keabnormalan kongenital – sistem pernafasan

Disediakan Oleh : NassrutoDisediakan Oleh : Nassruto

UPPER RESPIRATORY TRACTUPPER RESPIRATORY TRACT

1.1. Choanal atresiaChoanal atresiaKeabnormalan kongenital yg paling biasa berlaku.Keabnormalan kongenital yg paling biasa berlaku.Terdapat tulang atau mambran unilateral atau bilateral Terdapat tulang atau mambran unilateral atau bilateral diantara hidung & faring.diantara hidung & faring.Hanya sebelah lubang hidung yg terl ibat – Hanya sebelah lubang hidung yg terl ibat – asimptomatik.asimptomatik.Berlaku infeksi Berlaku infeksi ⇒⇒ discaj hidung unilateral. discaj hidung unilateral.

⇒⇒ obstruksi nasal.obstruksi nasal.Bilateral choanal atresia – suck l ips & cyanosis. Bilateral choanal atresia – suck l ips & cyanosis. ⇒⇒ cyanosis cyanosis ↓↓ slps menangis. slps menangis.

⇒⇒ mulut tertutup – timbul mulut tertutup – timbul simptom. simptom.

UPPER RESPIRATORY TRACTUPPER RESPIRATORY TRACT

Bernafas melalui mulut (mouth breathing).Bernafas melalui mulut (mouth breathing). ⇒⇒ bermasalah utk menyusu badan & bermasalah utk menyusu badan & menelan.menelan.Diagnosis;Diagnosis; ⇒⇒ Tdk boleh memasukkan kateter selepas Tdk boleh memasukkan kateter selepas 3-3-4cm melalui hidung.4cm melalui hidung. ⇒⇒ Fibreoptic rhinoscopy – plat atresia Fibreoptic rhinoscopy – plat atresia kelihatan.kelihatan.Rawatan;Rawatan; ⇒⇒ Oral airwayOral airway ⇒⇒ Orogastric tubeOrogastric tube ⇒⇒ Pembedahan.Pembedahan.

A.A. Keabnormalan Kongenital Keabnormalan Kongenital LaringLaring

a) a) Laryngeal atresia – (Penyempitan laring)Laryngeal atresia – (Penyempitan laring)⇒⇒ jarang berlaku.jarang berlaku.⇒⇒ biasanya meninggal selepas lahir.biasanya meninggal selepas lahir.

b) Larygeal webb) Larygeal web Pembahagian mesenchime laring tdk Pembahagian mesenchime laring tdk

sempurna. – terjadi pd vocal cord.sempurna. – terjadi pd vocal cord. Gejala – stridor & dyspnoea, suara Gejala – stridor & dyspnoea, suara

tangisan lemah.tangisan lemah. Diagnosis – larygoscopy.Diagnosis – larygoscopy. Rawatan – Insisi / Eksisi ,Trakeostomi & Rawatan – Insisi / Eksisi ,Trakeostomi &

COCO 22 laser. laser.

c) Larygotracheoesophageal cleft.c) Larygotracheoesophageal cleft.⇒⇒ Lesi kongenitalLesi kongenital⇒⇒ Ada bukaan antara trakea & esophagus.Ada bukaan antara trakea & esophagus.⇒⇒ Patologi – ‘dorsal fusion’ cricoid gagal.Patologi – ‘dorsal fusion’ cricoid gagal.⇒⇒ Tanda & gejala – aspirasi kronik, Tanda & gejala – aspirasi kronik,

tersedak tersedak semasa menyusu & suara yg semasa menyusu & suara yg abnormal.abnormal.

⇒⇒ Ix – Contrast X-Ray & Endoscopy.Ix – Contrast X-Ray & Endoscopy.⇒⇒ Rx – Pembedahan & tracheostomy.Rx – Pembedahan & tracheostomy.

B.B. Congenital Larygeal StridorCongenital Larygeal Stridor

i.i . LarygomalaciaLarygomalaciaDeformiti kongenital, Supraglottic & epiglotis menjadi Deformiti kongenital, Supraglottic & epiglotis menjadi lembik (geleber) & kelemahan dinding salur lembik (geleber) & kelemahan dinding salur pernafasan – mudah ‘collapse’ – sekatan paru-paru pernafasan – mudah ‘collapse’ – sekatan paru-paru semasa inspirasi.semasa inspirasi.Stridor berpanjangan – infant berumur 6 minggu.Stridor berpanjangan – infant berumur 6 minggu.Semakin pulih bila umur meningkat.Semakin pulih bila umur meningkat.Biasanya pulih dlm umur 2 tahun, ttp simptom ada yg Biasanya pulih dlm umur 2 tahun, ttp simptom ada yg terus mengalaminya.terus mengalaminya.

Diagnosa;Diagnosa;Laryngoscopy –epiglott is berbentuk Laryngoscopy –epiglott is berbentuk

‘omega’ & / atau arythenoid yg panjang & ‘omega’ & / atau arythenoid yg panjang & redundan.redundan.

