakan
dikarakterisasikan dengan adanya ketidakmampuan untuk menggerakkan
kaki yang makin parah jika berjalan pada tempat yang sempit dan
berantakan atau pada usaha untuk memulai sebuah gerakan.
" Distonia (sekitar 20% dari kasus): kontraksi otot yang abnormal, terus
menerus, dan menimbulkan sakit seperti terbelit, biasanya mengenai otot
kaki dan pergelangan kaki (terutama fleksi dari ibu jari kaki dan inversi
dari kaki) yang mengganggu pergerakan tubuh saat berjalan.
Gangguan menelan dan berbicara.
Hipofonia : suara menjadi kecil, serak, dan bicara monoton. Beberapa
orang dengan penyakit Parkinson mengeluhkan lidahnya "berat" ataupun
berkata-kata 'kotor'.
Festinating speech : sangat cepat, kecil suaranya, dan isi pembicaraan
tidak berbobot.
Drooling (pengeluaran liur terus menerus) : biasanya dikarenakan
gangguan menelan.
Gangguan non motorik yang menyebabkan gangguan pada berbicara
ataupun berbahasa, baik yang ekspresif maupun pengulangan kata-kata
termasuk diantaranya penurunan kefasihan berbahasa dan gangguan
kognitif tertutama yang terkait dengan pemahaman arti dari isi
pembicaraan dan ekspresi wajah.
Disfagia: ketidakmampuan untuk menelan, sehingga dapat menyebabkan
aspirasi dan pneumonia.
Fatigue-kelelahan (lebih dari 50% kasus); Muka seperti topeng karena
berkurangnya gerakan pada otot-otot kecil wajah menimbulkan gambaran
wajah yang tanpa atau sedikit ekspresi (hipomimia) ,disertai dengan
jarangnya mata mengedip. Pada orang normal, frekuensi mengedipkan
mata kurang lebih 12-20 kali per menit, sedangkan pada pasien Parkinson
hanya 5-10 kali per menit. Selain itu ditemukan adanya sedikit
pembesaran pada fisura palpebra sehingga pasien seperti melotot (Stellwag
Sign).
Kesulitan untuk membalikkan posisi tubuh saat di ranjang ataupun bangun
dengan posisi duduk.
Mikrografia (tulisan tangan yang kecil dan bergetar).
Ketidakmampuan untuk melakukan gerakan terkoordinasi
Kemiskinan dalam melakukan pergerakkan: berkurangnya gerakan tangan
dalam berjalan (melenggangkan tangan), berkurangnya gerakan-gerakan
spontan.
Gejala non-motorik
Gejala non-motorik ini sering terjadi dan merupakan penyebab yang utama
dalam menimbulkan kematian pada pasien Parkinson.
Depresi
Dapat muncul pada tahap apapun pada pasien dengan Parkinson , bahkan
sebelum timbul disfungsi motorik, dan menimbulkan dampak yang
signifikan pada kualitas hidup pasien yang bersangkutan.
Gangguan kognitif
Respon yang melambat baik volunteer ataupun involunter respon.
Gangguan fungsi eksekutif yang dapar berkembang menjadi demensia
yang hampir timbul pada 20-40% kasus PD, dimulai dengan berkurangnya
daya pikir dan berkembang dengan kesulitan mengintepretasi pikiran
abstrak, ingatan, dan tingkah laku. Halusinasi, delusi dan paranoia dapat
muncul. Obat asetilkolin esterease dapat memperbaiki keadaan ini pada
beberapa pasien. Kehilangan ingatan jangka pendek.
Efek medikasi: beberapa hal yang disebutkan diatas dapat ditimbulkan dari
efek medikasi PD, namun beberapa dikarenakan defisit akibar PD sendiri.
Gangguan Tidur
Somnolensi pada siang hari yang berlebihan.
Insomnia Gangguan pada fase tidur REM: mimpi yang mengganggu dapat
muncul beberapa tahun kemudian setelah diagnosa PD ditegakkan.
Gangguan Sensasi
Gangguan visual, gangguan penalaran spatial, gangguan membedakan
warna, double vision karena convergence insufficiency dan gangguan
okulomotorik.
Gangguan propioseptif
Berkurangnya atau hilang rasa penghidu (mikrosmia atau anosmia) dapat
muncul beberapa tahun setelah diagnosis PD ditegakkan.
Nyeri: neuropatik, nyeri pada otot, sendi, tendon menyebabkan
ketegangan, distonia, rigiditas, kekakuan sendi.
Gangguan Otonom
Pusing dan pingsan; biasanya terjadi orthostatic hipotensi, gangguan pada
system otonom untuk menyesuaikan tekanan darah pada perubahan posisi
tubuh. Ini dapat diperburuk dengan penggunaan obat antiparkinson
terutama L-Dopa dan dopamin agonis. Kulit yang berminyak dan
dermatitis seborreik. Inkontinensia urine, pada kasus yang lanjut.
Nocturia -lebih dari 60 % kasus. Konstipasi dan dismotilitas gaster yang
sangat menggangu. Gangguan fungsi seksual: gangguan gairah seksual,
perilaku seksual, gangguan orgasme pada PD sedang-berat. Kehilangan
berat badan, tampak sangat nyata pada periode 10 tahun PD.
E. Mendiagnosis Parkinson
PD kadang sulit untuk didiagnosa secara akurat. Penelitian-penelitian telah
menunjukkan 25-35% diagnosa salah bukanlah hal yang jarang. Sampel
dari jaringan otak adalah satu-satunya metoda diagnostic yang pasti. Saat
ini belum ada tes darah maupun laboratorium yang telah terbukti
membantu dalam mendiagnosa PD. Karenanya, diagnosis dibuat
berdasarkan riwayat perjalanan penyakit dan pemeriksaan neurologis.
Unified Parkinson's Disease Rating (lihat lampiran) adalah alat klinis yang
utama digunakan dalam membantu mendiagnosa dan menentukan derajat
keparahan dari PD. Tanda dan gejala dini dari PD kadang dikesampingkan
sebagai efek dari proses penuaan yang normal. Karenanya klinisi mungkin
perlu untuk mengobservasi orang tersebut untuk beberapa waktu hingga
terlihat jelas bahwa gejala-gejala yang dimaksud memang ada secara
konsisten. Sebuah diagnosa PD memerlukan adanya tanda-tanda cardinal
berikut ini: tremor distal saat istirahat dengan ukuran 3 hingga 6 Hz,
rigiditas, bradikinesia, dan onset yang asimetris. Tanda-tanda lain yang
sering dikenal meliputi instabilitas postural dengan onset lambat,
penciuman yang berkurang, dan mikrografia. Pasien juga harus merespon
positif terhadap tes terapi dari levodopa atau agonis dopamine.
Kriteria Diagnostik berdasarkan Kriteria Hughes:
Possible
Tremor istirahat
Rigiditas
Bradikinesia
Kegagalan reflex postural Probable Bila terdapat kombinasi dua gejala utama
(termasuk kegagalan reflex postural) atau satu dari tiga gejala pertama yang tidak
simetris (dua dari empat tanda motorik).
Definite
Bila terdapat kombinasi tiga dari empat gejala atau dua gejala dengan satu gejala
lain yang tidak simetris (tiga tanda cardinal). Bila semua tanda-tanda tidak jelas
sebaiknya dilakukan pemeriksaan ulangan beberapa bulan kemudian.
Kemajuan di bidang radiologi telah membantu dalam menentukan etiologi
Parkinsonism dan dalam mendiagnosa PD yang idiopatik dengan lebih akurat.
Walaupun CT scan dan MRI tidak dapat menunjukkan pola yang spesifik untuk
PD, alat-alat ini dapat membantu mengeliminasi atau mengkonfirmasi penyakit-
penyakit lainnya. Teknologi yang sedang dikembangkan (contohnya Positron
Emission Tomography, Single Photon Emission CT) kemungkinan akan
berpengaruh pada diagnosa PD, tetapi, keduanya tidaklah murah.
F. Penatalaksanaan
Manajemen terapi dapat dibagi menjadi 3 tahap:
1). Terapi awal dari PD yang meliputi permulaan dari medikasi dopaminergik dan
periode "bulan madu," yang berlangsung 3-6 tahun;
2). Manajemen dari penyakit yang lebih parah, termasuk fluktuasi motorik dan
diskinesia; dan
3). Manajemen dari status mental yang berubah.
