homosistinuria

PENYAKIT AKIBAT GANGGUAN METABOLISME PROTEIN

HOMOSYSTENURIAKelompok 3

Afif QonitaAndre Yuseka

Ardisah FajarningtyasGarnish Nur Septyaning Baity

Pratiwi WahyuningtyasSofiyah Nur Lailiyah

Pengkajian DataMasalah

GiziPenatalaksanaan

GiziData Dasar Dx Medis Identifikasi Uraian

Subyektif :Keluhan Utama :1. muntah-muntah2. nafsu makan yang buruk3. letargi (tidur berlebihan)4. hipotonia (lemah ketegangan otot) Riwayat Penyakit :Penderita yang berusia 15 tahun mengalami skizofrenia (gangguan jiwa) dan gangguan mental pada usia 11 tahun.


GiziPenatalaksanaan


Obyektif :Tanda-tanda dan Gejala Fisik :Perlambatan perkembangan, retardasi mental (gangguan mental), kekacauan psikiatrik dan tingkah laku. Tidak normalnya pertumbuhan (yang parah), kelainan tulang termasuk osteoporosis, badan tinggi dan kurus dengan tulang belakang lengkung, tungkai memanjang, dan panjang jari seperti kaki laba-laba. Bentuk tubuh mirip sindrom Marfan dengan ekstremitas panjang-panjang dan araknodaktili. Tanda-tanda dan Gejala Klinis : Abnormalitas neurologist dengan tampilan lain seperti abnormalitas hematologi dengan berbagai penyebab spesifik. Dislokasi lensa mata, menyebabkan berkurangnya penglihatan sangat parah Homosistinuria membuat darah lebih mungkin secara spontan membeku, menghasilkan stroke, tekanan darah tinggi, dan banyak masalah serius lainnya. Predisposisi terhadap trombosis arteri dan vena serebral. Trombus arteri akibat trauma endotel. Nekrosis medial pada aorta yang dapat mengakibatkan aneurisma. Fenomena tromboembolik ektopia lentis. Lesi aterosklerosis yang parah di seluruh pembuluh darah.


GiziPenatalaksanaan


Homosyste-nuria


GiziPenatalaksanaan


Penderita penyakit keturunan homosistinuria memiliki ateroma yang meluas, terutama pada usia muda. Penyakit ini mengenai banyak arteri tetapi tidak selalu mengenai arteri koroner (arteri yang menuju ke jantung).Dapat meningkatkan risiko prematur penyakit kardiovaskular.Tingginya tingkat serum homosistein.Pada sedikit negara bagian, anak di skrining untuk homosistinuria pada waktu lahir dengan pemeriksaan darah. Diagnosa diperkuat oleh pemeriksaan mengukur fungsi enzim di sel hati atau kulit. Beberapa anak dengan homosistinuria membaik sewaktu diberikan vitamin B6 (pyridoxine) atau vitamin B12 (cobalamin).Pasien homosistinuria akan didapatkan homosistein darah yang tinggi dan konsentrasi ion tembaga yang meningkat.


GiziPenatalaksanaan


Pemeriksaan :1. urin mengandung homosistin dan metionin.2. kadar metionin dalam darah meningkat, tetapi tidak ada homosistin.3. biopsi hati dan biakan fibroblast menunjukkan defek sistationin sintetase.


GiziPenatalaksanaan


EtiologiPenyebab utama adalah mencakup defisiensi aktifitas cystathionine β – cystase, setiap gangguan genetik yang menyebabkan defisiensi aktifitas 5 – methyltetrahydrofolate-homocysteine, obat-obatan tertentu yang dapat meningkatkan homocystine urin.Dalam literatur lama istilah ini biasanya menunjukkan gangguan yang disebabkan oleh defisiensi cystathionine β – cystase.Homosistinuria disebabkan oleh pengaruh homosistein yang terus menerus sehingga menyebabkan terjadinya aterogenesis dan peningkatan konsumsi trombosit. Semakin tinggi kadar homosistein maka kerusakan endotel akan semakin berat.


GiziPenatalaksanaan


(Lanjutan Etiologi. . . . .)Kesalahan metabolisme yang terjadi dengan melibatkan metabolisme asam amino yang mengandung sulfur, yang pada keadaan normal diawali dari metionin, melalui homosistein dan sistationin menjadi sistin.


GiziPenatalaksanaan


PathogenesisBayi dengan homosistinuria normal sewaktu dilahirkan. Gejala pertama, termasuk dislokasi lensa mata, menyebabkan berkurangnya penglihatan sangat parah, biasanya mulai terjadi sesudah usia 3 tahun. Kebanyakan anak mempunyai kelainan tulang, termasuk osteoporosis; anak biasanya tinggi dan kurus dengan tulang belakang lengkung, tungkai memanjang, dan panjang jari seperti kaki laba-laba. Kekacauan psikiatrik dan tingkah laku dan keterbelakangan mental biasa terjadi. Homosistinuria membuat darah lebih mungkin secara spontan membeku, menghasilkan stroke, tekanan darah tinggi, dan banyak masalah serius lainnya.


GiziPenatalaksanaan


Patofisiologis Ekskresi homocystein yang berlebihan dalam urin, suatu abnormalitas biokimia dengan variasi genetik resesif autosomal.Kurangnya salah satu homozigot dari tiga enzim utama dalam metabolisme homosistein, menyebabkan peningkatan kadar serum homosistein (> 100 umol/l).Perubahan biokimia yang umum untuk tiga gangguan serum yang meningkatkan konsentrasi homosistein (tidak ada zat lain menetapkan tinggi atau rendah), menunjukkan bahwa homosistein yang tinggi menyebabkan peningkatan penyakit jantung.


GiziPenatalaksanaan


(Lanjutan Patofisiologis. . . . .)Anak dengan homosistinuria tidak dapat melakukan metabolisme asam amino homocysteine, dimana dengan adanya produk sampingan yang beracun, membangun penyebab beberapa gejala. Gejala mungkin ringan atau hebat, bergantung pada cacat enzim tertentu.Pada homosistinuria homozigot aktivitas enzim sistasionin ß sintase sangat rendah bahkan tidak terdeteksi, sedang kadar homosistein darah meningkat. Karena gen untuk enzim sistasionin ß sintase terletak pada kromosom 21, maka pada sindroma Down atau trisomi 21 dapat dijumpai keadaan yang sebaliknya yaitu peningkatan enzim sistasionin ß sintase. Penurunan kadar homosistein plasma dijumpai pada 8 anak dengan sindroma Down. Pengaruh genetik pada konsentrasi homosistein plasma juga terlihat pada orang normal dan pada pasien dengan penyakit vaskuler.Homosistinuria merupakan suatu keadaan metabolisme kollagen yang abnormal akibat hiperadrenokortisme.


GiziPenatalaksanaan


Defisiensi vitamin B6; Individu pada kondisi dengan diet berprotein tinggi.


GiziPenatalaksanaan


1. Diet Rendah Metionin dan Protein susu kedelai untuk menggantikan susu sapi. Perlu ditambahkan sistin dan serin.2. Diet Tinggi Sistin.3. Piridoksin oral (100-500 mg/hari) pada beberapa penderita dapat memperbaiki defek biokimiawinya


GiziPenatalaksanaan


Pemberian Vitamin B6 (pyridoxine) atau vitamin B12 (cobalamin). Peningkatan kadar homosistein plasma dapat diturunkan secara bermakna dengan terapi vitamin B dan folat pada penderita homosistinuria dengan kadar homosistein yang amat tinggi.

homosistinuria

Documents