Rawatan;Rawatan; Tdk perlu dirawat bg kes yg ringan.Tdk perlu dirawat bg kes yg ringan. Jika melibatkan penyekatan pernafasanJika melibatkan penyekatan pernafasan yg teruk – intubasi.yg teruk – intubasi.

i i .i i . TracheomalaciaTracheomalaciaTisu rawan yg menyokong trakea lemah/ lembut.Tisu rawan yg menyokong trakea lemah/ lembut.Trakea akan ‘collapse’ apabila tekanan diluar trakea Trakea akan ‘collapse’ apabila tekanan diluar trakea ↑↑ ..Apabila trakea ‘collapse’ penyekatan salur pernafasan Apabila trakea ‘collapse’ penyekatan salur pernafasan akan berlaku.akan berlaku.Abnormalit i melibatkan sebahagian atau keseluruhan Abnormalit i melibatkan sebahagian atau keseluruhan trakea.trakea.

Tanda & gejala;Tanda & gejala; coarse wheezingcoarse wheezing Prolonge expiratory phaseProlonge expiratory phase croupy coughcroupy cough simptom akan bertambah teruk dgn simptom akan bertambah teruk dgn

jangkitan salur pernafasan.jangkitan salur pernafasan. Diagnosa;Diagnosa; Cineflouroscopy & Bronchocopy.Cineflouroscopy & Bronchocopy. Rawatan;Rawatan; Kebanyakan kes tdk perlu Rx.Kebanyakan kes tdk perlu Rx. Intubasi / trakeostomi.Intubasi / trakeostomi. Continous Posit ive Airway Pressure.Continous Posit ive Airway Pressure.

i i i .i i i . Bronchogenic cystBronchogenic cystCyst yg terdapat pada cabang trakeobronkial terjadi Cyst yg terdapat pada cabang trakeobronkial terjadi pada umur 5 – 16 minggu dlm kandungan.pada umur 5 – 16 minggu dlm kandungan.Mempunyai dinding cyst yg tebal & kandungannya – Mempunyai dinding cyst yg tebal & kandungannya – pus, mukus atau darah.pus, mukus atau darah.Lokasi – Paratrakeal, karina, paraesophageal, hi lar Lokasi – Paratrakeal, karina, paraesophageal, hi lar dlln.dlln.

Manifestasi kl inikal;Manifestasi kl inikal;

CoughCough StridorStridor WheezingWheezing Mediastinal shiftMediastinal shift AtelectasisAtelectasis Dysphagia, epigastric discomfort, chest Dysphagia, epigastric discomfort, chest

pain.pain. Sx boleh berlaku tidak kira umur.Sx boleh berlaku tidak kira umur.

Diagnosa;Diagnosa;

CXR – CXR – mass yg mempunyai garis tepi mass yg mempunyai garis tepi jelas.jelas.

- - Nampak paras air.Nampak paras air. Bronchoscopy (f lexible).Bronchoscopy (f lexible). CT scan.CT scan.

Rawatan – pembedahan (excision)Rawatan – pembedahan (excision)

i i i .i i i . Pulmonary SequestrationPulmonary SequestrationMass setempat yg abnormal & t idak berfungsi spt Mass setempat yg abnormal & t idak berfungsi spt paru-paru.paru-paru.Tiada komunikasi dgn sistem bronkial yg normal.Tiada komunikasi dgn sistem bronkial yg normal.2 jenis;2 jenis;a) Ekstralobar sequestrationa) Ekstralobar sequestration

- mass parenkima paru-paru yg - mass parenkima paru-paru yg terpisah terpisah secara anatomi drpd paru-secara anatomi drpd paru- paru.paru.b) Intralobar sequestrationb) Intralobar sequestration

- segmen paru-paru yg terasing dr - segmen paru-paru yg terasing dr paru-paru paru-paru ttp masih berada dlm viseral ttp masih berada dlm viseral pluera.pluera.

Manifestasi kl inikal;Manifestasi kl inikal; Terjadi bersama dgn pneumonia Terjadi bersama dgn pneumonia

berulang/ kronik pneumonia.berulang/ kronik pneumonia. Productive cough, fever , haemoptisis. Productive cough, fever , haemoptisis.

DiagnosaDiagnosai .i . CXR – ekstralobar CXR – ekstralobar ⇒⇒ densit i yg sama. densit i yg sama.

- - Intralobar - solid,cystic, Intralobar - solid,cystic, multicystic multicystic & mass. & mass.

i .i . CT scan atau MRI CT scan atau MRI

Rawatan;Rawatan; Pembedahan – resectionPembedahan – resection Intralobar – buang lobe yg terbabit.Intralobar – buang lobe yg terbabit. Ekstralobar – buang sequestration.Ekstralobar – buang sequestration.

iv.iv. Malformasi Kongenital Adenomatoid Malformasi Kongenital Adenomatoid Cyst.Cyst.Lesi yg berupa ‘gland-like-space-occupying- mass’.Lesi yg berupa ‘gland-like-space-occupying- mass’.Terdapat kebanyakannya di bhgn penghujung struktur Terdapat kebanyakannya di bhgn penghujung struktur respirasi.respirasi.3 jenis;3 jenis;

a.a. Type 1 – cyst bersaiz besar (1-5cm), Type 1 – cyst bersaiz besar (1-5cm), bercir ikan tisu paru-paru yg matang. bercir ikan tisu paru-paru yg matang.

b.b. Type 2 – cyst bersaiz kecil (0.1 – Type 2 – cyst bersaiz kecil (0.1 – 1.5cm), menyerupai bronkiol yg 1.5cm), menyerupai bronkiol yg mengembang.mengembang.

c.c. Type 3 – cyst bersaiz kecil (Type 3 – cyst bersaiz kecil ( << 0.5cm), 0.5cm), banyak & membentuk mass yg pejal. banyak & membentuk mass yg pejal.

