tm 8 1 mendel and the gene idea

IX. Genetika Mendel

Kompetensi yang diharapkan adalah:

1. Mahasiswa mampu menerangkan pola pewarisan (Mendel)

2. Mahasiswa mampu menerangkan hukum segregasi dan hukum independent assortment

(Mendel and the Gene Idea)

Overview: Drawing from the Deck of Genes

Prinsip genetika apakah yang bertanggungjawabterhadap transmisi trait tertentu dari orang tuakepada anak-anaknya?

Penjelasan tentang hereditas pada tahun 1800anadalah hipotesis blending, yaitu

materi genetik yang berasal dari dua orang tuabercampur seperti bercampurnya warna birudan kuning yang membentuk warna hijau.

Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings

Bentuk alternatif dari model blending adalahhipotesis pewarisan: gen.

Menurut model ini orang tua mewariskan unit keturunan (gen) yang menyimpan identitasterpisah kepada anak-anaknya.

Mendel documented a particulate mechanism through his experiments with garden peas


Concept 14.1: Mendel used the scientific approach to identify two laws of inheritance

Mendel discovered the basic principles of heredity by breeding garden peas in carefully planned experiments


Mendels Experimental, Quantitative Approach

Keuntungan Mendel memilih bekerja dengan tanaman polong pea adalah :

Tanaman ini memiliki varietasyang beragam (sebagai contoh,satu varietas memiliki bungaungu dan varietas lain memilikibunga putih).

Variasi karakter diantara individu seperti warna bungadisebut karakter.

Tiap-tiap varian dari sebuah karakter seperti ungu atauputih untuk warna bunga disebut trait (sifat).



Perkawinan tanaman dapat dikontrol

Untuk memperolehpolinasi silang (fertilisasiantara tumbuhanberbeda), Mendel menghilangkan stamen muda pada tumbuhansebelum mampumenghasilkan polen dankemudian menyapukanpolen dari tumbuhan lain pada bunga yang dipilih(Figure 14.2).



waktu generasinya yang pendek dan anakan yang dihasilkan dalam jumlah besar dalam satu kali perkawinan

karakter-karakter tanaman memiliki perbedaan yang mencolok.

Sebagai contoh, tumbuhan yang dipakainya hanya memiliki bunga ungu atau bunga putih, dan tidak terdapat warna intermediate diantara dua verietas tersebut.


Mendel juga meyakinkan bahwa ekperimenyang dilakukan dimulai dengan varietasyang selama beberapa generasi melakukanpolinasi sendiri, yang hanya memproduksivarietas sama dengan induknya.

Tumbuhan seperti ini disebut true-breeding(galur murni).


Sebagai contoh, tumbuhan dengan warna bunga ungu adalah true-breeding jika biji yang dihasilkan melalui self polination pada beberapa generasi juga menghasilkan tumbuhan yang berwarna bunga ungu.

Dalam percobaan breeding, Mendel melakukan polinasi silang dua galur murni varietas pea yang memiliki sifat berlawanan (sebagai contoh, tumbuhan berbunga ungu dan berbunga putih).


Perkawinan atau penyilangan diantara dua varietas galur murni inidisebut hibridisasi.

Induk galur murni disebut sebagaigenerasi P (generasi parental),dan anakannya disebut generasiF1 (generasi filial pertama).

Hibrid F1 yang melakukanpenyerbukan sendiri menghasilkangenerasi F2 (generasi filial kedua).

Mendel selanjutnya mengikutiperkembangan sifat dari P, F1 danF2.


The Law of Segregation

Ketika Mendel membiarkan tumbuhan F1 untukmelakukan penyerbukan sendiri dan kemudianmenanam bijinya, bunga putih muncul lagi dalamgenerasi F2.

Mendel menggunakan sampel berukuran besar dan mencatat hasilnya secara akurat: 705 tumbuhan F2 memiliki bunga ungu, dan 224 memiliki bunga putih.

Data ini sesuai dengan ratio tiga ungu dan satu putih (Figure 14.3).


