pewarisan rangkai sex

PEWARISAN RANGKAI SEX

Oleh :Dr. Emminarty

DASAR Gen itu diwariskan dari generasi ke

generasi Prinsip dominan / resesif1. Pewarisan autosomal

Dominan resesif

2. Pewarisan terangkai seks Pewarisan terangkai X

DominanResesif

Pewarisan terangkai Y resesif

PEWARISAN GEN SECARA AUTOSOMAL DOMINAN

Penyakitnya baru akan timbul 1. Yang dimaksud dengan pewarisan

sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesif. Karena laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama, jadi sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada keturunan laki-laki maupun perempuan

2. Bila Ke-2 orang tuanya mempunyai gen sakit yang sama baik homozigot atau heterozigot.

3. Salah satu orang tuanya sakit (homozigot / heterozigot).

PEWARISAN GEN SECARA AUTOSOMAL DOMINAN Contohnya bila kita nyatakan gen dominan

dengan lambang A, perkawinan yang umum terjadi yaitu Aa x aa.

P : Aa X aaF1 : Aa,Aa,aa,aa

dapat kita ketahui bahwa :1. Peluang memperoleh anak yang terinfeksi

= Aa = 50%2. Peluang memperoleh anak yang normal =

aa = 50%

Syarat pada pewarisan autosomal dominan antara lain :

Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanitanya.

Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tua pasangan.

Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini meskipun salah satu pasangan tidak memiliki sifat ini.

Pola pewarisan bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang memiliki sifat ini.

Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan, anak-anak yang tidak menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal, maka keturunan yang dihasilkan juga akan normal

Contohny Polydactili, Kemampuan

mengecap phenylthiocarbamide (PTC), Thalasemia, Dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen) merupakan kelainan yang terdapat pada gigi manusia. Dentin berwarna putih susu (opalesen). Penyebabnya gen dominan D, sedangkan alelnya resesip “d” bila homozigotik menyebabkan gigi normal, anonychia, Retinal aplasia (manyebabkn buta),

PEWARISAN GEN AUTOSOMAL RESESIF Orang tua dari anak yang terinfeksi penyakit akibat

kelainan gen resesif pada autosom, mungkin tidak menampakkan penyakit. Anak yang memiliki gejala kelainan menandakan adanya pewarisan gen resesif dari kedua orang tua. Karena kelainan resesif jarang ditemukan, seorang anak memiliki resiko yang lebih tinggi bila orang tua mereka memiliki hubungan saudara. Hal tersebut disebabkan seringnya individu – individu yang memiliki hubungan saudara mewarisi gen yang sama dari nenek moyang mereka.

Perkawinan yang sering terjadi pada pewarisan gen resesif pada autosom adalah perkawinan antara individu yang memiliki genotipe heterozigot (carier)

Contoh : P : Aa x AaF1 : AA,Aa,Aa,aa

dapat kita ketahui bahwa : perkawinan heterozigot 1. Peluang memperoleh anak yang terinfeksi = aa

= 25% 2. Peluang memperoleh anak yang normal = AA =

Aa = 75% Terlihat bahwa bila kedua orang tua

merupakan carier, maka peluang seorang anak akan terinfeksi yaitu 25%. Namun, bila hanya salah satu orang tua saja yang membawa gen resesif, anak tidak memiliki peluang untuk terinfeksi.

Kondisi bila salah satu orang tua saja yang membawa gen resesif (heterozigot)

P : AA x aa F : Aa,Aa,Aa,Aa

Berdasarkan tabel, tidak terdapat peluang anak memiliki genotipe “aa” atau P(aa) = 0. Oleh karena itu, tidak terdapat peluang bagi anak untuk menderita penyakit akibat autosom resesif walaupun salah satu orang tuanya adalah penderita.

