GENETIKA

Julius Ch. Yapri, dr., M.kes

• Genetika : adalah ilmu yang mempelajari sebab, perkembangan, penyebaran, dan warisan perbedaan sifat individu.

• Genetika kedokteran : adalah cabang ilmu genetika yang mempelajari pewarisan dan efek gen pada berbagai penyakit

• Cabang ilmu yang terkait : Onkologi, hematologi, neurologi, interna, obstetri, pediatri, dll.

• Percobaan genetika, sulit dilakukan pada manusia. Hal ini karena persoalan etika, keluarganya kecil, lambat berkembang, masa hidupnya lama dan tidak dapat disilang semaunya.

• Tapi pada tanamam atau hewan kecil lebih memungkinkan.

KELAINAN GENETIKA

• Kelainan gen tunggal. Misalnya : Kistik fibrosis, Duchene muskulo dystrofi, hemofillia A, retinoblastoma, dll.

• Kelainan kromosom. Misalnya : sindrom Down, Trisomi 18 dll.

• Kelainan multifaktorial. Misalnya : Malformasi kongenital ( sumbing ), Orang dewasa ( DM, kanker )

• Kelainan mitokhondria.

G + L ----------------- > F

G = Genotip ( abstrak )

L = Lingkungan

F = Fenotip

HUKUM MENDEL

HUKUM MENDEL

• POSTULAT MENDEL :

1. Gen berupa partikel tunggal yang berpasangan ( diploid)

2. Pada gametogenesis gen tersebut berpisah ( segregasi)

3. Menganut sistim dominan – resesif

4. Setiap gen yang segregasi akan berpasangan secara bebas ( independen )

PENGERTIAN-PENGERTIAN

• Monohibrid : artinya keturunan yang berasal dari kedua induknya, yang mempunyai 1 perbedaan sifat.

• Dihibrid : artinya keturunan yang berasal dari kedua induknya, yang mempunyai 2 perbedaan sifat

• Trihibrid : ……. 3 perbedaan sifat.• F-1 ( fenotip 1 ) = turunan pertama• F-2 ( fenotip 2 ) = turunan ke dua• G-1 ( genotip 1 ) = gen pada turunan 1• G-2 ( genotip 2 ) = gen pada turunan 2

CONTOH HASIL PERSILANGAN PADA MONOHIBRID

• Misalnya persilangan antara tinggi dan pendek, dimana tinggi bersifat dominan, maka akan diperoleh :- F-1 : 100 % tinggi- F-2 : 3 : 1 ( 3 tinggi, 1 pendek )- G-2 : 1 : 2 : 1 ( 1 tinggi homosigot, 2 tinggi

heterosigot, 1 pendek homosigot )

CONTOH PERSILANGAN PADA DIHIBRID

• Prinsip sama dengan monohibrid

• Tinggi dan merah dominan terhadap pendek dan putih.

• Akan diperoleh F-1 = 100 % tinggi merah

• Akan diperoleh F-2 = dengan ratio 9 : 3 : 3 : 1

• Untuk menentukan ratio di atas dapat digunakan rumusan PUNNET SQUARES.

Cara menentukan genotip

• Dengan test cross : Yaitu dengan mengawinkan individu yang tidak diketahui genotipnya dengan individu yang homosigit resesif.

• Dengan back cross : Yaitu mengawinkan dengan generasi sebelumnya.

MODIFIKASI HUKUM MENDEL

MODIFIKASI HUKUM MENDEL

• Penyebab terjadinya sbb :

- Interaksi gen : memberikan ratio F2 = 9 : 3 : 3 : 1

- Aditif / poligen : Memberikan ratio F2 = 1 : 4 : 6 : 4 : 1

- Kriptomeri ( ada gen yang tersembunyi ), F2 = 9 : 3 : 4

- Epistasis, ada 6 jenis epistasis, sbb :

JENIS-JENIS EPISTASIS DAN RASIO F2 NYA

• Epistasis resesif, F2 = 9 : 3 : 4

• Epistasis dominan, F2 = 12 : 3 : 1

• Epistasis dominan-resesif, F2 = 13 : 3

• Epistasis resesif ganda, F2 = 9 : 7

• Epistasis dominant ganda, F2 = 15 : 1

• Epistasis resesif ganda tak lengkap, F2 = 9 : 6 : 1

PENURUNAN SIFAT NON MENDEL

Penurunan sifat non mendel

• Bersifat :- Penurunan melalui sitoplasmik- Maternal ( gen lebih banyak dari ibu )- Ekstra nukleus ( dari DNA mitokhondria )- Non kromosomal ( tidak ada segregasi,

karena terdiri dari untaian tunggal, tidak dapat dibuat peta kromosom)

- Uni parental ( lebih banyak dari ibu / betina )

Kelainan mitokhondria

- CPEO = Chronic progressive external ophthalmoplegia

- KSS = Kearns sayre syndrome

- LHON = Leber’s hereditary optic neuropathy

- MERRF = Myoclonic epilepsy with ragged – red fiber syndrome