dasar-dasar genetika.pptx
TRANSCRIPT
Dasar-dasar Genetika
I Nyoman Mangku Karmaya
BAHAGIANYA
KAMI
Gregor Mendel (1822-1884)
Struktur kromosom
• Kromonema = pita-pita berbentuk spiral dalam kromosom• Kromomer = penebalan pada krosom di beberapa tempat• Sentromer = lekukan pada krosom sehingga kromosom bisa
berbentuk:– Metasentris = sentromer di tengah– Submetasentris = sentromer agak di tengah– Akrosentris = sentromer agak diujung– Telosentris = sentromer di ujung
• Lekukan sekunder + tempat pembentukan nukleolus• Telomer = ujung kromosom yang menghalangi kromosom lain
bersambuing• Satelit = bagian tambahan pada ujung kromosom
Telomere • Merupakan noncoding DNA (DNA yang tidak membawa instruksi
genetik; terdapat pada setiap ujung kromosom • Sangat penting dalam duplikasi kromosom selama proses
pembelahan sel, menarik kromatid yang baru pada waktu sel membelah menjadi 2
• Proses pembelahan sel akan secara permanen merusak fragmen sedikit demi sedikit sampai dmikian pendek dan tidak bisa ikut berperan dalam pembelahan sel dan sel menjadi berhenti membelah
• Telomere berperan menentukan apoptosis (program kematian sel secara alami)
• Pada sel kanker telomere tumbuh lagi pada setiap pembelahan, sehingga sel membelah terus tanpa hambatan
Morfologi kromosom
• Terdiri dari 23 pasang kromosom– Pasangan kromosom no 1 – 22 = autosom
(kromosom somatis)– Pasangan kromosom ke 23 = genosom (kromosom
seks) = menetukan jenis kelamin• Laki-laki terdiri dari pasangan X dan Y
(karyotype: 46, XY)• Perempuan terdiri dari pasangan X dan X
(karyotype: 46, XX)
Jumlah kromosom
• Cacing Ascaris megalocephalus univalens ....2
• Nyamuk Culex pipiens........... 6• Lalat buah Drosophila melanogaster.... 8• Anjing Canis faamilaris...... 78• Ikan mas Carrasius auratus ........ 100• Manusia Homosapiens......... 46
Laki-laki putih (PP): homozigot
P P
Perempuan Hitam (pp)homozygot
p Ppheterozigot
Pheterozigotp
p Ppheterozigot
Ppheterozigot
Laki-laki putih (Pp): heterozigot
P p
Perempuan Putih (Pp)heterozigot
P PP (putih)homozigot
Pp (putih)heterozigot
p Pp (putih)heterozigot
pp (hitam)homozygot
Istilah-istilah
• P = parental/induk• F = filial/keturunan
– F1 = keturunan 1– F2 = keturunan 2 dst
• Fenotip = karakter yang bisa dilihat/diperiksa• Genotip = karakter yang tidak bisa
diamati/tersimpan/potensial• Gen dominan = simbul utk gen yang memunculkan karakter
(hurup besar pertama dari karakter)• Gen resesif = simbul gen yang tidak muncul (huruf kecil)
Istilah-istilah • Genotip = simbul huruf ganda karena kromosom umumnya ganda (diploid)
misal PP genotip utk kulit putih; pp utk kulit hitam• Homozigotik = sifat individu yang genotipnya terdiri dari gen y dari tiap
jenis gen yang sama (PP. pp, AA, BB, bb dst)• Heterozigot = idem tapi gen berbeda(Pp, Rr, PpBb)• Alel = anggota dari sepasang gen
– P = untuk warna putih– p = untuk warna hitam – T = tinggi– t = rendah
• P dan p satu sama lain merupakan alel• P dan t satu sama lain bukan alel
44 autosom +XY
44 autosom +XX
22 autosom
+X
44 autosom +XY
44 autosom +XX
22 autosom
+Y
22 autosom
+X
AYAHIBU
SPERMATOZOAOVUM
LAKI-LAKI
46XYPEREMPUAN
46XX
BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
telomertelomer
1
54
3
2
6
D N A
DNA adalah •asam nukleat yang mengandung instruksi genetik.•Jadi gen merupakan bagian DNA: terdapat sekitar 35.000 gen •Peran utama sebagai penyimpanan informasi (cetak biru) untuk sintesa protein (struktural dan fungsional)
