Download - Laporan Tutorial Skenario A Blok 4 (Sindrom Turner)

LAPORAN TUTORIAL SKENARIO A BLOK 4

Sifat Biologi Tubuh Manusia

Tutor dr Tri Suciati MKes

Disusun Oleh

Kelompok L11

Alvidiani Agustina D

Amanda Putri Utami

Eddy Yuristo

Fauzan Ditiaharman

Hana Andrina

Hardiyanti Sri Utami

Intan Apriliana

Muhammad Iqbal M

Rafiqy Saadiy Faizun

Rizka Ramadhiyah

Sekarayu Putri Kencana

Stevanus Eliansyah H

Trie Vany Putri

Yunike

04121001112

04121001051

04121001009

04121001128

04121001024

04121001017

04121001003

04121001016

04121001140

04121001004

04121001038

04121001113

04121001008

04121001118

PENDIDIKAN DOKTER REGULER FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SRIWIJAYA

ANGKATAN 2012

2

Kata Pengantar

Puji syukur penulis sampaikan kepada Tuhan Yang Maha Esa karena atas berkat

rahmat-Nya penulis dapat menyelesaikan laporan tutorial ini dengan baik dan tepat

waktu

Terima kasih penulis sampaikan kepada Ibu dr Indri Seta Septadina MKes

selaku tutor yang membimbing dan mengawasi proses tutorial yang telah penulis lakukan

pada tanggal 12 dan 14 November 2012

Terima kasih pun tak lupa penulis sampaikan kepada seluruh pihak yang terlibat

dalam penulisan dan penyusunan laporan ini

Penulis berharap laporan ini dapat memuaskan rasa keingintahuan dari pembaca

dengan laporan ini Kesempurnaan hanyalah milik Tuhan Yang Maha Esa maka dari itu

penulis memohon maaf apabila ada kesalahan yang terdapat dalam laporan ini Kritik dan

saran yang membangun sangat diharapkan penulis demi kebaikan sesama

Palembang 14 November 2012

Tim Penulis

3

DAFTAR ISI

Kata Pengantar

Daftar Isi

Petugas Kelompok

Skenario

Klarifikasi Istilah

Identifikasi Masalah

Analisis Masalah

Kerterkaitan antarmasalah

Learning Issues

Sintesis

Kerangka Konsep

Simpulan

Daftar Pustaka

2

3

4

4

4

5

5

16

16

17

49

49

50

4

I Petugas Kelompok


Moderator Yunike

Sekretaris Eddy Yuristo NS (meja)

Amanda Putri Utami (papan)

Peserta Alvidiani Agustina D

Fauzan Ditiaharman

Hana Andrina


Intan Apriliana

Muhammad Iqbal M


Rizka Ramadhiyah



Trie Vany Putri

II Skenario

Tuan Mularis usia 60 tahun bekerja sebagai tukang becak telah menikah dengan istrinya

Maryam usia 57 tahun Mereka mempunyai 3 orang anak 1 laki-laki dan 2 perempuan

Mereka merasa ada yang aneh pada fisik anak perempuan bungsunya yang bernama

Sulastri yang sampai usia 15 tahun belum mendapatkan haid Ciri-ciri fisik Sulastri

bertubuh pendek dan berleher pendek Selain itu Sulastri agak terganggu

pendengarannya sering sesak nafas jika melakukan aktivitas fisik yang berlebihan Saat

sesak nafas bibirnya kebiruan oleh karena kondisi Sulastri seperti itu mereka membawa

Sulastri ke RSUD Bari Palembang Hasil pemeriksaan dokter ciri-ciri fisik normal

wanita tetapi pada pemeriksaan USG tidak dijumpai adanya ovarium dan dari

pemeriksaan seks kromatin di Bagian Biologi Kedokteran FK Unsri hasil seks kromatin

negatif

III Klarifikasi Istilah

No Istilah Pengertian

1 Haid Keadaan fisiologi dan siklik berupa pengeluaran sekret yang

terdiri dari darah dan jaringan mukosa dari uterus non grafik

melalui vagina

2 Fisik Jasmani badan

3 Aneh Ganjil tidak seperti yang seharusnya

4 Aktivitas Fisik

yang Berlebihan

Aktivitas fisik yang memungkinkan menimbulkan cedera

5 USG Gambaran struktur dalam tubuh dengan mencatat gema

5

pulsa gelombang elektronik yang diarahkan ke dalam

jaringan dan dipantulkan oleh bidang jaringan

6 Ovarium Gonad perempuan salah satu dari kelenjar seksual

berpasangan pada perempuan sebagai tempat terbentuknya

oosit

7 Pemeriksaan Perbuatan proses dan cara memeriksa

8 Seks Kromatin Bentuk kromosom X pada perempuan yang bisa

diidentifikasi pada masa interfase sebagai masa berwarna

gelap

9 Kromatin Negatif Tidak adanya kromatin seks (Badan Barr)

10 Kromatin Kompleks asam nukleat dan protein (khususnya histon) di

dalam inti sel eukariota yang menyusun kromosom

IV Identifikasi Masalah

No Masalah Konsen

1 Tuan Mularis usia 60 tahun telah bekerja sebagai tukang becak telah

menikah dengan istrinya Maryam usia 57 tahun

vv

2 Mereka merasa ada yang aneh pada fisik anak perempuan bungsunya

yang bernama Sulastri yang sampai usia 15 tahun belum mendapatkan

haid

v

3 Ciri-ciri fisik Sulastri bertubuh pendek dan berleher pendek v

4 Selain itu Sulastri agak terganggu pendengarannya sering sesak

nafas dengan bibir kebiruan oleh karena kondisi Sulastri seperti itu

mereka membawa Sulsastri ke RSUD Bari Palembang

vvv

5 Hasil pemeriksaan dokter ciri-ciri fisik normal wanita tetapi pada

pemeriksaan USG tidak dijumpai adanya ovarium dan dari pemeriksaan

seks kromatin di Bagian Biologi Kedokteran FK Unsri hasil seks

kromatin negatif

vv

V Analisis Masalah

A Tuan Mularis usia 60 tahun telah bekerja sebagai tukang becak telah


1 Bagaimana hubungan usia tua dengan kelainan genetika

Penuaan sel telur wanita (aging of ova) dapat menyebabkan terjadinya

nondisjunction Ada pengaruh intrinsik maupun ekstrinsik (Iingkungan) dalam sel

induk yang menyebabkan pembelahan selama fase meiosis menjadi

nondisjunction disebabkan oleh faktor-faktor terputusnya benang-benang

spindel atau komponen-komponennya atau kegagalan dalam pemisahan

nukleolus Sel telur wanita telah dibentuk pada saat masih dalam kandungan

yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil

balik (mengalami siklus menstruasi) Oleh karena itu pada saat wanita menjadi

tua kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada

waktu dibuahi oleh spermatozoa dari laki-laki sel benih ini mengalami

pembelahan yang salah

6

Terdapat beberapa hipotesis mengenai mekanisme dari nondisjunction yakni

1 Production line Hypothesis

Pada hipotesis ini oosit matur pada usia dewasa identik dengan oogonia

yang memasuki fase meiosis pada saat fetal Oogonia yang memasuki tahap

meiosis lebih lama memungkinkan untuk mengalami kecacatan pada saat

pembentukan kiasma Hal ini menyebabkan kemungkinan terjadinya

nondisjunction

2 Limited oocyte pool model

Pada hipotesis ini jumlah dari folikel akan menurun seiring dengan

kenaikan usia ibu Ketika jumlah folikel rendah hal ini memungkinkan oosit

yang tidak berada dalam kondisi optimal akan mengalami ovulasi

3 Abberant Recombination

Pada penelitian terdapat asosiasi antara usia ibu dan perubahan

rekombinasi genetik yang merupakan dua faktor risiko penting dalam

nondisjunction kromosom 21 Rekombinasi kromosom 21 (pada telomere

ketiga atau pericentromer region) rupanya memberikan ketidakstabilan

meiosis dibandingkan dengan perpindahan pada pertengahan kromosom

Pada penelitian terbaru ditemukan bahwa sexual intercourse yang terlalu

cepat atau terlalu lama setelah terjadinya ovulasi meningkatkan risiko

kelahiran anak dengan Sindrom Down13

Proses nondisjunction dapat dijelaskan sebagai berikut

a Pada anafase I meiosis I seharusnya kromosom homolog berpisah menuju

kutub yang berlawanan Pada peristiwa nondisjunction kromosom

homolog gagal berpisah dan keduanya bermigrasi ke kutub yang sama

b Pada anafase II meiosis II seharusnya kromatid berpisah dari

homolognya dan bergerak menuju ke kutub yang berlawanan Pada

peristiwa nondisjunction pasangan kromatid tersebut gagal berpisah dan

bermigrasi menuju ke kutub yang sama

c Peristiwa gagal berpisah tersebut mengakibatkan gamet yang dihasilkan

abnormal

d Jika terjadi fertilisasi antara gamet abnormal dengan gamet lain maka

akan dihasilkan zigot abnormal dan mengakibatkan abnormalitas pada

individu

Meski akan terus diproduksi hingga lanjut usia sperma pada laki-laki akan

mengalami mutasi genetik seiring bertambahnya usia Anak yang dihasilkan dari

sperma laki-laki lanjut usia diyakini 2 kali lebih berisiko mengalami gangguan

genetik karenanya

Selama ini risiko kelainan genetik lebih dikaitkan dengan usia reproduksi di

pihak perempuan Makin tua usia perempuan saat melahirkan anak makin tinggi

pula risiko si anak untuk mengalami kelainan genetik seperti Downs Syndrome

dan sejenisnya

Namun penelitian terbaru yang dimuat di jurnal Nature menunjukkan usia

laki-laki saat membuahi pasangan juga mempengaruhi risiko kelainan genetik

7

pada keturunannya Hal ini disebabkan karena sperma akan mewariskan

sejumlah mutasi genetik pada usia tertentu

Karena faktor tersebut sperma yang dihasilkan laki-laki akan semakin tidak

sempurna seiring dengan bertambahnya usia Jumlah mutasi genetik yang

diwariskan melalui sperma akan selalu bertambah banyak rata-rata 2 mutasi

genetik setiap tahun

Sebagai contoh sperma yang dihasilkan seorang laki-laki baru mewariskan

25 mutasi genetik di usia 20-an tahun Saat memasuki usia 40-an tahun sel

sperma akan mewariskan lebih banyak lagi hingga mencapai 65 mutasi genetik

karena faktor usia

2 Bagaimana hubungan usia tua dengan kehamilan

Kehamilan adalah rangkaian peristiwa yang baru terjadi bila ovum dibuahi

oleh sperma dan pembuahan ovum tersebut berkembang sampai menjadi fetus

yang aterm

Lama kehamilan mulai dari ovulasi sampai partus adalah kira-kira 280 hari

atau 40 minggu dan tidak lebih dari 300 hari (43 minggu) Kehamilan 40 minggu

ini disebut kehamilan matur (cukup bulan) Bila kehamilan lebih dari 43 minggu

disebut kehamilan postmatur Kehamilan antara 28 dan 36 minggu disebut

kehamilan prematur

Ditinjau dari tuanya kehamilan kehamilan dibagi atas 3 bagian masing-

masing (1) kehamilan triwulan pertama (antara 0 sampai 12 minggu) (2)

kehamilan triwulan kedua (antara 12 sampai 28 minggu) dan (3) kehamilan

triwulan terakhir (antara 28 sampai 40 minggu) (Wiknjosastro 2002)

Proses kehamilan dimulai dari fertilisasi kemudian dilanjutkan proses

implantasi dan kemudian embriogenesis

Bila dikalkulasikan usia ibu Maryam saat mengandung Sulastri adalah

kurang lebih 41 tahun sedangkan secara paralel usia Pak Mularis adalah kurang

lebih 44 tahun Kondisi kehamilan usia tua memiliki kaitan terhadap berbagai

resiko kelainan pada proses kehamilan yang dapat dijelaskan sebagai berikut

a Kondisi fisik ibu hamil dengan usia lebih dari 35 tahun akan sangat

menentukan proses kelahirannya Hal ini pun turut mempengaruhi kondisi

janin

b Pada proses pembuahan kualitas sel telur wanita usia ini sudah menurun

jika dibandingkan dengan sel telur pada wanita dengan usia reproduksi

sehat (25-30 tahun) Jika pada proses pembuahan ibu mengalami gangguan

maka kemungkinan akan menyebabkan terjadinya Intra Uterine Growth

Retardation (IUGR) yang berakibat Bayi Berat Lahir Rendah (BBLR) atau

terjadinya gangguan pertumbuhan dan perkembangan buah kehamilan

c Kontraksi uterus juga sangat dipengaruhi oleh kondisi fisik ibu maka jika

wanita hamil pertama dengan usia ibu lebih dari 40 tahun maka keadaan ini

harus benar-benar diwaspadai

8

d Pada wanita yang hamil di atas usia 35 tahun kemampuan rahim untuk

menerima bakal janin (embrio) akan menurun Kondisi ini bisa menyebabkan

keguguran plasenta tidak menempel ditempat semestinya dan hamil di luar

kandungan (ektopik)

