PENGANTAR PENYAKIT GANGGUAN METABOLISMEdr. Ika Dian Anggraini M.Mkes Fakultas Kedokteran Universitas Islam Al-Azhar Mataram

GANGGUAN METABOLISMESegolongan penyakit akibat gangguan metabolisme dan umumnya bersifat sistemikKelompok:KarbohidratProteinLemakMineral, dll

Dasar gangguan:Komponen:Utama :HormonHyperfungsiHipofungsiMalfungsiEnzym dan CoenzymPenunjang

Berkurang

Dampak gangguan:Dapat menimbulkan perubahan:KualitasHiperfungsiHipofungsiMalfungsiKuntitasBertambahBerkurang

GANGGUAN METABOLISME KARBOHIDRATDiabetes melitus (Hiperglykemia)Dasar penyakit adalah defisiensi insulin

Gejala klinis penyakit :Hiperglikemia Glikosuria Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak Dapat berakhir dengan kematian

Insidensi terbanyak usia 50 60 thn

Dapat juga dekade pertama atau pada yang sudah lanjut

Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif

Etiologi:Sebab tepat belum diketahui berhubungan dgn kelainan hormonal InsulinGrowth hormon Hormon steroid Keadaan diabetes timbul akibat ketidak seimbangan dalam interaksi pankreas, hipofisis dan adreanal

PankreasPankreas mempunyai pulau Langerhans : sel beta dan sel alphaSel beta : hormon insulinSel alpha : menghasilkan hormon glukgon Efek anti insulin berfungsi sebagai faktor hiperglikemik dan glikogenolitik meningkatkan kadar gula darah

Cara kerja insulinAda 2 teori cara kerja insulinTeori 1 = Teori Levine : Insulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang, tetapi tidak menggangu perpindahan glukosa melalui sel membran hatiTeori 2Insulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel glukosa 6 posfatase Untuk pengikatan ini dibutuhkan enzim hexokinase yang dihasilkan oleh sel hati Kelenjar hipofisis menghasilkan zat inhibitor hexokinase Insulin merupakan zat antagonis terhadap hexokinase

Kelenjar HipofisisGrowth hormon Hormon ACTH Efek menghambat enzim hexoki nase. Bila kelenjar hipofisis hiperaktif menyebabkan terjadi diabetes

Kelenjar AdrenalGlukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi karbohidrat. Karena pengaruh hormon steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenal Bila berlangsung terus menerus menekan sel beta pankreas menimbulkan difesiensi insulin permanenAktivitas adrenal bergantung kepada kelenjar hipofisis anterior

KOMPLIKASI DIABETES MELITUSMerupakan gangguan biokimia. Cedera morfologik sebenarnya tidak dapat untuk menegakkan diagnosis Tidak selalu sebagai dasar dari pada gangguan metabolisme20 % penderita meninggal tidak menunjukkan bukti-bukti kelainan anatomik

PankreasSeperempat penderita : pankreasnya normalPada umumnya kerusakan pada sel beta ringan tidak mungkin menimbulkan gangguan produksi insulinBila ada : HialinisasiFibrosis Vakoalisasi hidropik yang sebenarnya merupakan penimbunan glikogen

Pembuluh darahBila gangguan metabolisme karbohidrat terlalu lama hiperglikemik menahun, pada otot, hati dan jantung terjadi difisiensi. Lemak dimobilisasi sebagai sumber tenaga lemak dalam darah bertambah. Lipaemia dan cholestrolimia gangguan vaskular, dengan komplikasi aterioskelosis merata skeloris pembuluh darah arteri coronaria, ginjal dan retina

MataSkelosis arteri retina retinitis diabetika. Berupa perdarahan kecil-kecil tidak teratur pelebaran pembuluh darah retina dan berkeluk-keluk kapiler-kapiler membentuk mikroaneurisma

JantungSklerosis arteri coronaria infrak otot jantung

Ginjal Kelainan degeneratif pada alat vaskular glomeruler tubular pyleonepritis akut maupun kronis

KulitPenimbunan lipid dlm makropag-makropag pada dermis xantoma diabetikum

Susunan syarafPada syaraf tepi dan kadang medula spinalis Perubahan degeneratif Demyelinisasi Fibrosis Mungkin berhubungan dengan skelosis pembuluh darah