DNA terdiri dari
•Desoxyribose
•Phosfat
•Basa nitrogen pirimidin (C/Citosin dan T/Timin) dan purin (A/Adenin dan G/Guanin)
•Kode DNA disusun oleh 4 huruf C, T, A, G
D
T
p
D
p
DCG
p
p
DA
Back bone
P
D
P
D
D
P
D
P
P
Pengertian DNA1. Bangunan seperti tangga yang terpilin
2. Batang tangga/backbone/pita dibentuk oleh ikatan D dan P
3. P melekat pada atom C nomor 3 dari D dan pada atom C nomor 5 D berikutnya
4. Anak tangga dibentuk oleh ikatan basa purin dan pirimidin
5. G selalu berikatan dengan S (dihubungkan oleh 3 atom H) dan T selalu berikatan dengan A (dihubungkan oleh 2 atom H)
Pengertian DNA6. Komponen D+P+basa disebut nukleotida, jadi
jenis nukleotida ditentukan oleh jenis basanya7. Sebuah nukleotida selalu memiliki ujung 3’—
OH dan 5’P, sehingga jika pita yang satu susunannya 3’—5’ maka pita
pasangannya tersusun 5’---3’8. Jika urutan 1 pita diketahui misalnya
5’......SAATASTAGA....3’ maka pita pasangan terbaca sebagai
3’.....GTTATGSTST......5’
D P D P D
C G A T
P D
nukleotida 3 nukleotida menjadi kodon triplet untuk asam amino
Codon-asam amino-protein
• 1 codon = kode untuk 1 asam amino• Nama codon dengan 3 huruf sesuai basanya• Kode akan disalin persis oleh mRNA, tetapi
nukleotida T pada DNA diganti menjadi U (urasil) oleh mRNA
SUS AAU USU SAS GUA
GUASUSUSUSASAAU
KAMUS
MASUK
Protein Asam amino
Asam amino
DNA AND RNA CODES FOR AMINO ACIDS
Amino acids DNA triplets mRNA codons
alanine CGA, CGG, CGT, CGC GCU, GCC, GCA, GCG
arginine GCA, GCG, GCT, GCC, TCT, TCC CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG
asparagine TTA, TTG AAU, AAC
aspartic acid CTA, CTG GAU, GAC
cysteine ACA, ACG UGU, UGC
glutamic acid CTT,CTC GAA, GAG
glutamine GTT, GTC CAA, CAG
glycine CCA, CCG, CCT, CCC GGU, GGC, GGA, GGG
histidine GTA, GTG CAU, CAC
isoleucine TAA, TAG, TAT AUU, AUC, AUA
leucine AAT, AAC, GAA, GAG, GAT, GAC UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG
lysine TTT, TTC AAA, AAG
methionine (start codon) TAC AUG
phenylalanine AAA, AAG UUU, UUC
proline GGA, GGG, GGT, GGC CCU, CCC, CCA, CCG
serine AGA, AGG, AGT, AGC, TCA, TCG UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC
threonine TGA, TGG, TGT, TGC ACU, ACC, ACA, ACG
tryptophan ACC UGG
tyrosine ATA, ATG UAU, UAC
valine CAA, CAG, CAT, CAC GUU, GUC, GUA, GUG
(stop codon) ATT, ATC, ACT UAA, UAG, UGA
AMINO ACIDS
alanine glutamic acid leucine serine
arginine glutamine lysine threonine
asparagine glycine methionine tryptophan
aspartic acid histidine phenylalanine tyrosine
cysteine isoleucine proline valine
Yang warna merah tidak bisa disintesa tubuh karena itu disebut asam amino esensial
DNA replication
1. The double helix is unwound by a helicase and topoisomerase.
2. Next, one DNA polymerase produces the leading strand copy.
3. Another DNA polymerase binds to the lagging strand. This enzyme makes discontinuous segments (called Okazaki fragments) before DNA ligase joins them together.
REPLIKASI
1. Model konservatif. Model ini menyatakan bahwa 2 rantai DNA bereplikasi tanpa memisahkan
rantai-rantainya.2. Model semi konservatif. Model ini menyatakan bahwa 2 rantai DNA berpisah kemudian
bereplikasi.3. Model dispersi. Model ini menyatakan bahwa DNA terpecah menjadi potongan-potongan
yang kemudian bereplikasi.
• Meselson dan Stahl membuktikan bahwa DNA bereplikasi sesuai model semi-konservatif.