e Terjadinya penyakit jantung kanker diabetes menjadi lebih besar

Kombinasi antara penyakit usia tua dan kehamilan tersebut yang

menyebabkan resiko meninggal atau cacat pada bayi atau ibu hamil menjadi

bertambah tinggi

f Berisiko tinggi untuk mendapatkan kelainan kromosom Akibatnya resiko

melahirkan anak dengan cacat fisik atau mental akan lebih besar

B Mereka merasa ada yang aneh pada fisik anak perempuan bungsunya yang

bernama Sulastri yang sampai usia 15 tahun belum mendapatkan haid

1 Kapan biasanya wanita mendapatkan menarche

Menarche adalah saat terjadinya perdarahan pertama dari uterus yang

terjadi pada seorang wanita atau sering disebut sebagai haid yang pertama

Menarche merupakan proses pertumbuhan yang terjadi pada wanita normal

yang merupakan salah satu tanda bahwa remaja tersebut telah mengalami

perubahan di dalam dirinya dan juga disertai dengan berbagai masalah dan

perubahan - perubahan baik fisik biologi psikologis maupun sosial dan harus

dihadapi oleh remaja putri karena ini merupakan masa yang sangat penting

sebagai masa peralihan ke masa dewasa

Menarche sebenarnya merupakan puncak dari serangkaian perubahan yang

terjadi pada seorang gadis sedang menginjak dewasa Perubahan timbul karena

serangkaian interaksi antara beberapa kelenjar di dalam tubuh yang terjadi

akibat proses sistem hormonal yang kompleks Setelah panca indra menerima

rangsangan yang diteruskan kepusat dan diolah oleh hipotalamus dilanjutkan

dengan hipofise melalui sistem fortal dikeluarkan hormon gonatropik perangsang

folikel dan luteinizing hormon untuk merangsang indung telur Hormon

perangsang folikel (FSH) merangsang folikel primordial yang didalam

perjalanannya dominan mengeluarkan hormon esterogen sehingga mulailah

terjadi haid pertama yaitu menarche Dalam siklus hidup seorang wanita secara

normal akan mengalami menarche pada usia 11-13 tahun

2 Apa saja faktor yang menyebabkan cepat lambatnya menarche

Cepat atau lambat terjadinya menarche dipengaruhi oleh banyak faktor

antara lain

a Faktor hormonal

b Faktor genetik seorang gadis yang mempunyai usia menarche dini

kemungkinan ibunya dulu juga mendapat menstruasi pertama pada usia

dini

9

c Faktor bentuk badan seorang gadis dengan bentuk tubuh yang pendek

dan gemuk biasanya akan lebih cepat mendapat menstruasi dari pada

gadis yang tinggi dan kurus

d Faktor keadaan gizi keadaan gizi yang baik akan mempercepat

terjadinya menarche

e Faktor lingkungan gadis yang hidup di kota dengn keadaan sosial dan

ekonomi yang sangat kompleks kemungkinan akan mendapat menstruasi

lebih cepat daripada gadis yang hidup di desa

f Faktor aktivitas fisik aktivitas fisik yang kurang akan mempercepat

terjadinya menarche

g Faktor rangsangan psikis emosi akan mempengaruhi siklus menstruasi

selanjutnya Gadis yang berasal dari keluarga yang mengalami

perceraian kemungkinan akan lebih cepat menarche

Beberapa hasil penelitian terdahulu menunjukkan adanya penurunan usia

menarche yang diduga berhubungan dengan faktor endogen yaitu genetik dan

faktor eksogen yaitu status sosial ekonomi keluarga status gizi keadaan

keluarga tempat tinggal kegiatan fisik dan keterpaparan terhadap media massa

orang dewasa Sebagian menerangkan bahwa lingkungan rumah tangga

lingkungan pendidikan formal dan lingkungan per kelompok berpengaruh

terhadap usia menarche

3 Bagaimana siklus menstruasi normal

Menstruasi atau haid adalah pendarahan secara periodic dab siklik uterus

yang disertai pelepasan endometrium Menstruasi terjadi jika ovum tidak dibuahi

oleh sperma Siklus menstruasi pada umumnya berjarak sekitar 15 sampai 45

hari dengan rata-rata 28 hari Lamanya berbeda-beda antara 2-8 hari dengan

rata-rata 4-6 hari Darah menstruasi biasanya tidak membeku Jumlah

kehilangan darah tiap siklus berkisar dari 60-80 ml

Siklus menstruasi dibagi menjadi dua siklus yaitu

Siklus Ovarium

Fase Folikular

Siklus diawali dengan hari pertama menstruasi atau terlepasnya

endometrium FSH merangsang pertumbuhan beberapa folikel

primordial dalam ovarium Umumnya hanya satu yang terus

berkembang dan menjadi folikel deGraaf dan yang lainnya

berdegenerasi Folikel terdiri dari sebuah ovum dan dua lapisan sel

yang mengelilinginya Lapisan dalam yaitu sel-sel granulose

menyintesis progesteron yang disekresi ke dalam cairan folikular selama

paruh pertama siklus menstruasi dan bekerja sebagai prekursor pada

sintesis estrogen oleh lapisan sel teka interna yang mengelilinginya

Estrogen disintesis dalam sel-sel lutein pada tea interna Jalur

biosintesis estrogen berlangsung dari progesteron dan pregnenolon

10

melalui 17-hidoksilasi turunan dari androstelenedion testosteron dan

estradiol Kandungan enzimaronatisasi yang tinggi pada sel-sel ini

mempercepat perubahan androgen menjadi estrogen Di dalam folikel

oosit primer mulai menjalani proses pematangannya Pada waktu yang

sama folikel yang sedang berkembangmenyekresi estrogen lebih banyak

ke dalam system ini Kadar estrogen yang meningkat menyebabkan

pelepasan LHRH melalui mekanisme umpan balik positif

Fase Luteal

LH merangsang ovulasi dari oosit yang matang Tepat sebelum ovulasi

oosit primer selesai menjalani pembelahan meiosis pertamanya Kadar

estrogen yang tinggi kini menghambat produksi FSH Kemudian kadar

estrogen mulai menurun Setelah oosit terlepas dari folikel deGraaf

lapisan granulose menjadi banyak mengandung pembuluh darah dan

sangat terluteinisasi berubah menjadi korpus luteumyang berwarna

kuning pada ovarium Korpus luteumterus menyekresi sejumlah kecil

estrogen dan progesteron yang makin lama makin meningkat

Siklus Endometrium

Fase Proliferasi

Segera setelah menstruasi endometrium dalam keadaan tipis dan dalam

stadium istirahat Stadium ini berlangsung kira-kira 5 hari Kadar

estrogen yang meningkat dari folikel yang berkembang akan

merangsang stroma endometrium untuk mulai tumbuh dan menebal

kelenjar-kelenjar menjadi hipertrofi dan berproliferasi dan pembuluh

darah menjadi banyak sekali Kelenjar-kelenjar dan stroma berkembang

sama cepatnya Kelenjar makin bertambah panjang tetapi tetap lurus

dan berbentuk tubulus Epitel kelenjar berbentuk toraks dengan

sitoplasma eosinofilik yang seragam dengan inti di tengah Stroma

cukup padat pada lapisan basal tetapi makin ke permukaan semakin

longgar Pembuluh darah akan mulai berbentuk spiral dan lebih kecil

Lamanya fase proliferasi sangat berbeda-beda pada tiap orang dan

berakhir pada saat terjadinya ovulasi

Fase Sekresi

Setelah ovulasi di bawah pengaruh progesteron yang meningkat dan

terus diproduksinya estrogen oleh korpus luteum endometrium menebal

dan menjadi seperti beludru Kelenjar menjadi lebih besar dan berkelok-

kelok dan epitel kelenjar menjadi berlipat-lipat sehingga memberikan

gambaran seperti ldquogigi gergajirdquo Inti sel bergerak ke bawah dan

permukaan epitel tampak kusut Stroma menjadi edematosa Terjadi pula

infiltrasi leukosityang banyak dan pembuluh darah menjadi makin

berbentuk spiral dan melebar Lamanya fase sekresi sama pada setiap

perempuan yaitu 14 plusmn 2 hari

Fase Menstruasi

Korpus luteum berfungsi sampai kira-kira hari ke 23 atau 24 pada siklus

28 hari dan kemudian mulai beregresi Akibatnya terjadi penurunan

11

progesteron dan esterogen yang tajam sehingga menghilangkan

perangsangan pada endometrium Perubahan iskemik terjadi pada

arteriola dan diikuti dengan menstruasi

4 Apa saja faktor yang mempengaruhi perkembangan organ reproduksi wanita

Faktor-faktor yang mempengaruhi perkembangan organ reproduksi wanita

diantaranya yaitu

- Gen

Gen adalah substansimateri pembawa sifat yang diturunkan dari induk

kepada anakannya Gen mempengaruhi ciri dan sifat makhluk hidup

misalnya bentuk tubuh tinggi tubuh warna kulit warna bunga warna bulu

rasa buah dan sebagainya

- Hormon

Hormon merupakan zat yang dihasilkan makhluk hidup yang berfungsi

untuk mengendalikan berbagai fungsi di dalam tubuh Meskipun kadarnya

sedikit hormon memberikan pengaruh yang nyata dalam pengaturan

berbagai proses dalam tubuh

Hormon pada wanita yaitu hormon estrogenprogresteron mengatur

perkembangan organ reproduksi dan munculnya tanda-tanda kelamin

sekunder pada wanita

C Ciri-ciri fisik Sulastri bertubuh pendek dan berleher pendek

1 Bagaimanakah ciri-ciri fisik normal wanita berusia 15 tahun

Ciri fisik wanita berusia 15 tahun

- Pinggul yang membesar dan membulat karena berkembangnya lemak

bawah kulit

- Buah dada dan puting susu tampak menonjol payudara menjadi lebih

besar dan bulat

- Tumbuhnya rambut di kemaluan ketiak lengan dan kaki dan kulit wajah

- Kulit menjadi lebih kasar lebih tebal agak pucat dan lubang pori-pori

bertambah besar

- Terjadi perubahan suara menjadi lebih merdu

- Kelenjar keringat lebih aktif dan klit lebih menjadi kasar dibandingkan

kulit anak

- Otot semakin kuat dan semakin besar sehingga memberikan bentuk pada

bahu Lengan dan tungkai kaki

2 Mengapa Sulastri bertubuh pendek dan berleher pendek dalam kaitan kelainan

genetik yang ia alami

Kelainan yang diderita Sulastri kemungkinan adalah Syndrome Turner

monosomi kromosom X Pada kromosom X teridentifikasi satu gen yang

disebut SHOX yang sangat penting untuk perkembangan dan

pertumbuhan tulang Kehilangan salah satu kopi gen ini memungkinkan

12

tubuh pendek dan abnormalitas tulang pada wanita dengan Sindrom

Turener seperti Sulastri

D Selain itu Sulastri agak terganggu pendengarannya sering sesak nafas

dengan bibir kebiruan oleh karena kondisi Sulastri seperti itu mereka

membawa Sulsastri ke RSUD Bari Palembang

1 Bagaimanakah faktor yang dapat mrnyebabkan kelainan tersebut

Dikaitkan dengan penyakit Defek Sekat Atrium (Atrial Septal Defect ASD)

Abnormalitas genetik dapat disebabkan oleh mutasi gen tunggal (single gene

mutation) kelainan kromosomal (delesi trisomi monosomi) Mutasi gen tunggal

menyebabkan terbentuknya protein struktural maupun regulator serta protein

untuk pengaturan persinyalan molekular yang defek dan biasanya dapat

diprediksi pola penurunannya mengingat diturunkan dengan pola Mendelian

Kelainan kromosomal yang sering menyebabkan ASD di antaranya sindrom

Turner (45X) sindrom Down (trisomi 21) serta sindrom Miller Dieker (delesi

17p) Namun demikian perlu diingat bahwa banyak kelainan kromosomal dapat

menyebabkan penyakit jantung kongenital meskipun tidak spesifik menyebabkan

kelainan tertentu Kelainan jantung pada sindrom Down merupakan kelainan

yang paling jelas mekanismenya karena melibatkan anomali struktur yang

berasal dari bantalan endokardium (termasuk sekat atrioventrikular dan katup

jantung)

Gejala yang paling sering menyertai penderita ASD adalah sesak nafas dan

rasa lelah yang cepat timbul setelah aktivitas fisik Sesak nafas dapat terjadi pasa

aktivitas biasa disertai dengan berdebar-debar (takiartimia) Tanda-tanda

sianosis sentral (seperti kebiruan di kuku dan sekitar bibir) biasanya kurang

ditemukan kecuali defek terjadi dalam intensitas yang besar (suatu kondisi yang

jarang dapat disebabkan oleh bukaan yang sangat lebar akibat ketiadaan septum

interatrial disebut dengan istilah cor trilokulare biventrikulare1 dan sering

disertai defek fatal lain di daerah jantung) Semakin tua usia seseorang dengan

kelainan ini makin rentan mengalami gagal jantung kongestif (terutama dekade

keempat dan kelima) disertai dengan aritmia

Secara umum gangguan pendengaran yang dialami Sulastri adalah kelainan

pendengaran konginetal Gangguan ini terjadi pada telinga bagian tengah saat

embriogenesis Gangguan ini juga menyebabkan peluang terjadinya otitis media

lebih besar

E Hasil pemeriksaan dokter ciri-ciri fisik normal wanita tetapi pada


seks kromatin di Bagian Biologi Kedokteran FK Unsri hasil seks kromatin

negatif

1 Berdasarkan hasil pemeriksaan kelainan apa yang diderita oleh Sulastri

Berdasarkan hasil pemeriksaan dan ciri-ciri fisik yang dimiliki Sulastri

maka ia dikategorikan sebagai penderita sindrom turner Sindrom turner

merupakan kelainan genetic yang terkait dengan kromosom X atau yang lebih

13

dikenal sebagai monosomi X dimana wanita dengan kelainan ini hanya memiliki

1 kromosom X dalam tubuhnya Sindrom turner merupakan satu-satunya

monosomi yang bisa bertahan hidup pada manusia Wanita dengan sindrom

turner tidak memiliki seks kromatin hal ini bisa ditandai dengan gejala yaitu

tidak terjadi menstruasi pada wanita seperti di dalam kasus ini

Pada saat ini faktor risiko dari sindrom turner masih sulit ditemukan Saat

ini tidak ada penyebab pasti yang dikenal untuk sindrom turner meskipun ada

beberapa teori seputar subjek Satu-satunya fakta yang solid yang dikenal saat

ini adalah bahwa selama konsepsi sebagian atau seluruh kromosom seks kedua

tidak ditransfer ke janin Faktor risiko lain dalam sindrom turner monosomi dua

pertiga hingga tiga perempat kasus koromosom X yang mereka dapatkan itu

berasal dari ibu dan yang lainnya berasal dari ayah mereka (Jacobs et al 1997)

Pada beberapa hasil penelitian lain 80 kasus Sindrom Turner merupakan

nondisjunction pada spermatogenesis ayah (Price dan Wilson 200227)

2 Bagaimana ciri lain seseorang yang menderita kelainan tersebut

a Garis rambut rendah atau tidak jelas

b Memiliki dada bidang

c Terjadi penyempitan aorta (pembuluh darah keluar jantung)

d Cenderung menderita hipertensi

e Minor masalah mata yang dikoreksi dengan kacamata

f Scoliosis (deformitas tulang belakang)

g Kelenjar tiroid menjadi kurang aktif menyebabkan kelainan imun

h Osteoporosis (dapat terjadi karena kurangnya estrogen)

3 Apa saja jenis-jenis pemeriksaan penunjang yang perlu diberikan kepada

Sulastri

a Pemeriksaan laboratorium CBC Tyroid stimulating hormone (TSH)

FSH amp LH MRI dan Radiograf

b Pemeriksaan karyotyping

c Pemeriksaan menggunakan USG

d Pemeriksaan menggunakan Echocardiography

Pada keadaan yang dialami Sulastri dapat dilakukan beberapa pemeriksaan

untuk mengetahui apa yang diderita nya yaitu sebagai berikut

a Pemeriksaan fisik

Pada pasien sindrom turner dalam hal pemeriksaan fisik dapat dilakukan

inspeksi untuk melihat secara keseluruhan kelainan yang khas pada

penderita penyakit ini seperti terlihat limfedema perider saar lahir kubitus

valgus dada yang melebar dan puting susu yang saling menjauh garis

rambut posterior yang pendek dan leher seperti bersirip rambut pubis

sedikit Pada skenario dijelaskan bahwa sulastri belum mengalami haid

pada umur 15 tahun dan memiliki tubuh dan leher yang pendek

b Pemeriksaan penunjang

14

Pemeriksaan penunjang ini dilakukan untuk menegakkan diagnosis

setelah dilakukan pemeriksaan fisik Berikut ini beberapa pemeriksaan

penunjang di laboratorium yang dapat dilakukan

CBC

CBC adalah tes untuk menghitung dan memeriksa tipe-tipe yang berbeda

dari sel-sel dalam darah Secara tradisi analisa CBC dilakukan oleh dokter

atau teknisi laboratorium dengan melihat kaca mikroskop yang disiapkan

dari sample darah dibawah mikroslop Sekarang ini banyak dari kerja ini

seringkali diotomatisasikan dan dilakukan oleh mesin-mesin Pengukuran-

pengukuran enam komponen membentuk tes CBC

1 Red blood cell (RBC) count atau perhitungan sel darah merah

2 Hematocrit

3 Hemoglobin

4 White blood cell (WBC) count atau perhitungan sel darah putih

5 Differential blood count (the diff)

6 Platelet count atau perhitungan platelet

TSH

TSH bertugas mengatur sintesis hormon tiroid Pemeriksaan TSH

berfungsi untuk mengetahui fungsi kelenjar tiroid Hipotiroid yang biasa

ditandai dengan meningkatnya TSH menyebabkan haid tidak teratur

termasuk amenorrhea

FSH dan LH

Pemeriksaan LH dan FSH berguna untuk mengetahui keadaan

hipergonadotropik hipogonadisme dan hipogonadotropik hipogonadisme

Hipergonadotropik hipogonadisme dapat menyebabkan gagal ovarium yang

mengakibatkan menopause dini sedangkan hipogonadotropik

hipogonadisme dapat mengakibatkan amenorrhea hipotalamus yang

disebabkan oleh gangguan poros hipotalamus-pituitari-ovarium

MRI

MRI adalah prosedur diagnostik mutakhir untuk memeriksa dan

mendeteksi kelainan organ di dalam tubuh dengan menggunakan medan

magnet dan gelombang frekuensi radio tanpa radiasi sinar X atau bahan

radioaktif

Pemeriksaan MRI dapat digunakan untuk menilai

- Kelainan pada jaringan lunak seperti otak dan sumsum tulang belakang

- Kepala leher dan tulang belakang

- Rongga dada dan rongga hati

- Musculoskeletal

Radiograf

Pemeriksaan radiografi dilakukan setelah pemeriksaan klinis lengkap

dilakukan Uji Radiografi adalah teknik mendapatkan gambar bayangan dari

benda padat dengan menggunakan daya tembus radiasi sinar-x atau sinar

gamma (γ) Gambar yang didapat merupakan bentuk proyeksi benda tersebut

tanpa rincian kedalamannya Gambar direkam dalam film yang disebut

15

radiograf atau biasa kita sebut film radiografi Nama lain yang kurang

popular ialah roentgenogram atau skiagra

c Pemeriksaan gonadotropin

Pemeriksaan ini penting yang mana kadar gonadotropin plasma

terutama hormoneperangsang folikel (FSH) sangat meningkat diatas kadar

control sesuai umur semasabayi usia 6-8 tahun dan pada usia 10-11 tahun

4 Bagaimana cara mengidentifikasi kelainan genetika sejak dini

Berikut adalah beberapa cara mendeteksi kelainan genetika sejak dini

Amniocentesis

Ini merupakan sebuah tes untuk mendeteksi kelainan kromosom yang

menyebabkan anak menderita down syndrom atau spina bifida

Amniocentesis biasanya dilakukan saat kehamilan memasuki trimester kedua

(antara minggu ke-15 hingga minggu ke-20) atau menjelang kelahiran saat

paru-paru bayi sudah terbentuk sempurna

Pada tes ini dokter akan memasukkan jarum yang sangat kecil ke bagian

dinding perut sampai masuk ke bagian rahim untuk mengambil contoh cairan

ketuban dari kantong yang menyelimuti janin Cairan ini kemudian dianalisa

di laboratorium untuk mengetahui ada tidaknya kelainan genetik atau

kromosom Hasil tes amniocentesis bisa diketahui dua minggu kemudian

Chorionic villus sampling

Cara ini lebih akurat untuk mendeteksi ketidaknormalan kromosom yang

salah satunya mengakibatkan down syndrome Metode tes ini dilakukan

dengan dua cara Pertama adalah dengan menyuntikkan jarum yang sangat

pipih dan kecil ke bagian perut ibu hamil untuk mengambil contoh sel dari

plasenta yang disebut chorionic villi

Cara kedua adalah dengan menggunakan kateter yang dimasukkan lewat

vagina sampai ke dekat plasenta di rahim untuk mengambil contoh sel Hasil

sampel ini kemudian dianalisa di laboratorium Chorionic villus sampling

(CVS) biasanya dilakukan di awal kehamilan yakni pada minggu ke-10 atau

minggu ke-12 Hasil tes ini juga lebih akurat dan lebih cepat

Pemeriksaan darah

Belum lama ini para peneliti dari Universitas Hongkong China

mengenalkan teknik pemeriksaan darah untuk mengidentifikasi sejumlah

kelainan penyakit bawaan pada janin Tes ini bekerja dengan cara

memeriksa DNA janin dalam darah ibu

16

VI Keterkaitan antar masalah

VII Learning Issues

No Learning

Issue What I know

What I donrsquot

know

What I have to

prove

How I will

learn

1 Kelainan

Genetika

1 Pengertian

Kelainan

Genetika

1 Macam

Kelainan Genetika

2 Sindrom Turner

3 Gejala Penderita

Sindrom Turner

4 Kaitan

Sindrom Turner

dengan Sesak

Nafas dengan

Sianosis

Tubuh Pendek

dan Gangguan

Pendengaran

2 Embriogenesis 1 Pengertian

Embriogenesis

1 Pembelahan Sel

Embrio

2 Tahap-tahap

Embriogenesis

3 Kelainan pada

Embriogenesis

4 Kaitan Usia Tua

dan Kelainan

Embriogenesis

e-book

textbook

jurnal

internet

dsb 3 Gametogenesis

1 Pengertian

Gametogenesis

1 Nondisjunction

pada

Spermatogenesis

2 Nondisjunction

pada Oogenesis

3 Kaitan Usia Tua

dan

Usia Orang Tua

Tidak Ada Ovarium Seks Kromatin Negatif

Belum Mengalami Haid Kelainan Fisik Terganggu

Pendengaran

Sesak Nafas

dengan Bibir

Kebiruan

Aktivitas Fisik

Berlebihan

Leher Pendek Badan Pendek

17

Nondisjunction

4

Sistem

Reproduksi

Wanita

1 Organ

Reproduksi

Wanita

1 Siklus

Menstruasi

2 Menarche

3 Faktor Cepat

Lambat Menarche

4 Ciri Fisik

Wanita

5 Faktor

Perkembangan

Organ Wanita

5 Pemeriksaan

Medis

1 Jenis

Pemeriksaan

2 Pemeriksaan

Fisik

1 Macam

Pemeriksaan

Penunjang

2 Upaya

Pendeteksian

Kelainan Genetik

sejak Dini

6

Terapi dan

Konseling

Genetika

1 Pengertian

Terapi Genetika

2 Pengertian

Konseling

Genetika

1 Macam terapi

genetika untuk

Penderita Sindrom

Turner

2 Konseling

Genetika

VIII Sintesis

A Kelainan Genetika

Kelainan genetik adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan pada materi

genetik individu (genom) Macam-macam kelainan genetika adalah sebagai berikut

1 Single Gene Disorders

Tipe ini disebabkan oleh perubahan atau mutasi yang terjadi dalam satu

urutan DNA (gen) dan biasanya kelainan tipe ini menunjukkan pola

penurunan Terdapat lebih dari 6000 kelainan gen tunggal yang terjadi

pada sekitar 1 dari setiap 200 kelahiran Single gene disorders biasanya

mengikuti pola penurunan Mendelian (Mendelian patterns of inheritance)