Fig. 14-3-3

EXPERIMENT

P Generation(true-breeding

parents) Purpleflowers

Whiteflowers

F1 Generation(hybrids) All plants had

purple flowers

F2 Generation

705 purple-floweredplants

224 white-floweredplants

Mendel memberikan alasan bahwa faktor keturunan untukbunga putih tidak menghilang pada tumbuhan F1, tetapitertutup ketika faktor keturunan bunga ungu ada.

Dalam terminologi Mendel, warna bunga ungu adalah sifatdominan dan warna putih adalah sifat resesif.

Munculnya kembali tumbuhan bunga putih pada generasi F2 merupakan bukti bahwa faktor keturunan menyebabkanwarna putih tidak larut atau tidak rusak dengan adanya faktorbunga ungu dalam hibrid F1.


Mendel mendapatkan pola keturunan yang sama dalam enam karakter lainnya yang masing-masing diwakili oleh dua sifat yang berbeda (Tabel 14.1).

Sebagai contoh, ketika Mendel menyilangkan galur murni varietas yang memiliki biji halus bundar dengan biji berkeriput, semua hibrid F1 menghasilkan biji bundar halus yang merupakan sifat dominan bentuk biji.

Pada generasi F2, 75% biji adalah biji bundar dan 25% bijikeriput (perbandingan 3:1 seperti disajikan Figure 14.3).


Table 14-1

Mendels Model

Mendel mengembangkan suatu modeluntuk menjelaskan pola penurunan 3:1 yangsecara konsisten ditemukan dalamexperimennya dalam anakan F2.

Terdapat empat konsep yang salingberhubungan yang menyususn modeltersebut, dimana yang keempat adalah lawof segregation.


Pertama, alternative version of genes account for variations in inheritedcharacters.

Gen untuk warna bunga pada tanaman pea sebagai ontohnya terdapatdalam dua versi, yaitu versi pertama untuk bunga ungu dan yang lainnya untuk bunga putih.

Versi alternative dari gen disebut allel (Figure 14.4).

Pada masa sekarang konsep ini dapat dikaitkan dengan kromosomdan DNA.

Tiap-tiap gen adalah urutan tertentu nukleotida pada tempat yang spesifik yang disebut locus pada kromosom tertentu.

DNA pada locus tersebut dapat sedikit bervariasi dalam urutannukleotidanya demikian juga dengan informasi yang dikandungnya.

Alel bunga ungu dan alel bunga putih adalah kemungkinan dua variasiDNA pada locus warna bunga pada salah satu kromosom tanamanpea.


Prinsip Pertama

Fig. 14-4

Allele for purple flowers

Homologouspair ofchromosomes

Locus for flower-color gene

Allele for white flowers

Setiap karakter, organisme mewarisi dua alel, satu darimasing-masing tetuanya.

Mendel menarik deduksi ini tanpa mengetahui perankromosom.

Ingatlah bahwa tiap sel somtik pada organisme diploidmemiliki dua set kromosom, tiap-tiap set diwarisi dari tiaporang tua.

Dua alel pada locus tertentu dapat bersifat identik sepertitanaman galur murni pada generasi P atau kedua aleltersebut bisa berbeda seperti pada hybrid F1.


Prinsip Kedua

if the two alleles at a locus differ, then one, thedominant allele, determines the organismsappearance; the other, the recessive allele, has nonoticeable effect on the organisms appearance.

Tumbuhan F1 memiliki bunga ungu karena aleluntuk sifat tersebut dominan dan alel bunga putihresesif.


Prinsip Ketiga

Law of segregation (hukum segregasi), menyatakan bahwathe two alleles for a heritable character segregate(separate) during gamete formation and end up in different gametes.

Dengan demikian, sel telur atau sel sperma hanyamendapatkan satu dari dua alel yang terdapat di dalam selsomatik organisme yang membentuk gamet.

Dalam kromosom, pemisahan ini sejalan dengan distribusidari dua anggota pasangan kromosom homolog ke dalamgamet yang berbeda pada pembelahan meiosis (lihatFigure 13.7).