Setelah konfirmasi diagnosis, langkah selanjutnya adalah mempertimbangkan
apakah pasien mempunyai disabilitas yang cukup sehingga diperlukan
penggunaan pengganti dopamin. Penggantian dopamin biasanya diberikan hanya
kepada pasien yang mempunyai kesulitan dalam melakukan aktivitas sehari-
harinya, kesulitan berjalan, atau pasien yang terganggu pekerjaannya.
Pasien yang baru didiagnosa dengan PD, tetapi belum memerlukan penggantian
dopamin, ada beberapa pilihan pengobatan: seperti : Selegiline, Amantadine, Obat
antikolinergik, Neuroprotektif ( seperti : Coenzyme Q (CoQ)-10 ).
Pada pasien di mana PD sudah mulai mempengaruhi aktivitas keseharian mereka,
dan di mana telah terjadi disabilitas, diindikasikan beberapa bentuk penggantian
dopamin. Sampai sejauh mana dopamine digantikan adalah sesuatu yang bersifat
subyektif, seperti yang ditentukan oleh dokter dengan pasiennya , selain itu pula
dapat diberikan terapi seperti Agonis dopamin (bromokriptin, pergolide,
ropinirol, pramipexol).
Pengobatan nonfarmakologik
Pelemasan otot-otot, penguatan, dan latihan balans mungkin dapat memperbaiki
kecepatan langkah, balans, dan partisipasi aktivitas sehari-hari. Latihan suara yang
spesifik dapat mengobati secara efektif gangguan suara dan wicara.
Intervensi nutrisi (misalnya diet yang tinggi serat) dapat membantu mengurangi
konstipasi. Diet yang tinggi asam amino mungkin mempengaruhi absorbsi
levodopa, karenanya, restriksi protein mungkin diperlukan pada pasien yang
menunjukkan berkurangnya respon levodopa. Tidak ada bukti yang mendukung
penggunaan vitamin E atau antioksidan lainnya. Penderita PD sangatlah rentan
akan osteoporosis, suatu penyakit yang disebabkan oleh rendahnya densitas
mineral pada tulang. Faktor resiko untuk osteoporosis antara lain adalah umur
yang lanjut usia, berat badan yang rendah, merokok, asupan alcohol yang tinggi,
sedikitnya pemaparan pada siang hari, asupan vitamin D yang tidak adekuat, dan
kurangnya latihan menggunakan beban. Osteoporosis dapat menjadi masalah bagi
penderitaPD yang mempunyai resiko jatuh yang lebih tinggi disbanding orang
yang sehat. Hasil yang tidak dapat dipungkiri adalah meningkatnya resiko fraktur,
yang dapat berbahaya dan menyebabkan nyeri dan biasanya berefek buruk pada
kualitas hidup seseorang. Untuk mempertahankan kesehatan tulang, diet
sebaiknya mengandung makanan yang tinggi kalsium dan vitamin D. Semua
orang yang berusia lebih dari 50 tahun sebaiknya mengkonsumsi 1500 mg
kalsium dan 800 IU vitamin D tiap hari. Susu dan produk yang mengandung susu
merupakan sumber kalsium. Pemberian tiga kali sehari direkomendasikan (1 kali
pemberian adalah satu gelas susu atau yogurt, atau satu setengah ons keju).
Vitamin D juga dapat diperoleh dengan beraktivitas di luar rumah secara rutin dan
mengkonsumsi makanan yang kaya dengan vitamin D (contohnya susu yang
diperkaya dengan vitamin D, yogurt atau sereal, dan ikan yang berlemak).
Pada akhirnya, dukungan dan konseling sangatlah penting bagi pasien dengan PD.
Pada sebuah penelitian, edukasi pasien diasosiasikan dengan kualitas hidup yang
lebih baik.
G. Prognosis
PD bukanlah suatu penyakit yang dengan sendirinya bersifat fatal, melainkan PD
merupakan suatu penyakit yang bertambah parah dengan seiringnya waktu.
Perkiraan hidup pasien PD biasanya lebih rendah disbanding orang yang tidak
mempunyai penyakit tersebut. Pada PD tahap lanjut, PD mungkin dapat
menyebabkan komplikasi seperti tersedak, pneumonia, dan jatuh yang dapat
menimbulkan kematian.
Progresi dari gejala PD mungkin akan memakan waktu 20 tahun atau lebih. Pada
beberapa orang, progresi penyakit ini dapat berjalan lebih cepat. Tidak ada cara
untuk memprediksi bagaimana PD akan bermanifestasi pada seseorang. Dengan
penanganan yang baik, kebanyakan dari penderita PD dapat mempunyai hidup
yang produktif untuk waktu yang panjang setelah didiagnosa.
Beberapa penelitian mengatakan bahwa mortalitas meningkat, dan kelangsungan
hidup menurun pada pasien di rumah jompo dibanding pasien yang tinggal di
komunitas.
2. Dystonia
Dystonia adalah kelainan neurologis gerakan, yang menyebabkan kontraksi otot yang berkelanjutan berliku-liku dan berulang-ulang gerakan atau postur abnormal. Gangguan mungkin herediter atau disebabkan oleh faktor-faktor lain seperti trauma fisik yang berhubungan dengan kelahiran atau lainnya, infeksi, keracunan (misalnya, keracunan timah) atau reaksi terhadap obat-obatan farmasi, terutama neuroleptics.
Jenis dystonia
Umum Fokus Segmental Intermediate Reaksi Dystonic akut
Dystonias umum
Kelahiran normal sejarah dan tonggak Autosomal dominan masa kanak-kanak awal dimulai di tungkai bawah dan menyebar ke atas juga dikenal sebagai "idiopatik torsi dystonia" (terminologi tua "dystonia
musculrum deformans")
Fokus dystonias
Ini adalah dystonias yang paling umum dan cenderung untuk diklasifikasikan sebagai berikut:
Nama Lokasi Deskripsi
Serviks dystonia (spasmodik torticollis)
otot-otot leher
Menyebabkan kepala untuk memutar ke satu sisi, untuk menurunkan ke arah dada, atau kembali, atau kombinasi dari postur ini.
Blepharospasmotot-otot sekitar mata
Penderita pengalaman berkedip cepat mata atau bahkan mereka penutupan paksa yang menyebabkan kebutaan efektif.
Oculogyric krisisotot-otot mata dan kepala
Ekstrem dan berkelanjutan (biasanya) ke atas deviasi mata sering dengan konvergensi menyebabkan monokuler. Sering dikaitkan dengan mundur dan lateral Kalo fleksi leher dan baik luas membuka mulut atau mengepalkan rahang. Sering hasil dari antiemetics seperti neuroleptics (misalnya, prochlorperazine) atau metoclopramide.
Oromandibular dystoniaotot-otot dan rahang otot-otot lidah
Menyebabkan distorsi mulut dan lidah.
Spasmodik dysphonia/Laryngeal dystonia
otot-otot laring
Menyebabkan suara terdengar rusak atau mengurangi untuk berbisik.
Fokus tangan dystonia (juga dikenal sebagai musisi atau penulis 's kejang).
satu otot atau kelompok kecil otot di tangan
Itu mengganggu kegiatan seperti menulis atau bermain alat musik dengan menyebabkan kontraksi otot yang disengaja. Kondisi kadang-kadang "tugas-spesifik," berarti bahwa itu umumnya hanya jelas selama kegiatan tertentu. Dystonia tangan fokus saraf berasal, dan ini tidak disebabkan oleh kelelahan normal. Hilangnya kontrol tepat dan terus-menerus tidak disengaja gerakan mengakibatkan kram menyakitkan dan abnormal posisi yang membuat terus menggunakan bagian tubuh yang terpengaruh mungkin.
Kombinasi kontraksi blepharospasmodic dan oromandibular dystonia yang disebut tengkorak dystonia atau sindrom Meige's.
Segmental dystonias
Segmental dystonias mempengaruhi dua bagian tubuh yang sebelah:
Hemidystonia mempengaruhi lengan dan kaki pada satu sisi tubuh. Dystonia multifokal mempengaruhi berbagai bagian tubuh. Umum dystonia mempengaruhi sebagian besar badan, sering melibatkan
kaki dan kembali.