Contohnya : kelainan Albino, Cystic fibrosis merupakan penyakit kelainan metabolisme protein. Penderita penyakit ini mengalami p’numpukan fibrosis dan p’bentukan kista pada kelenjar pankreas, saluran pernapasan dan pencernaan. Penumpukan mukus menyebabkan bakteri lebih mudah berkembang biak sehingga infeksi bakteri

PEWARISAN TERANGKAI SEX (GONOSOMAL)1.      Pewarisan Gen Resesif Terpaut

Kromosom X Saat fertilisasi, ibu menyumbangkan

satu kromosom X untuk anaknya, sementara ayah menyumbangkan satu kromosom X untuk anak perempuannya dan satu kromosom Y untuk anak laki-lakinya. Misalkan kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xh dan kromosom X normal dengan X. Terdapat 3 kondisi pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomnya, yaitu

1. Wanita normal, kromosom XX2. Wanita karier, kromosom XXh3. Wanita penderita, kromosom XhXh,

dan 2 kondisi pada pria, yaitu 1. Pria normal, kromosom XY 2. Pria penderita, kromosom XhYBerdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan

pria, banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi.

Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. Sementara perkawinan antara wanita penderita dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi.

PERKAWINAN WANITA NORMAL DENGAN PRIA PENDERITA

P : XX >< XhYF : XXh,XY,XXh,XY

Berdasarkan tabel diatas, perkawinan wanita normal dan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang :

1. Anak perempuan karier = XXh = 50% 2. Anak laki-laki normal = XY = 50%

PERKAWINAN WANITA KARIER DENGAN PRIA NORMAL

P : XXh >< XYF : XX,XY,XXh,XYh

1. Anak perempuan normal = XX = 25%2. Anak perempuan karier = XXh = 25%3. Anak laki-laki normal = XY = 25%4. Anak laki-laki penderita = XhY = 25%

PERKAWINAN WANITA KARIER DENGAN PRIA PENDERITA

P : XXh >< XhYF : XXh,XY,XhXh,XhY

1. Anak perempuan karier = XXh = 25%2. Anak perempuan penderita = XhXh =

25%3. Anak laki-laki normal = XY = 25%4. Anak laki-laki penderita = XhY = 25%

PERKAWINAN WANITA PENDERITA DENGAN PRIA NORMAL

P : XhXh >< XYF : XXh,XhY,XXh,XhY

1. Anak perempuan karier = XXh = 50%2. Anak laki-laki penderita = XhY = 50%

Contoh penyakit akibat pewarisan gen resesif terpaut kromosom X adalah  Buta Warna, haemofilia, Anodontia Merupakan kelainan genetis yaitu penderitanya tidak memiliki gigi. Kelainan ini disebabkan karena pewarisan gen resesif.

BUTA WARNA Ad / suatu kelainan y dsebabkan

ktdkmampuan sel-sel kerucut mata u mnangkap suatu spektrum warna tertentu akibat fc genetis, bs krn m”alami pelemahan atau kerusakan permanen

Pd retina man normal tdpt 2 jns sel y sensitif thdp cahaya. Ada sel batang (Rod cell) y aktif thdp cahaya rendah dan sel kerucut y aktif pada cahaya intensitas tinggi (terang)membuat ssorg dpt mlihat dan mbedakan warna

BUTA WARNA Penyebabny ad kelainan genetik/bawaan

y diturunkan dr ke2 ortu ny kpd anakny Srg disebut sex linked,krn dibawa

o/kromosom X Seorg wanita tdpt istilah carier atau pbw

sifat buta warna ,tp scra fisik tdk buta warna, ttpi bpotensi menurunkan fc buta warna kpd anakny

Apabila dua kromosom X mengandung fc buta warna mk dia menderita buta warna.

BUTA WARNAa. Butawarna (“color blind”), butawarna

merah hijau.C = gen untuk mata normalc = gen untuk buta warna. 

Contoh : Gadis normal tanpa diketahui sebabnya ternyata menikah dengan laki-laki butawarna.Bagaimana anak-anaknya ?

BUTA WARNAP : XX >< XcYF : XXc,XY,XXc,XY

1. Anak perempuan XXc 50% carier2. Anak Laki-Laki 50 % Normal

BUTA WARNAContoh seorang wanita carier buta warna

menikah dengan laki-laki normalP : XXc >< XYF : XX,XY,XXc,XcY jadi 25 % wanita Normal,25 % Laki-Laki

