Tentang Marfan Syndrome

Sindrom Marfan adalah gangguan jaringan ikat. Jaringan ikat memegang semua bagian tubuh bersama-sama dan membantu mengontrol bagaimana tubuh tumbuh. Karena jaringan ikat ditemukan di seluruh tubuh, gejala sindrom Marfan dapat terjadi di banyak bagian tubuh yang berbeda.

gejala sindrom Marfan yang paling sering ditemukan di jantung, pembuluh darah, tulang, sendi, dan mata. Kadang-kadang paru-paru dan kulit juga terpengaruh. Sindrom Marfan tidak mempengaruhi kecerdasan.

Sekitar 1 dari 5.000 orang memiliki sindrom Marfan. Ini termasuk pria dan wanita dari semua ras dan kelompok etnis.

menyebabkan

Apa Penyebab Sindrom Marfan?

Sindrom Marfan disebabkan oleh cacat (mutasi) pada gen yang memberitahu tubuh bagaimana membuat fibrillin-1 - protein yang merupakan bagian penting dari jaringan ikat.

Cacat ini mengakibatkan peningkatan protein yang disebut faktor pertumbuhan transformasi beta, atau TGF. Peningkatan menyebabkan masalah TGF dalam jaringan di seluruh tubuh, yang membuat berbeda fitur sindrom Marfan dan menyebabkan masalah medis bagi orang-orang dengan sindrom Marfan.

Orang bisa mewarisi sindrom Marfan, yang berarti bahwa mereka mendapatkan mutasi dari orangtua yang memiliki gangguan tersebut. Ini adalah kasus di sekitar 3 dari 4 orang dengan sindrom Marfan. Orang lain memiliki mutasi spontan, yang berarti bahwa mereka adalah yang pertama dalam keluarga mereka untuk memiliki sindrom Marfan. Orang dengan sindrom Marfan memiliki kesempatan 50-50 lewat mutasi pada setiap kali mereka memiliki anak.

Orang dilahirkan dengan sindrom Marfan tetapi mungkin tidak melihat semua fitur sampai di kemudian hari. Fitur sindrom Marfan dapat muncul pada usia berapa pun, termasuk pada bayi dan anak-anak. Mereka mungkin lebih buruk sebagai orang usia.fitur

Fitur sindrom Marfan terjadi di banyak bagian tubuh yang berbeda. Seseorang jarang memiliki semua fitur. Beberapa fitur sindrom Marfan mudah untuk melihat. Fitur lain, seperti masalah jantung, yang tersembunyi dan perlu tes khusus untuk menemukan mereka. Adalah penting bahwa orang dengan fitur Marfan melihat dokter yang tahu tentang sindrom Marfan.

Apa sistem tubuh yang terpengaruh?

* Jantung dan Pembuluh Darah (sistem kardiovaskular) * Tulang dan Sendi (sistem rangka) * Mata (sistem okuler) * Lainnya

Apa sistem tubuh yang terpengaruh?

Jantung dan Pembuluh Darah (Sistem kardiovaskular)

* Pembesaran atau menggembung aorta, pembuluh darah utama yang membawa darah dari jantung (aorta pelebaran atau aneurisma) * Pemisahan lapisan aorta yang dapat menyebabkan hal itu untuk merobek (diseksi aorta) * "Floppy" katup mitral (mitral valve prolapse - MVP)

Tulang dan Sendi (sistem rangka)

* Lengan panjang dan kaki * Tinggi dan tipis tipe tubuh * Lengkung tulang belakang (scoliosis atau kyphosis) * Dada tenggelam di (pectus excavatum) atau menonjol / merpati payudara (pectus carinatum) * Long, jari tipis * Fleksibel sendi * Kaki datar * Gigi yang terlalu ramai

Mata (sistem okuler)

* Rabun jauh parah (miopia) * Tulang lensa mata * Retina Terpisah * Awal glaukoma * Katarak Awal