Genetik/utama
Nama OMIM Gen Lokus Nama AltDYT1 (atau EOTD)
DYT1 9q34 awal-awal torsi dystonia
DYT2 tidak diketahuitidak diketahui
torsi recessive autosomal dystonia
DYT3 TAF1 Xq13 Torsi X-link dystonia
DYT4 tidak diketahuitidak diketahui
torsi dominan autosomal dystonia
DYT5 (atau DRD)
GCH114q22.1-q22.2
Dopamin-responsif dystonia
DYT6 THAP1 8p11.21DYT7 tidak diketahui 18 p Dystonia leher utamaDYT8 (atau PNKD1)
MR1 2q35Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1
DYT9mungkin KCNA3
1 pepisodik choreoathetosis/spasticity
DYT10 (atau EKD1)
tidak diketahui16p11.2-q12.1
episodik kinesigenic dyskinesia 1
DYT11 SGCE 7q21 Myoclonic dystonia
DYT12 ATP1A319q12-q13.2
DYT13tidak diketahui, dekat D1S2667
1p36.32-p36.13
DYT14Lihat DYT5
DYT15 tidak diketahui 18 p 11 Myoclonic dystoniaDYT16 PRKRA 2q31.3DYT17 tidak diketahui, 20p11.2-
dekat D20S107 q13.12
DYT18 SLC2A11 p 35-p31.3
DYT19 (atau EKD2)
tidak diketahui16q13-q22.1
episodik kinesigenic dyskinesia 2
DYT20 (atau PNKD2)
tidak diketahui 2q31Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 2
Ada kelompok yang disebut mioklonus dystonia atau myoclonic dystonia, di mana beberapa kasus turun-temurun dan telah dikaitkan dengan missense mutasi pada reseptor dopamin-D2. Beberapa kasus ini telah merespon sangat alkohol.
Penyebab dystonia belum dikenal atau mengerti; Namun, mereka dapat dikategorikan sebagai berikut secara teoritis:
''Utama dystonia'' diduga disebabkan oleh patologi sistem saraf pusat, kemungkinan berasal dari bagian-bagian dari otak yang berkaitan dengan fungsi motorik, seperti basalis, dan GABA (gamma - asam) menghasilkan Purkinje neuron.
Penyebab utama dystonia yang tepat tidak diketahui. Dalam banyak kasus ini mungkin melibatkan beberapa kecenderungan genetik terhadap gangguan yang dikombinasikan dengan kondisi lingkungan.
'' Sekunder dystonia'' merujuk pada dystonia yang dibawa oleh beberapa penyebab yang diidentifikasi, yang biasanya melibatkan kerusakan otak, atau oleh beberapa penyebab yang teridentifikasi seperti ketidakseimbangan kimia.
Beberapa kasus (terutama fokus) dystonia dibawa setelah trauma, disebabkan oleh obat-obatan tertentu (tardive dystonia), atau mungkin hasil dari penyakit sistem saraf seperti Wilson penyakit.
Faktor-faktor lingkungan dan tugas yang berhubungan dengan diduga memicu pengembangan dystonias fokus karena mereka tampak tidak proporsional pada individu yang melakukan gerakan tangan presisi tinggi seperti musisi, insinyur, arsitek dan seniman.
Gejala bervariasi menurut jenis dystonia yang terlibat. Dalam kebanyakan kasus, dystonia cenderung mengakibatkan sikap abnormal, terutama pada gerakan.
Banyak penderita telah terus-menerus sakit, cramping dan terus-menerus kejang otot berkat gerakan tak sadar otot.
Gejala awal mungkin termasuk hilangnya presisi koordinasi otot (kadang-kadang pertama diwujudkan dalam menurun tulisan tangan, sering luka-luka kecil di
tangan, dan menjatuhkan item), kram sakit dengan penggunaan berkelanjutan dan gemetar.
Nyeri otot yang signifikan dan kram dapat mengakibatkan dari pengerahan tenaga yang sangat kecil seperti memegang sebuah buku dan mengubah halaman.
Dapat menjadi sulit untuk menemukan posisi yang nyaman untuk lengan dan kaki dengan pengerahan bahkan kecil tenaga terkait dengan memegang lengan menyeberangi menyebabkan nyeri yang signifikan mirip dengan sindroma kaki gelisah.
Orang-orang yang terkena mungkin melihat gemetar di diafragma sementarabernapas, atau perlu menempatkan tangan di saku, di bawah kaki sambil duduk atau di bawah bantal saat tidur untuk menjaga mereka masih dan untuk mengurangi rasa sakit.
Gemetar di rahang dapat dirasakan dan mendengar sementara berbaring, dan gerakan konstan untuk menghindari rasa sakit dapat mengakibatkan grinding dan mengenakan gigi, atau gejala-gejala yang mirip dengan TMD.
Suara dapat crack sering atau menjadi keras, memicu sering tenggorokan kliring. Menelan dapat menjadi sulit dan disertai dengan kram menyakitkan.
Listrik sensor (EMG) dimasukkan ke dalam kelompok otot yang terpengaruh, sementara menyakitkan, dapat memberikan diagnosis yang definitif dengan menunjukkan berdenyut saraf sinyal sedang dikirim ke otot, bahkan ketika mereka beristirahat.
Tampaknya otak sinyal bagian dari serat dalam kelompok otot yang terpengaruh pada kecepatan menembak sekitar 10 Hz menyebabkan mereka pulsate, gemetar dan contort.
Ketika dipanggil untuk melakukan suatu kegiatan yang disengaja, otot-otot kelelahan sangat cepat dan beberapa bagian dari kelompok otot yang tidak menanggapi (menyebabkan kelemahan) sementara bagian-bagian lain over-respond atau menjadi kaku (menyebabkan sobekan mikro di bawah beban).
Gejala memburuk secara signifikan dengan penggunaan, terutama dalam kasus dari fokus dystonia, dan "cermin efek" sering teramati dalam bagian tubuh lainnya: penggunaan tangan kanan dapat menyebabkan rasa sakit dan kram di tangan yang juga sebagai di tangan dan kaki yang tidak sedang digunakan.
Stres, kecemasan, kurangnya tidur, penggunaan berkelanjutan dan suhu dingin dapat memperburuk gejala.
Gejala langsung dapat disertai oleh efek sekunder dari otot yang terus-menerus dan aktivitas otak, termasuk pola tidur terganggu, kelelahan, perubahan suasana hati, stres mental, kesulitan berkonsentrasi, kabur visi, masalah pencernaan dan kesabaran pendek.
Orang-orang dengan dystonia mungkin juga menjadi tertekan dan menemukan kesulitan besar mengadaptasi kegiatan dan mata pencaharian untuk cacat kemajuan mereka.
Efek samping dari perawatan dan obat-obatan juga dapat hadir tantangan dalam kegiatan normal.
Dalam beberapa kasus, gejala mungkin kemajuan dan kemudian dataran tinggi selama bertahun-tahun, atau berhenti berkembang sepenuhnya.
Perkembangan mungkin akan tertunda oleh perawatan atau perubahan gaya hidup yang adaptif, sementara paksa terus menggunakan dapat membuat gejala kemajuan lebih cepat.
Pada orang lain, gejala mungkin maju ke total cacat, membuat beberapa bentuk-bentuk yang lebih berisiko pengobatan layak dipertimbangkan.
Diagnosis akurat mungkin sulit karena jalan gangguan memanifestasikan dirinya.
Penderita mungkin didiagnosis sebagai memiliki serupa dan mungkin terkait disorders termasuk penyakit Parkinson, getaran yang penting, carpal tunnel syndrome, TMD, Tourette's syndrome, atau gerakan lain neuromuskuler gangguan.
3. Tremor
Tremor merupakan suatu gerakan yang tidak dikehendaki dan tidak bertujuan
yang terdiri atas satu seri gerakan bolak-balik secara ritmik sebagai manifestasi
kontraksi berselingan kelompok otot yang fungsinya berlawanan. Istilah awam
yang terkenal adalah gemetar.
Klasifikasi tremor dapat dibuat menurut frekuensi tremor (tremor cepat/ lambat),
menurut amplitudonya (tremor halus/kasar), menurut sikap bagian tubuh yang
memperlihatkan tremor (tremor postural/statik/intensional), dan seterusnya. Tetapi
pembagian tremor dengan tujuan praktik klinik adalah sesuai dengan klasifikasi
tremor menurut kausanya meliputi tremor fisiologis, tremor esensial
heredofamilial, tremor penyakit Parkinson, tremor iatrogenik, dan tremor
metabolik.
Tremor fisiologis
Setiap orang sehat akan menunjukkan tremor sewaktu melakukan gerakan tangkas
secant lambat sekali misalnya menulis lambat, melakukan operasi dimana
pembedahan halus harus dilakukan, dan sebagainya. Tremor tersebut adalah
fisiologis. Juga akan timbul tremor pada setiap orang, bilamana suatu anggota
gerak di tempatkan dalam posisi yang canggung. Tremor tersebut biasanya pada
jari-jari dan tangan dan berfrekuensi 8-12 detik. Tremor yang jelas pada orang-
orang sehat dan yang timbul karena ketegangan, keletihan, arau
kerakutan/kegelisahan menu pakan tremor fisiologis yang berlebihan.
