Download - Hukum Mendel
GENETIKA
Julius Ch. Yapri, dr., M.kes
• Genetika : adalah ilmu yang mempelajari sebab, perkembangan, penyebaran, dan warisan perbedaan sifat individu.
• Genetika kedokteran : adalah cabang ilmu genetika yang mempelajari pewarisan dan efek gen pada berbagai penyakit
• Cabang ilmu yang terkait : Onkologi, hematologi, neurologi, interna, obstetri, pediatri, dll.
• Percobaan genetika, sulit dilakukan pada manusia. Hal ini karena persoalan etika, keluarganya kecil, lambat berkembang, masa hidupnya lama dan tidak dapat disilang semaunya.
• Tapi pada tanamam atau hewan kecil lebih memungkinkan.
KELAINAN GENETIKA
• Kelainan gen tunggal. Misalnya : Kistik fibrosis, Duchene muskulo dystrofi, hemofillia A, retinoblastoma, dll.
• Kelainan kromosom. Misalnya : sindrom Down, Trisomi 18 dll.
• Kelainan multifaktorial. Misalnya : Malformasi kongenital ( sumbing ), Orang dewasa ( DM, kanker )
• Kelainan mitokhondria.
G + L ----------------- > F
G = Genotip ( abstrak )
L = Lingkungan
F = Fenotip
HUKUM MENDEL
HUKUM MENDEL
• POSTULAT MENDEL :
1. Gen berupa partikel tunggal yang berpasangan ( diploid)
2. Pada gametogenesis gen tersebut berpisah ( segregasi)
3. Menganut sistim dominan – resesif
4. Setiap gen yang segregasi akan berpasangan secara bebas ( independen )
PENGERTIAN-PENGERTIAN
• Monohibrid : artinya keturunan yang berasal dari kedua induknya, yang mempunyai 1 perbedaan sifat.
• Dihibrid : artinya keturunan yang berasal dari kedua induknya, yang mempunyai 2 perbedaan sifat
• Trihibrid : ……. 3 perbedaan sifat.• F-1 ( fenotip 1 ) = turunan pertama• F-2 ( fenotip 2 ) = turunan ke dua• G-1 ( genotip 1 ) = gen pada turunan 1• G-2 ( genotip 2 ) = gen pada turunan 2
CONTOH HASIL PERSILANGAN PADA MONOHIBRID
• Misalnya persilangan antara tinggi dan pendek, dimana tinggi bersifat dominan, maka akan diperoleh :- F-1 : 100 % tinggi- F-2 : 3 : 1 ( 3 tinggi, 1 pendek )- G-2 : 1 : 2 : 1 ( 1 tinggi homosigot, 2 tinggi
heterosigot, 1 pendek homosigot )
CONTOH PERSILANGAN PADA DIHIBRID
• Prinsip sama dengan monohibrid
• Tinggi dan merah dominan terhadap pendek dan putih.
• Akan diperoleh F-1 = 100 % tinggi merah
• Akan diperoleh F-2 = dengan ratio 9 : 3 : 3 : 1
• Untuk menentukan ratio di atas dapat digunakan rumusan PUNNET SQUARES.
Cara menentukan genotip
• Dengan test cross : Yaitu dengan mengawinkan individu yang tidak diketahui genotipnya dengan individu yang homosigit resesif.
• Dengan back cross : Yaitu mengawinkan dengan generasi sebelumnya.
MODIFIKASI HUKUM MENDEL
MODIFIKASI HUKUM MENDEL
• Penyebab terjadinya sbb :
- Interaksi gen : memberikan ratio F2 = 9 : 3 : 3 : 1
- Aditif / poligen : Memberikan ratio F2 = 1 : 4 : 6 : 4 : 1
- Kriptomeri ( ada gen yang tersembunyi ), F2 = 9 : 3 : 4
- Epistasis, ada 6 jenis epistasis, sbb :
JENIS-JENIS EPISTASIS DAN RASIO F2 NYA
• Epistasis resesif, F2 = 9 : 3 : 4
• Epistasis dominan, F2 = 12 : 3 : 1
• Epistasis dominan-resesif, F2 = 13 : 3
• Epistasis resesif ganda, F2 = 9 : 7
• Epistasis dominant ganda, F2 = 15 : 1
• Epistasis resesif ganda tak lengkap, F2 = 9 : 6 : 1
PENURUNAN SIFAT NON MENDEL
Penurunan sifat non mendel
• Bersifat :- Penurunan melalui sitoplasmik- Maternal ( gen lebih banyak dari ibu )- Ekstra nukleus ( dari DNA mitokhondria )- Non kromosomal ( tidak ada segregasi,
karena terdiri dari untaian tunggal, tidak dapat dibuat peta kromosom)
- Uni parental ( lebih banyak dari ibu / betina )
Kelainan mitokhondria
- CPEO = Chronic progressive external ophthalmoplegia
- KSS = Kearns sayre syndrome
- LHON = Leber’s hereditary optic neuropathy
- MERRF = Myoclonic epilepsy with ragged – red fiber syndrome