Sistem Tubuh Lainnya

* Stretch mark pada kulit, tidak dijelaskan oleh kehamilan atau berat badan * Kolaps mendadak paru-paru (pneumotoraks spontan) * Pembengkakan kantung di sekitar tulang belakang (ektasia dural). Ini ditemukan dengan CT scan atau MRI punggung

diagnosa

Meskipun para ilmuwan telah menentukan bahwa sindrom Marfan disebabkan oleh cacat dalam fibrillin 1 gen pada kromosom 15 , tidak ada tes darah sederhana yang meyakinkan dapat mendiagnosis sindrom Marfan . Oleh karena itu , diagnosis dibuat melalui evaluasi klinis .

* Apa yang harus Anda lakukan jika Anda mencurigai sindrom Marfan ?* Bagaimana sindrom Marfan didiagnosis ?* Apakah ada tes darah ( tes genetik ) untuk sindrom Marfan ?* Apa diagnosis yang mungkin ?

Catatan Penting: Kriteria diagnostik untuk sindrom Marfan telah direvisi oleh dokter spesialis . Publikasi baru menjelaskan Revisi 2010 Kriteria Diagnostik sekarang tersedia di http://jmg.bmj.com/content/47/7/476.abstract .

Apa yang harus Anda lakukan jika Anda mencurigai sindrom Marfan ?Cari dokter yang tahu tentang sindrom Marfan . Pilihan pertama dokter untuk dicari adalah genetika medis ( dokter yang mengkhususkan diri dalam kondisi genetik seperti sindrom Marfan ) .

Pilihan kedua adalah seorang ahli jantung ( dokter jantung ) . Pastikan ahli jantung telah memperlakukan orang-orang yang memiliki sindrom Marfan .

Anda dapat menemukan dokter berdasarkan:

* Meminta dokter utama Anda untuk rujukan* Memanggil layanan rujukan dokter di rumah sakit setempat* Memanggil penyedia asuransi Anda* Memanggil Pusat Bantuan di 800-862-7326 , ext. 126

Pelajari riwayat kesehatan Anda dan keluarga Anda . Anda mungkin ingin menuliskan ini dalam sebuah notebook riwayat kesehatan dengan daftar :

* Penyakit Anda masa lalu , operasi , dan rawat inap* Obat-obatan Anda mengambil* Alasan mengapa Anda berpikir Anda mungkin memiliki sindrom Marfan* Anggota keluarga yang memiliki , atau mungkin , sindrom Marfan* Anggota keluarga yang meninggal karena masalah jantung

NMF telah menciptakan Kesehatan Keluarga Sejarah template untuk Anda untuk menyimpan ke komputer Anda . The US Department of Health and Human Services menawarkan keluarga alat riwayat kesehatan berbasis internet yang juga dapat membantu .

Bagaimana Sindrom Marfan didiagnosis ?Marfan Syndrome Diagnostik Kriteria adalah daftar fitur digunakan dokter untuk mendiagnosa ( menentukan apakah seseorang memiliki ) sindrom Marfan . Kriteria diagnostik kadang-kadang disebut " Kriteria Ghent , " dinamai kota di Belgia di mana dokter memutuskan mana fitur untuk memasukkan dalam daftar . Beberapa fitur ini mudah untuk melihat . Lain perlu tes khusus untuk menemukan mereka . Umum ini , tes menyakitkan yang merupakan bagian dari evaluasi klinis meliputi:

* EchocardiogramTes ini terlihat pada jantung, katup , serta aorta ( pembuluh yang membawa darah dari jantung ) .* Elektrokardiogram ( EKG )Tes ini memeriksa denyut jantung dan irama jantung . Dokter Anda mungkin untuk melakukan keduanya EKG dan ekokardiogram .* Slit lamp pemeriksaan mataTes ini , bagian dari sebagian besar pemeriksaan mata , membantu dokter melihat apakah lensa di mata Anda dislokasi ( keluar dari tempatnya ) .* Tes lain , seperti CT scan atau MRI punggung bawahTes-tes ini dapat membantu dokter melihat apakah Anda memiliki ektasia dural , masalah punggung yang sangat umum pada orang yang memiliki MFS .