Tremor esensial heredofamilial
Tremor tersebut di atas biasanya ditemukan pada lengan saja. Tetapi bibir, lidah,
kepala, dan rahang bawah dapat menunjukkan tremor juga. Karena gemetaran di
lidah, rahang bawah, dan juga otot-otot pita suara, maka tidak jarang penderita
tidak dapat berbicara secara artikular, sehingga kurang dapat dimengerti.
Frekuensi tremor ini ialah 8-12 kali per detik, berlangsung terus-menerus pada
saat melakukan gerakan tangkas (action tremor arau tremor intensional) dan
hilang dalam sikap istirahat. Tremor esensial dapat timbul pada bayi, tetapi jarang
pada dewasa muda dan tua (tremor senilis). Faktor herediternya adalah dominan
dan autosom. Pada orang dewasa muda dan lansia, tremor esensial bertambah
hehat karena keadaan emosional, iklim dingin, minum kopi, dan merokok. Namun
demikian, beherapa penderita dapat memberitahukan bahwa minum sedikit
anggur, Whisky, atau arak dapat mengurangi tremor esensial dan hal ini masih
tidak diketahui secara jelas.
Tremor penyakit Parkinson
Tremor pada penyakit Parkinson memperlihatkan sifat-sifat yang khas.
Tremornya adalah terutama tremor sewaktu istirahat, hilang sama sekali kalau
hendak melakukan gerakan tangkas, tempi timbul kern bali apabila gerakan
rangkas yang dilakukan mulai berhenti. Pada keadaan klien diminta untuk
menempatkan secara santai tangannya di alas paha, maka tremor langsung
bangkit. Sewaktu tidur, tremor itu hilang dan menjadi hebat karena faktor-faktor
emosi. Anggota gerak yang tremor ialah tangan Jan jari-jari. Frekuensi tremor
sekitar 2-7 sedetik. Tremor ini merupakan salah satu gejala khas dari penyakit
Parkinson.
Tremor iatrogenik
Tremor dapat timbul karena obat atau karena faktor kepribadian dad klien.
Banyak klien menyatakan tidak kuat untuk disuntik. Bilamana Mien setengah
dipaksa untuk menerima suntikan, tremor, dan palpitasi dapat bangkit akibat
takut.
Obat yang menimbulkan palpitasi sering juga menimbulkan tremor. Ephinephrine,
adrenalin, kafein, prostigmin, dan banyak obat-obat lainnya menimbulkan tremor
kasar yang jelas.
Tremor metabolik
Tremor metabolik merupakan tremor yang timbul akibat zat-zat metabolik yang
bersifat kolinergik. Gejala yang umum ialah tremor halus pada falang-falang jari
tangan karena hipertiroidismus. Tremor halus pada kelopak mata yang tampak
kalau kedua mata ditutup dikenal sebagai tanda Rosenbach, yang sering dijumpai
pada hipertiroidismus dan histeria. Tremor pada kegagalan hepatik adalah kasar,
di mana terutama tangan bergerak dorsofieksi dan volarfleksi secara berselingan
di sendi pergelangan tangan, bagaikan melakukan gerakan menepuk-nepuk paha
dan sering disebut flapping tremor.
Cara memeriksanya ialah kedua lengan klien diluruskan. Tremor yang timbul
karena keletihan arau kelemahan pasca-penyakit infeksi, seperti variola, varisela,
demam tifoid, ensefalitis, sindrom Guillain-Bare menyerupai tremor fisiologis.
‘Lauda tremor ini sedikit kasar dan semakin jelas pada saat melakukan gerakan
atau aktivitas yang memerlukan tenaga.
4. Hemifacial spasm
Kejang Separuh Wajah
Hemifacial spasm (HFS) adalah kejang separuh wajah spontan dan terus menerus
dan tidak bisa dikendalikan bahkan saat tidurpun tetap mengalami kejang.
Awalnya kejang berawal dari sekitar sudut mata yang berlangsung beberapa bulan
hingga tahun, kemudian kejang bertambah turun hingga pipi sisi yang sama
sehingga otot-otot sudut mulutpun ikut tertarik (merot=jawa). Beberapa pasien
akhirnya sampai pada tingkat paling berat dimana separuh wajah dari mata
tertutup, pipi kejang, sudut mulut tertarik, leherpun kontraksi hingga kepala
tampak miring.
Anehnya pasien tidak pernah mengeluh nyeri pada wajah, namun merasa semakin
capek dan berat karena otot-otot separuh wajah “bekerja ekstra keras” terus
menerus bahkan sampai lebih 20 tahun, sudah berupaya kemanapun tanpa hasil,
segala obat diberikan, belum lagi dikatakan mengalami stress dan gangguan
cemas, hal ini menambah beban psikologis penderita.
Sayangnya tidak ada satu obatpun yang bisa mengatasi, bahkan suntikan botox
pada otot-otot mata dan wajah tidak efektif, kecuali bermanfaat sebentar saja,
itupun dengan resiko mengalami tingkat kelemahan/kelumpuhan di wajah. Penulis
juga mencatat beberapa efek negative pasca operasi hemifacial spasm yang
mendapatkan suntikan botox sebelumnya.
Penyebab
Saraf fasialis (saraf otak ke-7) adalah saraf yang mengendalikan gerakan otot
wajah, disaat keluar dari batang otak di rongga kepala saraf tersebut tersentuh atau
terjepit pembuluh darah kecil, denyutan pembuluh darah tersebut secara terus
menerus membuat saraf facialis iritasi, penekanan, dan menimbulkan reaksi
kontraksi, spasme dan kejang otot-otot wajah yang dipersyarafinya.
Tidak benar kalau hemifacial spasm dikatakan akibat kelelahan, terlalu banyak
berfikir, stress, atau gangguan kecemasan apalagi dikatakan karena ulah makluk
halus (ditapok setan) sehingga tidak akan pernah sembuh seumur hidup,
sebaliknya dengan alat diagnostik yang memadai dapat diketahui penyebab lebih
dini serta dapat disembuhkan dengan teknik operasi mikro dibidang bedah saraf.
Menentukan Diagnosa
Dengan menggunakan foto MRI terbaru menggunakan data digital yang dianalisa
dengan bantuan komputer secara tiga dimensi, maka “misteri” penyebab
hemifacial spasm akan dapat diketahui, selanjutnya dilakukan operasi
memindahkan atau meggeser pembuluh darah tersebut dari saraf fasialis, dengan
demikian tidak akan terjadi kejang kembali karena tidak ada lagi yang
merangsang saraf fasialis yang terjepit tersebut.
Penanganan
Dengan teknik operasi microsurgery pembuluh darah yang menekan dipisahkan
dan digeser menjauh dari saraf fasialis, kemudian dipasang penyekat serabut
teflon.
5. Huntington’s Disease
Penyakit Huntington, chorea, atau gangguan (HD), adalah gangguan genetik tidak dapat disembuhkan neurodegenerative yang mempengaruhi koordinasi otot dan beberapa fungsi kognitif, biasanya menjadi nyata dalam usia pertengahan. Ini adalah penyebab genetik yang paling umum yang abnormal gerakan menggeliat disengaja disebut chorea. Hal ini jauh lebih umum pada orang keturunan Eropa Barat dibandingkan pada mereka dari Asia atau Afrika. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dominan pada salah satu dari dua salinan gen tertentu, yang terletak pada kromosom 4. Setiap anak dari orangtua yang terkena memiliki kesempatan 50% dari mewarisi penyakit. Dalam situasi yang jarang di mana kedua orang tua memiliki gen terpengaruh, atau salah satu induk memiliki dua salinan terpengaruh, kesempatan ini sangat meningkat. Gejala fisik dari penyakit Huntington dapat mulai setiap usia dari bayi sampai usia tua, tetapi biasanya dimulai antara 35 dan 44 tahun. Pada kesempatan langka, bila gejala mulai sebelum sekitar 20 tahun, mereka maju lebih cepat dan sedikit berbeda, dan penyakit ini diklasifikasikan sebagai remaja, varian HD akinetic-kaku atau Westphal.
