GENETIKA MOLEKULERDr. I Dewa Ayu Susilawati, drg. M. Kes

Genetika molekuler adalah bidang ilmu biologi dan genetika yang mempelajari struktur & fungsi gen pada tingkat molekuler. Ilmu ini mempelajari bagaimana gen diwariskan/diturunkan dari generasi ke generasi.

* Molekul penyimpan informasi genetik adalah DNA

DNADNA merupakan molekul penyimpan informasi genetikDNA dapat bereplikasi, mengalami mutasi dan mengontrol fenotipDNA mengontrol fenotip melalui kontrol sintesis proteinMutasi DNA penyakit genetikRekayasa genetika, DNA rekombinan upaya pengobatan penyakit

DNADNA VirusDNA bakteri (prokariota)- DNA melingkar berukuran besar di daerah inti (mengandung ribuan gen)- DNA melingkar ukuran kecil di sitoplasma: plasmid (hanya mengandung beberapa gen)DNA Eukariota jauh lbh kompleks- DNA Dalam inti sel 600 kali DNA E. coli- DNA mitokondria

DNA merupakan molekul penyimpan informasi genetik

Informasi genetik (DNA) diwariskan REPLIKASIKetika sel membelah, DNA dicopy sehingga sel baru mengandung copy DNA induk replikasi

DNA double strand

DNA single strand (template)

Pembentukan/copy untaian DNA baru

Pemecahan ikatan hidrogenDNA Polimerase

GenGen adalah sepotong DNA (bagian fungsional) yg menyandi rantai polipeptida dan RNAGen adl bagian kromosom yg menunjukkan spesifikasi sifat tertentu (fenotip)Satu gen satu enzimSatu gen satu proteinSatu gen satu polipeptidaBbrp gen tidak diekspresi menjadi polipeptida tapi menyandi RNA

Terdapat banyak gen dalam satu kromosomSatu kromosom E. coli: 3000 5000 gen >1.100 proteinDNA E. coli : 4 jt pasang basa (nukleotida)Satu gen E. coli 4 jt/3000 = 1.300 nukleotisaSatu asam amino disandi 3 nukleotida yg letaknya berurutan (sandi triplet)Protein mengandung 50-2000 asam amino 150-6000 nukleotida

Struktur Gen Gen Eukariota mengandung urutan antara yg tidak di transkripsi (Intron) Exon : bagian gen yg ditrankripsi protein

Gen ProteinOne gene-one proteinDNA

mRNA

peptidaTranskripsiTranslasi

5 3C GG CT AG CG CA TT A T AC GA TC G T AT AT AT AG CC GC GT AC GT A3 55 C G U G G A U U C A C U U U U G C C U C U 3Arginin

Glisin

Tirosin

Treonin

Fenilalanin

Alanin

SerinDNARNAASAM AMINO

Rekayasa genetikaProsedur memanipulasi gen suatu organisme, biasanya menggunakan DNA virus atau bakteriIsolasi DNA sirkuler bakteri (plasmid)Insersi urutan DNA asing (gen) pada plasmidPlasmid dimasukkan kembali ke bakteriDNA asing ikut bereplikasi saat DNA bakteri berreplikasi (bakteri replikasi)Gen asing di ekspresi sebagai protein baruIsolasi protein baru

Mutasi genetikPerubahan pada kode genetik (single) menyebabkan perubahan pada ekspresi gen protein beda

EpigenetikEpigenetik adalah studi yang mempelajari perubahan fungsi gen tanpa adanya perubahan urutan gen pada DNA (gen sama, tapi ekspresi berbeda) faktor lingkungan yang mempengaruhi orang tua dapat menghasilkan perubahan ekspresi gen pada keturunannya.Salah satu mekanisme : metilasi, modifikasi histon

The main types of epigenetic inheritanceCytosine DNA methylationHistone modifications--including acetylation, methylation and phosphorylation-