Apakah ada tes darah ( tes genetik ) untuk sindrom Marfan ?Ya , tetapi penggunaan tes genetik untuk diagnosis gangguan genetik bisa sangat rumit . Hal ini tentu berlaku untuk sindrom Marfan . Masukan dari ahli genetika atau konselor genetik mungkin diperlukan untuk mencapai pemahaman penuh dari kemampuan dan keterbatasan tes genetik untuk sindrom Marfan .

Pada saat ini , ada penggunaan terbatas untuk pengujian genetik dan evaluasi klinis yang komprehensif tetap merupakan cara yang paling efektif untuk membuat diagnosis sindrom Marfan .

Sebuah tes genetik saja tidak dapat memberitahu Anda jika Anda lakukan atau tidak memiliki sindrom Marfan .menonton webisode.jpg Tonton Webisode

Apa diagnosis yang mungkin ?Seseorang dengan fitur Marfan mungkin atau mungkin tidak memiliki sindrom Marfan . Berikut adalah beberapa diagnosa yang dokter dapat membuat :

* Marfan syndromeSeorang dokter membuat diagnosis ini ketika seseorang memiliki kriteria mayor dan minor seperti dijelaskan di atas . Dalam kasus ini , dapat dikatakan bahwa seseorang " memenuhi " kriteria diagnostik untuk sindrom Marfan .* Muncul sindrom MarfanDokter mungkin menggunakan istilah ini ketika seorang anak ( atau kadang-kadang orang dewasa ) hanya memiliki beberapa kriteria diagnostik untuk sindrom Marfan . Hal ini mungkin ketika dokter berpikir anak akan memiliki lebih banyak fitur sebagai anak tumbuh lebih tua .* Beberapa kelainan genetik lain dari jaringan ikatSeseorang yang tidak memenuhi kriteria diagnostik untuk sindrom Marfan bukan mungkin memiliki kelainan genetik lain jaringan ikat . Gangguan ini terkait meliputi: sindrom Ehlers - Danlos , sindrom Loeys - Dietz , fenotipe MASSA , aneurisma aorta keluarga , dan sindrom sticklers .* Tidak ada diagnosis spesifikIni adalah ketika seseorang memiliki fitur Marfan tetapi tidak memenuhi kriteria diagnostik untuk gangguan dikenal .

Banyak orang dengan fitur Marfan ( apakah mereka memiliki diagnosis atau tidak ) membutuhkan pengobatan medis dan perawatan tindak lanjut . Pastikan untuk berbicara dengan dokter Anda tentang perawatan yang tepat untuk Anda .pengobatan

Tidak ada obat untuk sindrom Marfan . Namun , berbagai pilihan pengobatan dapat meminimalkan dan kadang-kadang mencegah komplikasi . Para spesialis yang tepat akan mengembangkan program pengobatan individual , pendekatan dokter menggunakan tergantung pada sistem yang terpengaruh.

Halaman ini memberikan gambaran yang luas pilihan pengobatan untuk setiap sistem tubuh . Informasi lebih rinci tentang pilihan pengobatan dapat ditemukan di bawah Hidup dengan Marfan Syndrome .

* Tulang dan Sendi ( Sistem Skeletal )* Mata ( Sistem okuler )* Jantung dan Pembuluh Darah ( Sistem Kardiovaskular )* Sistem Saraf* Paru ( Sistem Paru )* Aktivitas Fisik dan Latihan

Tulang dan Sendi ( Sistem Skeletal )Evaluasi Tahunan penting untuk mendeteksi perubahan di tulang belakang atau tulang dada ( sternum ) . Hal ini sangat penting dalam masa pertumbuhan yang cepat , seperti remaja . Sebuah cacat yang serius tidak hanya bisa menodai tetapi juga dapat mencegah jantung dan paru-paru berfungsi dengan baik. Dalam beberapa kasus , sebuah penjepit ortopedi atau pembedahan mungkin disarankan.