Gen Huntingtin biasanya memberikan kode genetik untuk protein yang juga disebut "huntingtin". Mutasi gen Huntingtin kode untuk bentuk yang berbeda dari protein, yang kehadirannya mengakibatkan kerusakan bertahap ke daerah tertentu dari otak. Cara yang tepat ini terjadi adalah tidak sepenuhnya dipahami. Pengujian genetik, yang telah dimungkinkan sejak penemuan mutasi, dapat dilakukan sebelum timbulnya gejala pada kerabat seorang individu yang terkena, sebagai uji antenatal, dan juga pada tes-tabung embrio, meningkatkan perdebatan etis. Konseling genetik telah dikembangkan untuk menginformasikan dan membantu individu mempertimbangkan pengujian genetik dan telah menjadi model untuk penyakit genetik dominan.
Cara yang tepat HD mempengaruhi individu bervariasi dan dapat berbeda bahkan antara anggota keluarga yang sama, tapi gejala kemajuan ditebak bagi kebanyakan individu. Gejala-gejala awal adalah kurangnya koordinasi dan gaya goyah. Sebagai kemajuan penyakit, tidak terkoordinasi, gerakan tubuh menjadi lebih jelas dendeng, bersama dengan penurunan kemampuan mental dan masalah perilaku dan kejiwaan. Kemampuan fisik secara bertahap terhambat sampai gerakan terkoordinasi menjadi sangat sulit, dan kemampuan-kemampuan mental umum
penurunan menjadi demensia. Meskipun gangguan itu sendiri tidak fatal, komplikasi seperti pneumonia, penyakit jantung, dan cedera fisik dari jatuh mengurangi harapan hidup menjadi sekitar dua puluh tahun setelah gejala dimulai. Tidak ada obat untuk HD, dan penuh waktu perawatan sering diperlukan pada tahap akhir dari penyakit, tetapi ada perawatan muncul untuk meringankan beberapa gejala.
Organisasi pendukung self-help, pertama kali didirikan pada tahun 1960 dan meningkatkan jumlahnya, telah bekerja untuk meningkatkan kesadaran masyarakat, untuk memberikan dukungan bagi individu dan keluarga mereka, dan untuk mempromosikan penelitian. Organisasi-organisasi ini berperan dalam menemukan gen pada tahun 1993. Sejak saat itu telah ada penemuan penting setiap beberapa tahun dan pemahaman tentang penyakit ini membaik. Arah penelitian saat ini termasuk menentukan mekanisme yang tepat dari penyakit, meningkatkan model hewan untuk mempercepat penelitian, uji klinis obat-obatan untuk mengobati gejala atau memperlambat perkembangan penyakit, dan mempelajari prosedur seperti terapi sel induk dengan tujuan untuk memperbaiki kerusakan yang disebabkan oleh penyakit ini.
Gejala penyakit Huntington umumnya menjadi terlihat antara usia 35 dan 44 tahun, tetapi mereka dapat mulai pada setiap umur dari masa kanak-kanak, sering ketika individu yang terkena memiliki anak. Gejala fisik awal yang paling khas dendeng, acak, dan gerakan-gerakan yang tidak terkontrol disebut chorea. Ini adalah tanda-tanda bahwa sistem di dalam otak yang bertanggung jawab untuk gerakan dipengaruhi. Fungsi psikomotorik menjadi semakin terganggu, sehingga tindakan yang memerlukan kontrol terpengaruh. Konsekuensi yang umum adalah fisik ketidakstabilan, ekspresi wajah yang abnormal, dan kesulitan mengunyah, menelan dan berbicara.
Gangguan tidur juga adalah gejala yang terkait. Remaja HD berbeda dari gejala-gejala ini umumnya berkembang lebih cepat dan chorea dipamerkan sebentar, jika sama sekali, dengan kekakuan menjadi gejala yang dominan. Serangan ini juga merupakan gejala umum bentuk HD. kesulitan dalam mengenali ekspresi negatif orang lain juga telah diamati.
Huntington’s disease adalah penyakit kelainan genetik (autosom dominan) yang bersifat fatal, yang ditandai dengan gangguan fungsi motorik, perilaku, dan pikiran (kognitif). Nama penyakit ini diambil dari George Huntington, seorang dokter keluarga yang pertama menemukan kasus ini di Long Island, New York, pada abad kesembilan belas.
GEJALA DAN TANDA
Gejala biasanya muncul antara usia 35 dan 45 tahun (kisaran 3-70 tahun) dengan prevalensi kejadian sekitar 10 kasus per 100.000.
Dapat berupa gangguan pergerakan atau gangguan perilaku yang muncul sendiri ataupun bersamaan.
Gangguan pergerakan dikarakteristik dengan gerakan yang cepat, tidak beraturan, tidak bertujuan, dan tidak dapat dikendalikan (dikenal dengan istilah medis “chorea”), yang awalnya hanya terjadi pada suatu area tubuh namun dapat berkembang seiring berjalannya waktu sehingga melibatkan beberapa daerah tubuh.
Sering disertai dengan gangguan berbicara / pelo (dysartria), gangguan gaya berjalan, dan kelainan otot mata. Dapat disertai juga dengan kekakuan tubuh (rigidity), kontraksi otot berlebih (dystonia), dan perlambatan gerak (bradykinesia).
Gangguan perilaku yang terjadi adalah mudah tersinggung, depresi dengan kecenderungan bunuh diri, perilaku agresif, dan psikosis. Mayoritas pasien menderita demensia.
Pada pemeriksaan CT scan kepala, ditemukan gambaran atrofi (mengecilnya) nukleus caudatus (bagian dari otak yang mengatur proses belajar dan ingatan).
PENYEBABHuntington’s disease disebabkan oleh kelainan mutasi gen HTT di lengan kromosom 4, dimana terjadi peningkatan pengulangan jumlah polyglutamine (CAG) (lebih dari 40 pengulangan), dimana semakin besar jumlah pengulangan semakin nyata gejalanya.
TERAPI
Huntington’s disease tidak dapat disembuhkan, perkembangan penyakit tidak dapat dicegah, dan terapi yang dapat diberikan hanya untuk meringankan gejala yang timbul.
Diperlukan pendekatan multidisiplin, yang meliputi pendekatan medis, neuropsikiatri, sosial, dan konsultasi genetika.
Obat penghambat reseptor dopamin (Haloperidol atauphenothiazine) dapat mengatasi gangguan pergerakan dan gangguan perilaku yang timbul, walaupun beberapa ahli tidak merekomendasikan obat ini mengingat efek samping yang ditimbulkan.
Obat anti depresan dan anti cemas diberikan pada pasien dengan gejala depresi dan cemas. Perlu pengawasan ketat terhadap terjadinya kecenderungan bunuh diri.
Obat penenang diberikan pada keadaan psikosis. Tidak ada obat untuk menghambat penurunan fungsi pergerakan dan pikiran
(kognitif). Beberapa metode sedang diteliti untuk mencegah perkembangan penyakit, seperti
misalnya penggunaan agen antiglutamat, bioenergetika, penghambat agregasi protein, dan transplantasi sel striatal janin, namun sampai sekarang belum ada laporan tentang efek metode tersebut terhadap perjalanan penyakit.
KOMPLIKASI
Setelah muncul, tanda dan gejala akan berlanjut sampai pasien meninggal.
Meskipun tanda-tanda dan gejala bervariasi dari fungsi orang ke orang, kemampuan menelan, makan, berbicara dan berjalan, biasanya merosot dari waktu ke waktu.
Depresi adalah salah satu penyakit yang sering menyertai Huntington’s disease, dan beberapa orang beresiko bunuh diri.
Kematian umumnya terjadi sebagai akibat komplikasi penyakit, seperti infeksi paru-paru seperti pneumonia dan penyakit jantung.
PENCEGAHANJika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit Huntington, Anda mungkin dapat mempertimbangkan konseling genetika yang tersedia di berbagai rumah sakit, sebelum memulai sebuah keluarga. Tes darah dapat menentukan keberadaan gen yang mengalami mutasi, bahkan sebelum Anda menunjukkan tanda-tanda atau gejala. Jika salah satu orang tua membawa gen cacat, anak nya memiliki peluang 50 persen pengembangan penyakit Huntington’s disease.
Jika Anda berisiko membawa gen cacat yang dapat menyebabkan penyakit Huntington untuk anak-anak Anda, Anda mungkin ingin mempertimbangkan adopsi atau fertilisasi in vitro dengan screening pra-implantasi. Dalam prosedur ini, embrio disaring untuk mutasi gen penyakit Huntington, dan embrio yang tidak memiliki mutasi ini kemudian ditanam dalam rahim wanita.