Pembuatan RNA: Unsur-unsur dalam transkripsi Gen
1. Gen ekson (yang ditranskripsikan) dan gen intron (yang tidak ditranskripsikan
2. Regio promotor (mengandung sikuens TATA) mengikat RNA polimerase unruk memulai transkripsi
3. Transcription initiation site (start codon: DNA triplet: TAC) dan Kodon terminasi translasi (stop codon: DNA triplet: ATT, ATC, ACT )
4. Faktor transkripsi dibutuhkan agar RNA bisa mengikat TATA boks
5. Faktor transkripsi memiliki: 1. DNA binding domain dan 2. ranah transaktivasi yang bisa mengaktifkan atau menghambat
transkripsi gen yang promotor atau enhancer (penguat) telah terikat.
C G AC TT
A
A
C
C
GT
CT
G
Replikasi ? Transkripsi ?
R N A1. mRNA (messenger RNA atau RNA duta/RNAd), bertugas untuk
mengkodekan kode genetik dari DNA untuk sintesis protein. Terdapat di anak inti sel. Triplet kode genetik pada mRNA disebut kodon.
2. tRNA (transfer RNA atau RNAt), bertugas untuk mencocokkan triplet yang ada pada mRNA dengan protein yang sesuai. Terdapat di sitoplasma. Triplet kode genetik pada tRNA disebut antikodon.
3. rRNA (ribosomal RNA atau RNAr), bertugas untuk memasangkan kodon mRNA dengan antikodon tRNA dan menggeser rantai-rantai supaya terbentuk polipeptida(protein). Terdapat di ribosom.
RNA dibandingkan dengan DNA
• Lebih pendek• Pita tunggal (single strand)• Gula penyusunnya ribosa bukan deoksiribosa• Basa pirimidin yang menyusun bukan T (timin)
tapi U (uracil)
Free nucleotides attracted to exposed bases of a partially unzipped DNA molecule
m-RNA
“KURIR”
r-RNA
“PENERJEMAH /
KOKI”
t-RNA
“TUKANG ANGKUT
ASAM AMINO / SEMBAKO”
D
N
A
SINTESA PROTEIN
KURIRKOKI PENGANGKUT SEMBAKO
I S T A N A R A J A PESTA UNTUK RAKYAT
E.O/ RIBOSOME
PENGANGKUT SEMBAKO
PENGANGKUT SEMBAKO
simple protein molecule
Gen operatorGen regulator Gen struktural
Protein represor
operon
mRNAmRNA
Aktivitas substansi represor dihambat oleh zat metabolisme tertentu (inducer)
proteinprotein
mRNA
KENDALI SINTESA PROTEIN
Menurut Jacob and Monod, 1961
Gen operatorGen regulator Gen struktural/gen insulin
Protein represor
operon
mRNAmRNA
Aktivitas substansi represor dihambat oleh zat metabolisme tertentu (inducer)
(G U L A)
Protein/insulinProtein/insulin
mRNA
KENDALI SINTESA INSULIN
Protein represor berikatan dengan gen operator khusus insulin dan mencegah enzim RNA polimerase untuk memulai sintesis mRNA insulin
Zat gula (inducer) berikatan dengan protein represor mencegah berikatan dengan gen operator dan mRNA insulin dibuat
Diskusikan
• Laki-laki dengan ciri somatis: tubuh tinggi, kulit hitam rambut keriting menikah dengan seorang perempuan tubuh pendek, kulitputih dan rambut sosoh. Bagaimana kemungkinan ciri-ciri yang dimiliki F1?
• Sebutkan jenis dan bagian-bagian kromosom• Apa itu DNA, nukleotida, kodon dan asam
amino? apa itu gen? Ada berapa macam gen?
Diskusikan
• Jelaskan peristiwa transkripsi• Apa beda DNA dan RNA?• Jelaskan sintesa protein• Jelaskan juga mekanisme kendali sintesa
protein menurut Jacon dan Monod
Kelainan struktur kromosom (pada autosome)
• delesi/defisiensi: hilangnya sebagian dari sebuah kromosom karena patah
• duplikasi: suatu bagian dari kromosom memiliki gen-gen yang berulang, berakibat letal, kalupun bisa lahir disertai dengan berbagai kelainan
Kelainan struktur kromosom (pada autosome)
• inversi: suatu bagian dari kromosom memiliki urutan yang terbalik: terdapat dua macam: inversi parasentris apabila sentromer terletak di sebelah luar dari bagian yang mengalami inversi dan inversi perisentris jika sentromer berada di bagian dalam dari bagian yang mengalami inversi.