Kemungkinan terjadinya kelainan ini lebih tinggi pada keluarga yang anggota

keluarganya sudah pernah menderita kelainan monogenic ini Beberapa

contoh penyakit akibat monogenetic adalah cystic fibrosis anemia sel sabit

sindrom Marfan Penyakit Huntington dan hemochromatosis

18

Mendelian inheritance of single-gene disorders

Ada lima pola Mendelian patterns of inheritance tergantung pada lokasi

kromosom pada gen (autosomal atau sex-linked)

a Autosomal dominant

Gen dominan adalah gen yang secara fenotif di ekspresikan baik dalam

keadaan homozigot maupun heterozigot Pada pola penurunan ini

Orangtua yang menderita kelainan akan mempunyai anak yang

menderita pula ndash keadaan ini sering disebut bdquovertical inheritance‟

Anggota keluarga yang tidak menderita kelainan dengan pasangan yang

bukan penderita akan mempunyai anak normal (bukan penderita)

Salah satu orangtua adalah normal sedang pasangannya adalah

penderita maka rasio anak normal dan anak penderita adalah 11

b Autosomal recessive

Gen Autosomal recessive adalah gen yang diekspresikan (fenotif) dalam

keadaan homozigot saja Pada pola penurunan ini

Seorang penderita biasanya memiliki orang tua yang secara fenotif

normalkeadaan ini biasanya disebut bdquohorizontal inheritance‟

Penderita dengan pasangan yang normal maka semua anaknya akan menjadi

carrier

Jika seorang carrier memiliki pasangan normal maka ada kemungkinan 50

anak mereka akan menjadi carrier

Jika kedua orang tua bersifat heterozigot maka ada kemungkinan anak lahir

dengan kelainan dengan frekuensi 1 dari 4

c X-linked dominant

Pola penurunan X-linked dominant jarang terjadi dan susah dibedakan dengan

pola autosomal dominan kecuali bahwa jika penderita adalah pria maka ia akan

memiliki anak laki-laki normal sedangkan semua anak perempuannya adalah

penderita

d X-linked recessive

Pola penurunan pada gen X-linked recessive adalah sebagai berikut

Pria menunjukkan lebih banyak fenotif recessive dari pada wanita

19

Kelainan biasanya diturunkan dari wanita carrier yang biasanya

asymptomatic (tidak menunjukkan gejala atau kelainan dari penyakit

tertentu)

Jika ibu seorang carrier maka anak laki-lakinya memiliki kemungkinan

50 untuk menjadi penderita sedangkan anak perempuannya memiliki

kemungkinan 50 untuk menjadi carrier

Jika ayah adalah penderita maka tidak ada anak laki-laki yang menderita

kelainan tetapi semua anak perempuan akan menjadi carrier

e Y-linkedholandric

Karena hanya pria yang memiliki kromosom Y maka hanya pria yang

bisa menurunkan kelainan akibat Y-linked dan hanya pria pula yang bisa

menjadi penderitanya

Kromosom Y mengandung beberapa gen yaitu

SRY ndash sex-determining region

TDF ndash testis determining factor

DAZ ndash deleted in azoospermia

Terjadinya mutasi pada salah satu gen tersebut akan menyebabkan

azoospermia atau masalah fertilitas pada pria

Non-Mendelian inheritance of single-gene disorders

Beberapa kelainan diketahui tidak mengikuti pola Mendelian inheritance Ada

beberapa mekanisme yang mendasari non-Mendelian inheritance ini diantaranya

a Imprinting

Imprinting merupakan perbedaan ekspresi material genetic pada tingkat

kromosom atau alel tergantung orang tua yang membawa pola penurunan

(ayah atau ibu) Imprinting ini merupakan akibat dari terjadinya inaktivasi

selektif gen dengan pola yang berbeda pada saat gametogenesis (baik pria

maupun wanita) Imprinting penting untuk aetiology Prader-Willi (PW)dan

Angelman Syndrom (AS) dimana kedua kelainan tersebut merupakan akibat

dari mikrodelesi chromosome 15q11ndash13 yang dikenal sebagai bdquocritical

region‟ Variasi fenotif pada PW dan AS tergantung pada kromosom yang

dihapus pada critical region merupakan penurunan dari paternal atau

maternal

20

b Uniparental disomy

Uniparental disomy diakibatkan karena terjadinya duplikasi kromosom dari

salah satu orang tua dan hilangnya corresponding homolog dari pasangan

yang lain Misalnya uniparental disomy kromosom 15 pada ibu dapat

menyebabkan fenotif yang sama dengan PW tetapi tanpa delesi karena tidak

ada kontribusi kromosom 15 dari ayah BeckwithndashWiedemann syndrome

merupakan duplikasi pada kromosom 11p15

c Mitochondrial inheritance

Mitochondrial DNA (MtDNA) diturunkan dari ibu karena sperma tidak

mengkontribusikan mitokondria kepada zigot Sehingga pria penderita tidak

dapat mentransmisikan

kelainan kepada anaknya

atau dengan kata lain pria

penderita dengan wanita

normal akan mempunyai

anak yang seluruhnya

normal

d Mosaicism

Mosaic adalah individu

dengan multiple cells

Beberapa contoh kelainan

monogenic adalah

a Huntingtons disease (autosomal dominant)

b Marfan syndrome (autosomal dominant)

c Sickle‐cell disease (autosomal recessive)

d Cystic fibrosis (autosomal recessive)

e Aicardi syndrome (X‐linked dominant)

f Color blindness (X‐linked recessive)

g Lebers hereditary optic neuropathy (Mitochondrial inheritance)

21

2 Multifactorial and polygenic disorders

Tipe ini disebabkan oleh kombinasi faktor-faktor lingkungan dan mutasi pada

beberapa gen Misalnya perbedaan gen yang mempengaruhi kerentanan terhadap

kanker payudara telah ditemukan pada kromosom 6 11 13 14 15 17 dan 22

Kondisi ini membuat rumit untuk menganalisis dari satu-gen atau kelainan

kromosom Contoh yang termasuk pada kelainan ini adalah penyakit jantung

tekanan darah tinggi Penyakit Alzheimer arthritis diabetes kanker dan obesitas

Pewarisan multifaktorial juga dikaitkan dengan sifat-sifat diwariskan seperti pola sidik

jari tinggi badan warna mata dan warna kulit

Kelainan multifactorial ini biasanya cenderung terjadi berulang dalam

keluarga dan lebih umum dari single gene disorders Penurunan multifactorial ini

melibatkan aetiology dari beberapa kondisi umum seperti

Kelaianancacat yang dibawa sejak lahir (congenital malformation)

Penyakit umum biasanya diderita orang dewasa seperti obesitas diabetes

mellitus dll

Karakterciri orang normal seperti intelegensi dermatoglifi dll

Kelainan multifactorial terjadi ketika factor resiko genetic dan lingkungan

berkombinasi dan menyebabkan seseorang menjadi penderita Misalnya pada kasus

atherosclerosis dimana factor keturunan memberikan peluang terjadinya kelainan

sebesar 65 sedang yang 45 lagi merupakan pengaruh dari factor lingkungan

Beberapa factor lingkungan yang mempengaruhi kelainan ini misalnya pola makan

kebiasaan merokok dan pola olahraga

3 Chromosomal Disorders

Secara garis besar kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi dua kelainan

numerik dan kelainan struktural

Kelainan kromosom numerikal

Yaitu hilangnya atau bertambahnya satu kromosom atau secara keseluruhan

Terjadi karena kesalahan dalam pemisahan kromosom homolog atau non disjunction

pada fase meiosis I dan II

1) Monosomi hilangnya satu kromosom pada sepasang kromosom Monosomi dapat

terjadi akibat non-disjunction atau anaphase lag

2) Trisomi bertambahnya satu kromosom pada sepasang kromosom Trisomi

biasanya dikarenakan terjadinya non-disjunction atau gagal berpisah pada

22

kromosom homolog saat meiosis I atau non-disjunction pada kromatid saat meiosis

II

3) Polyploidi dalam satu sel terdapat banyak kromosom haploid seperti 69 triploidi

atau 92 tetraploidi Poliploidi dapat merupakan sebab dari 1) fertilisasi oleh dua

sperma 2)sperma yang diploid akibat non-disjunction pada meiosis ovum yang

diploid akibat non-disjunction pada meiosis

4) Mosaik adanya dualebih macam sel pada individu atau jaringan yang berbeda

aturan genetiknya namun tetap diturunkan dari zygote yang sama jadi memiliki

asal genetik yang sama

Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom yaitu

1) Nondisjunction ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom entah terjadi

pada sebagian atau seluruhnya

2) Translokasi terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda

3) Mosaik terjadi salah mutasi pada mitosispembelahan di tingkat zigot

4) Reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom

Kelainan kromosom sex

A Klinefelter syndrome

Biasanya kariotip menunjukkan adanya penambahan kromosom X Pada

sebagian kasus dapat ditemukan adanya keadaan mosaik (46 XY47 XXY) Kasus

ini dapat pula dijumpai pada laki-laki (48 XXXY atau 49 XXXXY) namun

jarang sekali terjadi

B Turner syndrome

Sindrom Turner (45X atau 45XO) terjadi sekitar 1 dari 5000 kelahiran hidup

perempuan (Price dan Wilson 200227) Jumlah ini merupakan angka kelahiran hidup

dimana diperkirakan dengan penelitian bahwa sekitar 99 janin dengan kariotipe ini

mengalami abortus spontan

Sindrom Turner ditemukan oleh Dr Henry Turner pada 1938 Sindrom Turner

merupakan suatu kelainan yang disebabkan oleh hilangnya secara lengkap atau sebagian

Kromosom X pada wanita Secara umum dapat diketahui ada tiga tipe penyebab sindrom

turner sebagai berikut

1 Monosomi X setiap sel pada penderita Sindrom Turner tipe ini memiliki satu

kopi kromosom X dimana wanita normal memiliki 2 kopi kromosom X

Penderita Sinrom Turner dengan monosomi X memiliki Kariotipe 45X Tipe

ini meliputi 50 penderita Sindrom Turner Kondisi ini dpaat terjadi

23

dikarenakan nondisjunction pada saat gametogenesis paternal Menurut Price

dan Wilson (200227) Nondisjunction paternal selama spermatogenesis

merupakan penyebab pada sekitar 80 kasus Sindrom Turner yang berarti

bahwa para pasien ini tidak menerima satu pun kromosom seks dari ayah

Beberapa literatur menyebutkan bahwa frac34 kasus sindrom turner terjadi akibat

nondisjuction pada oogenesis

2 Salah satu kromosom X hilang sebagian Kariotipe yang mungkin 46Xi(Xq)

46XXq- 46XXp- 46X r(X)

3 Mosaikisme Kromosom X dapat pula hilang selama fase-fase awal

embriogenesis menyebabkan beberapa selpada embrio hanya menerima satu

kromosom X Kondisi ini disebut Mosaikisme dan kondisi klinis penderita

Sindrom Turner tipe ini berkorelasi dengan persentase relatif dari jumlah sel

dengan kariotipe 45X Kariotipe wanita dengan Sindrom Turner tipe ini adalah

45X46XX

Rasio dari kasus sindrom turner yaitu sekitar 1 dalam 2500 sampai 5000 kelahiran

hidup wanita

Ciri-ciri penderita kelainan sindrom turner adalah sebagai berikut

1 Penampilan memiliki leher pendek garis rambut rendah dan tidak jelas pada

bagian belakang leher tangan dan kaki yang bengkak pada saat lahir dan kuku

yang lunak dan mengarah ke atas

2 Memiliki tinggi badan yang pendek Pada kromosom X teridentifikasi satu gen

yang disebut SHOX yang sangat penting untuk perkembangan dan

pertumbuhan tulang Kehilangan salah satu kopi gen ini memungkinkan tubuh

pendek

3 Mengalami kehilangan fungsi ovarium pada awal masa kanak-kanak sehingga

mengalami pubertas yang terhambat atau tidak sama-sekali Lebih dari 90

remaja perempuan dengan sindrom turner memiliki kegagalan fungsi gonad

namun sekitar 30 akan mengalami pubertas spontan dan sekitar 2-5

mengalami haid yang tiba-tiba Mayoritas dikarenakan induksi pubertas

danatau pemberian terapi esterogen

4 Memiliki gangguan pendengaran Kehilangan pendengaran dapat dideteksi

sejak usia 6 tahun Gangguan ini dapat diakibatkan oleh kehilangan fungsi

neurosensoris pendengaran yang progresif pada 50-90 kasus Sindrom Turner

24

Hal ini memiliki korelasi terhadap kesalahan saat embriogenesis Penderita

Sindrom Turner juga rentan terhadap otitis media

5 Memiliki kelainan kardiovaskular 30 wanita penderita Sindrom Turner

memiliki gangguan jantung bawaan yang disebabkan oleh anomali jantung

obstruktif bagian kiri Kelainan ini 12nya disebabkan oleh kelainan pada katup

bikuspidalis 30 dikarenakan kelainan penyempitan pembeluh aorta bawaan

lahir dan 5 dikarenakan pelebaran aorta yang berasosiasi dengan resiko

pecah pembuluh darah Kelainan bawaan ini juga biasanya diikuti dengan

gejala hipertensi

6 Penderita Sindrom Turner memiliki kecerdasan normal walaupun memiliki

masalah pada kecerdasan visual-spatial dan pembelajaran matematika Mereka

tidak menunjukkan ciri identifikasi gender yang ambigu Terdapat

kecenderungan bahwa penderita Sindrom Turner tidak memiliki keinginan

untuk menjalin hubungan dengan lawan jenis

Pengobatan yang menyembuhkan belum ditemukan Namun beberapa terapi dapat

digunakan untuk mengurangi dampak gejala yang ditimbulkan Terapi yang bisa

digunakan adalah sebagai berikut

1 Pemberian hGH (Human Growth Hormone) yang dilakukan pada masa awal

kanak-kanak yang dapat meningkatkan tinggi badan penderita beberapa inchi

ketika dewasa

2 Pemberian Esterogen Replacement Therapy (ERT) yang dapat membantu

untuk menginisiasi perkembangan seksual sekunder pada penderita yang

belum mengalami pubertas

C XXX females

Survei menunjukkan bahwa 01 dari seluruh perempuan memiliki kariotipe 47

XXX Kasus ini biasanya terjadi karena kesalahan pada meiosis I Tampilan klinis

pada penderita saat lahir

D XYY males

Penambahan kromosom Y dapat kebayakan dikarenakan non-disjunction meiosis II

yang bersifat paternal atau post-zygotic event Tampilan klinis pada penderita saat

lahir

E Fragile X syndrome

Disebut juga dengan sindrom Martin Bell Penyakit diturunkan mengikuti hukum

mendel (X linked) Kasus ini biasanya diderita oleh laki-laki dan perempuan hanya

25

sebagai pembawa sifat Secara sitogenetik ampak adanya fragile site pada ujung

lengan kromosom X

Hubungan faktor usia dengan kelainan genetik


nondisjunction Ada pengaruh intrinsik maupun ekstrinsik (Iingkungan) dalam sel induk

yang menyebabkan pembelahan selama fase meiosis menjadi nondisjunction disebabkan

oleh faktor-faktor terputustnya benang-benang spindel atau komponen-komponennya

atau kegagalan dalam pemisahan nukleolus Sel telur wanita telah dibentuk pada saat

masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat

wanita tersebut akil balik (mengalami siklus menstruasi) Oleh karena itu pada saat

wanita menjadi tua kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan

pada waktu dibuahi oleh spermatozoa dari laki-laki sel benih ini mengalami pembelahan

yang salah



Pada hipotesis ini oosit matur pada usia dewasa identik dengan oogonia yang

memasuki fase meiosis pada saat fetal Oogonia yang memasuki tahap meiosis lebih lama

memungkinkan untuk mengalami kecacatan pada saat pembentukan kiasma Hal ini

menyebabkan kemungkinan terjadinya nondisjunction


Pada hipotesis ini jumlah dari folikel akan menurun seiring dengan kenaikan usia

ibu Ketika jumlah folikel rendah hal ini memungkinkan oosit yang tidak berada dalam

kondisi optimal akan mengalami ovulasi


Pada penelitian terdapat asosiasi antara usia ibu dan perubahan rekombinasi genetik

yang merupakan dua faktor risiko penting dalam nondisjunction kromosom 21

Rekombinasi kromosom 21 (pada telomere ketiga atau pericentromer region) rupanya

memberikan ketidakstabilan meiosis dibandingkan dengan perpindahan pada pertengahan

kromosom Pada penelitian terbaru ditemukan bahwa sexual intercourse yang terlalu

cepat atau terlalu lama setelah terjadinya ovulasi meningkatkan risiko kelahiran anak

dengan Sindrom Down13


mengalami mutasi genetik seiring bertambahnya usia Anak yang dihasilkan dari sperma

26

laki-laki lanjut usia diyakini 2 kali lebih berisiko mengalami gangguan genetik

karenanya

Selama ini risiko kelainan genetik lebih dikaitkan dengan usia reproduksi di pihak

perempuan Makin tua usia perempuan saat melahirkan anak makin tinggi pula risiko si

anak untuk mengalami kelainan genetik seperti Downs Syndrome dan sejenisnya

Namun penelitian terbaru yang dimuat di jurnal Nature menunjukkan usia laki-laki

saat membuahi pasangan juga mempengaruhi risiko kelainan genetik pada keturunannya

Hal ini disebabkan karena sperma akan mewariskan sejumlah mutasi genetik pada usia

tertentu


sempurna seiring dengan bertambahnya usia Jumlah mutasi genetik yang diwariskan

melalui sperma akan selalu bertambah banyak rata-rata 2 mutasi genetik setiap tahun

Sebagai contoh sperma yang dihasilkan seorang laki-laki baru mewariskan 25 mutasi

genetik di usia 20-an tahun Saat memasuki usia 40-an tahun sel sperma akan

mewariskan lebih banyak lagi hingga mencapai 65 mutasi genetik karena faktor usia

B Embriogenesis dan Kelainan Pada Embriogenesis

Embriogenesis Normal

Menurut Dorland‟s Illustrated Medical Dictionary Embriogenesis adalah

1produksi dari embrio 2perkembangan dari individu yang baru yang terjadi secara

seksual yaitu dari zigot Secara umum embriogenesis adalah proses pembelahan sel dan

diferensiasi sel dari embrio manusia yang terjadi pada saat tahap-tahap awal dari

perkembangan manusia Tepatnya embriogenesis terjadi pada saat spermatozoa bertemu

dan menyatu dengan ovum yang disebut fertilisasi sampai akhir dari minggu ke-8 dari

perkembangan manusia (Langman1994)

Perkembangan embrio meliputi fase-fase berikut yaitu

a Fertilisasi

Fertilisasi adalah proses penyatuan gamet pria dan wanita yang terjadi di daerah

ampulla tuba fallopiiSpermatozoa bergerak dengan cepat dari vagina ke rahim dan

selanjutnya masuk kedalam saluran telurPergerakan naik ini disebabkan oleh kontraksi

otot-otot uterus dan tuba Sebelum spermatozoa dapat membuahi oosit mereka harus

mengalami proses kapasitasi dan reaksi akrosom (Langman 1994) Supaya berhasil

fertilisasi harus terjadi sebelum 24 jam setelah terjadinya ovulasi

27

karena dalam jangka waktu itulah ovum dapat dibuahi sedangkan sperma dapat bertahan