6. Chorea
DEFINISI
Korea berasal dari bahasa yunani yang berarti menari,pada korea gerak otot
berlangsung cepat, sekonyong-konyong, aritmik, dan kasar yang dapat melibatkan
satu ekstremitas, separuh badan atau seluruh badan. Hal ini dengan khas terlihat
pada anggota gerak atas (lengan dan tangan) terutama bagian distal. Pada gerakan
ini tidak didapatkan gerakan yang harmonis antara otot-otot pergerakan, baik
antara otot yang sinergis maupun antagonis.
Dengan kata lain korea adalah gerakan tak terkenali yang berupa sentakan
berskala besar dan berulang-ulang, seperti berdansa, yang dimulai pda salah satu
begian tubuh dan menjalar kebagian tubuh yang lainnya secara tiba-tiba dan tak
terduga.
Gerak korea dapat dibuat nyata bila pasien disuruh melakukan dua macam
gerakan sekaligus, misalnya ia disuruh menaikkan lengannya keatas sambil
menjulurkan lidah. Gerakan korea didapatkan dalam keadaan istirahat dan
menjadi lebih hebat bila ada aktivitas dan ketegangan. Korea menghilang bila
penderitanya tidur.
ETIOLOGI
Korea bukan merupakan penyakit, tetapi merupakan gejala yang bisa terjadi pada
beberapa penyakit yang berbeda. Seseorang yang mengalami korea memiliki
kelainan pada ganglia basalisnya di otak. Tugas ganglia basalis adalah
memperhalus gerakan-gerakan yang kasar yang merupakan perintah dari otak.
Pada sebagian besar kasus terdapat neurotransmiter dopamin yang berlebihan,
sehingga mempengaruhi fungsinya yang normal. Keadaan ini bisa diperburuk oleh
obat-obat dan penyakit yang menyebabkan perubahan kadar dopamin atau
merubah kemampuan otak untuk mengenal dopamin.
PATOFISIOLOGI
Fungsi ganglia basalis yaitu membentuk impuls yang bersifat dopaminergik dan
GABAergik dari substansia nigra dan korteks motoris yang berturut-turut
disalurkan sampai kepallidum didalam thalamus dan korteks motoris. Impuls ini
diatur dalam striatum melalui dua segmen yang paralel, jalur langsung dan tidak
langsung melalui medial pallidum dan lateral pallidum/ inti-inti subtalamikus.
Aktifitas inti subtalamikus mengendalikan pallidum medial untuk menghambat
impuls-impuls dari korteks, dengan demikian mempengaruhi parkinsonisme.
Kerusakan inti subtalamikus meningkatkan aktifitas motorik melalui thalamus,
sehingga timbul pergerakan involuntar yang abnormal seperti distonia, korea, dan
pergerakan tidak sadar. Contoh klasik kerusakan fungsi penghambat inti
subthalamicus adalah balismus.
Sindrom chorea yang paling sering dipelajari adalah chorea Huntington, oleh
karena itu patofisiologi dari penyakit Huntington berlaku pada chorea dan akan
menjadi focus diskusi dibawah ini.
MEKANISME DOPAMINERGIK
Pada chorea Huntington, komposisi dari striatal dopamine normal,
mengindikasikan bahwa kelainan utama yang mengancam jiwa, tetapi sudah
terkena penyakit, ukuran menengah, pada striatal saraf-saraf dopaminergik. Zat-
zat farmakologik yang dapat menurunkan kadar dopamine (seperti reserpine,
tetrabenazine) atau memblok reseptor dopamine (seperti obat-obat neuroleptik)
dapat menimbulkan chorea. Sejak obat-obatan yang menurunkan komposisi
dopamine striatal dapat menimbulkan chorea, meningkatkan jumlah dopamine
akan menambah buruk seperti pada chorea yang diinduksi levodopa yang terlihat
pada penyakit Parkinson.
MEKANISME KOLINERGIK
Konsep dari mekanisme ini yaitu menyeimbangkan antara acetylcholine dan
dopamine yang merupakan hal penting bagi fungsi striatum yang normal
memberikan hal penting untuk memahami penyakit parkinson.Pada fase awal
penyakit parkinson obat-obat anti kolinergik digunakan umum, khususnya saat
tremor sebagai gejala predominan. Gejala-gejala parkinson lain seperti
bradikinesia dan rigiditas juga dapat terjadi.
Perkembangan korea pada pasien yang diberikan obat-obat kolinergik seperti
triheksipenidil merupakan pengamatan klinis yang umum. lebih lanjut obat
visostigmin intra vena (antikoliesterase sentral)dapat mengurangi korea untuk
sementara.dengan cara yng sama korea yang diinduksi antikolinergik dapat
menjadi lebih berat dengan pemberian visostigmin.
Dalam ganglia basalis pasien dengan penyakit huntington terjadi pengurangan
kolin asetil transferase, yaitu enzim yang mengkatalisator sintesis asetil kolin.
Berkurangnya reseptor kolinergik muskarinik juga telah ditemukan. Dua
pengamatan ini dapat menjelaskan bermacam-macam respon terhadap visostigmin
dan efek terbatas dari prekursor asetilkolin, seperti kolin dan lesitin.
MEKANISME SEROTONERGIK
Manipulasi dari sriatal serotonin dapat berperan dalam pembentukan dari berbagai
macam pergerakan abnormal. Penghambatan pengambilan kembali serotonin
seperti fluoksetin dapat menimbulkan parkinsonisme, akinesia, mioklonus, atau
tremor.
Peranan serotonin (5-hidroksi triptamin) dalam pergerakan korea kurang jelas.
Striatum mempunyai konsentrasi serotonin yang relatif tinggi. Penatalaksanaan
farmakologik tuuntuk merangsang atau menghambat reseptor serotonin pada
korea huntington tidak menunjukkan efek, mengindikasikan kontribusi terbatas
serotonin dalam patogenesis korea.
MEKANISME GABAergik
Lesi yang paling konsisten pada korea huntington terlihat dengan hilangnya saraf-
saraf dalam ganglia basalis yang mensintesis dan mengandung GABA. Arti dari
semua ini tidak diketahui. Bermacam-macam tehnik farmakologi untuk
meningkatkan GABA didalam sistem saraf pusat telah dicoba, bagaimanapun
tidak ada manfaat yang diperoleh.
SUBSTANSI P DAN SOMATOSTATIN
Substansi P telah diketahui berkurang pada penyakit huntington, sementara itu
somatostatin meningkat. Arti dari semua ini belum diketahui.
GAMBARAN KLINIS
Diagnosis korea ditegakkan berdasarkan gejala klinis
Gerak korea melibatkan jari-jari dan tangan, diikuti secara gradual oleh lengan
dan menyebar ke muka dan lidah. Bicara menjadi cadel. Bila otot faring terlibat
dapat terjadi disfagia dan kemungkinan pneumonia oleh aspirasi. Sensibilitas
normal.
Gerakan terjadi secara tiba-tiba dan tak terduga, dan akan berkurang atau
menghilang jika penderita tertidur, tetapi akan bertambah buruk jika melakukan
aktivitas atau mengalami tekanan emosional.
Pasien yang menderita korea tidak sadar akan prgerakan yang tidak normal,
kelainan mungkin sulit dipisahkan. Pasien dapat menekan korea untuk sementara
dan sering beberapa gerakan tersama (parakinesia). Ketidak mampuan untuk
mengendalikan kontraksi voluntar (impersisten motorik), seperti terlihat selama
tes menggenggam manual atau mengeluarkan lidah, adalah gambaran karakteristik
dari korea dan menghasilkan gerakan menjatuhkan objek dan kelemahan.
Peregangan refleks otot sering beersifat hung up dan pendular. Pada beberapa
pasien yang terkena gerakan berjalan seperti menari dapat ditemukan.
Berdasarkan pada penyebab dasar korea gejala motorik lain termasuk disartria,
disfagia, ketidakstabilan postural, ataksia, distonia, dan mioklonus. Suatu diskusi
dari manifestasi klinis yang paling umum pada penyakit korea telah dijelaskan
disini.
1. Penyakit Huntington
Penetrance penyakit huntington adalah 100 %. Ekspresi penyakit ini sangat
berfariasi tergantung menifestasi klinis dan onset umur. Saat kelainan muncul
lebih awal, terutama pada pasien berumur kurang dari 20 tahun, hampir bisa
dipastikan akan berkembang cepat dengan adanya kelainan kognitif.
Varian Westhal yaitu kelainan distoni kaku, mungkin dibarengi kejang dan
mungkin mioklonus. Varian ini terutama pada pasien dengan onset pada masa
anak-anak. Sebagai pembanding, ketika kelainan terjadi pada akhir hidup tanda
utama adalah korea.