• kromosom cincin (ring chromosome) terbentuk karena kromosom mengalami patah di dua tempat secara perisentris, sesudah lepas bagian kromosom menekuk membulat dan ujung-ujung yang luka saling melekat.
Kelainan pada kromosom seks: hermafroditisme
1. hermafroditisme sejati: jika individu memiliki jaringan testis dan ovariunm sekaligus, disebut interseks ovotestikuler dan dibedakan menjadi: a) lateral jika pada satu sisi terdapat testis dan sisi lain terdapat ovarium; b) unilateral yang memiliki ovotestis pada satu sisi dan sisi lainnya ovarium atau testis; c) bilateral yang memiliki ovotestis pada kedua sisi. Individu ini mengalami kelainan pada jiwanya. Secara anatomis sulit ditetapkan jenis kelaminnya, karena terdapat gambaran kelamin yang ganda. kecuali dengan pemeriksaan kromosom seks.
Kelainan pada kromosom seks: hermafroditisme
2. pseudohermafroditisme: memiliki salah satu jaringan gonad tapi rudimenter. Dibedakan atas
a) pseudohermafroditisme laki-laki bersifat laki-laki: fenotip umum seperti laki-laki atau perempuan tetapi memiliki testis yang tidak sempurna, genitalia eksterna meragukan, penis dan payudara tidak berkembang, rambut seperti laki-laki. Karyotipenya 46,XY;
b) pseudohermafroditisme laki-laki bersifat perempuan: karyotipenya 46,XY tapi fenotip umum perempuan payudara berkembang, perilakunya feminin, gonad berupa testis rudimenter tanpa adanya ovarium. Kecenderungan ingin berubah kelamin.
3. pseudohermafroditisme perempuan: karyotype 4n,XX, tetapi fenotipe laki-laki tanpa testis, memiliki ovarium tapi rudimenter.
Rekayasa Genetika
• Dalam arti paling luas = penerapan genetika untuk kepentingan manusia.
• batasan yang lebih sempit = penerapan teknik-teknik biologi molekular untuk mengubah susunan genetik dalam kromosom atau mengubah sistem ekspresi genetik yang diarahkan pada kemanfaatan tertentu.
Obyek rekayasa genetika
• mencakup hampir semua golongan organisme, mulai dari bakteri, fungi, hewan tingkat rendah, hewan tingkat tinggi, hingga tumbuh-tumbuhan.
• Bidang kedokteran dan farmasi, ilmu pangan, kedokteran hewan, pertanian (termasuk peternakan dan perikanan), teknik lingkungan.
Prinsip dasar
• memanipulasi atau melakukan perubahan susunan asam nukleat dari DNA (gen)
• menyelipkan gen baru ke dalam struktur DNA organisme penerima. Misalnya, gen dari sel pankreas manusia yang kemudian diklon dan dimasukkan ke dalam sel E. Coli yang bertujuan untuk mendapatkan insulin.
langkah-langkah
1) Mengindetifikasikan gen dan mengisolasi gen yang diinginkan,
2) Membuat DNA salinan dari ARN Duta, 3) Pemasangan cDNA pada cincin plasmid, 4) Penyisipan DNA rekombinan kedalam
tubuh/sel bakteri, 5) Membuat klon bakteri yang mengandung
DNA rekombinan, 6) Pemanenan produk.
Penyebab Berkembangnya Rekayasa Genetika
1) Ditemukannya enzim pemotong DNA yaitu enzim restriksi endonuklease,
2) Ditemukannya pengatur ekspresi DNA yang diawali dengan penemuan operon laktosa pada prokariota,
3) Ditemukannya perekat biologi yaitu enzim ligase, 4) Ditemukannya medium untuk memindahkan gen ke
dalam sel mikroorganisme
Plasmid - A DNA molecule that can replicate independently of the chromosome; often used in
cell regulation
Diskusikan
• Satu pasangan suami istri dengan tubuh normal ganteng dan cantik, memiliki anak yang cebol (achodroplasia). Bagaimana andabisa menjelaskan hal ini?
• Sebaliknya bisakah pasangan cacat memiliki keturunan normal?
• Mengapa pernikahan sedarah dikawatirkan menghasilkan keturunan yang cacat?
Diskusikan
• Jelaskan kelainan struktur kromosom autosom dan kromosom seks
• Jelaskan tentang rekayasa genetika• Apa mafaatnya?• Apa kemungkinan keburukannya?
Terimakasih