72 jam di dalam tubuh wanita Spermatozoa tidak mampu membuahi oosit segera setelah

tiba di saluran genital wanita karena harus menjalani kapasitasi dan reaksi akrosom untuk

memperoleh kemampuan ini

Kapasitasi adalah periode pengondisian saluran reproduksi wanita yang pada manusia

berlangsung sekitar 7 jam Sebagian besar dari pengondisian ini terjadi di tuba uterina

Reaksi akrosom yang terjadi setelah pengikatan ke zona pelusida Hanya spermtozoa

yang terkapasitasi yang mampu menembus sel-sel korona radiata dan mengalami reaksi

dengan akrosom Tiga fase penetrasi oosit fase 1 Spermatozoa menembus sawar korona

radiata 2 Spermatozoa menembus zona pelusida fase 3 Satu spermatozoa menembus

membran oosit sambil kehilangan membran plasmanya sendiri Inset memperlihatkan

spermatosit normal dengan tudung kepala akrosom Segera setelah spermatozoa masuk

ke dalam oosit oosit menuntaskan menuntaskan pembelahan miotikn keduanya dan

membentuk pronukleus wanita zona pelusida menjadi tidak dapat ditembus oleh

spermatozoa lain kepala spermatozoa memisah dari ekornya dan membentuk

pronukleus pria Secara morfologis pronukleus pria dan pronukleus wanita tidak dapat

dibedakan keduanya berkontak erat dan kehilangan membran nukleusnya memisah

secara longitudinal dan menjalani pembelahan mitotik menghasilkan stadium dua sel

Hasil pembelahan adalah pemulihan diploid jumlah kromosom penentuan jenis kelamin

dan inisiasi pembelahan

b Cleavage(Pembelahan)

Pembelahan(clevageI) adalah serangkaian pembelahan mitotik yang

menyebabkan pertambahan jumlah sel dikenal sebagai blastomer yang semakin kecil

pada setip pembelahan Setelah tiga kali pembelahan blastomer mengalami pemadatan

(compaction) untuk menjadi gulungan sel yang terkemas rapat dengan bagian lapisan

dalam dan lapisan bagian luar Blastomer yang telah padat ini membelah menghasilkan

morula 16 sel Terbentuk lubang dan terisi cairan pada bagian tengah bola (blastokista)

Kumpulan sel dalam bola (inner cell mass) akan membentuk embrioblas terletak di

salah satu kutub blaskotokista sedangkan outer cell mass yang mengelilingi masa sel

dalam dan rongga blastokista akan menjadi trofoblas

28

Blastosit blastula Blastokista menempel pada endometrium (implantasi) pada 1

minggu kehamilan Trofoblast mensekresikan hormon human Chorionic Gonadotrophin

(hCG) yaitu hormon yang memperkuat implantasi Polaritas dari embrio dapat terlihat

pada waktu pembentukan kutub embrionik dan kutub abemrioalik Ha ini jelas terlihat

ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA

8 SEL EMBRIO 4 SEL EMBRIO

29

ketika meneliti blastokista dimana inner cell mass sudah terbentuk Polaritas lebih

terfokus pada satu kutub dari interior belahan blastokista yang terdiri dari blastomer

(Anonimus 2010)

Minggu ke-2 (Diskus Germativum Bilaminar)

sel-sel dari embrioblast juga berdiferensiasi menjadi dua lapisan yaitu lapisan hipoblast

dan epiblast Sel-sel dari masing-masing lapisan mudigah membentuk sebuah cakram

datar dan keduanya dikenal sebagai cakram mudigah bilaminer Pada saat yang sama

terdapat rongga kecil muncul di dalam epiblast dan rongga ini membesar menjadi rongga

amnion (Langman 1994)

Pada hari ke-9 blastokista semakin terbenam di dalam endometrium dan luka

berkas penembusan pada permukaan epitel ditutup dengan fibrin pada masa ini terlihat

proses lakunaris dimana vakuola-vakuola apa sinsitium trofoblast menyatu membentuk

lakuna-lakuna yang besar Sementara pada kutub anembrional sel-sel gepeng bersama

dengan hipoblast membentuk lapisan eksoselom (kantung kuning telur primitif)

(Langman 1994) Pada hari ke-11 dan 12 blastokista telah tertanam sepenuhnya di

dalam stroma endometrium Trofoblast yang ditandai dengan lacuna dan sinsitium akan

membentuk sebuah jalinan yang saling berhubungan Sel-sel sinsitiotrofoblast menembus

lebih dalam ke stroma dan merusak lapisan endotel pembuluh-pembuluh kapiler

ibuPembuluh-pembuluh rambut ini tersumbat dan melebar dan dikenal sebagai sinusoid

Lakuna sinsitium kemudian berhubungan dengan sinusoid dan darah ibu mulai mengalir

melalui system trofoblast sehingga terjadilah sirkulasi utero-plasenta (Langman 1994)

Semetara itu sekelompok sel baru muncul di antara permukaan dalam

sitotrofoblast dan permukaan luar rongga eksoselom Sel-sel ini berasal dari kantong

kuning telur dan akan membentuk suatu jaringan penyambung yang disebut mesoderm

30

ekstraembrional di mana pada akhirnya akan mengisi semua ruang antara trofoblastt di

sebelah luar dan amnion beserta selaput eksoselom di sebelah dalam ( langman 1994)

Cakram mudigah trilaminer

Cakram mudigah bilaminer sendiri berdiferensiasi menjadi embrio trilaminer terjadi

proses epithelio-mesenchymal layer (gastrulasi pada vertebrata kelas bawah) Gastrulasi

dimulai dengan pembentukan primitive streak (garis primitive) pada permukaan epiblast

(Langman 1994)

Gastrula

Pada manusia bagian kosong yang disebut rongga amnion (amniotic cavity) tampak di

atas inner cell mass Inner cell mass ini kemudian menjadi lempengan embrio yang

terdiri dari dua lapis lapisan atas (upper layer) yang dinamai ectoderm dan lapisan

bawah (lower layer) yang dinamai endoderm Selanjutnya lapisan bilayer tersebut

mengalami pemanjangan untuk membentuk primitive streak pada bagian tengah

(midline) embrio Morphogenesis terus berlanjut sampai bagian atas sel-sel pada

primitivestreak masuk ke bagian dalam dan menyebar di antara ectoderm dan endoderm

Sel-sel tersebut dinamakan lapisan mesoderm Proses differentiation akan segera

berlangsung sebab ectoderm mesoderm dan endoderm merupakan lapisan embrio yang

memungkinkan pertumbuhan untuk semua jaringan-jaringan dan organ-organ tubuh

selanjutnya Gastrulation atau gastrulasi adalah pergerakan sel-sel yang menghasilkan

gastrula atau embrio yang sudah terdiri dari tiga lapisan

31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik

Menurut Langman (1994) Selama perkembangan minggu ke-3 sampai minggu ke-8

suatu massa yang dikenal sebagai massa embrionik atau masa organogenesis masing-

masing lapisan dari ketiga lapisan mudigah ini membentuk banyak jaringan dan organ

yang spesifik Menjelang masa akhir embrionik ini sistem-sistem organ telah terbentuk

Karena pembentukan organ ini bentuk mudigah banyak berubah dan ciri-ciri utama

bentuk tubuh bagian luar sudah dapat dikenali menjelang bulan kedua

Masa mudigah berlangsung dari perkembangan minggu keempat hingga kedelapan dan

merupakan masa terbentuk jaringan dan sistem organ dari masing-masing lapisan

mudigah Sebagai akibat pembentukan organ ciri-ciri utama bentuk tubuh mulai jelas

Lapisan Mudigah ektoderm membentuk organ dan struktur-struktur yang memelihara

hubungan dengan dunia luar (a) susunan saraf pusat (b) sistem saraf tepi (c) epitel

sensorik telinga hidung dan mata (d) kulit termasuk rambut dan kuku dan (e) kelenjar

hipofisis kelenjar mammae dan kelenjar keringat serta email gigi

Bagian yang paling penting dari lapisan mudigah mesoderm adalah mesoderm para

aksial intermediat dan lempeng lateral Mesoderm para aksial membentuk somitomer

yang membentuk mesenkim di kepala dan tersusun sebagai somit-somit di segmen

oksipital dan kaudal Somit membentuk miotom (jaringan otot) skeleton (tulang rawan

dan sejati) dan dermatom (jaringan subkutan kulit) yang semuanya merupakan jaringan

penunjang tubuh Mesoderm juga membentuk sistem pembuluh yaitu jantung pembuluh

nadi pembuluh getah bening dan semua sel darah dan sel getah bening Di samping itu

32

ia membentuk sistem kemih-kelamin ginjal gonad dan saluran-salurannya (tetapi tidak

termasuk kandung kemih) Akhirnya limpa dan korteks adrenal juga merupakan turunan

dari mesoderm

Lapisan mudigah endoderm menghasilkan lapisan epitel saluran pencernaan saluran

pernafasan dan kandung kemih Lapisan ini juga membentuk parenkim tiroid paratiroid

hati dan kelenjar pankreas Akhirnya lapisan epitel kavum timpani dan tuba eustachius

juga berasal dari endoderm

Sebagai akibat dari pembentukan sistem-sistem organ dan pertumbuhan sistem-sistem

organ dan pertumbuhan sistem saraf pusat yang cepat cakram mudigah yang mula-mula

datar melipat kearah sefalokaudal sehingga terbentuklah lipatan kepala dan ekor

Cakram ini juga melipat dengan arah lintang sehingga terdapat bentuk tubuh yang bulat

Hubungan dengan kantung kuning telur dan plasenta dipertahankan masing-masing

melalui duktus vitellinus dan tali pusat

Embrio terbungkus dalam dua membran amnion (membran dalam) dan khorion

(membran luar)

Kantung amnion berisi liquor amnii (cairan amnion) yang berfungsi memberi tekanan ke

semua jurusan melindungi fetus memungkinkan fetus bergerak bebas dan tumbuh

secara seimbang Delapan minggu pertama khorion berhubungan langsung dengan darah

ibu

Gangguan abnormal dalam kaitan kelainan genetika

Embriologenesis dimulai dari fertilisasi hingga minggu kedelapan kehamilan Proses

yang terjadi saat embriogenesis meliputi prosesfertilisasi pembelahan implantasi dan

organogenesis Kelainan yang mungkin terjafi meliputi kelainan saat proses pembelahan

33

(kembar dempet) penurunan kekuatan rahim menerima embrio sehingga terjadi

keguguran atau hamil diluar rahim disfungsi dan ketidaksempurnaan perkembangan

organ Oleh sebab itu kemungkinan kelainan genetika tidak terjadi saat embriogenesis

tetapi saat gametogenesis Namun embriogenesis mungkin hanya memberi pengaruh

terhadap tanda-tanda yang ditimbulkan dari kelainan genetika seperti tidak terbentuknya

ovarium

Abnormal Embriogenesis dan Risiko yang Ditimbulkan

a Saat pembelahan sel telur yang telah dibuahi

Apabila satu sel telur membelah dan berkembang menjadi 2 fetus maka terjadi kembar

identik Pada beberapa kasus sel telur yang sudah dibuahi gagal untuk membelah secara

utuh Bayi-bayi yang berkembang dari pemisahan yang gagal ini dinamakan kembar

dempet yang terjadi pada monozygot

b Saat implantasi

Apabila usia ibu hamil diatas 35 tahun maka kemampuan rahim untuk menerima embrio

akan menurun Hal ini dapat menyebabkan keguguran plasenta tidak menempel di

tempat semestinya dan hamil di luar kandungan (ektopik)

cSaat Periode Mudigah

Periode mudigah (organogenesis) berlangsung dari minggu ketiga hingga kedelapan

Pada periode ini lapisan germinativum seperti ektoderm mesoderm endoderm

menghasilkan sejumlah jaringan dan organ spesisifik Organ yang dihasilkan dari

perkembangan lapisan germinativum tersebut berupa sistem organ epitel-epitel dan

organ lainnya Mungkin saja saat perkembangan ini terjadi ketidaksempurnaan yang

menyebabkan disfungsi organ

Kaitan dengan Usia Tua

a Kondisi fisik ibu hamil dengan usia lebih dari 35 tahun akan sangat menentukan

proses kelahirannya Hal ini pun turut mempengaruhi kondisi janin

b Pada proses pembuahan kualitas sel telur wanita usia ini sudah menurun jika

dibandingkan dengan sel telur pada wanita dengan usia reproduksi sehat (25-30

tahun) Jika pada proses pembuahan ibu mengalami gangguan maka kemungkinan

akan menyebabkan terjadinya Intra Uterine Growth Retardation (IUGR) yang

berakibat Bayi Berat Lahir Rendah (BBLR) atau terjadinya gangguan pertumbuhan

dan perkembangan buah kehamilan

34

c Kontraksi uterus juga sangat dipengaruhi oleh kondisi fisik ibu maka jika wanita

hamil pertama dengan usia ibu lebih dari 40 tahun maka keadaan ini harus benar-

benar diwaspadai

d Pada wanita yang hamil di atas usia 35 tahun kemampuan rahim untuk menerima

bakal janin (embrio) akan menurun Kondisi ini bisa menyebabkan keguguran

plasenta tidak menempel ditempat semestinya dan hamil di luar kandungan

(ektopik)

e Terjadinya penyakit jantung kanker diabetes menjadi lebih besar Kombinasi antara

penyakit usia tua dan kehamilan tersebut yang menyebabkan resiko meninggal atau

cacat pada bayi atau ibu hamil menjadi bertambah tinggi



C Gametogenesis

Gametogenesis adalah proses pembentukan sel- sel gamet meliputi proses

pembelahan dan pematangan sel-sel gamet sampai menjadi sel gamet yang siap berperan

dalam proses reproduksi yang pada pria disebut sebagai sel sperma sedangkan pada

wanita disebut sel telur ovum Sifat kelamin pria dan wanita ditentukan secara genetik

oleh kombinasi kromosom Pada pria 46XY (sering disebut juga 44+XY) dan pada

wanita 46XX (sering disebut juga 44+XX)

Gametogenesis meliputi dua proses yaitu spermatogenesis dan oogenesis

Spermatogenesis

Spermatogenesis adalah proses pembentukan sel spermatozoa yang terjadi di

organ kelamin (gonad) jantan yaitu testis tepatnya di tubulus seminiferus Sel

spermatozoa disingkat sperma yang bersifat haploid (n) dibentuk di dalam testis

melewati sebuah proses kompleks

Spermatogenesis mencakup pematangan sel epitel germinal dengan melalui

proses pembelahan dan diferensiasi sel Pematangan sel terjadi di tubulus seminiferus

yang kemudian disimpan dalam epididimis Tubulus seminiferus terdiri dari sejumlah

besar sel germinal yang disebut spermatogonia (jamak) Spermatogonia terletak di dua

sampai tiga lapis luar sel-sel epitel tubulus seminiferus Spermatogonia berdiferensiasi

melalui tahap-tahap perkembangan tertentu untuk membentuk sperma

Pada proses spermatogenesis terjadi proses-proses sebagai berikut

35

Spermatositogenesis (spermatocytogenesis) adalah tahap awal dari

spermatogenesis yaitu peristiwa pembelahan spermatogonium menjadi

spermatosit primer (mitosis) selanjutnya spermatosit melanjutkan pembelahan

secara meiosis menjadi spermatosit sekunder dan spermatid Istilah ini biasa

disingkat proses pembelahan sel dari spermatogonium menjadi spermatid

Spermiogenesis (spermiogensis) adalah peristiwa perubahan spermatid menjadi

sperma yang dewasa Spermiogenesis terjadi di dalam epididimis dan

membutuhkan waktu selama 2 hari Terbagi menjadi tahap

1) Pembentukan golgi axonema dan kondensasi DNA

2) Pembentukan cap akrosom

3) pembentukan bagian ekor

4) Maturasi dan reduksi sitoplasma difagosit oleh sel Sertoli

Spermiasi (Spermiation) adalah peristiwa pelepasan sperma matur dari sel sertoli

ke lumen tubulus seminiferus selanjutnya ke epididimidis Sperma belum

memiliki kemampuan bergerak sendiri (non-motil) Sperma non motil ini

ditranspor dalam cairan testicular hasil sekresi sel Sertoli dan bergerak menuju

epididimis karena kontraksi otot peritubuler Sperma baru mampu bergerak dalam

saluran epidimis namun pergerakan sperma dalam saluran reproduksi pria bukan

karena motilitas sperma sendiri melainkan karena kontraksi peristaltik otot

saluran

Keseluruhan proses spermatogenesis - spermiogenesis normal pada pria

memerlukan waktu 60-70 hari Pada spermatogenesis 1 sel induk akan

menghasilkan 4 sel spermatozoa yang fungsional

Proses pembentukan spermatozoa dipengaruhi oleh kerja beberapa hormon

diantaranya

a Kelenjer hipofisis menghasilkan hormon peransang folikel (Folicle Stimulating

HormonFSH) dan hormon lutein (Luteinizing HormonLH)

b LH merangsang sel leydig untuk menghasilkan hormon testosteron Pada masa pubertas

androgentestosteron memacu tumbuhnya sifat kelamin sekunder

c FSH merangsang sel Sertoli untuk menghasilkan ABP (Androgen Binding Protein) yang

akan memacu spermatogonium untuk memulai spermatogenesis

d Hormon pertumbuhan secara khusus meningkatkan pembelahan awal pada

spermatogenesis

36

Oogenesis

Oogenesis adalah proses pembentukan sel telur (ovum) di dalam ovarium

Oogenesis dimulai dengan pembentukan bakal sel-sel telur yang disebut oogonia

(tunggal oogonium) Pembentukan sel telur pada manusia dimulai sejak di dalam

kandungan yaitu di dalam ovari fetus perempuan Pada akhir bulan ketiga usia fetus

semua oogonia yang bersifat diploid telah selesai dibentuk dan siap memasuki tahap

pembelahan Semula oogonia membelah secara mitosis menghasilkan oosit primer Pada

perkembangan fetus selanjutnya semua oosit primer membelah secara miosis tetapi

hanya sampai fase profase Pembelahan miosis tersebut berhenti hingga bayi perempuan

dilahirkan ovariumnya mampu menghasilkan sekitar 2 juta oosit primer mengalami

kematian setiap hari sampai masa pubertas Memasuki masa pubertas oosit melanjutkan

pembelahan miosis I Hasil pembelahan tersebut berupa dua sel haploid satu sel yang

besar disebut oosit sekunder dan satu sel berukuran lebih kecil disebut badan kutub

primer

Pada tahap selanjutnya oosit sekunder dan badan kutub primer akan mengalami

pembelahan miosis II Pada saat itu oosit sekunder akan membelah menjadi dua sel

yaitu satu sel berukuran normal disebut ootid dan satu lagi berukuran lebih kecil disebut

badan polar sekunder Badan kutub tersebut bergabung dengan dua badan kutub sekunder

lainnya yang berasal dari pembelahan badan kutub primer sehingga diperoleh tiga badan

kutub sekunder Ootid mengalami perkembangan lebih lanjut menjadi ovum matang

37

sedangkan ketiga badan kutub mengalami degenerasi (hancur) Dengan demikian dapat

disimpulkan bahwa pada oogenesis hanya menghasilkan satu ovum

Proses pembentukan oogenesis dipengaruhi oleh kerja beberapa hormon

diantaranya

o Pada wanita usia reproduksi terjadi siklus menstruasi oleh aktifnya aksis

hipothalamus-hipofisis-ovarium Hipothalamus menghasilkan hormon GnRH

(gonadotropin releasing hormone) yang menstimulasi hipofisis mensekresi

hormon FSH (follicle stimulating hormone) dan LH (lutinuezing hormone)