normal25% wanita Carier, dan 25%

kemungkinan buta warna

BUTA WARNA Klasifikasi buta warna1. Trikromasi : perubahan sensitifitas

warna dr satu jns atau lbh sel kerucut, jns ini y plg srg

- Protanomali : kelemahan pd warna merah

- Deuteromali : klemahan pd warna hijau

- Tritanomali : kelemahan pd wrna biru2. Dikromasi : tdk adanya satu dr 3 jenis

sel kerucut

2. Dikromasi : tdk adanya satu dr 3 jenis sel kerucut

1. Protanopia tdk ada sel kerucut wrna merah, klemahan pd kcerahan wrn merah dan ppaduannya bkurang

2. Deuteronopia tdk ada sel kerucut wrna hijau

3. Tritanopia tdk ada sel kerucut wrna biru

3. Monokromasi ditandai dg hilangnya atau berkurangnya semua penglihatan warna, shg y terkihat hanya putih dan hitam

Jenis buta warna ini sangat jarang.

Pembuktiannya dg tes Ishihara

FAKTA TENTANG BUTA WARNA1. Buta warna lbh srg terjadi pd seseorg

bjenis kelamin lelaki dibandingkan perempuan, 99% seorg buta warna tdk mampu mbedakan antara warna hijau dan merah

2. Cacat mata y diturunkan oleh ayah atau ibu

3. Tdk ada cara u mengobati buta warna, krn bkn penyakit tapi cacat mata

4. Dampak buruk d buta warna kbanyakan dirasakan saat akan melamar pekerjaan , msk ke program studi yg intensif dg warna spt Dokter,Kimia,teknik,arsitektur,dan TNI.

HEMOFILIA Ad/ kelainan perdarahan y disebabkan

kekurangan faktor pembekuan darah dan bsifat genetik,shg proses pbekuan darah penderita hemofilia tdk scpat dan sbanyak org normal

Faktor haemophilia bersifat• Resesif• Terpaut kromosom X• Bersifat letal dalam keadaan homozigot

resesif

HEMOFILIADisebabkan karena tidak adanya / tidak diproduksinya trombokinase, sehingga darah sukar membeku jika terjadi pendarahan

Faktor haemophilia bersifat• Resesif• Terpaut kromosom X• Bersifat letal dalam keadaan homozigot resesif

HEMOFILIADiklasifikasikan hemofilia :1. Hemofilia A Hemofilia klasik, krn jns hemofilia ini

plg byk kekurangan faktor pbekuan darah

Hemofilia kekurangan faktor VIII protein pada darah y myebabkan masalah pd proses pbekuan darah

Ditemukan 1 diantara 10.000 org

2. Hemofilia B, disebut juga Disebut jg christmas disease, krn

ditemukan ptama kaliny pada seorg bnm Steven Christmas asal Kanada

Terjadi krn kekurangan Faktor IX,protein pembekuan darah

Ditemukan 1 diantara 50.000

Tingkatan hemofilia : Hemofilia A dan B, dpt digolongkan dlm 3

tingkatan, yaitu : Klasifikasi Faktor VIII dan Faktor

IX di dalam darah

Berat Kurang dari 1% dari jumlah normalnya

Sedang 1% - 5% dari jumlah Normalnya

Ringan 5%-30% dari jumlah Normalnya

Penderita hemofilia Berat hy memiliki kadar Fc VIII atau Fc IX krg dr 1% dr jml Normal,dpt mngalami bbrp kali perdarahan dlm sebulan,kdg2 tjd perdarahan tnp sbab y jelas.

Penderita hemofilia Sedang lbh jarang mengalami perdarahan.kadang terjadi perdarahan akibat aktivitas tubuh y tll berat, spt olahraga y blebihan

Penderita hemofilia Ringan lbh jarang lagi mengalami perdarahan. Hy pada situasi tertantu spt operasi,cabut gigi,atau bila ada luka y serius mungkin akan mengalami perdarahan blebih pada saat menstruasi

Hemofilia diturunkan mll kromosom “X” scr sex Linked resesif

Oleh karena itu hemofilia umumnya diderita oleh anak laki2

Krn defeknya di kromosom “X” maka biasanya wanita merupakan pembawa sifat (carrier)

c/ haemophilia

P : XHXH >< XHYG : XH Xh

YF1 : XHXh (normal carier)

XHY (normal)

c2

P : XHXh >< XhYG : XH Xh

Xh YF1 : XHXh (carier) XhXh (letal)

XHY (normal) XhY (haemofilia)