Onset kelemahan tersembunyi dapat dikenali keliru sebagai kelainan saraf
sederhana. Walaupun korea dan kelainan motorik lain merupakan gejala yang
cepat dikenali, mungkin bukan merupakan gejala yang paling awal dari timbulnya
penyakit huntington.
Perubahan kepribadian dan gangguan psikologis menjadi manifestasi awal pada
50 % kasus. Gejala yang tetap dengan depresi merupakan yang paling sering.
Jangka waktu penyakit sampai timbulnya kematian sekitar 15 tahun pada kasus
penyakit huntington dewasa dan 8-10 tahun pada jenis remaja.
2. Penyakit Wilson
Gejala klinis tergantung dari umur. Pada anak-anak, penyakit bermanifestasi
dengan distonia progresif, rigiditas dan disartria, serta disfungsi hati sedangkan
pada orang dewasa terdapat gejala psikiatri, tremor, dan biasanya disartria
predominan.
3. Neuroacanthocytosis
Gejala biasanya berawal dengan menggigit bibir dan lidah (sering menyebabkan
luka sendiri), distonia orolingual, suara dan gerakan tidak sadar, korea seluruh
tubuh, parkinsonisme dan kejang. Pasien dengan neuroacanthocytosis dapat
dilaporkan terjadi ketidakmampuan untuk makan sendiri karna distonia lidah
setiap saat mereka akan makan.
Gambaran lain termasuk gangguan kognitif dan perubahan kepribadian, disfagia,
disartria, hamil trofi, arefleksia, bukti dari neuropati akson dengan kelainan
lingkaran refleks, dan kenaikan serum kreatinin kinase tanpa bukti adanya
miopati.
Korea senilis
Kesatuan klinis ditandai oleh serangan korea simetrik yang perlahan-lahan dan
terutama tidak termasuk kelainan mental, gangguan emosional, atau riwayat
keluarga oleh karna itu tes neurogenetik perlu dilakukan.
Korea sydenham
Korea sydenham adalah manifestasi utama dari demam rematik akut dengan
modifikasi kriteria JONES pada tahun 1992, manifestasi ini cukup bagi dokter
untuk membuat diagnosis serangan pertama demam rematik akut. Ini telah
dipertimbangkan sebagai suatu penyakit pada anak-anak, bagaimanapun mungkin
terjadi pada orang dewasa. Korea rematik ditandai dengan kelemahan otot dan
terjadinya korea. Pasien menunjukkan milkman grip sign, gaya berjalan kaku dan
gangguan bicara.
Gejala psikologis muncul dan secara kha mendahului gejala lain bahkan
pergerakan korea. Emosi yang labil merupakan gejala yang umum, berkurangnya
perhatian, gejala obsesif kompulsif, dan delainan anxietas juga dapat terlihat.
Gejala-gejala dapat terjadi disamping infeksi streptokokus selama 1-6 bulan. Pada
orang dewasa korea pos streptokokal generalisata dapat mempengaruhi
pengendalian kelahiran dan kehamilan (korea gravidarum)
Korea herediter benigna
Ini merupakan kelainan genetik autosomal dominan yang ditandai oleh pergerakan
koreiform yang progresif yang terjadi pada masa anak-anak tanpa kelemahan
intelektual. Membedakan secara klinis dari penyakit huntington tipe remaja
dengan tidak adanya kejang, rigiditas atau gejala serebral.
PEMERIKSAAN FISIK
Sejak penyakit huntington merupakan penyakit koreatik yang paling jelas
ditemukan tanda-tanda fisik sebagai berikut :
Penyakit huntington
Korea secara umum ditandai adanya kedutan pada jari-jari dan pada wajah.
Seiring waktu, amplitudo meningkat, pergerkan seperti menari mengganggu
pergerakan voluntar dari ekstremitas dan berlawanan dengan gaya berjalan.
Berbicara menjadi tidak teratur.
Tanda khas, pasien hipotonus meskipun demikian refleks-refleks mungkin
bertambah dan mungkin ditemukan klonus. Gerakan volunter terganggu paling
awal. Khususnya pergerakan mungkin tidak teratur. Hilangnya optokinetik
nistagmus adalah tanda karakteristik setelah perkembangan penyakit. Kelainan
kognitif dalam manifestasi awal dengan kehilangan memori baru dan
pertimbangan melemah. Apraksia dapat juga terjadi.
Kelainan prilaku neurologi berubah secara khas terdiri dari perubahan
kepribadian, apatis, penarikan sosial, impulsif, depresi, mania, paranoia, delusi,
halusinasi, atau psikosis.
Varian Westphal didominasi oleh rigiditas, bradikinesia dan distoni. Kejang
umum dan mioklonus dapat juga terlihat. Ataksia dan demensia dapat juga terjadi.
PEMERIKSAAN PENUNJANG
LABORATORIUM
Diagnosis utama pada penyakit korea didasarkan pada anamnesa dan penemuan
klinis; akan tetapi pemeriksaan laboratorium sangat bermanfaat terutama untuk
membedakan korea primer dan sekuner diantaranya :
Penyakit Huntington; satu-satunya pemeriksaan laboratorium untuk
mengkonfirmasi penyakit ini adalah dengan cara tes genetik. Kelainan ini terdapat
pada kromosom ke 4 yang ditandai dengan adanya pengulangan abnormal dari
trinucleotide CAG, dimana panjang lengan menentukan lamanya serangan.
Penyakit Wilson; rendahnya kadar seruloplasmin dalam serum dan meningkatnya
kadar tembaga dalam serum pada pemeriksaan urin. Proteinuria ditemukan pada
pasien yang mempunyai gangguan ginjal, tetapi tidak semua pasien mengalami
hal ini. Pada pemeriksaan fungsi hati umumnya abnormal. Kadar amoniak dalam
serum mungkin meningkat. Jika hasil diagnosa masih belum pasti maka biopsi
hati akan sangat membantu dalam mengkonfirmasi diagnosa tersebut.
Sydenham Korea; Korea dapat terjadi setelah infeksi streptokokus. Umumnya 1-6
bulan pasca infeksi, kadang-kadang setelah 30 tahun. Oleh karena itu, maka titer
antibody antistreptokokus tidak begitu dipresentasikan. Tanpa bukti adanya
infeksi streptokokus yang mendahului, maka diagnosa korea harus ditegakkan
tanpa penyebab lain.
Neuroachanthocytosis; Diagnosa ditegakan oleh adanya gambaran acanthosit pada
darah perifer. Kadar kreatinin kinase serum mungkin meningkat.
Pemeriksaan labolatorium lain yang digunakan untuk diferensial diagnosis dari
pada corea adalah pemeriksaan kadar complement, titer antinuclear antibody
(ANA), titer antibody fosfolipid, asam amino dalam serum dan urin, tiroid
stimulating hormone (TSH), thyroxine (T4), dan parathyroid (PTH).
MRI
Pasien dengan HD dan choreo-acantocithosis menunjukkan adanya penurunan
signal pada neostriatum, cauda, dan putamen. Tidak ada perbedaan penting pada
penyakit ini. Penurunan signal neostriatal dihubungkan dengan adanya
peningkatan zat besi.Atrofi umum, seperti halnya atrofi lokal pada neostriatum,
pada sebagian cauda dengan adanya pelebaran pada bagian cornu anterior
menandakan adanya penurunan signal pada neostriatal.
Kebanyakan kasus sydenham korea tidak menunjukkan adanya kelainan. Akan
tetapi, pada beberapa laporan studi ditemukan adanya perbedaan volume pada
cauda, putamen, dan globus pallidus dimana pada sydenham korea lebih besar
dibanding yang normal. Pasien dengan hemibalimus menunjukkan adanya
perubahan signal pada inti subthalamik kontra lateral, dan sedikit pada striatum
atau nukleus thalamik.
MRI otak pada pasien korea senilis menunjukkan adanya penurunan intensitas
sinyal pada seluruh striatum (diakibatkan deposit besi) dan pada batas caput
caudatus dan putamen, tetapi tidak ada arofi pada struktur tersebut.
POSITRON EMISSION TOMOGRAPHY (PET)
Uptake fluorodopa (F-dopa) normal atau sedikit berkurang pada pasien dengan
korea. Pada HD dan coreoacanthocytosis terjadi hipermetabolisme bilateral pada
nucleus caudatus dan putamen.
Pada pasien korea dan demensia terjadi menurunan metabolisme glukosa pada
korteks frontal, temporal dan parietal.