FSH dan LH menyebabkan serangkaian proses di ovarium sehingga terjadi

sekresi hormon estrogen dan progesteron LH merangsang korpus luteum

untuk menghasilkan hormon progesteron dan meransang ovulasi

o Pada masa pubertas progesteron memacu tumbuhnya sifat kelamin sekunder

FSH merangsang ovulasi dan meransang folikel untuk membentuk estrogen

memacu perkembangan folikel Hormon prolaktin merangsang produksi susu

Mekanisme umpan balik positif dan negatif aksis hipothalamus hipofisis

ovarium

Tingginya kadar FSH dan LH akan menghambat sekresi hormon GnRH oleh

hipothalamus Sedangkan peningkatan kadar estrogen dan progesteron dapat

menstimulasi maupun menghambat sekresi FSH dan LH di hipofisis atau

GnRH di hipothalamus

38

Kelainan pada Gametogenesis

Mutasi Gen

Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation) Mutasi ini terjadi karena adanya

perubahan struktur gen (DNA) akibatnya asam amino yang dikodekan berubah sehingga

terbentuk protein yang salah

Ada beberapa macam jenis mutasi gen antara lain sebagai berikut

1 Delesi hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen

2 Addisi penambahan satu atau beberapa basa nitrogen (sering disebut juga

insersi)

3 Substitusi pertukaran pasangan basa nitrogen Bila pertukaran terjadi antar

pasangan basa nitrogen purin-pirimidin dengan purin-pirimidin yang lain

disebut transisi Misalnya pasangan AT digantikan pasangan GS Bila pertukaran

terjadi antar pasangan basa nitrogen purin-pirimidin dengan pirimidin-purin

disebut transversi Misalnya AT digantikan pasangan TA Perhatikan bagan di

bawah

Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom (aberasigross mutation) dapat disebabkan karena perubahan struktur

kromosom maupun perubahan jumlah kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan

dan dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau

radiasi Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau miosis

Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai berikut

a Delesi hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena

patah

b Duplikasi patahnya sebagian segmen kromosom lalu patahan tersebut

tersambung pada kromosom homolognya

c Translokasi patahnya sebagian segmen kromosom lalu patahan tersebut

tersambung pada kromosom lain yang tidak homolog Ada dua jenis translokasi

yaitu translokasi resiprok (timbal balik) dan translokasi nonresiprok

39

d Inversi sebagian segmen kromosom patah lalu patahan tersebut tersambung

kembali tetapi dengan posisi terbalik Ada dua macam inversi yaitu inversi

perisentrik bila peristiwa inversi melibatkan perubahan posisi sentromer Bila

peristiwa inversi tidak melibatkan perubahan posisi sentromer disebut inversi

parasentrik

e Katenasi merupakan translokasi dua kromosom tidak homolog sedemikian rupa

sehingga menyebabkan dua pasang kromosom membentuk struktur seperti

lingkaran

Perubahan jumlah kromosom biasanya disebabkan nondisjunction (gagal berpisah)

yaitu anggota-anggota pasangan kromosom homolog yang tidak terpisah dengan benar

saat meiosis 1 Kemungkinan lain kromatid-kromatid saudara gagal memisah saat

meiosis II Jika salah satu gamet yang cacat menyatu dengan gamet normal saat

fertilisasi zigot juga akan memiliki jumlah kromosom abnormal Kondisi ini dikenal

sebagai aneuplodi (aneuploidi) Aneuploidi bisa melibatkan lebih dari satu kromosom

Fertilisasi yang melibatkan gamet tanpa salinan kromosom tertentu akan

menyebabkan zigot kekurangan satu kromosom (2n-1) atau sering disebut monosomik

(monosomic) Jika kromosom terdapat sebagai triplikat (salinan rangkap tiga) dalam

zigot (2n+1) atau disebut trisomik (trisomic)

Mitosis setelahnya akan meneruskan anomaly tersebut kepada semua sel embrio

Jika bertahan hidup organism tersebut biasanya memiliki sekumpulan sifat yang

disebabkan oleh dosis abnormal dari gen yang terkait dengan satu kromosom yang

berlebih atau kurang Gagal berpisah juga dapat terjadi saat mitosis Jika kesalahan

semacam itu terjadi saat perkembangan embrio dini maka kondisi aneuploid diteruskan

oleh mitosis ke banyak sel dan mungkin mendatangkan efek besar kepada organisme

40

D Sistem Reproduksi Wanita

1 Menarche

Menarche adalah saat terjadinya perdarahan pertama dari uterus yang terjadi

pada seorang wanita atau sering disebut sebagai haid yang pertama Menarche

merupakan proses pertumbuhan yang terjadi pada wanita normal yang merupakan

salah satu tanda bahwa remaja tersebut telah mengalami perubahan di dalam dirinya

dan juga disertai dengan berbagai masalah dan perubahan - perubahan baik fisik

biologi psikologis maupun sosial dan harus dihadapi oleh remaja putri karena ini

merupakan masa yang sangat penting sebagai masa peralihan ke masa dewasa



serangkaian interaksi antara beberapa kelenjar di dalam tubuh yang terjadi akibat

proses sistem hormonal yang kompleks Setelah panca indra menerima rangsangan

yang diteruskan kepusat dan diolah oleh hipotalamus dilanjutkan dengan hipofise

melalui sistem fortal dikeluarkan hormon gonatropik perangsang folikel dan

luteinizing hormon untuk merangsang indung telur Hormon perangsang folikel

(FSH) merangsang folikel primordial yang didalam perjalanannya dominan

mengeluarkan hormon esterogen sehingga mulailah terjadi haid pertama yaitu

menarche Dalam siklus hidup seorang wanita secara normal akan mengalami

menarche pada usia 11-13 tahun

Cepat atau lambat terjadinya menarche dipengaruhi oleh banyak faktor antara

lain

a Faktor hormonal


kemungkinan ibunya dulu juga mendapat menstruasi pertama pada usia dini

c Faktor bentuk badan seorang gadis dengan bentuk tubuh yang pendek dan

gemuk biasanya akan lebih cepat mendapat menstruasi dari pada gadis yang

tinggi dan kurus

d Faktor keadaan gizi keadaan gizi yang baik akan mempercepat terjadinya

menarche


ekonomi yang sangat kompleks kemungkinan akan mendapat menstruasi lebih

cepat daripada gadis yang hidup di desa

41

f Faktor aktivitas fisik aktivitas fisik yang kurang akan mempercepat terjadinya

menarche


selanjutnya Gadis yang berasal dari keluarga yang mengalami perceraian

kemungkinan akan lebih cepat menarche


menarche yang diduga berhubungan dengan faktor endogen yaitu genetik dan faktor

eksogen yaitu status sosial ekonomi keluarga status gizi keadaan keluarga tempat

tinggal kegiatan fisik dan keterpaparan terhadap media massa orang dewasa

Sebagian menerangkan bahwa lingkungan rumah tangga lingkungan pendidikan

formal dan lingkungan per kelompok berpengaruh terhadap usia menarche

2 Menstruasi

Menstruasi atau haid adalah pendarahan secara periodic dab siklik uterus yang

disertai pelepasan endometrium Menstruasi terjadi jika ovum tidak dibuahi oleh

sperma Siklus menstruasi pada umumnya berjarak sekitar 15 sampai 45 hari dengan

rata-rata 28 hari Lamanya berbeda-beda antara 2-8 hari dengan rata-rata 4-6 hari

Darah menstruasi biasanya tidak membeku Jumlah kehilangan darah tiap siklus

berkisar dari 60-80 ml


Siklus Ovarium

Fase Folikular





berdegenerasi Folikel terdiri dari sebuah ovum dan dua lapisan sel yang

mengelilinginya Lapisan dalam yaitu sel-sel granulose menyintesis

progesteron yang disekresi ke dalam cairan folikular selama paruh

pertama siklus menstruasi dan bekerja sebagai prekursor pada sintesis

estrogen oleh lapisan sel teka interna yang mengelilinginya Estrogen

disintesis dalam sel-sel lutein pada tea interna Jalur biosintesis estrogen

berlangsung dari progesteron dan pregnenolon melalui 17-hidoksilasi

turunan dari androstelenedion testosteron dan estradiol Kandungan

enzimaronatisasi yang tinggi pada sel-sel ini mempercepat perubahan

42

androgen menjadi estrogen Di dalam folikel oosit primer mulai

menjalani proses pematangannya Pada waktu yang sama folikel yang

sedang berkembangmenyekresi estrogen lebih banyak ke dalam system

ini Kadar estrogen yang meningkat menyebabkan pelepasan LHRH

melalui mekanisme umpan balik positif

Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi



estrogen yang meningkat dari folikel yang berkembang akan merangsang

stroma endometrium untuk mulai tumbuh dan menebal kelenjar-kelenjar

menjadi hipertrofi dan berproliferasi dan pembuluh darah menjadi

banyak sekali Kelenjar-kelenjar dan stroma berkembang sama cepatnya

Kelenjar makin bertambah panjang tetapi tetap lurus dan berbentuk

tubulus Epitel kelenjar berbentuk toraks dengan sitoplasma eosinofilik

yang seragam dengan inti di tengah Stroma cukup padat pada lapisan

basal tetapi makin ke permukaan semakin longgar Pembuluh darah akan

mulai berbentuk spiral dan lebih kecil Lamanya fase proliferasi sangat

berbeda-beda pada tiap orang dan berakhir pada saat terjadinya ovulasi

Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon



sedikit hormon memberikan pengaruh yang nyata dalam pengaturan berbagai

proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis

Pemeriksaan medis dapat dilakukan dengan dua macam cara yaitu dengan

pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan penunjang ini dilakukan untuk menegakkan diagnosis setelah dilakukan

pemeriksaan fisik Berikut ini beberapa pemeriksaan penunjang di laboratorium yang

dapat dilakukan

44

a CBC


dari sel-sel dalam darah Secara tradisi analisa CBC dilakukan oleh dokter atau

teknisi laboratorium dengan melihat kaca mikroskop yang disiapkan dari sample

darah dibawah mikroslop Sekarang ini banyak dari kerja ini seringkali

diotomatisasikan dan dilakukan oleh mesin-mesin Pengukuran-pengukuran

enam komponen membentuk tes CBC


2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH

TSH bertugas mengatur sintesis hormon tiroid Pemeriksaan TSH berfungsi

untuk mengetahui fungsi kelenjar tiroid Hipotiroid yang biasa ditandai dengan

meningkatnya TSH menyebabkan haid tidak teratur termasuk amenorrhea

c FSH dan LH




mengakibatkan menopause dini sedangkan hipogonadotropik hipogonadisme

dapat mengakibatkan amenorrhea hipotalamus yang disebabkan oleh gangguan

poros hipotalamus-pituitari-ovarium

d MRI

MRI adalah prosedur diagnostik mutakhir untuk memeriksa dan mendeteksi

kelainan organ di dalam tubuh dengan menggunakan medan magnet dan

gelombang frekuensi radio tanpa radiasi sinar X atau bahan radioaktif





- Musculoskeletal

45

e Radiograf

Pemeriksaan radiografi dilakukan setelah pemeriksaan klinis lengkap dilakukan Uji

Radiografi adalah teknik mendapatkan gambar bayangan dari benda padat dengan

menggunakan daya tembus radiasi sinar-x atau sinar gamma (γ) Gambar yang

didapat merupakan bentuk proyeksi benda tersebut tanpa rincian kedalamannya

Gambar direkam dalam film yang disebut radiograf atau biasa kita sebut film

radiografi Nama lain yang kurang popular ialah roentgenogram atau skiagra

f Pemeriksaan gonadotropin

Pemeriksaan ini penting yang mana kadar gonadotropin plasma terutama

hormoneperangsang folikel (FSH) sangat meningkat diatas kadar control sesuai umur

semasabayi usia 6-8 tahun dan pada usia 10-11 tahun

Untuk mengenali kelainan genetika sejak dini dapat dilakukan beberapa cara

sebagai berikut

1 Amniocentesis


menyebabkan anak menderita down syndrom atau spina bifida Amniocentesis biasanya

dilakukan saat kehamilan memasuki trimester kedua (antara minggu ke-15 hingga

minggu ke-20) atau menjelang kelahiran saat paru-paru bayi sudah terbentuk sempurna

Pada tes ini dokter akan memasukkan jarum yang sangat kecil ke bagian dinding perut

sampai masuk ke bagian rahim untuk mengambil contoh cairan ketuban dari kantong

yang menyelimuti janin Cairan ini kemudian dianalisa di laboratorium untuk mengetahui

ada tidaknya kelainan genetik atau kromosom Hasil tes amniocentesis bisa diketahui dua

minggu kemudian

2 Chorionic villus sampling

Cara ini lebih akurat untuk mendeteksi ketidaknormalan kromosom yang salah

satunya mengakibatkan down syndrome

Metode tes ini dilakukan dengan dua cara Pertama adalah dengan menyuntikkan jarum

yang sangat pipih dan kecil ke bagian perut ibu hamil untuk mengambil contoh sel dari


Cara kedua adalah dengan menggunakan kateter yang dimasukkan lewat vagina sampai

ke dekat plasenta di rahim untuk mengambil contoh sel Hasil sampel ini kemudian

dianalisa di laboratorium Chorionic villus sampling (CVS) biasanya dilakukan di awal

kehamilan yakni pada minggu ke-10 atau minggu ke-12 Hasil tes ini juga lebih akurat

dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah

Belum lama ini para peneliti dari Universitas Hongkong China mengenalkan

teknik pemeriksaan darah untuk mengidentifikasi sejumlah kelainan penyakit bawaan

pada janin Tes ini bekerja dengan cara memeriksa DNA janin dalam darah ibu

Pada kasus yang dialami Sulastri dalam skenario sindrom turner dapat deteksi dini

seperti berikut

Sindrom Turner dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan

Kadang-kadang janin dengan sindrom Turner diidentifikasi oleh temuan USG abnormal

(cacat jantung kelainan ginjal hygroma kistik asites)

Meskipun risiko kekambuhan tidak meningkat konseling genetik sering

direkomendasikan bagi keluarga yang memiliki kehamilan atau anak dengan sindrom Turner Tes

yang disebut kariotipe atau analisis komposisi kromosom individ ini adalah tes pilihan

untuk mendiagnosis sindrom Turner

F Terapi dan Konseling Genetika

1 Terapi Genetika

Terapi gen adalah suatu teknik terapi yang digunakan untuk memperbaiki gen-

gen mutan (abnormalcacat) yang bertanggung jawab terhadap terjadinya suatu penyakit

Pada awalnya terapi gen diciptakan untuk mengobati penyakit keturunan (genetik) yang

terjadi karena mutasi pada satu gen Penggunaan terapi gen pada penyakit tersebut

dilakukan dengan memasukkan gen normal yang spesifik ke dalam sel yang memiliki

gen mutan Terapi gen kemudian berkembang untuk mengobati penyakit yang terjadi

karena mutasi di banyak gen seperti kanker Selain memasukkan gen normal ke dalam

sel mutan mekanisme terapi gen lain yang dapat digunakan adalah melakukan

rekombinasi homolog untuk melenyapkan gen abnormal dengan gen normal mencegah

ekspresi gen abnormal melalui teknik peredaman gen dan melakukan mutasi balik

selektif sehingga gen abnormal dapat berfungsi normal kembali

Untuk Sindrom Turner pengobatan yang menyembuhkan belum ditemukan

Namun beberapa terapi dapat digunakan untuk mengurangi dampak gejala yang

ditimbulkan Terapi yang bisa digunakan adalah sebagai berikut



ketika dewasa

47




2 Konseling Genetika

National Society of Genetics Councelors (dalam Rujito 201054) mendefenisikan

konseling genetika sebagai proses komunikasi yang berkaitan dengan masalah kesehatan

manusia yang berhubungan dengan kejadian atau risiko kekambuhan dari penyakit

genetik dalam suatu keluarga Proses ini melibatkan berbagai upaya oleh satu atau

beberapa orang terlatih untuk membantu keluarga atau individual dalam hal

a memahami fakta medis termasuk diagnosa prognostik dari penyakit dan manajemen

yang tersedia

b memahami jalur dan penyebab dari penyakit tersebut dan resiko penurunan dalam

keluarga

c Memberikan penjelasan terkait dengan risiko kambuh

d Pemilihan tindakan yang optimal dalam menghadapi penyakit atau resiko terjadinya

penyakit sesuai dengan tujuan keluarga etika agama dan standar-standar nilai yang

berlaku serta menuntun bertindak arif sesuai dengan keputusan yang diambil

terhadap keluarga yang terkena atau yang beresiko terkena

Secara berurutan konseling genetik melalui berbagai tahapan seperti tersebut di bawah

ini

1 Riwayat penyakit

Menggali secara mendalam tentang riwayat prenatal perinatal postnatal dan

riwayat keluarga Riwayat ini penting untuk mengarahkan konselor memilah

memilih dan menentukan apakah penyakit tersebut berkaitan dengan proses

genetik atau lingkungan Terkadang para dokter secara mudah mendiagnosa

kelainan seperti club foot atau digital amputations sebagai masalah genetik

tanpa mempertimbangkan hal lain seperti adanya amniotic band atau stres karena

oligohidramnion Sering juga kasus-kasus kematian bayi baru lahir tidak

terdiagnosis dengan baik atau kasus abortus berulang yang bdquohanya‟ dikelola

sebagai kelainan TORCH tanpa melihat kelainan kromosom

48

2 Pemeriksaan fisik

Konselor akan memeriksa fisik penderita secara keseluruhan baik pemeriksaan

fisik dalam maupun fisik luar Adalah umum konselor akan mengumpulkan

informasi dismorfologi secara mendalam terkait typologi sindrom-sindrom yang

khasKonselor akan memeriksa kemungkinan short stature wide span

hypertelorisme up slanting simian crease dll

3 Pemeriksaan endokrine

Pada kasus-kasus yang mengarah ke arah kelainan endokrin seperti Congenital

Adrenal Hiperplasia (CAH) CompleteParsial Androgen Insuficiensi Syndrome

(CAISPAIS) konselor akan memeriksa hormon tertentu untuk

mengkonfirmasikan diagnosa

4 Pemeriksaan Sitogenetik

Sitogenetik akan sangat penting terutama pada kasus yang memerlukan

pertimbangan keputusan jenis kelamin sindrom Turner dan Klenifeleter ataupun

Sindrom down Sitogenetik juga merupakan pemeriksaan rutin pada kasus-kasus

retardasi mental yang tidak khas untuk menilai kemungkinan kelainan kromosom

5 Pemeriksaan molekuler

Pemeriksaan molekuler merupakan gold standar untuk mendiagnosa penyakit

penyakit genetik Sampai saat ini sekitar 3000 gen jenis penyakit genetik telah

dapar diidentifikasi sehingga arah untuk menentukan diagnosa dapat ditentukan

dengan baik Walaupun begitu dengan adanya mutasi mutasi baru atau

polimorfisme baru tidak 100 penyakit genetik dapat dipastikan dengan teknik

ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan

Usia Tua Tuan Mularis dan Ny Maryam memungkinkan meningkatnya

kelainan gametogenesis dan kelainanan embriogenesis saat memiliki anak

bungsu bernama Sulastri Sulastri menderita Sindrom Turner yang menyebabkan

ia mengalami sesak nafas dengan sianosis gangguan pendengaran belum

mengalami ciri seks sekunder dan tubuh serta leher pendek

50

XI Daftar Pustaka

Anggraini Merry Tiyas 2008 Hubungan Antara Usia Saat Timbulnya Menarche

dengan Usia Saat Timbulnya Menopause pada Wanita di Kecamatan Kartasura

(Online) (Dalam wwwjurnalunimusacid diakses 13 November 2012)