Contoh : pada peta silsilah Ratu Victoria

GANGGUAN PEMBEKUAN DARAH PADA HEMOFILIA Org Normal : ada LUKA pembuluh

darah akan mengerut u mengurangi perdarahan pembentukan bekuan darah y sementara pemebentukan bekuan darah y lbh stabil. Pembekuan darah yn Normal mlibatkan faktor pembuluh darah,trombosit, dan faktor pembekuan darah

Pada penderita hemofilia tjd fc pembekuan darah yi fc VIII dan fc IX shg terus tjd perdarahan

Ada bbrp faktor pembekuan y bperan ktka tjd perdarahan, yi faktor I (Fibrinogen),faktor II (protrombin),Faktor III (Tromboplastin),Faktor IV(kalsium dlm btk Ion),Faktor V(Proaseleran),Faktor VII(Prokonverin),Faktor VIII(Anti Hemophilic Globulin),Faktor IX (Plasma Tromboplastin Antecendent),Faktor XII (faktor Hageman), Faktor XIII ( faktor stabilitas fibrin)

MEKANISME PEMBEKUAN

Di bagi dlm 3 tahapa dasar, yaitu

1. Pembentukan tromboplastin

2. Pembentukan protrombin mjd thrombin

3. Perubahan fibrinogen mjd fibrin

MEKANISME PEMBEKUAN DARAH Ketika mengalami perdarahan, berarti ada luka pd

Pembuluh darah shg darah mengalir keluar dr pembuluh darah

Pembuluh darah akan mengerut/mengecil Keping darah (trombosit) akan menutup luka pd

pembuluh darah Pada org Normal faktor2 pembeku darah bekerja

membuat anyaman(beneang2 fibrin) yang akan menutup luka shg darah bhenti mengalir keluar pembuluh darah

Pada org y kekurangan faktor pembeku darah dlm jml tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna shg darah tdk bhenti mengalir keluar pembuluh darah.

GEJALA KLINIS HEMOFILIA Haemarhtros,gangguan perdarahan

dibawah kulit,spt luka memar jk sdikit mengalami benturan,atau luka memar timbul sndriny jk beraktivitas berat.

Pembengkakan sendi,spt lutut,pergelangan kaki atau siku tangan

Perdarahan berupa lebam kbiruan di kulit

Perdarahan di sluran kemih Dan mimisan Tingkat mortalitas sgt tinggi jk tjd

perdarahan di otak

TERAPI Dasarny menganti atau menambah faktor

anti hemofilia yg kurang Bila terjadi perdarahan lakukan RICE

(Rest,Ice,Compresion,Evaluation)yi (R) istirahatkn anggota tubuh yg luka. (I)kompres ES artau bhn lain y lembut dan beku/dingin.(C)tekan dan ikat,shg bag.tubuh y berdarah tdk dpt bgerak,bs mgunakan verband elastic tp jgn tll keras. (E)letakkan bag.tubuh tsbt lbh tinggi dr posisi dada (jantung)dan letakkan diatas benda y lembut spt bantal

TERAPI Pemberian faktor pembekuan darah

atau terapi pengganti, penderita hmofilia A memerlukan tambahan faktor VIII,penderita hemofilia B memerlukan faktor IX

Skrg sdh dalam bentuk konsentrat shg lbh mudah disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri)

Perdarahan akan bhenti bila pberian fc.VIII atau fc.IX sesuai kebutuhan

13 FAKTOR PEMBEKUAN DARAH

Faktor IFibrinogen: sebuah faktor koagulasi yang tinggi berat molekul protein plasma dan diubah menjadi fibrin melalui aksi trombin. Kekurangan faktor ini menyebabkan masalah pembekuan darah afibrinogenemia atau hypofibrinogenemia.

Faktor IIProthrombin: sebuah faktor koagulasi yang merupakan protein plasma dan diubah menjadi bentuk aktif trombin (faktor IIa) oleh pembelahan dengan mengaktifkan faktor X (Xa) di jalur umum dari pembekuan. Fibrinogen trombin kemudian memotong ke bentuk aktif fibrin. Kekurangan faktor menyebabkan hypoprothrombinemia.

