Hirschsprung deseases adalah gangguan perkembangan sistem saraf enterik dan ditandai oleh tidak adanya sel ganglion pada kolon distal mengakibatkan obstruction

Hirschsprung deseases adalah gangguan perkembangan sistem saraf enterik dan ditandai oleh tidak adanya sel ganglion pada kolon distal mengakibatkan obstruction.1 fungsional

Penyakit Hirschsprung. Kontras Enema demonstratin ... Penyakit Hirschsprung. Kontras enema menunjukkan zona transisi di wilayah rectosigmoid.

Penyakit Hirschsprung. Kontras Enema demonstratin ...

Penyakit Hirschsprung. Kontras enema menunjukkan zona transisi di wilayah rectosigmoid.

Meskipun kondisi ini digambarkan oleh Ruysch di 1691 dan dipopulerkan oleh Hirschsprung pada tahun 1886, patofisiologi itu tidak jelas ditentukan sampai pertengahan abad ke-20, ketika Whitehouse dan Kernohan menggambarkan aganglionosis dari usus distal sebagai penyebab obstruksi dalam seri mereka patients.2

Pada tahun 1949, Swenson menggambarkan prosedur definitif pertama konsisten untuk penyakit Hirschsprung, rectosigmoidectomy dengan anastomosis coloanal. Sejak itu, operasi lain telah dijelaskan, termasuk Duhamel dan teknik Soave. Baru-baru ini, kemajuan dalam teknik bedah, termasuk prosedur invasif minimal, dan diagnosis sebelumnya telah menghasilkan penurunan morbiditas dan mortalitas pasien dengan penyakit Hirschsprung.

Sebagian besar kasus penyakit Hirschsprung sekarang didiagnosis pada periode baru lahir. Penyakit Hirschsprung harus dipertimbangkan dalam setiap bayi yang baru lahir yang gagal lulus mekonium dalam waktu 24-48 jam setelah lahir. Meskipun enema kontras berguna dalam menetapkan diagnosis, penuh ketebalan biopsi dubur tetap standar kriteria. Setelah diagnosis dikonfirmasi, perawatan dasar untuk menghapus buruknya fungsi usus aganglionic dan menciptakan anastomosis kepada rektum distal dengan usus innervated sehat (dengan atau tanpa pengalihan awal). Patofisiologi

aganglionosis kongenital dari usus distal mendefinisikan penyakit Hirschsprung. Aganglionosis dimulai dengan anus, yang selalu terlibat, dan terus proksimal untuk jarak variabel. Baik myenteric (Auerbach) dan pleksus submukosa yang (Meissner) pleksus tidak hadir, sehingga mengurangi gerak peristaltik usus dan fungsi. Mekanisme yang tepat yang mendasari perkembangan penyakit Hirschsprung tidak diketahui.

sel ganglion enterik berasal dari krista neural. Dalam perkembangannya normal, neuroblasts akan ditemukan di usus kecil pada minggu ke-7 kehamilan dan akan mencapai usus besar oleh 12 minggu gestation.3 Salah satu penyebab yang mungkin untuk penyakit Hirschsprung adalah sebuah cacat dalam migrasi ini neuroblasts bawah jalur untuk usus distal. Atau, migrasi normal dapat terjadi dengan kegagalan neuroblasts untuk bertahan hidup, berkembang biak, atau membedakan di segmen aganglionic distal. distribusi abnormal dalam usus dipengaruhi komponen yang dibutuhkan untuk pertumbuhan saraf dan pembangunan, seperti fibronektin, laminin, molekul adhesi sel saraf (NCAM), dan faktor neurotrophic, mungkin bertanggung jawab untuk ini theory.4, 5,6

Selain itu, pengamatan bahwa sel-sel otot polos usus aganglionic adalah elektrik tidak aktif ketika menjalani studi elektrofisiologik juga menunjuk ke sebuah komponen myogenic dalam pengembangan Hirschsprung disease.7 Akhirnya, kelainan pada sel-sel interstisial dari Cajal, alat pacu jantung menghubungkan sel saraf enterik dan usus otot polos, juga telah dirumuskan sebagai kontribusi penting factor.8, 9

Tiga pleksus saraf usus innervate: di submukosa (yaitu, Meissner) pleksus, yaitu (intermuskularis, Auerbach) pleksus, dan mukosa pleksus lebih kecil. Semua pleksus yang halus terintegrasi dan terlibat dalam semua aspek fungsi usus, termasuk absorpsi, sekresi, motilitas, dan aliran darah.

motilitas normal terutama di bawah kendali neuron intrinsik. fungsi usus memadai, meskipun hilangnya persarafan ekstrinsik. Ganglia baik ini mengendalikan kontraksi dan relaksasi otot polos, dengan relaksasi mendominasi. kontrol ekstrinsik terutama melalui serat kolinergik dan adrenergik. Serabut kolinergik menyebabkan kontraksi, dan serat terutama menyebabkan inhibisi adrenergik.