Anonim 2011 MRI (Magnetic Resonanace Imaging) Pemeriksaan Akurat Dengan Alat

Canggih (Online) (Dalam httpwwwmitrakeluargacomcibuburmri-magnetic-

resonance-imaging-pemeriksaan-akurat-dengan-alat-canggih diakses pada 13

November 2012)

AN 2010 Deteksi Kelainan Genetik pada Janin (Online) (Dalam

httpkesehatankompascomread2010010614330777DeteksiKelainanGenetikp

adaJanin diakses tanggal 13 November 2012)

Barlian Anggraini 2011 Gametogenesis (Online) (Dalam

httpwwwsithitbacidprofile1 pdfperkembangan-hewanGametogenesispdf

diakses 13 November 2012)

Campbell Neihl Reece Jane B 2008 Biologi Edisi Kedelepan Jilid 1 Terjemahan

Oleh Damaring Tyas Wulandari Jakarta Erlangga

Daneswari Prita 2011 Kenali Keistimewaan Syndrom Turner (Online) (Dalam

httpwwwmediaindonesiacom diakses 12 november 2012)

Harnowo Putro Agus 2012 3500 Kelainan Genetik Bisa Diketahui Sejak Dalam

Kandungan (Online) (Dalam

httphealthdetikcomread20120611152901193816012993500-kelainan-

genetik-bisa-diketahui-sejak-dalam-kandunganl1102755 diakses tanggal 13

November 2012)

National Institutes of Health and Government 2008 Turner Syndrome (Online) (dalam

medicinenetcom diakses tanggal 12 November 2012)

Pramudiarja AN Uyung 2011 Umur 30-an Tahun Paling Ideal untuk Bekukan Sperma

(Online) (Dalam

httphealthdetikcomread201208231225291996947763umur-30-an-tahun-

paling-ideal-untuk-bekukan-sperma22 diakses 13 November 2012)

Price Sylvia A Wilson Lorraine M 2002 Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses

Penyakit Jilid 1 Terjemahan oleh Brahm U Pendit dkk Jakarta EGC

Price Silvia A Lorraine M Wilson 2006 Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses

Penyakit Edisi 6 Volume 2 Terjemahan oleh Brahm U Pendit dkk Jakarta EGC

Pulungan Pebri Warita 2009 Gambaran Usia Menarche pada Remaja Putri SMP di

Kota Medan (Online) (Dalam wwwrepositoryusuacid diakses 13 November

2012)

51

Regar Evan 2011 Defek Sekat Atrium (Online) (Dalam httpphysiotherapy-

careblogspot comsearchlabelAtrial20Septal20Defect diakses 13 November

2012)

Rovet Joanne 2004 Turner Syndromepdf (Online) (dalam olmsctejhuedu diakses

tanggal 12 November 2012)

Rujito Lantip 2010 Konseling Genetik Strategi Mengontrol Penyakit Genetik di

Indonesia Mandala of Health (Online) Vol4 No1 (httpunsoedacid diakses 15

November 2012)

Sobari Ahadiat 2012 Penyusunan Program Pendidikan Seks Bagi Anak Tunagrahita

Ringan Di SLB ABC Ibnu Sina Kabupaten Bandung (Online) (Dalam

httprepositoryupieduoperatoruploads_plb_0909488_chapter2pdf diakses 12

November 2012)

Staff UI 2011 Modul Embriologi (Online) (Dalam

httpstaffuiacidinternal132206698materialEookbioteknologipdsistemreproduksi

pdf diakses 12 November 2012)

Tan Marselina 2011 Pembelahan Sel dan Kromosom serta Gametogenesis (Online)

(Dalam http afffkhipbacidwp-

contentuploads20110802_Gametogenesis_Rev2011pdf diakses 13 November

2012)

Triwani 2012 Genetic Abnormality Presentasi diajarkan dalam Integrated Teaching

Blok 4 Pendidikan Dokter Kelas Reguler FK Unsri Angkatan 2012 tanggal 12

November 2012

TW Sadler 2010 Embriologi kedokteran Langman Edisi 10 JakartaEGC

Utomo Galih 2011 Faktor-Faktor yang Mempengaruhi Pertumbuhan dan

Perkembangan (Online) (Dalam

httpmediabelajaronlineblogspotcom201107pertumbuhan-dan-perkembangan-

makhlukhtml diakses 12 November 2012)

2

Kata Pengantar

Puji syukur penulis sampaikan kepada Tuhan Yang Maha Esa karena atas berkat

rahmat-Nya penulis dapat menyelesaikan laporan tutorial ini dengan baik dan tepat

waktu

Terima kasih penulis sampaikan kepada Ibu dr Indri Seta Septadina MKes

selaku tutor yang membimbing dan mengawasi proses tutorial yang telah penulis lakukan

pada tanggal 12 dan 14 November 2012

Terima kasih pun tak lupa penulis sampaikan kepada seluruh pihak yang terlibat

dalam penulisan dan penyusunan laporan ini

Penulis berharap laporan ini dapat memuaskan rasa keingintahuan dari pembaca

dengan laporan ini Kesempurnaan hanyalah milik Tuhan Yang Maha Esa maka dari itu

penulis memohon maaf apabila ada kesalahan yang terdapat dalam laporan ini Kritik dan

saran yang membangun sangat diharapkan penulis demi kebaikan sesama

Palembang 14 November 2012

Tim Penulis

3

DAFTAR ISI

Kata Pengantar

Daftar Isi

Petugas Kelompok

Skenario

Klarifikasi Istilah


Analisis Masalah


Learning Issues

Sintesis

Kerangka Konsep

Simpulan

Daftar Pustaka

2

3

4

4

4

5

5

16

16

17

49

49

50

4

I Petugas Kelompok


Moderator Yunike




Fauzan Ditiaharman

Hana Andrina


Intan Apriliana

Muhammad Iqbal M


Rizka Ramadhiyah



Trie Vany Putri

II Skenario











negatif





melalui vagina



4 Aktivitas Fisik

yang Berlebihan



5





oosit




gelap





No Masalah Konsen



vv



haid

v





vvv




kromatin negatif

vv

V Analisis Masalah















6







nondisjunction























abnormal



individu




genetik karenanya




dan sejenisnya



7










karena faktor usia




yang aterm





kehamilan prematur













janin










8




kandungan (ektopik)




bertambah tinggi



























antara lain

a Faktor hormonal



dini

9





terjadinya menarche





terjadinya menarche



















Siklus Ovarium

Fase Folikular












10








Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi














Fase Sekresi










Fase Menstruasi



11






diantaranya yaitu

- Gen





- Hormon












bawah kulit


besar dan bulat



bertambah besar



kulit anak









12




















jantung)














lebih besar




negatif





13

























Sulastri








a Pemeriksaan fisik









14




CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




TSH




termasuk amenorrhea

FSH dan LH







MRI




radioaktif





- Musculoskeletal

Radiograf






15









Amniocentesis






















Pemeriksaan darah





16


VII Learning Issues

No Learning

Issue What I know

What I donrsquot

know

What I have to

prove

How I will

learn

1 Kelainan

Genetika

1 Pengertian

Kelainan

Genetika

1 Macam

Kelainan Genetika

2 Sindrom Turner

3 Gejala Penderita

Sindrom Turner

4 Kaitan

Sindrom Turner

dengan Sesak

Nafas dengan

Sianosis

Tubuh Pendek

dan Gangguan

Pendengaran


Embriogenesis

1 Pembelahan Sel

Embrio

2 Tahap-tahap

Embriogenesis

3 Kelainan pada

Embriogenesis

4 Kaitan Usia Tua

dan Kelainan

Embriogenesis

e-book

textbook

jurnal

internet

dsb 3 Gametogenesis

1 Pengertian

Gametogenesis

1 Nondisjunction

pada

Spermatogenesis

2 Nondisjunction

pada Oogenesis

3 Kaitan Usia Tua

dan

Usia Orang Tua



Pendengaran

Sesak Nafas

dengan Bibir

Kebiruan

Aktivitas Fisik

Berlebihan


17

Nondisjunction

4

Sistem

Reproduksi

Wanita

1 Organ

Reproduksi

Wanita

1 Siklus

Menstruasi

2 Menarche

3 Faktor Cepat

Lambat Menarche

4 Ciri Fisik

Wanita

5 Faktor

Perkembangan

Organ Wanita

5 Pemeriksaan

Medis

1 Jenis

Pemeriksaan

2 Pemeriksaan

Fisik

1 Macam

Pemeriksaan

Penunjang

2 Upaya

Pendeteksian

Kelainan Genetik

sejak Dini

6

Terapi dan

Konseling

Genetika

1 Pengertian

Terapi Genetika

2 Pengertian

Konseling

Genetika

1 Macam terapi

genetika untuk

Penderita Sindrom

Turner

2 Konseling

Genetika

VIII Sintesis

A Kelainan Genetika













18



















carrier





c X-linked dominant




penderita




19



tertentu)






e Y-linkedholandric













a Imprinting










maternal

20

















normal

d Mosaicism




monogenic adalah








21















mellitus dll



















22


II




















B Turner syndrome













23














45X46XX


hidup wanita








pendek










24









gejala hipertensi











ketika dewasa




C XXX females




D XYY males



lahir




25


lengan kromosom X











yang salah





















26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






3

DAFTAR ISI

Kata Pengantar

Daftar Isi

Petugas Kelompok

Skenario

Klarifikasi Istilah


Analisis Masalah


Learning Issues

Sintesis

Kerangka Konsep

Simpulan

Daftar Pustaka

2

3

4

4

4

5

5

16

16

17

49

49

50

4

I Petugas Kelompok


Moderator Yunike




Fauzan Ditiaharman

Hana Andrina


Intan Apriliana

Muhammad Iqbal M


Rizka Ramadhiyah



Trie Vany Putri

II Skenario











negatif





melalui vagina



4 Aktivitas Fisik

yang Berlebihan



5





oosit




gelap





No Masalah Konsen



vv



haid

v





vvv




kromatin negatif

vv

V Analisis Masalah















6







nondisjunction























abnormal



individu




genetik karenanya




dan sejenisnya



7










karena faktor usia




yang aterm





kehamilan prematur













janin










8




kandungan (ektopik)




bertambah tinggi



























antara lain

a Faktor hormonal



dini

9





terjadinya menarche





terjadinya menarche



















Siklus Ovarium

Fase Folikular












10








Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi














Fase Sekresi










Fase Menstruasi



11






diantaranya yaitu

- Gen





- Hormon












bawah kulit


besar dan bulat



bertambah besar



kulit anak









12




















jantung)














lebih besar




negatif





13

























Sulastri








a Pemeriksaan fisik









14




CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




TSH




termasuk amenorrhea

FSH dan LH







MRI




radioaktif





- Musculoskeletal

Radiograf






15









Amniocentesis






















Pemeriksaan darah





16


VII Learning Issues

No Learning

Issue What I know

What I donrsquot

know

What I have to

prove

How I will

learn

1 Kelainan

Genetika

1 Pengertian

Kelainan

Genetika

1 Macam

Kelainan Genetika

2 Sindrom Turner

3 Gejala Penderita

Sindrom Turner

4 Kaitan

Sindrom Turner

dengan Sesak

Nafas dengan

Sianosis

Tubuh Pendek

dan Gangguan

Pendengaran


Embriogenesis

1 Pembelahan Sel

Embrio

2 Tahap-tahap

Embriogenesis

3 Kelainan pada

Embriogenesis

4 Kaitan Usia Tua

dan Kelainan

Embriogenesis

e-book

textbook

jurnal

internet

dsb 3 Gametogenesis

1 Pengertian

Gametogenesis

1 Nondisjunction

pada

Spermatogenesis

2 Nondisjunction

pada Oogenesis

3 Kaitan Usia Tua

dan

Usia Orang Tua



Pendengaran

Sesak Nafas

dengan Bibir

Kebiruan

Aktivitas Fisik

Berlebihan


17

Nondisjunction

4

Sistem

Reproduksi

Wanita

1 Organ

Reproduksi

Wanita

1 Siklus

Menstruasi

2 Menarche

3 Faktor Cepat

Lambat Menarche

4 Ciri Fisik

Wanita

5 Faktor

Perkembangan

Organ Wanita

5 Pemeriksaan

Medis

1 Jenis

Pemeriksaan

2 Pemeriksaan

Fisik

1 Macam

Pemeriksaan

Penunjang

2 Upaya

Pendeteksian

Kelainan Genetik

sejak Dini

6

Terapi dan

Konseling

Genetika

1 Pengertian

Terapi Genetika

2 Pengertian

Konseling

Genetika

1 Macam terapi

genetika untuk

Penderita Sindrom

Turner

2 Konseling

Genetika

VIII Sintesis

A Kelainan Genetika













18



















carrier





c X-linked dominant




penderita




19



tertentu)






e Y-linkedholandric













a Imprinting










maternal

20

















normal

d Mosaicism




monogenic adalah








21















mellitus dll



















22


II




















B Turner syndrome













23














45X46XX


hidup wanita








pendek










24









gejala hipertensi











ketika dewasa




C XXX females




D XYY males



lahir




25


lengan kromosom X











yang salah





















26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






4

I Petugas Kelompok


Moderator Yunike




Fauzan Ditiaharman

Hana Andrina


Intan Apriliana

Muhammad Iqbal M


Rizka Ramadhiyah



Trie Vany Putri

II Skenario











negatif





melalui vagina



4 Aktivitas Fisik

yang Berlebihan



5





oosit




gelap





No Masalah Konsen



vv



haid

v





vvv




kromatin negatif

vv

V Analisis Masalah















6







nondisjunction























abnormal



individu




genetik karenanya




dan sejenisnya



7










karena faktor usia




yang aterm





kehamilan prematur













janin










8




kandungan (ektopik)




bertambah tinggi



























antara lain

a Faktor hormonal



dini

9





terjadinya menarche





terjadinya menarche



















Siklus Ovarium

Fase Folikular












10








Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi














Fase Sekresi










Fase Menstruasi



11






diantaranya yaitu

- Gen





- Hormon












bawah kulit


besar dan bulat



bertambah besar



kulit anak









12




















jantung)














lebih besar




negatif





13

























Sulastri








a Pemeriksaan fisik









14




CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




TSH




termasuk amenorrhea

FSH dan LH







MRI




radioaktif





- Musculoskeletal

Radiograf






15









Amniocentesis






















Pemeriksaan darah





16


VII Learning Issues

No Learning

Issue What I know

What I donrsquot

know

What I have to

prove

How I will

learn

1 Kelainan

Genetika

1 Pengertian

Kelainan

Genetika

1 Macam

Kelainan Genetika

2 Sindrom Turner

3 Gejala Penderita

Sindrom Turner

4 Kaitan

Sindrom Turner

dengan Sesak

Nafas dengan

Sianosis

Tubuh Pendek

dan Gangguan

Pendengaran


Embriogenesis

1 Pembelahan Sel

Embrio

2 Tahap-tahap

Embriogenesis

3 Kelainan pada

Embriogenesis

4 Kaitan Usia Tua

dan Kelainan

Embriogenesis

e-book

textbook

jurnal

internet

dsb 3 Gametogenesis

1 Pengertian

Gametogenesis

1 Nondisjunction

pada

Spermatogenesis

2 Nondisjunction

pada Oogenesis

3 Kaitan Usia Tua

dan

Usia Orang Tua



Pendengaran

Sesak Nafas

dengan Bibir

Kebiruan

Aktivitas Fisik

Berlebihan


17

Nondisjunction

4

Sistem

Reproduksi

Wanita

1 Organ

Reproduksi

Wanita

1 Siklus

Menstruasi

2 Menarche

3 Faktor Cepat

Lambat Menarche

4 Ciri Fisik

Wanita

5 Faktor

Perkembangan

Organ Wanita

5 Pemeriksaan

Medis

1 Jenis

Pemeriksaan

2 Pemeriksaan

Fisik

1 Macam

Pemeriksaan

Penunjang

2 Upaya

Pendeteksian

Kelainan Genetik

sejak Dini

6

Terapi dan

Konseling

Genetika

1 Pengertian

Terapi Genetika

2 Pengertian

Konseling

Genetika

1 Macam terapi

genetika untuk

Penderita Sindrom

Turner

2 Konseling

Genetika

VIII Sintesis

A Kelainan Genetika













18



















carrier





c X-linked dominant




penderita




19



tertentu)






e Y-linkedholandric













a Imprinting










maternal

20

















normal

d Mosaicism




monogenic adalah








21















mellitus dll



















22


II




















B Turner syndrome













23














45X46XX


hidup wanita








pendek










24









gejala hipertensi











ketika dewasa




C XXX females




D XYY males



lahir




25


lengan kromosom X











yang salah





















26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






5





oosit




gelap





No Masalah Konsen



vv



haid

v





vvv




kromatin negatif

vv

V Analisis Masalah















6







nondisjunction























abnormal



individu




genetik karenanya




dan sejenisnya



7










karena faktor usia




yang aterm





kehamilan prematur













janin










8




kandungan (ektopik)




bertambah tinggi



























antara lain

a Faktor hormonal



dini

9





terjadinya menarche





terjadinya menarche



















Siklus Ovarium

Fase Folikular












10








Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi














Fase Sekresi










Fase Menstruasi



11






diantaranya yaitu

- Gen





- Hormon












bawah kulit


besar dan bulat



bertambah besar



kulit anak









12




















jantung)