Faktor IIIJaringan Tromboplastin: koagulasi faktor yang berasal dari beberapa sumber yang berbeda dalam tubuh, seperti otak dan paru-paru; Jaringan Tromboplastin penting dalam pembentukan prothrombin ekstrinsik yang mengkonversi prinsip di Jalur koagulasi ekstrinsik. Disebut juga faktor jaringan.

Faktor IVKalsium: sebuah faktor koagulasi diperlukan dalam berbagai fase pembekuan darah.

Faktor VProacceleran: sebuah faktor koagulasi penyimpanan yang relatif labil dan panas, yang hadir dalam plasma, tetapi tidak dalam serum, dan fungsi baik di intrinsik dan ekstrinsik koagulasi jalur. Proaccelerin mengkatalisis pembelahan prothrombin trombin yang aktif. Kekurangan faktor ini, sifat resesif autosomal, mengarah pada kecenderungan berdarah yang langka yang disebut parahemophilia, dengan berbagai derajat keparahan. Disebut juga akselerator globulin

Faktor VISebuah faktor koagulasi sebelumnya dianggap suatu bentuk aktif faktor V, tetapi tidak lagi dianggap dalam skema hemostasis.

Faktor VIIProconvertin: sebuah faktor koagulasi penyimpanan yang relatif stabildan panas dan berpartisipasi dalam Jalur koagulasi ekstrinsik. Hal ini diaktifkan oleh kontak dengan kalsium, dan bersama dengan mengaktifkan faktor III itu faktor X. Defisiensi faktor Proconvertin, yang mungkin herediter (autosomal resesif) atau diperoleh (yang berhubungan dengan kekurangan vitamin K), hasil dalam kecenderungan perdarahan. Disebut juga serum prothrombin konversi faktor akselerator dan stabil.

Faktor VIIIAntihemophilic faktor, sebuah faktor koagulasi penyimpanan yang relatif labil dan berpartisipasi dalam jalur intrinsik dari koagulasi. sebagai kofaktor dalam aktivasi faktor X. Defisiensi sebuah resesif terkait kromosom “X”, penyebab hemofilia A. Disebut juga antihemophilic globulin dan faktor antihemophilic A.

Faktor IXTromboplastin Plasma komponen, sebuah faktor koagulasi penyimpanan yang relatif stabil dan terlibat dalam jalur intrinsik dari pembekuan. Setelah aktivasi, diaktifkan Defisiensi faktor X menyebabkan hemofilia B. Disebut juga faktor Natal dan faktor antihemophilic B

Faktor XStuart faktor, sebuah faktor koagulasi penyimpanan yang relatif stabil dan berpartisipasi dalam baik intrinsik dan ekstrinsik jalur koagulasi, menyatukan mereka untuk memulai jalur umum dari pembekuan. Setelah diaktifkan, membentuk kompleks dengan kalsium, fosfolipid, dan faktor V, yang disebut prothrombinase; hal ini dapat membelah dan mengaktifkan prothrombin untuk trombin. Kekurangan faktor ini dapat menyebabkan gangguan koagulasi sistemik. Disebut juga Prower Stuart-faktor. Bentuk yang diaktifkan disebut juga thrombokinase.

Faktor XITromboplastin plasma yg di atas, faktor koagulasi yang stabil yang terlibat dalam jalur intrinsik dari koagulasi; sekali diaktifkan, itu mengaktifkan faktor IX. Lihat juga kekurangan faktor XI. Disebut juga faktor antihemophilic C.

Faktor XIIHageman faktor: faktor koagulasi yang stabil yang diaktifkan oleh kontak dengan kaca atau permukaan asing lainnya dan memulai jalur intrinsik dari koagulasi dengan mengaktifkan faktor XI. Kekurangan faktor ini menghasilkan kecenderungan trombosis.

Faktor XIIIFibrin-faktor yang menstabilkan, sebuah faktor koagulasi yang merubah fibrin monomer untuk polimer sehingga mereka menjadi stabil dan tidak larut dalam urea, fibrin yang memungkinkan untuk membentuk pembekuan darah. Kekurangan faktor ini memberikan kecenderungan seseorang hemorrhagic. Disebut juga fibrinase dan protransglutaminase. Bentuk yang diaktifkan juga disebut transglutaminase.