Hati Perlemakan hepatomegali dan infiltasi glikogenDisebabkan karena defisiensi karbohidrat sumber tenaga dari lemak imobilisasi lemak berlebihan defisiensi lipotropik lemak tidak dapat diangkut dari sel penimbunan lemak berlebihan

KlinisPolyphagia : tubuh tidak dapat memetabolisme karbohidrat yg dimakan penderita banyak makanPolidipsia : glycosuria (diuresis osmotik) kompensasi: penderita banyak minumPolyuria : glycosuria (diuresis osmotik) penderita banyak kencing

Hipoglykemia

Patologis : Sering ditemukan pada 3 keadaan:Akibat pemakaian insulin berlebihan pada diabetesPada pengobatan psykosis dengan shock hipoglikemikAkibat pembentukan insulin berlebihan pada tumor pankreas yg dibentuk oleh sel beta

GANGGUAN METABOLISME PROTEIN.Penyakit akibat kelebihan protein (-)Defisiensi proteinTerjadi pada pemasukan protein kurang kekurangan kalori, asam amino, mineral, dan faktor lipotropikAkibatnya :Pertumbuhan tubuhPemeliharaan jaringan tubuhPembentukkan zat anti dan serum protein akan terganggu.Penderita mudah terserang penyakit infeksi, perjalanan infeksi berat, luka sukar sembuh dan mudah terserang penyakit hati akibat kekurangan faktor lipotropik

MACAM-MACAM PENYAKIT DEFISIENSI PROTEIN.HipoproteinemiaSebab : Exkresi protein darah berlebihan melalui air kemihPembentukan albumin terganggu spt pada penyakit hatiAbsorpsi albumin berkurang akibat kelaparan atau penyakit usus, juga pada penyakit ginjal

Hipo dan AgammaglubulinemiaAda 3 jenis :Hipoagammaglobulinemia kongenitalPenyakit herediter, terutama anak laki-laki antara 9 12 thnMudah terserang infeksi. Kematian sering terjadi akibat infeksiPlasma darah tidak mengandung gamma proteinDapat terjadi penyakit hipersensitivas (ex: penyakit artritis) krn tubuh tidak dapat membentuk Ig

2. Hipo/ (a) gammaglobulinemia didapatPada pria dan wanita pada semua usiaPenderita mudah terkena infeksiTerjadi hiperplasi konpensatorik sel retikulum mengakibatkan limfadenopathi dan splenomegali

3. Hipoagammaglobulinemia sementaraHanya ditemukan pada bayiMerupakan peralihan pada waktu gamma globulin yang didapat dari ibu habis dan anak harus membentuk gamma globulin sendiri

Pirai atau GoutAkibat gangguan metabolisme asam urat asam urat serum meninggi pengendapan urat pada berbagai jaringanAsam urat merupakan hasil akhir dari pada metabolisme purin.Secara klinis :Arthritis akut yg sering kambuh secara menahunPada jaringan ditemukan tonjolan-tonjolan disebut tophus Di sekitar sendiBursaTulang rawanTelingaGinjalKatup jantung

GANGGUAN METABOLISME LEMAKKelebihan lemak (Obesitas)Terjadi kalori didapat > kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme)Terjadi pada hipopituitarisme dan hipotiroidisme. Kalori yg dibutuhkan menurun berat badan naik, meskipun diberi makan tidak berlebihan Lemak ditimbun pada:Jaringan subkutisJaringan retroperitoneumPeritoneumOmentumPericardiumPankreasObesitas memperberat hipertensi, diabetes, penyakit jantung

HiperlipemiaJumlah lipid darah total dan kholesterol meningkatTerdapat pada :Diabetes melitus tidak diobatiHipotiroidisme Nefrosis lupoidPenyakit hati Sirhrosis biliaris XantomatosaHiperlipidemiHiperkholesterolemiPenimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah arteriosklerosis

Defisiensi lemakTerjadi pada Kelaparan (starvation)Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue, penyakit Whipple.Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya krn intake kurangYang mula-mula dimobilisasi : karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya protein diambil dari jaringanPada penyakit Whipple selain difisiensi lemak, juga difisensi protein, karbohidrat dan vitamin.

Terima kasih.