lebih besar




negatif





13

























Sulastri








a Pemeriksaan fisik









14




CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




TSH




termasuk amenorrhea

FSH dan LH







MRI




radioaktif





- Musculoskeletal

Radiograf






15









Amniocentesis






















Pemeriksaan darah





16


VII Learning Issues

No Learning

Issue What I know

What I donrsquot

know

What I have to

prove

How I will

learn

1 Kelainan

Genetika

1 Pengertian

Kelainan

Genetika

1 Macam

Kelainan Genetika

2 Sindrom Turner

3 Gejala Penderita

Sindrom Turner

4 Kaitan

Sindrom Turner

dengan Sesak

Nafas dengan

Sianosis

Tubuh Pendek

dan Gangguan

Pendengaran


Embriogenesis

1 Pembelahan Sel

Embrio

2 Tahap-tahap

Embriogenesis

3 Kelainan pada

Embriogenesis

4 Kaitan Usia Tua

dan Kelainan

Embriogenesis

e-book

textbook

jurnal

internet

dsb 3 Gametogenesis

1 Pengertian

Gametogenesis

1 Nondisjunction

pada

Spermatogenesis

2 Nondisjunction

pada Oogenesis

3 Kaitan Usia Tua

dan

Usia Orang Tua



Pendengaran

Sesak Nafas

dengan Bibir

Kebiruan

Aktivitas Fisik

Berlebihan


17

Nondisjunction

4

Sistem

Reproduksi

Wanita

1 Organ

Reproduksi

Wanita

1 Siklus

Menstruasi

2 Menarche

3 Faktor Cepat

Lambat Menarche

4 Ciri Fisik

Wanita

5 Faktor

Perkembangan

Organ Wanita

5 Pemeriksaan

Medis

1 Jenis

Pemeriksaan

2 Pemeriksaan

Fisik

1 Macam

Pemeriksaan

Penunjang

2 Upaya

Pendeteksian

Kelainan Genetik

sejak Dini

6

Terapi dan

Konseling

Genetika

1 Pengertian

Terapi Genetika

2 Pengertian

Konseling

Genetika

1 Macam terapi

genetika untuk

Penderita Sindrom

Turner

2 Konseling

Genetika

VIII Sintesis

A Kelainan Genetika













18



















carrier





c X-linked dominant




penderita




19



tertentu)






e Y-linkedholandric













a Imprinting










maternal

20

















normal

d Mosaicism




monogenic adalah








21















mellitus dll



















22


II




















B Turner syndrome













23














45X46XX


hidup wanita








pendek










24









gejala hipertensi











ketika dewasa




C XXX females




D XYY males



lahir




25


lengan kromosom X











yang salah





















26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






6







nondisjunction























abnormal



individu




genetik karenanya




dan sejenisnya



7










karena faktor usia




yang aterm





kehamilan prematur













janin










8




kandungan (ektopik)




bertambah tinggi



























antara lain

a Faktor hormonal



dini

9





terjadinya menarche





terjadinya menarche



















Siklus Ovarium

Fase Folikular












10








Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi














Fase Sekresi










Fase Menstruasi



11






diantaranya yaitu

- Gen





- Hormon












bawah kulit


besar dan bulat



bertambah besar



kulit anak









12




















jantung)














lebih besar




negatif





13

























Sulastri








a Pemeriksaan fisik









14




CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




TSH




termasuk amenorrhea

FSH dan LH







MRI




radioaktif





- Musculoskeletal

Radiograf






15









Amniocentesis






















Pemeriksaan darah





16


VII Learning Issues

No Learning

Issue What I know

What I donrsquot

know

What I have to

prove

How I will

learn

1 Kelainan

Genetika

1 Pengertian

Kelainan

Genetika

1 Macam

Kelainan Genetika

2 Sindrom Turner

3 Gejala Penderita

Sindrom Turner

4 Kaitan

Sindrom Turner

dengan Sesak

Nafas dengan

Sianosis

Tubuh Pendek

dan Gangguan

Pendengaran


Embriogenesis

1 Pembelahan Sel

Embrio

2 Tahap-tahap

Embriogenesis

3 Kelainan pada

Embriogenesis

4 Kaitan Usia Tua

dan Kelainan

Embriogenesis

e-book

textbook

jurnal

internet

dsb 3 Gametogenesis

1 Pengertian

Gametogenesis

1 Nondisjunction

pada

Spermatogenesis

2 Nondisjunction

pada Oogenesis

3 Kaitan Usia Tua

dan

Usia Orang Tua



Pendengaran

Sesak Nafas

dengan Bibir

Kebiruan

Aktivitas Fisik

Berlebihan


17

Nondisjunction

4

Sistem

Reproduksi

Wanita

1 Organ

Reproduksi

Wanita

1 Siklus

Menstruasi

2 Menarche

3 Faktor Cepat

Lambat Menarche

4 Ciri Fisik

Wanita

5 Faktor

Perkembangan

Organ Wanita

5 Pemeriksaan

Medis

1 Jenis

Pemeriksaan

2 Pemeriksaan

Fisik

1 Macam

Pemeriksaan

Penunjang

2 Upaya

Pendeteksian

Kelainan Genetik

sejak Dini

6

Terapi dan

Konseling

Genetika

1 Pengertian

Terapi Genetika

2 Pengertian

Konseling

Genetika

1 Macam terapi

genetika untuk

Penderita Sindrom

Turner

2 Konseling

Genetika

VIII Sintesis

A Kelainan Genetika













18



















carrier





c X-linked dominant




penderita




19



tertentu)






e Y-linkedholandric













a Imprinting










maternal

20

















normal

d Mosaicism




monogenic adalah








21















mellitus dll



















22


II




















B Turner syndrome













23














45X46XX


hidup wanita








pendek










24









gejala hipertensi











ketika dewasa




C XXX females




D XYY males



lahir




25


lengan kromosom X











yang salah





















26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






7










karena faktor usia




yang aterm





kehamilan prematur













janin










8




kandungan (ektopik)




bertambah tinggi



























antara lain

a Faktor hormonal



dini

9





terjadinya menarche





terjadinya menarche



















Siklus Ovarium

Fase Folikular












10








Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi














Fase Sekresi










Fase Menstruasi



11






diantaranya yaitu

- Gen





- Hormon












bawah kulit


besar dan bulat



bertambah besar



kulit anak









12




















jantung)














lebih besar




negatif





13

























Sulastri








a Pemeriksaan fisik









14




CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




TSH




termasuk amenorrhea

FSH dan LH







MRI




radioaktif





- Musculoskeletal

Radiograf






15









Amniocentesis






















Pemeriksaan darah





16


VII Learning Issues

No Learning

Issue What I know

What I donrsquot

know

What I have to

prove

How I will

learn

1 Kelainan

Genetika

1 Pengertian

Kelainan

Genetika

1 Macam

Kelainan Genetika

2 Sindrom Turner

3 Gejala Penderita

Sindrom Turner

4 Kaitan

Sindrom Turner

dengan Sesak

Nafas dengan

Sianosis

Tubuh Pendek

dan Gangguan

Pendengaran


Embriogenesis

1 Pembelahan Sel

Embrio

2 Tahap-tahap

Embriogenesis

3 Kelainan pada

Embriogenesis

4 Kaitan Usia Tua

dan Kelainan

Embriogenesis

e-book

textbook

jurnal

internet

dsb 3 Gametogenesis

1 Pengertian

Gametogenesis

1 Nondisjunction

pada

Spermatogenesis

2 Nondisjunction

pada Oogenesis

3 Kaitan Usia Tua

dan

Usia Orang Tua



Pendengaran

Sesak Nafas

dengan Bibir

Kebiruan

Aktivitas Fisik

Berlebihan


17

Nondisjunction

4

Sistem

Reproduksi

Wanita

1 Organ

Reproduksi

Wanita

1 Siklus

Menstruasi

2 Menarche

3 Faktor Cepat

Lambat Menarche

4 Ciri Fisik

Wanita

5 Faktor

Perkembangan

Organ Wanita

5 Pemeriksaan

Medis

1 Jenis

Pemeriksaan

2 Pemeriksaan

Fisik

1 Macam

Pemeriksaan

Penunjang

2 Upaya

Pendeteksian

Kelainan Genetik

sejak Dini

6

Terapi dan

Konseling

Genetika

1 Pengertian

Terapi Genetika

2 Pengertian

Konseling

Genetika

1 Macam terapi

genetika untuk

Penderita Sindrom

Turner

2 Konseling

Genetika

VIII Sintesis

A Kelainan Genetika













18



















carrier





c X-linked dominant




penderita




19



tertentu)






e Y-linkedholandric













a Imprinting










maternal

20

















normal

d Mosaicism




monogenic adalah








21















mellitus dll



















22


II




















B Turner syndrome













23














45X46XX


hidup wanita








pendek










24









gejala hipertensi











ketika dewasa




C XXX females




D XYY males



lahir




25


lengan kromosom X











yang salah





















26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






8




kandungan (ektopik)




bertambah tinggi



























antara lain

a Faktor hormonal



dini

9





terjadinya menarche





terjadinya menarche



















Siklus Ovarium

Fase Folikular












10








Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi














Fase Sekresi










Fase Menstruasi



11






diantaranya yaitu

- Gen





- Hormon












bawah kulit


besar dan bulat



bertambah besar



kulit anak









12




















jantung)














lebih besar




negatif





13

























Sulastri








a Pemeriksaan fisik









14




CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




TSH




termasuk amenorrhea

FSH dan LH







MRI




radioaktif





- Musculoskeletal

Radiograf






15









Amniocentesis






















Pemeriksaan darah





16


VII Learning Issues

No Learning

Issue What I know

What I donrsquot

know

What I have to

prove

How I will

learn

1 Kelainan

Genetika

1 Pengertian

Kelainan

Genetika

1 Macam

Kelainan Genetika

2 Sindrom Turner

3 Gejala Penderita

Sindrom Turner

4 Kaitan

Sindrom Turner

dengan Sesak

Nafas dengan

Sianosis

Tubuh Pendek

dan Gangguan

Pendengaran


Embriogenesis

1 Pembelahan Sel

Embrio

2 Tahap-tahap

Embriogenesis

3 Kelainan pada

Embriogenesis

4 Kaitan Usia Tua

dan Kelainan

Embriogenesis

e-book

textbook

jurnal

internet

dsb 3 Gametogenesis

1 Pengertian

Gametogenesis

1 Nondisjunction

pada

Spermatogenesis

2 Nondisjunction

pada Oogenesis

3 Kaitan Usia Tua

dan

Usia Orang Tua



Pendengaran

Sesak Nafas

dengan Bibir

Kebiruan

Aktivitas Fisik

Berlebihan


17

Nondisjunction

4

Sistem

Reproduksi

Wanita

1 Organ

Reproduksi

Wanita

1 Siklus

Menstruasi

2 Menarche

3 Faktor Cepat

Lambat Menarche

4 Ciri Fisik

Wanita

5 Faktor

Perkembangan

Organ Wanita

5 Pemeriksaan

Medis

1 Jenis

Pemeriksaan

2 Pemeriksaan

Fisik

1 Macam

Pemeriksaan

Penunjang

2 Upaya

Pendeteksian

Kelainan Genetik

sejak Dini

6

Terapi dan

Konseling

Genetika

1 Pengertian

Terapi Genetika

2 Pengertian

Konseling

Genetika

1 Macam terapi

genetika untuk

Penderita Sindrom

Turner

2 Konseling

Genetika

VIII Sintesis

A Kelainan Genetika













18



















carrier





c X-linked dominant




penderita




19



tertentu)






e Y-linkedholandric













a Imprinting










maternal

20

















normal

d Mosaicism




monogenic adalah








21















mellitus dll



















22


II




















B Turner syndrome













23














45X46XX


hidup wanita








pendek










24









gejala hipertensi











ketika dewasa




C XXX females




D XYY males



lahir




25


lengan kromosom X











yang salah





















26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






9





terjadinya menarche





terjadinya menarche



















Siklus Ovarium

Fase Folikular












10








Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi














Fase Sekresi










Fase Menstruasi



11






diantaranya yaitu

- Gen





- Hormon












bawah kulit


besar dan bulat



bertambah besar



kulit anak









12




















jantung)














lebih besar




negatif





13

























Sulastri








a Pemeriksaan fisik









14




CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




TSH




termasuk amenorrhea

FSH dan LH







MRI




radioaktif





- Musculoskeletal

Radiograf






15









Amniocentesis






















Pemeriksaan darah





16


VII Learning Issues

No Learning

Issue What I know

What I donrsquot

know

What I have to

prove

How I will

learn

1 Kelainan

Genetika

1 Pengertian

Kelainan

Genetika

1 Macam

Kelainan Genetika

2 Sindrom Turner

3 Gejala Penderita

Sindrom Turner

4 Kaitan

Sindrom Turner

dengan Sesak

Nafas dengan

Sianosis

Tubuh Pendek

dan Gangguan

Pendengaran


Embriogenesis

1 Pembelahan Sel

Embrio

2 Tahap-tahap

Embriogenesis

3 Kelainan pada

Embriogenesis

4 Kaitan Usia Tua

dan Kelainan

Embriogenesis

e-book

textbook

jurnal

internet

dsb 3 Gametogenesis

1 Pengertian

Gametogenesis

1 Nondisjunction

pada

Spermatogenesis

2 Nondisjunction

pada Oogenesis

3 Kaitan Usia Tua

dan

Usia Orang Tua



Pendengaran

Sesak Nafas

dengan Bibir

Kebiruan

Aktivitas Fisik

Berlebihan


17

Nondisjunction

4

Sistem

Reproduksi

Wanita

1 Organ

Reproduksi

Wanita

1 Siklus

Menstruasi

2 Menarche

3 Faktor Cepat

Lambat Menarche

4 Ciri Fisik

Wanita

5 Faktor

Perkembangan

Organ Wanita

5 Pemeriksaan

Medis

1 Jenis

Pemeriksaan

2 Pemeriksaan

Fisik

1 Macam

Pemeriksaan

Penunjang

2 Upaya

Pendeteksian

Kelainan Genetik

sejak Dini

6

Terapi dan

Konseling

Genetika

1 Pengertian

Terapi Genetika

2 Pengertian

Konseling

Genetika

1 Macam terapi

genetika untuk

Penderita Sindrom

Turner

2 Konseling

Genetika

VIII Sintesis

A Kelainan Genetika













18



















carrier





c X-linked dominant




penderita




19



tertentu)






e Y-linkedholandric













a Imprinting










maternal

20

















normal

d Mosaicism




monogenic adalah








21















mellitus dll



















22


II




















B Turner syndrome













23














45X46XX


hidup wanita








pendek










24









gejala hipertensi











ketika dewasa




C XXX females




D XYY males



lahir




25


lengan kromosom X











yang salah





















26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






10








Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi














Fase Sekresi










Fase Menstruasi



11






diantaranya yaitu

- Gen





- Hormon












bawah kulit


besar dan bulat



bertambah besar



kulit anak









12




















jantung)














lebih besar




negatif





13

























Sulastri








a Pemeriksaan fisik









14




CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




TSH




termasuk amenorrhea

FSH dan LH







MRI




radioaktif





- Musculoskeletal

Radiograf






15









Amniocentesis






















Pemeriksaan darah





16


VII Learning Issues

No Learning

Issue What I know

What I donrsquot

know

What I have to

prove

How I will

learn

1 Kelainan

Genetika

1 Pengertian

Kelainan

Genetika

1 Macam

Kelainan Genetika

2 Sindrom Turner

3 Gejala Penderita

Sindrom Turner

4 Kaitan

Sindrom Turner

dengan Sesak

Nafas dengan

Sianosis

Tubuh Pendek

dan Gangguan

Pendengaran


Embriogenesis

1 Pembelahan Sel

Embrio

2 Tahap-tahap

Embriogenesis

3 Kelainan pada

Embriogenesis

4 Kaitan Usia Tua

dan Kelainan

Embriogenesis

e-book

textbook

jurnal

internet

dsb 3 Gametogenesis

1 Pengertian

Gametogenesis

1 Nondisjunction

pada

Spermatogenesis

2 Nondisjunction

pada Oogenesis

3 Kaitan Usia Tua

dan

Usia Orang Tua



Pendengaran

Sesak Nafas

dengan Bibir

Kebiruan

Aktivitas Fisik

Berlebihan


17

Nondisjunction

4

Sistem

Reproduksi

Wanita

1 Organ

Reproduksi

Wanita

1 Siklus

Menstruasi

2 Menarche

3 Faktor Cepat

Lambat Menarche

4 Ciri Fisik

Wanita

5 Faktor

Perkembangan

Organ Wanita

5 Pemeriksaan

Medis

1 Jenis

Pemeriksaan

2 Pemeriksaan

Fisik

1 Macam

Pemeriksaan

Penunjang

2 Upaya

Pendeteksian

Kelainan Genetik

sejak Dini

6

Terapi dan

Konseling

Genetika

1 Pengertian

Terapi Genetika

2 Pengertian

Konseling

Genetika

1 Macam terapi

genetika untuk

Penderita Sindrom

Turner

2 Konseling

Genetika

VIII Sintesis

A Kelainan Genetika













18



















carrier





c X-linked dominant




penderita




19



tertentu)






e Y-linkedholandric













a Imprinting










maternal

20

















normal

d Mosaicism




monogenic adalah








21















mellitus dll



















22


II




















B Turner syndrome













23














45X46XX


hidup wanita








pendek










24









gejala hipertensi











ketika dewasa




C XXX females




D XYY males



lahir




25


lengan kromosom X











yang salah





















26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






11






diantaranya yaitu

- Gen





- Hormon












bawah kulit


besar dan bulat



bertambah besar



kulit anak









12




















jantung)














lebih besar




negatif





13

























Sulastri








a Pemeriksaan fisik









14




CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




TSH




termasuk amenorrhea

FSH dan LH







MRI




radioaktif





- Musculoskeletal

Radiograf






15









Amniocentesis






















Pemeriksaan darah





16


VII Learning Issues

No Learning

Issue What I know

What I donrsquot

know

What I have to

prove

How I will

learn

1 Kelainan

Genetika

1 Pengertian

Kelainan

Genetika

1 Macam

Kelainan Genetika

2 Sindrom Turner

3 Gejala Penderita

Sindrom Turner

4 Kaitan

Sindrom Turner

dengan Sesak

Nafas dengan

Sianosis

Tubuh Pendek

dan Gangguan

Pendengaran


Embriogenesis

1 Pembelahan Sel

Embrio

2 Tahap-tahap

Embriogenesis

3 Kelainan pada

Embriogenesis

4 Kaitan Usia Tua

dan Kelainan

Embriogenesis

e-book

textbook

jurnal

internet

dsb 3 Gametogenesis

1 Pengertian

Gametogenesis

1 Nondisjunction

pada

Spermatogenesis

2 Nondisjunction

pada Oogenesis

3 Kaitan Usia Tua

dan

Usia Orang Tua



Pendengaran

Sesak Nafas

dengan Bibir

Kebiruan

Aktivitas Fisik

Berlebihan


17

Nondisjunction

4

Sistem

Reproduksi

Wanita

1 Organ

Reproduksi

Wanita

1 Siklus

Menstruasi

2 Menarche

3 Faktor Cepat

Lambat Menarche

4 Ciri Fisik

Wanita

5 Faktor

Perkembangan

Organ Wanita

5 Pemeriksaan

Medis

1 Jenis

Pemeriksaan

2 Pemeriksaan

Fisik

1 Macam

Pemeriksaan

Penunjang

2 Upaya

Pendeteksian

Kelainan Genetik

sejak Dini

6

Terapi dan

Konseling

Genetika

1 Pengertian

Terapi Genetika

2 Pengertian

Konseling

Genetika

1 Macam terapi

genetika untuk

Penderita Sindrom

Turner

2 Konseling

Genetika

VIII Sintesis

A Kelainan Genetika













18



















carrier





c X-linked dominant




penderita




19



tertentu)