SISTEM GOLONGAN DARAH Ada sjmlah antigen y tdpt pd sel darah

merah Antigen tsbt mnentukan golda sesorg Tahun 1900 Landsteiner menemukan tiga

dari Empat golongan darah yaitu A, B, O dgn cara Memeriksa gol. Darah teman sekerjanya.

Pemeriksaan Antigen yang penting pada transfusi darah, Contoh : antigen A dan B pada sistem golongan darah ABO dan

antigen Rhesus pada Faktor Rhesus disebut sebagai aglutinogen

SISTEM GOLONGAN DARAH A,B,O Sbenarnya hy ada 2 antigen yi antigen A dan

antigen B Orang dengan antigen A pd sel darah merahnya

mengandung antibodi B dlm plasma, disbut bergolongan darah A

Sbalikny org dg antigen B pd sel darah merah nya mengandung antibodi A dlm plasma,disbt bergolongan darah B

Orang dg antigen A dan B skaligus ada dlm sel darah merah,tdk ada antibodi A dan B disbt bergolda AB

Org y bergolda O tdk mmiliki antigen pd sel2 darahnya,ttapi serumnya mengandung antibodi A dan B

Akan tjd masalah jk antigen-antibodi sejenis bertemu

SISTEM GOLONGAN DARAH A,B,O

Genotipe Fenotipe (Golongan

darah)

Antigen Antibodi

IAIA atau IAIo A A B

IBIB atau IBIo B B A

IAIB AB A dan B Tidak ada

IoIo O Tidak ada A dan B

Pewarisan antigen A dan BAntigen A dan B diwariskan sebagai alel

yang dominanMisalnya : P : IBIo >< IBIo

F : IBIB, IBIo,IBIo,IoIo Golda : B, O

Tabel Pewarisan Golongan darah kepada anak

Ibu / Ayah O A B AB

O O O,A O,B A,B

A O,A O,A O,A,B,AB A,B,AB

B O,B O,A,B,AB O,B A,B,AB

AB A,B A,B,AB A,B,AB A,B,AB

SISTEM GOLONGAN DARAH RHESUS Ditemukan oleh ; Lansdsteiner dan Weiner

Faktor disingkat dengan Rh

Antigen rhesus ini berasal dari kera dinamakan Macaca rhesus , caranya jika se ekor kelinci disuntikan dari darah kera, maka kelinci akan membentuk antibodi, kemudian antibodi yang terbentuk digunakan untuk melakukan tes Rhesus pada manusia.

Kira-kira 85% ditemukan orang kulit putih di Amarika Serikat bersifat Rh – (neg) dan kulit hitam dinegara yang sama lebih 91%.

Frekuensi terdapatnya faktor rhesus tdk sama untuk berbagai bangsa / suku, namun nampaknya dimana-mana Rh + (pos), menunjukan persentase lebih tinggi daripada Rh negatif.

Pada transfusi darah penting dikenali faktor rhesus pada pasien dan donor.

Berdasarkan ada tidaknya antigen Rh, maka golda man dibedakan atas dua klpk, yi :

1. Orang Rh positif (Rh+), berarti dlm darahnya mmilki antigen Rh, yg ditunjukkan dg reaksipositif atau terjadi aglutinasi eritrosit pd wktu dilakukan tes dg anti Rh(antibodi Rh)

2. Orang Rh negatif (Rh-), berarti dlm darahnya tdk mmilki antigen Rh, yg ditunjukkan dg reaksi negatif atau tdk terjadi aglutinasi (penggumpalan) eritrosit pd wktu dilakukan tes dg anti Rh(antibodi Rh)

Menurut Landsteiner golda Rh ini tmasuk keturunan (herediter)yg diatur oleh satu gen y tdr dr 2 alel, yi R dan r, R dominan thdp r shg tbtknya antigen Rhditentukan oleh gen dominan R. org Rh+ mpyai genotif RR atau Rr

Sedangkan org Rh- mpyai genotif rr

Kecocokan faktor rhesus amat penting krn ketdk cocokan golongan, mis donor dg Rh + sdangkan recipient nya Rh- dpt menyebabkan produksi antibodi Rh yn mengakibatakan Hemolisis

Dan mjd komplikasi kehamilan y menakutkan,ktka ayah Rh+,biasanya anak akan mewariskan Rh+ sbgai alel dominan,ktka tjd pencampuran darah ibu dan janin dlm plasenta,maka tbh ibu mbtk antibody anti Rh

Pada khamilan kedua, antibodi anti Rh y dihasilakn smakin byk dan dtransfer ke tubuh janin mll plasenta, hal ini mengakibatkan gangguan perdarahan yg serius pada janin yi tjd aglutinasi pd sel darah merah janin, dsbt Eritroblastosis fetalis

Antibodi anti Rh akan merusak sel darah merah janin shg mengalami hemolisis.