Pada pasien korea benigna herediter dapat atau tidak terjadi penurunan
metabolisme glukosa pada kauda.
Penemuan metabolisme normal pada otak didaerah striatal dapat
mengesampingkan kemungkinan HD. Hasil diagnosa HD yang terbatas dibuat
dengan cara neurogenetik.
Pada pasien hemikorea ditemukaan hipometabolisme pada inti kauda dan putamen
kontralateral.
DIAGNOIS BANDING
1. Penyakit Huntington
Penyakit hutington ditandai oleh trias gejala, yaitu gangguan gerak, gangguan
kognitif dan gangguan psikiatri. Ekspresi penyakit ini sangat berfariasi tergantung
menifestasi klinis dan onset umur. Saat kelainan muncul lebih awal, terutama pada
pasien berumur kurang dari 20 tahun, hampir bisa dipastikan akan berkembang
cepat dengan adanya kelainan kognitif.
Varian Westhal yaitu kelainan distoni kaku, mungkin dibarengi kejang dan
mungkin mioklonus. Varian ini terutama pada pasien dengan onset pada masa
anak-anak. Sebagai pembanding, ketika kelainan terjadi pada akhir hidup tanda
utama adalah korea.
Onset kelemahan tersembunyi dapat dikenali keliru sebagai kelainan saraf
sederhana. Walaupun korea dan kelainan motorik lain merupakan gejala yang
cepat dikenali, mungkin bukan merupakan gejala yang paling awal dari timbulnya
penyakit huntington.
Perubahan kepribadian dan gangguan psikologis menjadi manifestasi awal pada
50 % kasus. Gejala yang tetap dengan depresi merupakan yang paling sering.
Jangka waktu penyakit sampai timbulnya kematian sekitar 15 tahun pada kasus
penyakit huntington dewasa dan 8-10 tahun pada jenis remaja.
2. Penyakit Wilson
Gejala klinis tergantung dari umur. Pada anak-anak, penyakit bermanifestasi
dengan distonia progresif, rigiditas dan disartria, serta disfungsi hati sedangkan
pada orang dewasa terdapat gejala psikiatri, tremor, dan biasanya disartria
predominan.
Terdapat gangguan metabolisme tembaga yang mengakibatkan akumulasi
tembaga sampai tingkat toksik di hati, otak, ginjal, mata, tulang.
Gen yang terganggu berlokasi di kromosom 13.
3. Neuroacanthocytosis
Gejala biasanya berawal dengan menggigit bibir dan lidah (sering menyebabkan
luka sendiri), distonia orolingual, suara dan gerakan tidak sadar, korea seluruh
tubuh, parkinsonisme dan kejang. Pasien dengan neuroacanthocytosis dapat
dilaporkan terjadi ketidakmampuan untuk makan sendiri karna distonia lidah
setiap saat mereka akan makan.
Gambaran lain termasuk gangguan kognitif dan perubahan kepribadian, disfagia,
disartria, hamil trofi, arefleksia, bukti dari neuropati akson dengan kelainan
lingkaran refleks, dan kenaikan serum kreatinin kinase tanpa bukti adanya
miopati.
KOMPLIKASI
Pada beberapa pasien dapat berkembang menjadi rhabdomyolysis atau trauma
local berkaitan dengan pergerakan abnormal yang adekuat. Aspirasi pneumonia
dapat mengakibatkan terjadinya kematian pada beberapa pasien dengan
neuroacanthocytosis karena berhubungan dengan adanya kesulitan menelan
(distonia).
PENATALAKSANAAN
Medikamentosa
Hanya bersifat simptomatik terhadap gejala-gejala yang ditemukan.
Penggunaan agen neuroleptik sebagai antagonis reseptor dopamine. Yang biasa
digunakan diantaranya haloperidol dan fluphenazine. Sedangkan yang jarang
digunakan yaitu risperidone, olanzapine, clozapine, dan quetiapine. Dopamin
depleting agen diantaranya reserpine dan tetrabenazine dapat diberikan sebagai
pengganti.
Obat GABAergik, seperti clonazepam dan gabapentin dapat digunakan sebgai
terapi adjuvantif.
Imunoglobulin intra vena dan plasmapharesis dapat digunakan untuk mengurangi
gejala sydenham korea.
Korea yang disebabkan oleh kelainan jantung dapat diobati dengan pemberian
steroid.
PENGOBATAN
Tujuan akhir dari farmakoterapi adalah mengurangi angka kejadian dan mencegah
komplikasi .korea akan membaik setelah pemakaian Jika penyebabnya obat
dihentikan. Untuk membantu mengendalikan pergerakan yang abnormal bisa
diberikan obat yang menghalangi efek dopamin (misalnya obat anti psikosa).
PROGNOSIS
Prognosis tergantung pada penyebab dari korea. HD mempunyai prognosa yang
buruk, dimana pasien akan meninggal diakibatkan oleh adanya komplikasi. Hal
yang sama juga ditemukan pada pasien dengan neuroacanthocytosis yang
mengalami pneumonia.
KESIMPULAN
korea adalah gerakan tak terkenali yang berupa sentakan berskala besar dan
berulang-ulang, seperti berdansa, yang dimulai pada salah satu begian tubuh dan
menjalar kebagian tubuh yang lainnya secara tiba-tiba dan tak terduga.
Korea bukan merupakan penyakit, tetapi merupakan gejala yang bisa terjadi pada
beberapa penyakit yang berbeda. Seseorang yang mengalami korea memiliki
kelainan pada ganglia basalisnya di otak.
Pada sebagian besar kasus terdapat neurotransmiter dopamin yang berlebihan,
sehingga mempengaruhi fungsinya yang normal. Keadaan ini bisa diperburuk oleh
obat-obat dan penyakit yang menyebabkan perubahan kadar dopamin atau
merubah kemampuan otak untuk mengenal dopamin.
Korea secara umum ditandai adanya kedutan pada jari-jari dan pada wajah.
Seiring waktu, amplitudo meningkat, pergerkan seperti menari mengganggu
pergerakan voluntar dari ekstremitas dan berlawanan dengan gaya berjalan.
Berbicara menjadi tidak teratur. Tanda khas, pasien hipotonus meskipun demikian
refleks-refleks mungkin bertambah dan mungkin ditemukan klonus.
Pengobatan hanya bersifat simptomatik terhadap gejala-gejala yang ditemukan.
Prognosis tergantung pada penyebab dari korea.
7. Athetosis
Atetosis (athetosis) adalah kondisi yang ditandai dengan gerakan menggeliat atau meliuk yang lambat, berulang, dan tak sadar, terutama di tangan, leher, jari, lengan dan kaki. Penderita atetosis juga mungkin mengalami gangguan gerak lainnya, seperti korea, yang memicu gerakan menyentak dan tidak beraturan pada tangan dan kaki. Kombinasi ini disebaut koreoatetosis.
Atetosis bervariasi dari ringan sampai disfungsi motorik yang parah, ditandai dengan gerakan otot paksa dan tidak seimbang disertai kesulitan mempertahankan postur tubuh simetris. Disfungsi motorik mungkin hanya pada sebagian tubuh atau di seluruh tubuh, tergantung tingkat keparahannya.
Atetosis disebabkan oleh lesi di otak, terutama pada korpus striatum, yang menjadi jelas sejak bayi berusia 18 bulan dan dapat berlanjut sampai masa remaja dan pada saat-saat stres emosional. Atetosis juga sering terkait dengan gejala cerebral palsy.
8. Balismus
Balismus (hemibalismus) ialah gerak otot yang datang sekonyong-konyong, kasar
dan cepat, dan terutama mengenai otot-otot skelet yang letaknya proksimal;
sedangkan pada khorea, gerak otot kasar, cepat, dan terutama melibatkan otot-otot
yang agak distal.
DAFTAR PUSTAKA
http://www.medikaholistik.com/medika.html?
xmodule=document_detail&xid=208&ts=1369547437&qs=health
http://www.news-medical.net/health/Dystonia-What-is-Dystonia-
(Indonesian).aspx
http://amuntahadsmcom.blogspot.com/2011/03/klasifikasi-tremor.html
http://dokterbedahsarafmalang.com/hemifacial-spasm.html
http://www.news-medical.net/health/What-is-Huntingtons-Disease-
(Indonesian).aspx
http://dokmud.wordpress.com/2009/10/22/chorea/
http://motoricsensoryprocessing.wordpress.com/2012/12/19/gerakan-involunter-
disebabkan-gangguan-ganglia-basalis/
top related