e Y-linkedholandric













a Imprinting










maternal

20

















normal

d Mosaicism




monogenic adalah








21















mellitus dll



















22


II




















B Turner syndrome













23














45X46XX


hidup wanita








pendek










24









gejala hipertensi











ketika dewasa




C XXX females




D XYY males



lahir




25


lengan kromosom X











yang salah





















26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






12




















jantung)














lebih besar




negatif





13

























Sulastri








a Pemeriksaan fisik









14




CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




TSH




termasuk amenorrhea

FSH dan LH







MRI




radioaktif





- Musculoskeletal

Radiograf






15









Amniocentesis






















Pemeriksaan darah





16


VII Learning Issues

No Learning

Issue What I know

What I donrsquot

know

What I have to

prove

How I will

learn

1 Kelainan

Genetika

1 Pengertian

Kelainan

Genetika

1 Macam

Kelainan Genetika

2 Sindrom Turner

3 Gejala Penderita

Sindrom Turner

4 Kaitan

Sindrom Turner

dengan Sesak

Nafas dengan

Sianosis

Tubuh Pendek

dan Gangguan

Pendengaran


Embriogenesis

1 Pembelahan Sel

Embrio

2 Tahap-tahap

Embriogenesis

3 Kelainan pada

Embriogenesis

4 Kaitan Usia Tua

dan Kelainan

Embriogenesis

e-book

textbook

jurnal

internet

dsb 3 Gametogenesis

1 Pengertian

Gametogenesis

1 Nondisjunction

pada

Spermatogenesis

2 Nondisjunction

pada Oogenesis

3 Kaitan Usia Tua

dan

Usia Orang Tua



Pendengaran

Sesak Nafas

dengan Bibir

Kebiruan

Aktivitas Fisik

Berlebihan


17

Nondisjunction

4

Sistem

Reproduksi

Wanita

1 Organ

Reproduksi

Wanita

1 Siklus

Menstruasi

2 Menarche

3 Faktor Cepat

Lambat Menarche

4 Ciri Fisik

Wanita

5 Faktor

Perkembangan

Organ Wanita

5 Pemeriksaan

Medis

1 Jenis

Pemeriksaan

2 Pemeriksaan

Fisik

1 Macam

Pemeriksaan

Penunjang

2 Upaya

Pendeteksian

Kelainan Genetik

sejak Dini

6

Terapi dan

Konseling

Genetika

1 Pengertian

Terapi Genetika

2 Pengertian

Konseling

Genetika

1 Macam terapi

genetika untuk

Penderita Sindrom

Turner

2 Konseling

Genetika

VIII Sintesis

A Kelainan Genetika













18



















carrier





c X-linked dominant




penderita




19



tertentu)






e Y-linkedholandric













a Imprinting










maternal

20

















normal

d Mosaicism




monogenic adalah








21















mellitus dll



















22


II




















B Turner syndrome













23














45X46XX


hidup wanita








pendek










24









gejala hipertensi











ketika dewasa




C XXX females




D XYY males



lahir




25


lengan kromosom X











yang salah





















26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






13

























Sulastri








a Pemeriksaan fisik









14




CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




TSH




termasuk amenorrhea

FSH dan LH







MRI




radioaktif





- Musculoskeletal

Radiograf






15









Amniocentesis






















Pemeriksaan darah





16


VII Learning Issues

No Learning

Issue What I know

What I donrsquot

know

What I have to

prove

How I will

learn

1 Kelainan

Genetika

1 Pengertian

Kelainan

Genetika

1 Macam

Kelainan Genetika

2 Sindrom Turner

3 Gejala Penderita

Sindrom Turner

4 Kaitan

Sindrom Turner

dengan Sesak

Nafas dengan

Sianosis

Tubuh Pendek

dan Gangguan

Pendengaran


Embriogenesis

1 Pembelahan Sel

Embrio

2 Tahap-tahap

Embriogenesis

3 Kelainan pada

Embriogenesis

4 Kaitan Usia Tua

dan Kelainan

Embriogenesis

e-book

textbook

jurnal

internet

dsb 3 Gametogenesis

1 Pengertian

Gametogenesis

1 Nondisjunction

pada

Spermatogenesis

2 Nondisjunction

pada Oogenesis

3 Kaitan Usia Tua

dan

Usia Orang Tua



Pendengaran

Sesak Nafas

dengan Bibir

Kebiruan

Aktivitas Fisik

Berlebihan


17

Nondisjunction

4

Sistem

Reproduksi

Wanita

1 Organ

Reproduksi

Wanita

1 Siklus

Menstruasi

2 Menarche

3 Faktor Cepat

Lambat Menarche

4 Ciri Fisik

Wanita

5 Faktor

Perkembangan

Organ Wanita

5 Pemeriksaan

Medis

1 Jenis

Pemeriksaan

2 Pemeriksaan

Fisik

1 Macam

Pemeriksaan

Penunjang

2 Upaya

Pendeteksian

Kelainan Genetik

sejak Dini

6

Terapi dan

Konseling

Genetika

1 Pengertian

Terapi Genetika

2 Pengertian

Konseling

Genetika

1 Macam terapi

genetika untuk

Penderita Sindrom

Turner

2 Konseling

Genetika

VIII Sintesis

A Kelainan Genetika













18



















carrier





c X-linked dominant




penderita




19



tertentu)






e Y-linkedholandric













a Imprinting










maternal

20

















normal

d Mosaicism




monogenic adalah








21















mellitus dll



















22


II




















B Turner syndrome













23














45X46XX


hidup wanita








pendek










24









gejala hipertensi











ketika dewasa




C XXX females




D XYY males



lahir




25


lengan kromosom X











yang salah





















26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






14




CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




TSH




termasuk amenorrhea

FSH dan LH







MRI




radioaktif





- Musculoskeletal

Radiograf






15









Amniocentesis






















Pemeriksaan darah





16


VII Learning Issues

No Learning

Issue What I know

What I donrsquot

know

What I have to

prove

How I will

learn

1 Kelainan

Genetika

1 Pengertian

Kelainan

Genetika

1 Macam

Kelainan Genetika

2 Sindrom Turner

3 Gejala Penderita

Sindrom Turner

4 Kaitan

Sindrom Turner

dengan Sesak

Nafas dengan

Sianosis

Tubuh Pendek

dan Gangguan

Pendengaran


Embriogenesis

1 Pembelahan Sel

Embrio

2 Tahap-tahap

Embriogenesis

3 Kelainan pada

Embriogenesis

4 Kaitan Usia Tua

dan Kelainan

Embriogenesis

e-book

textbook

jurnal

internet

dsb 3 Gametogenesis

1 Pengertian

Gametogenesis

1 Nondisjunction

pada

Spermatogenesis

2 Nondisjunction

pada Oogenesis

3 Kaitan Usia Tua

dan

Usia Orang Tua



Pendengaran

Sesak Nafas

dengan Bibir

Kebiruan

Aktivitas Fisik

Berlebihan


17

Nondisjunction

4

Sistem

Reproduksi

Wanita

1 Organ

Reproduksi

Wanita

1 Siklus

Menstruasi

2 Menarche

3 Faktor Cepat

Lambat Menarche

4 Ciri Fisik

Wanita

5 Faktor

Perkembangan

Organ Wanita

5 Pemeriksaan

Medis

1 Jenis

Pemeriksaan

2 Pemeriksaan

Fisik

1 Macam

Pemeriksaan

Penunjang

2 Upaya

Pendeteksian

Kelainan Genetik

sejak Dini

6

Terapi dan

Konseling

Genetika

1 Pengertian

Terapi Genetika

2 Pengertian

Konseling

Genetika

1 Macam terapi

genetika untuk

Penderita Sindrom

Turner

2 Konseling

Genetika

VIII Sintesis

A Kelainan Genetika













18



















carrier





c X-linked dominant




penderita




19



tertentu)






e Y-linkedholandric













a Imprinting










maternal

20

















normal

d Mosaicism




monogenic adalah








21















mellitus dll



















22


II




















B Turner syndrome













23














45X46XX


hidup wanita








pendek










24









gejala hipertensi











ketika dewasa




C XXX females




D XYY males



lahir




25


lengan kromosom X











yang salah





















26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






15









Amniocentesis






















Pemeriksaan darah





16


VII Learning Issues

No Learning

Issue What I know

What I donrsquot

know

What I have to

prove

How I will

learn

1 Kelainan

Genetika

1 Pengertian

Kelainan

Genetika

1 Macam

Kelainan Genetika

2 Sindrom Turner

3 Gejala Penderita

Sindrom Turner

4 Kaitan

Sindrom Turner

dengan Sesak

Nafas dengan

Sianosis

Tubuh Pendek

dan Gangguan

Pendengaran


Embriogenesis

1 Pembelahan Sel

Embrio

2 Tahap-tahap

Embriogenesis

3 Kelainan pada

Embriogenesis

4 Kaitan Usia Tua

dan Kelainan

Embriogenesis

e-book

textbook

jurnal

internet

dsb 3 Gametogenesis

1 Pengertian

Gametogenesis

1 Nondisjunction

pada

Spermatogenesis

2 Nondisjunction

pada Oogenesis

3 Kaitan Usia Tua

dan

Usia Orang Tua



Pendengaran

Sesak Nafas

dengan Bibir

Kebiruan

Aktivitas Fisik

Berlebihan


17

Nondisjunction

4

Sistem

Reproduksi

Wanita

1 Organ

Reproduksi

Wanita

1 Siklus

Menstruasi

2 Menarche

3 Faktor Cepat

Lambat Menarche

4 Ciri Fisik

Wanita

5 Faktor

Perkembangan

Organ Wanita

5 Pemeriksaan

Medis

1 Jenis

Pemeriksaan

2 Pemeriksaan

Fisik

1 Macam

Pemeriksaan

Penunjang

2 Upaya

Pendeteksian

Kelainan Genetik

sejak Dini

6

Terapi dan

Konseling

Genetika

1 Pengertian

Terapi Genetika

2 Pengertian

Konseling

Genetika

1 Macam terapi

genetika untuk

Penderita Sindrom

Turner

2 Konseling

Genetika

VIII Sintesis

A Kelainan Genetika













18



















carrier





c X-linked dominant




penderita




19



tertentu)






e Y-linkedholandric













a Imprinting










maternal

20

















normal

d Mosaicism




monogenic adalah








21















mellitus dll



















22


II




















B Turner syndrome













23














45X46XX


hidup wanita








pendek










24









gejala hipertensi











ketika dewasa




C XXX females




D XYY males



lahir




25


lengan kromosom X











yang salah





















26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






16


VII Learning Issues

No Learning

Issue What I know

What I donrsquot

know

What I have to

prove

How I will

learn

1 Kelainan

Genetika

1 Pengertian

Kelainan

Genetika

1 Macam

Kelainan Genetika

2 Sindrom Turner

3 Gejala Penderita

Sindrom Turner

4 Kaitan

Sindrom Turner

dengan Sesak

Nafas dengan

Sianosis

Tubuh Pendek

dan Gangguan

Pendengaran


Embriogenesis

1 Pembelahan Sel

Embrio

2 Tahap-tahap

Embriogenesis

3 Kelainan pada

Embriogenesis

4 Kaitan Usia Tua

dan Kelainan

Embriogenesis

e-book

textbook

jurnal

internet

dsb 3 Gametogenesis

1 Pengertian

Gametogenesis

1 Nondisjunction

pada

Spermatogenesis

2 Nondisjunction

pada Oogenesis

3 Kaitan Usia Tua

dan

Usia Orang Tua



Pendengaran

Sesak Nafas

dengan Bibir

Kebiruan

Aktivitas Fisik

Berlebihan


17

Nondisjunction

4

Sistem

Reproduksi

Wanita

1 Organ

Reproduksi

Wanita

1 Siklus

Menstruasi

2 Menarche

3 Faktor Cepat

Lambat Menarche

4 Ciri Fisik

Wanita

5 Faktor

Perkembangan

Organ Wanita

5 Pemeriksaan

Medis

1 Jenis

Pemeriksaan

2 Pemeriksaan

Fisik

1 Macam

Pemeriksaan

Penunjang

2 Upaya

Pendeteksian

Kelainan Genetik

sejak Dini

6

Terapi dan

Konseling

Genetika

1 Pengertian

Terapi Genetika

2 Pengertian

Konseling

Genetika

1 Macam terapi

genetika untuk

Penderita Sindrom

Turner

2 Konseling

Genetika

VIII Sintesis

A Kelainan Genetika













18



















carrier





c X-linked dominant




penderita




19



tertentu)






e Y-linkedholandric













a Imprinting










maternal

20

















normal

d Mosaicism




monogenic adalah








21















mellitus dll



















22


II




















B Turner syndrome













23














45X46XX


hidup wanita








pendek










24









gejala hipertensi











ketika dewasa




C XXX females




D XYY males



lahir




25


lengan kromosom X











yang salah





















26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






17

Nondisjunction

4

Sistem

Reproduksi

Wanita

1 Organ

Reproduksi

Wanita

1 Siklus

Menstruasi

2 Menarche

3 Faktor Cepat

Lambat Menarche

4 Ciri Fisik

Wanita

5 Faktor

Perkembangan

Organ Wanita

5 Pemeriksaan

Medis

1 Jenis

Pemeriksaan

2 Pemeriksaan

Fisik

1 Macam

Pemeriksaan

Penunjang

2 Upaya

Pendeteksian

Kelainan Genetik

sejak Dini

6

Terapi dan

Konseling

Genetika

1 Pengertian

Terapi Genetika

2 Pengertian

Konseling

Genetika

1 Macam terapi

genetika untuk

Penderita Sindrom

Turner

2 Konseling

Genetika

VIII Sintesis

A Kelainan Genetika













18



















carrier





c X-linked dominant




penderita




19



tertentu)






e Y-linkedholandric













a Imprinting










maternal

20

















normal

d Mosaicism




monogenic adalah








21















mellitus dll



















22


II




















B Turner syndrome













23














45X46XX


hidup wanita








pendek










24









gejala hipertensi











ketika dewasa




C XXX females




D XYY males



lahir




25


lengan kromosom X











yang salah





















26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






18



















carrier





c X-linked dominant




penderita




19



tertentu)






e Y-linkedholandric













a Imprinting










maternal

20

















normal

d Mosaicism




monogenic adalah








21















mellitus dll



















22


II




















B Turner syndrome













23














45X46XX


hidup wanita








pendek










24









gejala hipertensi











ketika dewasa




C XXX females




D XYY males



lahir




25


lengan kromosom X











yang salah





















26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






19



tertentu)






e Y-linkedholandric













a Imprinting










maternal

20

















normal

d Mosaicism




monogenic adalah








21















mellitus dll



















22


II




















B Turner syndrome













23














45X46XX


hidup wanita








pendek










24









gejala hipertensi











ketika dewasa




C XXX females




D XYY males



lahir




25


lengan kromosom X











yang salah





















26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






20

















normal

d Mosaicism




monogenic adalah








21















mellitus dll



















22


II




















B Turner syndrome













23














45X46XX


hidup wanita








pendek










24









gejala hipertensi











ketika dewasa




C XXX females




D XYY males



lahir




25


lengan kromosom X











yang salah





















26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






21















mellitus dll



















22


II




















B Turner syndrome













23














45X46XX


hidup wanita








pendek










24









gejala hipertensi











ketika dewasa




C XXX females




D XYY males



lahir




25


lengan kromosom X











yang salah





















26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






22


II




















B Turner syndrome













23














45X46XX


hidup wanita








pendek










24









gejala hipertensi











ketika dewasa




C XXX females




D XYY males



lahir




25


lengan kromosom X











yang salah





















26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






23














45X46XX


hidup wanita








pendek










24









gejala hipertensi











ketika dewasa




C XXX females




D XYY males



lahir




25


lengan kromosom X











yang salah





















26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






24









gejala hipertensi











ketika dewasa




C XXX females




D XYY males



lahir




25


lengan kromosom X











yang salah





















26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






25


lengan kromosom X











yang salah





















26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






26


karenanya







tertentu

















a Fertilisasi







27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






27































28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






28





ZIGOT 2 SEL EMBRIO

MORULA


29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






29



(Anonimus 2010)






















30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






30







(Langman 1994)

Gastrula













31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






31

Lapisan Germinal

c Masa embrionik





















32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






32



dari mesoderm












(membran luar)




ibu





33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






33






ovarium







b Saat implantasi




















34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






34



benar diwaspadai




(ektopik)






C Gametogenesis








Spermatogenesis












35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






35




















saluran





diantaranya








spermatogenesis

36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






36

Oogenesis













primer







37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






37




diantaranya












ovarium





38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






38


Mutasi Gen







insersi)






bawah

Mutasi Kromosom








patah






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






39





parasentrik



lingkaran

















40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






40


1 Menarche




















lain

a Faktor hormonal





tinggi dan kurus


menarche




41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






41


menarche










2 Menstruasi








Siklus Ovarium

Fase Folikular














42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






42






Fase Luteal









Siklus Endometrium

Fase Proliferasi













Fase Sekresi






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






43





Fase Menstruasi







diantaranya yaitu

Gen





Hormon




proses dalam tubuh




E Pemeriksaan Medis





dapat dilakukan

44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






44

a CBC








2 Hematocrit

3 Hemoglobin




b TSH




c FSH dan LH







d MRI








- Musculoskeletal

45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






45

e Radiograf












sebagai berikut

1 Amniocentesis









minggu kemudian











dan lebih cepat

46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






46

3 Pemeriksaan darah





seperti berikut









1 Terapi Genetika

















ketika dewasa

47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






47











yang tersedia


keluarga







ini

1 Riwayat penyakit










48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






48

2 Pemeriksaan fisik






















ini

49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






49

IX Kerangka Konsep

X Kesimpulan






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






50

XI Daftar Pustaka







November 2012)















November 2012)




(Online) (Dalam









2012)

51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






51



2012)





November 2012)




November 2012)







2012)



November 2012






Download - Laporan Tutorial Skenario A Blok 4 (Sindrom Turner)

Top Related