Pada pasien dengan penyakit Hirschsprung, sel-sel ganglion tidak hadir, yang mengarah ke peningkatan ditandai di persarafan usus ekstrinsik. The persarafan dari kedua sistem kolinergik dan sistem adrenergik adalah 2-3 kali dari persarafan normal. The adrenergik (rangsang) sistem diperkirakan mendominasi atas kolinergik (hambat) sistem, yang menyebabkan peningkatan otot halus. Dengan hilangnya saraf intrinsik enterik hambat, nada meningkat adalah terlindung dan menyebabkan ketidakseimbangan kontraktilitas otot polos, tidak terkoordinasi gerak peristaltik, dan obstruksi fungsional. Frekuensi Amerika Serikat

penyakit Hirschsprung terjadi pada tingkat perkiraan 1 kasus per 5.400-7.200 bayi yang baru lahir. Internasional

Frekuensi seluruh dunia yang tepat tidak diketahui, walaupun studi internasional telah melaporkan harga mulai dari sekitar 1 kasus per 1500 bayi yang baru lahir untuk 1 kasus per 7.000 newborns.10, 11 Mortalitas / Morbiditas

* Sekitar 20% bayi akan memiliki satu atau lebih abnormalitas yang terkait melibatkan saraf, kardiovaskular, urologi, atau gastrointestinal system.12 * Penyakit Hirschsprung telah ditemukan terkait dengan hal berikut: o sindrom Down o Neurocristopathy sindrom o Waardenburg-Shah sindrom o Yaman sindrom buta tuli o Piebaldism o Goldberg-Shprintzen sindrom o Beberapa jenis neoplasia endokrin II sindrom hypoventilation o Bawaan pusat * Tidak diobati megacolon aganglionic pada masa bayi dapat mengakibatkan tingkat kematian sebanyak 80%. tingkat kematian Operative untuk prosedur interventional sangat rendah. Bahkan dalam kasus penyakit Hirschsprung diobati, tingkat kematian bisa setinggi 30% sebagai akibat dari enterokolitis. * Kemungkinan komplikasi operasi termasuk anastomotic kebocoran (5%), striktur anastomotic (5-10%), gangguan usus (5%), abses panggul (5%), dan infeksi luka (10%). komplikasi jangka panjang termasuk gejala obstruktif yang sedang berlangsung, mengompol, sembelit kronis, enterokolitis, dan kematian akhir, sebagian besar pasien dengan penyakit yang mempengaruhi panjang segmen. Meskipun banyak pasien akan menemukan satu atau beberapa masalah pasca operasi, studi tindak lanjut jangka panjang menunjukkan bahwa lebih dari 90% anak-anak yang paling mengalami peningkatan yang signifikan dan akan melakukan yang relatif well.13 Pasien dengan sindrom terkait dan mereka yang panjang penyakit segmen telah ditemukan memiliki outcomes.14 miskin, 15,16

Ras

penyakit Hirschsprung tidak memiliki kegemaran rasial. Seks

penyakit Hirschsprung terjadi lebih sering pada laki-laki daripada perempuan, dengan rasio laki-laki-wanita sekitar 4:1. Namun, dengan penyakit segmen panjang, peningkatan insiden pada wanita. Usia

penyakit Hirschsprung jarang pada bayi prematur.

* Usia di mana penyakit Hirschsprung didiagnosa telah semakin menurun selama abad terakhir. Pada awal 1900-an, rata-rata umur saat diagnosis adalah 2-3 tahun, dari tahun 1950 hingga 1970-an, rata-rata berusia 2-6 bulan. * Saat ini, sekitar 90% dari pasien dengan penyakit Hirschsprung yang didiagnosis di period.17 baru lahir