Prinsip Keempat

Fig. 14-5-3

P Generation

Appearance:Genetic makeup:

Gametes:

Purple flowers White flowersPP

P

pp

p

F1 Generation

Gametes:

Genetic makeup:Appearance: Purple flowers

Pp

P p1/2 1/2

F2 GenerationSperm

Eggs

P

PPP Pp

p

pPp pp

3 1

Mendels segregation model accounts for the 3:1 ratio he observed in the F2 generation of his numerous crosses

The possible combinations of sperm and egg can be shown using a Punnett square, a diagram for predicting the results of a genetic cross between individuals of known genetic makeup

A capital letter represents a dominant allele, and a lowercase letter represents a recessive allele


The Law of Independent Assortment

Hukum segregasi Mendel berawal dariekperimen dengan karakter tunggal sepertiwarna bunga.

Semua keturunan F1 yang dihasilkan adalahgalur murni monohibrid.

Mendel mengidentifikasi hukum kedua denganmengamati dua karakter pada waktu yangbersamaan seperti warna biji dan bentukbiji.


Figure 14.8 menggambarkan penyilangan dihibrid yaitu penyilanganantara dihibrid F1.

Hasil dari percobaan dihibrid tersebut menjadi dasar dari law ofindependent assortment, yang menyatakan bahwa each pair ofalleles segregates independently of each other pair of allelesduring gamete formation.

Hukum ini hanya berlaku bagi gen (pasangan alel) yang terletak padakromosom yang berbeda yaitu pada kromosom yang tidak homolog.

Gen yang terletak berdampingan pada kromosom yang samacenderung untuk diwariskan secara bersama-sama dan memiliki polapenurunan yang lebih kompleks dari pada yang dapat diprediksikanoleh hukum independent assortment.


Fig. 14-8

EXPERIMENT

RESULTS

P Generation

F1 Generation

Predictions

Gametes

Hypothesis ofdependentassortment

YYRR yyrr

YR yr

YyRr

Hypothesis ofindependentassortment

orPredictedoffspring ofF2 generation

Sperm

SpermYR

YR

yr

yr

Yr

YR

yR

Yr

yRyr

YRYYRR

YYRR YyRr

YyRr

YyRr

YyRr

YyRr

YyRr

YYRr

YYRr

YyRR

YyRR

YYrr Yyrr

Yyrr

yyRR yyRr

yyRr yyrr

yyrr

Phenotypic ratio 3:1

EggsEggs

Phenotypic ratio 9:3:3:1

1/2 1/2

1/2

1/2

1/4

yr

1/4 1/4 1/4 1/4

1/4

1/4

1/4

1/43/4

9/16 3/16 3/16 1/16

Phenotypic ratio approximately 9:3:3:1315 108 101 32

Independent Assortment

Concept 14.3: Inheritance patterns are often more complex than predicted by simple Mendelian genetics

The relationship between genotype and phenotype is rarely as simple as in the pea plant characters Mendel studied

Many heritable characters are not determined by only one gene with two alleles

However, the basic principles of segregation and independent assortment apply even to more complex patterns of inheritance


Extending Mendelian Genetics for a Single Gene

Penurunan karakter oleh gen tunggalmenyimpang dari pola Mendel jika alel secarakeseluruhan tidak menunjukkan sifat dominanatau sifat resesif

yaitu ketika gen tertentu memiliki lebih dari duaalel atau ketika satu gen menghasilkan lebihdari satu fenotif.


Degrees of Dominance

Complete dominance occurs when phenotypes of the heterozygote and dominant homozygote are identical

In incomplete dominance, the phenotype of F1 hybrids is somewhere between the phenotypes of the two parental varieties

In codominance, two dominant alleles affect the phenotype in separate, distinguishable ways


Fig. 14-10-3

Red

P Generation

Gametes

WhiteCRCR CWCW

CR CW

F1 GenerationPinkCRCW

CR CWGametes 1/2 1/2

F2 Generation

Sperm

Eggs

CR

CR

CW

CW

CRCR CRCW

CRCW CWCW

1/2 1/2

1/2

1/2

A dominant allele does not subdue a recessive allele; alleles dont interact

Alleles are simply variations in a genes nucleotide sequence

For any character, dominance/recessiveness relationships of alleles depend on the level at which we examine the phenotype


The Relation Between Dominance and Phenotype

Tay-Sachs disease is fatal; a dysfunctional enzyme causes an accumulation of lipids in the brain