Mata ( okuler )Awal , pemeriksaan mata secara teratur adalah kunci untuk menangkap dan memperbaiki masalah penglihatan apa saja yang berhubungan dengan sindrom Marfan . Dalam kebanyakan kasus , kacamata atau lensa kontak dapat memperbaiki masalah, meskipun operasi mungkin diperlukan dalam beberapa kasus .

Jantung dan Pembuluh Darah ( Sistem Kardiovaskular )Pemeriksaan rutin dan Echocardiograms membantu dokter mengevaluasi ukuran aorta dan cara jantung bekerja . Semakin dini masalah potensial diidentifikasi dan diobati , semakin rendah risiko komplikasi yang mengancam jiwa . Mereka yang memiliki masalah jantung dianjurkan untuk memakai sebuah gelang tanda medis dan pergi ke ruang gawat darurat jika mereka mengalami dada, punggung atau sakit perut . Beberapa masalah katup jantung dapat dikelola dengan obat-obatan seperti beta - blocker, yang membantu mengurangi stres pada aorta . Dalam kasus lain , operasi untuk mengganti katup atau memperbaiki aorta mungkin diperlukan . Operasi harus dilakukan sebelum aorta mencapai ukuran yang menempatkan pada risiko tinggi untuk air mata atau pecah . Setelah operasi jantung , hati-hati harus diikuti untuk mencegah endokarditis (radang selaput rongga jantung dan katup ) . Dokter gigi harus waspada terhadap risiko ini , mereka harus menyediakan obat-obatan pelindung sebelum mereka melakukan pekerjaan gigi tertentu.

Sistem SarafJika ektasia dural ( pembengkakan penutup dari sumsum tulang belakang ) berkembang , obat-obatan dapat membantu mengurangi rasa sakit yang terkait .

Paru-paru ( Sistem Paru )Hal ini terutama penting bahwa orang dengan sindrom Marfan tidak merokok , karena mereka sudah pada peningkatan risiko untuk kerusakan paru-paru . Setiap masalah dengan pe-=rnapasan saat tidur harus dinilai oleh dokter . Tiba-tiba mengalami nyeri dada diperparah dengan mengambil napas dalam-dalam , sesak napas dan / atau batuk kering bisa menjadi tanda dari pneumotoraks spontan . Meskipun biasanya tidak mengancam jiwa , pneumotoraks spontan memerlukan perhatian medis segera .

Untuk lebih infromation , lihat Pedoman Aktivitas Fisik .Apa yang Diharapkan

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Marfan, kemajuan dalam perawatan medis membantu orang hidup lebih lama dan menikmati kualitas hidup yang baik. Penelitian juga menemukan cara-cara baru untuk mengobati orang dengan sindrom Marfan. Kebanyakan orang dengan sindrom Marfan dapat bekerja, pergi ke sekolah, dan menikmati hobi aktif.

Hal ini sangat penting bahwa orang dengan sindrom Marfan mendapatkan pengobatan dan mengikuti saran medis. Salah satu alasannya adalah bahwa masalah jantung dapat menyebabkan kematian mendadak jika mereka tidak diperlakukan. Diagnosis dini berarti membantu pengobatan dapat dimulai sejak awal kehidupan. Pedoman aktivitas fisik bagi orang-orang dengan sindrom Marfan seharusnya tidak bermain olahraga tim yang aktif seperti sepak bola, sepak bola, atau basket. Mereka seharusnya tidak mengangkat benda berat ketika di tempat kerja, rumah atau gym.