Yg akan mhasilkan bilirubin indirect tdk larut air tp larut lemak dan akan mningkatkan bil.darah janin ikterus patologis kern ikterus,mrupakan kerusakan otak akibat melekatny bil.indirect dlm otak,ditandai dg kuning sel.tubuhny.

Ada 2 kemungkinan bagi janin yang mengalami ketidakcocokan rhesus, yaitu bayi pertama bs selamat krn anti Rh y dibentuk ibu msh sedikit sedangkan bayi pada kehamilan kedua bs meninggal krn anemia berat. Kejadian ini akan berulang pd waktu ibu hamil berikutny. Bayi dpt jg hidup, tetapi biasanya mengalami cacat,lumpuh,dan retardasi mental.

PERANAN FAKTOR RH DLM KLINIK Dalam keadaan normal , serum atau plasma

orang tidak mengandung anti Rh akan tetapi orang dapat distimuler (dipacu) untuk membentuk antibodi rhesus , yaitu dgn jalan ;1. Transfusi misal ; jika seorang perempuan Rh neg karena sesuatu hal harus ditolong dengan transfusi dan kebetulan darah yg diterimanya berasal dari donor Rh+ sehingga perempuan tersebut distimuler untuk membentuk anti Rh. Akibatnya serum darah perempuan yg semula bersih dari anti Rh, sekarang mengandung anti Rh. Lebih-lebih jika transfusi dilakukan lebih dari sekali, maka banyak anti Rh akan bertambah.

PERANAN FAKTOR RH DLM KLINIK2. Perkawninan

Ayah Rhesus (+) Ibu Rhesus (-)

Bayi PertamaRhesus (+)

plasenta

Eritrosit bayi masuk kedalamSirkulasi darah ibu terbantuk

Zat anti rhesus

Bayi ke dua dstRhesus (+)

Ikterus / Eritroblastosis fetalis / HDNKematian Janin dalam kandungan

PEMERIKSAAN GOLDA Pengujian darah man dilakukan scr

manual dlakukan dg metode slide (metode sel) dg menggunakan antisera A (bwrna biru) dan antisera b (bwrna kuning)

PEMERIKSAAN GOLDA Cara kerja a. Persiapan alat : kaca referat,

pengaduk, antisera A\, antisera B,kapas alkohol,lancet,bengkok,lrutan klorin,sarung tangan

b. Prosedur kerja : 1. Informed consent2. Cuci tangan efektif 7 langkah3. Ambil kapas alkohol dan bersihkan

ujung jari pasien (biasanya jari tengah atau manis) dg kapas alkohol

PEMERIKSAAN GOLDA4. Tusuk jari pasien y sdh di desinfeksi dg lancet

sampai mengeluarkan darah5. Sampel darah diletakkan pd 2 titik darah

(titik 1 dan titik 2) pd kaca preparat6. Teteskan antisera A pada titik 1 dan antisera

B pd titik 27. Aduk kedua titik sampel darah dg

menggunakan pengaduk,agar proses aglutinasi cpt tjd

8. Tgg bbrp saat agar tjd rx kimia, kemudian lht pada ke2 titik tsbt apakan tjd aglutinasi.

Jk ada proses aglutinasi maka beri tanda + (positif),dan jika tidak (-)

PEMERIKSAAN GOLDA Baca hasilnya dan cocokkan dg tabel

berikut :

Golda Serum

Anti A Anti B Anti AB

O Tdk menggumpal

Tdk menggumpal

Tdk menggumpal

A menggumpal Tdk menggumpal

menggumpal

B Tdk menggumpal

menggumpal menggumpal

AB menggumpal menggumpal menggumpal

TERIMA KASIH