At the organismal level, the allele is recessive

At the biochemical level, the phenotype (i.e., the enzyme activity level) is incompletely dominant

At the molecular level, the alleles are codominant


Frequency of Dominant Alleles

Dominant alleles are not necessarily more common in populations than recessive alleles

For example, one baby out of 400 in the United States is born with extra fingers or toes


The allele for this unusual trait is dominant to the allele for the more common trait of five digits per appendage

In this example, the recessive allele is far more prevalent than the populations dominant allele


Multiple Alleles

Most genes exist in populations in more than two allelic forms

For example, the four phenotypes of the ABO blood group in humans are determined by three alleles for the enzyme (I) that attaches A or B carbohydrates to red blood cells: IA, IB, and i.

The enzyme encoded by the IA allele adds the A carbohydrate, whereas the enzyme encoded by the IB allele adds the B carbohydrate; the enzyme encoded by the i allele adds neither


Fig. 14-11

IA

IB

i

ABnone

(a) The three alleles for the ABO blood groupsand their associated carbohydrates

Allele Carbohydrate

GenotypeRed blood cell

appearancePhenotype

(blood group)

IAIA or IA i A

BIBIB or IB i

IAIB AB

ii O

(b) Blood group genotypes and phenotypes

Pleiotropy

Most genes have multiple phenotypic effects, a property called pleiotropy

For example, pleiotropic alleles are responsible for the multiple symptoms of certain hereditary diseases, such as cystic fibrosis and sickle-cell disease


Extending Mendelian Genetics for Two or More Genes

Some traits may be determined by two or more genes


Epistasis

In epistasis, a gene at one locus alters the phenotypic expression of a gene at a second locus

For example, in mice and many other mammals, coat color depends on two genes

One gene determines the pigment color (with alleles B for black and b for brown)

The other gene (with alleles C for color and cfor no color) determines whether the pigment will be deposited in the hair


Fig. 14-12

BbCc BbCc

Sperm

EggsBC bC Bc bc

BC

bC

Bc

bc

BBCC

1/4 1/4 1/4 1/4

1/4

1/4

1/4

1/4

BbCC BBCc BbCc

BbCC bbCC BbCc bbCc

BBCc BbCc

BbCc bbCc

BBcc Bbcc

Bbcc bbcc

9 : 3 : 4

Polygenic Inheritance

Quantitative characters are those that vary in the population along a continuum

Quantitative variation usually indicates polygenic inheritance, an additive effect of two or more genes on a single phenotype

Skin color in humans is an example of polygenic inheritance


Fig. 14-13

Eggs

Sperm

Phenotypes:Number ofdark-skin alleles: 0 1 2 3 4 5 6

1/64 6/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64

1/8

1/8

1/8

1/8

1/8

1/8

1/8

1/8

1/8 1/8 1/8 1/8 1/8 1/8 1/8 1/8

AaBbCc AaBbCc

Anda diharapkan mampu:

1. menerangkan pola pewarisan (Mendel)

2. menerangkan hukum segregasi dan hukum independent assortment

Slide Number 1Overview: Drawing from the Deck of GenesSlide Number 3Concept 14.1: Mendel used the scientific approach to identify two laws of inheritanceMendels Experimental, Quantitative ApproachMendels Experimental, Quantitative ApproachMendels Experimental, Quantitative ApproachMendels Experimental, Quantitative ApproachSlide Number 9Slide Number 10Slide Number 11The Law of SegregationSlide Number 13Slide Number 14Slide Number 15Slide Number 16Mendels ModelSlide Number 18Slide Number 19Slide Number 20Slide Number 21Slide Number 22Slide Number 23Slide Number 24The Law of Independent AssortmentSlide Number 26Slide Number 27Slide Number 28Concept 14.3: Inheritance patterns are often more complex than predicted by simple Mendelian geneticsExtending Mendelian Genetics for a Single GeneDegrees of Dominance Slide Number 32Slide Number 33Slide Number 34Slide Number 35Slide Number 36Multiple AllelesSlide Number 38PleiotropyExtending Mendelian Genetics for Two or More GenesEpistasisSlide Number 42Polygenic InheritanceSlide Number 44Slide Number 45

tm 8 1 mendel and the gene idea

Documents