Dengan diagnosis dini dan manajemen yang tepat, harapan hidup bagi seseorang dengan sindrom Marfan adalah mirip dengan rata-rata orang.Apa sindrom Marfan ? Berapa banyak orang yang terpengaruh ? Apakah selalu diwariskan ?Sindrom Marfan adalah kelainan genetik dari jaringan ikat yang dapat mempengaruhi kerangka , mata , jantung dan pembuluh darah . Diperkirakan bahwa lebih dari 200.000 orang di Amerika Serikat dipengaruhi oleh sindrom Marfan atau gangguan jaringan ikat yang terkait . Sindrom Marfan sering turun-temurun , tetapi kira-kira 25-30% dari orang yang terkena dampak adalah yang pertama dalam keluarga mereka untuk mengalami gangguan tersebut . Ribuan bahkan tidak tahu bahwa mereka terpengaruh .

Berapa lama orang dengan sindrom Marfan hidup? Mengapa begitu penting untuk mendapatkan diagnosis dini ?Tidak ada obat untuk sindrom Marfan , tetapi dengan diagnosis dini , perawatan yang tepat dan pengelolaan yang cermat dari gangguan , adalah mungkin bagi orang untuk hidup normal rentang hidup .

Apa saja fitur sindrom Marfan ?Karena jaringan ikat yang ditemukan di seluruh tubuh , gangguan memanifestasikan dirinya dalam banyak sistem tubuh . Fitur yang paling umum adalah :

* Jangkung perawakannya - orang yang terkena dampak biasanya , namun tidak selalu , lebih tinggi dari orang lain dalam keluarga mereka* Arms, kaki , jari tangan dan kaki yang tidak proporsional panjang, dibandingkan dengan bagasi* Longgar - jointedness* Indentasi atau menonjol tulang dada* Scoliosis* Kaki datar* NearsightenessLensa * Tulang

Apa bagian paling berbahaya dari sindrom Marfan ?Orang dengan sindrom Marfan berada pada risiko pembesaran aorta . Tanpa pengelolaan yang baik , yaitu , terapi obat dan modifikasi gaya hidup , aorta ( pembuluh darah besar yang membawa darah dari jantung ) rentan untuk memperbesar dan bisa membedah ( air mata ) atau pecah . Sebuah pecahnya aorta biasanya berakibat fatal .

Bagaimana Sindrom Marfan diobati ?Orang dengan sindrom Marfan harus dirawat oleh dokter akrab dengan kondisi dan bagaimana hal itu mempengaruhi semua sistem tubuh . Hati-hati manajemen meliputi :

* Echocardiogram Tahunan untuk memantau ukuran dan fungsi jantung dan aorta .* Sebuah ujian awal mata oleh dokter mata , termasuk pemeriksaan celah-lampu , dengan periodik tindak lanjut ujian .* Hati-hati pemantauan dari sistem kerangka oleh ortopedis , terutama selama masa kanak-kanak dan adolscence .* Obat Beta - blocker mungkin diresepkan untuk menurunkan tekanan darah dan , akibatnya , mengurangi stres pada aorta .* Adaptasi gaya hidup untuk mengurangi stres pada aorta .

Informasi lebih lanjut tentang pengobatan dapat dapat ditemukan dalam Hidup dengan Marfan Sydnrome bagian .

Apa Marfan Syndrome Look Like?

Sebagai gangguan multi-sistem, sindrom Marfan dapat mempengaruhi banyak bagian tubuh, dan setiap orang dipengaruhi secara berbeda. Meskipun ada fitur yang sering terlihat pada banyak orang dengan gangguan (seperti perawakan kurus tinggi, lengan panjang dan kaki tidak proporsional, dll) tidak semua orang menunjukkan fitur ini. Ini disebut ekspresi variabel.

Foto-foto dalam galeri di bawah ini akan menunjukkan ekspresi variabel luas sindrom Marfan. Link ini akan membawa Anda jauh dari website kami untuk galeri foto di halaman Flickr kami.