Tanda-tanda & gejala;Tanda-tanda & gejala; Sukar bernafas semasa lahir.Sukar bernafas semasa lahir. Auskultasi - Bunyi pernafasan Auskultasi - Bunyi pernafasan ↓↓ .. Perkusi dada - dullness (type 3).Perkusi dada - dullness (type 3). Bagi kanak-kanak yg lebih tua – Bagi kanak-kanak yg lebih tua –

pneumothorax atau pneumonia.pneumothorax atau pneumonia.Pengimejan – CXRPengimejan – CXR

Type 1 – mass intrapulmonari, Type 1 – mass intrapulmonari, ↑↑ densit i densit i & imej radiolucen yg berbagai bentuk & & imej radiolucen yg berbagai bentuk & berlainan saiz & Mediastinal shift. berlainan saiz & Mediastinal shift.

Type 2 – Lesi yg terdapat pd imej x-ray Type 2 – Lesi yg terdapat pd imej x-ray sama seperti type 1 ttp saiznya lebih sama seperti type 1 ttp saiznya lebih kecil.kecil.

Type 3 – mass (densit i Type 3 – mass (densit i ↑↑ ) & mediatinal ) & mediatinal shift jelas.shift jelas.

Rawatan;Rawatan; Type 1 & 3 – pembedahan (resection of Type 1 & 3 – pembedahan (resection of

lobe).lobe). Type 2 biasanya bersama dgn Type 2 biasanya bersama dgn

kecacatan yg lain & sukar utk kecacatan yg lain & sukar utk pembedahan dilakukan.pembedahan dilakukan.

Congenital Malformation Adenomatoid Congenital Malformation Adenomatoid CystCyst

v.v. Congenital Lobar EmphysemaCongenital Lobar EmphysemaPengembangan luar biasa lobus paru-paru.Pengembangan luar biasa lobus paru-paru.Biasanya 1 lobus terl ibat.Biasanya 1 lobus terl ibat.Lobus atas & medial yg kerap terl ibat.Lobus atas & medial yg kerap terl ibat.Terdapat bronchomalacia.Terdapat bronchomalacia.Lelaki : perempuan = 2:1Lelaki : perempuan = 2:1

Manifestasi klinikal; (umur 4 bln)Manifestasi klinikal; (umur 4 bln) 50% neonate – resp. distress.50% neonate – resp. distress. 50% infant – dyspnoea, tachypnoea, 50% infant – dyspnoea, tachypnoea,

wheezing, cyanosis & cough.wheezing, cyanosis & cough. Kanak-kanak umur Kanak-kanak umur ↑↑ - Infeksi berulang - Infeksi berulang

& wheezing.& wheezing.

Diagnosa;Diagnosa; CXR – CXR – Hyperlucen kaw. terl ibat.Hyperlucen kaw. terl ibat.

Mediastinal shift, atelectasis.Mediastinal shift, atelectasis.f luid f i l led.f luid f i l led.

Bronchoscopy (f lexible) – Bronchoscopy (f lexible) – bronchomalaciabronchomalacia

CT scan – kecacatan salurdarah & CT scan – kecacatan salurdarah & punca obstruksi.punca obstruksi.

Rawatan – pembedahan (lobectomy)Rawatan – pembedahan (lobectomy)

Tulang belakang membengkok ke sisi lateral.Tulang belakang membengkok ke sisi lateral.Boleh menyebabkan penyakit Boleh menyebabkan penyakit ‘‘ Lung restrictive’ yg teruk.Lung restrictive’ yg teruk.Kematian – komplikasi cor pulmonale.Kematian – komplikasi cor pulmonale.

A : ScoliosisA : Scoliosis

Depresi anterior dada bhgn tengah.Depresi anterior dada bhgn tengah.Tdk memberi masalah pd pernafasan.Tdk memberi masalah pd pernafasan.Rawatan hanya utk kosmetik.Rawatan hanya utk kosmetik.

B: Pectus ExcavatumB: Pectus Excavatum

C: Pectus Carinatum (Pigeon C: Pectus Carinatum (Pigeon Chest)Chest)

Bentuk dada sperti dada burung merpati.Bentuk dada sperti dada burung merpati.Tdk memberi masalah pd pernafasan.Tdk memberi masalah pd pernafasan.Rawatan hanya utk kosmetik.Rawatan hanya utk kosmetik.