Klinis Sejarah

* Sekitar 10% dari pasien memiliki sejarah keluarga yang positif. Hal ini lebih sering terjadi pada pasien dengan penyakit segmen lagi. * Penyakit Hirschsprung harus dipertimbangkan dalam setiap bayi yang baru lahir dengan bagian tertunda mekonium atau dalam setiap anak dengan riwayat sembelit kronis sejak lahir. Gejala lain termasuk gangguan pencernaan dengan muntah empedu, perut kembung, makan orang miskin, dan gagal tumbuh. * Prenatal ultrasound menunjukkan obstruksi usus jarang, kecuali dalam kasus involvement.18 total kolon * Anak-anak yang lebih tua dengan penyakit Hirschsprung biasanya telah sembelit kronis sejak lahir. Mereka juga dapat menunjukkan bukti berat badan miskin. * Presentasi lama lebih sering terjadi pada bayi ASI yang biasanya akan mengembangkan sembelit sekitar masa penyapihan. * Meskipun sembelit signifikan dan distensi abdomen, anak-anak dengan penyakit Hirschsprung jarang mengembangkan encopresis. Sebaliknya, anak-anak dengan sembelit fungsional atau bangku-pemotongan perilaku lebih sering mengembangkan encopresis. * Sekitar 10% anak-anak dapat hadir dengan diare yang disebabkan oleh enterokolitis, yang dianggap berkaitan dengan stasis dan bakteri berlebih. Hal ini dapat maju ke perforasi kolon, sehingga mengancam jiwa sepsis.19 * Dalam sebuah studi dari 259 pasien berturut-turut, Menezes et al melaporkan bahwa 57% dari pasien yang disajikan dengan obstruksi usus, 30% dengan konstipasi, 11% dengan enterokolitis, dan 2% dengan usus perforation.20

Fisik

* Pemeriksaan fisik pada periode yang baru lahir biasanya tidak diagnostik, tetapi dapat mengungkapkan perut buncit dan / atau kejang dari anus. * Sebuah anus imperforata rendah dengan pembukaan perineal mungkin memiliki presentasi yang mirip dengan pasien dengan penyakit Hirschsprung. Hati-hati pemeriksaan fisik membedakan keduanya. * Pada anak-anak yang lebih tua, bagaimanapun, perut buncit akibat ketidakmampuan untuk melepaskan kentut tidak jarang.MALLORY WEISINDROMPada tahun 1929, Kenneth Mallory dan Soma Weiss pertama menggambarkan sebuah sindrom yang ditandai dengan perdarahan mukosa esophagus disebabkan oleh air mata di kerongkongan sebagai akibat dari muntah kuat atau muntah-muntah. Gambaran awal dikaitkan dengan bingeing alkohol, namun dengan munculnya endoskopi, Mallory-Weiss air mata telah didiagnosa pada pasien banyak yang tidak memiliki riwayat anteseden asupan alkohol. Meskipun air mata episode biasanya terjadi setelah berulang kali muntah atau muntah-muntah, mungkin terjadi setelah incident.1 tunggal Walaupun sebagian laporan tertulis air mata ini berhubungan dengan orang dewasa, Mallory-Weiss air mata juga terjadi pada anak-anak.

Dalam pediatri, Mallory-Weiss air diakui pada anak dengan predisposisi kondisi medis, termasuk hipertensi portal, sirosis hati, dan penyakit refluks gastroesophageal parah. Implikasi klinis pada pasien anak patut diketahui, terutama karena anak-anak ini cenderung GI atas berulang bleeding.2 Risiko yang terkait morbiditas dan kematian juga harus digarisbawahi.

Patofisiologi

Setiap gangguan yang memulai muntah dapat mengakibatkan pengembangan Mallory-Weiss air mata, yang berkembang sebagai laserasi linier pada persimpangan gastroesofagus karena kerongkongan dan perut adalah silinder. Bentuk silinder memungkinkan air mata longitudinal terjadi lebih mudah daripada air mata melingkar. Air mata ini telah didalilkan terjadi baik oleh peningkatan pesat dalam tekanan intragastrik dan kembung, yang meningkatkan pengusiran kuat melalui kerongkongan, atau sekunder pada perubahan yang signifikan pada tekanan transgastric (yaitu perbedaan tekanan di dinding lambung) cairan karena negatif intrathoracic tekanan dan tekanan intragastrik positif menyebabkan distorsi dari kardia lambung, mengakibatkan lambung atau kerongkongan air mata. Selain dari pasien yang datang dengan perdarahan GI atas sekunder ke pesta alkohol, Mallory-Weiss air mata terjadi lebih umum pada orang dengan hiatus hernia.

Meskipun kebanyakan kasus air mata Mallory-Weiss adalah membatasi diri, pasien dengan episode berulang parah atau perdarahan yang memerlukan perawatan intensif dan terapi endoskopi intervensi telah dilaporkan. Biasanya pasien memiliki kondisi yang mendasarinya, termasuk hipertensi portal dan insufisiensi hati. Walaupun perdarahan GI atas umumnya dianggap sekunder untuk varises pada pasien, dokter juga harus menyadari potensi air mata Mallory-Weiss. Frekuensi Amerika Serikat

Mallory-Weiss air mata menyebabkan sekitar 3-15% dari semua episode dari hematemesis pada orang dewasa, namun air mata ini kurang umum pada anak-anak (